Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1234-766_1234-759del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.893-18_893-9del
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.893-20_893-9del
n.1567-20_1567-9del
n.571-20_571-9del
c.*52-240_*52-229del (n.*52-240_*52-229del)
n.4434-20_4434-9del
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n.1234-770_1234-759del
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gnomAD v4
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n.893-9_893-8insTCCCTCTCTCTCTC
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n.4434-9_4434-8insTCCCTCTCTCTCTC
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gnomAD v4
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n.893-11_893-7del
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n.571-11_571-7del
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n.4434-11_4434-7del
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n.1234-761_1234-757del
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n.1961-11_1961-7del
n.1285-11_1285-7del
gnomAD v4
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n.893-12del
n.1567-12del
n.571-12del
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n.4434-12del
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n.1234-762del
n.1154-762del
n.2286-12del
n.1961-12del
n.1285-12del
gnomAD v4
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n.893-12T>C
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n.571-12T>C
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n.1961-12T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4434-12_4434-9delinsTCTC
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n.1234-762_1234-759delinsTCTC
n.1154-762_1154-759delinsTCTC
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n.1285-12_1285-9delinsTCTC
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n.893-11_893del
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n.571-11_571del
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n.1234-761_1234-750del
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n.2286-11_2286del
n.1961-11_1961del
n.1285-11_1285del
gnomAD v4
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n.2286-11C>G
n.1961-11C>G
n.1285-11C>G
9g.37436650C>TCA2689984596GRHPRc.866-11C>T (n.866-11C>T)
n.893-11C>T
n.1567-11C>T
n.571-11C>T
c.*52-231C>T (n.*52-231C>T)
n.4434-11C>T
c.545-11C>T (n.545-11C>T)
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n.1285-11C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.893-9_893-7del
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dbSNP
9g.37436650_37436660delinsCTCCTTTCCAGCA1846885479GRHPRc.866-11_866-1delinsCTCCTTTCCAG (n.866-11_866-1delinsCTCCTTTCCAG)
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9g.37436651delCA2689984597GRHPRc.866-10del (n.866-10del)
n.893-10del
n.1567-10del
n.571-10del
c.*52-230del (n.*52-230del)
n.4434-10del
c.545-10del (n.545-10del)
c.464-10del (n.464-10del)
c.946-760del (n.946-760del)
c.866-760del (n.866-760del)
c.544-760del (n.544-760del)
c.1219-760del (n.1219-760del)
c.1139-760del (n.1139-760del)
n.1234-760del
n.1154-760del
n.2286-10del
n.1961-10del
n.1285-10del
gnomAD v4
9g.37436651T>CCA192896223GRHPRc.866-10T>C (n.866-10T>C)
n.893-10T>C
n.1567-10T>C
n.571-10T>C
c.*52-230T>C (n.*52-230T>C)
n.4434-10T>C
c.545-10T>C (n.545-10T>C)
c.464-10T>C (n.464-10T>C)
c.946-760T>C (n.946-760T>C)
c.866-760T>C (n.866-760T>C)
c.544-760T>C (n.544-760T>C)
c.1219-760T>C (n.1219-760T>C)
c.1139-760T>C (n.1139-760T>C)
n.1234-760T>C
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n.2286-10T>C
n.1961-10T>C
n.1285-10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436651T=CA1846885483GRHPRc.866-10T= (n.866-10T=)
n.893-10T=
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9g.37436651_37436652insTTCA2719474760GRHPRc.866-10_866-9insTT (n.866-10_866-9insTT)
n.893-10_893-9insTT
n.1567-10_1567-9insTT
n.571-10_571-9insTT
c.*52-230_*52-229insTT (n.*52-230_*52-229insTT)
n.4434-10_4434-9insTT
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gnomAD v4
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n.571-7_571-3del
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ClinVar gnomAD v4
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n.893-9_893del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1285-9_1285-8insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.37436653C>TCA587805462GRHPRc.866-8C>T (n.866-8C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2
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ClinVar dbSNP
9g.37436654_37436657delCA2689984600GRHPRc.866-7_866-4del (n.866-7_866-4del)
n.893-7_893-4del
n.1567-7_1567-4del
n.571-7_571-4del
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n.4434-7_4434-4del
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n.1234-757_1234-754del
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n.2286-7_2286-4del
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n.1285-7_1285-4del
gnomAD v4
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n.893-5dup
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n.571-5dup
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n.4434-5dup
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c.464-5dup (n.464-5dup)
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n.1234-755dup
n.1154-755dup
n.2286-5dup
n.1961-5dup
n.1285-5dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436655T>ACA2689984601GRHPRc.866-6T>A (n.866-6T>A)
n.893-6T>A
n.1567-6T>A
n.571-6T>A
c.*52-226T>A (n.*52-226T>A)
n.4434-6T>A
c.545-6T>A (n.545-6T>A)
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c.866-756T>A (n.866-756T>A)
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n.2286-6T>A
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n.1285-6T>A
gnomAD v4
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n.893-5T>A
n.1567-5T>A
n.571-5T>A
c.*52-225T>A (n.*52-225T>A)
n.4434-5T>A
c.545-5T>A (n.545-5T>A)
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n.1234-755T>A
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n.2286-5T>A
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n.1285-5T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.37436656T>CCA2689984602GRHPRc.866-5T>C (n.866-5T>C)
n.893-5T>C
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n.4434-5T>C
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched