| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4576774G>A | CA4969255 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+11G>A (n.1193+11G>A) c.480+11G>A c.*782-22386C>T (n.*782-22386C>T) c.1262+11G>A (n.1262+11G>A) c.1202+11G>A (n.1202+11G>A) c.1133+11G>A (n.1133+11G>A) c.1052+11G>A (n.1052+11G>A) c.*1+27405C>T (n.*1+27405C>T) c.1154+11G>A (n.1154+11G>A) c.1085+11G>A (n.1085+11G>A) n.1478+23879C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576774G>C | CA2580859968 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+11G>C (n.1193+11G>C) c.480+11G>C c.*782-22386C>G (n.*782-22386C>G) c.1262+11G>C (n.1262+11G>C) c.1202+11G>C (n.1202+11G>C) c.1133+11G>C (n.1133+11G>C) c.1052+11G>C (n.1052+11G>C) c.*1+27405C>G (n.*1+27405C>G) c.1154+11G>C (n.1154+11G>C) c.1085+11G>C (n.1085+11G>C) n.1478+23879C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576774G= | CA1829385726 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+11G= (n.1193+11G=) c.480+11G= c.*782-22386C= (n.*782-22386C=) c.1262+11G= (n.1262+11G=) c.1202+11G= (n.1202+11G=) c.1133+11G= (n.1133+11G=) c.1052+11G= (n.1052+11G=) c.*1+27405C= (n.*1+27405C=) c.1154+11G= (n.1154+11G=) c.1085+11G= (n.1085+11G=) n.1478+23879C= | |
| 9 | g.4576774G>T | CA2580859967 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+11G>T (n.1193+11G>T) c.480+11G>T c.*782-22386C>A (n.*782-22386C>A) c.1262+11G>T (n.1262+11G>T) c.1202+11G>T (n.1202+11G>T) c.1133+11G>T (n.1133+11G>T) c.1052+11G>T (n.1052+11G>T) c.*1+27405C>A (n.*1+27405C>A) c.1154+11G>T (n.1154+11G>T) c.1085+11G>T (n.1085+11G>T) n.1478+23879C>A | |
| 9 | g.4576775T>C | CA4969256 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+12T>C (n.1193+12T>C) c.480+12T>C c.*782-22387A>G (n.*782-22387A>G) c.1262+12T>C (n.1262+12T>C) c.1202+12T>C (n.1202+12T>C) c.1133+12T>C (n.1133+12T>C) c.1052+12T>C (n.1052+12T>C) c.*1+27404A>G (n.*1+27404A>G) c.1154+12T>C (n.1154+12T>C) c.1085+12T>C (n.1085+12T>C) n.1478+23878A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576775T= | CA1829385730 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+12T= (n.1193+12T=) c.480+12T= c.*782-22387A= (n.*782-22387A=) c.1262+12T= (n.1262+12T=) c.1202+12T= (n.1202+12T=) c.1133+12T= (n.1133+12T=) c.1052+12T= (n.1052+12T=) c.*1+27404A= (n.*1+27404A=) c.1154+12T= (n.1154+12T=) c.1085+12T= (n.1085+12T=) n.1478+23878A= | |
| 9 | g.4576776G>A | CA585969955 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+13G>A (n.1193+13G>A) c.480+13G>A c.*782-22388C>T (n.*782-22388C>T) c.1262+13G>A (n.1262+13G>A) c.1202+13G>A (n.1202+13G>A) c.1133+13G>A (n.1133+13G>A) c.1052+13G>A (n.1052+13G>A) c.*1+27403C>T (n.*1+27403C>T) c.1154+13G>A (n.1154+13G>A) c.1085+13G>A (n.1085+13G>A) n.1478+23877C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576776G= | CA1829385733 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+13G= (n.1193+13G=) c.480+13G= c.*782-22388C= (n.*782-22388C=) c.1262+13G= (n.1262+13G=) c.1202+13G= (n.1202+13G=) c.1133+13G= (n.1133+13G=) c.1052+13G= (n.1052+13G=) c.*1+27403C= (n.*1+27403C=) c.1154+13G= (n.1154+13G=) c.1085+13G= (n.1085+13G=) n.1478+23877C= | |
