WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6553321T>C | CA4980217 | GLDC | c.2457+47A>G (n.2457+47A>G) n.892+47A>G c.657+47A>G (n.657+47A>G) n.644+47A>G n.2157+47A>G n.2025+47A>G c.159+47A>G (n.159+47A>G) n.2165+47A>G n.696+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6553321T= | CA1830505054 | GLDC | c.2457+47A= (n.2457+47A=) n.892+47A= c.657+47A= (n.657+47A=) n.644+47A= n.2157+47A= n.2025+47A= c.159+47A= (n.159+47A=) n.2165+47A= n.696+47A= | |
| 9 | g.6553322G>A | CA2689357385 | GLDC | c.2457+46C>T (n.2457+46C>T) n.892+46C>T c.657+46C>T (n.657+46C>T) n.644+46C>T n.2157+46C>T n.2025+46C>T c.159+46C>T (n.159+46C>T) n.2165+46C>T n.696+46C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6553322G>T | CA2689357386 | GLDC | c.2457+46C>A (n.2457+46C>A) n.892+46C>A c.657+46C>A (n.657+46C>A) n.644+46C>A n.2157+46C>A n.2025+46C>A c.159+46C>A (n.159+46C>A) n.2165+46C>A n.696+46C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6553324C= | CA1830505056 | GLDC | c.2457+44G= (n.2457+44G=) n.892+44G= c.657+44G= (n.657+44G=) n.644+44G= n.2157+44G= n.2025+44G= c.159+44G= (n.159+44G=) n.2165+44G= n.696+44G= | |
| 9 | g.6553324C>G | CA2689357387 | GLDC | c.2457+44G>C (n.2457+44G>C) n.892+44G>C c.657+44G>C (n.657+44G>C) n.644+44G>C n.2157+44G>C n.2025+44G>C c.159+44G>C (n.159+44G>C) n.2165+44G>C n.696+44G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6553324C>T | CA4980218 | GLDC | c.2457+44G>A (n.2457+44G>A) n.892+44G>A c.657+44G>A (n.657+44G>A) n.644+44G>A n.2157+44G>A n.2025+44G>A c.159+44G>A (n.159+44G>A) n.2165+44G>A n.696+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6553325G>A | CA4980219 | GLDC | c.2457+43C>T (n.2457+43C>T) n.892+43C>T c.657+43C>T (n.657+43C>T) n.644+43C>T n.2157+43C>T n.2025+43C>T c.159+43C>T (n.159+43C>T) n.2165+43C>T n.696+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6553325G= | CA1830505058 | GLDC | c.2457+43C= (n.2457+43C=) n.892+43C= c.657+43C= (n.657+43C=) n.644+43C= n.2157+43C= n.2025+43C= c.159+43C= (n.159+43C=) n.2165+43C= n.696+43C= | |
| 9 | g.6553325G>T | CA2689357388 | GLDC | c.2457+43C>A (n.2457+43C>A) n.892+43C>A c.657+43C>A (n.657+43C>A) n.644+43C>A n.2157+43C>A n.2025+43C>A c.159+43C>A (n.159+43C>A) n.2165+43C>A n.696+43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6553326C>A | CA1830505062 | GLDC | c.2457+42G>T (n.2457+42G>T) n.892+42G>T c.657+42G>T (n.657+42G>T) n.644+42G>T n.2157+42G>T n.2025+42G>T c.159+42G>T (n.159+42G>T) n.2165+42G>T n.696+42G>T | dbSNP |
| 9 | g.6553326C= | CA1830505061 | GLDC | c.2457+42G= (n.2457+42G=) n.892+42G= c.657+42G= (n.657+42G=) n.644+42G= n.2157+42G= n.2025+42G= c.159+42G= (n.159+42G=) n.2165+42G= n.696+42G= | |
