| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.441338_441358del | CA187818664 | DOCK8 | c.4976_4996del (p.Leu1659_Phe1665del) n.1751_1771del n.957_977del n.4064_4084del c.5276_5296del (p.Leu1759_Phe1765del) c.3677_3697del (p.Leu1226_Phe1232del) c.5072_5092del (p.Leu1691_Phe1697del) n.7231_7251del c.5138_5158del (p.Leu1713_Phe1719del) c.3512_3532del (p.Leu1171_Phe1177del) | dbSNP |
| 9 | g.441358C>A | CA463699922 | DOCK8 | c.4996C>A (p.Arg1666=) n.1771C>A n.977C>A n.4084C>A c.5296C>A (p.Arg1766=) c.3697C>A (p.Arg1233=) c.5092C>A (p.Arg1698=) n.7251C>A c.5158C>A (p.Arg1720=) c.3532C>A (p.Arg1178=) | |
| 9 | g.441358C= | CA1826902218 | DOCK8 | c.4996C= (p.Arg1666=) n.1771C= n.977C= n.4084C= c.5296C= (p.Arg1766=) c.3697C= (p.Arg1233=) c.5092C= (p.Arg1698=) n.7251C= c.5158C= (p.Arg1720=) c.3532C= (p.Arg1178=) | |
| 9 | g.441358C>G | CA372768087 | DOCK8 | c.4996C>G (p.Arg1666Gly) n.1771C>G n.977C>G n.4084C>G c.5296C>G (p.Arg1766Gly) c.3697C>G (p.Arg1233Gly) c.5092C>G (p.Arg1698Gly) n.7251C>G c.5158C>G (p.Arg1720Gly) c.3532C>G (p.Arg1178Gly) | |
| 9 | g.441358C>T | CA4959385 | DOCK8 | c.4996C>T (p.Arg1666Trp) n.1771C>T n.977C>T n.4084C>T c.5296C>T (p.Arg1766Trp) c.3697C>T (p.Arg1233Trp) c.5092C>T (p.Arg1698Trp) n.7251C>T c.5158C>T (p.Arg1720Trp) c.3532C>T (p.Arg1178Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.441358_441359insT | CA463699924 | DOCK8 | c.4996_4997insT (p.Arg1666LeufsTer19) n.1771_1772insT n.977_978insT n.4084_4085insT c.5296_5297insT (p.Arg1766LeufsTer19) c.3697_3698insT (p.Arg1233LeufsTer19) c.5092_5093insT (p.Arg1698LeufsTer19) n.7251_7252insT c.5158_5159insT (p.Arg1720LeufsTer19) c.3532_3533insT (p.Arg1178LeufsTer19) | |
| 9 | g.441359G>A | CA4959386 | DOCK8 | c.4997G>A (p.Arg1666Gln) n.1772G>A n.978G>A n.4085G>A c.5297G>A (p.Arg1766Gln) c.3698G>A (p.Arg1233Gln) c.5093G>A (p.Arg1698Gln) n.7252G>A c.5159G>A (p.Arg1720Gln) c.3533G>A (p.Arg1178Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.441359G>C | CA372768088 | DOCK8 | c.4997G>C (p.Arg1666Pro) n.1772G>C n.978G>C n.4085G>C c.5297G>C (p.Arg1766Pro) c.3698G>C (p.Arg1233Pro) c.5093G>C (p.Arg1698Pro) n.7252G>C c.5159G>C (p.Arg1720Pro) c.3533G>C (p.Arg1178Pro) | |
| 9 | g.441359G= | CA1826902223 | DOCK8 | c.4997G= (p.Arg1666=) n.1772G= n.978G= n.4085G= c.5297G= (p.Arg1766=) c.3698G= (p.Arg1233=) c.5093G= (p.Arg1698=) n.7252G= c.5159G= (p.Arg1720=) c.3533G= (p.Arg1178=) | |