| 9 | g.4576777T>C | CA2689285204 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+14T>C (n.1193+14T>C) c.480+14T>C c.*782-22389A>G (n.*782-22389A>G) c.1262+14T>C (n.1262+14T>C) c.1202+14T>C (n.1202+14T>C) c.1133+14T>C (n.1133+14T>C) c.1052+14T>C (n.1052+14T>C) c.*1+27402A>G (n.*1+27402A>G) c.1154+14T>C (n.1154+14T>C) c.1085+14T>C (n.1085+14T>C) n.1478+23876A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576778C>T | CA2689285205 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+15C>T (n.1193+15C>T) c.480+15C>T c.*782-22390G>A (n.*782-22390G>A) c.1262+15C>T (n.1262+15C>T) c.1202+15C>T (n.1202+15C>T) c.1133+15C>T (n.1133+15C>T) c.1052+15C>T (n.1052+15C>T) c.*1+27401G>A (n.*1+27401G>A) c.1154+15C>T (n.1154+15C>T) c.1085+15C>T (n.1085+15C>T) n.1478+23875G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576780C= | CA1829385735 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+17C= (n.1193+17C=) c.480+17C= c.*782-22392G= (n.*782-22392G=) c.1262+17C= (n.1262+17C=) c.1202+17C= (n.1202+17C=) c.1133+17C= (n.1133+17C=) c.1052+17C= (n.1052+17C=) c.*1+27399G= (n.*1+27399G=) c.1154+17C= (n.1154+17C=) c.1085+17C= (n.1085+17C=) n.1478+23873G= | |
| 9 | g.4576780C>T | CA1829385736 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+17C>T (n.1193+17C>T) c.480+17C>T c.*782-22392G>A (n.*782-22392G>A) c.1262+17C>T (n.1262+17C>T) c.1202+17C>T (n.1202+17C>T) c.1133+17C>T (n.1133+17C>T) c.1052+17C>T (n.1052+17C>T) c.*1+27399G>A (n.*1+27399G>A) c.1154+17C>T (n.1154+17C>T) c.1085+17C>T (n.1085+17C>T) n.1478+23873G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576781A>G | CA2689285206 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+18A>G (n.1193+18A>G) c.480+18A>G c.*782-22393T>C (n.*782-22393T>C) c.1262+18A>G (n.1262+18A>G) c.1202+18A>G (n.1202+18A>G) c.1133+18A>G (n.1133+18A>G) c.1052+18A>G (n.1052+18A>G) c.*1+27398T>C (n.*1+27398T>C) c.1154+18A>G (n.1154+18A>G) c.1085+18A>G (n.1085+18A>G) n.1478+23872T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576784C>A | CA2579292335 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+21C>A (n.1193+21C>A) c.480+21C>A c.*782-22396G>T (n.*782-22396G>T) c.1262+21C>A (n.1262+21C>A) c.1202+21C>A (n.1202+21C>A) c.1133+21C>A (n.1133+21C>A) c.1052+21C>A (n.1052+21C>A) c.*1+27395G>T (n.*1+27395G>T) c.1154+21C>A (n.1154+21C>A) c.1085+21C>A (n.1085+21C>A) n.1478+23869G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576784C>T | CA2689285207 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+21C>T (n.1193+21C>T) c.480+21C>T c.*782-22396G>A (n.*782-22396G>A) c.1262+21C>T (n.1262+21C>T) c.1202+21C>T (n.1202+21C>T) c.1133+21C>T (n.1133+21C>T) c.1052+21C>T (n.1052+21C>T) c.*1+27395G>A (n.*1+27395G>A) c.1154+21C>T (n.1154+21C>T) c.1085+21C>T (n.1085+21C>T) n.1478+23869G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576785A= | CA1829385740 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+22A= (n.1193+22A=) c.480+22A= c.*782-22397T= (n.*782-22397T=) c.1262+22A= (n.1262+22A=) c.1202+22A= (n.1202+22A=) c.1133+22A= (n.1133+22A=) c.1052+22A= (n.1052+22A=) c.*1+27394T= (n.*1+27394T=) c.1154+22A= (n.1154+22A=) c.1085+22A= (n.1085+22A=) n.1478+23868T= | |
