Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6534681T>C | CA865759571 | GLDC | c.2919+27A>G (n.2919+27A>G) n.1354+27A>G c.71+27A>G c.1119+27A>G (n.1119+27A>G) n.1106+27A>G c.1023+27A>G (n.1023+27A>G) n.2619+27A>G n.2487+27A>G n.2020+27A>G c.621+27A>G (n.621+27A>G) n.2627+27A>G n.1158+27A>G n.500+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6534681T= | CA1830469935 | GLDC | c.2919+27A= (n.2919+27A=) n.1354+27A= c.71+27A= c.1119+27A= (n.1119+27A=) n.1106+27A= c.1023+27A= (n.1023+27A=) n.2619+27A= n.2487+27A= n.2020+27A= c.621+27A= (n.621+27A=) n.2627+27A= n.1158+27A= n.500+27A= | |
9 | g.6534682G>A | CA188643900 | GLDC | c.2919+26C>T (n.2919+26C>T) n.1354+26C>T c.71+26C>T c.1119+26C>T (n.1119+26C>T) n.1106+26C>T c.1023+26C>T (n.1023+26C>T) n.2619+26C>T n.2487+26C>T n.2020+26C>T c.621+26C>T (n.621+26C>T) n.2627+26C>T n.1158+26C>T n.500+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6534682G>C | CA2689355458 | GLDC | c.2919+26C>G (n.2919+26C>G) n.1354+26C>G c.71+26C>G c.1119+26C>G (n.1119+26C>G) n.1106+26C>G c.1023+26C>G (n.1023+26C>G) n.2619+26C>G n.2487+26C>G n.2020+26C>G c.621+26C>G (n.621+26C>G) n.2627+26C>G n.1158+26C>G n.500+26C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6534682G= | CA1830469937 | GLDC | c.2919+26C= (n.2919+26C=) n.1354+26C= c.71+26C= c.1119+26C= (n.1119+26C=) n.1106+26C= c.1023+26C= (n.1023+26C=) n.2619+26C= n.2487+26C= n.2020+26C= c.621+26C= (n.621+26C=) n.2627+26C= n.1158+26C= n.500+26C= | |
9 | g.6534682G>T | CA2579298084 | GLDC | c.2919+26C>A (n.2919+26C>A) n.1354+26C>A c.71+26C>A c.1119+26C>A (n.1119+26C>A) n.1106+26C>A c.1023+26C>A (n.1023+26C>A) n.2619+26C>A n.2487+26C>A n.2020+26C>A c.621+26C>A (n.621+26C>A) n.2627+26C>A n.1158+26C>A n.500+26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6534683del | CA2579298083 | GLDC | c.2919+26del (n.2919+26del) n.1354+26del c.71+26del c.1119+26del (n.1119+26del) n.1106+26del c.1023+26del (n.1023+26del) n.2619+26del n.2487+26del n.2020+26del c.621+26del (n.621+26del) n.2627+26del n.1158+26del n.500+26del | gnomAD v4 |
9 | g.6534683G>A | CA2579298085 | GLDC | c.2919+25C>T (n.2919+25C>T) n.1354+25C>T c.71+25C>T c.1119+25C>T (n.1119+25C>T) n.1106+25C>T c.1023+25C>T (n.1023+25C>T) n.2619+25C>T n.2487+25C>T n.2020+25C>T c.621+25C>T (n.621+25C>T) n.2627+25C>T n.1158+25C>T n.500+25C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6534683G>T | CA652602554 | GLDC | c.2919+25C>A (n.2919+25C>A) n.1354+25C>A c.71+25C>A c.1119+25C>A (n.1119+25C>A) n.1106+25C>A c.1023+25C>A (n.1023+25C>A) n.2619+25C>A n.2487+25C>A n.2020+25C>A c.621+25C>A (n.621+25C>A) n.2627+25C>A n.1158+25C>A n.500+25C>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6534683_6534688del | CA2689355459 | GLDC | c.2919+20_2919+25del (n.2919+20_2919+25del) n.1354+20_1354+25del c.71+20_71+25del c.1119+20_1119+25del (n.1119+20_1119+25del) n.1106+20_1106+25del c.1023+20_1023+25del (n.1023+20_1023+25del) n.2619+20_2619+25del n.2487+20_2487+25del n.2020+20_2020+25del c.621+20_621+25del (n.621+20_621+25del) n.2627+20_2627+25del n.1158+20_1158+25del n.500+20_500+25del | gnomAD v4 |
