WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4507413T>C | CA864773826 | SLC1A1 | c.91+16643T>C (n.91+16643T>C) c.92-12415T>C (n.92-12415T>C) | dbSNP |
| 9 | g.4507413T>G | CA188364642 | SLC1A1 | c.91+16643T>G (n.91+16643T>G) c.92-12415T>G (n.92-12415T>G) | dbSNP |
| 9 | g.4507413T= | CA1829342480 | SLC1A1 | c.91+16643T= (n.91+16643T=) c.92-12415T= (n.92-12415T=) | |
| 9 | g.4507414G>A | CA864773829 | SLC1A1 | c.91+16644G>A (n.91+16644G>A) c.92-12414G>A (n.92-12414G>A) | dbSNP |
| 9 | g.4507414G= | CA1829342481 | SLC1A1 | c.91+16644G= (n.91+16644G=) c.92-12414G= (n.92-12414G=) | |
| 9 | g.4507414G>T | CA1120703519 | SLC1A1 | c.91+16644G>T (n.91+16644G>T) c.92-12414G>T (n.92-12414G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507417G>A | CA1120703520 | SLC1A1 | c.91+16647G>A (n.91+16647G>A) c.92-12411G>A (n.92-12411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507417G>C | CA1829342483 | SLC1A1 | c.91+16647G>C (n.91+16647G>C) c.92-12411G>C (n.92-12411G>C) | dbSNP |
| 9 | g.4507417G= | CA1829342482 | SLC1A1 | c.91+16647G= (n.91+16647G=) c.92-12411G= (n.92-12411G=) | |
| 9 | g.4507422T>C | CA2718742228 | SLC1A1 | c.91+16652T>C (n.91+16652T>C) c.92-12406T>C (n.92-12406T>C) | dbSNP |
| 9 | g.4507423T>G | CA585963167 | SLC1A1 | c.91+16653T>G (n.91+16653T>G) c.92-12405T>G (n.92-12405T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507423T= | CA1829342484 | SLC1A1 | c.91+16653T= (n.91+16653T=) c.92-12405T= (n.92-12405T=) | |
| 9 | g.4507429A= | CA1829342485 | SLC1A1 | c.91+16659A= (n.91+16659A=) c.92-12399A= (n.92-12399A=) | |
| 9 | g.4507429A>C | CA864773832 | SLC1A1 | c.91+16659A>C (n.91+16659A>C) c.92-12399A>C (n.92-12399A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507434T>C | CA585963168 | SLC1A1 | c.91+16664T>C (n.91+16664T>C) c.92-12394T>C (n.92-12394T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507434T= | CA1829342486 | SLC1A1 | c.91+16664T= (n.91+16664T=) c.92-12394T= (n.92-12394T=) | |
| 9 | g.4507435G>A | CA1829342488 | SLC1A1 | c.91+16665G>A (n.91+16665G>A) c.92-12393G>A (n.92-12393G>A) | dbSNP |
| 9 | g.4507435G= | CA1829342487 | SLC1A1 | c.91+16665G= (n.91+16665G=) c.92-12393G= (n.92-12393G=) | |
| 9 | g.4507436A= | CA1829342489 | SLC1A1 | c.91+16666A= (n.91+16666A=) c.92-12392A= (n.92-12392A=) | |
| 9 | g.4507436A>C | CA585963169 | SLC1A1 | c.91+16666A>C (n.91+16666A>C) c.92-12392A>C (n.92-12392A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507438G= | CA1829342490 | SLC1A1 | c.91+16668G= (n.91+16668G=) c.92-12390G= (n.92-12390G=) | |
| 9 | g.4507438G>T | CA864773843 | SLC1A1 | c.91+16668G>T (n.91+16668G>T) c.92-12390G>T (n.92-12390G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507440T>C | CA1829342492 | SLC1A1 | c.91+16670T>C (n.91+16670T>C) c.92-12388T>C (n.92-12388T>C) | dbSNP |
| 9 | g.4507440T= | CA1829342491 | SLC1A1 | c.91+16670T= (n.91+16670T=) c.92-12388T= (n.92-12388T=) | |
| 9 | g.4507444_4507448delinsTATGA | CA1829342493 | SLC1A1 | c.91+16674_91+16678delinsTATGA (n.91+16674_91+16678delinsTATGA) c.92-12384_92-12380delinsTATGA (n.92-12384_92-12380delinsTATGA) | |
| 9 | g.4507448_4507451del | CA585963171 | SLC1A1 | c.91+16678_91+16681del (n.91+16678_91+16681del) c.92-12380_92-12377del (n.92-12380_92-12377del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507446T>C | CA188364644 | SLC1A1 | c.91+16676T>C (n.91+16676T>C) c.92-12382T>C (n.92-12382T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507446T= | CA1829342494 | SLC1A1 | c.91+16676T= (n.91+16676T=) c.92-12382T= (n.92-12382T=) | |
