Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.5081778_5081795delCA2579294396INSL6,JAK2c.2488_2505del (p.Leu830_Ala835del)
c.377-66445_377-66428del (n.377-66445_377-66428del)
c.376+82390_376+82407del (n.376+82390_376+82407del)
n.485-66445_485-66428del
c.1273_1290del (p.Leu425_Ala430del)
c.2041_2058del (p.Leu681_Ala686del)
n.2972_2989del
n.2889_2906del
9g.5081780G>ACA4972169INSL6,JAK2c.2490G>A (p.Leu830=)
c.377-66436C>T (n.377-66436C>T)
c.376+82399C>T (n.376+82399C>T)
n.485-66436C>T
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.2043G>A (p.Leu681=)
n.2974G>A
n.2891G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.5081780G>CCA463758089INSL6,JAK2c.2490G>C (p.Leu830=)
c.377-66436C>G (n.377-66436C>G)
c.376+82399C>G (n.376+82399C>G)
n.485-66436C>G
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.2043G>C (p.Leu681=)
n.2974G>C
n.2891G>C
 dbSNP
9g.5081780G=CA1829665138INSL6,JAK2c.2490G= (p.Leu830=)
c.377-66436C= (n.377-66436C=)
c.376+82399C= (n.376+82399C=)
n.485-66436C=
c.1275G= (p.Leu425=)
c.2043G= (p.Leu681=)
n.2974G=
n.2891G=
9g.5081780G>TCA463758090INSL6,JAK2c.2490G>T (p.Leu830=)
c.377-66436C>A (n.377-66436C>A)
c.376+82399C>A (n.376+82399C>A)
n.485-66436C>A
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.2043G>T (p.Leu681=)
n.2974G>T
n.2891G>T
 dbSNP
9g.5081781G>ACA372828619INSL6,JAK2c.2491G>A (p.Gly831Arg)
c.377-66437C>T (n.377-66437C>T)
c.376+82398C>T (n.376+82398C>T)
n.485-66437C>T
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.2044G>A (p.Gly682Arg)
n.2975G>A
n.2892G>A
9g.5081781G>CCA372828620INSL6,JAK2c.2491G>C (p.Gly831Arg)
c.377-66437C>G (n.377-66437C>G)
c.376+82398C>G (n.376+82398C>G)
n.485-66437C>G
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.2044G>C (p.Gly682Arg)
n.2975G>C
n.2892G>C
9g.5081781G>TCA372828621INSL6,JAK2c.2491G>T (p.Gly831Trp)
c.377-66437C>A (n.377-66437C>A)
c.376+82398C>A (n.376+82398C>A)
n.485-66437C>A
c.1276G>T (p.Gly426Trp)
c.2044G>T (p.Gly682Trp)
n.2975G>T
n.2892G>T
9g.5081782_5081783insTTTTCTGGTGCACCTATCCTCATATTTGGTAACATGTCATTTTCTGAGGATAGGTGGATAGGTGCCCTAGGCA1120763047INSL6,JAK2c.2492_2493insTTTTCTGGTGCACCTATCCTCATATTTGGTAACATGTCATTTTCTGAGGATAGGTGGATAGGTGCCCTAGG (p.Ser833LeufsTer19)
c.377-66437_377-66436insTAGGGCACCTATCCACCTATCCTCAGAAAATGACATGTTACCAAATATGAGGATAGGTGCACCAGAAAACC (n.377-66437_377-66436insTAGGGCACCTATCCACCTATCCTCAGAAAATGACATGTTACCAAATATGAGGATAGGTGCACCAGAAAACC)
c.376+82398_376+82399insTAGGGCACCTATCCACCTATCCTCAGAAAATGACATGTTACCAAATATGAGGATAGGTGCACCAGAAAACC (n.376+82398_376+82399insTAGGGCACCTATCCACCTATCCTCAGAAAATGACATGTTACCAAATATGAGGATAGGTGCACCAGAAAACC)
n.485-66437_485-66436insTAGGGCACCTATCCACCTATCCTCAGAAAATGACATGTTACCAAATATGAGGATAGGTGCACCAGAAAACC
c.1277_1278insTTTTCTGGTGCACCTATCCTCATATTTGGTAACATGTCATTTTCTGAGGATAGGTGGATAGGTGCCCTAGG (p.Ser428LeufsTer19)
c.2045_2046insTTTTCTGGTGCACCTATCCTCATATTTGGTAACATGTCATTTTCTGAGGATAGGTGGATAGGTGCCCTAGG (p.Ser684LeufsTer19)
n.2976_2977insTTTTCTGGTGCACCTATCCTCATATTTGGTAACATGTCATTTTCTGAGGATAGGTGGATAGGTGCCCTAGG
n.2893_2894insTTTTCTGGTGCACCTATCCTCATATTTGGTAACATGTCATTTTCTGAGGATAGGTGGATAGGTGCCCTAGG
9g.5081782G>ACA188437364INSL6,JAK2c.2492G>A (p.Gly831Glu)
c.377-66438C>T (n.377-66438C>T)
c.376+82397C>T (n.376+82397C>T)
n.485-66438C>T
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.2045G>A (p.Gly682Glu)
n.2976G>A
n.2893G>A
 dbSNP
9g.5081782G>CCA372828622INSL6,JAK2c.2492G>C (p.Gly831Ala)
c.377-66438C>G (n.377-66438C>G)
c.376+82397C>G (n.376+82397C>G)
n.485-66438C>G
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.2045G>C (p.Gly682Ala)
n.2976G>C
n.2893G>C
9g.5081782G=CA1829665145INSL6,JAK2c.2492G= (p.Gly831=)
c.377-66438C= (n.377-66438C=)
c.376+82397C= (n.376+82397C=)
n.485-66438C=
c.1277G= (p.Gly426=)
c.2045G= (p.Gly682=)
n.2976G=
n.2893G=
9g.5081782G>TCA372828623INSL6,JAK2c.2492G>T (p.Gly831Val)
c.377-66438C>A (n.377-66438C>A)
c.376+82397C>A (n.376+82397C>A)
n.485-66438C>A
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.2045G>T (p.Gly682Val)
n.2976G>T
n.2893G>T
 gnomAD v4
9g.5081783G>ACA463758100INSL6,JAK2c.2493G>A (p.Gly831=)
c.377-66439C>T (n.377-66439C>T)
c.376+82396C>T (n.376+82396C>T)
n.485-66439C>T
c.1278G>A (p.Gly426=)
c.2046G>A (p.Gly682=)
n.2977G>A
n.2894G>A
 gnomAD v4
9g.5081783G>CCA463758107INSL6,JAK2c.2493G>C (p.Gly831=)
c.377-66439C>G (n.377-66439C>G)
c.376+82396C>G (n.376+82396C>G)
n.485-66439C>G
c.1278G>C (p.Gly426=)
c.2046G>C (p.Gly682=)
n.2977G>C
n.2894G>C
9g.5081783G>TCA463758109INSL6,JAK2c.2493G>T (p.Gly831=)
c.377-66439C>A (n.377-66439C>A)
c.376+82396C>A (n.376+82396C>A)
n.485-66439C>A
c.1278G>T (p.Gly426=)
c.2046G>T (p.Gly682=)
n.2977G>T
n.2894G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081784T>ACA372828626INSL6,JAK2c.2494T>A (p.Phe832Ile)
c.377-66440A>T (n.377-66440A>T)
c.376+82395A>T (n.376+82395A>T)
n.485-66440A>T
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.2047T>A (p.Phe683Ile)
n.2978T>A
n.2895T>A
9g.5081784T>CCA372828624INSL6,JAK2c.2494T>C (p.Phe832Leu)
c.377-66440A>G (n.377-66440A>G)
c.376+82395A>G (n.376+82395A>G)
n.485-66440A>G
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.2047T>C (p.Phe683Leu)
n.2978T>C
n.2895T>C
9g.5081784T>GCA372828625INSL6,JAK2c.2494T>G (p.Phe832Val)
c.377-66440A>C (n.377-66440A>C)
c.376+82395A>C (n.376+82395A>C)
n.485-66440A>C
c.1279T>G (p.Phe427Val)
c.2047T>G (p.Phe683Val)
n.2978T>G
n.2895T>G
9g.5081785T>ACA372828627INSL6,JAK2c.2495T>A (p.Phe832Tyr)
c.377-66441A>T (n.377-66441A>T)
c.376+82394A>T (n.376+82394A>T)
n.485-66441A>T
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.2048T>A (p.Phe683Tyr)
n.2979T>A
n.2896T>A
9g.5081785T>CCA372828628INSL6,JAK2c.2495T>C (p.Phe832Ser)
c.377-66441A>G (n.377-66441A>G)
c.376+82394A>G (n.376+82394A>G)
n.485-66441A>G
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.2048T>C (p.Phe683Ser)
n.2979T>C
n.2896T>C
 dbSNP
9g.5081785T>GCA372828629INSL6,JAK2c.2495T>G (p.Phe832Cys)
c.377-66441A>C (n.377-66441A>C)
c.376+82394A>C (n.376+82394A>C)
n.485-66441A>C
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.2048T>G (p.Phe683Cys)
n.2979T>G
n.2896T>G
9g.5081785T=CA1829665149INSL6,JAK2c.2495T= (p.Phe832=)
c.377-66441A= (n.377-66441A=)
c.376+82394A= (n.376+82394A=)
n.485-66441A=
c.1280T= (p.Phe427=)
c.2048T= (p.Phe683=)
n.2979T=
n.2896T=
9g.5081786T>ACA372828630INSL6,JAK2c.2496T>A (p.Phe832Leu)
c.377-66442A>T (n.377-66442A>T)
