Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.4434-54A>T
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n.1234-804A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1219-803del (n.1219-803del)
c.1139-803del (n.1139-803del)
n.1234-803del
n.1154-803del
n.2286-53del
n.1961-53del
n.1285-53del
gnomAD v4
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c.545-53A>C (n.545-53A>C)
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c.1139-803A>C (n.1139-803A>C)
n.1234-803A>C
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n.2286-53A>C
n.1961-53A>C
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gnomAD v4
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n.893-53A>T
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n.4434-53A>T
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gnomAD v4
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n.893-52G>A
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c.866-802G>A (n.866-802G>A)
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dbSNP
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n.1961-48G>A
n.1285-48G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4434-45G>A
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n.1234-795G>A
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n.1961-45G>A
n.1285-45G>A
9g.37436618A>CCA2579340792GRHPRc.866-43A>C (n.866-43A>C)
n.893-43A>C
n.1567-43A>C
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c.1139-793A>C (n.1139-793A>C)
n.1234-793A>C
n.1154-793A>C
n.2286-43A>C
n.1961-43A>C
n.1285-43A>C
9g.37436619C>ACA2579340793GRHPRc.866-42C>A (n.866-42C>A)
n.893-42C>A
n.1567-42C>A
n.571-42C>A
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n.1234-792C>A
n.1154-792C>A
n.2286-42C>A
n.1961-42C>A
n.1285-42C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.37436622C>TCA587805446GRHPRc.866-39C>T (n.866-39C>T)
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c.1139-789C>T (n.1139-789C>T)
n.1234-789C>T
n.1154-789C>T
n.2286-39C>T
n.1961-39C>T
n.1285-39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1234-788C>A
n.1154-788C>A
n.2286-38C>A
n.1961-38C>A
n.1285-38C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436623C=CA1846885280GRHPRc.866-38C= (n.866-38C=)
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9g.37436623C>GCA5059313GRHPRc.866-38C>G (n.866-38C>G)
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Number of alleles fetched