| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.5069926T>A | CA372825473 | INSL6,JAK2 | c.1515T>A (p.Asp505Glu) c.377-54582A>T (n.377-54582A>T) c.377-77493A>T (n.377-77493A>T) n.485-54582A>T c.300T>A (p.Asp100Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) n.1999T>A n.1916T>A | |
| 9 | g.5069926T>C | CA463751645 | INSL6,JAK2 | c.1515T>C (p.Asp505=) c.377-54582A>G (n.377-54582A>G) c.377-77493A>G (n.377-77493A>G) n.485-54582A>G c.300T>C (p.Asp100=) c.1068T>C (p.Asp356=) n.1999T>C n.1916T>C | |
| 9 | g.5069926T>G | CA372825474 | INSL6,JAK2 | c.1515T>G (p.Asp505Glu) c.377-54582A>C (n.377-54582A>C) c.377-77493A>C (n.377-77493A>C) n.485-54582A>C c.300T>G (p.Asp100Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) n.1999T>G n.1916T>G | |
| 9 | g.5069927A= | CA1829648979 | INSL6,JAK2 | c.1516A= (p.Lys506=) c.377-54583T= (n.377-54583T=) c.377-77494T= (n.377-77494T=) n.485-54583T= c.301A= (p.Lys101=) c.1069A= (p.Lys357=) n.2000A= n.1917A= | |
| 9 | g.5069927A>C | CA372825475 | INSL6,JAK2 | c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.377-54583T>G (n.377-54583T>G) c.377-77494T>G (n.377-77494T>G) n.485-54583T>G c.301A>C (p.Lys101Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.2000A>C n.1917A>C | |
| 9 | g.5069927A>G | CA372825476 | INSL6,JAK2 | c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.377-54583T>C (n.377-54583T>C) c.377-77494T>C (n.377-77494T>C) n.485-54583T>C c.301A>G (p.Lys101Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.2000A>G n.1917A>G | dbSNP |
| 9 | g.5069927A>T | CA372825477 | INSL6,JAK2 | c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.377-54583T>A (n.377-54583T>A) c.377-77494T>A (n.377-77494T>A) n.485-54583T>A c.301A>T (p.Lys101Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.2000A>T n.1917A>T | |
| 9 | g.5069930_5069934del | CA2689308725 | INSL6,JAK2 | c.1519_1523del (p.Ser507ProfsTer11) c.377-54587_377-54583del (n.377-54587_377-54583del) c.377-77498_377-77494del (n.377-77498_377-77494del) n.485-54587_485-54583del c.304_308del (p.Ser102ProfsTer11) c.1072_1076del (p.Ser358ProfsTer11) n.2003_2007del n.1920_1924del | gnomAD v4 |
| 9 | g.5069928A>C | CA372825479 | INSL6,JAK2 | c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.377-54584T>G (n.377-54584T>G) c.377-77495T>G (n.377-77495T>G) n.485-54584T>G c.302A>C (p.Lys101Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.2001A>C n.1918A>C | |
| 9 | g.5069928A>G | CA372825480 | INSL6,JAK2 | c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.377-54584T>C (n.377-54584T>C) c.377-77495T>C (n.377-77495T>C) n.485-54584T>C c.302A>G (p.Lys101Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.2001A>G n.1918A>G | |
| 9 | g.5069928A>T | CA372825478 | INSL6,JAK2 | c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.377-54584T>A (n.377-54584T>A) c.377-77495T>A (n.377-77495T>A) n.485-54584T>A c.302A>T (p.Lys101Ile) c.1070A>T (p.Lys357Ile) n.2001A>T n.1918A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.5069929A>C | CA372825482 | INSL6,JAK2 | c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.377-54585T>G (n.377-54585T>G) c.377-77496T>G (n.377-77496T>G) n.485-54585T>G c.303A>C (p.Lys101Asn) c.1071A>C (p.Lys357Asn) n.2002A>C n.1919A>C | |
