WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37784965A= | CA1847112835 | EXOSC3 | c.80T= (p.Val27=) c.-70-902T= (n.-70-902T=) n.100T= n.86-902T= n.44-902T= c.*761-902T= (n.*761-902T=) | |
| 9 | g.37784965A>C | CA16042791 | EXOSC3 | c.80T>G (p.Val27Gly) c.-70-902T>G (n.-70-902T>G) n.100T>G n.86-902T>G n.44-902T>G c.*761-902T>G (n.*761-902T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37784965A>G | CA373476091 | EXOSC3 | c.80T>C (p.Val27Ala) c.-70-902T>C (n.-70-902T>C) n.100T>C n.86-902T>C n.44-902T>C c.*761-902T>C (n.*761-902T>C) | |
| 9 | g.37784965A>T | CA373476092 | EXOSC3 | c.80T>A (p.Val27Glu) c.-70-902T>A (n.-70-902T>A) n.100T>A n.86-902T>A n.44-902T>A c.*761-902T>A (n.*761-902T>A) | |
| 9 | g.37784966C>A | CA373476093 | EXOSC3 | c.79G>T (p.Val27Leu) c.-70-903G>T (n.-70-903G>T) n.99G>T n.86-903G>T n.44-903G>T c.*761-903G>T (n.*761-903G>T) | |
| 9 | g.37784966C= | CA1847112836 | EXOSC3 | c.79G= (p.Val27=) c.-70-903G= (n.-70-903G=) n.99G= n.86-903G= n.44-903G= c.*761-903G= (n.*761-903G=) | |
| 9 | g.37784966C>G | CA373476094 | EXOSC3 | c.79G>C (p.Val27Leu) c.-70-903G>C (n.-70-903G>C) n.99G>C n.86-903G>C n.44-903G>C c.*761-903G>C (n.*761-903G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784966C>T | CA5062859 | EXOSC3 | c.79G>A (p.Val27Met) c.-70-903G>A (n.-70-903G>A) n.99G>A n.86-903G>A n.44-903G>A c.*761-903G>A (n.*761-903G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784967C>A | CA373476095 | EXOSC3 | c.78G>T (p.Gln26His) c.-70-904G>T (n.-70-904G>T) n.98G>T n.86-904G>T n.44-904G>T c.*761-904G>T (n.*761-904G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784967C>G | CA373476096 | EXOSC3 | c.78G>C (p.Gln26His) c.-70-904G>C (n.-70-904G>C) n.98G>C n.86-904G>C n.44-904G>C c.*761-904G>C (n.*761-904G>C) | |
| 9 | g.37784967C>T | CA465126679 | EXOSC3 | c.78G>A (p.Gln26=) c.-70-904G>A (n.-70-904G>A) n.98G>A n.86-904G>A n.44-904G>A c.*761-904G>A (n.*761-904G>A) | |
| 9 | g.37784968T>A | CA373476097 | EXOSC3 | c.77A>T (p.Gln26Leu) c.-70-905A>T (n.-70-905A>T) n.97A>T n.86-905A>T n.44-905A>T c.*761-905A>T (n.*761-905A>T) | |
| 9 | g.37784968T>C | CA373476098 | EXOSC3 | c.77A>G (p.Gln26Arg) c.-70-905A>G (n.-70-905A>G) n.97A>G n.86-905A>G n.44-905A>G c.*761-905A>G (n.*761-905A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784968T>G | CA373476099 | EXOSC3 | c.77A>C (p.Gln26Pro) c.-70-905A>C (n.-70-905A>C) n.97A>C n.86-905A>C n.44-905A>C c.*761-905A>C (n.*761-905A>C) | |
| 9 | g.37784968T= | CA1847112837 | EXOSC3 | c.77A= (p.Gln26=) c.-70-905A= (n.-70-905A=) n.97A= n.86-905A= n.44-905A= c.*761-905A= (n.*761-905A=) | |
| 9 | g.37784969G>A | CA373476102 | EXOSC3 | c.76C>T (p.Gln26Ter) c.-70-906C>T (n.-70-906C>T) n.96C>T n.86-906C>T n.44-906C>T c.*761-906C>T (n.*761-906C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784969G>C | CA373476101 | EXOSC3 | c.76C>G (p.Gln26Glu) c.-70-906C>G (n.-70-906C>G) n.96C>G n.86-906C>G n.44-906C>G c.*761-906C>G (n.*761-906C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784969G= | CA1847112838 | EXOSC3 | c.76C= (p.Gln26=) c.-70-906C= (n.-70-906C=) n.96C= n.86-906C= n.44-906C= c.*761-906C= (n.*761-906C=) | |