| 9 | g.6553326C>T | CA2579298247 | GLDC | c.2457+42G>A (n.2457+42G>A) n.892+42G>A c.657+42G>A (n.657+42G>A) n.644+42G>A n.2157+42G>A n.2025+42G>A c.159+42G>A (n.159+42G>A) n.2165+42G>A n.696+42G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6553330dup | CA1830505060 | GLDC | c.2457+42dup (n.2457+42dup) n.892+42dup c.657+42dup (n.657+42dup) n.644+42dup n.2157+42dup n.2025+42dup c.159+42dup (n.159+42dup) n.2165+42dup n.696+42dup | dbSNP |
| 9 | g.6553330del | CA2689357389 | GLDC | c.2457+42del (n.2457+42del) n.892+42del c.657+42del (n.657+42del) n.644+42del n.2157+42del n.2025+42del c.159+42del (n.159+42del) n.2165+42del n.696+42del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6553327C= | CA1830505064 | GLDC | c.2457+41G= (n.2457+41G=) n.892+41G= c.657+41G= (n.657+41G=) n.644+41G= n.2157+41G= n.2025+41G= c.159+41G= (n.159+41G=) n.2165+41G= n.696+41G= | |
| 9 | g.6553327C>T | CA4980220 | GLDC | c.2457+41G>A (n.2457+41G>A) n.892+41G>A c.657+41G>A (n.657+41G>A) n.644+41G>A n.2157+41G>A n.2025+41G>A c.159+41G>A (n.159+41G>A) n.2165+41G>A n.696+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6553328C>T | CA2579298248 | GLDC | c.2457+40G>A (n.2457+40G>A) n.892+40G>A c.657+40G>A (n.657+40G>A) n.644+40G>A n.2157+40G>A n.2025+40G>A c.159+40G>A (n.159+40G>A) n.2165+40G>A n.696+40G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6553329C>G | CA2689357390 | GLDC | c.2457+39G>C (n.2457+39G>C) n.892+39G>C c.657+39G>C (n.657+39G>C) n.644+39G>C n.2157+39G>C n.2025+39G>C c.159+39G>C (n.159+39G>C) n.2165+39G>C n.696+39G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6553330C>G | CA2689357391 | GLDC | c.2457+38G>C (n.2457+38G>C) n.892+38G>C c.657+38G>C (n.657+38G>C) n.644+38G>C n.2157+38G>C n.2025+38G>C c.159+38G>C (n.159+38G>C) n.2165+38G>C n.696+38G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6553330C>T | CA2689357392 | GLDC | c.2457+38G>A (n.2457+38G>A) n.892+38G>A c.657+38G>A (n.657+38G>A) n.644+38G>A n.2157+38G>A n.2025+38G>A c.159+38G>A (n.159+38G>A) n.2165+38G>A n.696+38G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6553331_6553332delinsAC | CA1830505066 | GLDC | c.2457+36_2457+37delinsGT (n.2457+36_2457+37delinsGT) n.892+36_892+37delinsGT c.657+36_657+37delinsGT (n.657+36_657+37delinsGT) n.644+36_644+37delinsGT n.2157+36_2157+37delinsGT n.2025+36_2025+37delinsGT c.159+36_159+37delinsGT (n.159+36_159+37delinsGT) n.2165+36_2165+37delinsGT n.696+36_696+37delinsGT | |
| 9 | g.6553334del | CA1830505068 | GLDC | c.2457+36del (n.2457+36del) n.892+36del c.657+36del (n.657+36del) n.644+36del n.2157+36del n.2025+36del c.159+36del (n.159+36del) n.2165+36del n.696+36del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6553333C= | CA1830505070 | GLDC | c.2457+35G= (n.2457+35G=) n.892+35G= c.657+35G= (n.657+35G=) n.644+35G= n.2157+35G= n.2025+35G= c.159+35G= (n.159+35G=) n.2165+35G= n.696+35G= | |