| 9 | g.4507449_4507453delinsATGTT | CA1829342495 | SLC1A1 | c.91+16679_91+16683delinsATGTT (n.91+16679_91+16683delinsATGTT) c.92-12379_92-12375delinsATGTT (n.92-12379_92-12375delinsATGTT) | |
| 9 | g.4507450T>C | CA188364648 | SLC1A1 | c.91+16680T>C (n.91+16680T>C) c.92-12378T>C (n.92-12378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507450T= | CA1829342496 | SLC1A1 | c.91+16680T= (n.91+16680T=) c.92-12378T= (n.92-12378T=) | |
| 9 | g.4507454_4507457del | CA188364647 | SLC1A1 | c.91+16684_91+16687del (n.91+16684_91+16687del) c.92-12374_92-12371del (n.92-12374_92-12371del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507459_4507461delinsTTG | CA1829342497 | SLC1A1 | c.91+16689_91+16691delinsTTG (n.91+16689_91+16691delinsTTG) c.92-12369_92-12367delinsTTG (n.92-12369_92-12367delinsTTG) | |
| 9 | g.4507460T>C | CA585963172 | SLC1A1 | c.91+16690T>C (n.91+16690T>C) c.92-12368T>C (n.92-12368T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507460T= | CA1829342498 | SLC1A1 | c.91+16690T= (n.91+16690T=) c.92-12368T= (n.92-12368T=) | |
| 9 | g.4507463_4507464del | CA864773853 | SLC1A1 | c.91+16693_91+16694del (n.91+16693_91+16694del) c.92-12365_92-12364del (n.92-12365_92-12364del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507461G>A | CA1829342500 | SLC1A1 | c.91+16691G>A (n.91+16691G>A) c.92-12367G>A (n.92-12367G>A) | dbSNP |
| 9 | g.4507461G>C | CA1120703528 | SLC1A1 | c.91+16691G>C (n.91+16691G>C) c.92-12367G>C (n.92-12367G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507461G= | CA1829342499 | SLC1A1 | c.91+16691G= (n.91+16691G=) c.92-12367G= (n.92-12367G=) | |
| 9 | g.4507465_4507474delinsCTTAAATTCT | CA1829342501 | SLC1A1 | c.91+16695_91+16704delinsCTTAAATTCT (n.91+16695_91+16704delinsCTTAAATTCT) c.92-12363_92-12354delinsCTTAAATTCT (n.92-12363_92-12354delinsCTTAAATTCT) | |
| 9 | g.4507476_4507484del | CA1829342502 | SLC1A1 | c.91+16706_91+16714del (n.91+16706_91+16714del) c.92-12352_92-12344del (n.92-12352_92-12344del) | dbSNP |
| 9 | g.4507472T>G | CA188364649 | SLC1A1 | c.91+16702T>G (n.91+16702T>G) c.92-12356T>G (n.92-12356T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507472T= | CA1829342503 | SLC1A1 | c.91+16702T= (n.91+16702T=) c.92-12356T= (n.92-12356T=) | |
| 9 | g.4507473C>A | CA1829342505 | SLC1A1 | c.91+16703C>A (n.91+16703C>A) c.92-12355C>A (n.92-12355C>A) | dbSNP |
| 9 | g.4507473C= | CA1829342506 | SLC1A1 | c.91+16703C= (n.91+16703C=) c.92-12355C= (n.92-12355C=) | |
| 9 | g.4507473_4507474delinsCT | CA1829342504 | SLC1A1 | c.91+16703_91+16704delinsCT (n.91+16703_91+16704delinsCT) c.92-12355_92-12354delinsCT (n.92-12355_92-12354delinsCT) | |
| 9 | g.4507476del | CA915723160 | SLC1A1 | c.91+16706del (n.91+16706del) c.92-12352del (n.92-12352del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507475T>C | CA2590660409 | SLC1A1 | c.91+16705T>C (n.91+16705T>C) c.92-12353T>C (n.92-12353T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507476T>C | CA864773856 | SLC1A1 | c.91+16706T>C (n.91+16706T>C) c.92-12352T>C (n.92-12352T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4507476T= | CA1829342507 | SLC1A1 | c.91+16706T= (n.91+16706T=) c.92-12352T= (n.92-12352T=) |