| 9 | g.441359G>T | CA372768089 | DOCK8 | c.4997G>T (p.Arg1666Leu) n.1772G>T n.978G>T n.4085G>T c.5297G>T (p.Arg1766Leu) c.3698G>T (p.Arg1233Leu) c.5093G>T (p.Arg1698Leu) n.7252G>T c.5159G>T (p.Arg1720Leu) c.3533G>T (p.Arg1178Leu) | |
| 9 | g.441360G>A | CA463699925 | DOCK8 | c.4998G>A (p.Arg1666=) n.1773G>A n.979G>A n.4086G>A c.5298G>A (p.Arg1766=) c.3699G>A (p.Arg1233=) c.5094G>A (p.Arg1698=) n.7253G>A c.5160G>A (p.Arg1720=) c.3534G>A (p.Arg1178=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.441360G>C | CA463699927 | DOCK8 | c.4998G>C (p.Arg1666=) n.1773G>C n.979G>C n.4086G>C c.5298G>C (p.Arg1766=) c.3699G>C (p.Arg1233=) c.5094G>C (p.Arg1698=) n.7253G>C c.5160G>C (p.Arg1720=) c.3534G>C (p.Arg1178=) | |
| 9 | g.441360G= | CA1826902226 | DOCK8 | c.4998G= (p.Arg1666=) n.1773G= n.979G= n.4086G= c.5298G= (p.Arg1766=) c.3699G= (p.Arg1233=) c.5094G= (p.Arg1698=) n.7253G= c.5160G= (p.Arg1720=) c.3534G= (p.Arg1178=) | |
| 9 | g.441360G>T | CA463699926 | DOCK8 | c.4998G>T (p.Arg1666=) n.1773G>T n.979G>T n.4086G>T c.5298G>T (p.Arg1766=) c.3699G>T (p.Arg1233=) c.5094G>T (p.Arg1698=) n.7253G>T c.5160G>T (p.Arg1720=) c.3534G>T (p.Arg1178=) | |
| 9 | g.441361A>C | CA372768090 | DOCK8 | c.4999A>C (p.Lys1667Gln) n.1774A>C n.980A>C n.4087A>C c.5299A>C (p.Lys1767Gln) c.3700A>C (p.Lys1234Gln) c.5095A>C (p.Lys1699Gln) n.7254A>C c.5161A>C (p.Lys1721Gln) c.3535A>C (p.Lys1179Gln) | |
| 9 | g.441361A>G | CA372768091 | DOCK8 | c.4999A>G (p.Lys1667Glu) n.1774A>G n.980A>G n.4087A>G c.5299A>G (p.Lys1767Glu) c.3700A>G (p.Lys1234Glu) c.5095A>G (p.Lys1699Glu) n.7254A>G c.5161A>G (p.Lys1721Glu) c.3535A>G (p.Lys1179Glu) | |
| 9 | g.441361A>T | CA372768092 | DOCK8 | c.4999A>T (p.Lys1667Ter) n.1774A>T n.980A>T n.4087A>T c.5299A>T (p.Lys1767Ter) c.3700A>T (p.Lys1234Ter) c.5095A>T (p.Lys1699Ter) n.7254A>T c.5161A>T (p.Lys1721Ter) c.3535A>T (p.Lys1179Ter) | |
| 9 | g.441362A= | CA1826902230 | DOCK8 | c.5000A= (p.Lys1667=) n.1775A= n.981A= n.4088A= c.5300A= (p.Lys1767=) c.3701A= (p.Lys1234=) c.5096A= (p.Lys1699=) n.7255A= c.5162A= (p.Lys1721=) c.3536A= (p.Lys1179=) | |
| 9 | g.441362A>C | CA372768093 | DOCK8 | c.5000A>C (p.Lys1667Thr) n.1775A>C n.981A>C n.4088A>C c.5300A>C (p.Lys1767Thr) c.3701A>C (p.Lys1234Thr) c.5096A>C (p.Lys1699Thr) n.7255A>C c.5162A>C (p.Lys1721Thr) c.3536A>C (p.Lys1179Thr) | |
| 9 | g.441362A>G | CA372768094 | DOCK8 | c.5000A>G (p.Lys1667Arg) n.1775A>G n.981A>G n.4088A>G c.5300A>G (p.Lys1767Arg) c.3701A>G (p.Lys1234Arg) c.5096A>G (p.Lys1699Arg) n.7255A>G c.5162A>G (p.Lys1721Arg) c.3536A>G (p.Lys1179Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.441362A>T | CA372768095 | DOCK8 | c.5000A>T (p.Lys1667Met) n.1775A>T n.981A>T n.4088A>T c.5300A>T (p.Lys1767Met) c.3701A>T (p.Lys1234Met) c.5096A>T (p.Lys1699Met) n.7255A>T c.5162A>T (p.Lys1721Met) c.3536A>T (p.Lys1179Met) | |
| 9 | g.441363G>A | CA463699928 | DOCK8 | c.5001G>A (p.Lys1667=) n.1776G>A n.982G>A n.4089G>A c.5301G>A (p.Lys1767=) c.3702G>A (p.Lys1234=) c.5097G>A (p.Lys1699=) n.7256G>A c.5163G>A (p.Lys1721=) c.3537G>A (p.Lys1179=) | |
| 9 | g.441363G>C | CA372768096 | DOCK8 | c.5001G>C (p.Lys1667Asn) n.1776G>C n.982G>C n.4089G>C c.5301G>C (p.Lys1767Asn) c.3702G>C (p.Lys1234Asn) c.5097G>C (p.Lys1699Asn) n.7256G>C c.5163G>C (p.Lys1721Asn) c.3537G>C (p.Lys1179Asn) | |
| 9 | g.441363G>T | CA372768097 | DOCK8 | c.5001G>T (p.Lys1667Asn) n.1776G>T n.982G>T n.4089G>T c.5301G>T (p.Lys1767Asn) c.3702G>T (p.Lys1234Asn) c.5097G>T (p.Lys1699Asn) n.7256G>T c.5163G>T (p.Lys1721Asn) c.3537G>T (p.Lys1179Asn) | |
| 9 | g.441364C>A | CA372768098 | DOCK8 | c.5002C>A (p.Leu1668Met) n.1777C>A n.983C>A n.4090C>A c.5302C>A (p.Leu1768Met) c.3703C>A (p.Leu1235Met) c.5098C>A (p.Leu1700Met) n.7257C>A c.5164C>A (p.Leu1722Met) c.3538C>A (p.Leu1180Met) | |
| 9 | g.441364C>G | CA372768099 | DOCK8 | c.5002C>G (p.Leu1668Val) n.1777C>G n.983C>G n.4090C>G c.5302C>G (p.Leu1768Val) c.3703C>G (p.Leu1235Val) c.5098C>G (p.Leu1700Val) n.7257C>G c.5164C>G (p.Leu1722Val) c.3538C>G (p.Leu1180Val) | |
| 9 | g.441364C>T | CA463699929 | DOCK8 | c.5002C>T (p.Leu1668=) n.1777C>T n.983C>T n.4090C>T c.5302C>T (p.Leu1768=) c.3703C>T (p.Leu1235=) c.5098C>T (p.Leu1700=) n.7257C>T c.5164C>T (p.Leu1722=) c.3538C>T (p.Leu1180=) | |
| 9 | g.441365T>A | CA372768102 | DOCK8 | c.5003T>A (p.Leu1668Gln) n.1778T>A n.984T>A n.4091T>A c.5303T>A (p.Leu1768Gln) c.3704T>A (p.Leu1235Gln) c.5099T>A (p.Leu1700Gln) n.7258T>A c.5165T>A (p.Leu1722Gln) c.3539T>A (p.Leu1180Gln) | |
| 9 | g.441365T>C | CA372768101 | DOCK8 | c.5003T>C (p.Leu1668Pro) n.1778T>C n.984T>C n.4091T>C c.5303T>C (p.Leu1768Pro) c.3704T>C (p.Leu1235Pro) c.5099T>C (p.Leu1700Pro) n.7258T>C c.5165T>C (p.Leu1722Pro) c.3539T>C (p.Leu1180Pro) | |
| 9 | g.441365T>G | CA372768100 | DOCK8 | c.5003T>G (p.Leu1668Arg) n.1778T>G n.984T>G n.4091T>G c.5303T>G (p.Leu1768Arg) c.3704T>G (p.Leu1235Arg) c.5099T>G (p.Leu1700Arg) n.7258T>G c.5165T>G (p.Leu1722Arg) c.3539T>G (p.Leu1180Arg) | |