| 9 | g.6553334C>A | CA865899099 | GLDC | c.2457+34G>T (n.2457+34G>T) n.892+34G>T c.657+34G>T (n.657+34G>T) n.644+34G>T n.2157+34G>T n.2025+34G>T c.159+34G>T (n.159+34G>T) n.2165+34G>T n.696+34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6553334C= | CA1830505075 | GLDC | c.2457+34G= (n.2457+34G=) n.892+34G= c.657+34G= (n.657+34G=) n.644+34G= n.2157+34G= n.2025+34G= c.159+34G= (n.159+34G=) n.2165+34G= n.696+34G= | |
| 9 | g.6553334C>T | CA188649824 | GLDC | c.2457+34G>A (n.2457+34G>A) n.892+34G>A c.657+34G>A (n.657+34G>A) n.644+34G>A n.2157+34G>A n.2025+34G>A c.159+34G>A (n.159+34G>A) n.2165+34G>A n.696+34G>A | dbSNP |
| 9 | g.6553344_6553351dup | CA586157457 | GLDC | c.2457+27_2457+34dup (n.2457+27_2457+34dup) n.892+27_892+34dup c.657+27_657+34dup (n.657+27_657+34dup) n.644+27_644+34dup n.2157+27_2157+34dup n.2025+27_2025+34dup c.159+27_159+34dup (n.159+27_159+34dup) n.2165+27_2165+34dup n.696+27_696+34dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6553344_6553351del | CA2689357393 | GLDC | c.2457+27_2457+34del (n.2457+27_2457+34del) n.892+27_892+34del c.657+27_657+34del (n.657+27_657+34del) n.644+27_644+34del n.2157+27_2157+34del n.2025+27_2025+34del c.159+27_159+34del (n.159+27_159+34del) n.2165+27_2165+34del n.696+27_696+34del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6553335A= | CA1830505078 | GLDC | c.2457+33T= (n.2457+33T=) n.892+33T= c.657+33T= (n.657+33T=) n.644+33T= n.2157+33T= n.2025+33T= c.159+33T= (n.159+33T=) n.2165+33T= n.696+33T= | |
| 9 | g.6553335A>G | CA2689357394 | GLDC | c.2457+33T>C (n.2457+33T>C) n.892+33T>C c.657+33T>C (n.657+33T>C) n.644+33T>C n.2157+33T>C n.2025+33T>C c.159+33T>C (n.159+33T>C) n.2165+33T>C n.696+33T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6553335A>T | CA188649826 | GLDC | c.2457+33T>A (n.2457+33T>A) n.892+33T>A c.657+33T>A (n.657+33T>A) n.644+33T>A n.2157+33T>A n.2025+33T>A c.159+33T>A (n.159+33T>A) n.2165+33T>A n.696+33T>A | dbSNP |
| 9 | g.6553336C>G | CA2689357395 | GLDC | c.2457+32G>C (n.2457+32G>C) n.892+32G>C c.657+32G>C (n.657+32G>C) n.644+32G>C n.2157+32G>C n.2025+32G>C c.159+32G>C (n.159+32G>C) n.2165+32G>C n.696+32G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6553338T>G | CA1830505083 | GLDC | c.2457+30A>C (n.2457+30A>C) n.892+30A>C c.657+30A>C (n.657+30A>C) n.644+30A>C n.2157+30A>C n.2025+30A>C c.159+30A>C (n.159+30A>C) n.2165+30A>C n.696+30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6553338T= | CA1830505081 | GLDC | c.2457+30A= (n.2457+30A=) n.892+30A= c.657+30A= (n.657+30A=) n.644+30A= n.2157+30A= n.2025+30A= c.159+30A= (n.159+30A=) n.2165+30A= n.696+30A= | |
| 9 | g.6553339G>A | CA2579298249 | GLDC | c.2457+29C>T (n.2457+29C>T) n.892+29C>T c.657+29C>T (n.657+29C>T) n.644+29C>T n.2157+29C>T n.2025+29C>T c.159+29C>T (n.159+29C>T) n.2165+29C>T n.696+29C>T | |
