WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6554767_6554773del | CA2580080247 | GLDC | c.2212_2218del (p.Cys738LeufsTer11) n.647_653del c.412_418del (p.Cys138LeufsTer11) n.399_405del n.1912_1918del n.1780_1786del c.-87_-81del (n.-87_-81del) n.1920_1926del n.451_457del n.138_144del | ClinVar |
| 9 | g.6554768C>A | CA372880399 | GLDC | c.2216G>T (p.Arg739Leu) n.651G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) n.403G>T n.1916G>T n.1784G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.1924G>T n.455G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6554768C= | CA1830491599 | GLDC | c.2216G= (p.Arg739=) n.651G= c.416G= (p.Arg139=) n.403G= n.1916G= n.1784G= c.-83G= (n.-83G=) n.1924G= n.455G= n.142G= | |
| 9 | g.6554768C>G | CA372880400 | GLDC | c.2216G>C (p.Arg739Pro) n.651G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) n.403G>C n.1916G>C n.1784G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.1924G>C n.455G>C n.142G>C | |
| 9 | g.6554768C>T | CA256173 | GLDC | c.2216G>A (p.Arg739His) n.651G>A c.416G>A (p.Arg139His) n.403G>A n.1916G>A n.1784G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.1924G>A n.455G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6554769G>A | CA4980328 | GLDC | c.2215C>T (p.Arg739Cys) n.650C>T c.415C>T (p.Arg139Cys) n.402C>T n.1915C>T n.1783C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.1923C>T n.454C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6554769G>C | CA372880402 | GLDC | c.2215C>G (p.Arg739Gly) n.650C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) n.402C>G n.1915C>G n.1783C>G c.-84C>G (n.-84C>G) n.1923C>G n.454C>G n.141C>G | |
| 9 | g.6554769G= | CA1830491604 | GLDC | c.2215C= (p.Arg739=) n.650C= c.415C= (p.Arg139=) n.402C= n.1915C= n.1783C= c.-84C= (n.-84C=) n.1923C= n.454C= n.141C= | |
| 9 | g.6554769G>T | CA372880401 | GLDC | c.2215C>A (p.Arg739Ser) n.650C>A c.415C>A (p.Arg139Ser) n.402C>A n.1915C>A n.1783C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.1923C>A n.454C>A n.141C>A | |
| 9 | g.6554769_6554771delinsGAC | CA1830491606 | GLDC | c.2213_2215delinsGTC (p.Cys738=) n.648_650delinsGTC c.413_415delinsGTC (p.Cys138=) n.400_402delinsGTC n.1913_1915delinsGTC n.1781_1783delinsGTC c.-86_-84delinsGTC (n.-86_-84delinsGTC) n.1921_1923delinsGTC n.452_454delinsGTC n.139_141delinsGTC | |
| 9 | g.6554770A= | CA1830491612 | GLDC | c.2214T= (p.Cys738=) n.649T= c.414T= (p.Cys138=) n.401T= n.1914T= n.1782T= c.-85T= (n.-85T=) n.1922T= n.453T= n.140T= | |
| 9 | g.6554770A>C | CA372880403 | GLDC | c.2214T>G (p.Cys738Trp) n.649T>G c.414T>G (p.Cys138Trp) n.401T>G n.1914T>G n.1782T>G c.-85T>G (n.-85T>G) n.1922T>G n.453T>G n.140T>G | |
| 9 | g.6554770A>G | CA4980329 | GLDC | c.2214T>C (p.Cys738=) n.649T>C c.414T>C (p.Cys138=) n.401T>C n.1914T>C n.1782T>C c.-85T>C (n.-85T>C) n.1922T>C n.453T>C n.140T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6554770A>T | CA372880404 | GLDC | c.2214T>A (p.Cys738Ter) n.649T>A c.414T>A (p.Cys138Ter) n.401T>A n.1914T>A n.1782T>A c.-85T>A (n.-85T>A) n.1922T>A n.453T>A n.140T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6554771_6554772del | CA263346 | GLDC | c.2213_2214del (p.Cys738SerfsTer8) n.648_649del c.413_414del (p.Cys138SerfsTer8) n.400_401del n.1913_1914del n.1781_1782del c.-86_-85del (n.-86_-85del) n.1921_1922del n.452_453del n.139_140del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6554771C>A | CA372880407 | GLDC | c.2213G>T (p.Cys738Phe) n.648G>T c.413G>T (p.Cys138Phe) n.400G>T n.1913G>T n.1781G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.1921G>T n.452G>T n.139G>T | |
