| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37432016T>A | CA275893 | GRHPR | c.743T>A (p.Val248Asp) n.770T>A n.1444T>A n.196T>A n.448T>A c.*51+865T>A (n.*51+865T>A) n.4311T>A c.422T>A (p.Val141Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) n.1031T>A n.2163T>A n.1838T>A n.1162T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432016T>C | CA373444360 | GRHPR | c.743T>C (p.Val248Ala) n.770T>C n.1444T>C n.196T>C n.448T>C c.*51+865T>C (n.*51+865T>C) n.4311T>C c.422T>C (p.Val141Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1031T>C n.2163T>C n.1838T>C n.1162T>C | |
| 9 | g.37432016T>G | CA373444361 | GRHPR | c.743T>G (p.Val248Gly) n.770T>G n.1444T>G n.196T>G n.448T>G c.*51+865T>G (n.*51+865T>G) n.4311T>G c.422T>G (p.Val141Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1031T>G n.2163T>G n.1838T>G n.1162T>G | |
| 9 | g.37432016T= | CA1846873922 | GRHPR | c.743T= (p.Val248=) n.770T= n.1444T= n.196T= n.448T= c.*51+865T= (n.*51+865T=) n.4311T= c.422T= (p.Val141=) c.341T= (p.Val114=) c.1016T= (p.Val339=) n.1031T= n.2163T= n.1838T= n.1162T= | |
| 9 | g.37432017C>A | CA465004282 | GRHPR | c.744C>A (p.Val248=) n.771C>A n.1445C>A n.197C>A n.449C>A c.*51+866C>A (n.*51+866C>A) n.4312C>A c.423C>A (p.Val141=) c.342C>A (p.Val114=) c.1017C>A (p.Val339=) n.1032C>A n.2164C>A n.1839C>A n.1163C>A | |
| 9 | g.37432017C= | CA1846873933 | GRHPR | c.744C= (p.Val248=) n.771C= n.1445C= n.197C= n.449C= c.*51+866C= (n.*51+866C=) n.4312C= c.423C= (p.Val141=) c.342C= (p.Val114=) c.1017C= (p.Val339=) n.1032C= n.2164C= n.1839C= n.1163C= | |
| 9 | g.37432017C>G | CA465004283 | GRHPR | c.744C>G (p.Val248=) n.771C>G n.1445C>G n.197C>G n.449C>G c.*51+866C>G (n.*51+866C>G) n.4312C>G c.423C>G (p.Val141=) c.342C>G (p.Val114=) c.1017C>G (p.Val339=) n.1032C>G n.2164C>G n.1839C>G n.1163C>G | |
| 9 | g.37432017C>T | CA5059255 | GRHPR | c.744C>T (p.Val248=) n.771C>T n.1445C>T n.197C>T n.449C>T c.*51+866C>T (n.*51+866C>T) n.4312C>T c.423C>T (p.Val141=) c.342C>T (p.Val114=) c.1017C>T (p.Val339=) n.1032C>T n.2164C>T n.1839C>T n.1163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432018G>A | CA5059256 | GRHPR | c.745G>A (p.Val249Ile) n.772G>A n.1446G>A n.198G>A n.450G>A c.*51+867G>A (n.*51+867G>A) n.4313G>A c.424G>A (p.Val142Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) n.1033G>A n.2165G>A n.1840G>A n.1164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432018G>C | CA373444363 | GRHPR | c.745G>C (p.Val249Leu) n.772G>C n.1446G>C n.198G>C n.450G>C c.*51+867G>C (n.*51+867G>C) n.4313G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) n.1033G>C n.2165G>C n.1840G>C n.1164G>C | |
| 9 | g.37432018G= | CA1846873943 | GRHPR | c.745G= (p.Val249=) n.772G= n.1446G= n.198G= n.450G= c.*51+867G= (n.*51+867G=) n.4313G= c.424G= (p.Val142=) c.343G= (p.Val115=) c.1018G= (p.Val340=) n.1033G= n.2165G= n.1840G= n.1164G= | |
| 9 | g.37432018G>T | CA373444362 | GRHPR | c.745G>T (p.Val249Leu) n.772G>T n.1446G>T n.198G>T n.450G>T c.*51+867G>T (n.*51+867G>T) n.4313G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) n.1033G>T n.2165G>T n.1840G>T n.1164G>T | |
| 9 | g.37432019T>A | CA373444364 | GRHPR | c.746T>A (p.Val249Glu) n.773T>A n.1447T>A n.199T>A n.451T>A c.*51+868T>A (n.*51+868T>A) n.4314T>A c.425T>A (p.Val142Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) n.1034T>A n.2166T>A n.1841T>A n.1165T>A | |
| 9 | g.37432019T>C | CA373444365 | GRHPR | c.746T>C (p.Val249Ala) n.773T>C n.1447T>C n.199T>C n.451T>C c.*51+868T>C (n.*51+868T>C) n.4314T>C c.425T>C (p.Val142Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) n.1034T>C n.2166T>C n.1841T>C n.1165T>C | |
| 9 | g.37432019T>G | CA373444366 | GRHPR | c.746T>G (p.Val249Gly) n.773T>G n.1447T>G n.199T>G n.451T>G c.*51+868T>G (n.*51+868T>G) n.4314T>G c.425T>G (p.Val142Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) n.1034T>G n.2166T>G n.1841T>G n.1165T>G | |
| 9 | g.37432020A= | CA1846873967 | GRHPR | c.747A= (p.Val249=) n.774A= n.1448A= n.200A= n.452A= c.*51+869A= (n.*51+869A=) n.4315A= c.426A= (p.Val142=) c.345A= (p.Val115=) c.1020A= (p.Val340=) n.1035A= n.2167A= n.1842A= n.1166A= | |
| 9 | g.37432020A>C | CA465004288 | GRHPR | c.747A>C (p.Val249=) n.774A>C n.1448A>C n.200A>C n.452A>C c.*51+869A>C (n.*51+869A>C) n.4315A>C c.426A>C (p.Val142=) c.345A>C (p.Val115=) c.1020A>C (p.Val340=) n.1035A>C n.2167A>C n.1842A>C n.1166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432020A>G | CA465004287 | GRHPR | c.747A>G (p.Val249=) n.774A>G n.1448A>G n.200A>G n.452A>G c.*51+869A>G (n.*51+869A>G) n.4315A>G c.426A>G (p.Val142=) c.345A>G (p.Val115=) c.1020A>G (p.Val340=) n.1035A>G n.2167A>G n.1842A>G n.1166A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.37432020A>T | CA465004289 | GRHPR | c.747A>T (p.Val249=) n.774A>T n.1448A>T n.200A>T n.452A>T c.*51+869A>T (n.*51+869A>T) n.4315A>T c.426A>T (p.Val142=) c.345A>T (p.Val115=) c.1020A>T (p.Val340=) n.1035A>T n.2167A>T n.1842A>T n.1166A>T | |
| 9 | g.37432021A= | CA1846873975 | GRHPR | c.748A= (p.Asn250=) n.775A= n.1449A= n.201A= n.453A= c.*51+870A= (n.*51+870A=) n.4316A= c.427A= (p.Asn143=) c.346A= (p.Asn116=) c.1021A= (p.Asn341=) n.1036A= n.2168A= n.1843A= n.1167A= | |
| 9 | g.37432021A>C | CA373444367 | GRHPR | c.748A>C (p.Asn250His) n.775A>C n.1449A>C n.201A>C n.453A>C c.*51+870A>C (n.*51+870A>C) n.4316A>C c.427A>C (p.Asn143His) c.346A>C (p.Asn116His) c.1021A>C (p.Asn341His) n.1036A>C n.2168A>C n.1843A>C n.1167A>C | |
| 9 | g.37432021A>G | CA373444368 | GRHPR | c.748A>G (p.Asn250Asp) n.775A>G n.1449A>G n.201A>G n.453A>G c.*51+870A>G (n.*51+870A>G) n.4316A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) n.1036A>G n.2168A>G n.1843A>G n.1167A>G | |
| 9 | g.37432021A>T | CA373444369 | GRHPR | c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.775A>T n.1449A>T n.201A>T n.453A>T c.*51+870A>T (n.*51+870A>T) n.4316A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) n.1036A>T n.2168A>T n.1843A>T n.1167A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432022A>C | CA373444372 | GRHPR | c.749A>C (p.Asn250Thr) n.776A>C n.1450A>C n.202A>C n.454A>C c.*51+871A>C (n.*51+871A>C) n.4317A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) n.1037A>C n.2169A>C n.1844A>C n.1168A>C | |
| 9 | g.37432022A>G | CA373444370 | GRHPR | c.749A>G (p.Asn250Ser) n.776A>G n.1450A>G n.202A>G n.454A>G c.*51+871A>G (n.*51+871A>G) n.4317A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) n.1037A>G n.2169A>G n.1844A>G n.1168A>G | |
| 9 | g.37432022A>T | CA373444371 | GRHPR | c.749A>T (p.Asn250Ile) n.776A>T n.1450A>T n.202A>T n.454A>T c.*51+871A>T (n.*51+871A>T) n.4317A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) n.1037A>T n.2169A>T n.1844A>T n.1168A>T | |
| 9 | g.37432023C>A | CA373444373 | GRHPR | c.750C>A (p.Asn250Lys) n.777C>A n.1451C>A n.203C>A n.455C>A c.*51+872C>A (n.*51+872C>A) n.4318C>A c.429C>A (p.Asn143Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) n.1038C>A n.2170C>A n.1845C>A n.1169C>A | |
| 9 | g.37432023C>G | CA373444374 | GRHPR | c.750C>G (p.Asn250Lys) n.777C>G n.1451C>G n.203C>G n.455C>G c.*51+872C>G (n.*51+872C>G) n.4318C>G c.429C>G (p.Asn143Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) c.1023C>G (p.Asn341Lys) n.1038C>G n.2170C>G n.1845C>G n.1169C>G | |
| 9 | g.37432023C>T | CA465004292 | GRHPR | c.750C>T (p.Asn250=) n.777C>T n.1451C>T n.203C>T n.455C>T c.*51+872C>T (n.*51+872C>T) n.4318C>T c.429C>T (p.Asn143=) c.348C>T (p.Asn116=) c.1023C>T (p.Asn341=) n.1038C>T n.2170C>T n.1845C>T n.1169C>T | ClinVar |
| 9 | g.37432024C>A | CA373444375 | GRHPR | c.751C>A (p.Gln251Lys) n.778C>A n.1452C>A n.204C>A n.456C>A c.*51+873C>A (n.*51+873C>A) n.4319C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.1039C>A n.2171C>A n.1846C>A n.1170C>A | |
| 9 | g.37432024C>G | CA373444376 | GRHPR | c.751C>G (p.Gln251Glu) n.778C>G n.1452C>G n.204C>G n.456C>G c.*51+873C>G (n.*51+873C>G) n.4319C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.1039C>G n.2171C>G n.1846C>G n.1170C>G | |
| 9 | g.37432024C>T | CA373444377 | GRHPR | c.751C>T (p.Gln251Ter) n.778C>T n.1452C>T n.204C>T n.456C>T c.*51+873C>T (n.*51+873C>T) n.4319C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.1039C>T n.2171C>T n.1846C>T n.1170C>T | |
| 9 | g.37432025A>C | CA373444378 | GRHPR | c.752A>C (p.Gln251Pro) n.779A>C n.1453A>C n.205A>C n.457A>C c.*51+874A>C (n.*51+874A>C) n.4320A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.1040A>C n.2172A>C n.1847A>C n.1171A>C | |
| 9 | g.37432025A>G | CA373444380 | GRHPR | c.752A>G (p.Gln251Arg) n.779A>G n.1453A>G n.205A>G n.457A>G c.*51+874A>G (n.*51+874A>G) n.4320A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.1040A>G n.2172A>G n.1847A>G n.1171A>G | |
| 9 | g.37432025A>T | CA373444379 | GRHPR | c.752A>T (p.Gln251Leu) n.779A>T n.1453A>T n.205A>T n.457A>T c.*51+874A>T (n.*51+874A>T) n.4320A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.1040A>T n.2172A>T n.1847A>T n.1171A>T | |
| 9 | g.37432026G>A | CA465004293 | GRHPR | c.753G>A (p.Gln251=) n.780G>A n.1454G>A n.206G>A n.458G>A c.*51+875G>A (n.*51+875G>A) n.4321G>A c.432G>A (p.Gln144=) c.351G>A (p.Gln117=) c.1026G>A (p.Gln342=) n.1041G>A n.2173G>A n.1848G>A n.1172G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37432026G>C | CA373444381 | GRHPR | c.753G>C (p.Gln251His) n.780G>C n.1454G>C n.206G>C n.458G>C c.*51+875G>C (n.*51+875G>C) n.4321G>C c.432G>C (p.Gln144His) c.351G>C (p.Gln117His) c.1026G>C (p.Gln342His) n.1041G>C n.2173G>C n.1848G>C n.1172G>C | |
| 9 | g.37432026G>T | CA373444382 | GRHPR | c.753G>T (p.Gln251His) n.780G>T n.1454G>T n.206G>T n.458G>T c.*51+875G>T (n.*51+875G>T) n.4321G>T c.432G>T (p.Gln144His) c.351G>T (p.Gln117His) c.1026G>T (p.Gln342His) n.1041G>T n.2173G>T n.1848G>T n.1172G>T | |
| 9 | g.37432027G>A | CA373444383 | GRHPR | c.754G>A (p.Asp252Asn) n.781G>A n.1455G>A n.207G>A n.459G>A c.*51+876G>A (n.*51+876G>A) n.4322G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.1042G>A n.2174G>A n.1849G>A n.1173G>A | |
| 9 | g.37432027G>C | CA373444384 | GRHPR | c.754G>C (p.Asp252His) n.781G>C n.1455G>C n.207G>C n.459G>C c.*51+876G>C (n.*51+876G>C) n.4322G>C c.433G>C (p.Asp145His) c.352G>C (p.Asp118His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.1042G>C n.2174G>C n.1849G>C n.1173G>C | |
| 9 | g.37432027G= | CA1846873985 | GRHPR | c.754G= (p.Asp252=) n.781G= n.1455G= n.207G= n.459G= c.*51+876G= (n.*51+876G=) n.4322G= c.433G= (p.Asp145=) c.352G= (p.Asp118=) c.1027G= (p.Asp343=) n.1042G= n.2174G= n.1849G= n.1173G= | |
| 9 | g.37432027G>T | CA373444385 | GRHPR | c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.781G>T n.1455G>T n.207G>T n.459G>T c.*51+876G>T (n.*51+876G>T) n.4322G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.1042G>T n.2174G>T n.1849G>T n.1173G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432028A>G | CA373444387 | GRHPR | c.755A>G (p.Asp252Gly) n.782A>G n.1456A>G n.208A>G n.460A>G c.*51+877A>G (n.*51+877A>G) n.4323A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.1043A>G n.2175A>G n.1850A>G n.1174A>G | |
| 9 | g.37432028A>T | CA373444388 | GRHPR | c.755A>T (p.Asp252Val) n.782A>T n.1456A>T n.208A>T n.460A>T c.*51+877A>T (n.*51+877A>T) n.4323A>T c.434A>T (p.Asp145Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.1043A>T n.2175A>T n.1850A>T n.1174A>T | |
| 9 | g.37432028dup | CA16041332 | GRHPR | c.755dup (p.Asp252GlufsTer11) n.782dup n.1456dup n.208dup n.460dup c.*51+877dup (n.*51+877dup) n.4323dup c.434dup (p.Asp145GlufsTer11) c.353dup (p.Asp118GlufsTer11) c.1028dup (p.Asp343GlufsTer11) n.1043dup n.2175dup n.1850dup n.1174dup | ClinVar dbSNP |
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| 9 | g.37432029C>G | CA373444390 | GRHPR | c.756C>G (p.Asp252Glu) n.783C>G n.1457C>G n.209C>G n.461C>G c.*51+878C>G (n.*51+878C>G) n.4324C>G c.435C>G (p.Asp145Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.1044C>G n.2176C>G n.1851C>G n.1175C>G | |
| 9 | g.37432029C>T | CA5059257 | GRHPR | c.756C>T (p.Asp252=) n.783C>T n.1457C>T n.209C>T n.461C>T c.*51+878C>T (n.*51+878C>T) n.4324C>T c.435C>T (p.Asp145=) c.354C>T (p.Asp118=) c.1029C>T (p.Asp343=) n.1044C>T n.2176C>T n.1851C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |