Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37436651_37436652dup | CA5059321 | GRHPR | c.866-10_866-9dup (n.866-10_866-9dup) n.893-10_893-9dup n.1567-10_1567-9dup n.571-10_571-9dup c.*52-230_*52-229dup (n.*52-230_*52-229dup) n.4434-10_4434-9dup c.545-10_545-9dup (n.545-10_545-9dup) c.464-10_464-9dup (n.464-10_464-9dup) c.946-760_946-759dup (n.946-760_946-759dup) c.866-760_866-759dup (n.866-760_866-759dup) c.544-760_544-759dup (n.544-760_544-759dup) c.1219-760_1219-759dup (n.1219-760_1219-759dup) c.1139-760_1139-759dup (n.1139-760_1139-759dup) n.1234-760_1234-759dup n.1154-760_1154-759dup n.2286-10_2286-9dup n.1961-10_1961-9dup n.1285-10_1285-9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436649_37436652dup | CA5059324 | GRHPR | c.866-12_866-9dup (n.866-12_866-9dup) n.893-12_893-9dup n.1567-12_1567-9dup n.571-12_571-9dup c.*52-232_*52-229dup (n.*52-232_*52-229dup) n.4434-12_4434-9dup c.545-12_545-9dup (n.545-12_545-9dup) c.464-12_464-9dup (n.464-12_464-9dup) c.946-762_946-759dup (n.946-762_946-759dup) c.866-762_866-759dup (n.866-762_866-759dup) c.544-762_544-759dup (n.544-762_544-759dup) c.1219-762_1219-759dup (n.1219-762_1219-759dup) c.1139-762_1139-759dup (n.1139-762_1139-759dup) n.1234-762_1234-759dup n.1154-762_1154-759dup n.2286-12_2286-9dup n.1961-12_1961-9dup n.1285-12_1285-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436647_37436652dup | CA863723111 | GRHPR | c.866-14_866-9dup (n.866-14_866-9dup) n.893-14_893-9dup n.1567-14_1567-9dup n.571-14_571-9dup c.*52-234_*52-229dup (n.*52-234_*52-229dup) n.4434-14_4434-9dup c.545-14_545-9dup (n.545-14_545-9dup) c.464-14_464-9dup (n.464-14_464-9dup) c.946-764_946-759dup (n.946-764_946-759dup) c.866-764_866-759dup (n.866-764_866-759dup) c.544-764_544-759dup (n.544-764_544-759dup) c.1219-764_1219-759dup (n.1219-764_1219-759dup) c.1139-764_1139-759dup (n.1139-764_1139-759dup) n.1234-764_1234-759dup n.1154-764_1154-759dup n.2286-14_2286-9dup n.1961-14_1961-9dup n.1285-14_1285-9dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436645_37436652dup | CA2689984579 | GRHPR | c.866-16_866-9dup (n.866-16_866-9dup) n.893-16_893-9dup n.1567-16_1567-9dup n.571-16_571-9dup c.*52-236_*52-229dup (n.*52-236_*52-229dup) n.4434-16_4434-9dup c.545-16_545-9dup (n.545-16_545-9dup) c.464-16_464-9dup (n.464-16_464-9dup) c.946-766_946-759dup (n.946-766_946-759dup) c.866-766_866-759dup (n.866-766_866-759dup) c.544-766_544-759dup (n.544-766_544-759dup) c.1219-766_1219-759dup (n.1219-766_1219-759dup) c.1139-766_1139-759dup (n.1139-766_1139-759dup) n.1234-766_1234-759dup n.1154-766_1154-759dup n.2286-16_2286-9dup n.1961-16_1961-9dup n.1285-16_1285-9dup | gnomAD v4 |
9 | g.37436643_37436652dup | CA2689984580 | GRHPR | c.866-18_866-9dup (n.866-18_866-9dup) n.893-18_893-9dup n.1567-18_1567-9dup n.571-18_571-9dup c.*52-238_*52-229dup (n.*52-238_*52-229dup) n.4434-18_4434-9dup c.545-18_545-9dup (n.545-18_545-9dup) c.464-18_464-9dup (n.464-18_464-9dup) c.946-768_946-759dup (n.946-768_946-759dup) c.866-768_866-759dup (n.866-768_866-759dup) c.544-768_544-759dup (n.544-768_544-759dup) c.1219-768_1219-759dup (n.1219-768_1219-759dup) c.1139-768_1139-759dup (n.1139-768_1139-759dup) n.1234-768_1234-759dup n.1154-768_1154-759dup n.2286-18_2286-9dup n.1961-18_1961-9dup n.1285-18_1285-9dup | gnomAD v4 |
