Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.6553420G>ACA256164GLDCc.2405C>T (p.Ala802Val)
n.840C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
n.592C>T
n.2105C>T
n.1973C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.2113C>T
n.644C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.6553420G>CCA372878428GLDCc.2405C>G (p.Ala802Gly)
n.840C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
n.592C>G
n.2105C>G
n.1973C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.2113C>G
n.644C>G
9g.6553420G=CA1830505234GLDCc.2405C= (p.Ala802=)
n.840C=
c.605C= (p.Ala202=)
n.592C=
n.2105C=
n.1973C=
c.107C= (p.Ala36=)
n.2113C=
n.644C=
9g.6553420G>TCA372878431GLDCc.2405C>A (p.Ala802Glu)
n.840C>A
c.605C>A (p.Ala202Glu)
n.592C>A
n.2105C>A
n.1973C>A
c.107C>A (p.Ala36Glu)
n.2113C>A
n.644C>A
 COSMIC
9g.6553420_6553422dupCA586157464GLDCc.2403_2405dup (p.Ala802_Ala803insAla)
n.838_840dup
c.603_605dup (p.Ala202_Ala203insAla)
n.590_592dup
n.2103_2105dup
n.1971_1973dup
c.105_107dup (p.Ala36_Ala37insAla)
n.2111_2113dup
n.642_644dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553421C>ACA372878439GLDCc.2404G>T (p.Ala802Ser)
n.839G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
n.591G>T
n.2104G>T
n.1972G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.2112G>T
n.643G>T
9g.6553421C>GCA372878434GLDCc.2404G>C (p.Ala802Pro)
n.839G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
n.591G>C
n.2104G>C
n.1972G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.2112G>C
n.643G>C
9g.6553421C>TCA372878436GLDCc.2404G>A (p.Ala802Thr)
n.839G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
n.591G>A
n.2104G>A
n.1972G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.2112G>A
n.643G>A
9g.6553422A>CCA372878440GLDCc.2403T>G (p.Ser801Arg)
n.838T>G
c.603T>G (p.Ser201Arg)
n.590T>G
n.2103T>G
n.1971T>G
c.105T>G (p.Ser35Arg)
n.2111T>G
n.642T>G
9g.6553422A>GCA463584613GLDCc.2403T>C (p.Ser801=)
n.838T>C
c.603T>C (p.Ser201=)
n.590T>C
n.2103T>C
n.1971T>C
c.105T>C (p.Ser35=)
n.2111T>C
n.642T>C
9g.6553422A>TCA372878442GLDCc.2403T>A (p.Ser801Arg)
n.838T>A
c.603T>A (p.Ser201Arg)
n.590T>A
n.2103T>A
n.1971T>A
c.105T>A (p.Ser35Arg)
n.2111T>A
n.642T>A
9g.6553423C>ACA372878444GLDCc.2402G>T (p.Ser801Ile)
n.837G>T
c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.589G>T
n.2102G>T
n.1970G>T
c.104G>T (p.Ser35Ile)
n.2110G>T
n.641G>T
9g.6553423C=CA1830505239GLDCc.2402G= (p.Ser801=)
n.837G=
c.602G= (p.Ser201=)
n.589G=
n.2102G=
n.1970G=
c.104G= (p.Ser35=)
n.2110G=
n.641G=
9g.6553423C>GCA372878446GLDCc.2402G>C (p.Ser801Thr)
n.837G>C
c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.589G>C
n.2102G>C
n.1970G>C
c.104G>C (p.Ser35Thr)
n.2110G>C
n.641G>C
 gnomAD v4
9g.6553423C>TCA372878447GLDCc.2402G>A (p.Ser801Asn)
n.837G>A
c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.589G>A
n.2102G>A
n.1970G>A
c.104G>A (p.Ser35Asn)
n.2110G>A
n.641G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553424T>ACA372878451GLDCc.2401A>T (p.Ser801Cys)
n.836A>T
c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.588A>T
n.2101A>T
n.1969A>T
c.103A>T (p.Ser35Cys)
n.2109A>T
n.640A>T
9g.6553424T>CCA372878455GLDCc.2401A>G (p.Ser801Gly)
n.836A>G
c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.588A>G
n.2101A>G
n.1969A>G
c.103A>G (p.Ser35Gly)
n.2109A>G
n.640A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553424T>GCA372878453GLDCc.2401A>C (p.Ser801Arg)
n.836A>C
