| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37429694C>A | CA2579340699 | GRHPR | c.494-38C>A (n.494-38C>A) n.531-38C>A n.521-38C>A n.1157C>A n.199-38C>A c.27C>A (p.Cys9Ter) n.1989C>A c.173-38C>A (n.173-38C>A) c.92-38C>A (n.92-38C>A) n.939-38C>A c.767-38C>A (n.767-38C>A) n.782-38C>A n.553-38C>A n.228-38C>A n.913-38C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429694C= | CA1846870387 | GRHPR | c.494-38C= (n.494-38C=) n.531-38C= n.521-38C= n.1157C= n.199-38C= c.27C= (p.Cys9=) n.1989C= c.173-38C= (n.173-38C=) c.92-38C= (n.92-38C=) n.939-38C= c.767-38C= (n.767-38C=) n.782-38C= n.553-38C= n.228-38C= n.913-38C= | |
| 9 | g.37429694C>G | CA5059124 | GRHPR | c.494-38C>G (n.494-38C>G) n.531-38C>G n.521-38C>G n.1157C>G n.199-38C>G c.27C>G (p.Cys9Trp) n.1989C>G c.173-38C>G (n.173-38C>G) c.92-38C>G (n.92-38C>G) n.939-38C>G c.767-38C>G (n.767-38C>G) n.782-38C>G n.553-38C>G n.228-38C>G n.913-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429694C>T | CA5059123 | GRHPR | c.494-38C>T (n.494-38C>T) n.531-38C>T n.521-38C>T n.1157C>T n.199-38C>T c.27C>T (p.Cys9=) n.1989C>T c.173-38C>T (n.173-38C>T) c.92-38C>T (n.92-38C>T) n.939-38C>T c.767-38C>T (n.767-38C>T) n.782-38C>T n.553-38C>T n.228-38C>T n.913-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429695G>A | CA587804369 | GRHPR | c.494-37G>A (n.494-37G>A) n.531-37G>A n.521-37G>A n.1158G>A n.199-37G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) n.1990G>A c.173-37G>A (n.173-37G>A) c.92-37G>A (n.92-37G>A) n.939-37G>A c.767-37G>A (n.767-37G>A) n.782-37G>A n.553-37G>A n.228-37G>A n.913-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429695G>C | CA2740016615 | GRHPR | c.494-37G>C (n.494-37G>C) n.531-37G>C n.521-37G>C n.1158G>C n.199-37G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1990G>C c.173-37G>C (n.173-37G>C) c.92-37G>C (n.92-37G>C) n.939-37G>C c.767-37G>C (n.767-37G>C) n.782-37G>C n.553-37G>C n.228-37G>C n.913-37G>C | |
| 9 | g.37429695G= | CA1846870388 | GRHPR | c.494-37G= (n.494-37G=) n.531-37G= n.521-37G= n.1158G= n.199-37G= c.28G= (p.Gly10=) n.1990G= c.173-37G= (n.173-37G=) c.92-37G= (n.92-37G=) n.939-37G= c.767-37G= (n.767-37G=) n.782-37G= n.553-37G= n.228-37G= n.913-37G= | |
| 9 | g.37429695G>T | CA2579340700 | GRHPR | c.494-37G>T (n.494-37G>T) n.531-37G>T n.521-37G>T n.1158G>T n.199-37G>T c.28G>T (p.Gly10Trp) n.1990G>T c.173-37G>T (n.173-37G>T) c.92-37G>T (n.92-37G>T) n.939-37G>T c.767-37G>T (n.767-37G>T) n.782-37G>T n.553-37G>T n.228-37G>T n.913-37G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429697del | CA2689981300 | GRHPR | c.494-35del (n.494-35del) n.531-35del n.521-35del n.1160del n.199-35del c.30del (p.Thr11LeufsTer11) n.1992del c.173-35del (n.173-35del) c.92-35del (n.92-35del) n.939-35del c.767-35del (n.767-35del) n.782-35del n.553-35del n.228-35del n.913-35del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429696G>A | CA2689981301 | GRHPR | c.494-36G>A (n.494-36G>A) n.531-36G>A n.521-36G>A n.1159G>A n.199-36G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) n.1991G>A c.173-36G>A (n.173-36G>A) c.92-36G>A (n.92-36G>A) n.939-36G>A c.767-36G>A (n.767-36G>A) n.782-36G>A n.553-36G>A n.228-36G>A n.913-36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429696G>C | CA2740016616 | GRHPR | c.494-36G>C (n.494-36G>C) n.531-36G>C n.521-36G>C n.1159G>C n.199-36G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1991G>C c.173-36G>C (n.173-36G>C) c.92-36G>C (n.92-36G>C) n.939-36G>C c.767-36G>C (n.767-36G>C) n.782-36G>C n.553-36G>C n.228-36G>C n.913-36G>C | |
