UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117809G>A | CA372806162 | GLIS3 | c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.152+33131C>T c.1204C>T (p.His402Tyr) c.131+7925C>T (n.131+7925C>T) c.1669C>T (p.His557Tyr) n.209C>T c.1003C>T (p.His335Tyr) n.2435C>T n.2431C>T | |
| 9 | g.4117809G>C | CA372806163 | GLIS3 | c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.152+33131C>G c.1204C>G (p.His402Asp) c.131+7925C>G (n.131+7925C>G) c.1669C>G (p.His557Asp) n.209C>G c.1003C>G (p.His335Asp) n.2435C>G n.2431C>G | |
| 9 | g.4117809G>T | CA372806161 | GLIS3 | c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.152+33131C>A c.1204C>A (p.His402Asn) c.131+7925C>A (n.131+7925C>A) c.1669C>A (p.His557Asn) n.209C>A c.1003C>A (p.His335Asn) n.2435C>A n.2431C>A | |
| 9 | g.4117810G>A | CA4968124 | GLIS3 | c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.152+33130C>T c.1203C>T (p.Ile401=) c.131+7924C>T (n.131+7924C>T) c.1668C>T (p.Ile556=) n.208C>T c.1002C>T (p.Ile334=) n.2434C>T n.2430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117810G>C | CA4968123 | GLIS3 | c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.152+33130C>G c.1203C>G (p.Ile401Met) c.131+7924C>G (n.131+7924C>G) c.1668C>G (p.Ile556Met) n.208C>G c.1002C>G (p.Ile334Met) n.2434C>G n.2430C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117810G= | CA1829088687 | GLIS3 | c.*1031C= (n.*1031C=) n.152+33130C= c.1203C= (p.Ile401=) c.131+7924C= (n.131+7924C=) c.1668C= (p.Ile556=) n.208C= c.1002C= (p.Ile334=) n.2434C= n.2430C= | |
| 9 | g.4117810G>T | CA463854356 | GLIS3 | c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.152+33130C>A c.1203C>A (p.Ile401=) c.131+7924C>A (n.131+7924C>A) c.1668C>A (p.Ile556=) n.208C>A c.1002C>A (p.Ile334=) n.2434C>A n.2430C>A | |
| 9 | g.4117811A>C | CA372806166 | GLIS3 | c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.152+33129T>G c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.131+7923T>G (n.131+7923T>G) c.1667T>G (p.Ile556Ser) n.207T>G c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.2433T>G n.2429T>G | |
| 9 | g.4117811A>G | CA372806164 | GLIS3 | c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.152+33129T>C c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.131+7923T>C (n.131+7923T>C) c.1667T>C (p.Ile556Thr) n.207T>C c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.2433T>C n.2429T>C | |
| 9 | g.4117811A>T | CA372806165 | GLIS3 | c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.152+33129T>A c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.131+7923T>A (n.131+7923T>A) c.1667T>A (p.Ile556Asn) n.207T>A c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.2433T>A n.2429T>A | |
| 9 | g.4117812T>A | CA372806167 | GLIS3 | c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.152+33128A>T c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.131+7922A>T (n.131+7922A>T) c.1666A>T (p.Ile556Phe) n.206A>T c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.2432A>T n.2428A>T | |
| 9 | g.4117812T>C | CA372806168 | GLIS3 | c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.152+33128A>G c.1201A>G (p.Ile401Val) c.131+7922A>G (n.131+7922A>G) c.1666A>G (p.Ile556Val) n.206A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) n.2432A>G n.2428A>G | |
| 9 | g.4117812T>G | CA372806169 | GLIS3 | c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.152+33128A>C c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.131+7922A>C (n.131+7922A>C) c.1666A>C (p.Ile556Leu) n.206A>C c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.2432A>C n.2428A>C | |
| 9 | g.4117813C>A | CA463854357 | GLIS3 | c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.152+33127G>T c.1200G>T (p.Leu400=) c.131+7921G>T (n.131+7921G>T) c.1665G>T (p.Leu555=) n.205G>T c.999G>T (p.Leu333=) n.2431G>T n.2427G>T | dbSNP |
| 9 | g.4117813C= | CA1829088692 | GLIS3 | c.*1028G= (n.*1028G=) n.152+33127G= c.1200G= (p.Leu400=) c.131+7921G= (n.131+7921G=) c.1665G= (p.Leu555=) n.205G= c.999G= (p.Leu333=) n.2431G= n.2427G= | |
| 9 | g.4117813C>G | CA463854359 | GLIS3 | c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.152+33127G>C c.1200G>C (p.Leu400=) c.131+7921G>C (n.131+7921G>C) c.1665G>C (p.Leu555=) n.205G>C c.999G>C (p.Leu333=) n.2431G>C n.2427G>C | |
| 9 | g.4117813C>T | CA463854358 | GLIS3 | c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.152+33127G>A c.1200G>A (p.Leu400=) c.131+7921G>A (n.131+7921G>A) c.1665G>A (p.Leu555=) n.205G>A c.999G>A (p.Leu333=) n.2431G>A n.2427G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117814A= | CA1829088696 | GLIS3 | c.*1027T= (n.*1027T=) n.152+33126T= c.1199T= (p.Leu400=) c.131+7920T= (n.131+7920T=) c.1664T= (p.Leu555=) n.204T= c.998T= (p.Leu333=) n.2430T= n.2426T= | |
