Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37432135_37432138delinsTGTG | CA916084277 | GRHPR | c.862_865delinsTGTG (p.Cys288=) n.889_892delinsTGTG n.1563_1566delinsTGTG n.315_318delinsTGTG n.567_570delinsTGTG c.*51+984_*51+987delinsTGTG (n.*51+984_*51+987delinsTGTG) n.4430_4433delinsTGTG n.49_52delinsTGTG c.541_544delinsTGTG (p.Cys181=) c.460_463delinsTGTG (p.Cys154=) c.1135_1138delinsTGTG (p.Cys379=) n.1150_1153delinsTGTG n.2282_2285delinsTGTG n.1957_1960delinsTGTG n.1281_1284delinsTGTG | |
9 | g.37432137_37432138del | CA273038 | GRHPR | c.864_865del (p.Val289AspfsTer22) n.891_892del n.1565_1566del n.317_318del n.569_570del c.*51+986_*51+987del (n.*51+986_*51+987del) n.4432_4433del n.51_52del c.864_865del (p.Cys288TrpfsTer27) c.543_544del (p.Val182AspfsTer22) c.462_463del (p.Val155AspfsTer22) c.864_865del (p.Cys288Ter) c.462_463del (p.Cys154Ter) c.1137_1138del (p.Cys379Ter) n.1152_1153del n.2284_2285del n.1959_1960del n.1283_1284del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432137T>A | CA373444614 | GRHPR | c.864T>A (p.Cys288Ter) n.891T>A n.1565T>A n.317T>A n.569T>A c.*51+986T>A (n.*51+986T>A) n.4432T>A n.51T>A c.543T>A (p.Cys181Ter) c.462T>A (p.Cys154Ter) c.1137T>A (p.Cys379Ter) n.1152T>A n.2284T>A n.1959T>A n.1283T>A | |
9 | g.37432137T>C | CA465004437 | GRHPR | c.864T>C (p.Cys288=) n.891T>C n.1565T>C n.317T>C n.569T>C c.*51+986T>C (n.*51+986T>C) n.4432T>C n.51T>C c.543T>C (p.Cys181=) c.462T>C (p.Cys154=) c.1137T>C (p.Cys379=) n.1152T>C n.2284T>C n.1959T>C n.1283T>C | |
9 | g.37432137T>G | CA373444615 | GRHPR | c.864T>G (p.Cys288Trp) n.891T>G n.1565T>G n.317T>G n.569T>G c.*51+986T>G (n.*51+986T>G) n.4432T>G n.51T>G c.543T>G (p.Cys181Trp) c.462T>G (p.Cys154Trp) c.1137T>G (p.Cys379Trp) n.1152T>G n.2284T>G n.1959T>G n.1283T>G | |
9 | g.37432137_37432138delinsTG | CA1846874362 | GRHPR | c.864_865delinsTG (p.Cys288=) n.891_892delinsTG n.1565_1566delinsTG n.317_318delinsTG n.569_570delinsTG c.*51+986_*51+987delinsTG (n.*51+986_*51+987delinsTG) n.4432_4433delinsTG n.51_52delinsTG c.543_544delinsTG (p.Cys181=) c.462_463delinsTG (p.Cys154=) c.1137_1138delinsTG (p.Cys379=) n.1152_1153delinsTG n.2284_2285delinsTG n.1959_1960delinsTG n.1283_1284delinsTG | |
9 | g.37432138G>A | CA373444617 | GRHPR | c.865G>A (p.Val289Met) n.892G>A n.1566G>A n.318G>A n.570G>A c.*51+987G>A (n.*51+987G>A) n.4433G>A n.52G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) c.544G>A (p.Val182Met) c.463G>A (p.Val155Met) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.1153G>A n.2285G>A n.1960G>A n.1284G>A | |
9 | g.37432138G>C | CA373444618 | GRHPR | c.865G>C (p.Val289Leu) n.892G>C n.1566G>C n.318G>C n.570G>C c.*51+987G>C (n.*51+987G>C) n.4433G>C n.52G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.544G>C (p.Val182Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.865G>C (p.Asp289His) c.463G>C (p.Asp155His) c.1138G>C (p.Asp380His) n.1153G>C n.2285G>C n.1960G>C n.1284G>C | |
