| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37436749_37436750del | CA658822483 | GRHPR | c.954_955del (p.Glu320AlafsTer4) n.981_982del n.1655_1656del c.*52-132_*52-131del (n.*52-132_*52-131del) n.4522_4523del c.633_634del (p.Glu213AlafsTer4) c.552_553del (p.Glu186AlafsTer4) c.946-662_946-661del (n.946-662_946-661del) c.866-662_866-661del (n.866-662_866-661del) c.544-662_544-661del (n.544-662_544-661del) c.1219-662_1219-661del (n.1219-662_1219-661del) c.1139-662_1139-661del (n.1139-662_1139-661del) n.1234-662_1234-661del n.1154-662_1154-661del n.2374_2375del n.2049_2050del n.1373_1374del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37436748_37436749delinsGA | CA1846885813 | GRHPR | c.953_954delinsGA (p.Arg318=) n.980_981delinsGA n.1654_1655delinsGA c.*52-133_*52-132delinsGA (n.*52-133_*52-132delinsGA) n.4521_4522delinsGA c.632_633delinsGA (p.Arg211=) c.551_552delinsGA (p.Arg184=) c.946-663_946-662delinsGA (n.946-663_946-662delinsGA) c.866-663_866-662delinsGA (n.866-663_866-662delinsGA) c.544-663_544-662delinsGA (n.544-663_544-662delinsGA) c.1219-663_1219-662delinsGA (n.1219-663_1219-662delinsGA) c.1139-663_1139-662delinsGA (n.1139-663_1139-662delinsGA) n.1234-663_1234-662delinsGA n.1154-663_1154-662delinsGA n.2373_2374delinsGA n.2048_2049delinsGA n.1372_1373delinsGA | |
| 9 | g.37436749del | CA16041333 | GRHPR | c.954del (p.Glu320SerfsTer?) n.981del n.1655del c.*52-132del (n.*52-132del) n.4522del c.633del (p.Glu213SerfsTer?) c.552del (p.Glu186SerfsTer?) c.946-662del (n.946-662del) c.866-662del (n.866-662del) c.544-662del (n.544-662del) c.1219-662del (n.1219-662del) c.1139-662del (n.1139-662del) n.1234-662del n.1154-662del n.2374del n.2049del n.1373del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37436749A= | CA1846885819 | GRHPR | c.954A= (p.Arg318=) n.981A= n.1655A= c.*52-132A= (n.*52-132A=) n.4522A= c.633A= (p.Arg211=) c.552A= (p.Arg184=) c.946-662A= (n.946-662A=) c.866-662A= (n.866-662A=) c.544-662A= (n.544-662A=) c.1219-662A= (n.1219-662A=) c.1139-662A= (n.1139-662A=) n.1234-662A= n.1154-662A= n.2374A= n.2049A= n.1373A= | |
| 9 | g.37436749A>C | CA373445468 | GRHPR | c.954A>C (p.Arg318Ser) n.981A>C n.1655A>C c.*52-132A>C (n.*52-132A>C) n.4522A>C c.633A>C (p.Arg211Ser) c.552A>C (p.Arg184Ser) c.946-662A>C (n.946-662A>C) c.866-662A>C (n.866-662A>C) c.544-662A>C (n.544-662A>C) c.1219-662A>C (n.1219-662A>C) c.1139-662A>C (n.1139-662A>C) n.1234-662A>C n.1154-662A>C n.2374A>C n.2049A>C n.1373A>C | |
| 9 | g.37436749A>G | CA465006865 | GRHPR | c.954A>G (p.Arg318=) n.981A>G n.1655A>G c.*52-132A>G (n.*52-132A>G) n.4522A>G c.633A>G (p.Arg211=) c.552A>G (p.Arg184=) c.946-662A>G (n.946-662A>G) c.866-662A>G (n.866-662A>G) c.544-662A>G (n.544-662A>G) c.1219-662A>G (n.1219-662A>G) c.1139-662A>G (n.1139-662A>G) n.1234-662A>G n.1154-662A>G n.2374A>G n.2049A>G n.1373A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.37436749A>T | CA373445469 | GRHPR | c.954A>T (p.Arg318Ser) n.981A>T n.1655A>T c.*52-132A>T (n.*52-132A>T) n.4522A>T c.633A>T (p.Arg211Ser) c.552A>T (p.Arg184Ser) c.946-662A>T (n.946-662A>T) c.866-662A>T (n.866-662A>T) c.544-662A>T (n.544-662A>T) c.1219-662A>T (n.1219-662A>T) c.1139-662A>T (n.1139-662A>T) n.1234-662A>T n.1154-662A>T n.2374A>T n.2049A>T n.1373A>T | |
