WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4118447T>A | CA372807452 | GLIS3 | c.*394A>T (n.*394A>T) n.152+32493A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) c.131+7287A>T (n.131+7287A>T) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) n.1797A>T n.1793A>T | |
| 9 | g.4118447T>C | CA372807453 | GLIS3 | c.*394A>G (n.*394A>G) n.152+32493A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) c.131+7287A>G (n.131+7287A>G) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) n.1797A>G n.1793A>G | |
| 9 | g.4118447T>G | CA372807454 | GLIS3 | c.*394A>C (n.*394A>C) n.152+32493A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) c.131+7287A>C (n.131+7287A>C) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) n.1797A>C n.1793A>C | |
| 9 | g.4118448G>A | CA372807455 | GLIS3 | c.*393C>T (n.*393C>T) n.152+32492C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) c.131+7286C>T (n.131+7286C>T) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) n.1796C>T n.1792C>T | |
| 9 | g.4118448G>C | CA372807456 | GLIS3 | c.*393C>G (n.*393C>G) n.152+32492C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) c.131+7286C>G (n.131+7286C>G) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) n.1796C>G n.1792C>G | |
| 9 | g.4118448G>T | CA372807457 | GLIS3 | c.*393C>A (n.*393C>A) n.152+32492C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) c.131+7286C>A (n.131+7286C>A) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) n.1796C>A n.1792C>A | |
| 9 | g.4118449C>A | CA463855144 | GLIS3 | c.*392G>T (n.*392G>T) n.152+32491G>T c.564G>T (p.Pro188=) c.131+7285G>T (n.131+7285G>T) c.1029G>T (p.Pro343=) c.363G>T (p.Pro121=) n.1795G>T n.1791G>T | |
| 9 | g.4118449C= | CA1829090551 | GLIS3 | c.*392G= (n.*392G=) n.152+32491G= c.564G= (p.Pro188=) c.131+7285G= (n.131+7285G=) c.1029G= (p.Pro343=) c.363G= (p.Pro121=) n.1795G= n.1791G= | |
| 9 | g.4118449C>G | CA463855146 | GLIS3 | c.*392G>C (n.*392G>C) n.152+32491G>C c.564G>C (p.Pro188=) c.131+7285G>C (n.131+7285G>C) c.1029G>C (p.Pro343=) c.363G>C (p.Pro121=) n.1795G>C n.1791G>C | |
| 9 | g.4118449C>T | CA4968325 | GLIS3 | c.*392G>A (n.*392G>A) n.152+32491G>A c.564G>A (p.Pro188=) c.131+7285G>A (n.131+7285G>A) c.1029G>A (p.Pro343=) c.363G>A (p.Pro121=) n.1795G>A n.1791G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118450G>A | CA4968326 | GLIS3 | c.*391C>T (n.*391C>T) n.152+32490C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.131+7284C>T (n.131+7284C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.1794C>T n.1790C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118450G>C | CA372807459 | GLIS3 | c.*391C>G (n.*391C>G) n.152+32490C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.131+7284C>G (n.131+7284C>G) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.1794C>G n.1790C>G | |
| 9 | g.4118450G= | CA1829090555 | GLIS3 | c.*391C= (n.*391C=) n.152+32490C= c.563C= (p.Pro188=) c.131+7284C= (n.131+7284C=) c.1028C= (p.Pro343=) c.362C= (p.Pro121=) n.1794C= n.1790C= | |
| 9 | g.4118450G>T | CA372807458 | GLIS3 | c.*391C>A (n.*391C>A) n.152+32490C>A c.563C>A (p.Pro188Gln) c.131+7284C>A (n.131+7284C>A) c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.362C>A (p.Pro121Gln) n.1794C>A n.1790C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118453del | CA645559988 | GLIS3 | c.*391del (n.*391del) n.152+32490del c.563del (p.Pro188ArgfsTer?) c.131+7284del (n.131+7284del) c.1028del (p.Pro343ArgfsTer?) c.362del (p.Pro121ArgfsTer?) n.1794del n.1790del | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4118451G>A | CA4968327 | GLIS3 | c.*390C>T (n.*390C>T) n.152+32489C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.131+7283C>T (n.131+7283C>T) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.1793C>T n.1789C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118451G>C | CA372807460 | GLIS3 | c.*390C>G (n.*390C>G) n.152+32489C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.131+7283C>G (n.131+7283C>G) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.1793C>G n.1789C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118451G= | CA1829090561 | GLIS3 | c.*390C= (n.*390C=) n.152+32489C= c.562C= (p.Pro188=) c.131+7283C= (n.131+7283C=) c.1027C= (p.Pro343=) c.361C= (p.Pro121=) n.1793C= n.1789C= | |