9 | g.37432138G= | CA1846874371 | GRHPR | c.865G= (p.Val289=) n.892G= n.1566G= n.318G= n.570G= c.*51+987G= (n.*51+987G=) n.4433G= n.52G= c.865G= (p.Gly289=) c.544G= (p.Val182=) c.463G= (p.Val155=) c.865G= (p.Asp289=) c.463G= (p.Asp155=) c.1138G= (p.Asp380=) n.1153G= n.2285G= n.1960G= n.1284G= | |
9 | g.37432138G>T | CA373444616 | GRHPR | c.865G>T (p.Val289Leu) n.892G>T n.1566G>T n.318G>T n.570G>T c.*51+987G>T (n.*51+987G>T) n.4433G>T n.52G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) c.544G>T (p.Val182Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.1153G>T n.2285G>T n.1960G>T n.1284G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432139dup | CA913157695 | GRHPR | c.865+1dup n.892+1dup n.1566+1dup n.318+1dup n.570+1dup c.*51+988dup (n.*51+988dup) n.4433+1dup n.53dup c.544+1dup c.463+1dup c.1138+1dup n.1153+1dup n.2285+1dup n.1960+1dup n.1284+1dup | |
9 | g.37432139del | CA1846874367 | GRHPR | c.865+1del n.892+1del n.1566+1del n.318+1del n.570+1del c.*51+988del (n.*51+988del) n.4433+1del n.53del c.544+1del c.463+1del c.1138+1del n.1153+1del n.2285+1del n.1960+1del n.1284+1del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37432138_37432139insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC | CA2719475536 | GRHPR | c.865_865+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.865_865+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC) n.892_892+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC n.1566_1566+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC n.318_318+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC n.570_570+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC c.*51+987_*51+988insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.*51+987_*51+988insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC) n.4433_4433+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC n.52_53insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC c.544_544+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.544_544+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC) c.463_463+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.463_463+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC) c.1138_1138+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.1138_1138+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC) n.1153_1153+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC n.2285_2285+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC n.1960_1960+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC n.1284_1284+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC | dbSNP |
9 | g.37432139G>A | CA373444619 | GRHPR | c.865+1G>A (n.865+1G>A) n.892+1G>A n.1566+1G>A n.318+1G>A n.570+1G>A c.*51+988G>A (n.*51+988G>A) n.4433+1G>A n.53G>A c.544+1G>A (n.544+1G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.1138+1G>A (n.1138+1G>A) n.1153+1G>A n.2285+1G>A n.1960+1G>A n.1284+1G>A | ClinVar |
9 | g.37432139G>C | CA5059281 | GRHPR | c.865+1G>C (n.865+1G>C) n.892+1G>C n.1566+1G>C n.318+1G>C n.570+1G>C c.*51+988G>C (n.*51+988G>C) n.4433+1G>C n.53G>C c.544+1G>C (n.544+1G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.1138+1G>C (n.1138+1G>C) n.1153+1G>C n.2285+1G>C n.1960+1G>C n.1284+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.37432139G= | CA1846874379 | GRHPR | c.865+1G= (n.865+1G=) n.892+1G= n.1566+1G= n.318+1G= n.570+1G= c.*51+988G= (n.*51+988G=) n.4433+1G= n.53G= c.544+1G= (n.544+1G=) c.463+1G= (n.463+1G=) c.1138+1G= (n.1138+1G=) n.1153+1G= n.2285+1G= n.1960+1G= n.1284+1G= | |
9 | g.37432139G>T | CA373444620 | GRHPR | c.865+1G>T (n.865+1G>T) n.892+1G>T n.1566+1G>T n.318+1G>T n.570+1G>T c.*51+988G>T (n.*51+988G>T) n.4433+1G>T n.53G>T c.544+1G>T (n.544+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.1138+1G>T (n.1138+1G>T) n.1153+1G>T n.2285+1G>T n.1960+1G>T n.1284+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432140T>A | CA373444621 | GRHPR | c.865+2T>A (n.865+2T>A) n.892+2T>A n.1566+2T>A n.318+2T>A n.570+2T>A c.*51+989T>A (n.*51+989T>A) n.4433+2T>A n.54T>A c.544+2T>A (n.544+2T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.1138+2T>A (n.1138+2T>A) n.1153+2T>A n.2285+2T>A n.1960+2T>A n.1284+2T>A | |
9 | g.37432140T>C | CA373444622 | GRHPR | c.865+2T>C (n.865+2T>C) n.892+2T>C n.1566+2T>C n.318+2T>C n.570+2T>C c.*51+989T>C (n.*51+989T>C) n.4433+2T>C n.54T>C c.544+2T>C (n.544+2T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.1138+2T>C (n.1138+2T>C) n.1153+2T>C n.2285+2T>C n.1960+2T>C n.1284+2T>C | ClinVar |
9 | g.37432140T>G | CA373444623 | GRHPR | c.865+2T>G (n.865+2T>G) n.892+2T>G n.1566+2T>G n.318+2T>G n.570+2T>G c.*51+989T>G (n.*51+989T>G) n.4433+2T>G n.54T>G c.544+2T>G (n.544+2T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.1138+2T>G (n.1138+2T>G) n.1153+2T>G n.2285+2T>G n.1960+2T>G n.1284+2T>G | |
9 | g.37432140dup | CA658822480 | GRHPR | c.865+2dup (n.865+2dup) n.892+2dup n.1566+2dup n.318+2dup n.570+2dup c.*51+989dup (n.*51+989dup) n.4433+2dup n.54dup c.544+2dup (n.544+2dup) c.463+2dup (n.463+2dup) c.1138+2dup (n.1138+2dup) n.1153+2dup n.2285+2dup n.1960+2dup n.1284+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432142A>G | CA2689982798 | GRHPR | c.865+4A>G (n.865+4A>G) n.892+4A>G n.1566+4A>G n.318+4A>G n.570+4A>G c.*51+991A>G (n.*51+991A>G) n.4433+4A>G n.56A>G c.544+4A>G (n.544+4A>G) c.463+4A>G (n.463+4A>G) c.1138+4A>G (n.1138+4A>G) n.1153+4A>G n.2285+4A>G n.1960+4A>G n.1284+4A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432143G>C | CA192894410 | GRHPR | c.865+5G>C (n.865+5G>C) n.892+5G>C n.1566+5G>C n.318+5G>C n.570+5G>C c.*51+992G>C (n.*51+992G>C) n.4433+5G>C n.57G>C c.544+5G>C (n.544+5G>C) c.463+5G>C (n.463+5G>C) c.1138+5G>C (n.1138+5G>C) n.1153+5G>C n.2285+5G>C n.1960+5G>C n.1284+5G>C | dbSNP |