9 | g.37436641_37436652dup | CA2689984576 | GRHPR | c.866-20_866-9dup (n.866-20_866-9dup) n.893-20_893-9dup n.1567-20_1567-9dup n.571-20_571-9dup c.*52-240_*52-229dup (n.*52-240_*52-229dup) n.4434-20_4434-9dup c.545-20_545-9dup (n.545-20_545-9dup) c.464-20_464-9dup (n.464-20_464-9dup) c.946-770_946-759dup (n.946-770_946-759dup) c.866-770_866-759dup (n.866-770_866-759dup) c.544-770_544-759dup (n.544-770_544-759dup) c.1219-770_1219-759dup (n.1219-770_1219-759dup) c.1139-770_1139-759dup (n.1139-770_1139-759dup) n.1234-770_1234-759dup n.1154-770_1154-759dup n.2286-20_2286-9dup n.1961-20_1961-9dup n.1285-20_1285-9dup | gnomAD v4 |
9 | g.37436639_37436652dup | CA918449667 | GRHPR | c.866-22_866-9dup (n.866-22_866-9dup) n.893-22_893-9dup n.1567-22_1567-9dup n.571-22_571-9dup c.*52-242_*52-229dup (n.*52-242_*52-229dup) n.4434-22_4434-9dup c.545-22_545-9dup (n.545-22_545-9dup) c.464-22_464-9dup (n.464-22_464-9dup) c.946-772_946-759dup (n.946-772_946-759dup) c.866-772_866-759dup (n.866-772_866-759dup) c.544-772_544-759dup (n.544-772_544-759dup) c.1219-772_1219-759dup (n.1219-772_1219-759dup) c.1139-772_1139-759dup (n.1139-772_1139-759dup) n.1234-772_1234-759dup n.1154-772_1154-759dup n.2286-22_2286-9dup n.1961-22_1961-9dup n.1285-22_1285-9dup | dbSNP |
9 | g.37436637_37436652dup | CA918449657 | GRHPR | c.866-24_866-9dup (n.866-24_866-9dup) n.893-24_893-9dup n.1567-24_1567-9dup n.571-24_571-9dup c.*52-244_*52-229dup (n.*52-244_*52-229dup) n.4434-24_4434-9dup c.545-24_545-9dup (n.545-24_545-9dup) c.464-24_464-9dup (n.464-24_464-9dup) c.946-774_946-759dup (n.946-774_946-759dup) c.866-774_866-759dup (n.866-774_866-759dup) c.544-774_544-759dup (n.544-774_544-759dup) c.1219-774_1219-759dup (n.1219-774_1219-759dup) c.1139-774_1139-759dup (n.1139-774_1139-759dup) n.1234-774_1234-759dup n.1154-774_1154-759dup n.2286-24_2286-9dup n.1961-24_1961-9dup n.1285-24_1285-9dup | dbSNP |
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9 | g.37436649_37436652del | CA5059322 | GRHPR | c.866-12_866-9del (n.866-12_866-9del) n.893-12_893-9del n.1567-12_1567-9del n.571-12_571-9del c.*52-232_*52-229del (n.*52-232_*52-229del) n.4434-12_4434-9del c.545-12_545-9del (n.545-12_545-9del) c.464-12_464-9del (n.464-12_464-9del) c.946-762_946-759del (n.946-762_946-759del) c.866-762_866-759del (n.866-762_866-759del) c.544-762_544-759del (n.544-762_544-759del) c.1219-762_1219-759del (n.1219-762_1219-759del) c.1139-762_1139-759del (n.1139-762_1139-759del) n.1234-762_1234-759del n.1154-762_1154-759del n.2286-12_2286-9del n.1961-12_1961-9del n.1285-12_1285-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436647_37436652del | CA5059323 | GRHPR | c.866-14_866-9del (n.866-14_866-9del) n.893-14_893-9del n.1567-14_1567-9del n.571-14_571-9del c.*52-234_*52-229del (n.*52-234_*52-229del) n.4434-14_4434-9del c.545-14_545-9del (n.545-14_545-9del) c.464-14_464-9del (n.464-14_464-9del) c.946-764_946-759del (n.946-764_946-759del) c.866-764_866-759del (n.866-764_866-759del) c.544-764_544-759del (n.544-764_544-759del) c.1219-764_1219-759del (n.1219-764_1219-759del) c.1139-764_1139-759del (n.1139-764_1139-759del) n.1234-764_1234-759del n.1154-764_1154-759del n.2286-14_2286-9del n.1961-14_1961-9del n.1285-14_1285-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436645_37436652del | CA5059325 | GRHPR | c.866-16_866-9del (n.866-16_866-9del) n.893-16_893-9del n.1567-16_1567-9del n.571-16_571-9del c.*52-236_*52-229del (n.*52-236_*52-229del) n.4434-16_4434-9del c.545-16_545-9del (n.545-16_545-9del) c.464-16_464-9del (n.464-16_464-9del) c.946-766_946-759del (n.946-766_946-759del) c.866-766_866-759del (n.866-766_866-759del) c.544-766_544-759del (n.544-766_544-759del) c.1219-766_1219-759del (n.1219-766_1219-759del) c.1139-766_1139-759del (n.1139-766_1139-759del) n.1234-766_1234-759del n.1154-766_1154-759del n.2286-16_2286-9del n.1961-16_1961-9del n.1285-16_1285-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436643_37436652del | CA863723122 | GRHPR | c.866-18_866-9del (n.866-18_866-9del) n.893-18_893-9del n.1567-18_1567-9del n.571-18_571-9del c.