| 9 | g.4576785A>C | CA188359144 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+22A>C (n.1193+22A>C) c.480+22A>C c.*782-22397T>G (n.*782-22397T>G) c.1262+22A>C (n.1262+22A>C) c.1202+22A>C (n.1202+22A>C) c.1133+22A>C (n.1133+22A>C) c.1052+22A>C (n.1052+22A>C) c.*1+27394T>G (n.*1+27394T>G) c.1154+22A>C (n.1154+22A>C) c.1085+22A>C (n.1085+22A>C) n.1478+23868T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576785A>G | CA2689285208 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+22A>G (n.1193+22A>G) c.480+22A>G c.*782-22397T>C (n.*782-22397T>C) c.1262+22A>G (n.1262+22A>G) c.1202+22A>G (n.1202+22A>G) c.1133+22A>G (n.1133+22A>G) c.1052+22A>G (n.1052+22A>G) c.*1+27394T>C (n.*1+27394T>C) c.1154+22A>G (n.1154+22A>G) c.1085+22A>G (n.1085+22A>G) n.1478+23868T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576786T>C | CA4969257 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+23T>C (n.1193+23T>C) c.480+23T>C c.*782-22398A>G (n.*782-22398A>G) c.1262+23T>C (n.1262+23T>C) c.1202+23T>C (n.1202+23T>C) c.1133+23T>C (n.1133+23T>C) c.1052+23T>C (n.1052+23T>C) c.*1+27393A>G (n.*1+27393A>G) c.1154+23T>C (n.1154+23T>C) c.1085+23T>C (n.1085+23T>C) n.1478+23867A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576786T= | CA1829385742 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+23T= (n.1193+23T=) c.480+23T= c.*782-22398A= (n.*782-22398A=) c.1262+23T= (n.1262+23T=) c.1202+23T= (n.1202+23T=) c.1133+23T= (n.1133+23T=) c.1052+23T= (n.1052+23T=) c.*1+27393A= (n.*1+27393A=) c.1154+23T= (n.1154+23T=) c.1085+23T= (n.1085+23T=) n.1478+23867A= | |
| 9 | g.4576788G>A | CA2689285209 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+25G>A (n.1193+25G>A) c.480+25G>A c.*782-22400C>T (n.*782-22400C>T) c.1262+25G>A (n.1262+25G>A) c.1202+25G>A (n.1202+25G>A) c.1133+25G>A (n.1133+25G>A) c.1052+25G>A (n.1052+25G>A) c.*1+27391C>T (n.*1+27391C>T) c.1154+25G>A (n.1154+25G>A) c.1085+25G>A (n.1085+25G>A) n.1478+23865C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576788G>C | CA188359147 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+25G>C (n.1193+25G>C) c.480+25G>C c.*782-22400C>G (n.*782-22400C>G) c.1262+25G>C (n.1262+25G>C) c.1202+25G>C (n.1202+25G>C) c.1133+25G>C (n.1133+25G>C) c.1052+25G>C (n.1052+25G>C) c.*1+27391C>G (n.*1+27391C>G) c.1154+25G>C (n.1154+25G>C) c.1085+25G>C (n.1085+25G>C) n.1478+23865C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576788G= | CA1829385744 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+25G= (n.1193+25G=) c.480+25G= c.*782-22400C= (n.*782-22400C=) c.1262+25G= (n.1262+25G=) c.1202+25G= (n.1202+25G=) c.1133+25G= (n.1133+25G=) c.1052+25G= (n.1052+25G=) c.*1+27391C= (n.*1+27391C=) c.1154+25G= (n.1154+25G=) c.1085+25G= (n.1085+25G=) n.1478+23865C= | |
