| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.5078357_5078372delinsC | CA645547523 | INSL6,JAK2 | c.2044_2059delinsC (p.Ile682_Asp686del) c.377-63028_377-63013delinsG (n.377-63028_377-63013delinsG) c.376+85807_376+85822delinsG (n.376+85807_376+85822delinsG) n.485-63028_485-63013delinsG c.829_844delinsC (p.Ile277_Asp281del) c.1597_1612delinsC (p.Ile533_Asp537del) n.2528_2543delinsC n.2445_2460delinsC | COSMIC |
| 9 | g.5078358_5078360delinsGAG | CA645547524 | INSL6,JAK2 | c.2045_2047delinsGAG (p.Ile682_Arg683delinsArgGly) c.377-63016_377-63014delinsCTC (n.377-63016_377-63014delinsCTC) c.376+85819_376+85821delinsCTC (n.376+85819_376+85821delinsCTC) n.485-63016_485-63014delinsCTC c.830_832delinsGAG (p.Ile277_Arg278delinsArgGly) c.1598_1600delinsGAG (p.Ile533_Arg534delinsArgGly) n.2529_2531delinsGAG n.2446_2448delinsGAG | COSMIC |
| 9 | g.5078360A= | CA1829659553 | INSL6,JAK2 | c.2047A= (p.Arg683=) c.377-63016T= (n.377-63016T=) c.376+85819T= (n.376+85819T=) n.485-63016T= c.832A= (p.Arg278=) c.1600A= (p.Arg534=) n.2531A= n.2448A= | |
| 9 | g.5078360A>C | CA463755185 | INSL6,JAK2 | c.2047A>C (p.Arg683=) c.377-63016T>G (n.377-63016T>G) c.376+85819T>G (n.376+85819T>G) n.485-63016T>G c.832A>C (p.Arg278=) c.1600A>C (p.Arg534=) n.2531A>C n.2448A>C | |
| 9 | g.5078360A>G | CA16602430 | INSL6,JAK2 | c.2047A>G (p.Arg683Gly) c.377-63016T>C (n.377-63016T>C) c.376+85819T>C (n.376+85819T>C) n.485-63016T>C c.832A>G (p.Arg278Gly) c.1600A>G (p.Arg534Gly) n.2531A>G n.2448A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.5078360A>T | CA372827153 | INSL6,JAK2 | c.2047A>T (p.Arg683Ter) c.377-63016T>A (n.377-63016T>A) c.376+85819T>A (n.376+85819T>A) n.485-63016T>A c.832A>T (p.Arg278Ter) c.1600A>T (p.Arg534Ter) n.2531A>T n.2448A>T | COSMIC |
| 9 | g.5078360_5078361insCAGGGA | CA645547527 | INSL6,JAK2 | c.2047_2048insCAGGGA (p.Ile682_Arg683insThrGly) c.377-63016_377-63015insCCCTGT (n.377-63016_377-63015insCCCTGT) c.376+85819_376+85820insCCCTGT (n.376+85819_376+85820insCCCTGT) n.485-63016_485-63015insCCCTGT c.832_833insCAGGGA (p.Ile277_Arg278insThrGly) c.1600_1601insCAGGGA (p.Ile533_Arg534insThrGly) n.2531_2532insCAGGGA n.2448_2449insCAGGGA | COSMIC |
| 9 | g.5078361G>A | CA372827154 | INSL6,JAK2 | c.2048G>A (p.Arg683Lys) c.377-63017C>T (n.377-63017C>T) c.376+85818C>T (n.376+85818C>T) n.485-63017C>T c.833G>A (p.Arg278Lys) c.1601G>A (p.Arg534Lys) n.2532G>A n.2449G>A | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.5078361G>C | CA16602431 | INSL6,JAK2 | c.2048G>C (p.Arg683Thr) c.377-63017C>G (n.377-63017C>G) c.376+85818C>G (n.376+85818C>G) n.485-63017C>G c.833G>C (p.Arg278Thr) c.1601G>C (p.Arg534Thr) n.2532G>C n.2449G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.5078361G= | CA1829659565 | INSL6,JAK2 | c.2048G= (p.Arg683=) c.377-63017C= (n.377-63017C=) c.376+85818C= (n.376+85818C=) n.485-63017C= c.833G= (p.Arg278=) c.1601G= (p.Arg534=) n.2532G= n.2449G= | |
| 9 | g.5078361G>T | CA372827155 | INSL6,JAK2 | c.2048G>T (p.Arg683Ile) c.377-63017C>A (n.377-63017C>A) c.376+85818C>A (n.376+85818C>A) n.485-63017C>A c.833G>T (p.Arg278Ile) c.1601G>T (p.Arg534Ile) n.2532G>T n.2449G>T | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.5078361_5078364delinsGAGA | CA1829659567 | INSL6,JAK2 | c.2048_2051delinsGAGA (p.Arg683=) c.377-63020_377-63017delinsTCTC (n.377-63020_377-63017delinsTCTC) c.376+85815_376+85818delinsTCTC (n.376+85815_376+85818delinsTCTC) n.485-63020_485-63017delinsTCTC c.833_836delinsGAGA (p.Arg278=) c.1601_1604delinsGAGA (p.Arg534=) n.2532_2535delinsGAGA n.2449_2452delinsGAGA | |
