Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6556150C>A | CA463585494 | GLDC | c.2202+3G>T (n.2202+3G>T) n.637+3G>T c.402+3G>T (n.402+3G>T) n.389+3G>T n.1902+3G>T n.1770+3G>T n.1910+3G>T n.441+3G>T | COSMIC |
9 | g.6556150C>T | CA2579298323 | GLDC | c.2202+3G>A (n.2202+3G>A) n.637+3G>A c.402+3G>A (n.402+3G>A) n.389+3G>A n.1902+3G>A n.1770+3G>A n.1910+3G>A n.441+3G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556151A>C | CA372881143 | GLDC | c.2202+2T>G (n.2202+2T>G) n.637+2T>G c.402+2T>G (n.402+2T>G) n.389+2T>G n.1902+2T>G n.1770+2T>G n.1910+2T>G n.441+2T>G | |
9 | g.6556151A>G | CA372881146 | GLDC | c.2202+2T>C (n.2202+2T>C) n.637+2T>C c.402+2T>C (n.402+2T>C) n.389+2T>C n.1902+2T>C n.1770+2T>C n.1910+2T>C n.441+2T>C | |
9 | g.6556151A>T | CA372881149 | GLDC | c.2202+2T>A (n.2202+2T>A) n.637+2T>A c.402+2T>A (n.402+2T>A) n.389+2T>A n.1902+2T>A n.1770+2T>A n.1910+2T>A n.441+2T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556152C>A | CA372881151 | GLDC | c.2202+1G>T (n.2202+1G>T) n.637+1G>T c.402+1G>T (n.402+1G>T) n.389+1G>T n.1902+1G>T n.1770+1G>T n.1910+1G>T n.441+1G>T | |
9 | g.6556152C>G | CA372881152 | GLDC | c.2202+1G>C (n.2202+1G>C) n.637+1G>C c.402+1G>C (n.402+1G>C) n.389+1G>C n.1902+1G>C n.1770+1G>C n.1910+1G>C n.441+1G>C | |
9 | g.6556152C>T | CA372881153 | GLDC | c.2202+1G>A (n.2202+1G>A) n.637+1G>A c.402+1G>A (n.402+1G>A) n.389+1G>A n.1902+1G>A n.1770+1G>A n.1910+1G>A n.441+1G>A | |
9 | g.6556153C>A | CA372881154 | GLDC | c.2202G>T (p.Gln734His) n.637G>T c.402G>T (p.Gln134His) n.389G>T n.1902G>T n.1770G>T n.1910G>T n.441G>T | dbSNP |
9 | g.6556153C= | CA1830493343 | GLDC | c.2202G= (p.Gln734=) n.637G= c.402G= (p.Gln134=) n.389G= n.1902G= n.1770G= n.1910G= n.441G= | |
9 | g.6556153C>G | CA372881155 | GLDC | c.2202G>C (p.Gln734His) n.637G>C c.402G>C (p.Gln134His) n.389G>C n.1902G>C n.1770G>C n.1910G>C n.441G>C | |
9 | g.6556153C>T | CA463585497 | GLDC | c.2202G>A (p.Gln734=) n.637G>A c.402G>A (p.Gln134=) n.389G>A n.1902G>A n.1770G>A n.1910G>A n.441G>A | |
9 | g.6556154T>A | CA372881156 | GLDC | c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.636A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) n.388A>T n.1901A>T n.1769A>T n.1909A>T n.440A>T | |
9 | g.6556154T>C | CA372881157 | GLDC | c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.636A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) n.388A>G n.1901A>G n.1769A>G n.1909A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556154T>G | CA372881158 | GLDC | c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.636A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) n.388A>C n.1901A>C n.1769A>C n.1909A>C n.440A>C | |
9 | g.6556154T= | CA1830493344 | GLDC | c.2201A= (p.Gln734=) n.636A= c.401A= (p.Gln134=) n.388A= n.1901A= n.1769A= n.1909A= n.440A= | |
9 | g.6556155G>A | CA372881161 | GLDC | c.2200C>T (p.Gln734Ter) n.635C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) n.387C>T n.1900C>T n.1768C>T n.1908C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556155G>C | CA372881160 | GLDC | c.2200C>G (p.Gln734Glu) n.635C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) n.387C>G n.1900C>G n.1768C>G n.1908C>G n.439C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556155G>T | CA372881159 | GLDC | c.2200C>A (p.Gln734Lys) n.635C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) n.387C>A n.1900C>A n.1768C>A n.1908C>A n.439C>A | |
9 | g.6556156A>C | CA463585499 | GLDC | c.2199T>G (p.Ala733=) n.634T>G c.399T>G (p.Ala133=) n.386T>G n.1899T>G n.1767T>G n.1907T>G n.438T>G | |
9 | g.6556156A>G | CA463585500 | GLDC | c.2199T>C (p.Ala733=) n.634T>C c.399T>C (p.Ala133=) n.386T>C n.1899T>C n.1767T>C n.1907T>C n.438T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556156A>T | CA463585501 | GLDC | c.2199T>A (p.Ala733=) n.634T>A c.399T>A (p.Ala133=) n.386T>A n.1899T>A n.1767T>A n.1907T>A n.438T>A | |
9 | g.6556157G>A | CA372881162 | GLDC | c.2198C>T (p.Ala733Val) n.633C>T c.398C>T (p.Ala133Val) n.385C>T n.1898C>T n.1766C>T n.1906C>T n.437C>T | |
9 | g.6556157G>C | CA372881163 | GLDC | c.2198C>G (p.Ala733Gly) n.633C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) n.385C>G n.1898C>G n.1766C>G n.1906C>G n.437C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556157G= | CA1830493347 | GLDC | c.2198C= (p.Ala733=) n.633C= c.398C= (p.Ala133=) n.385C= n.1898C= n.1766C= n.1906C= n.437C= | |