| 9 | g.4576788G>T | CA2689285210 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+25G>T (n.1193+25G>T) c.480+25G>T c.*782-22400C>A (n.*782-22400C>A) c.1262+25G>T (n.1262+25G>T) c.1202+25G>T (n.1202+25G>T) c.1133+25G>T (n.1133+25G>T) c.1052+25G>T (n.1052+25G>T) c.*1+27391C>A (n.*1+27391C>A) c.1154+25G>T (n.1154+25G>T) c.1085+25G>T (n.1085+25G>T) n.1478+23865C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576789T>C | CA2689285211 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+26T>C (n.1193+26T>C) c.480+26T>C c.*782-22401A>G (n.*782-22401A>G) c.1262+26T>C (n.1262+26T>C) c.1202+26T>C (n.1202+26T>C) c.1133+26T>C (n.1133+26T>C) c.1052+26T>C (n.1052+26T>C) c.*1+27390A>G (n.*1+27390A>G) c.1154+26T>C (n.1154+26T>C) c.1085+26T>C (n.1085+26T>C) n.1478+23864A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576790C>A | CA2689285212 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+27C>A (n.1193+27C>A) c.480+27C>A c.*782-22402G>T (n.*782-22402G>T) c.1262+27C>A (n.1262+27C>A) c.1202+27C>A (n.1202+27C>A) c.1133+27C>A (n.1133+27C>A) c.1052+27C>A (n.1052+27C>A) c.*1+27389G>T (n.*1+27389G>T) c.1154+27C>A (n.1154+27C>A) c.1085+27C>A (n.1085+27C>A) n.1478+23863G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576790C= | CA1829385747 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+27C= (n.1193+27C=) c.480+27C= c.*782-22402G= (n.*782-22402G=) c.1262+27C= (n.1262+27C=) c.1202+27C= (n.1202+27C=) c.1133+27C= (n.1133+27C=) c.1052+27C= (n.1052+27C=) c.*1+27389G= (n.*1+27389G=) c.1154+27C= (n.1154+27C=) c.1085+27C= (n.1085+27C=) n.1478+23863G= | |
| 9 | g.4576790C>T | CA188359150 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+27C>T (n.1193+27C>T) c.480+27C>T c.*782-22402G>A (n.*782-22402G>A) c.1262+27C>T (n.1262+27C>T) c.1202+27C>T (n.1202+27C>T) c.1133+27C>T (n.1133+27C>T) c.1052+27C>T (n.1052+27C>T) c.*1+27389G>A (n.*1+27389G>A) c.1154+27C>T (n.1154+27C>T) c.1085+27C>T (n.1085+27C>T) n.1478+23863G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576791A= | CA1829385749 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+28A= (n.1193+28A=) c.480+28A= c.*782-22403T= (n.*782-22403T=) c.1262+28A= (n.1262+28A=) c.1202+28A= (n.1202+28A=) c.1133+28A= (n.1133+28A=) c.1052+28A= (n.1052+28A=) c.*1+27388T= (n.*1+27388T=) c.1154+28A= (n.1154+28A=) c.1085+28A= (n.1085+28A=) n.1478+23862T= | |
| 9 | g.4576791A>G | CA585969956 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+28A>G (n.1193+28A>G) c.480+28A>G c.*782-22403T>C (n.*782-22403T>C) c.1262+28A>G (n.1262+28A>G) c.1202+28A>G (n.1202+28A>G) c.1133+28A>G (n.1133+28A>G) c.1052+28A>G (n.1052+28A>G) c.*1+27388T>C (n.*1+27388T>C) c.1154+28A>G (n.1154+28A>G) c.1085+28A>G (n.1085+28A>G) n.1478+23862T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576791A>T | CA2689285213 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+28A>T (n.1193+28A>T) c.480+28A>T c.*782-22403T>A (n.*782-22403T>A) c.1262+28A>T (n.1262+28A>T) c.1202+28A>T (n.1202+28A>T) c.1133+28A>T (n.1133+28A>T) c.1052+28A>T (n.1052+28A>T) c.*1+27388T>A (n.*1+27388T>A) c.1154+28A>T (n.1154+28A>T) c.1085+28A>T (n.1085+28A>T) n.1478+23862T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576793C>A | CA2689285214 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+30C>A (n.1193+30C>A) c.480+30C>A c.*782-22405G>T (n.*782-22405G>T) c.1262+30C>A (n.1262+30C>A) c.1202+30C>A (n.1202+30C>A) c.1133+30C>A (n.1133+30C>A) c.1052+30C>A (n.1052+30C>A) c.*1+27386G>T (n.*1+27386G>T) c.1154+30C>A (n.1154+30C>A) c.1085+30C>A (n.1085+30C>A) n.1478+23860G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576793C= | CA1829385751 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+30C= (n.1193+30C=) c.480+30C= c.*782-22405G= (n.*782-22405G=) c.1262+30C= (n.1262+30C=) c.1202+30C= (n.1202+30C=) c.1133+30C= (n.1133+30C=) c.1052+30C= (n.1052+30C=) c.*1+27386G= (n.*1+27386G=) c.1154+30C= (n.1154+30C=) c.1085+30C= (n.1085+30C=) n.1478+23860G= | |
| 9 | g.4576793C>T | CA865010765 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+30C>T (n.1193+30C>T) c.480+30C>T c.*782-22405G>A (n.*782-22405G>A) c.1262+30C>T (n.1262+30C>T) c.1202+30C>T (n.1202+30C>T) c.1133+30C>T (n.1133+30C>T) c.1052+30C>T (n.1052+30C>T) c.*1+27386G>A (n.*1+27386G>A) c.1154+30C>T (n.1154+30C>T) c.1085+30C>T (n.1085+30C>T) n.1478+23860G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576794A>C | CA2689285215 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+31A>C (n.1193+31A>C) c.480+31A>C c.*782-22406T>G (n.*782-22406T>G) c.1262+31A>C (n.1262+31A>C) c.1202+31A>C (n.1202+31A>C) c.1133+31A>C (n.1133+31A>C) c.1052+31A>C (n.1052+31A>C) c.*1+27385T>G (n.*1+27385T>G) c.1154+31A>C (n.1154+31A>C) c.1085+31A>C (n.1085+31A>C) n.1478+23859T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576795C>A | CA2689285216 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+32C>A (n.1193+32C>A) c.480+32C>A c.*782-22407G>T (n.*782-22407G>T) c.1262+32C>A (n.1262+32C>A) c.1202+32C>A (n.1202+32C>A) c.1133+32C>A (n.1133+32C>A) c.1052+32C>A (n.1052+32C>A) c.*1+27384G>T (n.*1+27384G>T) c.1154+32C>A (n.1154+32C>A) c.1085+32C>A (n.1085+32C>A) n.1478+23858G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576795C= | CA1829385753 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+32C= (n.1193+32C=) c.480+32C= c.*782-22407G= (n.*782-22407G=) c.1262+32C= (n.1262+32C=) c.1202+32C= (n.1202+32C=) c.1133+32C= (n.1133+32C=) c.1052+32C= (n.1052+32C=) c.*1+27384G= (n.*1+27384G=) c.1154+32C= (n.1154+32C=) c.1085+32C= (n.1085+32C=) n.1478+23858G= | |
| 9 | g.4576795C>G | CA865010768 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+32C>G (n.1193+32C>G) c.480+32C>G c.*782-22407G>C (n.*782-22407G>C) c.1262+32C>G (n.1262+32C>G) c.1202+32C>G (n.1202+32C>G) c.1133+32C>G (n.1133+32C>G) c.1052+32C>G (n.1052+32C>G) c.*1+27384G>C (n.*1+27384G>C) c.1154+32C>G (n.1154+32C>G) c.1085+32C>G (n.1085+32C>G) n.1478+23858G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576797G>C | CA2689285217 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+34G>C (n.1193+34G>C) c.480+34G>C c.*782-22409C>G (n.*782-22409C>G) c.1262+34G>C (n.1262+34G>C) c.1202+34G>C (n.1202+34G>C) c.1133+34G>C (n.1133+34G>C) c.1052+34G>C (n.1052+34G>C) c.*1+27382C>G (n.*1+27382C>G) c.1154+34G>C (n.1154+34G>C) c.1085+34G>C (n.1085+34G>C) n.1478+23856C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576797_4576798insTATCAGTGATGACA | CA2689285218 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+34_1193+35insTATCAGTGATGACA (n.1193+34_1193+35insTATCAGTGATGACA) c.480+34_480+35insTATCAGTGATGACA c.*782-22410_*782-22409insTGTCATCACTGATA (n.*782-22410_*782-22409insTGTCATCACTGATA) c.1262+34_1262+35insTATCAGTGATGACA (n.1262+34_1262+35insTATCAGTGATGACA) c.1202+34_1202+35insTATCAGTGATGACA (n.1202+34_1202+35insTATCAGTGATGACA) c.1133+34_1133+35insTATCAGTGATGACA (n.1133+34_1133+35insTATCAGTGATGACA) c.1052+34_1052+35insTATCAGTGATGACA (n.1052+34_1052+35insTATCAGTGATGACA) c.*1+27381_*1+27382insTGTCATCACTGATA (n.*1+27381_*1+27382insTGTCATCACTGATA) c.1154+34_1154+35insTATCAGTGATGACA (n.1154+34_1154+35insTATCAGTGATGACA) c.1085+34_1085+35insTATCAGTGATGACA (n.1085+34_1085+35insTATCAGTGATGACA) n.1478+23855_1478+23856insTGTCATCACTGATA | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576798del | CA2689285219 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+35del (n.1193+35del) c.480+35del c.*782-22410del (n.*782-22410del) c.1262+35del (n.1262+35del) c.1202+35del (n.1202+35del) c.1133+35del (n.1133+35del) c.1052+35del (n.1052+35del) c.*1+27381del (n.*1+27381del) c.1154+35del (n.1154+35del) c.1085+35del (n.1085+35del) n.1478+23855del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576799_4576800dup | CA2579292336 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+36_1193+37dup (n.1193+36_1193+37dup) c.480+36_480+37dup c.*782-22411_*782-22410dup (n.*782-22411_*782-22410dup) c.1262+36_1262+37dup (n.1262+36_1262+37dup) c.1202+36_1202+37dup (n.1202+36_1202+37dup) c.1133+36_1133+37dup (n.1133+36_1133+37dup) c.1052+36_1052+37dup (n.1052+36_1052+37dup) c.*1+27380_*1+27381dup (n.*1+27380_*1+27381dup) c.1154+36_1154+37dup (n.1154+36_1154+37dup) c.1085+36_1085+37dup (n.1085+36_1085+37dup) n.1478+23854_1478+23855dup | |
