Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.4567255A= | CA1829375981 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-414A= (n.484-414A=) c.*782-12867T= (n.*782-12867T=) c.553-414A= (n.553-414A=) c.493-414A= (n.493-414A=) c.424-414A= (n.424-414A=) c.343-414A= (n.343-414A=) c.*2-26065T= (n.*2-26065T=) n.1479-26065T= | |
9 | g.4567255A>G | CA188353249 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-414A>G (n.484-414A>G) c.*782-12867T>C (n.*782-12867T>C) c.553-414A>G (n.553-414A>G) c.493-414A>G (n.493-414A>G) c.424-414A>G (n.424-414A>G) c.343-414A>G (n.343-414A>G) c.*2-26065T>C (n.*2-26065T>C) n.1479-26065T>C | dbSNP |
9 | g.4567257C>A | CA865002387 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-412C>A (n.484-412C>A) c.*782-12869G>T (n.*782-12869G>T) c.553-412C>A (n.553-412C>A) c.493-412C>A (n.493-412C>A) c.424-412C>A (n.424-412C>A) c.343-412C>A (n.343-412C>A) c.*2-26067G>T (n.*2-26067G>T) n.1479-26067G>T | dbSNP |
9 | g.4567257C= | CA1829375982 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-412C= (n.484-412C=) c.*782-12869G= (n.*782-12869G=) c.553-412C= (n.553-412C=) c.493-412C= (n.493-412C=) c.424-412C= (n.424-412C=) c.343-412C= (n.343-412C=) c.*2-26067G= (n.*2-26067G=) n.1479-26067G= | |
9 | g.4567266G>A | CA865002395 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-403G>A (n.484-403G>A) c.*782-12878C>T (n.*782-12878C>T) c.553-403G>A (n.553-403G>A) c.493-403G>A (n.493-403G>A) c.424-403G>A (n.424-403G>A) c.343-403G>A (n.343-403G>A) c.*2-26076C>T (n.*2-26076C>T) n.1479-26076C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4567266G= | CA1829375983 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-403G= (n.484-403G=) c.*782-12878C= (n.*782-12878C=) c.553-403G= (n.553-403G=) c.493-403G= (n.493-403G=) c.424-403G= (n.424-403G=) c.343-403G= (n.343-403G=) c.*2-26076C= (n.*2-26076C=) n.1479-26076C= | |
9 | g.4567268_4567270delinsAGT | CA1829375984 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-401_484-399delinsAGT (n.484-401_484-399delinsAGT) c.*782-12882_*782-12880delinsACT (n.*782-12882_*782-12880delinsACT) c.553-401_553-399delinsAGT (n.553-401_553-399delinsAGT) c.493-401_493-399delinsAGT (n.493-401_493-399delinsAGT) c.424-401_424-399delinsAGT (n.424-401_424-399delinsAGT) c.343-401_343-399delinsAGT (n.343-401_343-399delinsAGT) c.*2-26080_*2-26078delinsACT (n.*2-26080_*2-26078delinsACT) n.1479-26080_1479-26078delinsACT | |
9 | g.4567273_4567274del | CA1829375985 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-396_484-395del (n.484-396_484-395del) c.*782-12882_*782-12881del (n.*782-12882_*782-12881del) c.553-396_553-395del (n.553-396_553-395del) c.493-396_493-395del (n.493-396_493-395del) c.424-396_424-395del (n.424-396_424-395del) c.343-396_343-395del (n.343-396_343-395del) c.*2-26080_*2-26079del (n.*2-26080_*2-26079del) n.1479-26080_1479-26079del | dbSNP |
9 | g.4567274T>A | CA1829375987 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-395T>A (n.484-395T>A) c.*782-12886A>T (n.*782-12886A>T) c.553-395T>A (n.553-395T>A) c.493-395T>A (n.493-395T>A) c.424-395T>A (n.424-395T>A) c.343-395T>A (n.343-395T>A) c.*2-26084A>T (n.*2-26084A>T) n.1479-26084A>T | dbSNP |
9 | g.4567274T= | CA1829375986 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-395T= (n.484-395T=) c.*782-12886A= (n.*782-12886A=) c.553-395T= (n.553-395T=) c.493-395T= (n.493-395T=) c.424-395T= (n.424-395T=) c.343-395T= (n.343-395T=) c.*2-26084A= (n.*2-26084A=) n.1479-26084A= | |
9 | g.4567275T>C | CA865002400 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-394T>C (n.484-394T>C) c.*782-12887A>G (n.*782-12887A>G) c.553-394T>C (n.553-394T>C) c.493-394T>C (n.493-394T>C) c.424-394T>C (n.424-394T>C) c.343-394T>C (n.343-394T>C) c.*2-26085A>G (n.*2-26085A>G) n.1479-26085A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4567275T= | CA1829375988 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-394T= (n.484-394T=) c.*782-12887A= (n.*782-12887A=) c.553-394T= (n.553-394T=) c.493-394T= (n.493-394T=) c.424-394T= (n.424-394T=) c.343-394T= (n.343-394T=) c.*2-26085A= (n.*2-26085A=) n.1479-26085A= | |
9 | g.4567277G= | CA1829375989 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-392G= (n.484-392G=) c.*782-12889C= (n.*782-12889C=) c.553-392G= (n.553-392G=) c.493-392G= (n.493-392G=) c.424-392G= (n.424-392G=) c.343-392G= (n.343-392G=) c.*2-26087C= (n.*2-26087C=) n.1479-26087C= | |
9 | g.4567277G>T | CA1120728330 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-392G>T (n.484-392G>T) c.*782-12889C>A (n.*782-12889C>A) c.553-392G>T (n.553-392G>T) c.493-392G>T (n.493-392G>T) c.424-392G>T (n.424-392G>T) c.343-392G>T (n.343-392G>T) c.*2-26087C>A (n.*2-26087C>A) n.1479-26087C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4567278C= | CA1829375990 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-391C= (n.484-391C=) c.*782-12890G= (n.*782-12890G=) c.553-391C= (n.553-391C=) c.493-391C= (n.493-391C=) c.424-391C= (n.424-391C=) c.343-391C= (n.343-391C=) c.*2-26088G= (n.*2-26088G=) n.1479-26088G= | |
9 | g.4567279dup | CA1120728333 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-390dup (n.484-390dup) c.*782-12891dup (n.*782-12891dup) c.553-390dup (n.553-390dup) c.493-390dup (n.493-390dup) c.424-390dup (n.424-390dup) c.343-390dup (n.343-390dup) c.*2-26089dup (n.*2-26089dup) n.1479-26089dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4567280C= | CA1829375991 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-389C= (n.484-389C=) c.*782-12892G= (n.*782-12892G=) c.553-389C= (n.553-389C=) c.493-389C= (n.493-389C=) c.424-389C= (n.424-389C=) c.343-389C= (n.343-389C=) c.*2-26090G= (n.*2-26090G=) n.1479-26090G= | |
9 | g.4567280C>G | CA585968798 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-389C>G (n.484-389C>G) c.*782-12892G>C (n.*782-12892G>C) c.553-389C>G (n.553-389C>G) c.493-389C>G (n.493-389C>G) c.424-389C>G (n.424-389C>G) c.343-389C>G (n.343-389C>G) c.*2-26090G>C (n.*2-26090G>C) n.1479-26090G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4567282G>C | CA1829375993 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-387G>C (n.484-387G>C) c.*782-12894C>G (n.*782-12894C>G) c.553-387G>C (n.553-387G>C) c.493-387G>C (n.493-387G>C) c.424-387G>C (n.424-387G>C) c.343-387G>C (n.343-387G>C) c.*2-26092C>G (n.*2-26092C>G) n.1479-26092C>G | dbSNP |
9 | g.4567282G= | CA1829375992 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-387G= (n.484-387G=) c.*782-12894C= (n.*782-12894C=) c.553-387G= (n.553-387G=) c.493-387G= (n.493-387G=) c.424-387G= (n.424-387G=) c.343-387G= (n.343-387G=) c.*2-26092C= (n.*2-26092C=) n.1479-26092C= | |