| 9 | g.5069929A>G | CA463751646 | INSL6,JAK2 | c.1518A>G (p.Lys506=) c.377-54585T>C (n.377-54585T>C) c.377-77496T>C (n.377-77496T>C) n.485-54585T>C c.303A>G (p.Lys101=) c.1071A>G (p.Lys357=) n.2002A>G n.1919A>G | |
| 9 | g.5069929A>T | CA372825481 | INSL6,JAK2 | c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.377-54585T>A (n.377-54585T>A) c.377-77496T>A (n.377-77496T>A) n.485-54585T>A c.303A>T (p.Lys101Asn) c.1071A>T (p.Lys357Asn) n.2002A>T n.1919A>T | |
| 9 | g.5069930T>A | CA372825485 | INSL6,JAK2 | c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.377-54586A>T (n.377-54586A>T) c.377-77497A>T (n.377-77497A>T) n.485-54586A>T c.304T>A (p.Ser102Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.2003T>A n.1920T>A | |
| 9 | g.5069930T>C | CA372825483 | INSL6,JAK2 | c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.377-54586A>G (n.377-54586A>G) c.377-77497A>G (n.377-77497A>G) n.485-54586A>G c.304T>C (p.Ser102Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.2003T>C n.1920T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.5069930T>G | CA372825484 | INSL6,JAK2 | c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.377-54586A>C (n.377-54586A>C) c.377-77497A>C (n.377-77497A>C) n.485-54586A>C c.304T>G (p.Ser102Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.2003T>G n.1920T>G | |
| 9 | g.5069931C>A | CA372825486 | INSL6,JAK2 | c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.377-54587G>T (n.377-54587G>T) c.377-77498G>T (n.377-77498G>T) n.485-54587G>T c.305C>A (p.Ser102Ter) c.1073C>A (p.Ser358Ter) n.2004C>A n.1921C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.5069931C>G | CA372825487 | INSL6,JAK2 | c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.377-54587G>C (n.377-54587G>C) c.377-77498G>C (n.377-77498G>C) n.485-54587G>C c.305C>G (p.Ser102Ter) c.1073C>G (p.Ser358Ter) n.2004C>G n.1921C>G | |
| 9 | g.5069931C>T | CA372825488 | INSL6,JAK2 | c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.377-54587G>A (n.377-54587G>A) c.377-77498G>A (n.377-77498G>A) n.485-54587G>A c.305C>T (p.Ser102Leu) c.1073C>T (p.Ser358Leu) n.2004C>T n.1921C>T | |
| 9 | g.5069932A>C | CA463751647 | INSL6,JAK2 | c.1521A>C (p.Ser507=) c.377-54588T>G (n.377-54588T>G) c.377-77499T>G (n.377-77499T>G) n.485-54588T>G c.306A>C (p.Ser102=) c.1074A>C (p.Ser358=) n.2005A>C n.1922A>C | |
| 9 | g.5069932A>G | CA463751648 | INSL6,JAK2 | c.1521A>G (p.Ser507=) c.377-54588T>C (n.377-54588T>C) c.377-77499T>C (n.377-77499T>C) n.485-54588T>C c.306A>G (p.Ser102=) c.1074A>G (p.Ser358=) n.2005A>G n.1922A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.5069932A>T | CA463751649 | INSL6,JAK2 | c.1521A>T (p.Ser507=) c.377-54588T>A (n.377-54588T>A) c.377-77499T>A (n.377-77499T>A) n.485-54588T>A c.306A>T (p.Ser102=) c.1074A>T (p.Ser358=) n.2005A>T n.1922A>T | |
| 9 | g.5069933A= | CA1829648982 | INSL6,JAK2 | c.1522A= (p.Asn508=) c.377-54589T= (n.377-54589T=) c.377-77500T= (n.377-77500T=) n.485-54589T= c.307A= (p.Asn103=) c.1075A= (p.Asn359=) n.2006A= n.1923A= | |
| 9 | g.5069933A>C | CA372825489 | INSL6,JAK2 | c.1522A>C (p.Asn508His) c.377-54589T>G (n.377-54589T>G) c.377-77500T>G (n.377-77500T>G) n.485-54589T>G c.307A>C (p.Asn103His) c.1075A>C (p.Asn359His) n.2006A>C n.1923A>C | |