*52-238_*52-229del (n.*52-238_*52-229del) n.4434-18_4434-9del c.545-18_545-9del (n.545-18_545-9del) c.464-18_464-9del (n.464-18_464-9del) c.946-768_946-759del (n.946-768_946-759del) c.866-768_866-759del (n.866-768_866-759del) c.544-768_544-759del (n.544-768_544-759del) c.1219-768_1219-759del (n.1219-768_1219-759del) c.1139-768_1139-759del (n.1139-768_1139-759del) n.1234-768_1234-759del n.1154-768_1154-759del n.2286-18_2286-9del n.1961-18_1961-9del n.1285-18_1285-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436641_37436652del | CA2689984575 | GRHPR | c.866-20_866-9del (n.866-20_866-9del) n.893-20_893-9del n.1567-20_1567-9del n.571-20_571-9del c.*52-240_*52-229del (n.*52-240_*52-229del) n.4434-20_4434-9del c.545-20_545-9del (n.545-20_545-9del) c.464-20_464-9del (n.464-20_464-9del) c.946-770_946-759del (n.946-770_946-759del) c.866-770_866-759del (n.866-770_866-759del) c.544-770_544-759del (n.544-770_544-759del) c.1219-770_1219-759del (n.1219-770_1219-759del) c.1139-770_1139-759del (n.1139-770_1139-759del) n.1234-770_1234-759del n.1154-770_1154-759del n.2286-20_2286-9del n.1961-20_1961-9del n.1285-20_1285-9del | gnomAD v4 |
9 | g.37436652_37436653insTCCCTCTCTCTCTC | CA2689984588 | GRHPR | c.866-9_866-8insTCCCTCTCTCTCTC (n.866-9_866-8insTCCCTCTCTCTCTC) n.893-9_893-8insTCCCTCTCTCTCTC n.1567-9_1567-8insTCCCTCTCTCTCTC n.571-9_571-8insTCCCTCTCTCTCTC c.*52-229_*52-228insTCCCTCTCTCTCTC (n.*52-229_*52-228insTCCCTCTCTCTCTC) n.4434-9_4434-8insTCCCTCTCTCTCTC c.545-9_545-8insTCCCTCTCTCTCTC (n.545-9_545-8insTCCCTCTCTCTCTC) c.464-9_464-8insTCCCTCTCTCTCTC (n.464-9_464-8insTCCCTCTCTCTCTC) c.946-759_946-758insTCCCTCTCTCTCTC (n.946-759_946-758insTCCCTCTCTCTCTC) c.866-759_866-758insTCCCTCTCTCTCTC (n.866-759_866-758insTCCCTCTCTCTCTC) c.544-759_544-758insTCCCTCTCTCTCTC (n.544-759_544-758insTCCCTCTCTCTCTC) c.1219-759_1219-758insTCCCTCTCTCTCTC (n.1219-759_1219-758insTCCCTCTCTCTCTC) c.1139-759_1139-758insTCCCTCTCTCTCTC (n.1139-759_1139-758insTCCCTCTCTCTCTC) n.1234-759_1234-758insTCCCTCTCTCTCTC n.1154-759_1154-758insTCCCTCTCTCTCTC n.2286-9_2286-8insTCCCTCTCTCTCTC n.1961-9_1961-8insTCCCTCTCTCTCTC n.1285-9_1285-8insTCCCTCTCTCTCTC | gnomAD v4 |
9 | g.37436648_37436653del | CA2689984592 | GRHPR | c.866-13_866-8del (n.866-13_866-8del) n.893-13_893-8del n.1567-13_1567-8del n.571-13_571-8del c.*52-233_*52-228del (n.*52-233_*52-228del) n.4434-13_4434-8del c.545-13_545-8del (n.545-13_545-8del) c.464-13_464-8del (n.464-13_464-8del) c.946-763_946-758del (n.946-763_946-758del) c.866-763_866-758del (n.866-763_866-758del) c.544-763_544-758del (n.544-763_544-758del) c.1219-763_1219-758del (n.1219-763_1219-758del) c.1139-763_1139-758del (n.1139-763_1139-758del) n.1234-763_1234-758del n.1154-763_1154-758del n.2286-13_2286-8del n.1961-13_1961-8del n.1285-13_1285-8del | gnomAD v4 |
9 | g.37436650_37436654del | CA2689984591 | GRHPR | c.866-11_866-7del (n.866-11_866-7del) n.893-11_893-7del n.1567-11_1567-7del n.571-11_571-7del c.*52-231_*52-227del (n.*52-231_*52-227del) n.4434-11_4434-7del c.545-11_545-7del (n.545-11_545-7del) c.464-11_464-7del (n.464-11_464-7del) c.946-761_946-757del (n.946-761_946-757del) c.866-761_866-757del (n.866-761_866-757del) c.544-761_544-757del (n.544-761_544-757del) c.1219-761_1219-757del (n.1219-761_1219-757del) c.1139-761_1139-757del (n.1139-761_1139-757del) n.1234-761_1234-757del n.1154-761_1154-757del n.2286-11_2286-7del n.1961-11_1961-7del n.1285-11_1285-7del | gnomAD v4 |