| 9 | g.6554771C>G | CA372880405 | GLDC | c.2213G>C (p.Cys738Ser) n.648G>C c.413G>C (p.Cys138Ser) n.400G>C n.1913G>C n.1781G>C c.-86G>C (n.-86G>C) n.1921G>C n.452G>C n.139G>C | |
| 9 | g.6554771C>T | CA372880406 | GLDC | c.2213G>A (p.Cys738Tyr) n.648G>A c.413G>A (p.Cys138Tyr) n.400G>A n.1913G>A n.1781G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.1921G>A n.452G>A n.139G>A | COSMIC |
| 9 | g.6554772A= | CA1830491614 | GLDC | c.2212T= (p.Cys738=) n.647T= c.412T= (p.Cys138=) n.399T= n.1912T= n.1780T= c.-87T= (n.-87T=) n.1920T= n.451T= n.138T= | |
| 9 | g.6554772A>C | CA372880408 | GLDC | c.2212T>G (p.Cys738Gly) n.647T>G c.412T>G (p.Cys138Gly) n.399T>G n.1912T>G n.1780T>G c.-87T>G (n.-87T>G) n.1920T>G n.451T>G n.138T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6554772A>G | CA372880409 | GLDC | c.2212T>C (p.Cys738Arg) n.647T>C c.412T>C (p.Cys138Arg) n.399T>C n.1912T>C n.1780T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.1920T>C n.451T>C n.138T>C | dbSNP |
| 9 | g.6554772A>T | CA4980330 | GLDC | c.2212T>A (p.Cys738Ser) n.647T>A c.412T>A (p.Cys138Ser) n.399T>A n.1912T>A n.1780T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.1920T>A n.451T>A n.138T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6554773G>A | CA463584829 | GLDC | c.2211C>T (p.Ile737=) n.646C>T c.411C>T (p.Ile137=) n.398C>T n.1911C>T n.1779C>T c.-88C>T (n.-88C>T) n.1919C>T n.450C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6554773G>C | CA372880410 | GLDC | c.2211C>G (p.Ile737Met) n.646C>G c.411C>G (p.Ile137Met) n.398C>G n.1911C>G n.1779C>G c.-88C>G (n.-88C>G) n.1919C>G n.450C>G n.137C>G | |
| 9 | g.6554773G= | CA1830491620 | GLDC | c.2211C= (p.Ile737=) n.646C= c.411C= (p.Ile137=) n.398C= n.1911C= n.1779C= c.-88C= (n.-88C=) n.1919C= n.450C= n.137C= | |
| 9 | g.6554773G>T | CA463584832 | GLDC | c.2211C>A (p.Ile737=) n.646C>A c.411C>A (p.Ile137=) n.398C>A n.1911C>A n.1779C>A c.-88C>A (n.-88C>A) n.1919C>A n.450C>A n.137C>A | |
| 9 | g.6554774A= | CA1830491624 | GLDC | c.2210T= (p.Ile737=) n.645T= c.410T= (p.Ile137=) n.397T= n.1910T= n.1778T= c.-89T= (n.-89T=) n.1918T= n.449T= n.136T= | |
| 9 | g.6554774A>C | CA372880411 | GLDC | c.2210T>G (p.Ile737Ser) n.645T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) n.397T>G n.1910T>G n.1778T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.1918T>G n.449T>G n.136T>G | |
| 9 | g.6554774A>G | CA372880412 | GLDC | c.2210T>C (p.Ile737Thr) n.645T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) n.397T>C n.1910T>C n.1778T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.1918T>C n.449T>C n.136T>C | dbSNP |
| 9 | g.6554774A>T | CA372880413 | GLDC | c.2210T>A (p.Ile737Asn) n.645T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) n.397T>A n.1910T>A n.1778T>A c.-89T>A (n.-89T>A) n.1918T>A n.449T>A n.136T>A | |
| 9 | g.6554775T>A | CA372880414 | GLDC | c.2209A>T (p.Ile737Phe) n.644A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) n.396A>T n.1909A>T n.1777A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.1917A>T n.448A>T n.135A>T | |
| 9 | g.6554775T>C | CA372880415 | GLDC | c.2209A>G (p.Ile737Val) n.644A>G c.409A>G (p.Ile137Val) n.396A>G n.1909A>G n.1777A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.1917A>G n.448A>G n.135A>G | COSMIC |
| 9 | g.6554775T>G | CA372880416 | GLDC | c.2209A>C (p.Ile737Leu) n.644A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) n.396A>C n.1909A>C n.1777A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.1917A>C n.448A>C n.135A>C | |