9 | g.4567282G>T | CA188353255 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-387G>T (n.484-387G>T) c.*782-12894C>A (n.*782-12894C>A) c.553-387G>T (n.553-387G>T) c.493-387G>T (n.493-387G>T) c.424-387G>T (n.424-387G>T) c.343-387G>T (n.343-387G>T) c.*2-26092C>A (n.*2-26092C>A) n.1479-26092C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4567284T>C | CA1829375995 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-385T>C (n.484-385T>C) c.*782-12896A>G (n.*782-12896A>G) c.553-385T>C (n.553-385T>C) c.493-385T>C (n.493-385T>C) c.424-385T>C (n.424-385T>C) c.343-385T>C (n.343-385T>C) c.*2-26094A>G (n.*2-26094A>G) n.1479-26094A>G | dbSNP |
9 | g.4567284T= | CA1829375994 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-385T= (n.484-385T=) c.*782-12896A= (n.*782-12896A=) c.553-385T= (n.553-385T=) c.493-385T= (n.493-385T=) c.424-385T= (n.424-385T=) c.343-385T= (n.343-385T=) c.*2-26094A= (n.*2-26094A=) n.1479-26094A= | |
9 | g.4567285T= | CA1829375996 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-384T= (n.484-384T=) c.*782-12897A= (n.*782-12897A=) c.553-384T= (n.553-384T=) c.493-384T= (n.493-384T=) c.424-384T= (n.424-384T=) c.343-384T= (n.343-384T=) c.*2-26095A= (n.*2-26095A=) n.1479-26095A= | |
9 | g.4567286A= | CA1829375997 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-383A= (n.484-383A=) c.*782-12898T= (n.*782-12898T=) c.553-383A= (n.553-383A=) c.493-383A= (n.493-383A=) c.424-383A= (n.424-383A=) c.343-383A= (n.343-383A=) c.*2-26096T= (n.*2-26096T=) n.1479-26096T= | |
9 | g.4567286A>C | CA1829375998 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-383A>C (n.484-383A>C) c.*782-12898T>G (n.*782-12898T>G) c.553-383A>C (n.553-383A>C) c.493-383A>C (n.493-383A>C) c.424-383A>C (n.424-383A>C) c.343-383A>C (n.343-383A>C) c.*2-26096T>G (n.*2-26096T>G) n.1479-26096T>G | dbSNP |
9 | g.4567290dup | CA865002413 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-379dup (n.484-379dup) c.*782-12898dup (n.*782-12898dup) c.553-379dup (n.553-379dup) c.493-379dup (n.493-379dup) c.424-379dup (n.424-379dup) c.343-379dup (n.343-379dup) c.*2-26096dup (n.*2-26096dup) n.1479-26096dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4567292_4567296delinsCATTT | CA1829375999 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-377_484-373delinsCATTT (n.484-377_484-373delinsCATTT) c.*782-12908_*782-12904delinsAAATG (n.*782-12908_*782-12904delinsAAATG) c.553-377_553-373delinsCATTT (n.553-377_553-373delinsCATTT) c.493-377_493-373delinsCATTT (n.493-377_493-373delinsCATTT) c.424-377_424-373delinsCATTT (n.424-377_424-373delinsCATTT) c.343-377_343-373delinsCATTT (n.343-377_343-373delinsCATTT) c.*2-26106_*2-26102delinsAAATG (n.*2-26106_*2-26102delinsAAATG) n.1479-26106_1479-26102delinsAAATG | |
9 | g.4567296_4567299del | CA865002414 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-373_484-370del (n.484-373_484-370del) c.*782-12908_*782-12905del (n.*782-12908_*782-12905del) c.553-373_553-370del (n.553-373_553-370del) c.493-373_493-370del (n.493-373_493-370del) c.424-373_424-370del (n.424-373_424-370del) c.343-373_343-370del (n.343-373_343-370del) c.*2-26106_*2-26103del (n.*2-26106_*2-26103del) n.1479-26106_1479-26103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4567294T>C | CA188353259 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-375T>C (n.484-375T>C) c.*782-12906A>G (n.*782-12906A>G) c.553-375T>C (n.553-375T>C) c.493-375T>C (n.493-375T>C) c.424-375T>C (n.424-375T>C) c.343-375T>C (n.343-375T>C) c.*2-26104A>G (n.*2-26104A>G) n.1479-26104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4567294T= | CA1829376000 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-375T= (n.484-375T=) c.*782-12906A= (n.*782-12906A=) c.553-375T= (n.553-375T=) c.493-375T= (n.493-375T=) c.424-375T= (n.424-375T=) c.343-375T= (n.343-375T=) c.*2-26104A= (n.*2-26104A=) n.1479-26104A= | |
9 | g.4567295T>C | CA188353263 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-374T>C (n.484-374T>C) c.*782-12907A>G (n.*782-12907A>G) c.553-374T>C (n.553-374T>C) c.493-374T>C (n.493-374T>C) c.424-374T>C (n.424-374T>C) c.343-374T>C (n.343-374T>C) c.*2-26105A>G (n.*2-26105A>G) n.1479-26105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4567295T>G | CA188353262 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-374T>G (n.484-374T>G) c.*782-12907A>C (n.*782-12907A>C) c.553-374T>G (n.553-374T>G) c.493-374T>G (n.493-374T>G) c.424-374T>G (n.424-374T>G) c.343-374T>G (n.343-374T>G) c.*2-26105A>C (n.*2-26105A>C) n.1479-26105A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4567295T= | CA1829376001 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-374T= (n.484-374T=) c.*782-12907A= (n.*782-12907A=) c.553-374T= (n.553-374T=) c.493-374T= (n.493-374T=) c.424-374T= (n.424-374T=) c.343-374T= (n.343-374T=) c.*2-26105A= (n.*2-26105A=) n.1479-26105A= | |
9 | g.4567296_4567300delinsTATTA | CA1829376002 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-373_484-369delinsTATTA (n.484-373_484-369delinsTATTA) c.*782-12912_*782-12908delinsTAATA (n.*782-12912_*782-12908delinsTAATA) c.553-373_553-369delinsTATTA (n.553-373_553-369delinsTATTA) c.493-373_493-369delinsTATTA (n.493-373_493-369delinsTATTA) c.424-373_424-369delinsTATTA (n.424-373_424-369delinsTATTA) c.343-373_343-369delinsTATTA (n.343-373_343-369delinsTATTA) c.*2-26110_*2-26106delinsTAATA (n.*2-26110_*2-26106delinsTAATA) n.1479-26110_1479-26106delinsTAATA | |
9 | g.4567297A= | CA1829376003 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-372A= (n.484-372A=) c.*782-12909T= (n.*782-12909T=) c.553-372A= (n.553-372A=) c.493-372A= (n.493-372A=) c.424-372A= (n.424-372A=) c.343-372A= (n.343-372A=) c.*2-26107T= (n.*2-26107T=) n.1479-26107T= | |
9 | g.4567297A>G | CA1829376004 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-372A>G (n.484-372A>G) c.*782-12909T>C (n.*782-12909T>C) c.553-372A>G (n.553-372A>G) c.493-372A>G (n.493-372A>G) c.424-372A>G (n.424-372A>G) c.343-372A>G (n.343-372A>G) c.*2-26107T>C (n.*2-26107T>C) n.1479-26107T>C | dbSNP |
9 | g.4567303_4567306del | CA188353265 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-366_484-363del (n.484-366_484-363del) c.*782-12912_*782-12909del (n.*782-12912_*782-12909del) c.553-366_553-363del (n.553-366_553-363del) c.493-366_493-363del (n.493-366_493-363del) c.424-366_424-363del (n.424-366_424-363del) c.343-366_343-363del (n.343-366_343-363del) c.*2-26110_*2-26107del (n.*2-26110_*2-26107del) n.1479-26110_1479-26107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4567298T>C | CA1829376006 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-371T>C (n.484-371T>C) c.*782-12910A>G (n.*782-12910A>G) c.553-371T>C (n.553-371T>C) c.493-371T>C (n.493-371T>C) c.424-371T>C (n.424-371T>C) c.343-371T>C (n.343-371T>C) c.*2-26108A>G (n.*2-26108A>G) n.1479-26108A>G | dbSNP |
9 | g.4567298T= | CA1829376005 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-371T= (n.484-371T=) c.*782-12910A= (n.*782-12910A=) c.553-371T= (n.553-371T=) c.493-371T= (n.493-371T=) c.424-371T= (n.424-371T=) c.343-371T= (n.343-371T=) c.*2-26108A= (n.*2-26108A=) n.1479-26108A= | |
