| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37436700G>A | CA275895 | GRHPR | c.905G>A (p.Arg302His) n.932G>A n.1606G>A c.*52-181G>A (n.*52-181G>A) n.4473G>A c.584G>A (p.Arg195His) c.503G>A (p.Arg168His) c.946-711G>A (n.946-711G>A) c.866-711G>A (n.866-711G>A) c.544-711G>A (n.544-711G>A) c.1219-711G>A (n.1219-711G>A) c.1139-711G>A (n.1139-711G>A) n.1234-711G>A n.1154-711G>A n.2325G>A n.2000G>A n.1324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436700G>C | CA373445365 | GRHPR | c.905G>C (p.Arg302Pro) n.932G>C n.1606G>C c.*52-181G>C (n.*52-181G>C) n.4473G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.946-711G>C (n.946-711G>C) c.866-711G>C (n.866-711G>C) c.544-711G>C (n.544-711G>C) c.1219-711G>C (n.1219-711G>C) c.1139-711G>C (n.1139-711G>C) n.1234-711G>C n.1154-711G>C n.2325G>C n.2000G>C n.1324G>C | ClinVar |
| 9 | g.37436700G= | CA1846885686 | GRHPR | c.905G= (p.Arg302=) n.932G= n.1606G= c.*52-181G= (n.*52-181G=) n.4473G= c.584G= (p.Arg195=) c.503G= (p.Arg168=) c.946-711G= (n.946-711G=) c.866-711G= (n.866-711G=) c.544-711G= (n.544-711G=) c.1219-711G= (n.1219-711G=) c.1139-711G= (n.1139-711G=) n.1234-711G= n.1154-711G= n.2325G= n.2000G= n.1324G= | |
| 9 | g.37436700G>T | CA373445366 | GRHPR | c.905G>T (p.Arg302Leu) n.932G>T n.1606G>T c.*52-181G>T (n.*52-181G>T) n.4473G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.946-711G>T (n.946-711G>T) c.866-711G>T (n.866-711G>T) c.544-711G>T (n.544-711G>T) c.1219-711G>T (n.1219-711G>T) c.1139-711G>T (n.1139-711G>T) n.1234-711G>T n.1154-711G>T n.2325G>T n.2000G>T n.1324G>T | |
| 9 | g.37436701C>A | CA465006829 | GRHPR | c.906C>A (p.Arg302=) n.933C>A n.1607C>A c.*52-180C>A (n.*52-180C>A) n.4474C>A c.585C>A (p.Arg195=) c.504C>A (p.Arg168=) c.946-710C>A (n.946-710C>A) c.866-710C>A (n.866-710C>A) c.544-710C>A (n.544-710C>A) c.1219-710C>A (n.1219-710C>A) c.1139-710C>A (n.1139-710C>A) n.1234-710C>A n.1154-710C>A n.2326C>A n.2001C>A n.1325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436701C= | CA1846885694 | GRHPR | c.906C= (p.Arg302=) n.933C= n.1607C= c.*52-180C= (n.*52-180C=) n.4474C= c.585C= (p.Arg195=) c.504C= (p.Arg168=) c.946-710C= (n.946-710C=) c.866-710C= (n.866-710C=) c.544-710C= (n.544-710C=) c.1219-710C= (n.1219-710C=) c.1139-710C= (n.1139-710C=) n.1234-710C= n.1154-710C= n.2326C= n.2001C= n.1325C= | |
| 9 | g.37436701C>G | CA465006828 | GRHPR | c.906C>G (p.Arg302=) n.933C>G n.1607C>G c.*52-180C>G (n.*52-180C>G) n.4474C>G c.585C>G (p.Arg195=) c.504C>G (p.Arg168=) c.946-710C>G (n.946-710C>G) c.866-710C>G (n.866-710C>G) c.544-710C>G (n.544-710C>G) c.1219-710C>G (n.1219-710C>G) c.1139-710C>G (n.1139-710C>G) n.1234-710C>G n.1154-710C>G n.2326C>G n.2001C>G n.1325C>G | |
| 9 | g.37436701C>T | CA465006830 | GRHPR | c.906C>T (p.Arg302=) n.933C>T n.1607C>T c.*52-180C>T (n.*52-180C>T) n.4474C>T c.585C>T (p.Arg195=) c.504C>T (p.Arg168=) c.946-710C>T (n.946-710C>T) c.866-710C>T (n.866-710C>T) c.544-710C>T (n.544-710C>T) c.1219-710C>T (n.1219-710C>T) c.1139-710C>T (n.1139-710C>T) n.1234-710C>T n.1154-710C>T n.2326C>T n.2001C>T n.1325C>T | |