| 9 | g.6554776T>A | CA463584839 | GLDC | c.2208A>T (p.Gly736=) n.643A>T c.408A>T (p.Gly136=) n.395A>T n.1908A>T n.1776A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.1916A>T n.447A>T n.134A>T | |
| 9 | g.6554776T>C | CA463584838 | GLDC | c.2208A>G (p.Gly736=) n.643A>G c.408A>G (p.Gly136=) n.395A>G n.1908A>G n.1776A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.1916A>G n.447A>G n.134A>G | |
| 9 | g.6554776T>G | CA463584837 | GLDC | c.2208A>C (p.Gly736=) n.643A>C c.408A>C (p.Gly136=) n.395A>C n.1908A>C n.1776A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.1916A>C n.447A>C n.134A>C | |
| 9 | g.6554777C>A | CA372880417 | GLDC | c.2207G>T (p.Gly736Val) n.642G>T c.407G>T (p.Gly136Val) n.394G>T n.1907G>T n.1775G>T c.-92G>T (n.-92G>T) n.1915G>T n.446G>T n.133G>T | |
| 9 | g.6554777C= | CA1830491626 | GLDC | c.2207G= (p.Gly736=) n.642G= c.407G= (p.Gly136=) n.394G= n.1907G= n.1775G= c.-92G= (n.-92G=) n.1915G= n.446G= n.133G= | |
| 9 | g.6554777C>G | CA372880418 | GLDC | c.2207G>C (p.Gly736Ala) n.642G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) n.394G>C n.1907G>C n.1775G>C c.-92G>C (n.-92G>C) n.1915G>C n.446G>C n.133G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6554777C>T | CA372880419 | GLDC | c.2207G>A (p.Gly736Glu) n.642G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) n.394G>A n.1907G>A n.1775G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.1915G>A n.446G>A n.133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6554778C>A | CA372880421 | GLDC | c.2206G>T (p.Gly736Ter) n.641G>T c.406G>T (p.Gly136Ter) n.393G>T n.1906G>T n.1774G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.1914G>T n.445G>T n.132G>T | |
| 9 | g.6554778C= | CA1830491628 | GLDC | c.2206G= (p.Gly736=) n.641G= c.406G= (p.Gly136=) n.393G= n.1906G= n.1774G= c.-93G= (n.-93G=) n.1914G= n.445G= n.132G= | |
| 9 | g.6554778C>G | CA372880424 | GLDC | c.2206G>C (p.Gly736Arg) n.641G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) n.393G>C n.1906G>C n.1774G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.1914G>C n.445G>C n.132G>C | |
| 9 | g.6554778C>T | CA372880423 | GLDC | c.2206G>A (p.Gly736Arg) n.641G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) n.393G>A n.1906G>A n.1774G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.1914G>A n.445G>A n.132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6554779C>A | CA463584843 | GLDC | c.2205G>T (p.Val735=) n.640G>T c.405G>T (p.Val135=) n.392G>T n.1905G>T n.1773G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.1913G>T n.444G>T n.131G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.6554779C= | CA1830491630 | GLDC | c.2205G= (p.Val735=) n.640G= c.405G= (p.Val135=) n.392G= n.1905G= n.1773G= c.-94G= (n.-94G=) n.1913G= n.444G= n.131G= | |
| 9 | g.6554779C>G | CA463584845 | GLDC | c.2205G>C (p.Val735=) n.640G>C c.405G>C (p.Val135=) n.392G>C n.1905G>C n.1773G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.1913G>C n.444G>C n.131G>C | |
| 9 | g.6554779C>T | CA4980331 | GLDC | c.2205G>A (p.Val735=) n.640G>A c.405G>A (p.Val135=) n.392G>A n.1905G>A n.1773G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.1913G>A n.444G>A n.131G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6554780A= | CA1830491632 | GLDC | c.2204T= (p.Val735=) n.639T= c.404T= (p.Val135=) n.391T= n.1904T= n.1772T= c.-95T= (n.-95T=) n.1912T= n.443T= n.130T= | |
| 9 | g.6554780A>C | CA372880425 | GLDC | c.2204T>G (p.Val735Gly) n.639T>G c.404T>G (p.Val135Gly) n.391T>G n.1904T>G n.1772T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.1912T>G n.443T>G n.130T>G | dbSNP gnomAD v4 |