| 9 | g.441366G>A | CA4959388 | DOCK8 | c.5004G>A (p.Leu1668=) n.1779G>A n.985G>A n.4092G>A c.5304G>A (p.Leu1768=) c.3705G>A (p.Leu1235=) c.5100G>A (p.Leu1700=) n.7259G>A c.5166G>A (p.Leu1722=) c.3540G>A (p.Leu1180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.441366G>C | CA4959387 | DOCK8 | c.5004G>C (p.Leu1668=) n.1779G>C n.985G>C n.4092G>C c.5304G>C (p.Leu1768=) c.3705G>C (p.Leu1235=) c.5100G>C (p.Leu1700=) n.7259G>C c.5166G>C (p.Leu1722=) c.3540G>C (p.Leu1180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.441366G= | CA1826902233 | DOCK8 | c.5004G= (p.Leu1668=) n.1779G= n.985G= n.4092G= c.5304G= (p.Leu1768=) c.3705G= (p.Leu1235=) c.5100G= (p.Leu1700=) n.7259G= c.5166G= (p.Leu1722=) c.3540G= (p.Leu1180=) | |
| 9 | g.441366G>T | CA463699930 | DOCK8 | c.5004G>T (p.Leu1668=) n.1779G>T n.985G>T n.4092G>T c.5304G>T (p.Leu1768=) c.3705G>T (p.Leu1235=) c.5100G>T (p.Leu1700=) n.7259G>T c.5166G>T (p.Leu1722=) c.3540G>T (p.Leu1180=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.441367A>C | CA372768103 | DOCK8 | c.5005A>C (p.Thr1669Pro) n.1780A>C n.986A>C n.4093A>C c.5305A>C (p.Thr1769Pro) c.3706A>C (p.Thr1236Pro) c.5101A>C (p.Thr1701Pro) n.7260A>C c.5167A>C (p.Thr1723Pro) c.3541A>C (p.Thr1181Pro) | |
| 9 | g.441367A>G | CA372768104 | DOCK8 | c.5005A>G (p.Thr1669Ala) n.1780A>G n.986A>G n.4093A>G c.5305A>G (p.Thr1769Ala) c.3706A>G (p.Thr1236Ala) c.5101A>G (p.Thr1701Ala) n.7260A>G c.5167A>G (p.Thr1723Ala) c.3541A>G (p.Thr1181Ala) | |
| 9 | g.441367A>T | CA372768105 | DOCK8 | c.5005A>T (p.Thr1669Ser) n.1780A>T n.986A>T n.4093A>T c.5305A>T (p.Thr1769Ser) c.3706A>T (p.Thr1236Ser) c.5101A>T (p.Thr1701Ser) n.7260A>T c.5167A>T (p.Thr1723Ser) c.3541A>T (p.Thr1181Ser) | |
| 9 | g.441368C>A | CA372768108 | DOCK8 | c.5006C>A (p.Thr1669Lys) n.1781C>A n.987C>A n.4094C>A c.5306C>A (p.Thr1769Lys) c.3707C>A (p.Thr1236Lys) c.5102C>A (p.Thr1701Lys) n.7261C>A c.5168C>A (p.Thr1723Lys) c.3542C>A (p.Thr1181Lys) | |
| 9 | g.441368C>G | CA372768107 | DOCK8 | c.5006C>G (p.Thr1669Arg) n.1781C>G n.987C>G n.4094C>G c.5306C>G (p.Thr1769Arg) c.3707C>G (p.Thr1236Arg) c.5102C>G (p.Thr1701Arg) n.7261C>G c.5168C>G (p.Thr1723Arg) c.3542C>G (p.Thr1181Arg) | |
| 9 | g.441368C>T | CA372768106 | DOCK8 | c.5006C>T (p.Thr1669Ile) n.1781C>T n.987C>T n.4094C>T c.5306C>T (p.Thr1769Ile) c.3707C>T (p.Thr1236Ile) c.5102C>T (p.Thr1701Ile) n.7261C>T c.5168C>T (p.Thr1723Ile) c.3542C>T (p.Thr1181Ile) | |