9 | g.37432143G= | CA1846874391 | GRHPR | c.865+5G= (n.865+5G=) n.892+5G= n.1566+5G= n.318+5G= n.570+5G= c.*51+992G= (n.*51+992G=) n.4433+5G= n.57G= c.544+5G= (n.544+5G=) c.463+5G= (n.463+5G=) c.1138+5G= (n.1138+5G=) n.1153+5G= n.2285+5G= n.1960+5G= n.1284+5G= | |
9 | g.37432144A= | CA1846874396 | GRHPR | c.865+6A= (n.865+6A=) n.892+6A= n.1566+6A= n.318+6A= n.570+6A= c.*51+993A= (n.*51+993A=) n.4433+6A= n.58A= c.544+6A= (n.544+6A=) c.463+6A= (n.463+6A=) c.1138+6A= (n.1138+6A=) n.1153+6A= n.2285+6A= n.1960+6A= n.1284+6A= | |
9 | g.37432144A>T | CA192894416 | GRHPR | c.865+6A>T (n.865+6A>T) n.892+6A>T n.1566+6A>T n.318+6A>T n.570+6A>T c.*51+993A>T (n.*51+993A>T) n.4433+6A>T n.58A>T c.544+6A>T (n.544+6A>T) c.463+6A>T (n.463+6A>T) c.1138+6A>T (n.1138+6A>T) n.1153+6A>T n.2285+6A>T n.1960+6A>T n.1284+6A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432146C>T | CA2689982799 | GRHPR | c.865+8C>T (n.865+8C>T) n.892+8C>T n.1566+8C>T n.318+8C>T n.570+8C>T c.*51+995C>T (n.*51+995C>T) n.4433+8C>T n.60C>T c.544+8C>T (n.544+8C>T) c.463+8C>T (n.463+8C>T) c.1138+8C>T (n.1138+8C>T) n.1153+8C>T n.2285+8C>T n.1960+8C>T n.1284+8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37432147T>C | CA2689982800 | GRHPR | c.865+9T>C (n.865+9T>C) n.892+9T>C n.1566+9T>C n.318+9T>C n.570+9T>C c.*51+996T>C (n.*51+996T>C) n.4433+9T>C n.61T>C c.544+9T>C (n.544+9T>C) c.463+9T>C (n.463+9T>C) c.1138+9T>C (n.1138+9T>C) n.1153+9T>C n.2285+9T>C n.1960+9T>C n.1284+9T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37432148G>A | CA2739269251 | GRHPR | c.865+10G>A (n.865+10G>A) n.892+10G>A n.1566+10G>A n.318+10G>A n.570+10G>A c.*51+997G>A (n.*51+997G>A) n.4433+10G>A n.62G>A c.544+10G>A (n.544+10G>A) c.463+10G>A (n.463+10G>A) c.1138+10G>A (n.1138+10G>A) n.1153+10G>A n.2285+10G>A n.1960+10G>A n.1284+10G>A | ClinVar |
9 | g.37432149C= | CA1846874400 | GRHPR | c.865+11C= (n.865+11C=) n.892+11C= n.1566+11C= n.318+11C= n.570+11C= c.*51+998C= (n.*51+998C=) n.4433+11C= n.63C= c.544+11C= (n.544+11C=) c.463+11C= (n.463+11C=) c.1138+11C= (n.1138+11C=) n.1153+11C= n.2285+11C= n.1960+11C= n.1284+11C= | |
9 | g.37432149C>T | CA1846874401 | GRHPR | c.865+11C>T (n.865+11C>T) n.892+11C>T n.1566+11C>T n.318+11C>T n.570+11C>T c.*51+998C>T (n.*51+998C>T) n.4433+11C>T n.63C>T c.544+11C>T (n.544+11C>T) c.463+11C>T (n.463+11C>T) c.1138+11C>T (n.1138+11C>T) n.1153+11C>T n.2285+11C>T n.1960+11C>T n.1284+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432150A= | CA1846874405 | GRHPR | c.865+12A= (n.865+12A=) n.892+12A= n.1566+12A= n.318+12A= n.570+12A= c.*51+999A= (n.*51+999A=) n.4433+12A= n.64A= c.544+12A= (n.544+12A=) c.463+12A= (n.463+12A=) c.1138+12A= (n.1138+12A=) n.1153+12A= n.2285+12A= n.1960+12A= n.1284+12A= | |
9 | g.37432150A>C | CA863720634 | GRHPR | c.865+12A>C (n.865+12A>C) n.892+12A>C n.1566+12A>C n.318+12A>C n.570+12A>C c.*51+999A>C (n.*51+999A>C) n.4433+12A>C n.64A>C c.544+12A>C (n.544+12A>C) c.463+12A>C (n.463+12A>C) c.1138+12A>C (n.1138+12A>C) n.1153+12A>C n.2285+12A>C n.1960+12A>C n.1284+12A>C | dbSNP |
9 | g.37432150A>G | CA5059282 | GRHPR | c.865+12A>G (n.865+12A>G) n.892+12A>G n.1566+12A>G n.318+12A>G n.570+12A>G c.*51+999A>G (n.*51+999A>G) n.4433+12A>G n.64A>G c.544+12A>G (n.544+12A>G) c.463+12A>G (n.463+12A>G) c.1138+12A>G (n.1138+12A>G) n.1153+12A>G n.2285+12A>G n.1960+12A>G n.1284+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432151C>T | CA2579340773 | GRHPR | c.865+13C>T (n.865+13C>T) n.892+13C>T n.1566+13C>T n.318+13C>T n.570+13C>T c.*51+1000C>T (n.*51+1000C>T) n.4433+13C>T n.65C>T c.544+13C>T (n.544+13C>T) c.463+13C>T (n.463+13C>T) c.1138+13C>T (n.1138+13C>T) n.1153+13C>T n.2285+13C>T n.1960+13C>T n.1284+13C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432152T>C | CA2740095485 | GRHPR | c.865+14T>C (n.865+14T>C) n.892+14T>C n.1566+14T>C n.318+14T>C n.570+14T>C c.*51+1001T>C (n.*51+1001T>C) n.4433+14T>C n.66T>C c.544+14T>C (n.544+14T>C) c.463+14T>C (n.463+14T>C) c.1138+14T>C (n.1138+14T>C) n.1153+14T>C n.2285+14T>C n.1960+14T>C n.1284+14T>C | ClinVar |
9 | g.37432154T>C | CA2697557752 | GRHPR | c.865+16T>C (n.865+16T>C) n.892+16T>C n.1566+16T>C n.318+16T>C n.570+16T>C c.*51+1003T>C (n.*51+1003T>C) n.4433+16T>C n.68T>C c.544+16T>C (n.544+16T>C) c.463+16T>C (n.463+16T>C) c.1138+16T>C (n.1138+16T>C) n.1153+16T>C n.2285+16T>C n.1960+16T>C n.1284+16T>C | ClinVar |
9 | g.37432154T>G | CA2689982801 | GRHPR | c.865+16T>G (n.865+16T>G) n.892+16T>G n.1566+16T>G n.318+16T>G n.570+16T>G c.*51+1003T>G (n.*51+1003T>G) n.4433+16T>G n.68T>G c.544+16T>G (n.544+16T>G) c.463+16T>G (n.463+16T>G) c.1138+16T>G (n.1138+16T>G) n.1153+16T>G n.2285+16T>G n.1960+16T>G n.1284+16T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432155C>A | CA587805027 | GRHPR | c.865+17C>A (n.865+17C>A) n.892+17C>A n.1566+17C>A n.318+17C>A n.570+17C>A c.*51+1004C>A (n.*51+1004C>A) n.4433+17C>A n.69C>A c.544+17C>A (n.544+17C>A) c.463+17C>A (n.463+17C>A) c.1138+17C>A (n.1138+17C>A) n.1153+17C>A n.2285+17C>A n.1960+17C>A n.1284+17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432155C= | CA1846874406 | GRHPR | c.865+17C= (n.865+17C=) n.892+17C= n.1566+17C= n.318+17C= n.570+17C= c.*51+1004C= (n.*51+1004C=) n.4433+17C= n.69C= c.544+17C= (n.544+17C=) c.463+17C= (n.463+17C=) c.1138+17C= (n.1138+17C=) n.1153+17C= n.2285+17C= n.1960+17C= n.1284+17C= | |