9 | g.6534684C>A | CA2689355460 | GLDC | c.2919+24G>T (n.2919+24G>T) n.1354+24G>T c.71+24G>T c.1119+24G>T (n.1119+24G>T) n.1106+24G>T c.1023+24G>T (n.1023+24G>T) n.2619+24G>T n.2487+24G>T n.2020+24G>T c.621+24G>T (n.621+24G>T) n.2627+24G>T n.1158+24G>T n.500+24G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6534684C>T | CA2579298086 | GLDC | c.2919+24G>A (n.2919+24G>A) n.1354+24G>A c.71+24G>A c.1119+24G>A (n.1119+24G>A) n.1106+24G>A c.1023+24G>A (n.1023+24G>A) n.2619+24G>A n.2487+24G>A n.2020+24G>A c.621+24G>A (n.621+24G>A) n.2627+24G>A n.1158+24G>A n.500+24G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6534685A>G | CA2689355461 | GLDC | c.2919+23T>C (n.2919+23T>C) n.1354+23T>C c.71+23T>C c.1119+23T>C (n.1119+23T>C) n.1106+23T>C c.1023+23T>C (n.1023+23T>C) n.2619+23T>C n.2487+23T>C n.2020+23T>C c.621+23T>C (n.621+23T>C) n.2627+23T>C n.1158+23T>C n.500+23T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6534685A>T | CA2689355462 | GLDC | c.2919+23T>A (n.2919+23T>A) n.1354+23T>A c.71+23T>A c.1119+23T>A (n.1119+23T>A) n.1106+23T>A c.1023+23T>A (n.1023+23T>A) n.2619+23T>A n.2487+23T>A n.2020+23T>A c.621+23T>A (n.621+23T>A) n.2627+23T>A n.1158+23T>A n.500+23T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6534686C>T | CA2579298087 | GLDC | c.2919+22G>A (n.2919+22G>A) n.1354+22G>A c.71+22G>A c.1119+22G>A (n.1119+22G>A) n.1106+22G>A c.1023+22G>A (n.1023+22G>A) n.2619+22G>A n.2487+22G>A n.2020+22G>A c.621+22G>A (n.621+22G>A) n.2627+22G>A n.1158+22G>A n.500+22G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6534687A= | CA1830469940 | GLDC | c.2919+21T= (n.2919+21T=) n.1354+21T= c.71+21T= c.1119+21T= (n.1119+21T=) n.1106+21T= c.1023+21T= (n.1023+21T=) n.2619+21T= n.2487+21T= n.2020+21T= c.621+21T= (n.621+21T=) n.2627+21T= n.1158+21T= n.500+21T= | |
9 | g.6534687A>G | CA4980015 | GLDC | c.2919+21T>C (n.2919+21T>C) n.1354+21T>C c.71+21T>C c.1119+21T>C (n.1119+21T>C) n.1106+21T>C c.1023+21T>C (n.1023+21T>C) n.2619+21T>C n.2487+21T>C n.2020+21T>C c.621+21T>C (n.621+21T>C) n.2627+21T>C n.1158+21T>C n.500+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6534688T>A | CA2579298088 | GLDC | c.2919+20A>T (n.2919+20A>T) n.1354+20A>T c.71+20A>T c.1119+20A>T (n.1119+20A>T) n.1106+20A>T c.1023+20A>T (n.1023+20A>T) n.2619+20A>T n.2487+20A>T n.2020+20A>T c.621+20A>T (n.621+20A>T) n.2627+20A>T n.1158+20A>T n.500+20A>T | |
9 | g.6534688T>C | CA1120894817 | GLDC | c.2919+20A>G (n.2919+20A>G) n.1354+20A>G c.71+20A>G c.1119+20A>G (n.1119+20A>G) n.1106+20A>G c.1023+20A>G (n.1023+20A>G) n.2619+20A>G n.2487+20A>G n.2020+20A>G c.621+20A>G (n.621+20A>G) n.2627+20A>G n.1158+20A>G n.500+20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6534688T= | CA1830469943 | GLDC | c.2919+20A= (n.2919+20A=) n.1354+20A= c.71+20A= c.1119+20A= (n.1119+20A=) n.1106+20A= c.1023+20A= (n.1023+20A=) n.2619+20A= n.2487+20A= n.2020+20A= c.621+20A= (n.621+20A=) n.2627+20A= n.1158+20A= n.500+20A= | |