c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.588A>C
n.2101A>C
n.1969A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
n.2109A>C
n.640A>C
9g.6553424T=CA1830505242GLDCc.2401A= (p.Ser801=)
n.836A=
c.601A= (p.Ser201=)
n.588A=
n.2101A=
n.1969A=
c.103A= (p.Ser35=)
n.2109A=
n.640A=
9g.6553425G>ACA463584614GLDCc.2400C>T (p.Val800=)
n.835C>T
c.600C>T (p.Val200=)
n.587C>T
n.2100C>T
n.1968C>T
c.102C>T (p.Val34=)
n.2108C>T
n.639C>T
 gnomAD v4
9g.6553425G>CCA463584616GLDCc.2400C>G (p.Val800=)
n.835C>G
c.600C>G (p.Val200=)
n.587C>G
n.2100C>G
n.1968C>G
c.102C>G (p.Val34=)
n.2108C>G
n.639C>G
9g.6553425G>TCA463584615GLDCc.2400C>A (p.Val800=)
n.835C>A
c.600C>A (p.Val200=)
n.587C>A
n.2100C>A
n.1968C>A
c.102C>A (p.Val34=)
n.2108C>A
n.639C>A
9g.6553425_6553445delinsGACGGTTCCCACAGGACAGGCCA1830505244GLDCc.2380_2400delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC (p.Ala794=)
n.815_835delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
c.580_600delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC (p.Ala194=)
n.567_587delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
n.2080_2100delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
n.1948_1968delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
c.82_102delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC (p.Ala28=)
n.2088_2108delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
n.619_639delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
9g.6553426A>CCA372878458GLDCc.2399T>G (p.Val800Gly)
n.834T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.586T>G
n.2099T>G
n.1967T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.2107T>G
n.638T>G
9g.6553426A>GCA372878460GLDCc.2399T>C (p.Val800Ala)
n.834T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.586T>C
n.2099T>C
n.1967T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.2107T>C
n.638T>C
9g.6553426A>TCA372878463GLDCc.2399T>A (p.Val800Asp)
n.834T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
n.586T>A
n.2099T>A
n.1967T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.2107T>A
n.638T>A
9g.6553427_6553446delCA1139660881GLDCc.2380_2399del (p.Ala794GlnfsTer27)
n.815_834del
c.580_599del (p.Ala194GlnfsTer27)
n.567_586del
n.2080_2099del
n.1948_1967del
c.82_101del (p.Ala28GlnfsTer27)
n.2088_2107del
n.619_638del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553427C>ACA372878466GLDCc.2398G>T (p.Val800Phe)
n.833G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
n.585G>T
n.2098G>T
n.1966G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.2106G>T
n.637G>T
9g.6553427C=CA1830505254GLDCc.2398G= (p.Val800=)
n.833G=
c.598G= (p.Val200=)
n.585G=
n.2098G=
n.1966G=
c.100G= (p.Val34=)
n.2106G=
n.637G=
9g.6553427C>GCA372878468GLDCc.2398G>C (p.Val800Leu)
n.833G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.585G>C
n.2098G>C
n.1966G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.2106G>C
n.637G>C
9g.6553427C>TCA4980242GLDCc.2398G>A (p.Val800Ile)
n.833G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
n.585G>A
n.2098G>A
n.1966G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.2106G>A
n.637G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553428G>ACA4980244GLDCc.2397C>T (p.Thr799=)
n.832C>T
c.597C>T (p.Thr199=)
n.584C>T
n.2097C>T
n.1965C>T
c.99C>T (p.Thr33=)
n.2105C>T
n.636C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553428G>CCA463584617GLDCc.2397C>G (p.Thr799=)
n.832C>G