| 9 | g.5069933A>G | CA372825490 | INSL6,JAK2 | c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.377-54589T>C (n.377-54589T>C) c.377-77500T>C (n.377-77500T>C) n.485-54589T>C c.307A>G (p.Asn103Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) n.2006A>G n.1923A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.5069933A>T | CA4971888 | INSL6,JAK2 | c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.377-54589T>A (n.377-54589T>A) c.377-77500T>A (n.377-77500T>A) n.485-54589T>A c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) n.2006A>T n.1923A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5069934A>C | CA372825491 | INSL6,JAK2 | c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.377-54590T>G (n.377-54590T>G) c.377-77501T>G (n.377-77501T>G) n.485-54590T>G c.308A>C (p.Asn103Thr) c.1076A>C (p.Asn359Thr) n.2007A>C n.1924A>C | |
| 9 | g.5069934A>G | CA372825492 | INSL6,JAK2 | c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.377-54590T>C (n.377-54590T>C) c.377-77501T>C (n.377-77501T>C) n.485-54590T>C c.308A>G (p.Asn103Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) n.2007A>G n.1924A>G | |
| 9 | g.5069934A>T | CA372825493 | INSL6,JAK2 | c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.377-54590T>A (n.377-54590T>A) c.377-77501T>A (n.377-77501T>A) n.485-54590T>A c.308A>T (p.Asn103Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) n.2007A>T n.1924A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.5069935C>A | CA372825494 | INSL6,JAK2 | c.1524C>A (p.Asn508Lys) c.377-54591G>T (n.377-54591G>T) c.377-77502G>T (n.377-77502G>T) n.485-54591G>T c.309C>A (p.Asn103Lys) c.1077C>A (p.Asn359Lys) n.2008C>A n.1925C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.5069935C>G | CA372825495 | INSL6,JAK2 | c.1524C>G (p.Asn508Lys) c.377-54591G>C (n.377-54591G>C) c.377-77502G>C (n.377-77502G>C) n.485-54591G>C c.309C>G (p.Asn103Lys) c.1077C>G (p.Asn359Lys) n.2008C>G n.1925C>G | |
| 9 | g.5069935C>T | CA463751651 | INSL6,JAK2 | c.1524C>T (p.Asn508=) c.377-54591G>A (n.377-54591G>A) c.377-77502G>A (n.377-77502G>A) n.485-54591G>A c.309C>T (p.Asn103=) c.1077C>T (p.Asn359=) n.2008C>T n.1925C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.5069936del | CA2695239767 | INSL6,JAK2 | c.1525del (p.Leu509PhefsTer2) c.377-54591del (n.377-54591del) c.377-77502del (n.377-77502del) n.485-54591del c.310del (p.Leu104PhefsTer2) c.1078del (p.Leu360PhefsTer2) n.2009del n.1926del | |
| 9 | g.5069935_5069938delinsCCTT | CA1829648985 | INSL6,JAK2 | c.1524_1527delinsCCTT (p.Asn508=) c.377-54594_377-54591delinsAAGG (n.377-54594_377-54591delinsAAGG) c.377-77505_377-77502delinsAAGG (n.377-77505_377-77502delinsAAGG) n.485-54594_485-54591delinsAAGG c.309_312delinsCCTT (p.Asn103=) c.1077_1080delinsCCTT (p.Asn359=) n.2008_2011delinsCCTT n.1925_1928delinsCCTT | |
| 9 | g.5069936C>A | CA372825496 | INSL6,JAK2 | c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.377-54592G>T (n.377-54592G>T) c.377-77503G>T (n.377-77503G>T) n.485-54592G>T c.310C>A (p.Leu104Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.2009C>A n.1926C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.5069936C>G | CA372825498 | INSL6,JAK2 | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.377-54592G>C (n.377-54592G>C) c.377-77503G>C (n.377-77503G>C) n.485-54592G>C c.310C>G (p.Leu104Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.2009C>G n.1926C>G | |