c.376+82393A>T (n.376+82393A>T)
n.485-66442A>T
c.1281T>A (p.Phe427Leu)
c.2049T>A (p.Phe683Leu)
n.2980T>A
n.2897T>A
9g.5081786T>CCA463758122INSL6,JAK2c.2496T>C (p.Phe832=)
c.377-66442A>G (n.377-66442A>G)
c.376+82393A>G (n.376+82393A>G)
n.485-66442A>G
c.1281T>C (p.Phe427=)
c.2049T>C (p.Phe683=)
n.2980T>C
n.2897T>C
9g.5081786T>GCA372828631INSL6,JAK2c.2496T>G (p.Phe832Leu)
c.377-66442A>C (n.377-66442A>C)
c.376+82393A>C (n.376+82393A>C)
n.485-66442A>C
c.1281T>G (p.Phe427Leu)
c.2049T>G (p.Phe683Leu)
n.2980T>G
n.2897T>G
9g.5081787T>ACA372828632INSL6,JAK2c.2497T>A (p.Ser833Thr)
c.377-66443A>T (n.377-66443A>T)
c.376+82392A>T (n.376+82392A>T)
n.485-66443A>T
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.2050T>A (p.Ser684Thr)
n.2981T>A
n.2898T>A
9g.5081787T>CCA372828633INSL6,JAK2c.2497T>C (p.Ser833Pro)
c.377-66443A>G (n.377-66443A>G)
c.376+82392A>G (n.376+82392A>G)
n.485-66443A>G
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.2050T>C (p.Ser684Pro)
n.2981T>C
n.2898T>C
9g.5081787T>GCA372828634INSL6,JAK2c.2497T>G (p.Ser833Ala)
c.377-66443A>C (n.377-66443A>C)
c.376+82392A>C (n.376+82392A>C)
n.485-66443A>C
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.2050T>G (p.Ser684Ala)
n.2981T>G
n.2898T>G
9g.5081787_5081788insTACA1120763054INSL6,JAK2c.2497_2498insTA (p.Ser833LeufsTer18)
c.377-66444_377-66443insTA (n.377-66444_377-66443insTA)
c.376+82391_376+82392insTA (n.376+82391_376+82392insTA)
n.485-66444_485-66443insTA
c.1282_1283insTA (p.Ser428LeufsTer18)
c.2050_2051insTA (p.Ser684LeufsTer18)
n.2981_2982insTA
n.2898_2899insTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081788C>ACA372828635INSL6,JAK2c.2498C>A (p.Ser833Tyr)
c.377-66444G>T (n.377-66444G>T)
c.376+82391G>T (n.376+82391G>T)
n.485-66444G>T
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
c.2051C>A (p.Ser684Tyr)
n.2982C>A
n.2899C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081788C=CA1829665152INSL6,JAK2c.2498C= (p.Ser833=)
c.377-66444G= (n.377-66444G=)
c.376+82391G= (n.376+82391G=)
n.485-66444G=
c.1283C= (p.Ser428=)
c.2051C= (p.Ser684=)
n.2982C=
n.2899C=
9g.5081788C>GCA372828636INSL6,JAK2c.2498C>G (p.Ser833Cys)
c.377-66444G>C (n.377-66444G>C)
c.376+82391G>C (n.376+82391G>C)
n.485-66444G>C
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
c.2051C>G (p.Ser684Cys)
n.2982C>G
n.2899C>G
 gnomAD v4
9g.5081788C>TCA372828637INSL6,JAK2c.2498C>T (p.Ser833Phe)
c.377-66444G>A (n.377-66444G>A)
c.376+82391G>A (n.376+82391G>A)
n.485-66444G>A
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
c.2051C>T (p.Ser684Phe)
n.2982C>T
n.2899C>T
 gnomAD v4
9g.5081789T>ACA463758130INSL6,JAK2c.2499T>A (p.Ser833=)
c.377-66445A>T (n.377-66445A>T)
c.376+82390A>T (n.376+82390A>T)
n.485-66445A>T
c.1284T>A (p.Ser428=)
c.2052T>A (p.Ser684=)
n.2983T>A
n.2900T>A
9g.5081789T>CCA463758129INSL6,JAK2c.2499T>C (p.Ser833=)
c.377-66445A>G (n.377-66445A>G)
c.376+82390A>G (n.376+82390A>G)
n.485-66445A>G
c.1284T>C (p.Ser428=)
c.2052T>C (p.Ser684=)
n.2983T>C
n.2900T>C
9g.5081789T>GCA463758128INSL6,JAK2c.2499T>G (p.Ser833=)
c.377-66445A>C (n.377-66445A>C)
c.376+82390A>C (n.376+82390A>C)
n.485-66445A>C
c.1284T>G (p.Ser428=)