c.597C>G (p.Thr199=)
n.584C>G
n.2097C>G
n.1965C>G
c.99C>G (p.Thr33=)
n.2105C>G
n.636C>G
9g.6553428G=CA1830505263GLDCc.2397C= (p.Thr799=)
n.832C=
c.597C= (p.Thr199=)
n.584C=
n.2097C=
n.1965C=
c.99C= (p.Thr33=)
n.2105C=
n.636C=
9g.6553428G>TCA4980243GLDCc.2397C>A (p.Thr799=)
n.832C>A
c.597C>A (p.Thr199=)
n.584C>A
n.2097C>A
n.1965C>A
c.99C>A (p.Thr33=)
n.2105C>A
n.636C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553430_6553439dupCA1830505264GLDCc.2388_2397dup (p.Val800CysfsTer31)
n.823_832dup
c.588_597dup (p.Val200CysfsTer31)
n.575_584dup
n.2088_2097dup
n.1956_1965dup
c.90_99dup (p.Val34CysfsTer31)
n.2096_2105dup
n.627_636dup
 dbSNP
9g.6553429G>ACA372878478GLDCc.2396C>T (p.Thr799Ile)
n.831C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.583C>T
n.2096C>T
n.1964C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.2104C>T
n.635C>T
 ClinVar dbSNP
9g.6553429G>CCA4980245GLDCc.2396C>G (p.Thr799Ser)
n.831C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.583C>G
n.2096C>G
n.1964C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.2104C>G
n.635C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553429G=CA1830505270GLDCc.2396C= (p.Thr799=)
n.831C=
c.596C= (p.Thr199=)
n.583C=
n.2096C=
n.1964C=
c.98C= (p.Thr33=)
n.2104C=
n.635C=
9g.6553429G>TCA372878480GLDCc.2396C>A (p.Thr799Asn)
n.831C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.583C>A
n.2096C>A
n.1964C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.2104C>A
n.635C>A
9g.6553430T>ACA372878483GLDCc.2395A>T (p.Thr799Ser)
n.830A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.582A>T
n.2095A>T
n.1963A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.2103A>T
n.634A>T
9g.6553430T>CCA372878489GLDCc.2395A>G (p.Thr799Ala)
n.830A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.582A>G
n.2095A>G
n.1963A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.2103A>G
n.634A>G
 gnomAD v4
9g.6553430T>GCA372878486GLDCc.2395A>C (p.Thr799Pro)
n.830A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.582A>C
n.2095A>C
n.1963A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.2103A>C
n.634A>C
9g.6553431T>ACA463584618GLDCc.2394A>T (p.Gly798=)
n.829A>T
c.594A>T (p.Gly198=)
n.581A>T
n.2094A>T
n.1962A>T
c.96A>T (p.Gly32=)
n.2102A>T
n.633A>T
9g.6553431T>CCA463584620GLDCc.2394A>G (p.Gly798=)
n.829A>G
c.594A>G (p.Gly198=)
n.581A>G
n.2094A>G
n.1962A>G
c.96A>G (p.Gly32=)
n.2102A>G
n.633A>G
 dbSNP
9g.6553431T>GCA463584619GLDCc.2394A>C (p.Gly798=)
n.829A>C
c.594A>C (p.Gly198=)
n.581A>C
n.2094A>C
n.1962A>C
c.96A>C (p.Gly32=)
n.2102A>C
n.633A>C
9g.6553432C>ACA372878493GLDCc.2393G>T (p.Gly798Val)
n.828G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.580G>T
n.2093G>T
n.1961G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.2101G>T
n.632G>T
n.319G>T
9g.6553432C>GCA372878498GLDCc.2393G>C (p.Gly798Ala)
n.828G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.580G>C
n.2093G>C
n.1961G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.2101G>C
n.632G>C
n.319G>C
9g.6553432C>TCA372878502GLDCc.2393G>A (p.Gly798Glu)
n.828G>A
c.593G>A (p.Gly198Glu)
n.580G>A
n.2093G>A
n.1961G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.2101G>A
n.632G>A
n.319G>A
9g.6553433C>ACA372878504GLDCc.2392G>T (p.Gly798Ter)
n.827G>T
c.592G>T (p.Gly198Ter)
n.579G>T
n.2092G>T
n.1960G>T
c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.2100G>T
n.631G>T
n.318G>T
 COSMIC

Number of alleles fetched