9 | g.37432155C>G | CA1846874407 | GRHPR | c.865+17C>G (n.865+17C>G) n.892+17C>G n.1566+17C>G n.318+17C>G n.570+17C>G c.*51+1004C>G (n.*51+1004C>G) n.4433+17C>G n.69C>G c.544+17C>G (n.544+17C>G) c.463+17C>G (n.463+17C>G) c.1138+17C>G (n.1138+17C>G) n.1153+17C>G n.2285+17C>G n.1960+17C>G n.1284+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432155C>T | CA2689982802 | GRHPR | c.865+17C>T (n.865+17C>T) n.892+17C>T n.1566+17C>T n.318+17C>T n.570+17C>T c.*51+1004C>T (n.*51+1004C>T) n.4433+17C>T n.69C>T c.544+17C>T (n.544+17C>T) c.463+17C>T (n.463+17C>T) c.1138+17C>T (n.1138+17C>T) n.1153+17C>T n.2285+17C>T n.1960+17C>T n.1284+17C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432158A>T | CA2689982803 | GRHPR | c.865+20A>T (n.865+20A>T) n.892+20A>T n.1566+20A>T n.318+20A>T n.570+20A>T c.*51+1007A>T (n.*51+1007A>T) n.4433+20A>T n.72A>T c.544+20A>T (n.544+20A>T) c.463+20A>T (n.463+20A>T) c.1138+20A>T (n.1138+20A>T) n.1153+20A>T n.2285+20A>T n.1960+20A>T n.1284+20A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432159T>C | CA5059283 | GRHPR | c.865+21T>C (n.865+21T>C) n.892+21T>C n.1566+21T>C n.318+21T>C n.570+21T>C c.*51+1008T>C (n.*51+1008T>C) n.4433+21T>C n.73T>C c.544+21T>C (n.544+21T>C) c.463+21T>C (n.463+21T>C) c.1138+21T>C (n.1138+21T>C) n.1153+21T>C n.2285+21T>C n.1960+21T>C n.1284+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432159T>G | CA1846874410 | GRHPR | c.865+21T>G (n.865+21T>G) n.892+21T>G n.1566+21T>G n.318+21T>G n.570+21T>G c.*51+1008T>G (n.*51+1008T>G) n.4433+21T>G n.73T>G c.544+21T>G (n.544+21T>G) c.463+21T>G (n.463+21T>G) c.1138+21T>G (n.1138+21T>G) n.1153+21T>G n.2285+21T>G n.1960+21T>G n.1284+21T>G | dbSNP |
9 | g.37432159T= | CA1846874408 | GRHPR | c.865+21T= (n.865+21T=) n.892+21T= n.1566+21T= n.318+21T= n.570+21T= c.*51+1008T= (n.*51+1008T=) n.4433+21T= n.73T= c.544+21T= (n.544+21T=) c.463+21T= (n.463+21T=) c.1138+21T= (n.1138+21T=) n.1153+21T= n.2285+21T= n.1960+21T= n.1284+21T= | |
9 | g.37432160G>A | CA5059284 | GRHPR | c.865+22G>A (n.865+22G>A) n.892+22G>A n.1566+22G>A n.318+22G>A n.570+22G>A c.*51+1009G>A (n.*51+1009G>A) n.4433+22G>A n.74G>A c.544+22G>A (n.544+22G>A) c.463+22G>A (n.463+22G>A) c.1138+22G>A (n.1138+22G>A) n.1153+22G>A n.2285+22G>A n.1960+22G>A n.1284+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432160G= | CA1846874411 | GRHPR | c.865+22G= (n.865+22G=) n.892+22G= n.1566+22G= n.318+22G= n.570+22G= c.*51+1009G= (n.*51+1009G=) n.4433+22G= n.74G= c.544+22G= (n.544+22G=) c.463+22G= (n.463+22G=) c.1138+22G= (n.1138+22G=) n.1153+22G= n.2285+22G= n.1960+22G= n.1284+22G= | |
9 | g.37432161C>G | CA2579340774 | GRHPR | c.865+23C>G (n.865+23C>G) n.892+23C>G n.1566+23C>G n.318+23C>G n.570+23C>G c.*51+1010C>G (n.*51+1010C>G) n.4433+23C>G n.75C>G c.544+23C>G (n.544+23C>G) c.463+23C>G (n.463+23C>G) c.1138+23C>G (n.1138+23C>G) n.1153+23C>G n.2285+23C>G n.1960+23C>G n.1284+23C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432161C>T | CA2719475538 | GRHPR | c.865+23C>T (n.865+23C>T) n.892+23C>T n.1566+23C>T n.318+23C>T n.570+23C>T c.*51+1010C>T (n.*51+1010C>T) n.4433+23C>T n.75C>T c.544+23C>T (n.544+23C>T) c.463+23C>T (n.463+23C>T) c.1138+23C>T (n.1138+23C>T) n.1153+23C>T n.2285+23C>T n.1960+23C>T n.1284+23C>T | dbSNP |