| 9 | g.4117814A>C | CA372806170 | GLIS3 | c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.152+33126T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.131+7920T>G (n.131+7920T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.204T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) n.2430T>G n.2426T>G | dbSNP |
| 9 | g.4117814A>G | CA372806171 | GLIS3 | c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.152+33126T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.131+7920T>C (n.131+7920T>C) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.204T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) n.2430T>C n.2426T>C | |
| 9 | g.4117814A>T | CA372806172 | GLIS3 | c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.152+33126T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.131+7920T>A (n.131+7920T>A) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.204T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) n.2430T>A n.2426T>A | |
| 9 | g.4117815G>A | CA4968125 | GLIS3 | c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.152+33125C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.131+7919C>T (n.131+7919C>T) c.1663C>T (p.Leu555=) n.203C>T c.997C>T (p.Leu333=) n.2429C>T n.2425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117815G>C | CA372806173 | GLIS3 | c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.152+33125C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.131+7919C>G (n.131+7919C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.203C>G c.997C>G (p.Leu333Val) n.2429C>G n.2425C>G | |
| 9 | g.4117815G= | CA1829088698 | GLIS3 | c.*1026C= (n.*1026C=) n.152+33125C= c.1198C= (p.Leu400=) c.131+7919C= (n.131+7919C=) c.1663C= (p.Leu555=) n.203C= c.997C= (p.Leu333=) n.2429C= n.2425C= | |
| 9 | g.4117815G>T | CA372806174 | GLIS3 | c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.152+33125C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) c.131+7919C>A (n.131+7919C>A) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.203C>A c.997C>A (p.Leu333Met) n.2429C>A n.2425C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117816C>A | CA463854360 | GLIS3 | c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.152+33124G>T c.1197G>T (p.Leu399=) c.131+7918G>T (n.131+7918G>T) c.1662G>T (p.Leu554=) n.202G>T c.996G>T (p.Leu332=) n.2428G>T n.2424G>T | |
| 9 | g.4117816C>G | CA463854363 | GLIS3 | c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.152+33124G>C c.1197G>C (p.Leu399=) c.131+7918G>C (n.131+7918G>C) c.1662G>C (p.Leu554=) n.202G>C c.996G>C (p.Leu332=) n.2428G>C n.2424G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117816C>T | CA463854361 | GLIS3 | c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.152+33124G>A c.1197G>A (p.Leu399=) c.131+7918G>A (n.131+7918G>A) c.1662G>A (p.Leu554=) n.202G>A c.996G>A (p.Leu332=) n.2428G>A n.2424G>A | |
| 9 | g.4117817A= | CA1829088701 | GLIS3 | c.*1024T= (n.*1024T=) n.152+33123T= c.1196T= (p.Leu399=) c.131+7917T= (n.131+7917T=) c.1661T= (p.Leu554=) n.201T= c.995T= (p.Leu332=) n.2427T= n.2423T= | |
| 9 | g.4117817A>C | CA372806176 | GLIS3 | c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.152+33123T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.131+7917T>G (n.131+7917T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.201T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) n.2427T>G n.2423T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117817A>G | CA4968126 | GLIS3 | c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.152+33123T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.131+7917T>C (n.131+7917T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.201T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) n.2427T>C n.2423T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117817A>T | CA372806175 | GLIS3 | c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.152+33123T>A c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.131+7917T>A (n.131+7917T>A) c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.201T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) n.2427T>A n.2423T>A | |
| 9 | g.4117818G>A | CA463854366 | GLIS3 | c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.152+33122C>T c.1195C>T (p.Leu399=) c.131+7916C>T (n.131+7916C>T) c.1660C>T (p.Leu554=) n.200C>T c.994C>T (p.Leu332=) n.2426C>T n.2422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117818G>C | CA372806177 | GLIS3 | c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.152+33122C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.131+7916C>G (n.131+7916C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.200C>G c.994C>G (p.Leu332Val) n.2426C>G n.2422C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4117818G= | CA1829088705 | GLIS3 | c.*1023C= (n.*1023C=) n.152+33122C= c.1195C= (p.Leu399=) c.131+7916C= (n.131+7916C=) c.1660C= (p.Leu554=) n.200C= c.994C= (p.Leu332=) n.2426C= n.2422C= | |