| 9 | g.5069936C>T | CA372825497 | INSL6,JAK2 | c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.377-54592G>A (n.377-54592G>A) c.377-77503G>A (n.377-77503G>A) n.485-54592G>A c.310C>T (p.Leu104Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.2009C>T n.1926C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.5069938_5069940del | CA585997245 | INSL6,JAK2 | c.1527_1529del (p.Leu510del) c.377-54594_377-54592del (n.377-54594_377-54592del) c.377-77505_377-77503del (n.377-77505_377-77503del) n.485-54594_485-54592del c.312_314del (p.Leu105del) c.1080_1082del (p.Leu361del) n.2011_2013del n.1928_1930del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.5069937T>A | CA372825499 | INSL6,JAK2 | c.1526T>A (p.Leu509His) c.377-54593A>T (n.377-54593A>T) c.377-77504A>T (n.377-77504A>T) n.485-54593A>T c.311T>A (p.Leu104His) c.1079T>A (p.Leu360His) n.2010T>A n.1927T>A | |
| 9 | g.5069937T>C | CA372825500 | INSL6,JAK2 | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.377-54593A>G (n.377-54593A>G) c.377-77504A>G (n.377-77504A>G) n.485-54593A>G c.311T>C (p.Leu104Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.2010T>C n.1927T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.5069937T>G | CA372825501 | INSL6,JAK2 | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.377-54593A>C (n.377-54593A>C) c.377-77504A>C (n.377-77504A>C) n.485-54593A>C c.311T>G (p.Leu104Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.2010T>G n.1927T>G | COSMIC |
| 9 | g.5069938T>A | CA463751652 | INSL6,JAK2 | c.1527T>A (p.Leu509=) c.377-54594A>T (n.377-54594A>T) c.377-77505A>T (n.377-77505A>T) n.485-54594A>T c.312T>A (p.Leu104=) c.1080T>A (p.Leu360=) n.2011T>A n.1928T>A | |
| 9 | g.5069938T>C | CA463751653 | INSL6,JAK2 | c.1527T>C (p.Leu509=) c.377-54594A>G (n.377-54594A>G) c.377-77505A>G (n.377-77505A>G) n.485-54594A>G c.312T>C (p.Leu104=) c.1080T>C (p.Leu360=) n.2011T>C n.1928T>C | |
| 9 | g.5069938T>G | CA463751654 | INSL6,JAK2 | c.1527T>G (p.Leu509=) c.377-54594A>C (n.377-54594A>C) c.377-77505A>C (n.377-77505A>C) n.485-54594A>C c.312T>G (p.Leu104=) c.1080T>G (p.Leu360=) n.2011T>G n.1928T>G | |
| 9 | g.5069939C>A | CA372825502 | INSL6,JAK2 | c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.377-54595G>T (n.377-54595G>T) c.377-77506G>T (n.377-77506G>T) n.485-54595G>T c.313C>A (p.Leu105Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.2012C>A n.1929C>A | |
| 9 | g.5069939C= | CA1829648991 | INSL6,JAK2 | c.1528C= (p.Leu510=) c.377-54595G= (n.377-54595G=) c.377-77506G= (n.377-77506G=) n.485-54595G= c.313C= (p.Leu105=) c.1081C= (p.Leu361=) n.2012C= n.1929C= | |
| 9 | g.5069939C>G | CA372825503 | INSL6,JAK2 | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.377-54595G>C (n.377-54595G>C) c.377-77506G>C (n.377-77506G>C) n.485-54595G>C c.313C>G (p.Leu105Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.2012C>G n.1929C>G | |
| 9 | g.5069939C>T | CA4971889 | INSL6,JAK2 | c.1528C>T (p.Leu510=) c.377-54595G>A (n.377-54595G>A) c.377-77506G>A (n.377-77506G>A) n.485-54595G>A c.313C>T (p.Leu105=) c.1081C>T (p.Leu361=) n.2012C>T n.1929C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.5069940del | CA2689308726 | INSL6,JAK2 | c.1529del (p.Leu510GlnfsTer23) c.377-54596del (n.377-54596del) c.377-77507del (n.377-77507del) n.485-54596del c.314del (p.Leu105GlnfsTer23) c.1082del (p.Leu361GlnfsTer23) n.2013del n.1930del | gnomAD v4 |