| 9 | g.5078362A= | CA1829659577 | INSL6,JAK2 | c.2049A= (p.Arg683=) c.377-63018T= (n.377-63018T=) c.376+85817T= (n.376+85817T=) n.485-63018T= c.834A= (p.Arg278=) c.1602A= (p.Arg534=) n.2533A= n.2450A= | |
| 9 | g.5078362A>C | CA16602432 | INSL6,JAK2 | c.2049A>C (p.Arg683Ser) c.377-63018T>G (n.377-63018T>G) c.376+85817T>G (n.376+85817T>G) n.485-63018T>G c.834A>C (p.Arg278Ser) c.1602A>C (p.Arg534Ser) n.2533A>C n.2450A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.5078362A>G | CA463755191 | INSL6,JAK2 | c.2049A>G (p.Arg683=) c.377-63018T>C (n.377-63018T>C) c.376+85817T>C (n.376+85817T>C) n.485-63018T>C c.834A>G (p.Arg278=) c.1602A>G (p.Arg534=) n.2533A>G n.2450A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078362A>T | CA16602433 | INSL6,JAK2 | c.2049A>T (p.Arg683Ser) c.377-63018T>A (n.377-63018T>A) c.376+85817T>A (n.376+85817T>A) n.485-63018T>A c.834A>T (p.Arg278Ser) c.1602A>T (p.Arg534Ser) n.2533A>T n.2450A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.5078368_5078370del | CA4972043 | INSL6,JAK2 | c.2055_2057del (p.Glu685del) c.377-63020_377-63018del (n.377-63020_377-63018del) c.376+85815_376+85817del (n.376+85815_376+85817del) n.485-63020_485-63018del c.840_842del (p.Glu280del) c.1608_1610del (p.Glu536del) n.2539_2541del n.2456_2458del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078363G>A | CA372827156 | INSL6,JAK2 | c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.377-63019C>T (n.377-63019C>T) c.376+85816C>T (n.376+85816C>T) n.485-63019C>T c.835G>A (p.Glu279Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.2534G>A n.2451G>A | |
| 9 | g.5078363G>C | CA372827157 | INSL6,JAK2 | c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.377-63019C>G (n.377-63019C>G) c.376+85816C>G (n.376+85816C>G) n.485-63019C>G c.835G>C (p.Glu279Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.2534G>C n.2451G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078363G>T | CA372827158 | INSL6,JAK2 | c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.377-63019C>A (n.377-63019C>A) c.376+85816C>A (n.376+85816C>A) n.485-63019C>A c.835G>T (p.Glu279Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.2534G>T n.2451G>T | |
| 9 | g.5078364A>C | CA372827159 | INSL6,JAK2 | c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.377-63020T>G (n.377-63020T>G) c.376+85815T>G (n.376+85815T>G) n.485-63020T>G c.836A>C (p.Glu279Ala) c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.2535A>C n.2452A>C | |
| 9 | g.5078364A>G | CA372827160 | INSL6,JAK2 | c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.377-63020T>C (n.377-63020T>C) c.376+85815T>C (n.376+85815T>C) n.485-63020T>C c.836A>G (p.Glu279Gly) c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.2535A>G n.2452A>G | |
| 9 | g.5078364A>T | CA372827161 | INSL6,JAK2 | c.2051A>T (p.Glu684Val) c.377-63020T>A (n.377-63020T>A) c.376+85815T>A (n.376+85815T>A) n.485-63020T>A c.836A>T (p.Glu279Val) c.1604A>T (p.Glu535Val) n.2535A>T n.2452A>T | |