| 9 | g.441375_441378del | CA2689210396 | DOCK8 | c.5013_5016del (p.His1672AlafsTer?) n.1788_1791del n.994_997del n.4101_4104del c.5313_5316del (p.His1772AlafsTer?) c.3714_3717del (p.His1239AlafsTer?) c.5109_5112del (p.His1704AlafsTer?) n.7268_7271del c.5175_5178del (p.His1726AlafsTer?) c.3549_3552del (p.His1184AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.441369del | CA2504212989 | DOCK8 | c.5007del (p.Leu1670SerfsTer?) n.1782del n.988del n.4095del c.5307del (p.Leu1770SerfsTer?) c.3708del (p.Leu1237SerfsTer?) c.5103del (p.Leu1702SerfsTer?) n.7262del c.5169del (p.Leu1724SerfsTer?) c.3543del (p.Leu1182SerfsTer?) | |
| 9 | g.441369A>C | CA463699931 | DOCK8 | c.5007A>C (p.Thr1669=) n.1782A>C n.988A>C n.4095A>C c.5307A>C (p.Thr1769=) c.3708A>C (p.Thr1236=) c.5103A>C (p.Thr1701=) n.7262A>C c.5169A>C (p.Thr1723=) c.3543A>C (p.Thr1181=) | |
| 9 | g.441369A>G | CA463699932 | DOCK8 | c.5007A>G (p.Thr1669=) n.1782A>G n.988A>G n.4095A>G c.5307A>G (p.Thr1769=) c.3708A>G (p.Thr1236=) c.5103A>G (p.Thr1701=) n.7262A>G c.5169A>G (p.Thr1723=) c.3543A>G (p.Thr1181=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.441369A>T | CA463699933 | DOCK8 | c.5007A>T (p.Thr1669=) n.1782A>T n.988A>T n.4095A>T c.5307A>T (p.Thr1769=) c.3708A>T (p.Thr1236=) c.5103A>T (p.Thr1701=) n.7262A>T c.5169A>T (p.Thr1723=) c.3543A>T (p.Thr1181=) | |
| 9 | g.441369_441371delinsACT | CA1826902237 | DOCK8 | c.5007_5009delinsACT (p.Thr1669=) n.1782_1784delinsACT n.988_990delinsACT n.4095_4097delinsACT c.5307_5309delinsACT (p.Thr1769=) c.3708_3710delinsACT (p.Thr1236=) c.5103_5105delinsACT (p.Thr1701=) n.7262_7264delinsACT c.5169_5171delinsACT (p.Thr1723=) c.3543_3545delinsACT (p.Thr1181=) | |
| 9 | g.441370C>A | CA372768109 | DOCK8 | c.5008C>A (p.Leu1670Ile) n.1783C>A n.989C>A n.4096C>A c.5308C>A (p.Leu1770Ile) c.3709C>A (p.Leu1237Ile) c.5104C>A (p.Leu1702Ile) n.7263C>A c.5170C>A (p.Leu1724Ile) c.3544C>A (p.Leu1182Ile) | |
| 9 | g.441370C= | CA1826902239 | DOCK8 | c.5008C= (p.Leu1670=) n.1783C= n.989C= n.4096C= c.5308C= (p.Leu1770=) c.3709C= (p.Leu1237=) c.5104C= (p.Leu1702=) n.7263C= c.5170C= (p.Leu1724=) c.3544C= (p.Leu1182=) | |
| 9 | g.441370C>G | CA4959389 | DOCK8 | c.5008C>G (p.Leu1670Val) n.1783C>G n.989C>G n.4096C>G c.5308C>G (p.Leu1770Val) c.3709C>G (p.Leu1237Val) c.5104C>G (p.Leu1702Val) n.7263C>G c.5170C>G (p.Leu1724Val) c.3544C>G (p.Leu1182Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.441370C>T | CA372768110 | DOCK8 | c.5008C>T (p.Leu1670Phe) n.1783C>T n.989C>T n.4096C>T c.5308C>T (p.Leu1770Phe) c.3709C>T (p.Leu1237Phe) c.5104C>T (p.Leu1702Phe) n.7263C>T c.5170C>T (p.Leu1724Phe) c.3544C>T (p.Leu1182Phe) |