| 9 | g.6553340C>A | CA4980221 | GLDC | c.2457+28G>T (n.2457+28G>T) n.892+28G>T c.657+28G>T (n.657+28G>T) n.644+28G>T n.2157+28G>T n.2025+28G>T c.159+28G>T (n.159+28G>T) n.2165+28G>T n.696+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.6553340C= | CA1830505087 | GLDC | c.2457+28G= (n.2457+28G=) n.892+28G= c.657+28G= (n.657+28G=) n.644+28G= n.2157+28G= n.2025+28G= c.159+28G= (n.159+28G=) n.2165+28G= n.696+28G= | |
| 9 | g.6553340C>T | CA4980222 | GLDC | c.2457+28G>A (n.2457+28G>A) n.892+28G>A c.657+28G>A (n.657+28G>A) n.644+28G>A n.2157+28G>A n.2025+28G>A c.159+28G>A (n.159+28G>A) n.2165+28G>A n.696+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6553341A>T | CA2689357396 | GLDC | c.2457+27T>A (n.2457+27T>A) n.892+27T>A c.657+27T>A (n.657+27T>A) n.644+27T>A n.2157+27T>A n.2025+27T>A c.159+27T>A (n.159+27T>A) n.2165+27T>A n.696+27T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6553342C= | CA1830505092 | GLDC | c.2457+26G= (n.2457+26G=) n.892+26G= c.657+26G= (n.657+26G=) n.644+26G= n.2157+26G= n.2025+26G= c.159+26G= (n.159+26G=) n.2165+26G= n.696+26G= | |
| 9 | g.6553342C>T | CA586157458 | GLDC | c.2457+26G>A (n.2457+26G>A) n.892+26G>A c.657+26G>A (n.657+26G>A) n.644+26G>A n.2157+26G>A n.2025+26G>A c.159+26G>A (n.159+26G>A) n.2165+26G>A n.696+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6553343A= | CA1830505094 | GLDC | c.2457+25T= (n.2457+25T=) n.892+25T= c.657+25T= (n.657+25T=) n.644+25T= n.2157+25T= n.2025+25T= c.159+25T= (n.159+25T=) n.2165+25T= n.696+25T= | |
| 9 | g.6553343A>C | CA1120882234 | GLDC | c.2457+25T>G (n.2457+25T>G) n.892+25T>G c.657+25T>G (n.657+25T>G) n.644+25T>G n.2157+25T>G n.2025+25T>G c.159+25T>G (n.159+25T>G) n.2165+25T>G n.696+25T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6553344C= | CA1830505096 | GLDC | c.2457+24G= (n.2457+24G=) n.892+24G= c.657+24G= (n.657+24G=) n.644+24G= n.2157+24G= n.2025+24G= c.159+24G= (n.159+24G=) n.2165+24G= n.696+24G= | |
| 9 | g.6553344C>G | CA586157459 | GLDC | c.2457+24G>C (n.2457+24G>C) n.892+24G>C c.657+24G>C (n.657+24G>C) n.644+24G>C n.2157+24G>C n.2025+24G>C c.159+24G>C (n.159+24G>C) n.2165+24G>C n.696+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6553344C>T | CA4980223 | GLDC | c.2457+24G>A (n.2457+24G>A) n.892+24G>A c.657+24G>A (n.657+24G>A) n.644+24G>A n.2157+24G>A n.2025+24G>A c.159+24G>A (n.159+24G>A) n.2165+24G>A n.696+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6553345C= | CA1830505099 | GLDC | c.2457+23G= (n.2457+23G=) n.892+23G= c.657+23G= (n.657+23G=) n.644+23G= n.2157+23G= n.2025+23G= c.159+23G= (n.159+23G=) n.2165+23G= n.696+23G= | |
| 9 | g.6553345C>G | CA586157460 | GLDC | c.2457+23G>C (n.2457+23G>C) n.892+23G>C c.657+23G>C (n.657+23G>C) n.644+23G>C n.2157+23G>C n.2025+23G>C c.159+23G>C (n.159+23G>C) n.2165+23G>C n.696+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6553345C>T | CA2689357397 | GLDC | c.2457+23G>A (n.2457+23G>A) n.892+23G>A c.657+23G>A (n.657+23G>A) n.644+23G>A n.2157+23G>A n.2025+23G>A c.159+23G>A (n.159+23G>A) n.2165+23G>A n.696+23G>A | gnomAD v4 |