| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37429754_37429770dup | CA2580080520 | GRHPR | c.516_532dup (p.Gln178ArgfsTer?) n.553_569dup n.543_559dup n.1217_1233dup n.221_237dup c.87_103dup (p.Gln35ArgfsTer?) n.2049_2065dup c.195_211dup (p.Gln71ArgfsTer?) c.114_130dup (p.Gln44ArgfsTer?) n.961_977dup c.789_805dup (p.Gln269ArgfsTer?) n.804_820dup n.575_591dup n.250_266dup n.935_951dup | ClinVar |
| 9 | g.37429769C>A | CA465004089 | GRHPR | c.531C>A (p.Val177=) n.568C>A n.558C>A n.1232C>A n.236C>A c.102C>A (p.Val34=) n.2064C>A c.210C>A (p.Val70=) c.129C>A (p.Val43=) n.976C>A c.804C>A (p.Val268=) n.819C>A n.590C>A n.265C>A n.950C>A | |
| 9 | g.37429769C>G | CA465004090 | GRHPR | c.531C>G (p.Val177=) n.568C>G n.558C>G n.1232C>G n.236C>G c.102C>G (p.Val34=) n.2064C>G c.210C>G (p.Val70=) c.129C>G (p.Val43=) n.976C>G c.804C>G (p.Val268=) n.819C>G n.590C>G n.265C>G n.950C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429769C>T | CA465004088 | GRHPR | c.531C>T (p.Val177=) n.568C>T n.558C>T n.1232C>T n.236C>T c.102C>T (p.Val34=) n.2064C>T c.210C>T (p.Val70=) c.129C>T (p.Val43=) n.976C>T c.804C>T (p.Val268=) n.819C>T n.590C>T n.265C>T n.950C>T | |
| 9 | g.37429770dup | CA2573144556 | GRHPR | c.532dup (p.Gln178ProfsTer13) n.569dup n.559dup n.1233dup n.237dup c.103dup (p.Gln35ProfsTer13) n.2065dup c.211dup (p.Gln71ProfsTer13) c.130dup (p.Gln44ProfsTer13) n.977dup c.805dup (p.Gln269ProfsTer13) n.820dup n.591dup n.266dup n.951dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37429770del | CA2580080521 | GRHPR | c.532del (p.Gln178ArgfsTer?) n.569del n.559del n.1233del n.237del c.103del (p.Gln35ArgfsTer?) n.2065del c.211del (p.Gln71ArgfsTer?) c.130del (p.Gln44ArgfsTer?) n.977del c.805del (p.Gln269ArgfsTer?) n.820del n.591del n.266del n.951del | ClinVar |
| 9 | g.37429770C>A | CA373443343 | GRHPR | c.532C>A (p.Gln178Lys) n.569C>A n.559C>A n.1233C>A n.237C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.2065C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.977C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) n.820C>A n.591C>A n.266C>A n.951C>A | |
| 9 | g.37429770C>G | CA373443345 | GRHPR | c.532C>G (p.Gln178Glu) n.569C>G n.559C>G n.1233C>G n.237C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.2065C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.977C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) n.820C>G n.591C>G n.266C>G n.951C>G | |
| 9 | g.37429770C>T | CA373443346 | GRHPR | c.532C>T (p.Gln178Ter) n.569C>T n.559C>T n.1233C>T n.237C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.2065C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.977C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) n.820C>T n.591C>T n.266C>T n.951C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37429770_37429771del | CA2573144557 | GRHPR | c.532_533del (p.Gln178GlufsTer12) n.569_570del n.559_560del n.1233_1234del n.237_238del c.103_104del (p.Gln35GlufsTer12) n.2065_2066del c.211_212del (p.Gln71GlufsTer12) c.130_131del (p.Gln44GlufsTer12) n.977_978del c.805_806del (p.Gln269GlufsTer12) n.820_821del n.591_592del n.266_267del n.951_952del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37429770_37429772delinsCAG | CA1846870516 | GRHPR | c.532_534delinsCAG (p.Gln178=) n.569_571delinsCAG n.559_561delinsCAG n.1233_1235delinsCAG n.237_239delinsCAG c.103_105delinsCAG (p.Gln35=) n.2065_2067delinsCAG c.211_213delinsCAG (p.Gln71=) c.130_132delinsCAG (p.Gln44=) n.977_979delinsCAG c.805_807delinsCAG (p.Gln269=) n.820_822delinsCAG n.591_593delinsCAG n.266_268delinsCAG n.951_953delinsCAG | |
| 9 | g.37429771A>C | CA373443349 | GRHPR | c.533A>C (p.Gln178Pro) n.570A>C n.560A>C n.1234A>C n.238A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.2066A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.978A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) n.821A>C n.592A>C n.267A>C n.952A>C | |
| 9 | g.37429771A>G | CA373443350 | GRHPR | c.533A>G (p.Gln178Arg) n.570A>G n.560A>G n.1234A>G n.238A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.2066A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.978A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) n.821A>G n.592A>G n.267A>G n.952A>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37429771A>T | CA373443351 | GRHPR | c.533A>T (p.Gln178Leu) n.570A>T n.560A>T n.1234A>T n.238A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.2066A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.978A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) n.821A>T n.592A>T n.267A>T n.952A>T | |
| 9 | g.37429774_37429775del | CA5059139 | GRHPR | c.536_537del (p.Arg179IlefsTer11) n.573_574del n.563_564del n.1237_1238del n.241_242del c.107_108del (p.Arg36IlefsTer11) n.2069_2070del c.215_216del (p.Arg72IlefsTer11) c.134_135del (p.Arg45IlefsTer11) n.981_982del c.809_810del (p.Arg270IlefsTer11) n.824_825del n.595_596del n.270_271del n.955_956del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429772G>A | CA465004091 | GRHPR | c.534G>A (p.Gln178=) n.571G>A n.561G>A n.1235G>A n.239G>A c.105G>A (p.Gln35=) n.2067G>A c.213G>A (p.Gln71=) c.132G>A (p.Gln44=) n.979G>A c.807G>A (p.Gln269=) n.822G>A n.593G>A n.268G>A n.953G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37429772G>C | CA373443354 | GRHPR | c.534G>C (p.Gln178His) n.571G>C n.561G>C n.1235G>C n.239G>C c.105G>C (p.Gln35His) n.2067G>C c.213G>C (p.Gln71His) c.132G>C (p.Gln44His) n.979G>C c.807G>C (p.Gln269His) n.822G>C n.593G>C n.268G>C n.953G>C | |
| 9 | g.37429772G>T | CA373443356 | GRHPR | c.534G>T (p.Gln178His) n.571G>T n.561G>T n.1235G>T n.239G>T c.105G>T (p.Gln35His) n.2067G>T c.213G>T (p.Gln71His) c.132G>T (p.Gln44His) n.979G>T c.807G>T (p.Gln269His) n.822G>T n.593G>T n.268G>T n.953G>T | |
| 9 | g.37429773A>C | CA465004092 | GRHPR | c.535A>C (p.Arg179=) n.572A>C n.562A>C n.1236A>C n.240A>C c.106A>C (p.Arg36=) n.2068A>C c.214A>C (p.Arg72=) c.133A>C (p.Arg45=) n.980A>C c.808A>C (p.Arg270=) n.823A>C n.594A>C n.269A>C n.954A>C | |
| 9 | g.37429773A>G | CA373443357 | GRHPR | c.535A>G (p.Arg179Gly) n.572A>G n.562A>G n.1236A>G n.240A>G c.106A>G (p.Arg36Gly) n.2068A>G c.214A>G (p.Arg72Gly) c.133A>G (p.Arg45Gly) n.980A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) n.823A>G n.594A>G n.269A>G n.954A>G | |
| 9 | g.37429773A>T | CA373443358 | GRHPR | c.535A>T (p.Arg179Ter) n.572A>T n.562A>T n.1236A>T n.240A>T c.106A>T (p.Arg36Ter) n.2068A>T c.214A>T (p.Arg72Ter) c.133A>T (p.Arg45Ter) n.980A>T c.808A>T (p.Arg270Ter) n.823A>T n.594A>T n.269A>T n.954A>T | |
| 9 | g.37429774G>A | CA192890603 | GRHPR | c.536G>A (p.Arg179Lys) n.573G>A n.563G>A n.1237G>A n.241G>A c.107G>A (p.Arg36Lys) n.2069G>A c.215G>A (p.Arg72Lys) c.134G>A (p.Arg45Lys) n.981G>A c.809G>A (p.Arg270Lys) n.824G>A n.595G>A n.270G>A n.955G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429774G>C | CA373443362 | GRHPR | c.536G>C (p.Arg179Thr) n.573G>C n.563G>C n.1237G>C n.241G>C c.107G>C (p.Arg36Thr) n.2069G>C c.215G>C (p.Arg72Thr) c.134G>C (p.Arg45Thr) n.981G>C c.809G>C (p.Arg270Thr) n.824G>C n.595G>C n.270G>C n.955G>C | |
| 9 | g.37429774G= | CA1846870521 | GRHPR | c.536G= (p.Arg179=) n.573G= n.563G= n.1237G= n.241G= c.107G= (p.Arg36=) n.2069G= c.215G= (p.Arg72=) c.134G= (p.Arg45=) n.981G= c.809G= (p.Arg270=) n.824G= n.595G= n.270G= n.955G= | |
| 9 | g.37429774G>T | CA373443360 | GRHPR | c.536G>T (p.Arg179Ile) n.573G>T n.563G>T n.1237G>T n.241G>T c.107G>T (p.Arg36Ile) n.2069G>T c.215G>T (p.Arg72Ile) c.134G>T (p.Arg45Ile) n.981G>T c.809G>T (p.Arg270Ile) n.824G>T n.595G>T n.270G>T n.955G>T | |
| 9 | g.37429775A>C | CA373443364 | GRHPR | c.537A>C (p.Arg179Ser) n.574A>C n.564A>C n.1238A>C n.242A>C c.108A>C (p.Arg36Ser) n.2070A>C c.216A>C (p.Arg72Ser) c.135A>C (p.Arg45Ser) n.982A>C c.810A>C (p.Arg270Ser) n.825A>C n.596A>C n.271A>C n.956A>C | |
| 9 | g.37429775A>G | CA465004093 | GRHPR | c.537A>G (p.Arg179=) n.574A>G n.564A>G n.1238A>G n.242A>G c.108A>G (p.Arg36=) n.2070A>G c.216A>G (p.Arg72=) c.135A>G (p.Arg45=) n.982A>G c.810A>G (p.Arg270=) n.825A>G n.596A>G n.271A>G n.956A>G | |
| 9 | g.37429775A>T | CA373443365 | GRHPR | c.537A>T (p.Arg179Ser) n.574A>T n.564A>T n.1238A>T n.242A>T c.108A>T (p.Arg36Ser) n.2070A>T c.216A>T (p.Arg72Ser) c.135A>T (p.Arg45Ser) n.982A>T c.810A>T (p.Arg270Ser) n.825A>T n.596A>T n.271A>T n.956A>T | |
| 9 | g.37429775_37429776delinsAT | CA1846870523 | GRHPR | c.537_538delinsAT (p.Arg179=) n.574_575delinsAT n.564_565delinsAT n.1238_1239delinsAT n.242_243delinsAT c.108_109delinsAT (p.Arg36=) n.2070_2071delinsAT c.216_217delinsAT (p.Arg72=) c.135_136delinsAT (p.Arg45=) n.982_983delinsAT c.810_811delinsAT (p.Arg270=) n.825_826delinsAT n.596_597delinsAT n.271_272delinsAT n.956_957delinsAT | |
| 9 | g.37429776T>A | CA373443368 | GRHPR | c.538T>A (p.Phe180Ile) n.575T>A n.565T>A n.1239T>A n.243T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) n.2071T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.983T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) n.826T>A n.597T>A n.272T>A n.957T>A | |
| 9 | g.37429776T>C | CA373443369 | GRHPR | c.538T>C (p.Phe180Leu) n.575T>C n.565T>C n.1239T>C n.243T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) n.2071T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.983T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) n.826T>C n.597T>C n.272T>C n.957T>C | |
| 9 | g.37429776T>G | CA373443371 | GRHPR | c.538T>G (p.Phe180Val) n.575T>G n.565T>G n.1239T>G n.243T>G c.109T>G (p.Phe37Val) n.2071T>G c.217T>G (p.Phe73Val) c.136T>G (p.Phe46Val) n.983T>G c.811T>G (p.Phe271Val) n.826T>G n.597T>G n.272T>G n.957T>G | |
| 9 | g.37429778del | CA275910 | GRHPR | c.540del (p.Leu181CysfsTer?) n.577del n.567del n.1241del n.245del c.111del (p.Leu38CysfsTer?) n.2073del c.219del (p.Leu74CysfsTer?) c.138del (p.Leu47CysfsTer?) n.985del c.813del (p.Leu272CysfsTer?) n.828del n.599del n.274del n.959del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.37429777T>A | CA373443374 | GRHPR | c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.576T>A n.566T>A n.1240T>A n.244T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.2072T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.984T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.827T>A n.598T>A n.273T>A n.958T>A | |
| 9 | g.37429777T>C | CA373443376 | GRHPR | c.539T>C (p.Phe180Ser) n.576T>C n.566T>C n.1240T>C n.244T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) n.2072T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) n.984T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) n.827T>C n.598T>C n.273T>C n.958T>C | |
| 9 | g.37429777T>G | CA373443377 | GRHPR | c.539T>G (p.Phe180Cys) n.576T>G n.566T>G n.1240T>G n.244T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) n.2072T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) n.984T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) n.827T>G n.598T>G n.273T>G n.958T>G | |
| 9 | g.37429778T>A | CA373443379 | GRHPR | c.540T>A (p.Phe180Leu) n.577T>A n.567T>A n.1241T>A n.245T>A c.111T>A (p.Phe37Leu) n.2073T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) c.138T>A (p.Phe46Leu) n.985T>A c.813T>A (p.Phe271Leu) n.828T>A n.599T>A n.274T>A n.959T>A | |