| 9 | g.37436703_37436705dup | CA2689984604 | GRHPR | c.908_910dup (p.Asn303_Thr304insAsn) n.935_937dup n.1609_1611dup c.*52-178_*52-176dup (n.*52-178_*52-176dup) n.4476_4478dup c.587_589dup (p.Asn196_Thr197insAsn) c.506_508dup (p.Asn169_Thr170insAsn) c.946-708_946-706dup (n.946-708_946-706dup) c.866-708_866-706dup (n.866-708_866-706dup) c.544-708_544-706dup (n.544-708_544-706dup) c.1219-708_1219-706dup (n.1219-708_1219-706dup) c.1139-708_1139-706dup (n.1139-708_1139-706dup) n.1234-708_1234-706dup n.1154-708_1154-706dup n.2328_2330dup n.2003_2005dup n.1327_1329dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436702A= | CA1846885700 | GRHPR | c.907A= (p.Asn303=) n.934A= n.1608A= c.*52-179A= (n.*52-179A=) n.4475A= c.586A= (p.Asn196=) c.505A= (p.Asn169=) c.946-709A= (n.946-709A=) c.866-709A= (n.866-709A=) c.544-709A= (n.544-709A=) c.1219-709A= (n.1219-709A=) c.1139-709A= (n.1139-709A=) n.1234-709A= n.1154-709A= n.2327A= n.2002A= n.1326A= | |
| 9 | g.37436702A>C | CA373445367 | GRHPR | c.907A>C (p.Asn303His) n.934A>C n.1608A>C c.*52-179A>C (n.*52-179A>C) n.4475A>C c.586A>C (p.Asn196His) c.505A>C (p.Asn169His) c.946-709A>C (n.946-709A>C) c.866-709A>C (n.866-709A>C) c.544-709A>C (n.544-709A>C) c.1219-709A>C (n.1219-709A>C) c.1139-709A>C (n.1139-709A>C) n.1234-709A>C n.1154-709A>C n.2327A>C n.2002A>C n.1326A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436702A>G | CA373445368 | GRHPR | c.907A>G (p.Asn303Asp) n.934A>G n.1608A>G c.*52-179A>G (n.*52-179A>G) n.4475A>G c.586A>G (p.Asn196Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) c.946-709A>G (n.946-709A>G) c.866-709A>G (n.866-709A>G) c.544-709A>G (n.544-709A>G) c.1219-709A>G (n.1219-709A>G) c.1139-709A>G (n.1139-709A>G) n.1234-709A>G n.1154-709A>G n.2327A>G n.2002A>G n.1326A>G | |
| 9 | g.37436702A>T | CA373445369 | GRHPR | c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.934A>T n.1608A>T c.*52-179A>T (n.*52-179A>T) n.4475A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.946-709A>T (n.946-709A>T) c.866-709A>T (n.866-709A>T) c.544-709A>T (n.544-709A>T) c.1219-709A>T (n.1219-709A>T) c.1139-709A>T (n.1139-709A>T) n.1234-709A>T n.1154-709A>T n.2327A>T n.2002A>T n.1326A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436703A>C | CA373445371 | GRHPR | c.908A>C (p.Asn303Thr) n.935A>C n.1609A>C c.*52-178A>C (n.*52-178A>C) n.4476A>C c.587A>C (p.Asn196Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) c.946-708A>C (n.946-708A>C) c.866-708A>C (n.866-708A>C) c.544-708A>C (n.544-708A>C) c.1219-708A>C (n.1219-708A>C) c.1139-708A>C (n.1139-708A>C) n.1234-708A>C n.1154-708A>C n.2328A>C n.2003A>C n.1327A>C | |
| 9 | g.37436703A>G | CA373445372 | GRHPR | c.908A>G (p.Asn303Ser) n.935A>G n.1609A>G c.*52-178A>G (n.*52-178A>G) n.4476A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) c.946-708A>G (n.946-708A>G) c.866-708A>G (n.866-708A>G) c.544-708A>G (n.544-708A>G) c.1219-708A>G (n.1219-708A>G) c.1139-708A>G (n.1139-708A>G) n.1234-708A>G n.1154-708A>G n.2328A>G n.2003A>G n.1327A>G | |