| 9 | g.37429696G>T | CA2579340701 | GRHPR | c.494-36G>T (n.494-36G>T) n.531-36G>T n.521-36G>T n.1159G>T n.199-36G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.1991G>T c.173-36G>T (n.173-36G>T) c.92-36G>T (n.92-36G>T) n.939-36G>T c.767-36G>T (n.767-36G>T) n.782-36G>T n.553-36G>T n.228-36G>T n.913-36G>T | |
| 9 | g.37429697G>C | CA587804370 | GRHPR | c.494-35G>C (n.494-35G>C) n.531-35G>C n.521-35G>C n.1160G>C n.199-35G>C c.30G>C (p.Gly10=) n.1992G>C c.173-35G>C (n.173-35G>C) c.92-35G>C (n.92-35G>C) n.939-35G>C c.767-35G>C (n.767-35G>C) n.782-35G>C n.553-35G>C n.228-35G>C n.913-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429697G= | CA1846870389 | GRHPR | c.494-35G= (n.494-35G=) n.531-35G= n.521-35G= n.1160G= n.199-35G= c.30G= (p.Gly10=) n.1992G= c.173-35G= (n.173-35G=) c.92-35G= (n.92-35G=) n.939-35G= c.767-35G= (n.767-35G=) n.782-35G= n.553-35G= n.228-35G= n.913-35G= | |
| 9 | g.37429697G>T | CA2689981303 | GRHPR | c.494-35G>T (n.494-35G>T) n.531-35G>T n.521-35G>T n.1160G>T n.199-35G>T c.30G>T (p.Gly10=) n.1992G>T c.173-35G>T (n.173-35G>T) c.92-35G>T (n.92-35G>T) n.939-35G>T c.767-35G>T (n.767-35G>T) n.782-35G>T n.553-35G>T n.228-35G>T n.913-35G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429700_37429711del | CA2689981302 | GRHPR | c.494-32_494-21del (n.494-32_494-21del) n.531-32_531-21del n.521-32_521-21del n.1163_1174del n.199-32_199-21del c.33_44del (p.Gly12_Thr15del) n.1995_2006del c.173-32_173-21del (n.173-32_173-21del) c.92-32_92-21del (n.92-32_92-21del) n.939-32_939-21del c.767-32_767-21del (n.767-32_767-21del) n.782-32_782-21del n.553-32_553-21del n.228-32_228-21del n.913-32_913-21del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429698A>C | CA2740016618 | GRHPR | c.494-34A>C (n.494-34A>C) n.531-34A>C n.521-34A>C n.1161A>C n.199-34A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.1993A>C c.173-34A>C (n.173-34A>C) c.92-34A>C (n.92-34A>C) n.939-34A>C c.767-34A>C (n.767-34A>C) n.782-34A>C n.553-34A>C n.228-34A>C n.913-34A>C | |
| 9 | g.37429698A>G | CA2740016619 | GRHPR | c.494-34A>G (n.494-34A>G) n.531-34A>G n.521-34A>G n.1161A>G n.199-34A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.1993A>G c.173-34A>G (n.173-34A>G) c.92-34A>G (n.92-34A>G) n.939-34A>G c.767-34A>G (n.767-34A>G) n.782-34A>G n.553-34A>G n.228-34A>G n.913-34A>G | |
| 9 | g.37429698A>T | CA2740016617 | GRHPR | c.494-34A>T (n.494-34A>T) n.531-34A>T n.521-34A>T n.1161A>T n.199-34A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.1993A>T c.173-34A>T (n.173-34A>T) c.92-34A>T (n.92-34A>T) n.939-34A>T c.767-34A>T (n.767-34A>T) n.782-34A>T n.553-34A>T n.228-34A>T n.913-34A>T | |
| 9 | g.37429699C>A | CA2689981304 | GRHPR | c.494-33C>A (n.494-33C>A) n.531-33C>A n.521-33C>A n.1162C>A n.199-33C>A c.32C>A (p.Thr11Asn) n.1994C>A c.173-33C>A (n.173-33C>A) c.92-33C>A (n.92-33C>A) n.939-33C>A c.767-33C>A (n.767-33C>A) n.782-33C>A n.553-33C>A n.228-33C>A n.913-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429699C>G | CA2740016620 | GRHPR | c.494-33C>G (n.494-33C>G) n.531-33C>G n.521-33C>G n.1162C>G n.199-33C>G c.32C>G (p.Thr11Ser) n.1994C>G c.173-33C>G (n.173-33C>G) c.92-33C>G (n.92-33C>G) n.939-33C>G c.767-33C>G (n.767-33C>G) n.782-33C>G n.553-33C>G n.228-33C>G n.913-33C>G | |
| 9 | g.37429699C>T | CA2689981305 | GRHPR | c.494-33C>T (n.494-33C>T) n.531-33C>T n.521-33C>T n.1162C>T n.199-33C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.1994C>T c.173-33C>T (n.173-33C>T) c.92-33C>T (n.92-33C>T) n.939-33C>T c.767-33C>T (n.767-33C>T) n.782-33C>T n.553-33C>T n.228-33C>T n.913-33C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429700T>G | CA2689981306 | GRHPR | c.494-32T>G (n.494-32T>G) n.531-32T>G n.521-32T>G n.1163T>G n.199-32T>G c.33T>G (p.Thr11=) n.1995T>G c.173-32T>G (n.173-32T>G) c.92-32T>G (n.92-32T>G) n.939-32T>G c.767-32T>G (n.767-32T>G) n.782-32T>G n.553-32T>G n.228-32T>G n.913-32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429701G>A | CA2579340702 | GRHPR | c.494-31G>A (n.494-31G>A) n.531-31G>A n.521-31G>A n.1164G>A n.199-31G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) n.1996G>A c.173-31G>A (n.173-31G>A) c.92-31G>A (n.92-31G>A) n.939-31G>A c.767-31G>A (n.767-31G>A) n.782-31G>A n.553-31G>A n.228-31G>A n.913-31G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429701G>C | CA2740016621 | GRHPR | c.494-31G>C (n.494-31G>C) n.531-31G>C n.521-31G>C n.1164G>C n.199-31G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) n.1996G>C c.173-31G>C (n.173-31G>C) c.92-31G>C (n.92-31G>C) n.939-31G>C c.767-31G>C (n.767-31G>C) n.782-31G>C n.553-31G>C n.228-31G>C n.913-31G>C | |
| 9 | g.37429701G>T | CA2740016622 | GRHPR | c.494-31G>T (n.494-31G>T) n.531-31G>T n.521-31G>T n.1164G>T n.199-31G>T c.34G>T (p.Gly12Trp) n.1996G>T c.173-31G>T (n.173-31G>T) c.92-31G>T (n.92-31G>T) n.939-31G>T c.767-31G>T (n.767-31G>T) n.782-31G>T n.553-31G>T n.228-31G>T n.913-31G>T | |
| 9 | g.37429703del | CA2689981307 | GRHPR | c.494-29del (n.494-29del) n.531-29del n.521-29del n.1166del n.199-29del c.36del (p.Asn13ThrfsTer9) n.1998del c.173-29del (n.173-29del) c.92-29del (n.92-29del) n.939-29del c.767-29del (n.767-29del) n.782-29del n.553-29del n.228-29del n.913-29del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429702G>A | CA2740016623 | GRHPR | c.494-30G>A (n.494-30G>A) n.531-30G>A n.521-30G>A n.1165G>A n.199-30G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) n.1997G>A c.173-30G>A (n.173-30G>A) c.92-30G>A (n.92-30G>A) n.939-30G>A c.767-30G>A (n.767-30G>A) n.782-30G>A n.553-30G>A n.228-30G>A n.913-30G>A | |
| 9 | g.37429702G>C | CA2740016624 | GRHPR | c.494-30G>C (n.494-30G>C) n.531-30G>C n.521-30G>C n.1165G>C n.199-30G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) n.1997G>C c.173-30G>C (n.173-30G>C) c.92-30G>C (n.92-30G>C) n.939-30G>C c.767-30G>C (n.767-30G>C) n.782-30G>C n.553-30G>C n.228-30G>C n.913-30G>C | |
| 9 | g.37429702G>T | CA2579340703 | GRHPR | c.494-30G>T (n.494-30G>T) n.531-30G>T n.521-30G>T n.1165G>T n.199-30G>T c.35G>T (p.Gly12Val) n.1997G>T c.173-30G>T (n.173-30G>T) c.92-30G>T (n.92-30G>T) n.939-30G>T c.767-30G>T (n.767-30G>T) n.782-30G>T n.553-30G>T n.228-30G>T n.913-30G>T | |
| 9 | g.37429703G>A | CA2689981308 | GRHPR | c.494-29G>A (n.494-29G>A) n.531-29G>A n.521-29G>A n.1166G>A n.199-29G>A c.36G>A (p.Gly12=) n.1998G>A c.173-29G>A (n.173-29G>A) c.92-29G>A (n.92-29G>A) n.939-29G>A c.767-29G>A (n.767-29G>A) n.782-29G>A n.553-29G>A n.228-29G>A n.913-29G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429703G>T | CA2579340704 | GRHPR | c.494-29G>T (n.494-29G>T) n.531-29G>T n.521-29G>T n.1166G>T n.199-29G>T c.36G>T (p.Gly12=) n.1998G>T c.173-29G>T (n.173-29G>T) c.92-29G>T (n.92-29G>T) n.939-29G>T c.767-29G>T (n.767-29G>T) n.782-29G>T n.553-29G>T n.228-29G>T n.913-29G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429704A>C | CA2740016625 | GRHPR | c.494-28A>C (n.494-28A>C) n.531-28A>C n.521-28A>C n.1167A>C n.199-28A>C c.37A>C (p.Asn13His) n.1999A>C c.173-28A>C (n.173-28A>C) c.92-28A>C (n.92-28A>C) n.939-28A>C c.767-28A>C (n.767-28A>C) n.782-28A>C n.553-28A>C n.228-28A>C n.913-28A>C | |
| 9 | g.37429704A>G | CA2740016626 | GRHPR | c.494-28A>G (n.494-28A>G) n.531-28A>G n.521-28A>G n.1167A>G n.199-28A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) n.1999A>G c.173-28A>G (n.173-28A>G) c.92-28A>G (n.92-28A>G) n.939-28A>G c.767-28A>G (n.767-28A>G) n.782-28A>G n.553-28A>G n.228-28A>G n.913-28A>G | |
| 9 | g.37429704A>T | CA2740016627 | GRHPR | c.494-28A>T (n.494-28A>T) n.531-28A>T n.521-28A>T n.1167A>T n.199-28A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.1999A>T c.173-28A>T (n.173-28A>T) c.92-28A>T (n.92-28A>T) n.939-28A>T c.767-28A>T (n.767-28A>T) n.782-28A>T n.553-28A>T n.228-28A>T n.913-28A>T | |
| 9 | g.37429705A= | CA1846870391 | GRHPR | c.494-27A= (n.494-27A=) n.531-27A= n.521-27A= n.1168A= n.199-27A= c.38A= (p.Asn13=) n.2000A= c.173-27A= (n.173-27A=) c.92-27A= (n.92-27A=) n.939-27A= c.767-27A= (n.767-27A=) n.782-27A= n.553-27A= n.228-27A= n.913-27A= | |
| 9 | g.37429705A>C | CA2719140271 | GRHPR | c.494-27A>C (n.494-27A>C) n.531-27A>C n.521-27A>C n.1168A>C n.199-27A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) n.2000A>C c.173-27A>C (n.173-27A>C) c.92-27A>C (n.92-27A>C) n.939-27A>C c.767-27A>C (n.767-27A>C) n.782-27A>C n.553-27A>C n.228-27A>C n.913-27A>C | dbSNP |
| 9 | g.37429705A>G | CA863718744 | GRHPR | c.494-27A>G (n.494-27A>G) n.531-27A>G n.521-27A>G n.1168A>G n.199-27A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) n.2000A>G c.173-27A>G (n.173-27A>G) c.92-27A>G (n.92-27A>G) n.939-27A>G c.767-27A>G (n.767-27A>G) n.782-27A>G n.553-27A>G n.228-27A>G n.913-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429705A>T | CA2740016628 | GRHPR | c.494-27A>T (n.494-27A>T) n.531-27A>T n.521-27A>T n.1168A>T n.199-27A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) n.2000A>T c.173-27A>T (n.173-27A>T) c.92-27A>T (n.92-27A>T) n.939-27A>T c.767-27A>T (n.767-27A>T) n.782-27A>T n.553-27A>T n.228-27A>T n.913-27A>T | |
| 9 | g.37429706C>A | CA863718745 | GRHPR | c.494-26C>A (n.494-26C>A) n.531-26C>A n.521-26C>A n.1169C>A n.199-26C>A c.39C>A (p.Asn13Lys) n.2001C>A c.173-26C>A (n.173-26C>A) c.92-26C>A (n.92-26C>A) n.939-26C>A c.767-26C>A (n.767-26C>A) n.782-26C>A n.553-26C>A n.228-26C>A n.913-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429706C= | CA1846870397 | GRHPR | c.494-26C= (n.494-26C=) n.531-26C= n.521-26C= n.1169C= n.199-26C= c.39C= (p.Asn13=) n.2001C= c.173-26C= (n.173-26C=) c.92-26C= (n.92-26C=) n.939-26C= c.767-26C= (n.767-26C=) n.782-26C= n.553-26C= n.228-26C= n.913-26C= | |
| 9 | g.37429706C>G | CA652908563 | GRHPR | c.494-26C>G (n.494-26C>G) n.531-26C>G n.521-26C>G n.1169C>G n.199-26C>G c.39C>G (p.Asn13Lys) n.2001C>G c.173-26C>G (n.173-26C>G) c.92-26C>G (n.92-26C>G) n.939-26C>G c.767-26C>G (n.767-26C>G) n.782-26C>G n.553-26C>G n.228-26C>G n.913-26C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37429706C>T | CA5059125 | GRHPR | c.494-26C>T (n.494-26C>T) n.531-26C>T n.521-26C>T n.1169C>T n.199-26C>T c.39C>T (p.Asn13=) n.2001C>T c.173-26C>T (n.173-26C>T) c.92-26C>T (n.92-26C>T) n.939-26C>T c.767-26C>T (n.767-26C>T) n.782-26C>T n.553-26C>T n.228-26C>T n.913-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429707G>A | CA2579340705 | GRHPR | c.494-25G>A (n.494-25G>A) n.531-25G>A n.521-25G>A n.1170G>A n.199-25G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.2002G>A c.173-25G>A (n.173-25G>A) c.92-25G>A (n.92-25G>A) n.939-25G>A c.767-25G>A (n.767-25G>A) n.782-25G>A n.553-25G>A n.228-25G>A n.913-25G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429707G>C | CA5059126 | GRHPR | c.494-25G>C (n.494-25G>C) n.531-25G>C n.521-25G>C n.1170G>C n.199-25G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.2002G>C c.173-25G>C (n.173-25G>C) c.92-25G>C (n.92-25G>C) n.939-25G>C c.767-25G>C (n.767-25G>C) n.782-25G>C n.553-25G>C n.228-25G>C n.913-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.37429707G= | CA1846870399 | GRHPR | c.494-25G= (n.494-25G=) n.531-25G= n.521-25G= n.1170G= n.199-25G= c.40G= (p.Glu14=) n.2002G= c.173-25G= (n.173-25G=) c.92-25G= (n.92-25G=) n.939-25G= c.767-25G= (n.767-25G=) n.782-25G= n.553-25G= n.228-25G= n.913-25G= | |
| 9 | g.37429707G>T | CA587804371 | GRHPR | c.494-25G>T (n.494-25G>T) n.531-25G>T n.521-25G>T n.1170G>T n.199-25G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.2002G>T c.173-25G>T (n.173-25G>T) c.92-25G>T (n.92-25G>T) n.939-25G>T c.767-25G>T (n.767-25G>T) n.782-25G>T n.553-25G>T n.228-25G>T n.913-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429708A>C | CA2740016629 | GRHPR | c.494-24A>C (n.494-24A>C) n.531-24A>C n.521-24A>C n.1171A>C n.199-24A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.2003A>C c.173-24A>C (n.173-24A>C) c.92-24A>C (n.92-24A>C) n.939-24A>C c.767-24A>C (n.767-24A>C) n.782-24A>C n.553-24A>C n.228-24A>C n.913-24A>C | |
| 9 | g.37429708A>G | CA2740016630 | GRHPR | c.494-24A>G (n.494-24A>G) n.531-24A>G n.521-24A>G n.1171A>G n.199-24A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.2003A>G c.173-24A>G (n.173-24A>G) c.92-24A>G (n.92-24A>G) n.939-24A>G c.767-24A>G (n.767-24A>G) n.782-24A>G n.553-24A>G n.228-24A>G n.913-24A>G | |
| 9 | g.37429708A>T | CA2740016631 | GRHPR | c.494-24A>T (n.494-24A>T) n.531-24A>T n.521-24A>T n.1171A>T n.199-24A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.2003A>T c.173-24A>T (n.173-24A>T) c.92-24A>T (n.92-24A>T) n.939-24A>T c.767-24A>T (n.767-24A>T) n.782-24A>T n.553-24A>T n.228-24A>T n.913-24A>T |