Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2336del
n.2011del
n.1335del
 ClinVar gnomAD v4
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9g.37436714T>CCA465006837GRHPRc.919T>C (p.Leu307=)
n.946T>C
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c.517T>C (p.Leu173=)
c.946-697T>C (n.946-697T>C)
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n.1234-697T>C
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n.1234-697T>G
n.1154-697T>G
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9g.37436715delCA2689984605GRHPRc.920del (p.Leu307CysfsTer11)
n.947del
n.1621del
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n.4488del
c.599del (p.Leu200CysfsTer11)
c.518del (p.Leu173CysfsTer11)
c.946-696del (n.946-696del)
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c.544-696del (n.544-696del)
c.1219-696del (n.1219-696del)
c.1139-696del (n.1139-696del)
n.1234-696del
n.1154-696del
n.2340del
n.2015del
n.1339del
 gnomAD v4
9g.37436715T>ACA373445396GRHPRc.920T>A (p.Leu307Ter)
n.947T>A
n.1621T>A
c.*52-166T>A (n.*52-166T>A)
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c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.946-696T>A (n.946-696T>A)
c.866-696T>A (n.866-696T>A)
c.544-696T>A (n.544-696T>A)
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c.1139-696T>A (n.1139-696T>A)
n.1234-696T>A
n.1154-696T>A
n.2340T>A
n.2015T>A
n.1339T>A
9g.37436715T>CCA5059344GRHPRc.920T>C (p.Leu307Ser)
n.947T>C
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c.*52-166T>C (n.*52-166T>C)
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c.946-696T>C (n.946-696T>C)
c.866-696T>C (n.866-696T>C)
c.544-696T>C (n.544-696T>C)
c.1219-696T>C (n.1219-696T>C)
c.1139-696T>C (n.1139-696T>C)
n.1234-696T>C
n.1154-696T>C
n.2340T>C
n.2015T>C
n.1339T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436715T>GCA373445397GRHPRc.920T>G (p.Leu307Trp)
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c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.946-696T>G (n.946-696T>G)
c.866-696T>G (n.866-696T>G)
c.544-696T>G (n.544-696T>G)
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c.1139-696T>G (n.1139-696T>G)
n.1234-696T>G
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n.2340T>G
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n.1339T>G
9g.37436715T=CA1846885722GRHPRc.920T= (p.Leu307=)
n.947T=
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n.4488T=
c.599T= (p.Leu200=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.946-696T= (n.946-696T=)
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n.2015T=
n.1339T=
9g.37436716G>ACA465006838GRHPRc.921G>A (p.Leu307=)
n.948G>A
n.1622G>A
c.*52-165G>A (n.*52-165G>A)
n.4489G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.946-695G>A (n.946-695G>A)
c.866-695G>A (n.866-695G>A)
c.544-695G>A (n.544-695G>A)
c.1219-695G>A (n.1219-695G>A)
c.1139-695G>A (n.1139-695G>A)
n.1234-695G>A
n.1154-695G>A
n.2341G>A
n.2016G>A
n.1340G>A
9g.37436716G>CCA192896273GRHPRc.921G>C (p.Leu307Phe)
n.948G>C
n.1622G>C
c.*52-165G>C (n.*52-165G>C)
n.4489G>C
c.600G>C (p.Leu200Phe)
c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.946-695G>C (n.946-695G>C)
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c.544-695G>C (n.544-695G>C)
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n.1340G>C
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n.951G>C
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n.4492G>C
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n.1234-692G>C
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n.1234-692G>T
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n.1234-691G>C
n.1154-691G>C
n.2345G>C
n.2020G>C
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c.946-691G>T (n.946-691G>T)
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n.1234-691G>T
n.1154-691G>T
n.2345G>T
n.2020G>T
n.1344G>T
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n.1234-690C>A
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n.2346C>G
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9g.37436721C>TCA5059346GRHPRc.926C>T (p.Ala309Val)
n.953C>T
n.1627C>T
c.*52-160C>T (n.*52-160C>T)
n.4494C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.946-690C>T (n.946-690C>T)
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n.1234-690C>T
n.1154-690C>T
n.2346C>T
n.2021C>T
n.1345C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.37436722A>CCA465006840GRHPRc.927A>C (p.Ala309=)
n.954A>C
n.1628A>C
c.*52-159A>C (n.*52-159A>C)
n.4495A>C
c.606A>C (p.Ala202=)
c.525A>C (p.Ala175=)
c.946-689A>C (n.946-689A>C)
c.866-689A>C (n.866-689A>C)
c.544-689A>C (n.544-689A>C)
c.1219-689A>C (n.1219-689A>C)
c.1139-689A>C (n.1139-689A>C)
n.1234-689A>C
n.1154-689A>C
n.2347A>C
n.2022A>C
n.1346A>C
 ClinVar
9g.37436722A>GCA465006841GRHPRc.927A>G (p.Ala309=)
n.954A>G
n.1628A>G
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n.4495A>G
c.606A>G (p.Ala202=)
c.525A>G (p.Ala175=)
c.946-689A>G (n.946-689A>G)
c.866-689A>G (n.866-689A>G)
c.544-689A>G (n.544-689A>G)
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c.1139-689A>G (n.1139-689A>G)
n.1234-689A>G
n.1154-689A>G
n.2347A>G
n.2022A>G
n.1346A>G
 ClinVar
9g.37436722A>TCA465006842GRHPRc.927A>T (p.Ala309=)
n.954A>T
n.1628A>T
c.*52-159A>T (n.*52-159A>T)
n.4495A>T
c.606A>T (p.Ala202=)
c.525A>T (p.Ala175=)
c.946-689A>T (n.946-689A>T)
c.866-689A>T (n.866-689A>T)
c.544-689A>T (n.544-689A>T)
c.1219-689A>T (n.1219-689A>T)
c.1139-689A>T (n.1139-689A>T)
n.1234-689A>T
n.1154-689A>T
n.2347A>T
n.2022A>T
n.1346A>T
9g.37436723G>ACA373445410GRHPRc.928G>A (p.Ala310Thr)
n.955G>A
n.1629G>A
c.*52-158G>A (n.*52-158G>A)
n.4496G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.946-688G>A (n.946-688G>A)
c.866-688G>A (n.866-688G>A)
c.544-688G>A (n.544-688G>A)
c.1219-688G>A (n.1219-688G>A)
c.1139-688G>A (n.1139-688G>A)
n.1234-688G>A
n.1154-688G>A
n.2348G>A
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