| 9 | g.5078365A>C | CA372827162 | INSL6,JAK2 | c.2052A>C (p.Glu684Asp) c.377-63021T>G (n.377-63021T>G) c.376+85814T>G (n.376+85814T>G) n.485-63021T>G c.837A>C (p.Glu279Asp) c.1605A>C (p.Glu535Asp) n.2536A>C n.2453A>C | |
| 9 | g.5078365A>G | CA463755197 | INSL6,JAK2 | c.2052A>G (p.Glu684=) c.377-63021T>C (n.377-63021T>C) c.376+85814T>C (n.376+85814T>C) n.485-63021T>C c.837A>G (p.Glu279=) c.1605A>G (p.Glu535=) n.2536A>G n.2453A>G | |
| 9 | g.5078365A>T | CA372827163 | INSL6,JAK2 | c.2052A>T (p.Glu684Asp) c.377-63021T>A (n.377-63021T>A) c.376+85814T>A (n.376+85814T>A) n.485-63021T>A c.837A>T (p.Glu279Asp) c.1605A>T (p.Glu535Asp) n.2536A>T n.2453A>T | |
| 9 | g.5078366G>A | CA372827164 | INSL6,JAK2 | c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.377-63022C>T (n.377-63022C>T) c.376+85813C>T (n.376+85813C>T) n.485-63022C>T c.838G>A (p.Glu280Lys) c.1606G>A (p.Glu536Lys) n.2537G>A n.2454G>A | dbSNP |
| 9 | g.5078366G>C | CA372827165 | INSL6,JAK2 | c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.377-63022C>G (n.377-63022C>G) c.376+85813C>G (n.376+85813C>G) n.485-63022C>G c.838G>C (p.Glu280Gln) c.1606G>C (p.Glu536Gln) n.2537G>C n.2454G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078366G>T | CA372827166 | INSL6,JAK2 | c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.377-63022C>A (n.377-63022C>A) c.376+85813C>A (n.376+85813C>A) n.485-63022C>A c.838G>T (p.Glu280Ter) c.1606G>T (p.Glu536Ter) n.2537G>T n.2454G>T | dbSNP |
| 9 | g.5078377_5078384dup | CA2689309622 | INSL6,JAK2 | c.2064_2071dup (p.Asn691ArgfsTer?) c.377-63029_377-63022dup (n.377-63029_377-63022dup) c.376+85806_376+85813dup (n.376+85806_376+85813dup) n.485-63029_485-63022dup c.849_856dup (p.Asn286ArgfsTer?) c.1617_1624dup (p.Asn542ArgfsTer?) n.2548_2555dup n.2465_2472dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078367A>C | CA372827167 | INSL6,JAK2 | c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.377-63023T>G (n.377-63023T>G) c.376+85812T>G (n.376+85812T>G) n.485-63023T>G c.839A>C (p.Glu280Ala) c.1607A>C (p.Glu536Ala) n.2538A>C n.2455A>C | |
| 9 | g.5078367A>G | CA372827168 | INSL6,JAK2 | c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.377-63023T>C (n.377-63023T>C) c.376+85812T>C (n.376+85812T>C) n.485-63023T>C c.839A>G (p.Glu280Gly) c.1607A>G (p.Glu536Gly) n.2538A>G n.2455A>G | |
| 9 | g.5078367A>T | CA372827169 | INSL6,JAK2 | c.2054A>T (p.Glu685Val) c.377-63023T>A (n.377-63023T>A) c.376+85812T>A (n.376+85812T>A) n.485-63023T>A c.839A>T (p.Glu280Val) c.1607A>T (p.Glu536Val) n.2538A>T n.2455A>T | dbSNP |
| 9 | g.5078368A= | CA1829659590 | INSL6,JAK2 | c.2055A= (p.Glu685=) c.377-63024T= (n.377-63024T=) c.376+85811T= (n.376+85811T=) n.485-63024T= c.840A= (p.Glu280=) c.1608A= (p.Glu536=) n.2539A= n.2456A= | |
| 9 | g.5078368A>C | CA372827171 | INSL6,JAK2 | c.2055A>C (p.Glu685Asp) c.377-63024T>G (n.377-63024T>G) c.376+85811T>G (n.376+85811T>G) n.485-63024T>G c.840A>C (p.Glu280Asp) c.1608A>C (p.Glu536Asp) n.2539A>C n.2456A>C | dbSNP |
| 9 | g.5078368A>G | CA463755203 | INSL6,JAK2 | c.2055A>G (p.Glu685=) c.377-63024T>C (n.377-63024T>C) c.376+85811T>C (n.376+85811T>C) n.485-63024T>C c.840A>G (p.Glu280=) c.1608A>G (p.Glu536=) n.2539A>G n.2456A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078368A>T | CA372827170 | INSL6,JAK2 | c.2055A>T (p.Glu685Asp) c.377-63024T>A (n.377-63024T>A) c.376+85811T>A (n.376+85811T>A) n.485-63024T>A c.840A>T (p.Glu280Asp) c.1608A>T (p.Glu536Asp) n.2539A>T n.2456A>T | |