| 9 | g.37436750G>A | CA373445472 | GRHPR | c.955G>A (p.Gly319Arg) n.982G>A n.1656G>A c.*52-131G>A (n.*52-131G>A) n.4523G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.946-661G>A (n.946-661G>A) c.866-661G>A (n.866-661G>A) c.544-661G>A (n.544-661G>A) c.1219-661G>A (n.1219-661G>A) c.1139-661G>A (n.1139-661G>A) n.1234-661G>A n.1154-661G>A n.2375G>A n.2050G>A n.1374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436750G>C | CA373445473 | GRHPR | c.955G>C (p.Gly319Arg) n.982G>C n.1656G>C c.*52-131G>C (n.*52-131G>C) n.4523G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.946-661G>C (n.946-661G>C) c.866-661G>C (n.866-661G>C) c.544-661G>C (n.544-661G>C) c.1219-661G>C (n.1219-661G>C) c.1139-661G>C (n.1139-661G>C) n.1234-661G>C n.1154-661G>C n.2375G>C n.2050G>C n.1374G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436750G= | CA1846885832 | GRHPR | c.955G= (p.Gly319=) n.982G= n.1656G= c.*52-131G= (n.*52-131G=) n.4523G= c.634G= (p.Gly212=) c.553G= (p.Gly185=) c.946-661G= (n.946-661G=) c.866-661G= (n.866-661G=) c.544-661G= (n.544-661G=) c.1219-661G= (n.1219-661G=) c.1139-661G= (n.1139-661G=) n.1234-661G= n.1154-661G= n.2375G= n.2050G= n.1374G= | |
| 9 | g.37436750G>T | CA5059348 | GRHPR | c.955G>T (p.Gly319Trp) n.982G>T n.1656G>T c.*52-131G>T (n.*52-131G>T) n.4523G>T c.634G>T (p.Gly212Trp) c.553G>T (p.Gly185Trp) c.946-661G>T (n.946-661G>T) c.866-661G>T (n.866-661G>T) c.544-661G>T (n.544-661G>T) c.1219-661G>T (n.1219-661G>T) c.1139-661G>T (n.1139-661G>T) n.1234-661G>T n.1154-661G>T n.2375G>T n.2050G>T n.1374G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436751G>A | CA373445476 | GRHPR | c.956G>A (p.Gly319Glu) n.983G>A n.1657G>A c.*52-130G>A (n.*52-130G>A) n.4524G>A c.635G>A (p.Gly212Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) c.946-660G>A (n.946-660G>A) c.866-660G>A (n.866-660G>A) c.544-660G>A (n.544-660G>A) c.1219-660G>A (n.1219-660G>A) c.1139-660G>A (n.1139-660G>A) n.1234-660G>A n.1154-660G>A n.2376G>A n.2051G>A n.1375G>A | |
| 9 | g.37436751G>C | CA373445478 | GRHPR | c.956G>C (p.Gly319Ala) n.983G>C n.1657G>C c.*52-130G>C (n.*52-130G>C) n.4524G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.946-660G>C (n.946-660G>C) c.866-660G>C (n.866-660G>C) c.544-660G>C (n.544-660G>C) c.1219-660G>C (n.1219-660G>C) c.1139-660G>C (n.1139-660G>C) n.1234-660G>C n.1154-660G>C n.2376G>C n.2051G>C n.1375G>C | |