| 9 | g.37436703A>T | CA373445370 | GRHPR | c.908A>T (p.Asn303Ile) n.935A>T n.1609A>T c.*52-178A>T (n.*52-178A>T) n.4476A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) c.946-708A>T (n.946-708A>T) c.866-708A>T (n.866-708A>T) c.544-708A>T (n.544-708A>T) c.1219-708A>T (n.1219-708A>T) c.1139-708A>T (n.1139-708A>T) n.1234-708A>T n.1154-708A>T n.2328A>T n.2003A>T n.1327A>T | |
| 9 | g.37436704C>A | CA373445373 | GRHPR | c.909C>A (p.Asn303Lys) n.936C>A n.1610C>A c.*52-177C>A (n.*52-177C>A) n.4477C>A c.588C>A (p.Asn196Lys) c.507C>A (p.Asn169Lys) c.946-707C>A (n.946-707C>A) c.866-707C>A (n.866-707C>A) c.544-707C>A (n.544-707C>A) c.1219-707C>A (n.1219-707C>A) c.1139-707C>A (n.1139-707C>A) n.1234-707C>A n.1154-707C>A n.2329C>A n.2004C>A n.1328C>A | |
| 9 | g.37436704C= | CA1846885707 | GRHPR | c.909C= (p.Asn303=) n.936C= n.1610C= c.*52-177C= (n.*52-177C=) n.4477C= c.588C= (p.Asn196=) c.507C= (p.Asn169=) c.946-707C= (n.946-707C=) c.866-707C= (n.866-707C=) c.544-707C= (n.544-707C=) c.1219-707C= (n.1219-707C=) c.1139-707C= (n.1139-707C=) n.1234-707C= n.1154-707C= n.2329C= n.2004C= n.1328C= | |
| 9 | g.37436704C>G | CA373445374 | GRHPR | c.909C>G (p.Asn303Lys) n.936C>G n.1610C>G c.*52-177C>G (n.*52-177C>G) n.4477C>G c.588C>G (p.Asn196Lys) c.507C>G (p.Asn169Lys) c.946-707C>G (n.946-707C>G) c.866-707C>G (n.866-707C>G) c.544-707C>G (n.544-707C>G) c.1219-707C>G (n.1219-707C>G) c.1139-707C>G (n.1139-707C>G) n.1234-707C>G n.1154-707C>G n.2329C>G n.2004C>G n.1328C>G | |
| 9 | g.37436704C>T | CA5059341 | GRHPR | c.909C>T (p.Asn303=) n.936C>T n.1610C>T c.*52-177C>T (n.*52-177C>T) n.4477C>T c.588C>T (p.Asn196=) c.507C>T (p.Asn169=) c.946-707C>T (n.946-707C>T) c.866-707C>T (n.866-707C>T) c.544-707C>T (n.544-707C>T) c.1219-707C>T (n.1219-707C>T) c.1139-707C>T (n.1139-707C>T) n.1234-707C>T n.1154-707C>T n.2329C>T n.2004C>T n.1328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37436705A>G | CA373445376 | GRHPR | c.910A>G (p.Thr304Ala) n.937A>G n.1611A>G c.*52-176A>G (n.*52-176A>G) n.4478A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.946-706A>G (n.946-706A>G) c.866-706A>G (n.866-706A>G) c.544-706A>G (n.544-706A>G) c.1219-706A>G (n.1219-706A>G) c.1139-706A>G (n.1139-706A>G) n.1234-706A>G n.1154-706A>G n.2330A>G n.2005A>G n.1329A>G | |
| 9 | g.37436705A>T | CA373445377 | GRHPR | c.910A>T (p.Thr304Ser) n.937A>T n.1611A>T c.*52-176A>T (n.*52-176A>T) n.4478A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.946-706A>T (n.946-706A>T) c.866-706A>T (n.866-706A>T) c.544-706A>T (n.544-706A>T) c.1219-706A>T (n.1219-706A>T) c.1139-706A>T (n.1139-706A>T) n.1234-706A>T n.1154-706A>T n.2330A>T n.2005A>T n.1329A>T | |
| 9 | g.37436706C>A | CA373445378 | GRHPR | c.911C>A (p.Thr304Asn) n.938C>A n.1612C>A c.*52-175C>A (n.*52-175C>A) n.4479C>A c.590C>A (p.Thr197Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.946-705C>A (n.946-705C>A) c.866-705C>A (n.866-705C>A) c.544-705C>A (n.544-705C>A) c.1219-705C>A (n.1219-705C>A) c.1139-705C>A (n.1139-705C>A) n.1234-705C>A n.1154-705C>A n.2331C>A n.2006C>A n.1330C>A | |
| 9 | g.37436706C>G | CA373445379 | GRHPR | c.911C>G (p.Thr304Ser) n.938C>G n.1612C>G c.*52-175C>G (n.*52-175C>G) n.4479C>G c.590C>G (p.Thr197Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.946-705C>G (n.946-705C>G) c.866-705C>G (n.866-705C>G) c.544-705C>G (n.544-705C>G) c.1219-705C>G (n.1219-705C>G) c.1139-705C>G (n.1139-705C>G) n.1234-705C>G n.1154-705C>G n.2331C>G n.2006C>G n.1330C>G | |
| 9 | g.37436706C>T | CA373445380 | GRHPR | c.911C>T (p.Thr304Ile) n.938C>T n.1612C>T c.*52-175C>T (n.*52-175C>T) n.4479C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.946-705C>T (n.946-705C>T) c.866-705C>T (n.866-705C>T) c.544-705C>T (n.544-705C>T) c.1219-705C>T (n.1219-705C>T) c.1139-705C>T (n.1139-705C>T) n.1234-705C>T n.1154-705C>T n.2331C>T n.2006C>T n.1330C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436707C>A | CA465006831 | GRHPR | c.912C>A (p.Thr304=) n.939C>A n.1613C>A c.*52-174C>A (n.*52-174C>A) n.4480C>A c.591C>A (p.Thr197=) c.510C>A (p.Thr170=) c.946-704C>A (n.946-704C>A) c.866-704C>A (n.866-704C>A) c.544-704C>A (n.544-704C>A) c.1219-704C>A (n.1219-704C>A) c.1139-704C>A (n.1139-704C>A) n.1234-704C>A n.1154-704C>A n.2332C>A n.2007C>A n.1331C>A | |
| 9 | g.37436707C>G | CA465006832 | GRHPR | c.912C>G (p.Thr304=) n.939C>G n.1613C>G c.*52-174C>G (n.*52-174C>G) n.4480C>G c.591C>G (p.Thr197=) c.510C>G (p.Thr170=) c.946-704C>G (n.946-704C>G) c.866-704C>G (n.866-704C>G) c.544-704C>G (n.544-704C>G) c.1219-704C>G (n.1219-704C>G) c.1139-704C>G (n.1139-704C>G) n.1234-704C>G n.1154-704C>G n.2332C>G n.2007C>G n.1331C>G | |
| 9 | g.37436707C>T | CA465006833 | GRHPR | c.912C>T (p.Thr304=) n.939C>T n.1613C>T c.*52-174C>T (n.*52-174C>T) n.4480C>T c.591C>T (p.Thr197=) c.510C>T (p.Thr170=) c.946-704C>T (n.946-704C>T) c.866-704C>T (n.866-704C>T) c.544-704C>T (n.544-704C>T) c.1219-704C>T (n.1219-704C>T) c.1139-704C>T (n.1139-704C>T) n.1234-704C>T n.1154-704C>T n.2332C>T n.2007C>T n.1331C>T | |
| 9 | g.37436708A>C | CA373445381 | GRHPR | c.913A>C (p.Met305Leu) n.940A>C n.1614A>C c.*52-173A>C (n.*52-173A>C) n.4481A>C c.592A>C (p.Met198Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) c.946-703A>C (n.946-703A>C) c.866-703A>C (n.866-703A>C) c.544-703A>C (n.544-703A>C) c.1219-703A>C (n.1219-703A>C) c.1139-703A>C (n.1139-703A>C) n.1234-703A>C n.1154-703A>C n.2333A>C n.2008A>C n.1332A>C | |
| 9 | g.37436708A>G | CA373445382 | GRHPR | c.913A>G (p.Met305Val) n.940A>G n.1614A>G c.*52-173A>G (n.*52-173A>G) n.4481A>G c.592A>G (p.Met198Val) c.511A>G (p.Met171Val) c.946-703A>G (n.946-703A>G) c.866-703A>G (n.866-703A>G) c.544-703A>G (n.544-703A>G) c.1219-703A>G (n.1219-703A>G) c.1139-703A>G (n.1139-703A>G) n.1234-703A>G n.1154-703A>G n.2333A>G n.2008A>G n.1332A>G | |