9 | g.6534689T>C | CA2689355463 | GLDC | c.2919+19A>G (n.2919+19A>G) n.1354+19A>G c.71+19A>G c.1119+19A>G (n.1119+19A>G) n.1106+19A>G c.1023+19A>G (n.1023+19A>G) n.2619+19A>G n.2487+19A>G n.2020+19A>G c.621+19A>G (n.621+19A>G) n.2627+19A>G n.1158+19A>G n.500+19A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6534690C= | CA1830469944 | GLDC | c.2919+18G= (n.2919+18G=) n.1354+18G= c.71+18G= c.1119+18G= (n.1119+18G=) n.1106+18G= c.1023+18G= (n.1023+18G=) n.2619+18G= n.2487+18G= n.2020+18G= c.621+18G= (n.621+18G=) n.2627+18G= n.1158+18G= n.500+18G= | |
9 | g.6534690C>G | CA2579298089 | GLDC | c.2919+18G>C (n.2919+18G>C) n.1354+18G>C c.71+18G>C c.1119+18G>C (n.1119+18G>C) n.1106+18G>C c.1023+18G>C (n.1023+18G>C) n.2619+18G>C n.2487+18G>C n.2020+18G>C c.621+18G>C (n.621+18G>C) n.2627+18G>C n.1158+18G>C n.500+18G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6534690C>T | CA585762461 | GLDC | c.2919+18G>A (n.2919+18G>A) n.1354+18G>A c.71+18G>A c.1119+18G>A (n.1119+18G>A) n.1106+18G>A c.1023+18G>A (n.1023+18G>A) n.2619+18G>A n.2487+18G>A n.2020+18G>A c.621+18G>A (n.621+18G>A) n.2627+18G>A n.1158+18G>A n.500+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6534691A= | CA1830469946 | GLDC | c.2919+17T= (n.2919+17T=) n.1354+17T= c.71+17T= c.1119+17T= (n.1119+17T=) n.1106+17T= c.1023+17T= (n.1023+17T=) n.2619+17T= n.2487+17T= n.2020+17T= c.621+17T= (n.621+17T=) n.2627+17T= n.1158+17T= n.500+17T= | |
9 | g.6534691A>C | CA188643903 | GLDC | c.2919+17T>G (n.2919+17T>G) n.1354+17T>G c.71+17T>G c.1119+17T>G (n.1119+17T>G) n.1106+17T>G c.1023+17T>G (n.1023+17T>G) n.2619+17T>G n.2487+17T>G n.2020+17T>G c.621+17T>G (n.621+17T>G) n.2627+17T>G n.1158+17T>G n.500+17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6534691A>G | CA2689355464 | GLDC | c.2919+17T>C (n.2919+17T>C) n.1354+17T>C c.71+17T>C c.1119+17T>C (n.1119+17T>C) n.1106+17T>C c.1023+17T>C (n.1023+17T>C) n.2619+17T>C n.2487+17T>C n.2020+17T>C c.621+17T>C (n.621+17T>C) n.2627+17T>C n.1158+17T>C n.500+17T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6534691A>T | CA2689355465 | GLDC | c.2919+17T>A (n.2919+17T>A) n.1354+17T>A c.71+17T>A c.1119+17T>A (n.1119+17T>A) n.1106+17T>A c.1023+17T>A (n.1023+17T>A) n.2619+17T>A n.2487+17T>A n.2020+17T>A c.621+17T>A (n.621+17T>A) n.2627+17T>A n.1158+17T>A n.500+17T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6534692G>A | CA585762462 | GLDC | c.2919+16C>T (n.2919+16C>T) n.1354+16C>T c.71+16C>T c.1119+16C>T (n.1119+16C>T) n.1106+16C>T c.1023+16C>T (n.1023+16C>T) n.2619+16C>T n.2487+16C>T n.2020+16C>T c.621+16C>T (n.621+16C>T) n.2627+16C>T n.1158+16C>T n.500+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6534692G>C | CA4980016 | GLDC | c.2919+16C>G (n.2919+16C>G) n.1354+16C>G c.71+16C>G c.1119+16C>G (n.1119+16C>G) n.1106+16C>G c.1023+16C>G (n.1023+16C>G) n.2619+16C>G n.2487+16C>G n.2020+16C>G c.621+16C>G (n.621+16C>G) n.2627+16C>G n.1158+16C>G n.500+16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6534692G= | CA1830469951 | GLDC | c.2919+16C= (n.2919+16C=) n.1354+16C= c.71+16C= c.1119+16C= (n.1119+16C=) n.1106+16C= c.1023+16C= (n.1023+16C=) n.2619+16C= n.2487+16C= n.2020+16C= c.621+16C= (n.621+16C=) n.2627+16C= n.1158+16C= n.500+16C= | |