| 9 | g.37436751G>T | CA373445479 | GRHPR | c.956G>T (p.Gly319Val) n.983G>T n.1657G>T c.*52-130G>T (n.*52-130G>T) n.4524G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.946-660G>T (n.946-660G>T) c.866-660G>T (n.866-660G>T) c.544-660G>T (n.544-660G>T) c.1219-660G>T (n.1219-660G>T) c.1139-660G>T (n.1139-660G>T) n.1234-660G>T n.1154-660G>T n.2376G>T n.2051G>T n.1375G>T | |
| 9 | g.37436752G>A | CA465006866 | GRHPR | c.957G>A (p.Gly319=) n.984G>A n.1658G>A c.*52-129G>A (n.*52-129G>A) n.4525G>A c.636G>A (p.Gly212=) c.555G>A (p.Gly185=) c.946-659G>A (n.946-659G>A) c.866-659G>A (n.866-659G>A) c.544-659G>A (n.544-659G>A) c.1219-659G>A (n.1219-659G>A) c.1139-659G>A (n.1139-659G>A) n.1234-659G>A n.1154-659G>A n.2377G>A n.2052G>A n.1376G>A | dbSNP |
| 9 | g.37436752G>C | CA465006867 | GRHPR | c.957G>C (p.Gly319=) n.984G>C n.1658G>C c.*52-129G>C (n.*52-129G>C) n.4525G>C c.636G>C (p.Gly212=) c.555G>C (p.Gly185=) c.946-659G>C (n.946-659G>C) c.866-659G>C (n.866-659G>C) c.544-659G>C (n.544-659G>C) c.1219-659G>C (n.1219-659G>C) c.1139-659G>C (n.1139-659G>C) n.1234-659G>C n.1154-659G>C n.2377G>C n.2052G>C n.1376G>C | |
| 9 | g.37436752G= | CA1846885854 | GRHPR | c.957G= (p.Gly319=) n.984G= n.1658G= c.*52-129G= (n.*52-129G=) n.4525G= c.636G= (p.Gly212=) c.555G= (p.Gly185=) c.946-659G= (n.946-659G=) c.866-659G= (n.866-659G=) c.544-659G= (n.544-659G=) c.1219-659G= (n.1219-659G=) c.1139-659G= (n.1139-659G=) n.1234-659G= n.1154-659G= n.2377G= n.2052G= n.1376G= | |
| 9 | g.37436752G>T | CA465006868 | GRHPR | c.957G>T (p.Gly319=) n.984G>T n.1658G>T c.*52-129G>T (n.*52-129G>T) n.4525G>T c.636G>T (p.Gly212=) c.555G>T (p.Gly185=) c.946-659G>T (n.946-659G>T) c.866-659G>T (n.866-659G>T) c.544-659G>T (n.544-659G>T) c.1219-659G>T (n.1219-659G>T) c.1139-659G>T (n.1139-659G>T) n.1234-659G>T n.1154-659G>T n.2377G>T n.2052G>T n.1376G>T | |
| 9 | g.37436753G>A | CA373445482 | GRHPR | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.985G>A n.1659G>A c.*52-128G>A (n.*52-128G>A) n.4526G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.946-658G>A (n.946-658G>A) c.866-658G>A (n.866-658G>A) c.544-658G>A (n.544-658G>A) c.1219-658G>A (n.1219-658G>A) c.1139-658G>A (n.1139-658G>A) n.1234-658G>A n.1154-658G>A n.2378G>A n.2053G>A n.1377G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37436753G>C | CA373445480 | GRHPR | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.985G>C n.1659G>C c.*52-128G>C (n.*52-128G>C) n.4526G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.946-658G>C (n.946-658G>C) c.866-658G>C (n.866-658G>C) c.544-658G>C (n.544-658G>C) c.1219-658G>C (n.1219-658G>C) c.1139-658G>C (n.1139-658G>C) n.1234-658G>C n.1154-658G>C n.2378G>C n.2053G>C n.1377G>C | |
| 9 | g.37436753G= | CA1846885865 | GRHPR | c.958G= (p.Glu320=) n.985G= n.1659G= c.*52-128G= (n.*52-128G=) n.4526G= c.637G= (p.Glu213=) c.556G= (p.Glu186=) c.946-658G= (n.946-658G=) c.866-658G= (n.866-658G=) c.544-658G= (n.544-658G=) c.1219-658G= (n.1219-658G=) c.1139-658G= (n.1139-658G=) n.1234-658G= n.1154-658G= n.2378G= n.2053G= n.1377G= | |