9 | g.4567300A= | CA1829376007 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-369A= (n.484-369A=) c.*782-12912T= (n.*782-12912T=) c.553-369A= (n.553-369A=) c.493-369A= (n.493-369A=) c.424-369A= (n.424-369A=) c.343-369A= (n.343-369A=) c.*2-26110T= (n.*2-26110T=) n.1479-26110T= | |
9 | g.4567300A>T | CA1829376008 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-369A>T (n.484-369A>T) c.*782-12912T>A (n.*782-12912T>A) c.553-369A>T (n.553-369A>T) c.493-369A>T (n.493-369A>T) c.424-369A>T (n.424-369A>T) c.343-369A>T (n.343-369A>T) c.*2-26110T>A (n.*2-26110T>A) n.1479-26110T>A | dbSNP |
9 | g.4567301A= | CA1829376009 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-368A= (n.484-368A=) c.*782-12913T= (n.*782-12913T=) c.553-368A= (n.553-368A=) c.493-368A= (n.493-368A=) c.424-368A= (n.424-368A=) c.343-368A= (n.343-368A=) c.*2-26111T= (n.*2-26111T=) n.1479-26111T= | |
9 | g.4567301A>G | CA865002422 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-368A>G (n.484-368A>G) c.*782-12913T>C (n.*782-12913T>C) c.553-368A>G (n.553-368A>G) c.493-368A>G (n.493-368A>G) c.424-368A>G (n.424-368A>G) c.343-368A>G (n.343-368A>G) c.*2-26111T>C (n.*2-26111T>C) n.1479-26111T>C | dbSNP |
9 | g.4567309A= | CA1829376010 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-360A= (n.484-360A=) c.*782-12921T= (n.*782-12921T=) c.553-360A= (n.553-360A=) c.493-360A= (n.493-360A=) c.424-360A= (n.424-360A=) c.343-360A= (n.343-360A=) c.*2-26119T= (n.*2-26119T=) n.1479-26119T= | |
9 | g.4567309A>C | CA188353268 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-360A>C (n.484-360A>C) c.*782-12921T>G (n.*782-12921T>G) c.553-360A>C (n.553-360A>C) c.493-360A>C (n.493-360A>C) c.424-360A>C (n.424-360A>C) c.343-360A>C (n.343-360A>C) c.*2-26119T>G (n.*2-26119T>G) n.1479-26119T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4567312_4567314del | CA2556739422 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-357_484-355del (n.484-357_484-355del) c.*782-12924_*782-12922del (n.*782-12924_*782-12922del) c.553-357_553-355del (n.553-357_553-355del) c.493-357_493-355del (n.493-357_493-355del) c.424-357_424-355del (n.424-357_424-355del) c.343-357_343-355del (n.343-357_343-355del) c.*2-26122_*2-26120del (n.*2-26122_*2-26120del) n.1479-26122_1479-26120del | |
9 | g.4567312C>A | CA865002430 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-357C>A (n.484-357C>A) c.*782-12924G>T (n.*782-12924G>T) c.553-357C>A (n.553-357C>A) c.493-357C>A (n.493-357C>A) c.424-357C>A (n.424-357C>A) c.343-357C>A (n.343-357C>A) c.*2-26122G>T (n.*2-26122G>T) n.1479-26122G>T | dbSNP |
9 | g.4567312C= | CA1829376011 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-357C= (n.484-357C=) c.*782-12924G= (n.*782-12924G=) c.553-357C= (n.553-357C=) c.493-357C= (n.493-357C=) c.424-357C= (n.424-357C=) c.343-357C= (n.343-357C=) c.*2-26122G= (n.*2-26122G=) n.1479-26122G= | |
9 | g.4567312_4567313delinsCA | CA1829376012 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-357_484-356delinsCA (n.484-357_484-356delinsCA) c.*782-12925_*782-12924delinsTG (n.*782-12925_*782-12924delinsTG) c.553-357_553-356delinsCA (n.553-357_553-356delinsCA) c.493-357_493-356delinsCA (n.493-357_493-356delinsCA) c.424-357_424-356delinsCA (n.424-357_424-356delinsCA) c.343-357_343-356delinsCA (n.343-357_343-356delinsCA) c.*2-26123_*2-26122delinsTG (n.*2-26123_*2-26122delinsTG) n.1479-26123_1479-26122delinsTG |