| 9 | g.4117818G>T | CA372806178 | GLIS3 | c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.152+33122C>A c.1195C>A (p.Leu399Met) c.131+7916C>A (n.131+7916C>A) c.1660C>A (p.Leu554Met) n.200C>A c.994C>A (p.Leu332Met) n.2426C>A n.2422C>A | |
| 9 | g.4117819T>A | CA372806179 | GLIS3 | c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.152+33121A>T c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.131+7915A>T (n.131+7915A>T) c.1659A>T (p.Lys553Asn) n.199A>T c.993A>T (p.Lys331Asn) n.2425A>T n.2421A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117819T>C | CA463854367 | GLIS3 | c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.152+33121A>G c.1194A>G (p.Lys398=) c.131+7915A>G (n.131+7915A>G) c.1659A>G (p.Lys553=) n.199A>G c.993A>G (p.Lys331=) n.2425A>G n.2421A>G | dbSNP |
| 9 | g.4117819T>G | CA372806180 | GLIS3 | c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.152+33121A>C c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.131+7915A>C (n.131+7915A>C) c.1659A>C (p.Lys553Asn) n.199A>C c.993A>C (p.Lys331Asn) n.2425A>C n.2421A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117820T>A | CA372806181 | GLIS3 | c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.152+33120A>T c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.131+7914A>T (n.131+7914A>T) c.1658A>T (p.Lys553Ile) n.198A>T c.992A>T (p.Lys331Ile) n.2424A>T n.2420A>T | |
| 9 | g.4117820T>C | CA372806182 | GLIS3 | c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.152+33120A>G c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.131+7914A>G (n.131+7914A>G) c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.198A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) n.2424A>G n.2420A>G | |
| 9 | g.4117820T>G | CA372806183 | GLIS3 | c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.152+33120A>C c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.131+7914A>C (n.131+7914A>C) c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.198A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) n.2424A>C n.2420A>C | |
| 9 | g.4117821T>A | CA372806184 | GLIS3 | c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.152+33119A>T c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.131+7913A>T (n.131+7913A>T) c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.197A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) n.2423A>T n.2419A>T | |
| 9 | g.4117821T>C | CA372806185 | GLIS3 | c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.152+33119A>G c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.131+7913A>G (n.131+7913A>G) c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.197A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) n.2423A>G n.2419A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117821T>G | CA372806186 | GLIS3 | c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.152+33119A>C c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.131+7913A>C (n.131+7913A>C) c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.197A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) n.2423A>C n.2419A>C | |
| 9 | g.4117822A>C | CA372806187 | GLIS3 | c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.152+33118T>G c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.131+7912T>G (n.131+7912T>G) c.1656T>G (p.Tyr552Ter) n.196T>G c.990T>G (p.Tyr330Ter) n.2422T>G n.2418T>G | |
| 9 | g.4117822A>G | CA463854371 | GLIS3 | c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.152+33118T>C c.1191T>C (p.Tyr397=) c.131+7912T>C (n.131+7912T>C) c.1656T>C (p.Tyr552=) n.196T>C c.990T>C (p.Tyr330=) n.2422T>C n.2418T>C | |
| 9 | g.4117822A>T | CA372806188 | GLIS3 | c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.152+33118T>A c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.131+7912T>A (n.131+7912T>A) c.1656T>A (p.Tyr552Ter) n.196T>A c.990T>A (p.Tyr330Ter) n.2422T>A n.2418T>A | |
| 9 | g.4117823T>A | CA372806190 | GLIS3 | c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.152+33117A>T c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.131+7911A>T (n.131+7911A>T) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) n.195A>T c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.2421A>T n.2417A>T | |
| 9 | g.4117823T>C | CA372806191 | GLIS3 | c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.152+33117A>G c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.131+7911A>G (n.131+7911A>G) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) n.195A>G c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.2421A>G n.2417A>G |