| 9 | g.37436753G>T | CA373445481 | GRHPR | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.985G>T n.1659G>T c.*52-128G>T (n.*52-128G>T) n.4526G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.946-658G>T (n.946-658G>T) c.866-658G>T (n.866-658G>T) c.544-658G>T (n.544-658G>T) c.1219-658G>T (n.1219-658G>T) c.1139-658G>T (n.1139-658G>T) n.1234-658G>T n.1154-658G>T n.2378G>T n.2053G>T n.1377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436754A= | CA1846885875 | GRHPR | c.959A= (p.Glu320=) n.986A= n.1660A= c.*52-127A= (n.*52-127A=) n.4527A= c.638A= (p.Glu213=) c.557A= (p.Glu186=) c.946-657A= (n.946-657A=) c.866-657A= (n.866-657A=) c.544-657A= (n.544-657A=) c.1219-657A= (n.1219-657A=) c.1139-657A= (n.1139-657A=) n.1234-657A= n.1154-657A= n.2379A= n.2054A= n.1378A= | |
| 9 | g.37436754A>C | CA373445484 | GRHPR | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.986A>C n.1660A>C c.*52-127A>C (n.*52-127A>C) n.4527A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.946-657A>C (n.946-657A>C) c.866-657A>C (n.866-657A>C) c.544-657A>C (n.544-657A>C) c.1219-657A>C (n.1219-657A>C) c.1139-657A>C (n.1139-657A>C) n.1234-657A>C n.1154-657A>C n.2379A>C n.2054A>C n.1378A>C | |
| 9 | g.37436754A>G | CA373445485 | GRHPR | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.986A>G n.1660A>G c.*52-127A>G (n.*52-127A>G) n.4527A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.946-657A>G (n.946-657A>G) c.866-657A>G (n.866-657A>G) c.544-657A>G (n.544-657A>G) c.1219-657A>G (n.1219-657A>G) c.1139-657A>G (n.1139-657A>G) n.1234-657A>G n.1154-657A>G n.2379A>G n.2054A>G n.1378A>G | dbSNP |
| 9 | g.37436754A>T | CA373445487 | GRHPR | c.959A>T (p.Glu320Val) n.986A>T n.1660A>T c.*52-127A>T (n.*52-127A>T) n.4527A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.946-657A>T (n.946-657A>T) c.866-657A>T (n.866-657A>T) c.544-657A>T (n.544-657A>T) c.1219-657A>T (n.1219-657A>T) c.1139-657A>T (n.1139-657A>T) n.1234-657A>T n.1154-657A>T n.2379A>T n.2054A>T n.1378A>T | |
| 9 | g.37436755G>A | CA465006869 | GRHPR | c.960G>A (p.Glu320=) n.987G>A n.1661G>A c.*52-126G>A (n.*52-126G>A) n.4528G>A c.639G>A (p.Glu213=) c.558G>A (p.Glu186=) c.946-656G>A (n.946-656G>A) c.866-656G>A (n.866-656G>A) c.544-656G>A (n.544-656G>A) c.1219-656G>A (n.1219-656G>A) c.1139-656G>A (n.1139-656G>A) n.1234-656G>A n.1154-656G>A n.2380G>A n.2055G>A n.1379G>A | dbSNP |
| 9 | g.37436755G>C | CA373445489 | GRHPR | c.960G>C (p.Glu320Asp) n.987G>C n.1661G>C c.*52-126G>C (n.*52-126G>C) n.4528G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.946-656G>C (n.946-656G>C) c.866-656G>C (n.866-656G>C) c.544-656G>C (n.544-656G>C) c.1219-656G>C (n.1219-656G>C) c.1139-656G>C (n.1139-656G>C) n.1234-656G>C n.1154-656G>C n.2380G>C n.2055G>C n.1379G>C | |