| 9 | g.37784969G>T | CA373476100 | EXOSC3 | c.76C>A (p.Gln26Lys) c.-70-906C>A (n.-70-906C>A) n.96C>A n.86-906C>A n.44-906C>A c.*761-906C>A (n.*761-906C>A) | |
| 9 | g.37784970A>C | CA465126684 | EXOSC3 | c.75T>G (p.Gly25=) c.-70-907T>G (n.-70-907T>G) n.95T>G n.86-907T>G n.44-907T>G c.*761-907T>G (n.*761-907T>G) | |
| 9 | g.37784970A>G | CA465126682 | EXOSC3 | c.75T>C (p.Gly25=) c.-70-907T>C (n.-70-907T>C) n.95T>C n.86-907T>C n.44-907T>C c.*761-907T>C (n.*761-907T>C) | |
| 9 | g.37784970A>T | CA465126685 | EXOSC3 | c.75T>A (p.Gly25=) c.-70-907T>A (n.-70-907T>A) n.95T>A n.86-907T>A n.44-907T>A c.*761-907T>A (n.*761-907T>A) | |
| 9 | g.37784971C>A | CA373476103 | EXOSC3 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-70-908G>T (n.-70-908G>T) n.94G>T n.86-908G>T n.44-908G>T c.*761-908G>T (n.*761-908G>T) | |
| 9 | g.37784971C= | CA1847112839 | EXOSC3 | c.74G= (p.Gly25=) c.-70-908G= (n.-70-908G=) n.94G= n.86-908G= n.44-908G= c.*761-908G= (n.*761-908G=) | |
| 9 | g.37784971C>G | CA373476104 | EXOSC3 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-70-908G>C (n.-70-908G>C) n.94G>C n.86-908G>C n.44-908G>C c.*761-908G>C (n.*761-908G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784971C>T | CA373476105 | EXOSC3 | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.-70-908G>A (n.-70-908G>A) n.94G>A n.86-908G>A n.44-908G>A c.*761-908G>A (n.*761-908G>A) | |
| 9 | g.37784972C>A | CA373476106 | EXOSC3 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-70-909G>T (n.-70-909G>T) n.93G>T n.86-909G>T n.44-909G>T c.*761-909G>T (n.*761-909G>T) | |
| 9 | g.37784972C>G | CA373476107 | EXOSC3 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-70-909G>C (n.-70-909G>C) n.93G>C n.86-909G>C n.44-909G>C c.*761-909G>C (n.*761-909G>C) | |
| 9 | g.37784972C>T | CA373476108 | EXOSC3 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-70-909G>A (n.-70-909G>A) n.93G>A n.86-909G>A n.44-909G>A c.*761-909G>A (n.*761-909G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784973T>A | CA465126686 | EXOSC3 | c.72A>T (p.Leu24=) c.-70-910A>T (n.-70-910A>T) n.92A>T n.86-910A>T n.44-910A>T c.*761-910A>T (n.*761-910A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784973T>C | CA192954107 | EXOSC3 | c.72A>G (p.Leu24=) c.-70-910A>G (n.-70-910A>G) n.92A>G n.86-910A>G n.44-910A>G c.*761-910A>G (n.*761-910A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784973T>G | CA465126687 | EXOSC3 | c.72A>C (p.Leu24=) c.-70-910A>C (n.-70-910A>C) n.92A>C n.86-910A>C n.44-910A>C c.*761-910A>C (n.*761-910A>C) | |
| 9 | g.37784973T= | CA1847112840 | EXOSC3 | c.72A= (p.Leu24=) c.-70-910A= (n.-70-910A=) n.92A= n.86-910A= n.44-910A= c.*761-910A= (n.*761-910A=) | |
| 9 | g.37784974A>C | CA373476109 | EXOSC3 | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.-70-911T>G (n.-70-911T>G) n.91T>G n.86-911T>G n.44-911T>G c.*761-911T>G (n.*761-911T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784974A>G | CA373476110 | EXOSC3 | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.-70-911T>C (n.-70-911T>C) n.91T>C n.86-911T>C n.44-911T>C c.*761-911T>C (n.*761-911T>C) | |
| 9 | g.37784974A>T | CA373476111 | EXOSC3 | c.71T>A (p.Leu24Gln) c.-70-911T>A (n.-70-911T>A) n.91T>A n.86-911T>A n.44-911T>A c.*761-911T>A (n.*761-911T>A) | |
| 9 | g.37784975G>A | CA465126689 | EXOSC3 | c.70C>T (p.Leu24=) c.-70-912C>T (n.-70-912C>T) n.90C>T n.86-912C>T n.44-912C>T c.*761-912C>T (n.*761-912C>T) | ClinVar |
| 9 | g.37784975G>C | CA373476112 | EXOSC3 | c.70C>G (p.Leu24Val) c.-70-912C>G (n.-70-912C>G) n.90C>G n.86-912C>G n.44-912C>G c.*761-912C>G (n.*761-912C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784975G= | CA1847112841 | EXOSC3 | c.70C= (p.Leu24=) c.-70-912C= (n.-70-912C=) n.90C= n.86-912C= n.44-912C= c.*761-912C= (n.*761-912C=) | |
| 9 | g.37784975G>T | CA373476113 | EXOSC3 | c.70C>A (p.Leu24Ile) c.-70-912C>A (n.-70-912C>A) n.90C>A n.86-912C>A n.44-912C>A c.*761-912C>A (n.*761-912C>A) | |
| 9 | g.37784976T>A | CA465126690 | EXOSC3 | c.69A>T (p.Val23=) c.-70-913A>T (n.-70-913A>T) n.89A>T n.86-913A>T n.44-913A>T c.*761-913A>T (n.*761-913A>T) | |
| 9 | g.37784976T>C | CA465126691 | EXOSC3 | c.69A>G (p.Val23=) c.-70-913A>G (n.-70-913A>G) n.89A>G n.86-913A>G n.44-913A>G c.*761-913A>G (n.*761-913A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784976T>G | CA465126692 | EXOSC3 | c.69A>C (p.Val23=) c.-70-913A>C (n.-70-913A>C) n.89A>C n.86-913A>C n.44-913A>C c.*761-913A>C (n.*761-913A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784977A>C | CA373476116 | EXOSC3 | c.68T>G (p.Val23Gly) c.-70-914T>G (n.-70-914T>G) n.88T>G n.86-914T>G n.44-914T>G c.*761-914T>G (n.*761-914T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784977A>G | CA373476115 | EXOSC3 | c.68T>C (p.Val23Ala) c.-70-914T>C (n.-70-914T>C) n.88T>C n.86-914T>C n.44-914T>C c.*761-914T>C (n.*761-914T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784977A>T | CA373476114 | EXOSC3 | c.68T>A (p.Val23Glu) c.-70-914T>A (n.-70-914T>A) n.88T>A n.86-914T>A n.44-914T>A c.*761-914T>A (n.*761-914T>A) | |
| 9 | g.37784978C>A | CA373476117 | EXOSC3 | c.67G>T (p.Val23Leu) c.-70-915G>T (n.-70-915G>T) n.87G>T n.86-915G>T n.44-915G>T c.*761-915G>T (n.*761-915G>T) | |
| 9 | g.37784978C>G | CA373476118 | EXOSC3 | c.67G>C (p.Val23Leu) c.-70-915G>C (n.-70-915G>C) n.87G>C n.86-915G>C n.44-915G>C c.*761-915G>C (n.*761-915G>C) | |
| 9 | g.37784978C>T | CA373476119 | EXOSC3 | c.67G>A (p.Val23Ile) c.-70-915G>A (n.-70-915G>A) n.87G>A n.86-915G>A n.44-915G>A c.*761-915G>A (n.*761-915G>A) | |
| 9 | g.37784979T>A | CA465126693 | EXOSC3 | c.66A>T (p.Thr22=) c.-70-916A>T (n.-70-916A>T) n.86A>T n.86-916A>T n.44-916A>T c.*761-916A>T (n.*761-916A>T) | gnomAD v4 |