| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37429670_37429683delinsGCTGGGTGGTGTCC | CA1846870358 | GRHPR | c.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.531-62_531-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.521-62_521-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.1133_1146delinsGCTGGGTGGTGTCC n.199-62_199-49delinsGCTGGGTGGTGTCC c.3_16delinsGCTGGGTGGTGTCC (p.Met1=) n.1965_1978delinsGCTGGGTGGTGTCC c.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) c.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.939-62_939-49delinsGCTGGGTGGTGTCC c.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.782-62_782-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.553-62_553-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.228-62_228-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.913-62_913-49delinsGCTGGGTGGTGTCC | |
| 9 | g.37429673_37429685del | CA5059117 | GRHPR | c.494-59_494-47del (n.494-59_494-47del) n.531-59_531-47del n.521-59_521-47del n.1136_1148del n.199-59_199-47del c.6_18del (p.Gly3ProfsTer15) n.1968_1980del c.173-59_173-47del (n.173-59_173-47del) c.92-59_92-47del (n.92-59_92-47del) n.939-59_939-47del c.767-59_767-47del (n.767-59_767-47del) n.782-59_782-47del n.553-59_553-47del n.228-59_228-47del n.913-59_913-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.37429677_37429685del | CA2689981290 | GRHPR | c.494-55_494-47del (n.494-55_494-47del) n.531-55_531-47del n.521-55_521-47del n.1140_1148del n.199-55_199-47del c.10_18del (p.Gly4_Pro6del) n.1972_1980del c.173-55_173-47del (n.173-55_173-47del) c.92-55_92-47del (n.92-55_92-47del) n.939-55_939-47del c.767-55_767-47del (n.767-55_767-47del) n.782-55_782-47del n.553-55_553-47del n.228-55_228-47del n.913-55_913-47del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429683C>A | CA2689981294 | GRHPR | c.494-49C>A (n.494-49C>A) n.531-49C>A n.521-49C>A n.1146C>A n.199-49C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.1978C>A c.173-49C>A (n.173-49C>A) c.92-49C>A (n.92-49C>A) n.939-49C>A c.767-49C>A (n.767-49C>A) n.782-49C>A n.553-49C>A n.228-49C>A n.913-49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429683C= | CA1846870374 | GRHPR | c.494-49C= (n.494-49C=) n.531-49C= n.521-49C= n.1146C= n.199-49C= c.16C= (p.Pro6=) n.1978C= c.173-49C= (n.173-49C=) c.92-49C= (n.92-49C=) n.939-49C= c.767-49C= (n.767-49C=) n.782-49C= n.553-49C= n.228-49C= n.913-49C= | |
| 9 | g.37429683C>G | CA2740016603 | GRHPR | c.494-49C>G (n.494-49C>G) n.531-49C>G n.521-49C>G n.1146C>G n.199-49C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.1978C>G c.173-49C>G (n.173-49C>G) c.92-49C>G (n.92-49C>G) n.939-49C>G c.767-49C>G (n.767-49C>G) n.782-49C>G n.553-49C>G n.228-49C>G n.913-49C>G | |
| 9 | g.37429683C>T | CA5059121 | GRHPR | c.494-49C>T (n.494-49C>T) n.531-49C>T n.521-49C>T n.1146C>T n.199-49C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.1978C>T c.173-49C>T (n.173-49C>T) c.92-49C>T (n.92-49C>T) n.939-49C>T c.767-49C>T (n.767-49C>T) n.782-49C>T n.553-49C>T n.228-49C>T n.913-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429684C>A | CA2579340696 | GRHPR | c.494-48C>A (n.494-48C>A) n.531-48C>A n.521-48C>A n.1147C>A n.199-48C>A c.17C>A (p.Pro6His) n.1979C>A c.173-48C>A (n.173-48C>A) c.92-48C>A (n.92-48C>A) n.939-48C>A c.767-48C>A (n.767-48C>A) n.782-48C>A n.553-48C>A n.228-48C>A n.913-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429684C= | CA1846870376 | GRHPR | c.494-48C= (n.494-48C=) n.531-48C= n.521-48C= n.1147C= n.199-48C= c.17C= (p.Pro6=) n.1979C= c.173-48C= (n.173-48C=) c.92-48C= (n.92-48C=) n.939-48C= c.767-48C= (n.767-48C=) n.782-48C= n.553-48C= n.228-48C= n.913-48C= | |
