| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37429778del | CA275910 | GRHPR | c.540del (p.Leu181CysfsTer?) n.577del n.567del n.1241del n.245del c.111del (p.Leu38CysfsTer?) n.2073del c.219del (p.Leu74CysfsTer?) c.138del (p.Leu47CysfsTer?) n.985del c.813del (p.Leu272CysfsTer?) n.828del n.599del n.274del n.959del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.37429778T>A | CA373443379 | GRHPR | c.540T>A (p.Phe180Leu) n.577T>A n.567T>A n.1241T>A n.245T>A c.111T>A (p.Phe37Leu) n.2073T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) c.138T>A (p.Phe46Leu) n.985T>A c.813T>A (p.Phe271Leu) n.828T>A n.599T>A n.274T>A n.959T>A | |
| 9 | g.37429778T>C | CA465004095 | GRHPR | c.540T>C (p.Phe180=) n.577T>C n.567T>C n.1241T>C n.245T>C c.111T>C (p.Phe37=) n.2073T>C c.219T>C (p.Phe73=) c.138T>C (p.Phe46=) n.985T>C c.813T>C (p.Phe271=) n.828T>C n.599T>C n.274T>C n.959T>C | |
| 9 | g.37429778T>G | CA373443381 | GRHPR | c.540T>G (p.Phe180Leu) n.577T>G n.567T>G n.1241T>G n.245T>G c.111T>G (p.Phe37Leu) n.2073T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) c.138T>G (p.Phe46Leu) n.985T>G c.813T>G (p.Phe271Leu) n.828T>G n.599T>G n.274T>G n.959T>G | |
| 9 | g.37429779C>A | CA373443382 | GRHPR | c.541C>A (p.Leu181Met) n.578C>A n.568C>A n.1242C>A n.246C>A c.112C>A (p.Leu38Met) n.2074C>A c.220C>A (p.Leu74Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.986C>A c.814C>A (p.Leu272Met) n.829C>A n.600C>A n.275C>A n.960C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429779C= | CA1846870531 | GRHPR | c.541C= (p.Leu181=) n.578C= n.568C= n.1242C= n.246C= c.112C= (p.Leu38=) n.2074C= c.220C= (p.Leu74=) c.139C= (p.Leu47=) n.986C= c.814C= (p.Leu272=) n.829C= n.600C= n.275C= n.960C= | |
| 9 | g.37429779C>G | CA373443384 | GRHPR | c.541C>G (p.Leu181Val) n.578C>G n.568C>G n.1242C>G n.246C>G c.112C>G (p.Leu38Val) n.2074C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.986C>G c.814C>G (p.Leu272Val) n.829C>G n.600C>G n.275C>G n.960C>G | |
| 9 | g.37429779C>T | CA465004096 | GRHPR | c.541C>T (p.Leu181=) n.578C>T n.568C>T n.1242C>T n.246C>T c.112C>T (p.Leu38=) n.2074C>T c.220C>T (p.Leu74=) c.139C>T (p.Leu47=) n.986C>T c.814C>T (p.Leu272=) n.829C>T n.600C>T n.275C>T n.960C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37429780T>A | CA373443386 | GRHPR | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.579T>A n.569T>A n.1243T>A n.247T>A c.113T>A (p.Leu38Gln) n.2075T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.987T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) n.830T>A n.601T>A n.276T>A n.961T>A | |
| 9 | g.37429780T>C | CA373443387 | GRHPR | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.579T>C n.569T>C n.1243T>C n.247T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.2075T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.987T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) n.830T>C n.601T>C n.276T>C n.961T>C | |
| 9 | g.37429780T>G | CA373443388 | GRHPR | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.579T>G n.569T>G n.1243T>G n.247T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.2075T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.987T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.830T>G n.601T>G n.276T>G n.961T>G | |
| 9 | g.37429781G>A | CA465004097 | GRHPR | c.543G>A (p.Leu181=) n.580G>A n.570G>A n.1244G>A n.248G>A c.114G>A (p.Leu38=) n.2076G>A c.222G>A (p.Leu74=) c.141G>A (p.Leu47=) n.988G>A c.816G>A (p.Leu272=) n.831G>A n.602G>A n.277G>A n.962G>A | |
| 9 | g.37429781G>C | CA5059140 | GRHPR | c.543G>C (p.Leu181=) n.580G>C n.570G>C n.1244G>C n.248G>C c.114G>C (p.Leu38=) n.2076G>C c.222G>C (p.Leu74=) c.141G>C (p.Leu47=) n.988G>C c.816G>C (p.Leu272=) n.831G>C n.602G>C n.277G>C n.962G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429781G= | CA1846870537 | GRHPR | c.543G= (p.Leu181=) n.580G= n.570G= n.1244G= n.248G= c.114G= (p.Leu38=) n.2076G= c.222G= (p.Leu74=) c.141G= (p.Leu47=) n.988G= c.816G= (p.Leu272=) n.831G= n.602G= n.277G= n.962G= | |
| 9 | g.37429781G>T | CA465004098 | GRHPR | c.543G>T (p.Leu181=) n.580G>T n.570G>T n.1244G>T n.248G>T c.114G>T (p.Leu38=) n.2076G>T c.222G>T (p.Leu74=) c.141G>T (p.Leu47=) n.988G>T c.816G>T (p.Leu272=) n.831G>T n.602G>T n.277G>T n.962G>T | |
| 9 | g.37429782T>A | CA373443391 | GRHPR | c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.581T>A n.571T>A n.1245T>A n.249T>A c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.2077T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.989T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.832T>A n.603T>A n.278T>A n.963T>A | |
| 9 | g.37429782T>C | CA373443392 | GRHPR | c.544T>C (p.Tyr182His) n.581T>C n.571T>C n.1245T>C n.249T>C c.115T>C (p.Tyr39His) n.2077T>C c.223T>C (p.Tyr75His) c.142T>C (p.Tyr48His) n.989T>C c.817T>C (p.Tyr273His) n.832T>C n.603T>C n.278T>C n.963T>C | |
| 9 | g.37429782T>G | CA373443393 | GRHPR | c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.581T>G n.571T>G n.1245T>G n.249T>G c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.2077T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.989T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.832T>G n.603T>G n.278T>G n.963T>G | |
| 9 | g.37429783A>C | CA373443396 | GRHPR | c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.582A>C n.572A>C n.1246A>C n.250A>C c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.2078A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.990A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.833A>C n.604A>C n.279A>C n.964A>C | |
| 9 | g.37429783A>G | CA373443397 | GRHPR | c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.582A>G n.572A>G n.1246A>G n.250A>G c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.2078A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.990A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.833A>G n.604A>G n.279A>G n.964A>G | |
| 9 | g.37429783A>T | CA373443399 | GRHPR | c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.582A>T n.572A>T n.1246A>T n.250A>T c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.2078A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.990A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.833A>T n.604A>T n.279A>T n.964A>T | |
| 9 | g.37429784C>A | CA373443400 | GRHPR | c.546C>A (p.Tyr182Ter) n.583C>A n.573C>A n.1247C>A n.251C>A c.117C>A (p.Tyr39Ter) n.2079C>A c.225C>A (p.Tyr75Ter) c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.991C>A c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.834C>A n.605C>A n.280C>A n.965C>A | |
| 9 | g.37429784C= | CA1846870540 | GRHPR | c.546C= (p.Tyr182=) n.583C= n.573C= n.1247C= n.251C= c.117C= (p.Tyr39=) n.2079C= c.225C= (p.Tyr75=) c.144C= (p.Tyr48=) n.991C= c.819C= (p.Tyr273=) n.834C= n.605C= n.280C= n.965C= | |
| 9 | g.37429784C>G | CA373443402 | GRHPR | c.546C>G (p.Tyr182Ter) n.583C>G n.573C>G n.1247C>G n.251C>G c.117C>G (p.Tyr39Ter) n.2079C>G c.225C>G (p.Tyr75Ter) c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.991C>G c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.834C>G n.605C>G n.280C>G n.965C>G | |