9 | g.6556157G>T | CA372881164 | GLDC | c.2198C>A (p.Ala733Asp) n.633C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) n.385C>A n.1898C>A n.1766C>A n.1906C>A n.437C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556158C>A | CA372881165 | GLDC | c.2197G>T (p.Ala733Ser) n.632G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) n.384G>T n.1897G>T n.1765G>T n.1905G>T n.436G>T | ClinVar |
9 | g.6556158C>G | CA372881166 | GLDC | c.2197G>C (p.Ala733Pro) n.632G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) n.384G>C n.1897G>C n.1765G>C n.1905G>C n.436G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556158C>T | CA372881167 | GLDC | c.2197G>A (p.Ala733Thr) n.632G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) n.384G>A n.1897G>A n.1765G>A n.1905G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556159A= | CA1830493349 | GLDC | c.2196T= (p.Asn732=) n.631T= c.396T= (p.Asn132=) n.383T= n.1896T= n.1764T= n.1904T= n.435T= | |
9 | g.6556159A>C | CA372881168 | GLDC | c.2196T>G (p.Asn732Lys) n.631T>G c.396T>G (p.Asn132Lys) n.383T>G n.1896T>G n.1764T>G n.1904T>G n.435T>G | |
9 | g.6556159A>G | CA463585502 | GLDC | c.2196T>C (p.Asn732=) n.631T>C c.396T>C (p.Asn132=) n.383T>C n.1896T>C n.1764T>C n.1904T>C n.435T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556159A>T | CA263342 | GLDC | c.2196T>A (p.Asn732Lys) n.631T>A c.396T>A (p.Asn132Lys) n.383T>A n.1896T>A n.1764T>A n.1904T>A n.435T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556160T>A | CA372881169 | GLDC | c.2195A>T (p.Asn732Ile) n.630A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) n.382A>T n.1895A>T n.1763A>T n.1903A>T n.434A>T | |
9 | g.6556160T>C | CA372881170 | GLDC | c.2195A>G (p.Asn732Ser) n.630A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) n.382A>G n.1895A>G n.1763A>G n.1903A>G n.434A>G | |
9 | g.6556160T>G | CA372881171 | GLDC | c.2195A>C (p.Asn732Thr) n.630A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) n.382A>C n.1895A>C n.1763A>C n.1903A>C n.434A>C | |
9 | g.6556161T>A | CA372881172 | GLDC | c.2194A>T (p.Asn732Tyr) n.629A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.381A>T n.1894A>T n.1762A>T n.1902A>T n.433A>T | |
9 | g.6556161T>C | CA372881173 | GLDC | c.2194A>G (p.Asn732Asp) n.629A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) n.381A>G n.1894A>G n.1762A>G n.1902A>G n.433A>G | |
9 | g.6556161T>G | CA372881174 | GLDC | c.2194A>C (p.Asn732His) n.629A>C c.394A>C (p.Asn132His) n.381A>C n.1894A>C n.1762A>C n.1902A>C n.433A>C | |
9 | g.6556162C>A | CA372881176 | GLDC | c.2193G>T (p.Met731Ile) n.628G>T c.393G>T (p.Met131Ile) n.380G>T n.1893G>T n.1761G>T n.1901G>T n.432G>T | |
9 | g.6556162C>G | CA372881177 | GLDC | c.2193G>C (p.Met731Ile) n.628G>C c.393G>C (p.Met131Ile) n.380G>C n.1893G>C n.1761G>C n.1901G>C n.432G>C | |
9 | g.6556162C>T | CA372881175 | GLDC | c.2193G>A (p.Met731Ile) n.628G>A c.393G>A (p.Met131Ile) n.380G>A n.1893G>A n.1761G>A n.1901G>A n.432G>A | |
9 | g.6556163A= | CA1830493350 | GLDC | c.2192T= (p.Met731=) n.627T= c.392T= (p.Met131=) n.379T= n.1892T= n.1760T= n.1900T= n.431T= | |
9 | g.6556163A>C | CA372881178 | GLDC | c.2192T>G (p.Met731Arg) n.627T>G c.392T>G (p.Met131Arg) n.379T>G n.1892T>G n.1760T>G n.1900T>G n.431T>G | ClinVar |
9 | g.6556163A>G | CA4980361 | GLDC | c.2192T>C (p.Met731Thr) n.627T>C c.392T>C (p.Met131Thr) n.379T>C n.1892T>C n.1760T>C n.1900T>C n.431T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556163A>T | CA372881179 | GLDC | c.2192T>A (p.Met731Lys) n.627T>A c.392T>A (p.Met131Lys) n.379T>A n.1892T>A n.1760T>A n.1900T>A n.431T>A | |
9 | g.6556164T>A | CA4980362 | GLDC | c.2191A>T (p.Met731Leu) n.626A>T c.391A>T (p.Met131Leu) n.378A>T n.1891A>T n.1759A>T n.1899A>T n.430A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556164T>C | CA372881180 | GLDC | c.2191A>G (p.Met731Val) n.626A>G c.391A>G (p.Met131Val) n.378A>G n.1891A>G n.1759A>G n.1899A>G n.430A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556164T>G | CA372881181 | GLDC | c.2191A>C (p.Met731Leu) n.626A>C c.391A>C (p.Met131Leu) n.378A>C n.1891A>C n.1759A>C n.1899A>C n.430A>C | |
9 | g.6556164T= | CA1830493351 | GLDC | c.2191A= (p.Met731=) n.626A= c.391A= (p.Met131=) n.378A= n.1891A= n.1759A= n.1899A= n.430A= |