| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37429752_37429753delinsCT | CA1846870490 | GRHPR | c.514_515delinsCT (p.Leu172=) n.551_552delinsCT n.541_542delinsCT n.1215_1216delinsCT n.219_220delinsCT c.85_86delinsCT (p.Leu29=) n.2047_2048delinsCT c.193_194delinsCT (p.Leu65=) c.112_113delinsCT (p.Leu38=) n.959_960delinsCT c.787_788delinsCT (p.Leu263=) n.802_803delinsCT n.573_574delinsCT n.248_249delinsCT n.933_934delinsCT | |
| 9 | g.37429753del | CA16041330 | GRHPR | c.515del (p.Leu172ArgfsTer?) n.552del n.542del n.1216del n.220del c.86del (p.Leu29ArgfsTer?) n.2048del c.194del (p.Leu65ArgfsTer?) c.113del (p.Leu38ArgfsTer?) n.960del c.788del (p.Leu263ArgfsTer?) n.803del n.574del n.249del n.934del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37429753T>A | CA373443287 | GRHPR | c.515T>A (p.Leu172Gln) n.552T>A n.542T>A n.1216T>A n.220T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.2048T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.960T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) n.803T>A n.574T>A n.249T>A n.934T>A | |
| 9 | g.37429753T>C | CA373443289 | GRHPR | c.515T>C (p.Leu172Pro) n.552T>C n.542T>C n.1216T>C n.220T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.2048T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.960T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) n.803T>C n.574T>C n.249T>C n.934T>C | |
| 9 | g.37429753T>G | CA373443291 | GRHPR | c.515T>G (p.Leu172Arg) n.552T>G n.542T>G n.1216T>G n.220T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.2048T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.960T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) n.803T>G n.574T>G n.249T>G n.934T>G | |
| 9 | g.37429754G>A | CA465004079 | GRHPR | c.516G>A (p.Leu172=) n.553G>A n.543G>A n.1217G>A n.221G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.2049G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.114G>A (p.Leu38=) n.961G>A c.789G>A (p.Leu263=) n.804G>A n.575G>A n.250G>A n.935G>A | |
| 9 | g.37429754G>C | CA465004077 | GRHPR | c.516G>C (p.Leu172=) n.553G>C n.543G>C n.1217G>C n.221G>C c.87G>C (p.Leu29=) n.2049G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.114G>C (p.Leu38=) n.961G>C c.789G>C (p.Leu263=) n.804G>C n.575G>C n.250G>C n.935G>C | |
| 9 | g.37429754G>T | CA465004078 | GRHPR | c.516G>T (p.Leu172=) n.553G>T n.543G>T n.1217G>T n.221G>T c.87G>T (p.Leu29=) n.2049G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.114G>T (p.Leu38=) n.961G>T c.789G>T (p.Leu263=) n.804G>T n.575G>T n.250G>T n.935G>T | |
| 9 | g.37429754_37429770dup | CA2580080520 | GRHPR | c.516_532dup (p.Gln178ArgfsTer?) n.553_569dup n.543_559dup n.1217_1233dup n.221_237dup c.87_103dup (p.Gln35ArgfsTer?) n.2049_2065dup c.195_211dup (p.Gln71ArgfsTer?) c.114_130dup (p.Gln44ArgfsTer?) n.961_977dup c.789_805dup (p.Gln269ArgfsTer?) n.804_820dup n.575_591dup n.250_266dup n.935_951dup | ClinVar |
| 9 | g.37429755A>C | CA373443292 | GRHPR | c.517A>C (p.Lys173Gln) n.554A>C n.544A>C n.1218A>C n.222A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) n.2050A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.962A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) n.805A>C n.576A>C n.251A>C n.936A>C | |
| 9 | g.37429755A>G | CA373443294 | GRHPR | c.517A>G (p.Lys173Glu) n.554A>G n.544A>G n.1218A>G n.222A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) n.2050A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.962A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) n.805A>G n.576A>G n.251A>G n.936A>G | |
| 9 | g.37429755A>T | CA373443295 | GRHPR | c.517A>T (p.Lys173Ter) n.554A>T n.544A>T n.1218A>T n.222A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) n.2050A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.962A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) n.805A>T n.576A>T n.251A>T n.936A>T | |
| 9 | g.37429756A>C | CA373443297 | GRHPR | c.518A>C (p.Lys173Thr) n.555A>C n.545A>C n.1219A>C n.223A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) n.2051A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.963A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) n.806A>C n.577A>C n.252A>C n.937A>C | |
| 9 | g.37429756A>G | CA373443299 | GRHPR | c.518A>G (p.Lys173Arg) n.555A>G n.545A>G n.1219A>G n.223A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) n.2051A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.963A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) n.806A>G n.577A>G n.252A>G n.937A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429756A>T | CA373443300 | GRHPR | c.518A>T (p.Lys173Ile) n.555A>T n.545A>T n.1219A>T n.223A>T c.89A>T (p.Lys30Ile) n.2051A>T c.197A>T (p.Lys66Ile) c.116A>T (p.Lys39Ile) n.963A>T c.791A>T (p.Lys264Ile) n.806A>T n.577A>T n.252A>T n.937A>T | |
| 9 | g.37429757A= | CA1846870501 | GRHPR | c.519A= (p.Lys173=) n.556A= n.546A= n.1220A= n.224A= c.90A= (p.Lys30=) n.2052A= c.198A= (p.Lys66=) c.117A= (p.Lys39=) n.964A= c.792A= (p.Lys264=) n.807A= n.578A= n.253A= n.938A= | |
| 9 | g.37429757A>C | CA373443301 | GRHPR | c.519A>C (p.Lys173Asn) n.556A>C n.546A>C n.1220A>C n.224A>C c.90A>C (p.Lys30Asn) n.2052A>C c.198A>C (p.Lys66Asn) c.117A>C (p.Lys39Asn) n.964A>C c.792A>C (p.Lys264Asn) n.807A>C n.578A>C n.253A>C n.938A>C | |
| 9 | g.37429757A>G | CA465004081 | GRHPR | c.519A>G (p.Lys173=) n.556A>G n.546A>G n.1220A>G n.224A>G c.90A>G (p.Lys30=) n.2052A>G c.198A>G (p.Lys66=) c.117A>G (p.Lys39=) n.964A>G c.792A>G (p.Lys264=) n.807A>G n.578A>G n.253A>G n.938A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429757A>T | CA373443302 | GRHPR | c.519A>T (p.Lys173Asn) n.556A>T n.546A>T n.1220A>T n.224A>T c.90A>T (p.Lys30Asn) n.2052A>T c.198A>T (p.Lys66Asn) c.117A>T (p.Lys39Asn) n.964A>T c.792A>T (p.Lys264Asn) n.807A>T n.578A>T n.253A>T n.938A>T | |
| 9 | g.37429758C>A | CA373443303 | GRHPR | c.520C>A (p.Pro174Thr) n.557C>A n.547C>A n.1221C>A n.225C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) n.2053C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) n.965C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) n.808C>A n.579C>A n.254C>A n.939C>A | |
| 9 | g.37429758C>G | CA373443304 | GRHPR | c.520C>G (p.Pro174Ala) n.557C>G n.547C>G n.1221C>G n.225C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) n.2053C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) n.965C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) n.808C>G n.579C>G n.254C>G n.939C>G | |
| 9 | g.37429758C>T | CA373443306 | GRHPR | c.520C>T (p.Pro174Ser) n.557C>T n.547C>T n.1221C>T n.225C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) n.2053C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) n.965C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) n.808C>T n.579C>T n.254C>T n.939C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429759C>A | CA373443310 | GRHPR | c.521C>A (p.Pro174Gln) n.558C>A n.548C>A n.1222C>A n.226C>A c.92C>A (p.Pro31Gln) n.2054C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) c.119C>A (p.Pro40Gln) n.966C>A c.794C>A (p.Pro265Gln) n.809C>A n.580C>A n.255C>A n.940C>A | |
| 9 | g.37429759C= | CA1846870502 | GRHPR | c.521C= (p.Pro174=) n.558C= n.548C= n.1222C= n.226C= c.92C= (p.Pro31=) n.2054C= c.200C= (p.Pro67=) c.119C= (p.Pro40=) n.966C= c.794C= (p.Pro265=) n.809C= n.580C= n.255C= n.940C= | |
| 9 | g.37429759C>G | CA373443309 | GRHPR | c.521C>G (p.Pro174Arg) n.558C>G n.548C>G n.1222C>G n.226C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) n.2054C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) n.966C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) n.809C>G n.580C>G n.255C>G n.940C>G | |
| 9 | g.37429759C>T | CA192890562 | GRHPR | c.521C>T (p.Pro174Leu) n.558C>T n.548C>T n.1222C>T n.226C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) n.2054C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) n.966C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) n.809C>T n.580C>T n.255C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429760A= | CA1846870505 | GRHPR | c.522A= (p.Pro174=) n.559A= n.549A= n.1223A= n.227A= c.93A= (p.Pro31=) n.2055A= c.201A= (p.Pro67=) c.120A= (p.Pro40=) n.967A= c.795A= (p.Pro265=) n.810A= n.581A= n.256A= n.941A= | |
| 9 | g.37429760A>C | CA465004082 | GRHPR | c.522A>C (p.Pro174=) n.559A>C n.549A>C n.1223A>C n.227A>C c.93A>C (p.Pro31=) n.2055A>C c.201A>C (p.Pro67=) c.120A>C (p.Pro40=) n.967A>C c.795A>C (p.Pro265=) n.810A>C n.581A>C n.256A>C n.941A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429760A>G | CA465004084 | GRHPR | c.522A>G (p.Pro174=) n.559A>G n.549A>G n.1223A>G n.227A>G c.93A>G (p.Pro31=) n.2055A>G c.201A>G (p.Pro67=) c.120A>G (p.Pro40=) n.967A>G c.795A>G (p.Pro265=) n.810A>G n.581A>G n.256A>G n.941A>G | |
| 9 | g.37429760A>T | CA465004083 | GRHPR | c.522A>T (p.Pro174=) n.559A>T n.549A>T n.1223A>T n.227A>T c.93A>T (p.Pro31=) n.2055A>T c.201A>T (p.Pro67=) c.120A>T (p.Pro40=) n.967A>T c.795A>T (p.Pro265=) n.810A>T n.581A>T n.256A>T n.941A>T | |
| 9 | g.37429761T>A | CA373443312 | GRHPR | c.523T>A (p.Phe175Ile) n.560T>A n.550T>A n.1224T>A n.228T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.2056T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) n.968T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) n.811T>A n.582T>A n.257T>A n.942T>A | |
| 9 | g.37429761T>C | CA373443314 | GRHPR | c.523T>C (p.Phe175Leu) n.560T>C n.550T>C n.1224T>C n.228T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.2056T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) n.968T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) n.811T>C n.582T>C n.257T>C n.942T>C | |
| 9 | g.37429761T>G | CA373443316 | GRHPR | c.523T>G (p.Phe175Val) n.560T>G n.550T>G n.1224T>G n.228T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.2056T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.121T>G (p.Phe41Val) n.968T>G c.796T>G (p.Phe266Val) n.811T>G n.582T>G n.257T>G n.942T>G | |
| 9 | g.37429762T>A | CA373443317 | GRHPR | c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.561T>A n.551T>A n.1225T>A n.229T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.2057T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.969T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.812T>A n.583T>A n.258T>A n.943T>A | |
| 9 | g.37429762T>C | CA373443319 | GRHPR | c.524T>C (p.Phe175Ser) n.561T>C n.551T>C n.1225T>C n.229T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.2057T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) n.969T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) n.812T>C n.583T>C n.258T>C n.943T>C | |
| 9 | g.37429762T>G | CA373443321 | GRHPR | c.524T>G (p.Phe175Cys) n.561T>G n.551T>G n.1225T>G n.229T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.2057T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) n.969T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) n.812T>G n.583T>G n.258T>G n.943T>G | |
| 9 | g.37429763C>A | CA373443322 | GRHPR | c.525C>A (p.Phe175Leu) n.562C>A n.552C>A n.1226C>A n.230C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) n.2058C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.123C>A (p.Phe41Leu) n.970C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) n.813C>A n.584C>A n.259C>A n.944C>A | |
| 9 | g.37429763C= | CA1846870508 | GRHPR | c.525C= (p.Phe175=) n.562C= n.552C= n.1226C= n.230C= c.96C= (p.Phe32=) n.2058C= c.204C= (p.Phe68=) c.123C= (p.Phe41=) n.970C= c.798C= (p.Phe266=) n.813C= n.584C= n.259C= n.944C= | |
| 9 | g.37429763C>G | CA373443323 | GRHPR | c.525C>G (p.Phe175Leu) n.562C>G n.552C>G n.1226C>G n.230C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) n.2058C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.123C>G (p.Phe41Leu) n.970C>G c.798C>G (p.Phe266Leu) n.813C>G n.584C>G n.259C>G n.944C>G | dbSNP |
| 9 | g.37429763C>T | CA5059136 | GRHPR | c.525C>T (p.Phe175=) n.562C>T n.552C>T n.1226C>T n.230C>T c.96C>T (p.Phe32=) n.2058C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.123C>T (p.Phe41=) n.970C>T c.798C>T (p.Phe266=) n.813C>T n.584C>T n.259C>T n.944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429763dup | CA2970265320 | GRHPR | c.525dup (p.Gly176ArgfsTer15) n.562dup n.552dup n.1226dup n.230dup c.96dup (p.Gly33ArgfsTer15) n.2058dup c.204dup (p.Gly69ArgfsTer15) c.123dup (p.Gly42ArgfsTer15) n.970dup c.798dup (p.Gly267ArgfsTer15) n.813dup n.584dup n.259dup n.944dup | |
| 9 | g.37429764G>A | CA5059137 | GRHPR | c.526G>A (p.Gly176Ser) n.563G>A n.553G>A n.1227G>A n.231G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) n.2059G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.971G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) n.814G>A n.585G>A n.260G>A n.945G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429764G>C | CA373443327 | GRHPR | c.526G>C (p.Gly176Arg) n.563G>C n.553G>C n.1227G>C n.231G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.2059G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.971G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.814G>C n.585G>C n.260G>C n.945G>C | |
| 9 | g.37429764G= | CA1846870512 | GRHPR | c.526G= (p.Gly176=) n.563G= n.553G= n.1227G= n.231G= c.97G= (p.Gly33=) n.2059G= c.205G= (p.Gly69=) c.124G= (p.Gly42=) n.971G= c.799G= (p.Gly267=) n.814G= n.585G= n.260G= n.945G= | |
| 9 | g.37429764G>T | CA5059138 | GRHPR | c.526G>T (p.Gly176Cys) n.563G>T n.553G>T n.1227G>T n.231G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) n.2059G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.971G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) n.814G>T n.585G>T n.260G>T n.945G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429765G>A | CA373443329 | GRHPR | c.527G>A (p.Gly176Asp) n.564G>A n.554G>A n.1228G>A n.232G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.2060G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.972G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) n.815G>A n.586G>A n.261G>A n.946G>A | |
| 9 | g.37429765G>C | CA373443333 | GRHPR | c.527G>C (p.Gly176Ala) n.564G>C n.554G>C n.1228G>C n.232G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.2060G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.972G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.815G>C n.586G>C n.261G>C n.946G>C | |
| 9 | g.37429765G>T | CA373443331 | GRHPR | c.527G>T (p.Gly176Val) n.564G>T n.554G>T n.1228G>T n.232G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.2060G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.972G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.815G>T n.586G>T n.261G>T n.946G>T | |
| 9 | g.37429766T>A | CA465004087 | GRHPR | c.528T>A (p.Gly176=) n.565T>A n.555T>A n.1229T>A n.233T>A c.99T>A (p.Gly33=) n.2061T>A c.207T>A (p.Gly69=) c.126T>A (p.Gly42=) n.973T>A c.801T>A (p.Gly267=) n.816T>A n.587T>A n.262T>A n.947T>A | |
| 9 | g.37429766T>C | CA465004086 | GRHPR | c.528T>C (p.Gly176=) n.565T>C n.555T>C n.1229T>C n.233T>C c.99T>C (p.Gly33=) n.2061T>C c.207T>C (p.Gly69=) c.126T>C (p.Gly42=) n.973T>C c.801T>C (p.Gly267=) n.816T>C n.587T>C n.262T>C n.947T>C | ClinVar gnomAD v4 |