Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37429754_37429770dup | CA2580080520 | GRHPR | c.516_532dup (p.Gln178ArgfsTer?) n.553_569dup n.543_559dup n.1217_1233dup n.221_237dup c.87_103dup (p.Gln35ArgfsTer?) n.2049_2065dup c.195_211dup (p.Gln71ArgfsTer?) c.114_130dup (p.Gln44ArgfsTer?) n.961_977dup c.789_805dup (p.Gln269ArgfsTer?) n.804_820dup n.575_591dup n.250_266dup n.935_951dup | ClinVar |
9 | g.37429761T>A | CA373443312 | GRHPR | c.523T>A (p.Phe175Ile) n.560T>A n.550T>A n.1224T>A n.228T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.2056T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) n.968T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) n.811T>A n.582T>A n.257T>A n.942T>A | |
9 | g.37429761T>C | CA373443314 | GRHPR | c.523T>C (p.Phe175Leu) n.560T>C n.550T>C n.1224T>C n.228T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.2056T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) n.968T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) n.811T>C n.582T>C n.257T>C n.942T>C | |
9 | g.37429761T>G | CA373443316 | GRHPR | c.523T>G (p.Phe175Val) n.560T>G n.550T>G n.1224T>G n.228T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.2056T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.121T>G (p.Phe41Val) n.968T>G c.796T>G (p.Phe266Val) n.811T>G n.582T>G n.257T>G n.942T>G | |
9 | g.37429762T>A | CA373443317 | GRHPR | c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.561T>A n.551T>A n.1225T>A n.229T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.2057T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.969T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.812T>A n.583T>A n.258T>A n.943T>A | |
9 | g.37429762T>C | CA373443319 | GRHPR | c.524T>C (p.Phe175Ser) n.561T>C n.551T>C n.1225T>C n.229T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.2057T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) n.969T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) n.812T>C n.583T>C n.258T>C n.943T>C | |
9 | g.37429762T>G | CA373443321 | GRHPR | c.524T>G (p.Phe175Cys) n.561T>G n.551T>G n.1225T>G n.229T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.2057T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) n.969T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) n.812T>G n.583T>G n.258T>G n.943T>G | |
9 | g.37429763C>A | CA373443322 | GRHPR | c.525C>A (p.Phe175Leu) n.562C>A n.552C>A n.1226C>A n.230C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) n.2058C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.123C>A (p.Phe41Leu) n.970C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) n.813C>A n.584C>A n.259C>A n.944C>A | |
9 | g.37429763C= | CA1846870508 | GRHPR | c.525C= (p.Phe175=) n.562C= n.552C= n.1226C= n.230C= c.96C= (p.Phe32=) n.2058C= c.204C= (p.Phe68=) c.123C= (p.Phe41=) n.970C= c.798C= (p.Phe266=) n.813C= n.584C= n.259C= n.944C= | |
9 | g.37429763C>G | CA373443323 | GRHPR | c.525C>G (p.Phe175Leu) n.562C>G n.552C>G n.1226C>G n.230C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) n.2058C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.123C>G (p.Phe41Leu) n.970C>G c.798C>G (p.Phe266Leu) n.813C>G n.584C>G n.259C>G n.944C>G | dbSNP |
9 | g.37429763C>T | CA5059136 | GRHPR | c.525C>T (p.Phe175=) n.562C>T n.552C>T n.1226C>T n.230C>T c.96C>T (p.Phe32=) n.2058C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.123C>T (p.Phe41=) n.970C>T c.798C>T (p.Phe266=) n.813C>T n.584C>T n.259C>T n.944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429764G>A | CA5059137 | GRHPR | c.526G>A (p.Gly176Ser) n.563G>A n.553G>A n.1227G>A n.231G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) n.2059G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.971G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) n.814G>A n.585G>A n.260G>A n.945G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429764G>C | CA373443327 | GRHPR | c.526G>C (p.Gly176Arg) n.563G>C n.553G>C n.1227G>C n.231G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.2059G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.971G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.814G>C n.585G>C n.260G>C n.945G>C | |
9 | g.37429764G= | CA1846870512 | GRHPR | c.526G= (p.Gly176=) n.563G= n.553G= n.1227G= n.231G= c.97G= (p.Gly33=) n.2059G= c.205G= (p.Gly69=) c.124G= (p.Gly42=) n.971G= c.799G= (p.Gly267=) n.814G= n.585G= n.260G= n.945G= | |
9 | g.37429764G>T | CA5059138 | GRHPR | c.526G>T (p.Gly176Cys) n.563G>T n.553G>T n.1227G>T n.231G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) n.2059G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.971G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) n.814G>T n.585G>T n.260G>T n.945G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429765G>A | CA373443329 | GRHPR | c.527G>A (p.Gly176Asp) n.564G>A n.554G>A n.1228G>A n.232G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.2060G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.972G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) n.815G>A n.586G>A n.261G>A n.946G>A | |
9 | g.37429765G>C | CA373443333 | GRHPR | c.527G>C (p.Gly176Ala) n.564G>C n.554G>C n.1228G>C n.232G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.2060G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.972G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.815G>C n.586G>C n.261G>C n.946G>C | |
9 | g.37429765G>T | CA373443331 | GRHPR | c.527G>T (p.Gly176Val) n.564G>T n.554G>T n.1228G>T n.232G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.2060G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.972G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.815G>T n.586G>T n.261G>T n.946G>T | |
9 | g.37429766T>A | CA465004087 | GRHPR | c.528T>A (p.Gly176=) n.565T>A n.555T>A n.1229T>A n.233T>A c.99T>A (p.Gly33=) n.2061T>A c.207T>A (p.Gly69=) c.126T>A (p.Gly42=) n.973T>A c.801T>A (p.Gly267=) n.816T>A n.587T>A n.262T>A n.947T>A | |
9 | g.37429766T>C | CA465004086 | GRHPR | c.528T>C (p.Gly176=) n.565T>C n.555T>C n.1229T>C n.233T>C c.99T>C (p.Gly33=) n.2061T>C c.207T>C (p.Gly69=) c.126T>C (p.Gly42=) n.973T>C c.801T>C (p.Gly267=) n.816T>C n.587T>C n.262T>C n.947T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37429766T>G | CA465004085 | GRHPR | c.528T>G (p.Gly176=) n.565T>G n.555T>G n.1229T>G n.233T>G c.99T>G (p.Gly33=) n.2061T>G c.207T>G (p.Gly69=) c.126T>G (p.Gly42=) n.973T>G c.801T>G (p.Gly267=) n.816T>G n.587T>G n.262T>G n.947T>G | |
9 | g.37429767G>A | CA373443334 | GRHPR | c.529G>A (p.Val177Ile) n.566G>A n.556G>A n.1230G>A n.234G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.2062G>A c.208G>A (p.Val70Ile) c.127G>A (p.Val43Ile) n.974G>A c.802G>A (p.Val268Ile) n.817G>A n.588G>A n.263G>A n.948G>A | |
9 | g.37429767G>C | CA373443336 | GRHPR | c.529G>C (p.Val177Leu) n.566G>C n.556G>C n.1230G>C n.234G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.2062G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) n.974G>C c.802G>C (p.Val268Leu) n.817G>C n.588G>C n.263G>C n.948G>C | |
9 | g.37429767G>T | CA373443335 | GRHPR | c.529G>T (p.Val177Phe) n.566G>T n.556G>T n.1230G>T n.234G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.2062G>T c.208G>T (p.Val70Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) n.974G>T c.802G>T (p.Val268Phe) n.817G>T n.588G>T n.263G>T n.948G>T | |
9 | g.37429768T>A | CA373443338 | GRHPR | c.530T>A (p.Val177Asp) n.567T>A n.557T>A n.1231T>A n.235T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.2063T>A c.209T>A (p.Val70Asp) c.128T>A (p.Val43Asp) n.975T>A c.803T>A (p.Val268Asp) n.818T>A n.589T>A n.264T>A n.949T>A | dbSNP |
9 | g.37429768T>C | CA373443342 | GRHPR | c.530T>C (p.Val177Ala) n.567T>C n.557T>C n.1231T>C n.235T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.2063T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) n.975T>C c.803T>C (p.Val268Ala) n.818T>C n.589T>C n.264T>C n.949T>C | |
9 | g.37429768T>G | CA373443340 | GRHPR | c.530T>G (p.Val177Gly) n.567T>G n.557T>G n.1231T>G n.235T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.2063T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) n.975T>G c.803T>G (p.Val268Gly) n.818T>G n.589T>G n.264T>G n.949T>G | |
9 | g.37429768T= | CA1846870514 | GRHPR | c.530T= (p.Val177=) n.567T= n.557T= n.1231T= n.235T= c.101T= (p.Val34=) n.2063T= c.209T= (p.Val70=) c.128T= (p.Val43=) n.975T= c.803T= (p.Val268=) n.818T= n.589T= n.264T= n.949T= | |
9 | g.37429769C>A | CA465004089 | GRHPR | c.531C>A (p.Val177=) n.568C>A n.558C>A n.1232C>A n.236C>A c.102C>A (p.Val34=) n.2064C>A c.210C>A (p.Val70=) c.129C>A (p.Val43=) n.976C>A c.804C>A (p.Val268=) n.819C>A n.590C>A n.265C>A n.950C>A | |
9 | g.37429769C>G | CA465004090 | GRHPR | c.531C>G (p.Val177=) n.568C>G n.558C>G n.1232C>G n.236C>G c.102C>G (p.Val34=) n.2064C>G c.210C>G (p.Val70=) c.129C>G (p.Val43=) n.976C>G c.804C>G (p.Val268=) n.819C>G n.590C>G n.265C>G n.950C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429769C>T | CA465004088 | GRHPR | c.531C>T (p.Val177=) n.568C>T n.558C>T n.1232C>T n.236C>T c.102C>T (p.Val34=) n.2064C>T c.210C>T (p.Val70=) c.129C>T (p.Val43=) n.976C>T c.804C>T (p.Val268=) n.819C>T n.590C>T n.265C>T n.950C>T | |
9 | g.37429770dup | CA2573144556 | GRHPR | c.532dup (p.Gln178ProfsTer13) n.569dup n.559dup n.1233dup n.237dup c.103dup (p.Gln35ProfsTer13) n.2065dup c.211dup (p.Gln71ProfsTer13) c.130dup (p.Gln44ProfsTer13) n.977dup c.805dup (p.Gln269ProfsTer13) n.820dup n.591dup n.266dup n.951dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429770del | CA2580080521 | GRHPR | c.532del (p.Gln178ArgfsTer?) n.569del n.559del n.1233del n.237del c.103del (p.Gln35ArgfsTer?) n.2065del c.211del (p.Gln71ArgfsTer?) c.130del (p.Gln44ArgfsTer?) n.977del c.805del (p.Gln269ArgfsTer?) n.820del n.591del n.266del n.951del | ClinVar |
9 | g.37429770C>A | CA373443343 | GRHPR | c.532C>A (p.Gln178Lys) n.569C>A n.559C>A n.1233C>A n.237C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.2065C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.977C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) n.820C>A n.591C>A n.266C>A n.951C>A | |
9 | g.37429770C>G | CA373443345 | GRHPR | c.532C>G (p.Gln178Glu) n.569C>G n.559C>G n.1233C>G n.237C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.2065C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.977C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) n.820C>G n.591C>G n.266C>G n.951C>G | |
9 | g.37429770C>T | CA373443346 | GRHPR | c.532C>T (p.Gln178Ter) n.569C>T n.559C>T n.1233C>T n.237C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.2065C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.977C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) n.820C>T n.591C>T n.266C>T n.951C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.37429770_37429771del | CA2573144557 | GRHPR | c.532_533del (p.Gln178GlufsTer12) n.569_570del n.559_560del n.1233_1234del n.237_238del c.103_104del (p.Gln35GlufsTer12) n.2065_2066del c.211_212del (p.Gln71GlufsTer12) c.130_131del (p.Gln44GlufsTer12) n.977_978del c.805_806del (p.Gln269GlufsTer12) n.820_821del n.591_592del n.266_267del n.951_952del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429770_37429772delinsCAG | CA1846870516 | GRHPR | c.532_534delinsCAG (p.Gln178=) n.569_571delinsCAG n.559_561delinsCAG n.1233_1235delinsCAG n.237_239delinsCAG c.103_105delinsCAG (p.Gln35=) n.2065_2067delinsCAG c.211_213delinsCAG (p.Gln71=) c.130_132delinsCAG (p.Gln44=) n.977_979delinsCAG c.805_807delinsCAG (p.Gln269=) n.820_822delinsCAG n.591_593delinsCAG n.266_268delinsCAG n.951_953delinsCAG | |
9 | g.37429771A>C | CA373443349 | GRHPR | c.533A>C (p.Gln178Pro) n.570A>C n.560A>C n.1234A>C n.238A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.2066A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.978A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) n.821A>C n.592A>C n.267A>C n.952A>C | |
9 | g.37429771A>G | CA373443350 | GRHPR | c.533A>G (p.Gln178Arg) n.570A>G n.560A>G n.1234A>G n.238A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.2066A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.978A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) n.821A>G n.592A>G n.267A>G n.952A>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.37429771A>T | CA373443351 | GRHPR | c.533A>T (p.Gln178Leu) n.570A>T n.560A>T n.1234A>T n.238A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.2066A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.978A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) n.821A>T n.592A>T n.267A>T n.952A>T | |
9 | g.37429774_37429775del | CA5059139 | GRHPR | c.536_537del (p.Arg179IlefsTer11) n.573_574del n.563_564del n.1237_1238del n.241_242del c.107_108del (p.Arg36IlefsTer11) n.2069_2070del c.215_216del (p.Arg72IlefsTer11) c.134_135del (p.Arg45IlefsTer11) n.981_982del c.809_810del (p.Arg270IlefsTer11) n.824_825del n.595_596del n.270_271del n.955_956del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429772G>A | CA465004091 | GRHPR | c.534G>A (p.Gln178=) n.571G>A n.561G>A n.1235G>A n.239G>A c.105G>A (p.Gln35=) n.2067G>A c.213G>A (p.Gln71=) c.132G>A (p.Gln44=) n.979G>A c.807G>A (p.Gln269=) n.822G>A n.593G>A n.268G>A n.953G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37429772G>C | CA373443354 | GRHPR | c.534G>C (p.Gln178His) n.571G>C n.561G>C n.1235G>C n.239G>C c.105G>C (p.Gln35His) n.2067G>C c.213G>C (p.Gln71His) c.132G>C (p.Gln44His) n.979G>C c.807G>C (p.Gln269His) n.822G>C n.593G>C n.268G>C n.953G>C | |
9 | g.37429772G>T | CA373443356 | GRHPR | c.534G>T (p.Gln178His) n.571G>T n.561G>T n.1235G>T n.239G>T c.105G>T (p.Gln35His) n.2067G>T c.213G>T (p.Gln71His) c.132G>T (p.Gln44His) n.979G>T c.807G>T (p.Gln269His) n.822G>T n.593G>T n.268G>T n.953G>T | |
9 | g.37429773A>C | CA465004092 | GRHPR | c.535A>C (p.Arg179=) n.572A>C n.562A>C n.1236A>C n.240A>C c.106A>C (p.Arg36=) n.2068A>C c.214A>C (p.Arg72=) c.133A>C (p.Arg45=) n.980A>C c.808A>C (p.Arg270=) n.823A>C n.594A>C n.269A>C n.954A>C | |
9 | g.37429773A>G | CA373443357 | GRHPR | c.535A>G (p.Arg179Gly) n.572A>G n.562A>G n.1236A>G n.240A>G c.106A>G (p.Arg36Gly) n.2068A>G c.214A>G (p.Arg72Gly) c.133A>G (p.Arg45Gly) n.980A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) n.823A>G n.594A>G n.269A>G n.954A>G | |
9 | g.37429773A>T | CA373443358 | GRHPR | c.535A>T (p.Arg179Ter) n.572A>T n.562A>T n.1236A>T n.240A>T c.106A>T (p.Arg36Ter) n.2068A>T c.214A>T (p.Arg72Ter) c.133A>T (p.Arg45Ter) n.980A>T c.808A>T (p.Arg270Ter) n.823A>T n.594A>T n.269A>T n.954A>T | |
9 | g.37429774G>A | CA192890603 | GRHPR | c.536G>A (p.Arg179Lys) n.573G>A n.563G>A n.1237G>A n.241G>A c.107G>A (p.Arg36Lys) n.2069G>A c.215G>A (p.Arg72Lys) c.134G>A (p.Arg45Lys) n.981G>A c.809G>A (p.Arg270Lys) n.824G>A n.595G>A n.270G>A n.955G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429774G>C | CA373443362 | GRHPR | c.536G>C (p.Arg179Thr) n.573G>C n.563G>C n.1237G>C n.241G>C c.107G>C (p.Arg36Thr) n.2069G>C c.215G>C (p.Arg72Thr) c.134G>C (p.Arg45Thr) n.981G>C c.809G>C (p.Arg270Thr) n.824G>C n.595G>C n.270G>C n.955G>C |