| 9 | g.4576799T>A | CA4969258 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+36T>A (n.1193+36T>A) c.480+36T>A c.*782-22411A>T (n.*782-22411A>T) c.1262+36T>A (n.1262+36T>A) c.1202+36T>A (n.1202+36T>A) c.1133+36T>A (n.1133+36T>A) c.1052+36T>A (n.1052+36T>A) c.*1+27380A>T (n.*1+27380A>T) c.1154+36T>A (n.1154+36T>A) c.1085+36T>A (n.1085+36T>A) n.1478+23854A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576799T>C | CA1120731969 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+36T>C (n.1193+36T>C) c.480+36T>C c.*782-22411A>G (n.*782-22411A>G) c.1262+36T>C (n.1262+36T>C) c.1202+36T>C (n.1202+36T>C) c.1133+36T>C (n.1133+36T>C) c.1052+36T>C (n.1052+36T>C) c.*1+27380A>G (n.*1+27380A>G) c.1154+36T>C (n.1154+36T>C) c.1085+36T>C (n.1085+36T>C) n.1478+23854A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576799T= | CA1829385757 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+36T= (n.1193+36T=) c.480+36T= c.*782-22411A= (n.*782-22411A=) c.1262+36T= (n.1262+36T=) c.1202+36T= (n.1202+36T=) c.1133+36T= (n.1133+36T=) c.1052+36T= (n.1052+36T=) c.*1+27380A= (n.*1+27380A=) c.1154+36T= (n.1154+36T=) c.1085+36T= (n.1085+36T=) n.1478+23854A= | |
| 9 | g.4576800A= | CA1829385759 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+37A= (n.1193+37A=) c.480+37A= c.*782-22412T= (n.*782-22412T=) c.1262+37A= (n.1262+37A=) c.1202+37A= (n.1202+37A=) c.1133+37A= (n.1133+37A=) c.1052+37A= (n.1052+37A=) c.*1+27379T= (n.*1+27379T=) c.1154+37A= (n.1154+37A=) c.1085+37A= (n.1085+37A=) n.1478+23853T= | |
| 9 | g.4576800A>G | CA585969957 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+37A>G (n.1193+37A>G) c.480+37A>G c.*782-22412T>C (n.*782-22412T>C) c.1262+37A>G (n.1262+37A>G) c.1202+37A>G (n.1202+37A>G) c.1133+37A>G (n.1133+37A>G) c.1052+37A>G (n.1052+37A>G) c.*1+27379T>C (n.*1+27379T>C) c.1154+37A>G (n.1154+37A>G) c.1085+37A>G (n.1085+37A>G) n.1478+23853T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576800_4576801insT | CA2689285221 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+37_1193+38insT (n.1193+37_1193+38insT) c.480+37_480+38insT c.*782-22413_*782-22412insA (n.*782-22413_*782-22412insA) c.1262+37_1262+38insT (n.1262+37_1262+38insT) c.1202+37_1202+38insT (n.1202+37_1202+38insT) c.1133+37_1133+38insT (n.1133+37_1133+38insT) c.1052+37_1052+38insT (n.1052+37_1052+38insT) c.*1+27378_*1+27379insA (n.*1+27378_*1+27379insA) c.1154+37_1154+38insT (n.1154+37_1154+38insT) c.1085+37_1085+38insT (n.1085+37_1085+38insT) n.1478+23852_1478+23853insA | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576801C>A | CA2689285220 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+38C>A (n.1193+38C>A) c.480+38C>A c.*782-22413G>T (n.*782-22413G>T) c.1262+38C>A (n.1262+38C>A) c.1202+38C>A (n.1202+38C>A) c.1133+38C>A (n.1133+38C>A) c.1052+38C>A (n.1052+38C>A) c.*1+27378G>T (n.*1+27378G>T) c.1154+38C>A (n.1154+38C>A) c.1085+38C>A (n.1085+38C>A) n.1478+23852G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576801C>T | CA2689285222 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+38C>T (n.1193+38C>T) c.480+38C>T c.*782-22413G>A (n.*782-22413G>A) c.1262+38C>T (n.1262+38C>T) c.1202+38C>T (n.1202+38C>T) c.1133+38C>T (n.1133+38C>T) c.1052+38C>T (n.1052+38C>T) c.*1+27378G>A (n.*1+27378G>A) c.1154+38C>T (n.1154+38C>T) c.1085+38C>T (n.1085+38C>T) n.1478+23852G>A | gnomAD v4 |