9 | g.37436649del | CA2689984593 | GRHPR | c.866-12del (n.866-12del) n.893-12del n.1567-12del n.571-12del c.*52-232del (n.*52-232del) n.4434-12del c.545-12del (n.545-12del) c.464-12del (n.464-12del) c.946-762del (n.946-762del) c.866-762del (n.866-762del) c.544-762del (n.544-762del) c.1219-762del (n.1219-762del) c.1139-762del (n.1139-762del) n.1234-762del n.1154-762del n.2286-12del n.1961-12del n.1285-12del | gnomAD v4 |
9 | g.37436649T>C | CA5059330 | GRHPR | c.866-12T>C (n.866-12T>C) n.893-12T>C n.1567-12T>C n.571-12T>C c.*52-232T>C (n.*52-232T>C) n.4434-12T>C c.545-12T>C (n.545-12T>C) c.464-12T>C (n.464-12T>C) c.946-762T>C (n.946-762T>C) c.866-762T>C (n.866-762T>C) c.544-762T>C (n.544-762T>C) c.1219-762T>C (n.1219-762T>C) c.1139-762T>C (n.1139-762T>C) n.1234-762T>C n.1154-762T>C n.2286-12T>C n.1961-12T>C n.1285-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436649T= | CA1846885475 | GRHPR | c.866-12T= (n.866-12T=) n.893-12T= n.1567-12T= n.571-12T= c.*52-232T= (n.*52-232T=) n.4434-12T= c.545-12T= (n.545-12T=) c.464-12T= (n.464-12T=) c.946-762T= (n.946-762T=) c.866-762T= (n.866-762T=) c.544-762T= (n.544-762T=) c.1219-762T= (n.1219-762T=) c.1139-762T= (n.1139-762T=) n.1234-762T= n.1154-762T= n.2286-12T= n.1961-12T= n.1285-12T= | |
9 | g.37436649_37436652delinsTCTC | CA1846885476 | GRHPR | c.866-12_866-9delinsTCTC (n.866-12_866-9delinsTCTC) n.893-12_893-9delinsTCTC n.1567-12_1567-9delinsTCTC n.571-12_571-9delinsTCTC c.*52-232_*52-229delinsTCTC (n.*52-232_*52-229delinsTCTC) n.4434-12_4434-9delinsTCTC c.545-12_545-9delinsTCTC (n.545-12_545-9delinsTCTC) c.464-12_464-9delinsTCTC (n.464-12_464-9delinsTCTC) c.946-762_946-759delinsTCTC (n.946-762_946-759delinsTCTC) c.866-762_866-759delinsTCTC (n.866-762_866-759delinsTCTC) c.544-762_544-759delinsTCTC (n.544-762_544-759delinsTCTC) c.1219-762_1219-759delinsTCTC (n.1219-762_1219-759delinsTCTC) c.1139-762_1139-759delinsTCTC (n.1139-762_1139-759delinsTCTC) n.1234-762_1234-759delinsTCTC n.1154-762_1154-759delinsTCTC n.2286-12_2286-9delinsTCTC n.1961-12_1961-9delinsTCTC n.1285-12_1285-9delinsTCTC | |
9 | g.37436650_37436661del | CA2689984594 | GRHPR | c.866-11_866del n.893-11_893del n.1567-11_1567del n.571-11_571del c.*52-231_*52-220del (n.*52-231_*52-220del) n.4434-11_4434del c.545-11_545del c.464-11_464del c.946-761_946-750del (n.946-761_946-750del) c.866-761_866-750del (n.866-761_866-750del) c.544-761_544-750del (n.544-761_544-750del) c.1219-761_1219-750del (n.1219-761_1219-750del) c.1139-761_1139-750del (n.1139-761_1139-750del) n.1234-761_1234-750del n.1154-761_1154-750del n.2286-11_2286del n.1961-11_1961del n.1285-11_1285del | gnomAD v4 |
9 | g.37436650C>G | CA2518883324 | GRHPR | c.866-11C>G (n.866-11C>G) n.893-11C>G n.1567-11C>G n.571-11C>G c.*52-231C>G (n.*52-231C>G) n.4434-11C>G c.545-11C>G (n.545-11C>G) c.464-11C>G (n.464-11C>G) c.946-761C>G (n.946-761C>G) c.866-761C>G (n.866-761C>G) c.544-761C>G (n.544-761C>G) c.1219-761C>G (n.1219-761C>G) c.1139-761C>G (n.1139-761C>G) n.1234-761C>G n.1154-761C>G n.2286-11C>G n.1961-11C>G n.1285-11C>G | |