| 9 | g.4118451G>T | CA4968328 | GLIS3 | c.*390C>A (n.*390C>A) n.152+32489C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.131+7283C>A (n.131+7283C>A) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.1793C>A n.1789C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118452G>A | CA4968329 | GLIS3 | c.*389C>T (n.*389C>T) n.152+32488C>T c.561C>T (p.Ser187=) c.131+7282C>T (n.131+7282C>T) c.1026C>T (p.Ser342=) c.360C>T (p.Ser120=) n.1792C>T n.1788C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118452G>C | CA463855156 | GLIS3 | c.*389C>G (n.*389C>G) n.152+32488C>G c.561C>G (p.Ser187=) c.131+7282C>G (n.131+7282C>G) c.1026C>G (p.Ser342=) c.360C>G (p.Ser120=) n.1792C>G n.1788C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118452G= | CA1829090564 | GLIS3 | c.*389C= (n.*389C=) n.152+32488C= c.561C= (p.Ser187=) c.131+7282C= (n.131+7282C=) c.1026C= (p.Ser342=) c.360C= (p.Ser120=) n.1792C= n.1788C= | |
| 9 | g.4118452G>T | CA463855155 | GLIS3 | c.*389C>A (n.*389C>A) n.152+32488C>A c.561C>A (p.Ser187=) c.131+7282C>A (n.131+7282C>A) c.1026C>A (p.Ser342=) c.360C>A (p.Ser120=) n.1792C>A n.1788C>A | |
| 9 | g.4118453G>A | CA372807462 | GLIS3 | c.*388C>T (n.*388C>T) n.152+32487C>T c.560C>T (p.Ser187Phe) c.131+7281C>T (n.131+7281C>T) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.359C>T (p.Ser120Phe) n.1791C>T n.1787C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118453G>C | CA372807461 | GLIS3 | c.*388C>G (n.*388C>G) n.152+32487C>G c.560C>G (p.Ser187Cys) c.131+7281C>G (n.131+7281C>G) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.359C>G (p.Ser120Cys) n.1791C>G n.1787C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4118453G= | CA1829090568 | GLIS3 | c.*388C= (n.*388C=) n.152+32487C= c.560C= (p.Ser187=) c.131+7281C= (n.131+7281C=) c.1025C= (p.Ser342=) c.359C= (p.Ser120=) n.1791C= n.1787C= | |
| 9 | g.4118453G>T | CA4968330 | GLIS3 | c.*388C>A (n.*388C>A) n.152+32487C>A c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.131+7281C>A (n.131+7281C>A) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.1791C>A n.1787C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118454A>C | CA372807463 | GLIS3 | c.*387T>G (n.*387T>G) n.152+32486T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) c.131+7280T>G (n.131+7280T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.358T>G (p.Ser120Ala) n.1790T>G n.1786T>G | |
| 9 | g.4118454A>G | CA372807464 | GLIS3 | c.*387T>C (n.*387T>C) n.152+32486T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) c.131+7280T>C (n.131+7280T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.358T>C (p.Ser120Pro) n.1790T>C n.1786T>C | |
| 9 | g.4118454A>T | CA372807465 | GLIS3 | c.*387T>A (n.*387T>A) n.152+32486T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) c.131+7280T>A (n.131+7280T>A) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.358T>A (p.Ser120Thr) n.1790T>A n.1786T>A | |
| 9 | g.4118455C>A | CA463855159 | GLIS3 | c.*386G>T (n.*386G>T) n.152+32485G>T c.558G>T (p.Leu186=) c.131+7279G>T (n.131+7279G>T) c.1023G>T (p.Leu341=) c.357G>T (p.Leu119=) n.1789G>T n.1785G>T | |
| 9 | g.4118455C>G | CA463855160 | GLIS3 | c.*386G>C (n.*386G>C) n.152+32485G>C c.558G>C (p.Leu186=) c.131+7279G>C (n.131+7279G>C) c.1023G>C (p.Leu341=) c.357G>C (p.Leu119=) n.1789G>C n.1785G>C | |
| 9 | g.4118455C>T | CA463855162 | GLIS3 | c.*386G>A (n.*386G>A) n.152+32485G>A c.558G>A (p.Leu186=) c.131+7279G>A (n.131+7279G>A) c.1023G>A (p.Leu341=) c.357G>A (p.Leu119=) n.1789G>A n.1785G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118456A>C | CA372807466 | GLIS3 | c.*385T>G (n.*385T>G) n.152+32484T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.131+7278T>G (n.131+7278T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.1788T>G n.1784T>G | |