| 9 | g.5078369G>A | CA372827172 | INSL6,JAK2 | c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.377-63025C>T (n.377-63025C>T) c.376+85810C>T (n.376+85810C>T) n.485-63025C>T c.841G>A (p.Asp281Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) n.2540G>A n.2457G>A | dbSNP |
| 9 | g.5078369G>C | CA372827173 | INSL6,JAK2 | c.2056G>C (p.Asp686His) c.377-63025C>G (n.377-63025C>G) c.376+85810C>G (n.376+85810C>G) n.485-63025C>G c.841G>C (p.Asp281His) c.1609G>C (p.Asp537His) n.2540G>C n.2457G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078369G>T | CA372827174 | INSL6,JAK2 | c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.377-63025C>A (n.377-63025C>A) c.376+85810C>A (n.376+85810C>A) n.485-63025C>A c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) n.2540G>T n.2457G>T | |
| 9 | g.5078370A>C | CA372827175 | INSL6,JAK2 | c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.377-63026T>G (n.377-63026T>G) c.376+85809T>G (n.376+85809T>G) n.485-63026T>G c.842A>C (p.Asp281Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) n.2541A>C n.2458A>C | |
| 9 | g.5078370A>G | CA372827176 | INSL6,JAK2 | c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.377-63026T>C (n.377-63026T>C) c.376+85809T>C (n.376+85809T>C) n.485-63026T>C c.842A>G (p.Asp281Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) n.2541A>G n.2458A>G | |
| 9 | g.5078370A>T | CA372827177 | INSL6,JAK2 | c.2057A>T (p.Asp686Val) c.377-63026T>A (n.377-63026T>A) c.376+85809T>A (n.376+85809T>A) n.485-63026T>A c.842A>T (p.Asp281Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) n.2541A>T n.2458A>T | dbSNP |
| 9 | g.5078371C>A | CA372827178 | INSL6,JAK2 | c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.377-63027G>T (n.377-63027G>T) c.376+85808G>T (n.376+85808G>T) n.485-63027G>T c.843C>A (p.Asp281Glu) c.1611C>A (p.Asp537Glu) n.2542C>A n.2459C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078371C>G | CA372827179 | INSL6,JAK2 | c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.377-63027G>C (n.377-63027G>C) c.376+85808G>C (n.376+85808G>C) n.485-63027G>C c.843C>G (p.Asp281Glu) c.1611C>G (p.Asp537Glu) n.2542C>G n.2459C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078371C>T | CA463755210 | INSL6,JAK2 | c.2058C>T (p.Asp686=) c.377-63027G>A (n.377-63027G>A) c.376+85808G>A (n.376+85808G>A) n.485-63027G>A c.843C>T (p.Asp281=) c.1611C>T (p.Asp537=) n.2542C>T n.2459C>T | dbSNP |
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| 9 | g.5078372A>C | CA463755212 | INSL6,JAK2 | c.2059A>C (p.Arg687=) c.377-63028T>G (n.377-63028T>G) c.376+85807T>G (n.376+85807T>G) n.485-63028T>G c.844A>C (p.Arg282=) c.1612A>C (p.Arg538=) n.2543A>C n.2460A>C | |
| 9 | g.5078372A>G | CA372827180 | INSL6,JAK2 | c.2059A>G (p.Arg687Gly) c.377-63028T>C (n.377-63028T>C) c.376+85807T>C (n.376+85807T>C) n.485-63028T>C c.844A>G (p.Arg282Gly) c.1612A>G (p.Arg538Gly) n.2543A>G n.2460A>G | dbSNP |
| 9 | g.5078372A>T | CA188434691 | INSL6,JAK2 | c.2059A>T (p.Arg687Trp) c.377-63028T>A (n.377-63028T>A) c.376+85807T>A (n.376+85807T>A) n.485-63028T>A c.844A>T (p.Arg282Trp) c.1612A>T (p.Arg538Trp) n.2543A>T n.2460A>T | dbSNP gnomAD v4 |