9 | g.37436650C>T | CA2689984596 | GRHPR | c.866-11C>T (n.866-11C>T) n.893-11C>T n.1567-11C>T n.571-11C>T c.*52-231C>T (n.*52-231C>T) n.4434-11C>T c.545-11C>T (n.545-11C>T) c.464-11C>T (n.464-11C>T) c.946-761C>T (n.946-761C>T) c.866-761C>T (n.866-761C>T) c.544-761C>T (n.544-761C>T) c.1219-761C>T (n.1219-761C>T) c.1139-761C>T (n.1139-761C>T) n.1234-761C>T n.1154-761C>T n.2286-11C>T n.1961-11C>T n.1285-11C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37436650_37436651insGC | CA2689984595 | GRHPR | c.866-11_866-10insGC (n.866-11_866-10insGC) n.893-11_893-10insGC n.1567-11_1567-10insGC n.571-11_571-10insGC c.*52-231_*52-230insGC (n.*52-231_*52-230insGC) n.4434-11_4434-10insGC c.545-11_545-10insGC (n.545-11_545-10insGC) c.464-11_464-10insGC (n.464-11_464-10insGC) c.946-761_946-760insGC (n.946-761_946-760insGC) c.866-761_866-760insGC (n.866-761_866-760insGC) c.544-761_544-760insGC (n.544-761_544-760insGC) c.1219-761_1219-760insGC (n.1219-761_1219-760insGC) c.1139-761_1139-760insGC (n.1139-761_1139-760insGC) n.1234-761_1234-760insGC n.1154-761_1154-760insGC n.2286-11_2286-10insGC n.1961-11_1961-10insGC n.1285-11_1285-10insGC | gnomAD v4 |
9 | g.37436652_37436654del | CA1846885478 | GRHPR | c.866-9_866-7del (n.866-9_866-7del) n.893-9_893-7del n.1567-9_1567-7del n.571-9_571-7del c.*52-229_*52-227del (n.*52-229_*52-227del) n.4434-9_4434-7del c.545-9_545-7del (n.545-9_545-7del) c.464-9_464-7del (n.464-9_464-7del) c.946-759_946-757del (n.946-759_946-757del) c.866-759_866-757del (n.866-759_866-757del) c.544-759_544-757del (n.544-759_544-757del) c.1219-759_1219-757del (n.1219-759_1219-757del) c.1139-759_1139-757del (n.1139-759_1139-757del) n.1234-759_1234-757del n.1154-759_1154-757del n.2286-9_2286-7del n.1961-9_1961-7del n.1285-9_1285-7del | dbSNP |
9 | g.37436650_37436660delinsCTCCTTTCCAG | CA1846885479 | GRHPR | c.866-11_866-1delinsCTCCTTTCCAG (n.866-11_866-1delinsCTCCTTTCCAG) n.893-11_893-1delinsCTCCTTTCCAG n.1567-11_1567-1delinsCTCCTTTCCAG n.571-11_571-1delinsCTCCTTTCCAG c.*52-231_*52-221delinsCTCCTTTCCAG (n.*52-231_*52-221delinsCTCCTTTCCAG) n.4434-11_4434-1delinsCTCCTTTCCAG c.545-11_545-1delinsCTCCTTTCCAG (n.545-11_545-1delinsCTCCTTTCCAG) c.464-11_464-1delinsCTCCTTTCCAG (n.464-11_464-1delinsCTCCTTTCCAG) c.946-761_946-751delinsCTCCTTTCCAG (n.946-761_946-751delinsCTCCTTTCCAG) c.866-761_866-751delinsCTCCTTTCCAG (n.866-761_866-751delinsCTCCTTTCCAG) c.544-761_544-751delinsCTCCTTTCCAG (n.544-761_544-751delinsCTCCTTTCCAG) c.1219-761_1219-751delinsCTCCTTTCCAG (n.1219-761_1219-751delinsCTCCTTTCCAG) c.1139-761_1139-751delinsCTCCTTTCCAG (n.1139-761_1139-751delinsCTCCTTTCCAG) n.1234-761_1234-751delinsCTCCTTTCCAG n.1154-761_1154-751delinsCTCCTTTCCAG n.2286-11_2286-1delinsCTCCTTTCCAG n.1961-11_1961-1delinsCTCCTTTCCAG n.1285-11_1285-1delinsCTCCTTTCCAG | |
9 | g.37436651del | CA2689984597 | GRHPR | c.866-10del (n.866-10del) n.893-10del n.1567-10del n.571-10del c.*52-230del (n.*52-230del) n.4434-10del c.545-10del (n.545-10del) c.464-10del (n.464-10del) c.946-760del (n.946-760del) c.866-760del (n.866-760del) c.544-760del (n.544-760del) c.1219-760del (n.1219-760del) c.1139-760del (n.1139-760del) n.1234-760del n.1154-760del n.2286-10del n.1961-10del n.1285-10del | gnomAD v4 |
9 | g.37436651T>C | CA192896223 | GRHPR | c.866-10T>C (n.866-10T>C) n.893-10T>C n.1567-10T>C n.571-10T>C c.*52-230T>C (n.*52-230T>C) n.4434-10T>C c.545-10T>C (n.545-10T>C) c.464-10T>C (n.464-10T>C) c.946-760T>C (n.946-760T>C) c.866-760T>C (n.866-760T>C) c.544-760T>C (n.544-760T>C) c.1219-760T>C (n.1219-760T>C) c.1139-760T>C (n.1139-760T>C) n.1234-760T>C n.1154-760T>C n.2286-10T>C n.1961-10T>C n.1285-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436651T= | CA1846885483 | GRHPR | c.866-10T= (n.866-10T=) n.893-10T= n.1567-10T= n.571-10T= c.*52-230T= (n.*52-230T=) n.4434-10T= c.545-10T= (n.545-10T=) c.464-10T= (n.464-10T=) c.946-760T= (n.946-760T=) c.866-760T= (n.866-760T=) c.544-760T= (n.544-760T=) c.1219-760T= (n.1219-760T=) c.1139-760T= (n.1139-760T=) n.1234-760T= n.1154-760T= n.2286-10T= n.1961-10T= n.1285-10T= | |