| 9 | g.37429778T>C | CA465004095 | GRHPR | c.540T>C (p.Phe180=) n.577T>C n.567T>C n.1241T>C n.245T>C c.111T>C (p.Phe37=) n.2073T>C c.219T>C (p.Phe73=) c.138T>C (p.Phe46=) n.985T>C c.813T>C (p.Phe271=) n.828T>C n.599T>C n.274T>C n.959T>C | |
| 9 | g.37429778T>G | CA373443381 | GRHPR | c.540T>G (p.Phe180Leu) n.577T>G n.567T>G n.1241T>G n.245T>G c.111T>G (p.Phe37Leu) n.2073T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) c.138T>G (p.Phe46Leu) n.985T>G c.813T>G (p.Phe271Leu) n.828T>G n.599T>G n.274T>G n.959T>G | |
| 9 | g.37429779C>A | CA373443382 | GRHPR | c.541C>A (p.Leu181Met) n.578C>A n.568C>A n.1242C>A n.246C>A c.112C>A (p.Leu38Met) n.2074C>A c.220C>A (p.Leu74Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.986C>A c.814C>A (p.Leu272Met) n.829C>A n.600C>A n.275C>A n.960C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429779C= | CA1846870531 | GRHPR | c.541C= (p.Leu181=) n.578C= n.568C= n.1242C= n.246C= c.112C= (p.Leu38=) n.2074C= c.220C= (p.Leu74=) c.139C= (p.Leu47=) n.986C= c.814C= (p.Leu272=) n.829C= n.600C= n.275C= n.960C= | |
| 9 | g.37429779C>G | CA373443384 | GRHPR | c.541C>G (p.Leu181Val) n.578C>G n.568C>G n.1242C>G n.246C>G c.112C>G (p.Leu38Val) n.2074C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.986C>G c.814C>G (p.Leu272Val) n.829C>G n.600C>G n.275C>G n.960C>G | |
| 9 | g.37429779C>T | CA465004096 | GRHPR | c.541C>T (p.Leu181=) n.578C>T n.568C>T n.1242C>T n.246C>T c.112C>T (p.Leu38=) n.2074C>T c.220C>T (p.Leu74=) c.139C>T (p.Leu47=) n.986C>T c.814C>T (p.Leu272=) n.829C>T n.600C>T n.275C>T n.960C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37429780T>A | CA373443386 | GRHPR | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.579T>A n.569T>A n.1243T>A n.247T>A c.113T>A (p.Leu38Gln) n.2075T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.987T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) n.830T>A n.601T>A n.276T>A n.961T>A | |
| 9 | g.37429780T>C | CA373443387 | GRHPR | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.579T>C n.569T>C n.1243T>C n.247T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.2075T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.987T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) n.830T>C n.601T>C n.276T>C n.961T>C | |
| 9 | g.37429780T>G | CA373443388 | GRHPR | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.579T>G n.569T>G n.1243T>G n.247T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.2075T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.987T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.830T>G n.601T>G n.276T>G n.961T>G | |
| 9 | g.37429781G>A | CA465004097 | GRHPR | c.543G>A (p.Leu181=) n.580G>A n.570G>A n.1244G>A n.248G>A c.114G>A (p.Leu38=) n.2076G>A c.222G>A (p.Leu74=) c.141G>A (p.Leu47=) n.988G>A c.816G>A (p.Leu272=) n.831G>A n.602G>A n.277G>A n.962G>A | |
| 9 | g.37429781G>C | CA5059140 | GRHPR | c.543G>C (p.Leu181=) n.580G>C n.570G>C n.1244G>C n.248G>C c.114G>C (p.Leu38=) n.2076G>C c.222G>C (p.Leu74=) c.141G>C (p.Leu47=) n.988G>C c.816G>C (p.Leu272=) n.831G>C n.602G>C n.277G>C n.962G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429781G= | CA1846870537 | GRHPR | c.543G= (p.Leu181=) n.580G= n.570G= n.1244G= n.248G= c.114G= (p.Leu38=) n.2076G= c.222G= (p.Leu74=) c.141G= (p.Leu47=) n.988G= c.816G= (p.Leu272=) n.831G= n.602G= n.277G= n.962G= | |
| 9 | g.37429781G>T | CA465004098 | GRHPR | c.543G>T (p.Leu181=) n.580G>T n.570G>T n.1244G>T n.248G>T c.114G>T (p.Leu38=) n.2076G>T c.222G>T (p.Leu74=) c.141G>T (p.Leu47=) n.988G>T c.816G>T (p.Leu272=) n.831G>T n.602G>T n.277G>T n.962G>T |