| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37429715del | CA2689981313 | GRHPR | c.494-17del (n.494-17del) n.531-17del n.521-17del n.1178del n.199-17del c.48del (p.Trp16Ter) n.2010del c.173-17del (n.173-17del) c.92-17del (n.92-17del) n.939-17del c.767-17del (n.767-17del) n.782-17del n.553-17del n.228-17del n.913-17del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429715G>A | CA2689981316 | GRHPR | c.494-17G>A (n.494-17G>A) n.531-17G>A n.521-17G>A n.1178G>A n.199-17G>A c.48G>A (p.Trp16Ter) n.2010G>A c.173-17G>A (n.173-17G>A) c.92-17G>A (n.92-17G>A) n.939-17G>A c.767-17G>A (n.767-17G>A) n.782-17G>A n.553-17G>A n.228-17G>A n.913-17G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429715G>C | CA2740016636 | GRHPR | c.494-17G>C (n.494-17G>C) n.531-17G>C n.521-17G>C n.1178G>C n.199-17G>C c.48G>C (p.Trp16Cys) n.2010G>C c.173-17G>C (n.173-17G>C) c.92-17G>C (n.92-17G>C) n.939-17G>C c.767-17G>C (n.767-17G>C) n.782-17G>C n.553-17G>C n.228-17G>C n.913-17G>C | |
| 9 | g.37429715G= | CA1846870409 | GRHPR | c.494-17G= (n.494-17G=) n.531-17G= n.521-17G= n.1178G= n.199-17G= c.48G= (p.Trp16=) n.2010G= c.173-17G= (n.173-17G=) c.92-17G= (n.92-17G=) n.939-17G= c.767-17G= (n.767-17G=) n.782-17G= n.553-17G= n.228-17G= n.913-17G= | |
| 9 | g.37429715G>T | CA5059128 | GRHPR | c.494-17G>T (n.494-17G>T) n.531-17G>T n.521-17G>T n.1178G>T n.199-17G>T c.48G>T (p.Trp16Cys) n.2010G>T c.173-17G>T (n.173-17G>T) c.92-17G>T (n.92-17G>T) n.939-17G>T c.767-17G>T (n.767-17G>T) n.782-17G>T n.553-17G>T n.228-17G>T n.913-17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429715_37429716insGA | CA2689981318 | GRHPR | c.494-17_494-16insGA (n.494-17_494-16insGA) n.531-17_531-16insGA n.521-17_521-16insGA n.1178_1179insGA n.199-17_199-16insGA c.48_49insGA (p.Thr17GlufsTer6) n.2010_2011insGA c.173-17_173-16insGA (n.173-17_173-16insGA) c.92-17_92-16insGA (n.92-17_92-16insGA) n.939-17_939-16insGA c.767-17_767-16insGA (n.767-17_767-16insGA) n.782-17_782-16insGA n.553-17_553-16insGA n.228-17_228-16insGA n.913-17_913-16insGA | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429716A>C | CA2740016637 | GRHPR | c.494-16A>C (n.494-16A>C) n.531-16A>C n.521-16A>C n.1179A>C n.199-16A>C c.49A>C (p.Thr17Pro) n.2011A>C c.173-16A>C (n.173-16A>C) c.92-16A>C (n.92-16A>C) n.939-16A>C c.767-16A>C (n.767-16A>C) n.782-16A>C n.553-16A>C n.228-16A>C n.913-16A>C | |
| 9 | g.37429716A>G | CA2689981317 | GRHPR | c.494-16A>G (n.494-16A>G) n.531-16A>G n.521-16A>G n.1179A>G n.199-16A>G c.49A>G (p.Thr17Ala) n.2011A>G c.173-16A>G (n.173-16A>G) c.92-16A>G (n.92-16A>G) n.939-16A>G c.767-16A>G (n.767-16A>G) n.782-16A>G n.553-16A>G n.228-16A>G n.913-16A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429716A>T | CA2740016638 | GRHPR | c.494-16A>T (n.494-16A>T) n.531-16A>T n.521-16A>T n.1179A>T n.199-16A>T c.49A>T (p.Thr17Ser) n.2011A>T c.173-16A>T (n.173-16A>T) c.92-16A>T (n.92-16A>T) n.939-16A>T c.767-16A>T (n.767-16A>T) n.782-16A>T n.553-16A>T n.228-16A>T n.913-16A>T | |
| 9 | g.37429717C>A | CA2689981319 | GRHPR | c.494-15C>A (n.494-15C>A) n.531-15C>A n.521-15C>A n.1180C>A n.199-15C>A c.50C>A (p.Thr17Asn) n.2012C>A c.173-15C>A (n.173-15C>A) c.92-15C>A (n.92-15C>A) n.939-15C>A c.767-15C>A (n.767-15C>A) n.782-15C>A n.553-15C>A n.228-15C>A n.913-15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429717C>G | CA2740016639 | GRHPR | c.494-15C>G (n.494-15C>G) n.531-15C>G n.521-15C>G n.1180C>G n.199-15C>G c.50C>G (p.Thr17Ser) n.2012C>G c.173-15C>G (n.173-15C>G) c.92-15C>G (n.92-15C>G) n.939-15C>G c.767-15C>G (n.767-15C>G) n.782-15C>G n.553-15C>G n.228-15C>G n.913-15C>G | |
| 9 | g.37429717C>T | CA2740016640 | GRHPR | c.494-15C>T (n.494-15C>T) n.531-15C>T n.521-15C>T n.1180C>T n.199-15C>T c.50C>T (p.Thr17Ile) n.2012C>T c.173-15C>T (n.173-15C>T) c.92-15C>T (n.92-15C>T) n.939-15C>T c.767-15C>T (n.767-15C>T) n.782-15C>T n.553-15C>T n.228-15C>T n.913-15C>T | |
| 9 | g.37429718T>A | CA2689981320 | GRHPR | c.494-14T>A (n.494-14T>A) n.531-14T>A n.521-14T>A n.1181T>A n.199-14T>A c.51T>A (p.Thr17=) n.2013T>A c.173-14T>A (n.173-14T>A) c.92-14T>A (n.92-14T>A) n.939-14T>A c.767-14T>A (n.767-14T>A) n.782-14T>A n.553-14T>A n.228-14T>A n.913-14T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429718T>C | CA2579340708 | GRHPR | c.494-14T>C (n.494-14T>C) n.531-14T>C n.521-14T>C n.1181T>C n.199-14T>C c.51T>C (p.Thr17=) n.2013T>C c.173-14T>C (n.173-14T>C) c.92-14T>C (n.92-14T>C) n.939-14T>C c.767-14T>C (n.767-14T>C) n.782-14T>C n.553-14T>C n.228-14T>C n.913-14T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429719C>A | CA2689981321 | GRHPR | c.494-13C>A (n.494-13C>A) n.531-13C>A n.521-13C>A n.1182C>A n.199-13C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) n.2014C>A c.173-13C>A (n.173-13C>A) c.92-13C>A (n.92-13C>A) n.939-13C>A c.767-13C>A (n.767-13C>A) n.782-13C>A n.553-13C>A n.228-13C>A n.913-13C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429719C= | CA1846870414 | GRHPR | c.494-13C= (n.494-13C=) n.531-13C= n.521-13C= n.1182C= n.199-13C= c.52C= (p.Leu18=) n.2014C= c.173-13C= (n.173-13C=) c.92-13C= (n.92-13C=) n.939-13C= c.767-13C= (n.767-13C=) n.782-13C= n.553-13C= n.228-13C= n.913-13C= | |
| 9 | g.37429719C>G | CA2740016641 | GRHPR | c.494-13C>G (n.494-13C>G) n.531-13C>G n.521-13C>G n.1182C>G n.199-13C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.2014C>G c.173-13C>G (n.173-13C>G) c.92-13C>G (n.92-13C>G) n.939-13C>G c.767-13C>G (n.767-13C>G) n.782-13C>G n.553-13C>G n.228-13C>G n.913-13C>G | |
| 9 | g.37429719C>T | CA5059129 | GRHPR | c.494-13C>T (n.494-13C>T) n.531-13C>T n.521-13C>T n.1182C>T n.199-13C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) n.2014C>T c.173-13C>T (n.173-13C>T) c.92-13C>T (n.92-13C>T) n.939-13C>T c.767-13C>T (n.767-13C>T) n.782-13C>T n.553-13C>T n.228-13C>T n.913-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429719_37429720delinsCT | CA1846870419 | GRHPR | c.494-13_494-12delinsCT (n.494-13_494-12delinsCT) n.531-13_531-12delinsCT n.521-13_521-12delinsCT n.1182_1183delinsCT n.199-13_199-12delinsCT c.52_53delinsCT (p.Leu18=) n.2014_2015delinsCT c.173-13_173-12delinsCT (n.173-13_173-12delinsCT) c.92-13_92-12delinsCT (n.92-13_92-12delinsCT) n.939-13_939-12delinsCT c.767-13_767-12delinsCT (n.767-13_767-12delinsCT) n.782-13_782-12delinsCT n.553-13_553-12delinsCT n.228-13_228-12delinsCT n.913-13_913-12delinsCT | |
| 9 | g.37429720del | CA587804373 | GRHPR | c.494-12del (n.494-12del) n.531-12del n.521-12del n.1183del n.199-12del c.53del (p.Leu18ProfsTer4) n.2015del c.173-12del (n.173-12del) c.92-12del (n.92-12del) n.939-12del c.767-12del (n.767-12del) n.782-12del n.553-12del n.228-12del n.913-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429720T>A | CA2739269211 | GRHPR | c.494-12T>A (n.494-12T>A) n.531-12T>A n.521-12T>A n.1183T>A n.199-12T>A c.53T>A (p.Leu18His) n.2015T>A c.173-12T>A (n.173-12T>A) c.92-12T>A (n.92-12T>A) n.939-12T>A c.767-12T>A (n.767-12T>A) n.782-12T>A n.553-12T>A n.228-12T>A n.913-12T>A | ClinVar |
| 9 | g.37429720T>C | CA2740016642 | GRHPR | c.494-12T>C (n.494-12T>C) n.531-12T>C n.521-12T>C n.1183T>C n.199-12T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.2015T>C c.173-12T>C (n.173-12T>C) c.92-12T>C (n.92-12T>C) n.939-12T>C c.767-12T>C (n.767-12T>C) n.782-12T>C n.553-12T>C n.228-12T>C n.913-12T>C | |
| 9 | g.37429720T>G | CA2740016643 | GRHPR | c.494-12T>G (n.494-12T>G) n.531-12T>G n.521-12T>G n.1183T>G n.199-12T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.2015T>G c.173-12T>G (n.173-12T>G) c.92-12T>G (n.92-12T>G) n.939-12T>G c.767-12T>G (n.767-12T>G) n.782-12T>G n.553-12T>G n.228-12T>G n.913-12T>G | |
| 9 | g.37429721C>A | CA2689981324 | GRHPR | c.494-11C>A (n.494-11C>A) n.531-11C>A n.521-11C>A n.1184C>A n.199-11C>A c.54C>A (p.Leu18=) n.2016C>A c.173-11C>A (n.173-11C>A) c.92-11C>A (n.92-11C>A) n.939-11C>A c.767-11C>A (n.767-11C>A) n.782-11C>A n.553-11C>A n.228-11C>A n.913-11C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429721_37429722del | CA2689981323 | GRHPR | c.494-11_494-10del (n.494-11_494-10del) n.531-11_531-10del n.521-11_521-10del n.1184_1185del n.199-11_199-10del c.54_55del (p.Leu19CysfsTer28) n.2016_2017del c.173-11_173-10del (n.173-11_173-10del) c.92-11_92-10del (n.92-11_92-10del) n.939-11_939-10del c.767-11_767-10del (n.767-11_767-10del) n.782-11_782-10del n.553-11_553-10del n.228-11_228-10del n.913-11_913-10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429722del | CA2689981322 | GRHPR | c.494-10del (n.494-10del) n.531-10del n.521-10del n.1185del n.199-10del c.55del (p.Ala20LeufsTer2) n.2017del c.173-10del (n.173-10del) c.92-10del (n.92-10del) n.939-10del c.767-10del (n.767-10del) n.782-10del n.553-10del n.228-10del n.913-10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429722C>A | CA2579340709 | GRHPR | c.494-10C>A (n.494-10C>A) n.531-10C>A n.521-10C>A n.1185C>A n.199-10C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) n.2017C>A c.173-10C>A (n.173-10C>A) c.92-10C>A (n.92-10C>A) n.939-10C>A c.767-10C>A (n.767-10C>A) n.782-10C>A n.553-10C>A n.228-10C>A n.913-10C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429722C>G | CA2740016644 | GRHPR | c.494-10C>G (n.494-10C>G) n.531-10C>G n.521-10C>G n.1185C>G n.199-10C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.2017C>G c.173-10C>G (n.173-10C>G) c.92-10C>G (n.92-10C>G) n.939-10C>G c.767-10C>G (n.767-10C>G) n.782-10C>G n.553-10C>G n.228-10C>G n.913-10C>G | |
| 9 | g.37429722C>T | CA2689981325 | GRHPR | c.494-10C>T (n.494-10C>T) n.531-10C>T n.521-10C>T n.1185C>T n.199-10C>T c.55C>T (p.Leu19Phe) n.2017C>T c.173-10C>T (n.173-10C>T) c.92-10C>T (n.92-10C>T) n.939-10C>T c.767-10C>T (n.767-10C>T) n.782-10C>T n.553-10C>T n.228-10C>T n.913-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37429723T>A | CA2740016645 | GRHPR | c.494-9T>A (n.494-9T>A) n.531-9T>A n.521-9T>A n.1186T>A n.199-9T>A c.56T>A (p.Leu19His) n.2018T>A c.173-9T>A (n.173-9T>A) c.92-9T>A (n.92-9T>A) n.939-9T>A c.767-9T>A (n.767-9T>A) n.782-9T>A n.553-9T>A n.228-9T>A n.913-9T>A | |
| 9 | g.37429723T>C | CA2689981326 | GRHPR | c.494-9T>C (n.494-9T>C) n.531-9T>C n.521-9T>C n.1186T>C n.199-9T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.2018T>C c.173-9T>C (n.173-9T>C) c.92-9T>C (n.92-9T>C) n.939-9T>C c.767-9T>C (n.767-9T>C) n.782-9T>C n.553-9T>C n.228-9T>C n.913-9T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429723T>G | CA2740016646 | GRHPR | c.494-9T>G (n.494-9T>G) n.531-9T>G n.521-9T>G n.1186T>G n.199-9T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.2018T>G c.173-9T>G (n.173-9T>G) c.92-9T>G (n.92-9T>G) n.939-9T>G c.767-9T>G (n.767-9T>G) n.782-9T>G n.553-9T>G n.228-9T>G n.913-9T>G | |
| 9 | g.37429724T>C | CA192890519 | GRHPR | c.494-8T>C (n.494-8T>C) n.531-8T>C n.521-8T>C n.1187T>C n.199-8T>C c.57T>C (p.Leu19=) n.2019T>C c.173-8T>C (n.173-8T>C) c.92-8T>C (n.92-8T>C) n.939-8T>C c.767-8T>C (n.767-8T>C) n.782-8T>C n.553-8T>C n.228-8T>C n.913-8T>C | dbSNP |
| 9 | g.37429724T= | CA1846870422 | GRHPR | c.494-8T= (n.494-8T=) n.531-8T= n.521-8T= n.1187T= n.199-8T= c.57T= (p.Leu19=) n.2019T= c.173-8T= (n.173-8T=) c.92-8T= (n.92-8T=) n.939-8T= c.767-8T= (n.767-8T=) n.782-8T= n.553-8T= n.228-8T= n.913-8T= | |
| 9 | g.37429725G>A | CA2740016647 | GRHPR | c.494-7G>A (n.494-7G>A) n.531-7G>A n.521-7G>A n.1188G>A n.199-7G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.2020G>A c.173-7G>A (n.173-7G>A) c.92-7G>A (n.92-7G>A) n.939-7G>A c.767-7G>A (n.767-7G>A) n.782-7G>A n.553-7G>A n.228-7G>A n.913-7G>A | |
| 9 | g.37429725G>C | CA2740016648 | GRHPR | c.494-7G>C (n.494-7G>C) n.531-7G>C n.521-7G>C n.1188G>C n.199-7G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.2020G>C c.173-7G>C (n.173-7G>C) c.92-7G>C (n.92-7G>C) n.939-7G>C c.767-7G>C (n.767-7G>C) n.782-7G>C n.553-7G>C n.228-7G>C n.913-7G>C | |
| 9 | g.37429725G>T | CA2740016649 | GRHPR | c.494-7G>T (n.494-7G>T) n.531-7G>T n.521-7G>T n.1188G>T n.199-7G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.2020G>T c.173-7G>T (n.173-7G>T) c.92-7G>T (n.92-7G>T) n.939-7G>T c.767-7G>T (n.767-7G>T) n.782-7G>T n.553-7G>T n.228-7G>T n.913-7G>T | |
| 9 | g.37429726C>A | CA2689981327 | GRHPR | c.494-6C>A (n.494-6C>A) n.531-6C>A n.521-6C>A n.1189C>A n.199-6C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) n.2021C>A c.173-6C>A (n.173-6C>A) c.92-6C>A (n.92-6C>A) n.939-6C>A c.767-6C>A (n.767-6C>A) n.782-6C>A n.553-6C>A n.228-6C>A n.913-6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429726C= | CA1846870423 | GRHPR | c.494-6C= (n.494-6C=) n.531-6C= n.521-6C= n.1189C= n.199-6C= c.59C= (p.Ala20=) n.2021C= c.173-6C= (n.173-6C=) c.92-6C= (n.92-6C=) n.939-6C= c.767-6C= (n.767-6C=) n.782-6C= n.553-6C= n.228-6C= n.913-6C= | |
| 9 | g.37429726C>G | CA2740016650 | GRHPR | c.494-6C>G (n.494-6C>G) n.531-6C>G n.521-6C>G n.1189C>G n.199-6C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.2021C>G c.173-6C>G (n.173-6C>G) c.92-6C>G (n.92-6C>G) n.939-6C>G c.767-6C>G (n.767-6C>G) n.782-6C>G n.553-6C>G n.228-6C>G n.913-6C>G | |
| 9 | g.37429726C>T | CA587804374 | GRHPR | c.494-6C>T (n.494-6C>T) n.531-6C>T n.521-6C>T n.1189C>T n.199-6C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.2021C>T c.173-6C>T (n.173-6C>T) c.92-6C>T (n.92-6C>T) n.939-6C>T c.767-6C>T (n.767-6C>T) n.782-6C>T n.553-6C>T n.228-6C>T n.913-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429728C>A | CA2689981328 | GRHPR | c.494-4C>A (n.494-4C>A) n.531-4C>A n.521-4C>A n.1191C>A n.199-4C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) n.2023C>A c.173-4C>A (n.173-4C>A) c.92-4C>A (n.92-4C>A) n.939-4C>A c.767-4C>A (n.767-4C>A) n.782-4C>A n.553-4C>A n.228-4C>A n.913-4C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429728C= | CA1846870424 | GRHPR | c.494-4C= (n.494-4C=) n.531-4C= n.521-4C= n.1191C= n.199-4C= c.61C= (p.Leu21=) n.2023C= c.173-4C= (n.173-4C=) c.92-4C= (n.92-4C=) n.939-4C= c.767-4C= (n.767-4C=) n.782-4C= n.553-4C= n.228-4C= n.913-4C= | |
| 9 | g.37429728C>G | CA863718768 | GRHPR | c.494-4C>G (n.494-4C>G) n.531-4C>G n.521-4C>G n.1191C>G n.199-4C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.2023C>G c.173-4C>G (n.173-4C>G) c.92-4C>G (n.92-4C>G) n.939-4C>G c.767-4C>G (n.767-4C>G) n.782-4C>G n.553-4C>G n.228-4C>G n.913-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429728C>T | CA5059130 | GRHPR | c.494-4C>T (n.494-4C>T) n.531-4C>T n.521-4C>T n.1191C>T n.199-4C>T c.61C>T (p.Leu21=) n.2023C>T c.173-4C>T (n.173-4C>T) c.92-4C>T (n.92-4C>T) n.939-4C>T c.767-4C>T (n.767-4C>T) n.782-4C>T n.553-4C>T n.228-4C>T n.913-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429729T>A | CA2740016651 | GRHPR | c.494-3T>A (n.494-3T>A) n.531-3T>A n.521-3T>A n.1192T>A n.199-3T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) n.2024T>A c.173-3T>A (n.173-3T>A) c.92-3T>A (n.92-3T>A) n.939-3T>A c.767-3T>A (n.767-3T>A) n.782-3T>A n.553-3T>A n.228-3T>A n.913-3T>A | |
| 9 | g.37429729T>C | CA2740016652 | GRHPR | c.494-3T>C (n.494-3T>C) n.531-3T>C n.521-3T>C n.1192T>C n.199-3T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.2024T>C c.173-3T>C (n.173-3T>C) c.92-3T>C (n.92-3T>C) n.939-3T>C c.767-3T>C (n.767-3T>C) n.782-3T>C n.553-3T>C n.228-3T>C n.913-3T>C | |
| 9 | g.37429729T>G | CA2740016653 | GRHPR | c.494-3T>G (n.494-3T>G) n.531-3T>G n.521-3T>G n.1192T>G n.199-3T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.2024T>G c.173-3T>G (n.173-3T>G) c.92-3T>G (n.92-3T>G) n.939-3T>G c.767-3T>G (n.767-3T>G) n.782-3T>G n.553-3T>G n.228-3T>G n.913-3T>G | |
| 9 | g.37429730A= | CA1846870427 | GRHPR | c.494-2A= (n.494-2A=) n.531-2A= n.521-2A= n.1193A= n.199-2A= c.63A= (p.Leu21=) n.2025A= c.173-2A= (n.173-2A=) c.92-2A= (n.92-2A=) n.939-2A= c.767-2A= (n.767-2A=) n.782-2A= n.553-2A= n.228-2A= n.913-2A= | |
| 9 | g.37429730A>C | CA373442938 | GRHPR | c.494-2A>C (n.494-2A>C) n.531-2A>C n.521-2A>C n.1193A>C n.199-2A>C c.63A>C (p.Leu21=) n.2025A>C c.173-2A>C (n.173-2A>C) c.92-2A>C (n.92-2A>C) n.939-2A>C c.767-2A>C (n.767-2A>C) n.782-2A>C n.553-2A>C n.228-2A>C n.913-2A>C |