9 | g.37436651_37436652insTT | CA2719474760 | GRHPR | c.866-10_866-9insTT (n.866-10_866-9insTT) n.893-10_893-9insTT n.1567-10_1567-9insTT n.571-10_571-9insTT c.*52-230_*52-229insTT (n.*52-230_*52-229insTT) n.4434-10_4434-9insTT c.545-10_545-9insTT (n.545-10_545-9insTT) c.464-10_464-9insTT (n.464-10_464-9insTT) c.946-760_946-759insTT (n.946-760_946-759insTT) c.866-760_866-759insTT (n.866-760_866-759insTT) c.544-760_544-759insTT (n.544-760_544-759insTT) c.1219-760_1219-759insTT (n.1219-760_1219-759insTT) c.1139-760_1139-759insTT (n.1139-760_1139-759insTT) n.1234-760_1234-759insTT n.1154-760_1154-759insTT n.2286-10_2286-9insTT n.1961-10_1961-9insTT n.1285-10_1285-9insTT | dbSNP |
9 | g.37436654_37436658dup | CA2689984598 | GRHPR | c.866-7_866-3dup (n.866-7_866-3dup) n.893-7_893-3dup n.1567-7_1567-3dup n.571-7_571-3dup c.*52-227_*52-223dup (n.*52-227_*52-223dup) n.4434-7_4434-3dup c.545-7_545-3dup (n.545-7_545-3dup) c.464-7_464-3dup (n.464-7_464-3dup) c.946-757_946-753dup (n.946-757_946-753dup) c.866-757_866-753dup (n.866-757_866-753dup) c.544-757_544-753dup (n.544-757_544-753dup) c.1219-757_1219-753dup (n.1219-757_1219-753dup) c.1139-757_1139-753dup (n.1139-757_1139-753dup) n.1234-757_1234-753dup n.1154-757_1154-753dup n.2286-7_2286-3dup n.1961-7_1961-3dup n.1285-7_1285-3dup | gnomAD v4 |
9 | g.37436654_37436658del | CA2689984599 | GRHPR | c.866-7_866-3del (n.866-7_866-3del) n.893-7_893-3del n.1567-7_1567-3del n.571-7_571-3del c.*52-227_*52-223del (n.*52-227_*52-223del) n.4434-7_4434-3del c.545-7_545-3del (n.545-7_545-3del) c.464-7_464-3del (n.464-7_464-3del) c.946-757_946-753del (n.946-757_946-753del) c.866-757_866-753del (n.866-757_866-753del) c.544-757_544-753del (n.544-757_544-753del) c.1219-757_1219-753del (n.1219-757_1219-753del) c.1139-757_1139-753del (n.1139-757_1139-753del) n.1234-757_1234-753del n.1154-757_1154-753del n.2286-7_2286-3del n.1961-7_1961-3del n.1285-7_1285-3del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37436652_37436661del | CA5059331 | GRHPR | c.866-9_866del n.893-9_893del n.1567-9_1567del n.571-9_571del c.*52-229_*52-220del (n.*52-229_*52-220del) n.4434-9_4434del c.545-9_545del c.464-9_464del c.946-759_946-750del (n.946-759_946-750del) c.866-759_866-750del (n.866-759_866-750del) c.544-759_544-750del (n.544-759_544-750del) c.1219-759_1219-750del (n.1219-759_1219-750del) c.1139-759_1139-750del (n.1139-759_1139-750del) n.1234-759_1234-750del n.1154-759_1154-750del n.2286-9_2286del n.1961-9_1961del n.1285-9_1285del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436652C= | CA1846885496 | GRHPR | c.866-9C= (n.866-9C=) n.893-9C= n.1567-9C= n.571-9C= c.*52-229C= (n.*52-229C=) n.4434-9C= c.545-9C= (n.545-9C=) c.464-9C= (n.464-9C=) c.946-759C= (n.946-759C=) c.866-759C= (n.866-759C=) c.544-759C= (n.544-759C=) c.1219-759C= (n.1219-759C=) c.1139-759C= (n.1139-759C=) n.1234-759C= n.1154-759C= n.2286-9C= n.1961-9C= n.1285-9C= | |
