WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.38456268G>A | CA587833081 | n.649+75G>A n.647+75G>A n.76+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456268G>C | CA2690022874 | n.649+75G>C n.647+75G>C n.76+75G>C | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456268G= | CA1847397078 | n.649+75G= n.647+75G= n.76+75G= | ||
| 9 | g.38456270G>A | CA2719167036 | n.649+77G>A n.647+77G>A n.76+77G>A | dbSNP | |
| 9 | g.38456270G>C | CA863843115 | n.649+77G>C n.647+77G>C n.76+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456270G= | CA1847397079 | n.649+77G= n.647+77G= n.76+77G= | ||
| 9 | g.38456274T>C | CA2690022875 | n.649+81T>C n.647+81T>C n.76+81T>C | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456275G>C | CA1123415179 | n.649+82G>C n.647+82G>C n.76+82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456275G= | CA1847397082 | n.649+82G= n.647+82G= n.76+82G= | ||
| 9 | g.38456276A= | CA1847397083 | n.649+83A= n.647+83A= n.76+83A= | ||
| 9 | g.38456276A>G | CA1847397084 | n.649+83A>G n.647+83A>G n.76+83A>G | dbSNP | |
| 9 | g.38456279A= | CA1847397086 | n.649+86A= n.647+86A= n.76+86A= | ||
| 9 | g.38456279A>G | CA193010060 | n.649+86A>G n.647+86A>G n.76+86A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456280G>T | CA2690022876 | n.649+87G>T n.647+87G>T n.76+87G>T | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456282T>A | CA193010061 | n.649+89T>A n.647+89T>A n.76+89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456282T= | CA1847397088 | n.649+89T= n.647+89T= n.76+89T= | ||
| 9 | g.38456283C= | CA1847397092 | n.649+90C= n.647+90C= n.76+90C= | ||
| 9 | g.38456283C>T | CA863843128 | n.649+90C>T n.647+90C>T n.76+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456284A>G | CA2690022877 | n.649+91A>G n.647+91A>G n.76+91A>G | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456287G>C | CA2690022878 | n.649+94G>C n.647+94G>C n.76+94G>C | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456294G>A | CA1847397095 | n.649+101G>A n.647+101G>A n.76+101G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456294G= | CA1847397094 | n.649+101G= n.647+101G= n.76+101G= | ||
| 9 | g.38456297C>A | CA2690022879 | n.649+104C>A n.647+104C>A n.76+104C>A | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456298A= | CA1847397097 | n.649+105A= n.647+105A= n.76+105A= | ||
| 9 | g.38456298A>G | CA193010065 | n.649+105A>G n.647+105A>G n.76+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456300C>A | CA2690022880 | n.649+107C>A n.647+107C>A n.76+107C>A | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456300C= | CA1847397099 | n.649+107C= n.647+107C= n.76+107C= | ||
| 9 | g.38456300C>T | CA1123415184 | n.649+107C>T n.647+107C>T n.76+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456304G>T | CA2690022881 | n.649+111G>T n.647+111G>T n.76+111G>T | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456306T>A | CA2690022882 | n.649+113T>A n.647+113T>A n.76+113T>A | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456306T>C | CA193010071 | n.649+113T>C n.647+113T>C n.76+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456306T= | CA1847397102 | n.649+113T= n.647+113T= n.76+113T= | ||
| 9 | g.38456309C>A | CA2690022883 | n.649+116C>A n.647+116C>A n.76+116C>A | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456311T>C | CA2690022884 | n.649+118T>C n.647+118T>C n.76+118T>C | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456311T>G | CA2690022885 | n.649+118T>G n.647+118T>G n.76+118T>G | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456313T>C | CA587833082 | n.649+120T>C n.647+120T>C n.76+120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456313T= | CA1847397104 | n.649+120T= n.647+120T= n.76+120T= | ||
| 9 | g.38456314A= | CA1847397106 | n.649+121A= n.647+121A= n.76+121A= | ||
| 9 | g.38456314A>G | CA863843133 | n.649+121A>G n.647+121A>G n.76+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456319G>A | CA1123415186 | n.649+126G>A n.647+126G>A n.76+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456319G= | CA1847397109 | n.649+126G= n.647+126G= n.76+126G= | ||
| 9 | g.38456321C>A | CA2690022886 | n.649+128C>A n.647+128C>A n.76+128C>A | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456323T>A | CA193010080 | n.649+130T>A n.647+130T>A n.76+130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456323T= | CA1847397112 | n.649+130T= n.647+130T= n.76+130T= | ||
| 9 | g.38456324A= | CA1847397113 | n.649+131A= n.647+131A= n.76+131A= | ||
| 9 | g.38456324A>T | CA1847397114 | n.649+131A>T n.647+131A>T n.76+131A>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456325C>A | CA2690022887 | n.649+132C>A n.647+132C>A n.76+132C>A | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456327T>C | CA2690022888 | n.649+134T>C n.647+134T>C n.76+134T>C | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456329del | CA2690022889 | n.649+136del n.647+136del n.76+136del | gnomAD v4 | |
| 9 | g.38456334C>A | CA2690022890 | n.649+141C>A n.647+141C>A n.76+141C>A | gnomAD v4 |