c.2052T>G (p.Ser684=)
n.2983T>G
n.2900T>G
9g.5081790G>ACA372828638INSL6,JAK2c.2500G>A (p.Gly834Ser)
c.377-66446C>T (n.377-66446C>T)
c.376+82389C>T (n.376+82389C>T)
n.485-66446C>T
c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.2053G>A (p.Gly685Ser)
n.2984G>A
n.2901G>A
9g.5081790G>CCA372828640INSL6,JAK2c.2500G>C (p.Gly834Arg)
c.377-66446C>G (n.377-66446C>G)
c.376+82389C>G (n.376+82389C>G)
n.485-66446C>G
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.2053G>C (p.Gly685Arg)
n.2984G>C
n.2901G>C
9g.5081790G>TCA372828639INSL6,JAK2c.2500G>T (p.Gly834Cys)
c.377-66446C>A (n.377-66446C>A)
c.376+82389C>A (n.376+82389C>A)
n.485-66446C>A
c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.2053G>T (p.Gly685Cys)
n.2984G>T
n.2901G>T
9g.5081791G>ACA4972170INSL6,JAK2c.2501G>A (p.Gly834Asp)
c.377-66447C>T (n.377-66447C>T)
c.376+82388C>T (n.376+82388C>T)
n.485-66447C>T
c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.2054G>A (p.Gly685Asp)
n.2985G>A
n.2902G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081791G>CCA372828642INSL6,JAK2c.2501G>C (p.Gly834Ala)
c.377-66447C>G (n.377-66447C>G)
c.376+82388C>G (n.376+82388C>G)
n.485-66447C>G
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.2054G>C (p.Gly685Ala)
n.2985G>C
n.2902G>C
9g.5081791G=CA1829665158INSL6,JAK2c.2501G= (p.Gly834=)
c.377-66447C= (n.377-66447C=)
c.376+82388C= (n.376+82388C=)
n.485-66447C=
c.1286G= (p.Gly429=)
c.2054G= (p.Gly685=)
n.2985G=
n.2902G=
9g.5081791G>TCA372828641INSL6,JAK2c.2501G>T (p.Gly834Val)
c.377-66447C>A (n.377-66447C>A)
c.376+82388C>A (n.376+82388C>A)
n.485-66447C>A
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.2054G>T (p.Gly685Val)
n.2985G>T
n.2902G>T
 dbSNP
9g.5081792T>ACA463758140INSL6,JAK2c.2502T>A (p.Gly834=)
c.377-66448A>T (n.377-66448A>T)
c.376+82387A>T (n.376+82387A>T)
n.485-66448A>T
c.1287T>A (p.Gly429=)
c.2055T>A (p.Gly685=)
n.2986T>A
n.2903T>A
9g.5081792T>CCA463758141INSL6,JAK2c.2502T>C (p.Gly834=)
c.377-66448A>G (n.377-66448A>G)
c.376+82387A>G (n.376+82387A>G)
n.485-66448A>G
c.1287T>C (p.Gly429=)
c.2055T>C (p.Gly685=)
n.2986T>C
n.2903T>C
9g.5081792T>GCA463758142INSL6,JAK2c.2502T>G (p.Gly834=)
c.377-66448A>C (n.377-66448A>C)
c.376+82387A>C (n.376+82387A>C)
n.485-66448A>C
c.1287T>G (p.Gly429=)
c.2055T>G (p.Gly685=)
n.2986T>G
n.2903T>G
9g.5081792_5081793insACGCA1120763063INSL6,JAK2c.2502_2503insACG (p.Gly834_Ala835insThr)
c.377-66449_377-66448insCGT (n.377-66449_377-66448insCGT)
c.376+82386_376+82387insCGT (n.376+82386_376+82387insCGT)
n.485-66449_485-66448insCGT
c.1287_1288insACG (p.Gly429_Ala430insThr)
c.2055_2056insACG (p.Gly685_Ala686insThr)
n.2986_2987insACG
n.2903_2904insACG
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081793G>ACA372828643INSL6,JAK2c.2503G>A (p.Ala835Thr)
c.377-66449C>T (n.377-66449C>T)
c.376+82386C>T (n.376+82386C>T)
n.485-66449C>T
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
n.2987G>A
n.2904G>A
 gnomAD v4
9g.5081793G>CCA372828645INSL6,JAK2c.2503G>C (p.Ala835Pro)
c.377-66449C>G (n.377-66449C>G)
c.376+82386C>G (n.376+82386C>G)
n.485-66449C>G
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
n.2987G>C
n.2904G>C

Number of alleles fetched