| 9 | g.37436708A>T | CA373445383 | GRHPR | c.913A>T (p.Met305Leu) n.940A>T n.1614A>T c.*52-173A>T (n.*52-173A>T) n.4481A>T c.592A>T (p.Met198Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) c.946-703A>T (n.946-703A>T) c.866-703A>T (n.866-703A>T) c.544-703A>T (n.544-703A>T) c.1219-703A>T (n.1219-703A>T) c.1139-703A>T (n.1139-703A>T) n.1234-703A>T n.1154-703A>T n.2333A>T n.2008A>T n.1332A>T | |
| 9 | g.37436709T>A | CA373445385 | GRHPR | c.914T>A (p.Met305Lys) n.941T>A n.1615T>A c.*52-172T>A (n.*52-172T>A) n.4482T>A c.593T>A (p.Met198Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) c.946-702T>A (n.946-702T>A) c.866-702T>A (n.866-702T>A) c.544-702T>A (n.544-702T>A) c.1219-702T>A (n.1219-702T>A) c.1139-702T>A (n.1139-702T>A) n.1234-702T>A n.1154-702T>A n.2334T>A n.2009T>A n.1333T>A | |
| 9 | g.37436709T>C | CA5059342 | GRHPR | c.914T>C (p.Met305Thr) n.941T>C n.1615T>C c.*52-172T>C (n.*52-172T>C) n.4482T>C c.593T>C (p.Met198Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) c.946-702T>C (n.946-702T>C) c.866-702T>C (n.866-702T>C) c.544-702T>C (n.544-702T>C) c.1219-702T>C (n.1219-702T>C) c.1139-702T>C (n.1139-702T>C) n.1234-702T>C n.1154-702T>C n.2334T>C n.2009T>C n.1333T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436709T>G | CA373445384 | GRHPR | c.914T>G (p.Met305Arg) n.941T>G n.1615T>G c.*52-172T>G (n.*52-172T>G) n.4482T>G c.593T>G (p.Met198Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) c.946-702T>G (n.946-702T>G) c.866-702T>G (n.866-702T>G) c.544-702T>G (n.544-702T>G) c.1219-702T>G (n.1219-702T>G) c.1139-702T>G (n.1139-702T>G) n.1234-702T>G n.1154-702T>G n.2334T>G n.2009T>G n.1333T>G | |
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| 9 | g.37436710G>A | CA373445386 | GRHPR | c.915G>A (p.Met305Ile) n.942G>A n.1616G>A c.*52-171G>A (n.*52-171G>A) n.4483G>A c.594G>A (p.Met198Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) c.946-701G>A (n.946-701G>A) c.866-701G>A (n.866-701G>A) c.544-701G>A (n.544-701G>A) c.1219-701G>A (n.1219-701G>A) c.1139-701G>A (n.1139-701G>A) n.1234-701G>A n.1154-701G>A n.2335G>A n.2010G>A n.1334G>A | |
| 9 | g.37436710G>C | CA373445387 | GRHPR | c.915G>C (p.Met305Ile) n.942G>C n.1616G>C c.*52-171G>C (n.*52-171G>C) n.4483G>C c.594G>C (p.Met198Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) c.946-701G>C (n.946-701G>C) c.866-701G>C (n.866-701G>C) c.544-701G>C (n.544-701G>C) c.1219-701G>C (n.1219-701G>C) c.1139-701G>C (n.1139-701G>C) n.1234-701G>C n.1154-701G>C n.2335G>C n.2010G>C n.1334G>C | |
| 9 | g.37436710G>T | CA373445388 | GRHPR | c.915G>T (p.Met305Ile) n.942G>T n.1616G>T c.*52-171G>T (n.*52-171G>T) n.4483G>T c.594G>T (p.Met198Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) c.946-701G>T (n.946-701G>T) c.866-701G>T (n.866-701G>T) c.544-701G>T (n.544-701G>T) c.1219-701G>T (n.1219-701G>T) c.1139-701G>T (n.1139-701G>T) n.1234-701G>T n.1154-701G>T n.2335G>T n.2010G>T n.1334G>T | |