| 9 | g.4118456A>G | CA372807467 | GLIS3 | c.*385T>C (n.*385T>C) n.152+32484T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.131+7278T>C (n.131+7278T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.1788T>C n.1784T>C | |
| 9 | g.4118456A>T | CA372807468 | GLIS3 | c.*385T>A (n.*385T>A) n.152+32484T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) c.131+7278T>A (n.131+7278T>A) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.1788T>A n.1784T>A | |
| 9 | g.4118457G>A | CA463855166 | GLIS3 | c.*384C>T (n.*384C>T) n.152+32483C>T c.556C>T (p.Leu186=) c.131+7277C>T (n.131+7277C>T) c.1021C>T (p.Leu341=) c.355C>T (p.Leu119=) n.1787C>T n.1783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118457G>C | CA372807469 | GLIS3 | c.*384C>G (n.*384C>G) n.152+32483C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.131+7277C>G (n.131+7277C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.1787C>G n.1783C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118457G= | CA1829090571 | GLIS3 | c.*384C= (n.*384C=) n.152+32483C= c.556C= (p.Leu186=) c.131+7277C= (n.131+7277C=) c.1021C= (p.Leu341=) c.355C= (p.Leu119=) n.1787C= n.1783C= | |
| 9 | g.4118457G>T | CA372807470 | GLIS3 | c.*384C>A (n.*384C>A) n.152+32483C>A c.556C>A (p.Leu186Met) c.131+7277C>A (n.131+7277C>A) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.355C>A (p.Leu119Met) n.1787C>A n.1783C>A | dbSNP |
| 9 | g.4118458G>A | CA463855167 | GLIS3 | c.*383C>T (n.*383C>T) n.152+32482C>T c.555C>T (p.Asn185=) c.131+7276C>T (n.131+7276C>T) c.1020C>T (p.Asn340=) c.354C>T (p.Asn118=) n.1786C>T n.1782C>T | dbSNP |
| 9 | g.4118458G>C | CA372807471 | GLIS3 | c.*383C>G (n.*383C>G) n.152+32482C>G c.555C>G (p.Asn185Lys) c.131+7276C>G (n.131+7276C>G) c.1020C>G (p.Asn340Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) n.1786C>G n.1782C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4118458G= | CA1829090574 | GLIS3 | c.*383C= (n.*383C=) n.152+32482C= c.555C= (p.Asn185=) c.131+7276C= (n.131+7276C=) c.1020C= (p.Asn340=) c.354C= (p.Asn118=) n.1786C= n.1782C= | |
| 9 | g.4118458G>T | CA372807472 | GLIS3 | c.*383C>A (n.*383C>A) n.152+32482C>A c.555C>A (p.Asn185Lys) c.131+7276C>A (n.131+7276C>A) c.1020C>A (p.Asn340Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) n.1786C>A n.1782C>A | |
| 9 | g.4118459T>A | CA372807473 | GLIS3 | c.*382A>T (n.*382A>T) n.152+32481A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.131+7275A>T (n.131+7275A>T) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) n.1785A>T n.1781A>T | |
| 9 | g.4118459T>C | CA4968331 | GLIS3 | c.*382A>G (n.*382A>G) n.152+32481A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.131+7275A>G (n.131+7275A>G) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) n.1785A>G n.1781A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4118459T>G | CA372807474 | GLIS3 | c.*382A>C (n.*382A>C) n.152+32481A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.131+7275A>C (n.131+7275A>C) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) n.1785A>C n.1781A>C | |
| 9 | g.4118459T= | CA1829090577 | GLIS3 | c.*382A= (n.*382A=) n.152+32481A= c.554A= (p.Asn185=) c.131+7275A= (n.131+7275A=) c.1019A= (p.Asn340=) c.353A= (p.Asn118=) n.1785A= n.1781A= | |
| 9 | g.4118460T>A | CA372807477 | GLIS3 | c.*381A>T (n.*381A>T) n.152+32480A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.131+7274A>T (n.131+7274A>T) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.1784A>T n.1780A>T | |
| 9 | g.4118460T>C | CA372807475 | GLIS3 | c.*381A>G (n.*381A>G) n.152+32480A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.131+7274A>G (n.131+7274A>G) c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) n.1784A>G n.1780A>G |