9 | g.6534692G>T | CA2689355466 | GLDC | c.2919+16C>A (n.2919+16C>A) n.1354+16C>A c.71+16C>A c.1119+16C>A (n.1119+16C>A) n.1106+16C>A c.1023+16C>A (n.1023+16C>A) n.2619+16C>A n.2487+16C>A n.2020+16C>A c.621+16C>A (n.621+16C>A) n.2627+16C>A n.1158+16C>A n.500+16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6534694T>C | CA2689355467 | GLDC | c.2919+14A>G (n.2919+14A>G) n.1354+14A>G c.71+14A>G c.1119+14A>G (n.1119+14A>G) n.1106+14A>G c.1023+14A>G (n.1023+14A>G) n.2619+14A>G n.2487+14A>G n.2020+14A>G c.621+14A>G (n.621+14A>G) n.2627+14A>G n.1158+14A>G n.500+14A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6534695T>C | CA2579298090 | GLDC | c.2919+13A>G (n.2919+13A>G) n.1354+13A>G c.71+13A>G c.1119+13A>G (n.1119+13A>G) n.1106+13A>G c.1023+13A>G (n.1023+13A>G) n.2619+13A>G n.2487+13A>G n.2020+13A>G c.621+13A>G (n.621+13A>G) n.2627+13A>G n.1158+13A>G n.500+13A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6534696C>A | CA2580080239 | GLDC | c.2919+12G>T (n.2919+12G>T) n.1354+12G>T c.71+12G>T c.1119+12G>T (n.1119+12G>T) n.1106+12G>T c.1023+12G>T (n.1023+12G>T) n.2619+12G>T n.2487+12G>T n.2020+12G>T c.621+12G>T (n.621+12G>T) n.2627+12G>T n.1158+12G>T n.500+12G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6534696C>T | CA2689355468 | GLDC | c.2919+12G>A (n.2919+12G>A) n.1354+12G>A c.71+12G>A c.1119+12G>A (n.1119+12G>A) n.1106+12G>A c.1023+12G>A (n.1023+12G>A) n.2619+12G>A n.2487+12G>A n.2020+12G>A c.621+12G>A (n.621+12G>A) n.2627+12G>A n.1158+12G>A n.500+12G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6534697A>G | CA2689355469 | GLDC | c.2919+11T>C (n.2919+11T>C) n.1354+11T>C c.71+11T>C c.1119+11T>C (n.1119+11T>C) n.1106+11T>C c.1023+11T>C (n.1023+11T>C) n.2619+11T>C n.2487+11T>C n.2020+11T>C c.621+11T>C (n.621+11T>C) n.2627+11T>C n.1158+11T>C n.500+11T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6534698G>A | CA2689355470 | GLDC | c.2919+10C>T (n.2919+10C>T) n.1354+10C>T c.71+10C>T c.1119+10C>T (n.1119+10C>T) n.1106+10C>T c.1023+10C>T (n.1023+10C>T) n.2619+10C>T n.2487+10C>T n.2020+10C>T c.621+10C>T (n.621+10C>T) n.2627+10C>T n.1158+10C>T n.500+10C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6534698G>C | CA2689355471 | GLDC | c.2919+10C>G (n.2919+10C>G) n.1354+10C>G c.71+10C>G c.1119+10C>G (n.1119+10C>G) n.1106+10C>G c.1023+10C>G (n.1023+10C>G) n.2619+10C>G n.2487+10C>G n.2020+10C>G c.621+10C>G (n.621+10C>G) n.2627+10C>G n.1158+10C>G n.500+10C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6534698G>T | CA2689355472 | GLDC | c.2919+10C>A (n.2919+10C>A) n.1354+10C>A c.71+10C>A c.1119+10C>A (n.1119+10C>A) n.1106+10C>A c.1023+10C>A (n.1023+10C>A) n.2619+10C>A n.2487+10C>A n.2020+10C>A c.621+10C>A (n.621+10C>A) n.2627+10C>A n.1158+10C>A n.500+10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6534699A>G | CA2689355473 | GLDC | c.2919+9T>C (n.2919+9T>C) n.1354+9T>C c.71+9T>C c.1119+9T>C (n.1119+9T>C) n.1106+9T>C c.1023+9T>C (n.1023+9T>C) n.2619+9T>C n.2487+9T>C n.2020+9T>C c.621+9T>C (n.621+9T>C) n.2627+9T>C n.1158+9T>C n.500+9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6534700G>A | CA1120894819 | GLDC | c.2919+8C>T (n.2919+8C>T) n.1354+8C>T c.71+8C>T c.1119+8C>T (n.1119+8C>T) n.1106+8C>T c.1023+8C>T (n.1023+8C>T) n.2619+8C>T n.2487+8C>T n.2020+8C>T c.621+8C>T (n.621+8C>T) n.2627+8C>T n.1158+8C>T n.500+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6534700G= | CA1830469959 | GLDC | c.2919+8C= (n.2919+8C=) n.1354+8C= c.71+8C= c.1119+8C= (n.1119+8C=) n.1106+8C= c.1023+8C= (n.1023+8C=) n.2619+8C= n.2487+8C= n.2020+8C= c.621+8C= (n.621+8C=) n.2627+8C= n.1158+8C= n.500+8C= | |
9 | g.6534700G>T | CA2689355474 | GLDC | c.2919+8C>A (n.2919+8C>A) n.1354+8C>A c.71+8C>A c.1119+8C>A (n.1119+8C>A) n.1106+8C>A c.1023+8C>A (n.1023+8C>A) n.2619+8C>A n.2487+8C>A n.2020+8C>A c.621+8C>A (n.621+8C>A) n.2627+8C>A n.1158+8C>A n.500+8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6534700_6534701delinsGA | CA1830469955 | GLDC | c.2919+7_2919+8delinsTC (n.2919+7_2919+8delinsTC) n.1354+7_1354+8delinsTC c.71+7_71+8delinsTC c.1119+7_1119+8delinsTC (n.1119+7_1119+8delinsTC) n.1106+7_1106+8delinsTC c.1023+7_1023+8delinsTC (n.1023+7_1023+8delinsTC) n.2619+7_2619+8delinsTC n.2487+7_2487+8delinsTC n.2020+7_2020+8delinsTC c.621+7_621+8delinsTC (n.621+7_621+8delinsTC) n.2627+7_2627+8delinsTC n.1158+7_1158+8delinsTC n.500+7_500+8delinsTC | |
9 | g.6534701A= | CA1830469964 | GLDC | c.2919+7T= (n.2919+7T=) n.1354+7T= c.71+7T= c.1119+7T= (n.1119+7T=) n.1106+7T= c.1023+7T= (n.1023+7T=) n.2619+7T= n.2487+7T= n.2020+7T= c.621+7T= (n.621+7T=) n.2627+7T= n.1158+7T= n.500+7T= | |
9 | g.6534701A>G | CA4980017 | GLDC | c.2919+7T>C (n.2919+7T>C) n.1354+7T>C c.71+7T>C c.1119+7T>C (n.1119+7T>C) n.1106+7T>C c.1023+7T>C (n.1023+7T>C) n.2619+7T>C n.2487+7T>C n.2020+7T>C c.621+7T>C (n.621+7T>C) n.2627+7T>C n.1158+7T>C n.500+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6534701A>T | CA2689355475 | GLDC | c.2919+7T>A (n.2919+7T>A) n.1354+7T>A c.71+7T>A c.1119+7T>A (n.1119+7T>A) n.1106+7T>A c.1023+7T>A (n.1023+7T>A) n.2619+7T>A n.2487+7T>A n.2020+7T>A c.621+7T>A (n.621+7T>A) n.2627+7T>A n.1158+7T>A n.500+7T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6534702del | CA585762463 | GLDC | c.2919+7del (n.2919+7del) n.1354+7del c.71+7del c.1119+7del (n.1119+7del) n.1106+7del c.1023+7del (n.1023+7del) n.2619+7del n.2487+7del n.2020+7del c.621+7del (n.621+7del) n.2627+7del n.1158+7del n.500+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6534702A= | CA1830469967 | GLDC | c.2919+6T= (n.2919+6T=) n.1354+6T= c.71+6T= c.1119+6T= (n.1119+6T=) n.1106+6T= c.1023+6T= (n.1023+6T=) n.2619+6T= n.2487+6T= n.2020+6T= c.621+6T= (n.621+6T=) n.2627+6T= n.1158+6T= n.500+6T= |