9 | g.37436652C>T | CA2579340796 | GRHPR | c.866-9C>T (n.866-9C>T) n.893-9C>T n.1567-9C>T n.571-9C>T c.*52-229C>T (n.*52-229C>T) n.4434-9C>T c.545-9C>T (n.545-9C>T) c.464-9C>T (n.464-9C>T) c.946-759C>T (n.946-759C>T) c.866-759C>T (n.866-759C>T) c.544-759C>T (n.544-759C>T) c.1219-759C>T (n.1219-759C>T) c.1139-759C>T (n.1139-759C>T) n.1234-759C>T n.1154-759C>T n.2286-9C>T n.1961-9C>T n.1285-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37436652_37436653dup | CA5059332 | GRHPR | c.866-9_866-8dup (n.866-9_866-8dup) n.893-9_893-8dup n.1567-9_1567-8dup n.571-9_571-8dup c.*52-229_*52-228dup (n.*52-229_*52-228dup) n.4434-9_4434-8dup c.545-9_545-8dup (n.545-9_545-8dup) c.464-9_464-8dup (n.464-9_464-8dup) c.946-759_946-758dup (n.946-759_946-758dup) c.866-759_866-758dup (n.866-759_866-758dup) c.544-759_544-758dup (n.544-759_544-758dup) c.1219-759_1219-758dup (n.1219-759_1219-758dup) c.1139-759_1139-758dup (n.1139-759_1139-758dup) n.1234-759_1234-758dup n.1154-759_1154-758dup n.2286-9_2286-8dup n.1961-9_1961-8dup n.1285-9_1285-8dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436652_37436655delinsCCTT | CA1846885495 | GRHPR | c.866-9_866-6delinsCCTT (n.866-9_866-6delinsCCTT) n.893-9_893-6delinsCCTT n.1567-9_1567-6delinsCCTT n.571-9_571-6delinsCCTT c.*52-229_*52-226delinsCCTT (n.*52-229_*52-226delinsCCTT) n.4434-9_4434-6delinsCCTT c.545-9_545-6delinsCCTT (n.545-9_545-6delinsCCTT) c.464-9_464-6delinsCCTT (n.464-9_464-6delinsCCTT) c.946-759_946-756delinsCCTT (n.946-759_946-756delinsCCTT) c.866-759_866-756delinsCCTT (n.866-759_866-756delinsCCTT) c.544-759_544-756delinsCCTT (n.544-759_544-756delinsCCTT) c.1219-759_1219-756delinsCCTT (n.1219-759_1219-756delinsCCTT) c.1139-759_1139-756delinsCCTT (n.1139-759_1139-756delinsCCTT) n.1234-759_1234-756delinsCCTT n.1154-759_1154-756delinsCCTT n.2286-9_2286-6delinsCCTT n.1961-9_1961-6delinsCCTT n.1285-9_1285-6delinsCCTT | |
9 | g.37436652_37436653insT | CA1123330203 | GRHPR | c.866-9_866-8insT (n.866-9_866-8insT) n.893-9_893-8insT n.1567-9_1567-8insT n.571-9_571-8insT c.*52-229_*52-228insT (n.*52-229_*52-228insT) n.4434-9_4434-8insT c.545-9_545-8insT (n.545-9_545-8insT) c.464-9_464-8insT (n.464-9_464-8insT) c.946-759_946-758insT (n.946-759_946-758insT) c.866-759_866-758insT (n.866-759_866-758insT) c.544-759_544-758insT (n.544-759_544-758insT) c.1219-759_1219-758insT (n.1219-759_1219-758insT) c.1139-759_1139-758insT (n.1139-759_1139-758insT) n.1234-759_1234-758insT n.1154-759_1154-758insT n.2286-9_2286-8insT n.1961-9_1961-8insT n.1285-9_1285-8insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436653C>A | CA5059333 | GRHPR | c.866-8C>A (n.866-8C>A) n.893-8C>A n.1567-8C>A n.571-8C>A c.*52-228C>A (n.*52-228C>A) n.4434-8C>A c.545-8C>A (n.545-8C>A) c.464-8C>A (n.464-8C>A) c.946-758C>A (n.946-758C>A) c.866-758C>A (n.866-758C>A) c.544-758C>A (n.544-758C>A) c.1219-758C>A (n.1219-758C>A) c.1139-758C>A (n.1139-758C>A) n.1234-758C>A n.1154-758C>A n.2286-8C>A n.1961-8C>A n.1285-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436653C= | CA1846885501 | GRHPR | c.866-8C= (n.866-8C=) n.893-8C= n.1567-8C= n.571-8C= c.*52-228C= (n.*52-228C=) n.4434-8C= c.545-8C= (n.545-8C=) c.464-8C= (n.464-8C=) c.946-758C= (n.946-758C=) c.866-758C= (n.866-758C=) c.544-758C= (n.544-758C=) c.1219-758C= (n.1219-758C=) c.1139-758C= (n.1139-758C=) n.1234-758C= n.1154-758C= n.2286-8C= n.1961-8C= n.1285-8C= | |
9 | g.37436653C>T | CA587805462 | GRHPR | c.866-8C>T (n.866-8C>T) n.893-8C>T n.1567-8C>T n.571-8C>T c.*52-228C>T (n.*52-228C>T) n.4434-8C>T c.545-8C>T (n.545-8C>T) c.464-8C>T (n.464-8C>T) c.946-758C>T (n.946-758C>T) c.866-758C>T (n.866-758C>T) c.544-758C>T (n.544-758C>T) c.1219-758C>T (n.1219-758C>T) c.1139-758C>T (n.1139-758C>T) n.1234-758C>T n.1154-758C>T n.2286-8C>T n.1961-8C>T n.1285-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37436653_37436655del | CA192896228 | GRHPR | c.866-8_866-6del (n.866-8_866-6del) n.893-8_893-6del n.1567-8_1567-6del n.571-8_571-6del c.*52-228_*52-226del (n.