| 9 | g.37429784C>T | CA5059141 | GRHPR | c.546C>T (p.Tyr182=) n.583C>T n.573C>T n.1247C>T n.251C>T c.117C>T (p.Tyr39=) n.2079C>T c.225C>T (p.Tyr75=) c.144C>T (p.Tyr48=) n.991C>T c.819C>T (p.Tyr273=) n.834C>T n.605C>T n.280C>T n.965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429785A>C | CA373443404 | GRHPR | c.547A>C (p.Thr183Pro) n.584A>C n.574A>C n.1248A>C n.252A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.2080A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.992A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) n.835A>C n.606A>C n.281A>C n.966A>C | |
| 9 | g.37429785A>G | CA373443407 | GRHPR | c.547A>G (p.Thr183Ala) n.584A>G n.574A>G n.1248A>G n.252A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.2080A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.992A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) n.835A>G n.606A>G n.281A>G n.966A>G | |
| 9 | g.37429785A>T | CA373443406 | GRHPR | c.547A>T (p.Thr183Ser) n.584A>T n.574A>T n.1248A>T n.252A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.2080A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.992A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) n.835A>T n.606A>T n.281A>T n.966A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429786C>A | CA373443409 | GRHPR | c.548C>A (p.Thr183Lys) n.585C>A n.575C>A n.1249C>A n.1C>A n.253C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) n.2081C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) c.146C>A (p.Thr49Lys) n.993C>A c.821C>A (p.Thr274Lys) n.836C>A n.607C>A n.282C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429786C>G | CA373443411 | GRHPR | c.548C>G (p.Thr183Arg) n.585C>G n.575C>G n.1249C>G n.1C>G n.253C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) n.2081C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) c.146C>G (p.Thr49Arg) n.993C>G c.821C>G (p.Thr274Arg) n.836C>G n.607C>G n.282C>G n.967C>G | |
| 9 | g.37429786C>T | CA373443412 | GRHPR | c.548C>T (p.Thr183Ile) n.585C>T n.575C>T n.1249C>T n.1C>T n.253C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.2081C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.993C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) n.836C>T n.607C>T n.282C>T n.967C>T | |
| 9 | g.37429787A= | CA1846870541 | GRHPR | c.549A= (p.Thr183=) n.586A= n.576A= n.1250A= n.2A= n.254A= c.120A= (p.Thr40=) n.2082A= c.228A= (p.Thr76=) c.147A= (p.Thr49=) n.994A= c.822A= (p.Thr274=) n.837A= n.608A= n.283A= n.968A= | |
| 9 | g.37429787A>C | CA465004099 | GRHPR | c.549A>C (p.Thr183=) n.586A>C n.576A>C n.1250A>C n.2A>C n.254A>C c.120A>C (p.Thr40=) n.2082A>C c.228A>C (p.Thr76=) c.147A>C (p.Thr49=) n.994A>C c.822A>C (p.Thr274=) n.837A>C n.608A>C n.283A>C n.968A>C | |
| 9 | g.37429787A>G | CA465004100 | GRHPR | c.549A>G (p.Thr183=) n.586A>G n.576A>G n.1250A>G n.2A>G n.254A>G c.120A>G (p.Thr40=) n.2082A>G c.228A>G (p.Thr76=) c.147A>G (p.Thr49=) n.994A>G c.822A>G (p.Thr274=) n.837A>G n.608A>G n.283A>G n.968A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429787A>T | CA465004101 | GRHPR | c.549A>T (p.Thr183=) n.586A>T n.576A>T n.1250A>T n.2A>T n.254A>T c.120A>T (p.Thr40=) n.2082A>T c.228A>T (p.Thr76=) c.147A>T (p.Thr49=) n.994A>T c.822A>T (p.Thr274=) n.837A>T n.608A>T n.283A>T n.968A>T | |
| 9 | g.37429788G>A | CA373443414 | GRHPR | c.550G>A (p.Gly184Arg) n.587G>A n.577G>A n.1251G>A n.3G>A n.255G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) n.2083G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) n.995G>A c.823G>A (p.Gly275Arg) n.838G>A n.609G>A n.284G>A n.969G>A | |
| 9 | g.37429788G>C | CA373443415 | GRHPR | c.550G>C (p.Gly184Arg) n.587G>C n.577G>C n.1251G>C n.3G>C n.255G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.2083G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.995G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) n.838G>C n.609G>C n.284G>C n.969G>C | |
| 9 | g.37429788G>T | CA373443416 | GRHPR | c.550G>T (p.Gly184Trp) n.587G>T n.577G>T n.1251G>T n.3G>T n.255G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) n.2083G>T c.229G>T (p.Gly77Trp) c.148G>T (p.Gly50Trp) n.995G>T c.823G>T (p.Gly275Trp) n.838G>T n.609G>T n.284G>T n.969G>T | |
| 9 | g.37429789G>A | CA373443418 | GRHPR | c.551G>A (p.Gly184Glu) n.588G>A n.578G>A n.1252G>A n.4G>A n.256G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) n.2084G>A c.230G>A (p.Gly77Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) n.996G>A c.824G>A (p.Gly275Glu) n.839G>A n.610G>A n.285G>A n.970G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429789G>C | CA373443419 | GRHPR | c.551G>C (p.Gly184Ala) n.588G>C n.578G>C n.1252G>C n.4G>C n.256G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) n.2084G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.996G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) n.839G>C n.610G>C n.285G>C n.970G>C | |
| 9 | g.37429789G= | CA1846870543 | GRHPR | c.551G= (p.Gly184=) n.588G= n.578G= n.1252G= n.4G= n.256G= c.122G= (p.Gly41=) n.2084G= c.230G= (p.Gly77=) c.149G= (p.Gly50=) n.996G= c.824G= (p.Gly275=) n.839G= n.610G= n.285G= n.970G= | |
| 9 | g.37429789G>T | CA373443420 | GRHPR | c.551G>T (p.Gly184Val) n.588G>T n.578G>T n.1252G>T n.4G>T n.256G>T c.122G>T (p.Gly41Val) n.2084G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.996G>T c.824G>T (p.Gly275Val) n.839G>T n.610G>T n.285G>T n.970G>T | |
| 9 | g.37429790G>A | CA465004103 | GRHPR | c.552G>A (p.Gly184=) n.589G>A n.579G>A n.1253G>A n.5G>A n.257G>A c.123G>A (p.Gly41=) n.2085G>A c.231G>A (p.Gly77=) c.150G>A (p.Gly50=) n.997G>A c.825G>A (p.Gly275=) n.840G>A n.611G>A n.286G>A n.971G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37429790G>C | CA465004102 | GRHPR | c.552G>C (p.Gly184=) n.589G>C n.579G>C n.1253G>C n.5G>C n.257G>C c.123G>C (p.Gly41=) n.2085G>C c.231G>C (p.Gly77=) c.150G>C (p.Gly50=) n.997G>C c.825G>C (p.Gly275=) n.840G>C n.611G>C n.286G>C n.971G>C | dbSNP |
| 9 | g.37429790G= | CA1846870548 | GRHPR | c.552G= (p.Gly184=) n.589G= n.579G= n.1253G= n.5G= n.257G= c.123G= (p.Gly41=) n.2085G= c.231G= (p.Gly77=) c.150G= (p.Gly50=) n.997G= c.825G= (p.Gly275=) n.840G= n.611G= n.286G= n.971G= | |
| 9 | g.37429790G>T | CA5059142 | GRHPR | c.552G>T (p.Gly184=) n.589G>T n.579G>T n.1253G>T n.5G>T n.257G>T c.123G>T (p.Gly41=) n.2085G>T c.231G>T (p.Gly77=) c.150G>T (p.Gly50=) n.997G>T c.825G>T (p.Gly275=) n.840G>T n.611G>T n.286G>T n.971G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429791C>A | CA373443424 | GRHPR | c.553C>A (p.Arg185Ser) n.590C>A n.580C>A n.1254C>A n.6C>A n.258C>A c.124C>A (p.Arg42Ser) n.2086C>A c.232C>A (p.Arg78Ser) c.151C>A (p.Arg51Ser) n.998C>A c.826C>A (p.Arg276Ser) n.841C>A n.612C>A n.287C>A n.972C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429791C= | CA1846870557 | GRHPR | c.553C= (p.Arg185=) n.590C= n.580C= n.1254C= n.6C= n.258C= c.124C= (p.Arg42=) n.2086C= c.232C= (p.Arg78=) c.151C= (p.Arg51=) n.998C= c.826C= (p.Arg276=) n.841C= n.612C= n.287C= n.972C= | |
| 9 | g.37429791C>G | CA373443423 | GRHPR | c.553C>G (p.Arg185Gly) n.590C>G n.580C>G n.1254C>G n.6C>G n.258C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) n.2086C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.998C>G c.826C>G (p.Arg276Gly) n.841C>G n.612C>G n.287C>G n.972C>G | |
| 9 | g.37429791C>T | CA5059143 | GRHPR | c.553C>T (p.Arg185Cys) n.590C>T n.580C>T n.1254C>T n.6C>T n.258C>T c.124C>T (p.Arg42Cys) n.2086C>T c.232C>T (p.Arg78Cys) c.151C>T (p.Arg51Cys) n.998C>T c.826C>T (p.Arg276Cys) n.841C>T n.612C>T n.287C>T n.972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |