Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37429753delCA16041330GRHPRc.515del (p.Leu172ArgfsTer?)
c.194del (p.Leu65ArgfsTer?)
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n.960del
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n.803del
n.574del
n.249del
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n.552del
n.542del
n.1216del
n.220del
c.86del (p.Leu29ArgfsTer?)
n.2048del
ClinVar dbSNP
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n.2050A>G
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c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.962A>T
c.790A>T (p.Lys264Ter)
n.805A>T
n.576A>T
n.251A>T
n.936A>T
n.554A>T
n.544A>T
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c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.2050A>T
9g.37429756A>CCA373443297GRHPRc.518A>C (p.Lys173Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.963A>C
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n.2051A>C
9g.37429756A>GCA373443299GRHPRc.518A>G (p.Lys173Arg)
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n.963A>G
c.791A>G (p.Lys264Arg)
n.806A>G
n.577A>G
n.252A>G
n.937A>G
n.555A>G
n.545A>G
n.1219A>G
n.223A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.2051A>G
9g.37429756A>TCA373443300GRHPRc.518A>T (p.Lys173Ile)
c.197A>T (p.Lys66Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.963A>T
c.791A>T (p.Lys264Ile)
n.806A>T
n.577A>T
n.252A>T
n.937A>T
n.555A>T
n.545A>T
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n.223A>T
c.89A>T (p.Lys30Ile)
n.2051A>T
9g.37429757A>CCA373443301GRHPRc.519A>C (p.Lys173Asn)
c.198A>C (p.Lys66Asn)
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c.90A>C (p.Lys30Asn)
n.2052A>C
9g.37429757A>GCA465004081GRHPRc.519A>G (p.Lys173=)
c.198A>G (p.Lys66=)
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n.964A>G
c.792A>G (p.Lys264=)
n.807A>G
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c.90A>G (p.Lys30=)
n.2052A>G
gnomAD
9g.37429757A>TCA373443302GRHPRc.519A>T (p.Lys173Asn)
c.198A>T (p.Lys66Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.964A>T
c.792A>T (p.Lys264Asn)
n.807A>T
n.578A>T
n.253A>T
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n.224A>T
c.90A>T (p.Lys30Asn)
n.2052A>T
9g.37429758C>ACA373443303GRHPRc.520C>A (p.Pro174Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.965C>A
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n.2053C>A
9g.37429758C>GCA373443304GRHPRc.520C>G (p.Pro174Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.965C>G
c.793C>G (p.Pro265Ala)
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n.579C>G
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n.1221C>G
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c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.2053C>G
9g.37429758C>TCA373443306GRHPRc.520C>T (p.Pro174Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.965C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
n.808C>T
n.579C>T
n.254C>T
n.939C>T
n.557C>T
n.547C>T
n.1221C>T
n.225C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.2053C>T
9g.37429759C>ACA373443310GRHPRc.521C>A (p.Pro174Gln)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
n.966C>A
c.794C>A (p.Pro265Gln)
n.809C>A
n.580C>A
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n.940C>A
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n.2054C>A
9g.37429759C>GCA373443309GRHPRc.521C>G (p.Pro174Arg)
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n.966C>G
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c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.2054C>G
9g.37429759C>TCA192890562GRHPRc.521C>T (p.Pro174Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.966C>T
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n.809C>T
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n.1222C>T
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n.2054C>T
dbSNP gnomAD
9g.37429760A>CCA465004082GRHPRc.522A>C (p.Pro174=)
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n.967A>C
c.795A>C (p.Pro265=)
n.810A>C
n.581A>C
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n.1223A>C
n.227A>C
c.93A>C (p.Pro31=)
n.2055A>C
ClinVar
9g.37429760A>GCA465004084GRHPRc.522A>G (p.Pro174=)
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n.967A>G
c.795A>G (p.Pro265=)
n.810A>G
n.581A>G
n.256A>G
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n.549A>G
n.1223A>G
n.227A>G
c.93A>G (p.Pro31=)
n.2055A>G
9g.37429760A>TCA465004083GRHPRc.522A>T (p.Pro174=)
c.201A>T (p.Pro67=)
c.120A>T (p.Pro40=)
n.967A>T
c.795A>T (p.Pro265=)
n.810A>T
n.581A>T
n.256A>T
n.941A>T
n.559A>T
n.549A>T
n.1223A>T
n.227A>T
c.93A>T (p.Pro31=)
n.2055A>T
9g.37429761T>ACA373443312GRHPRc.523T>A (p.Phe175Ile)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.968T>A
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n.811T>A
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n.2056T>A
9g.37429761T>CCA373443314GRHPRc.523T>C (p.Phe175Leu)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.968T>C
c.796T>C (p.Phe266Leu)
n.811T>C
n.582T>C
n.257T>C
n.942T>C
n.560T>C
n.550T>C
n.1224T>C
n.228T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.2056T>C
9g.37429761T>GCA373443316GRHPRc.523T>G (p.Phe175Val)
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.968T>G
c.796T>G (p.Phe266Val)
n.811T>G
n.582T>G
n.257T>G
n.942T>G
n.560T>G
n.550T>G
n.1224T>G
n.228T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
n.2056T>G
9g.37429762T>ACA373443317GRHPRc.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.969T>A
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
n.812T>A
n.583T>A
n.258T>A
n.943T>A
n.561T>A
n.551T>A
n.1225T>A
n.229T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.2057T>A
9g.37429762T>CCA373443319GRHPRc.524T>C (p.Phe175Ser)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.969T>C
c.797T>C (p.Phe266Ser)
n.812T>C
n.583T>C
n.258T>C
n.943T>C
n.561T>C
n.551T>C
n.1225T>C
n.229T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.2057T>C
9g.37429762T>GCA373443321GRHPRc.524T>G (p.Phe175Cys)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.969T>G
c.797T>G (p.Phe266Cys)
n.812T>G
n.583T>G
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c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.2057T>G
9g.37429763C>ACA373443322GRHPRc.525C>A (p.Phe175Leu)
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.123C>A (p.Phe41Leu)
n.970C>A
c.798C>A (p.Phe266Leu)
n.813C>A
n.584C>A
n.259C>A
n.944C>A
n.562C>A
n.552C>A
n.1226C>A
n.230C>A
c.96C>A (p.Phe32Leu)
n.2058C>A
9g.37429763C>GCA373443323GRHPRc.525C>G (p.Phe175Leu)
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.123C>G (p.Phe41Leu)
n.970C>G
c.798C>G (p.Phe266Leu)
n.813C>G
n.584C>G
n.259C>G
n.944C>G
n.562C>G
n.552C>G
n.1226C>G
n.230C>G
c.96C>G (p.Phe32Leu)
n.2058C>G
9g.37429763C>TCA5059136GRHPRc.525C>T (p.Phe175=)
c.204C>T (p.Phe68=)
c.123C>T (p.Phe41=)
n.970C>T
c.798C>T (p.Phe266=)
n.813C>T
n.584C>T
n.259C>T
n.944C>T
n.562C>T
n.552C>T
n.1226C>T
n.230C>T
c.96C>T (p.Phe32=)
n.2058C>T
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429764G>ACA5059137GRHPRc.526G>A (p.Gly176Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.971G>A
c.799G>A (p.Gly267Ser)
n.814G>A
n.585G>A
n.260G>A
n.945G>A
n.563G>A
n.553G>A
n.1227G>A
n.231G>A
c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.2059G>A
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429764G>CCA373443327GRHPRc.526G>C (p.Gly176Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.971G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.814G>C
n.585G>C
n.260G>C
n.945G>C
n.563G>C
n.553G>C
n.1227G>C
n.231G>C
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.2059G>C
9g.37429764G>TCA5059138GRHPRc.526G>T (p.Gly176Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.971G>T
c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.814G>T
n.585G>T
n.260G>T
n.945G>T
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n.553G>T
n.1227G>T
n.231G>T
c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.2059G>T
dbSNP ExAC gnomAD
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Number of alleles fetched