| 9 | g.37436755G= | CA1846885883 | GRHPR | c.960G= (p.Glu320=) n.987G= n.1661G= c.*52-126G= (n.*52-126G=) n.4528G= c.639G= (p.Glu213=) c.558G= (p.Glu186=) c.946-656G= (n.946-656G=) c.866-656G= (n.866-656G=) c.544-656G= (n.544-656G=) c.1219-656G= (n.1219-656G=) c.1139-656G= (n.1139-656G=) n.1234-656G= n.1154-656G= n.2380G= n.2055G= n.1379G= | |
| 9 | g.37436755G>T | CA373445490 | GRHPR | c.960G>T (p.Glu320Asp) n.987G>T n.1661G>T c.*52-126G>T (n.*52-126G>T) n.4528G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) c.946-656G>T (n.946-656G>T) c.866-656G>T (n.866-656G>T) c.544-656G>T (n.544-656G>T) c.1219-656G>T (n.1219-656G>T) c.1139-656G>T (n.1139-656G>T) n.1234-656G>T n.1154-656G>T n.2380G>T n.2055G>T n.1379G>T | |
| 9 | g.37436756C>A | CA373445492 | GRHPR | c.961C>A (p.Pro321Thr) n.988C>A n.1662C>A c.*52-125C>A (n.*52-125C>A) n.4529C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.946-655C>A (n.946-655C>A) c.866-655C>A (n.866-655C>A) c.544-655C>A (n.544-655C>A) c.1219-655C>A (n.1219-655C>A) c.1139-655C>A (n.1139-655C>A) n.1234-655C>A n.1154-655C>A n.2381C>A n.2056C>A n.1380C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436756C= | CA1846885890 | GRHPR | c.961C= (p.Pro321=) n.988C= n.1662C= c.*52-125C= (n.*52-125C=) n.4529C= c.640C= (p.Pro214=) c.559C= (p.Pro187=) c.946-655C= (n.946-655C=) c.866-655C= (n.866-655C=) c.544-655C= (n.544-655C=) c.1219-655C= (n.1219-655C=) c.1139-655C= (n.1139-655C=) n.1234-655C= n.1154-655C= n.2381C= n.2056C= n.1380C= | |
| 9 | g.37436756C>G | CA373445494 | GRHPR | c.961C>G (p.Pro321Ala) n.988C>G n.1662C>G c.*52-125C>G (n.*52-125C>G) n.4529C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.946-655C>G (n.946-655C>G) c.866-655C>G (n.866-655C>G) c.544-655C>G (n.544-655C>G) c.1219-655C>G (n.1219-655C>G) c.1139-655C>G (n.1139-655C>G) n.1234-655C>G n.1154-655C>G n.2381C>G n.2056C>G n.1380C>G | ClinVar |
| 9 | g.37436756C>T | CA373445495 | GRHPR | c.961C>T (p.Pro321Ser) n.988C>T n.1662C>T c.*52-125C>T (n.*52-125C>T) n.4529C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.946-655C>T (n.946-655C>T) c.866-655C>T (n.866-655C>T) c.544-655C>T (n.544-655C>T) c.1219-655C>T (n.1219-655C>T) c.1139-655C>T (n.1139-655C>T) n.1234-655C>T n.1154-655C>T n.2381C>T n.2056C>T n.1380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436757dup | CA863723377 | GRHPR | c.962dup (p.Met322AspfsTer3) n.989dup n.1663dup c.*52-124dup (n.*52-124dup) n.4530dup c.641dup (p.Met215AspfsTer3) c.560dup (p.Met188AspfsTer3) c.946-654dup (n.946-654dup) c.866-654dup (n.866-654dup) c.544-654dup (n.544-654dup) c.1219-654dup (n.1219-654dup) c.1139-654dup (n.1139-654dup) n.1234-654dup n.1154-654dup n.2382dup n.2057dup n.1381dup | dbSNP |
| 9 | g.37436757C>A | CA373445497 | GRHPR | c.962C>A (p.Pro321Gln) n.989C>A n.1663C>A c.*52-124C>A (n.*52-124C>A) n.4530C>A c.641C>A (p.Pro214Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) c.946-654C>A (n.946-654C>A) c.866-654C>A (n.866-654C>A) c.544-654C>A (n.544-654C>A) c.1219-654C>A (n.1219-654C>A) c.1139-654C>A (n.1139-654C>A) n.1234-654C>A n.1154-654C>A n.2382C>A n.2057C>A n.1381C>A | |
| 9 | g.37436757C= | CA1846885899 | GRHPR | c.962C= (p.Pro321=) n.989C= n.1663C= c.*52-124C= (n.*52-124C=) n.4530C= c.641C= (p.Pro214=) c.560C= (p.Pro187=) c.946-654C= (n.946-654C=) c.866-654C= (n.866-654C=) c.544-654C= (n.544-654C=) c.1219-654C= (n.1219-654C=) c.1139-654C= (n.1139-654C=) n.1234-654C= n.1154-654C= n.2382C= n.2057C= n.1381C= | |
| 9 | g.37436757C>G | CA373445499 | GRHPR | c.962C>G (p.Pro321Arg) n.989C>G n.1663C>G c.*52-124C>G (n.*52-124C>G) n.4530C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.946-654C>G (n.946-654C>G) c.866-654C>G (n.866-654C>G) c.544-654C>G (n.544-654C>G) c.1219-654C>G (n.1219-654C>G) c.1139-654C>G (n.1139-654C>G) n.1234-654C>G n.1154-654C>G n.2382C>G n.2057C>G n.1381C>G | |
| 9 | g.37436757C>T | CA5059349 | GRHPR | c.962C>T (p.Pro321Leu) n.989C>T n.1663C>T c.*52-124C>T (n.*52-124C>T) n.4530C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.946-654C>T (n.946-654C>T) c.866-654C>T (n.866-654C>T) c.544-654C>T (n.544-654C>T) c.1219-654C>T (n.1219-654C>T) c.1139-654C>T (n.1139-654C>T) n.1234-654C>T n.1154-654C>T n.2382C>T n.2057C>T n.1381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436758G>A | CA275880 | GRHPR | c.963G>A (p.Pro321=) n.990G>A n.1664G>A c.*52-123G>A (n.*52-123G>A) n.4531G>A c.642G>A (p.Pro214=) c.561G>A (p.Pro187=) c.946-653G>A (n.946-653G>A) c.866-653G>A (n.866-653G>A) c.544-653G>A (n.544-653G>A) c.1219-653G>A (n.1219-653G>A) c.1139-653G>A (n.1139-653G>A) n.1234-653G>A n.1154-653G>A n.2383G>A n.2058G>A n.1382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436758G>C | CA465006870 | GRHPR | c.963G>C (p.Pro321=) n.990G>C n.1664G>C c.*52-123G>C (n.*52-123G>C) n.4531G>C c.642G>C (p.Pro214=) c.561G>C (p.Pro187=) c.946-653G>C (n.946-653G>C) c.866-653G>C (n.866-653G>C) c.544-653G>C (n.544-653G>C) c.1219-653G>C (n.1219-653G>C) c.1139-653G>C (n.1139-653G>C) n.1234-653G>C n.1154-653G>C n.2383G>C n.2058G>C n.1382G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37436758G= | CA1846885907 | GRHPR | c.963G= (p.Pro321=) n.990G= n.1664G= c.*52-123G= (n.*52-123G=) n.4531G= c.642G= (p.Pro214=) c.561G= (p.Pro187=) c.946-653G= (n.946-653G=) c.866-653G= (n.866-653G=) c.544-653G= (n.544-653G=) c.1219-653G= (n.1219-653G=) c.1139-653G= (n.1139-653G=) n.1234-653G= n.1154-653G= n.2383G= n.2058G= n.1382G= | |
| 9 | g.37436758G>T | CA465006871 | GRHPR | c.963G>T (p.Pro321=) n.990G>T n.1664G>T c.*52-123G>T (n.*52-123G>T) n.4531G>T c.642G>T (p.Pro214=) c.561G>T (p.Pro187=) c.946-653G>T (n.946-653G>T) c.866-653G>T (n.866-653G>T) c.544-653G>T (n.544-653G>T) c.1219-653G>T (n.1219-653G>T) c.1139-653G>T (n.1139-653G>T) n.1234-653G>T n.1154-653G>T n.2383G>T n.2058G>T n.1382G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436758_37436760delinsGAT | CA1846885918 | GRHPR | c.963_965delinsGAT (p.Pro321=) n.990_992delinsGAT n.1664_1666delinsGAT c.*52-123_*52-121delinsGAT (n.*52-123_*52-121delinsGAT) n.4531_4533delinsGAT c.642_644delinsGAT (p.Pro214=) c.561_563delinsGAT (p.Pro187=) c.946-653_946-651delinsGAT (n.946-653_946-651delinsGAT) c.866-653_866-651delinsGAT (n.866-653_866-651delinsGAT) c.544-653_544-651delinsGAT (n.544-653_544-651delinsGAT) c.1219-653_1219-651delinsGAT (n.1219-653_1219-651delinsGAT) c.1139-653_1139-651delinsGAT (n.1139-653_1139-651delinsGAT) n.1234-653_1234-651delinsGAT n.1154-653_1154-651delinsGAT n.2383_2385delinsGAT n.2058_2060delinsGAT n.1382_1384delinsGAT | |
| 9 | g.37436759_37436761del | CA913157699 | GRHPR | c.964_966del (p.Met322del) n.991_993del n.1665_1667del c.*52-122_*52-120del (n.*52-122_*52-120del) n.4532_4534del c.643_645del (p.Met215del) c.562_564del (p.Met188del) c.946-652_946-650del (n.946-652_946-650del) c.866-652_866-650del (n.866-652_866-650del) c.544-652_544-650del (n.544-652_544-650del) c.1219-652_1219-650del (n.1219-652_1219-650del) c.1139-652_1139-650del (n.1139-652_1139-650del) n.1234-652_1234-650del n.1154-652_1154-650del n.2384_2386del n.2059_2061del n.1383_1385del | |
| 9 | g.37436759A>C | CA373445506 | GRHPR | c.964A>C (p.Met322Leu) n.991A>C n.1665A>C c.*52-122A>C (n.*52-122A>C) n.4532A>C c.643A>C (p.Met215Leu) c.562A>C (p.Met188Leu) c.946-652A>C (n.946-652A>C) c.866-652A>C (n.866-652A>C) c.544-652A>C (n.544-652A>C) c.1219-652A>C (n.1219-652A>C) c.1139-652A>C (n.1139-652A>C) n.1234-652A>C n.1154-652A>C n.2384A>C n.2059A>C n.1383A>C | |
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| 9 | g.37436759A>T | CA373445502 | GRHPR | c.964A>T (p.Met322Leu) n.991A>T n.1665A>T c.*52-122A>T (n.*52-122A>T) n.4532A>T c.643A>T (p.Met215Leu) c.562A>T (p.Met188Leu) c.946-652A>T (n.946-652A>T) c.866-652A>T (n.866-652A>T) c.544-652A>T (n.544-652A>T) c.1219-652A>T (n.1219-652A>T) c.1139-652A>T (n.1139-652A>T) n.1234-652A>T n.1154-652A>T n.2384A>T n.2059A>T n.1383A>T | |
| 9 | g.37436759_37436760del | CA658822484 | GRHPR | c.964_965del (p.Met322AlafsTer2) n.991_992del n.1665_1666del c.*52-122_*52-121del (n.*52-122_*52-121del) n.4532_4533del c.643_644del (p.Met215AlafsTer2) c.562_563del (p.Met188AlafsTer2) c.946-652_946-651del (n.946-652_946-651del) c.866-652_866-651del (n.866-652_866-651del) c.544-652_544-651del (n.544-652_544-651del) c.1219-652_1219-651del (n.1219-652_1219-651del) c.1139-652_1139-651del (n.1139-652_1139-651del) n.1234-652_1234-651del n.1154-652_1154-651del n.2384_2385del n.2059_2060del n.1383_1384del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37436760T>A | CA373445507 | GRHPR | c.965T>A (p.Met322Lys) n.992T>A n.1666T>A c.*52-121T>A (n.*52-121T>A) n.4533T>A c.644T>A (p.Met215Lys) c.563T>A (p.Met188Lys) c.946-651T>A (n.946-651T>A) c.866-651T>A (n.866-651T>A) c.544-651T>A (n.544-651T>A) c.1219-651T>A (n.1219-651T>A) c.1139-651T>A (n.1139-651T>A) n.1234-651T>A n.1154-651T>A n.2385T>A n.2060T>A n.1384T>A |