*52-228_*52-226del) n.4434-8_4434-6del c.545-8_545-6del (n.545-8_545-6del) c.464-8_464-6del (n.464-8_464-6del) c.946-758_946-756del (n.946-758_946-756del) c.866-758_866-756del (n.866-758_866-756del) c.544-758_544-756del (n.544-758_544-756del) c.1219-758_1219-756del (n.1219-758_1219-756del) c.1139-758_1139-756del (n.1139-758_1139-756del) n.1234-758_1234-756del n.1154-758_1154-756del n.2286-8_2286-6del n.1961-8_1961-6del n.1285-8_1285-6del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37436654_37436657del | CA2689984600 | GRHPR | c.866-7_866-4del (n.866-7_866-4del) n.893-7_893-4del n.1567-7_1567-4del n.571-7_571-4del c.*52-227_*52-224del (n.*52-227_*52-224del) n.4434-7_4434-4del c.545-7_545-4del (n.545-7_545-4del) c.464-7_464-4del (n.464-7_464-4del) c.946-757_946-754del (n.946-757_946-754del) c.866-757_866-754del (n.866-757_866-754del) c.544-757_544-754del (n.544-757_544-754del) c.1219-757_1219-754del (n.1219-757_1219-754del) c.1139-757_1139-754del (n.1139-757_1139-754del) n.1234-757_1234-754del n.1154-757_1154-754del n.2286-7_2286-4del n.1961-7_1961-4del n.1285-7_1285-4del | gnomAD v4 |
9 | g.37436656dup | CA1123330207 | GRHPR | c.866-5dup (n.866-5dup) n.893-5dup n.1567-5dup n.571-5dup c.*52-225dup (n.*52-225dup) n.4434-5dup c.545-5dup (n.545-5dup) c.464-5dup (n.464-5dup) c.946-755dup (n.946-755dup) c.866-755dup (n.866-755dup) c.544-755dup (n.544-755dup) c.1219-755dup (n.1219-755dup) c.1139-755dup (n.1139-755dup) n.1234-755dup n.1154-755dup n.2286-5dup n.1961-5dup n.1285-5dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436655T>A | CA2689984601 | GRHPR | c.866-6T>A (n.866-6T>A) n.893-6T>A n.1567-6T>A n.571-6T>A c.*52-226T>A (n.*52-226T>A) n.4434-6T>A c.545-6T>A (n.545-6T>A) c.464-6T>A (n.464-6T>A) c.946-756T>A (n.946-756T>A) c.866-756T>A (n.866-756T>A) c.544-756T>A (n.544-756T>A) c.1219-756T>A (n.1219-756T>A) c.1139-756T>A (n.1139-756T>A) n.1234-756T>A n.1154-756T>A n.2286-6T>A n.1961-6T>A n.1285-6T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37436656T>A | CA192896232 | GRHPR | c.866-5T>A (n.866-5T>A) n.893-5T>A n.1567-5T>A n.571-5T>A c.*52-225T>A (n.*52-225T>A) n.4434-5T>A c.545-5T>A (n.545-5T>A) c.464-5T>A (n.464-5T>A) c.946-755T>A (n.946-755T>A) c.866-755T>A (n.866-755T>A) c.544-755T>A (n.544-755T>A) c.1219-755T>A (n.1219-755T>A) c.1139-755T>A (n.1139-755T>A) n.1234-755T>A n.1154-755T>A n.2286-5T>A n.1961-5T>A n.1285-5T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436656T>C | CA2689984602 | GRHPR | c.866-5T>C (n.866-5T>C) n.893-5T>C n.1567-5T>C n.571-5T>C c.*52-225T>C (n.*52-225T>C) n.4434-5T>C c.545-5T>C (n.545-5T>C) c.464-5T>C (n.464-5T>C) c.946-755T>C (n.946-755T>C) c.866-755T>C (n.866-755T>C) c.544-755T>C (n.544-755T>C) c.1219-755T>C (n.1219-755T>C) c.1139-755T>C (n.1139-755T>C) n.1234-755T>C n.1154-755T>C n.2286-5T>C n.1961-5T>C n.1285-5T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37436656T= | CA1846885519 | GRHPR | c.866-5T= (n.866-5T=) n.893-5T= n.1567-5T= n.571-5T= c.*52-225T= (n.*52-225T=) n.4434-5T= c.545-5T= (n.545-5T=) c.464-5T= (n.464-5T=) c.946-755T= (n.946-755T=) c.866-755T= (n.866-755T=) c.544-755T= (n.544-755T=) c.1219-755T= (n.1219-755T=) c.1139-755T= (n.1139-755T=) n.1234-755T= n.1154-755T= n.2286-5T= n.1961-5T= n.1285-5T= | |
9 | g.37436658C= | CA1846885523 | GRHPR | c.866-3C= (n.866-3C=) n.893-3C= n.1567-3C= n.571-3C= c.*52-223C= (n.*52-223C=) n.4434-3C= c.545-3C= (n.545-3C=) c.464-3C= (n.464-3C=) c.946-753C= (n.946-753C=) c.866-753C= (n.866-753C=) c.544-753C= (n.544-753C=) c.1219-753C= (n.1219-753C=) c.1139-753C= (n.1139-753C=) n.1234-753C= n.1154-753C= n.2286-3C= n.1961-3C= n.1285-3C= |