Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37429754_37429770dupCA2580080520GRHPRc.516_532dup (p.Gln178ArgfsTer?)
n.553_569dup
n.543_559dup
n.1217_1233dup
n.221_237dup
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n.961_977dup
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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9g.37429763C>GCA373443323GRHPRc.525C>G (p.Phe175Leu)
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n.944C>G
 dbSNP
9g.37429763C>TCA5059136GRHPRc.525C>T (p.Phe175=)
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n.944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429764G>ACA5059137GRHPRc.526G>A (p.Gly176Ser)
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n.553G>A
n.1227G>A
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n.2059G>A
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n.971G>A
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n.814G>A
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n.260G>A
n.945G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429764G>CCA373443327GRHPRc.526G>C (p.Gly176Arg)
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n.585G=
n.260G=
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9g.37429764G>TCA5059138GRHPRc.526G>T (p.Gly176Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429765G>ACA373443329GRHPRc.527G>A (p.Gly176Asp)
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n.946G>C
9g.37429765G>TCA373443331GRHPRc.527G>T (p.Gly176Val)
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n.946G>T
9g.37429766T>ACA465004087GRHPRc.528T>A (p.Gly176=)
n.565T>A
n.555T>A
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n.233T>A
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n.2061T>A
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c.126T>A (p.Gly42=)
n.973T>A
c.801T>A (p.Gly267=)
n.816T>A
n.587T>A
n.262T>A
n.947T>A
9g.37429766T>CCA465004086GRHPRc.528T>C (p.Gly176=)
n.565T>C
n.555T>C
n.1229T>C
n.233T>C
c.99T>C (p.Gly33=)
n.2061T>C
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c.126T>C (p.Gly42=)
n.973T>C
c.801T>C (p.Gly267=)
n.816T>C
n.587T>C
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n.947T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.37429766T>GCA465004085GRHPRc.528T>G (p.Gly176=)
n.565T>G
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n.2061T>G
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c.126T>G (p.Gly42=)
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c.801T>G (p.Gly267=)
n.816T>G
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n.947T>G
9g.37429767G>ACA373443334GRHPRc.529G>A (p.Val177Ile)
n.566G>A
n.556G>A
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n.234G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.2062G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.127G>A (p.Val43Ile)
n.974G>A
c.802G>A (p.Val268Ile)
n.817G>A
n.588G>A
n.263G>A
n.948G>A
9g.37429767G>CCA373443336GRHPRc.529G>C (p.Val177Leu)
n.566G>C
n.556G>C
n.1230G>C
n.234G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.2062G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.974G>C
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.817G>C
n.588G>C
n.263G>C
n.948G>C
9g.37429767G>TCA373443335GRHPRc.529G>T (p.Val177Phe)
n.566G>T
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c.100G>T (p.Val34Phe)
n.2062G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
n.974G>T
c.802G>T (p.Val268Phe)
n.817G>T
n.588G>T
n.263G>T
n.948G>T
9g.37429768T>ACA373443338GRHPRc.530T>A (p.Val177Asp)
n.567T>A
n.557T>A
n.1231T>A
n.235T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.2063T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.128T>A (p.Val43Asp)
n.975T>A
c.803T>A (p.Val268Asp)
n.818T>A
n.589T>A
n.264T>A
n.949T>A
 dbSNP
9g.37429768T>CCA373443342GRHPRc.530T>C (p.Val177Ala)
n.567T>C
n.557T>C
n.1231T>C
n.235T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.2063T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.975T>C
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.818T>C
n.589T>C
n.264T>C
n.949T>C
9g.37429768T>GCA373443340GRHPRc.530T>G (p.Val177Gly)
n.567T>G
n.557T>G
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n.235T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.2063T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.975T>G
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.818T>G
n.589T>G
n.264T>G
n.949T>G
9g.37429768T=CA1846870514GRHPRc.530T= (p.Val177=)
n.567T=
n.557T=
n.1231T=
n.235T=
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c.209T= (p.Val70=)
c.128T= (p.Val43=)
n.975T=
c.803T= (p.Val268=)
n.818T=
n.589T=
n.264T=
n.949T=
9g.37429769C>ACA465004089GRHPRc.531C>A (p.Val177=)
n.568C>A
n.558C>A
n.1232C>A
n.236C>A
c.102C>A (p.Val34=)
n.2064C>A
c.210C>A (p.Val70=)
c.129C>A (p.Val43=)
n.976C>A
c.804C>A (p.Val268=)
n.819C>A
n.590C>A
n.265C>A
n.950C>A
9g.37429769C>GCA465004090GRHPRc.531C>G (p.Val177=)
n.568C>G
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c.102C>G (p.Val34=)
n.2064C>G
c.210C>G (p.Val70=)
c.129C>G (p.Val43=)
n.976C>G
c.804C>G (p.Val268=)
n.819C>G
n.590C>G
n.265C>G
n.950C>G
 gnomAD v4
9g.37429769C>TCA465004088GRHPRc.531C>T (p.Val177=)
n.568C>T
n.558C>T
n.1232C>T
n.236C>T
c.102C>T (p.Val34=)
n.2064C>T
c.210C>T (p.Val70=)
c.129C>T (p.Val43=)
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c.804C>T (p.Val268=)
n.819C>T
n.590C>T
n.265C>T
n.950C>T
9g.37429770dupCA2573144556GRHPRc.532dup (p.Gln178ProfsTer13)
n.569dup
n.559dup
n.1233dup
n.237dup
c.103dup (p.Gln35ProfsTer13)
n.2065dup
c.211dup (p.Gln71ProfsTer13)
c.130dup (p.Gln44ProfsTer13)
n.977dup
c.805dup (p.Gln269ProfsTer13)
n.820dup
n.591dup
n.266dup
n.951dup
 ClinVar dbSNP
9g.37429770delCA2580080521GRHPRc.532del (p.Gln178ArgfsTer?)
n.569del
n.559del
n.1233del
n.237del
c.103del (p.Gln35ArgfsTer?)
n.2065del
c.211del (p.Gln71ArgfsTer?)
c.130del (p.Gln44ArgfsTer?)
n.977del
c.805del (p.Gln269ArgfsTer?)
n.820del
n.591del
n.266del
n.951del
 ClinVar
9g.37429770C>ACA373443343GRHPRc.532C>A (p.Gln178Lys)
n.569C>A
n.559C>A
n.1233C>A
n.237C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.2065C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.977C>A
c.805C>A (p.Gln269Lys)
n.820C>A
n.591C>A
n.266C>A
n.951C>A
9g.37429770C>GCA373443345GRHPRc.532C>G (p.Gln178Glu)
n.569C>G
n.559C>G
n.1233C>G
n.237C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.2065C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.977C>G
c.805C>G (p.Gln269Glu)
n.820C>G
n.591C>G
n.266C>G
n.951C>G
9g.37429770C>TCA373443346GRHPRc.532C>T (p.Gln178Ter)
n.569C>T
n.559C>T
n.1233C>T
n.237C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.2065C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.977C>T
c.805C>T (p.Gln269Ter)
n.820C>T
n.591C>T
n.266C>T
n.951C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.37429770_37429771delCA2573144557GRHPRc.532_533del (p.Gln178GlufsTer12)
n.569_570del
n.559_560del
n.1233_1234del
n.237_238del
c.103_104del (p.Gln35GlufsTer12)
n.2065_2066del
c.211_212del (p.Gln71GlufsTer12)
c.130_131del (p.Gln44GlufsTer12)
n.977_978del
c.805_806del (p.Gln269GlufsTer12)
n.820_821del
n.591_592del
n.266_267del
n.951_952del
 ClinVar dbSNP
9g.37429770_37429772delinsCAGCA1846870516GRHPRc.532_534delinsCAG (p.Gln178=)
n.569_571delinsCAG
n.559_561delinsCAG
n.1233_1235delinsCAG
n.237_239delinsCAG
c.103_105delinsCAG (p.Gln35=)
n.2065_2067delinsCAG
c.211_213delinsCAG (p.Gln71=)
c.130_132delinsCAG (p.Gln44=)
n.977_979delinsCAG
c.805_807delinsCAG (p.Gln269=)
n.820_822delinsCAG
n.591_593delinsCAG
n.266_268delinsCAG
n.951_953delinsCAG
9g.37429771A>CCA373443349GRHPRc.533A>C (p.Gln178Pro)
n.570A>C
n.560A>C
n.1234A>C
n.238A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.2066A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.978A>C
c.806A>C (p.Gln269Pro)
n.821A>C
n.592A>C
n.267A>C
n.952A>C
9g.37429771A>GCA373443350GRHPRc.533A>G (p.Gln178Arg)
n.570A>G
n.560A>G
n.1234A>G
n.238A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.2066A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.978A>G
c.806A>G (p.Gln269Arg)
n.821A>G
n.592A>G
n.267A>G
n.952A>G
 COSMIC COSMIC
9g.37429771A>TCA373443351GRHPRc.533A>T (p.Gln178Leu)
n.570A>T
n.560A>T
n.1234A>T
n.238A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.2066A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.978A>T
c.806A>T (p.Gln269Leu)
n.821A>T
n.592A>T
n.267A>T
n.952A>T
9g.37429774_37429775delCA5059139GRHPRc.536_537del (p.Arg179IlefsTer11)
n.573_574del
n.563_564del
n.1237_1238del
n.241_242del
c.107_108del (p.Arg36IlefsTer11)
n.2069_2070del
c.215_216del (p.Arg72IlefsTer11)
c.134_135del (p.Arg45IlefsTer11)
n.981_982del
c.809_810del (p.Arg270IlefsTer11)
n.824_825del
n.595_596del
n.270_271del
n.955_956del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429772G>ACA465004091GRHPRc.534G>A (p.Gln178=)
n.571G>A
n.561G>A
n.1235G>A
n.239G>A
c.105G>A (p.Gln35=)
n.2067G>A
c.213G>A (p.Gln71=)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.979G>A
c.807G>A (p.Gln269=)
n.822G>A
n.593G>A
n.268G>A
n.953G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.37429772G>CCA373443354GRHPRc.534G>C (p.Gln178His)
n.571G>C
n.561G>C
n.1235G>C
n.239G>C
c.105G>C (p.Gln35His)
n.2067G>C
c.213G>C (p.Gln71His)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.979G>C
c.807G>C (p.Gln269His)
n.822G>C
n.593G>C
n.268G>C
n.953G>C
9g.37429772G>TCA373443356GRHPRc.534G>T (p.Gln178His)
n.571G>T
n.561G>T
n.1235G>T
n.239G>T
c.105G>T (p.Gln35His)
n.2067G>T
c.213G>T (p.Gln71His)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.979G>T
c.807G>T (p.Gln269His)
n.822G>T
n.593G>T
n.268G>T
n.953G>T
9g.37429773A>CCA465004092GRHPRc.535A>C (p.Arg179=)
n.572A>C
n.562A>C
n.1236A>C
n.240A>C
c.106A>C (p.Arg36=)
n.2068A>C
c.214A>C (p.Arg72=)
c.133A>C (p.Arg45=)
n.980A>C
c.808A>C (p.Arg270=)
n.823A>C
n.594A>C
n.269A>C
n.954A>C

Number of alleles fetched