| 9 | g.37436711del | CA2579340797 | GRHPR | c.916del (p.Ser306ProfsTer12) n.943del n.1617del c.*52-170del (n.*52-170del) n.4484del c.595del (p.Ser199ProfsTer12) c.514del (p.Ser172ProfsTer12) c.946-700del (n.946-700del) c.866-700del (n.866-700del) c.544-700del (n.544-700del) c.1219-700del (n.1219-700del) c.1139-700del (n.1139-700del) n.1234-700del n.1154-700del n.2336del n.2011del n.1335del | ClinVar gnomAD v4 |
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| 9 | g.37436711T>C | CA373445390 | GRHPR | c.916T>C (p.Ser306Pro) n.943T>C n.1617T>C c.*52-170T>C (n.*52-170T>C) n.4484T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.946-700T>C (n.946-700T>C) c.866-700T>C (n.866-700T>C) c.544-700T>C (n.544-700T>C) c.1219-700T>C (n.1219-700T>C) c.1139-700T>C (n.1139-700T>C) n.1234-700T>C n.1154-700T>C n.2336T>C n.2011T>C n.1335T>C | |
| 9 | g.37436711T>G | CA373445391 | GRHPR | c.916T>G (p.Ser306Ala) n.943T>G n.1617T>G c.*52-170T>G (n.*52-170T>G) n.4484T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.946-700T>G (n.946-700T>G) c.866-700T>G (n.866-700T>G) c.544-700T>G (n.544-700T>G) c.1219-700T>G (n.1219-700T>G) c.1139-700T>G (n.1139-700T>G) n.1234-700T>G n.1154-700T>G n.2336T>G n.2011T>G n.1335T>G | |
| 9 | g.37436712C>A | CA373445392 | GRHPR | c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.944C>A n.1618C>A c.*52-169C>A (n.*52-169C>A) n.4485C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.946-699C>A (n.946-699C>A) c.866-699C>A (n.866-699C>A) c.544-699C>A (n.544-699C>A) c.1219-699C>A (n.1219-699C>A) c.1139-699C>A (n.1139-699C>A) n.1234-699C>A n.1154-699C>A n.2337C>A n.2012C>A n.1336C>A | |
| 9 | g.37436712C= | CA1846885717 | GRHPR | c.917C= (p.Ser306=) n.944C= n.1618C= c.*52-169C= (n.*52-169C=) n.4485C= c.596C= (p.Ser199=) c.515C= (p.Ser172=) c.946-699C= (n.946-699C=) c.866-699C= (n.866-699C=) c.544-699C= (n.544-699C=) c.1219-699C= (n.1219-699C=) c.1139-699C= (n.1139-699C=) n.1234-699C= n.1154-699C= n.2337C= n.2012C= n.1336C= | |
| 9 | g.37436712C>G | CA5059343 | GRHPR | c.917C>G (p.Ser306Cys) n.944C>G n.1618C>G c.*52-169C>G (n.*52-169C>G) n.4485C>G c.596C>G (p.Ser199Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.946-699C>G (n.946-699C>G) c.866-699C>G (n.866-699C>G) c.544-699C>G (n.544-699C>G) c.1219-699C>G (n.1219-699C>G) c.1139-699C>G (n.1139-699C>G) n.1234-699C>G n.1154-699C>G n.2337C>G n.2012C>G n.1336C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37436713C>G | CA465006835 | GRHPR | c.918C>G (p.Ser306=) n.945C>G n.1619C>G c.*52-168C>G (n.*52-168C>G) n.4486C>G c.597C>G (p.Ser199=) c.516C>G (p.Ser172=) c.946-698C>G (n.946-698C>G) c.866-698C>G (n.866-698C>G) c.544-698C>G (n.544-698C>G) c.1219-698C>G (n.1219-698C>G) c.1139-698C>G (n.1139-698C>G) n.1234-698C>G n.1154-698C>G n.2338C>G n.2013C>G n.1337C>G | |
| 9 | g.37436713C>T | CA465006836 | GRHPR | c.918C>T (p.Ser306=) n.945C>T n.1619C>T c.*52-168C>T (n.*52-168C>T) n.4486C>T c.597C>T (p.Ser199=) c.516C>T (p.Ser172=) c.946-698C>T (n.946-698C>T) c.866-698C>T (n.866-698C>T) c.544-698C>T (n.544-698C>T) c.1219-698C>T (n.1219-698C>T) c.1139-698C>T (n.1139-698C>T) n.1234-698C>T n.1154-698C>T n.2338C>T n.2013C>T n.1337C>T |