| 9 | g.37429684C>G | CA192890478 | GRHPR | c.494-48C>G (n.494-48C>G) n.531-48C>G n.521-48C>G n.1147C>G n.199-48C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.1979C>G c.173-48C>G (n.173-48C>G) c.92-48C>G (n.92-48C>G) n.939-48C>G c.767-48C>G (n.767-48C>G) n.782-48C>G n.553-48C>G n.228-48C>G n.913-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429684C>T | CA2740016604 | GRHPR | c.494-48C>T (n.494-48C>T) n.531-48C>T n.521-48C>T n.1147C>T n.199-48C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.1979C>T c.173-48C>T (n.173-48C>T) c.92-48C>T (n.92-48C>T) n.939-48C>T c.767-48C>T (n.767-48C>T) n.782-48C>T n.553-48C>T n.228-48C>T n.913-48C>T | |
| 9 | g.37429685T>C | CA2741016265 | GRHPR | c.494-47T>C (n.494-47T>C) n.531-47T>C n.521-47T>C n.1148T>C n.199-47T>C c.18T>C (p.Pro6=) n.1980T>C c.173-47T>C (n.173-47T>C) c.92-47T>C (n.92-47T>C) n.939-47T>C c.767-47T>C (n.767-47T>C) n.782-47T>C n.553-47T>C n.228-47T>C n.913-47T>C | |
| 9 | g.37429686A= | CA1846870378 | GRHPR | c.494-46A= (n.494-46A=) n.531-46A= n.521-46A= n.1149A= n.199-46A= c.19A= (p.Thr7=) n.1981A= c.173-46A= (n.173-46A=) c.92-46A= (n.92-46A=) n.939-46A= c.767-46A= (n.767-46A=) n.782-46A= n.553-46A= n.228-46A= n.913-46A= | |
| 9 | g.37429686A>C | CA1846870379 | GRHPR | c.494-46A>C (n.494-46A>C) n.531-46A>C n.521-46A>C n.1149A>C n.199-46A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.1981A>C c.173-46A>C (n.173-46A>C) c.92-46A>C (n.92-46A>C) n.939-46A>C c.767-46A>C (n.767-46A>C) n.782-46A>C n.553-46A>C n.228-46A>C n.913-46A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429686A>G | CA2740016605 | GRHPR | c.494-46A>G (n.494-46A>G) n.531-46A>G n.521-46A>G n.1149A>G n.199-46A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.1981A>G c.173-46A>G (n.173-46A>G) c.92-46A>G (n.92-46A>G) n.939-46A>G c.767-46A>G (n.767-46A>G) n.782-46A>G n.553-46A>G n.228-46A>G n.913-46A>G | |
| 9 | g.37429686A>T | CA2579340697 | GRHPR | c.494-46A>T (n.494-46A>T) n.531-46A>T n.521-46A>T n.1149A>T n.199-46A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.1981A>T c.173-46A>T (n.173-46A>T) c.92-46A>T (n.92-46A>T) n.939-46A>T c.767-46A>T (n.767-46A>T) n.782-46A>T n.553-46A>T n.228-46A>T n.913-46A>T | |
| 9 | g.37429686_37429687delinsAC | CA1846870377 | GRHPR | c.494-46_494-45delinsAC (n.494-46_494-45delinsAC) n.531-46_531-45delinsAC n.521-46_521-45delinsAC n.1149_1150delinsAC n.199-46_199-45delinsAC c.19_20delinsAC (p.Thr7=) n.1981_1982delinsAC c.173-46_173-45delinsAC (n.173-46_173-45delinsAC) c.92-46_92-45delinsAC (n.92-46_92-45delinsAC) n.939-46_939-45delinsAC c.767-46_767-45delinsAC (n.767-46_767-45delinsAC) n.782-46_782-45delinsAC n.553-46_553-45delinsAC n.228-46_228-45delinsAC n.913-46_913-45delinsAC | |
| 9 | g.37429687C>A | CA2689981295 | GRHPR | c.494-45C>A (n.494-45C>A) n.531-45C>A n.521-45C>A n.1150C>A n.199-45C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.1982C>A c.173-45C>A (n.173-45C>A) c.92-45C>A (n.92-45C>A) n.939-45C>A c.767-45C>A (n.767-45C>A) n.782-45C>A n.553-45C>A n.228-45C>A n.913-45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429687C>G | CA2740016606 | GRHPR | c.494-45C>G (n.494-45C>G) n.531-45C>G n.521-45C>G n.1150C>G n.199-45C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.1982C>G c.173-45C>G (n.173-45C>G) c.92-45C>G (n.92-45C>G) n.939-45C>G c.767-45C>G (n.767-45C>G) n.782-45C>G n.553-45C>G n.228-45C>G n.913-45C>G | |
| 9 | g.37429687C>T | CA2740016607 | GRHPR | c.494-45C>T (n.494-45C>T) n.531-45C>T n.521-45C>T n.1150C>T n.199-45C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.1982C>T c.173-45C>T (n.173-45C>T) c.92-45C>T (n.92-45C>T) n.939-45C>T c.767-45C>T (n.767-45C>T) n.782-45C>T n.553-45C>T n.228-45C>T n.913-45C>T | |
| 9 | g.37429689del | CA863718726 | GRHPR | c.494-43del (n.494-43del) n.531-43del n.521-43del n.1152del n.199-43del c.22del (p.Leu8PhefsTer14) n.1984del c.173-43del (n.173-43del) c.92-43del (n.92-43del) n.939-43del c.767-43del (n.767-43del) n.782-43del n.553-43del n.228-43del n.913-43del | dbSNP |
| 9 | g.37429688C>A | CA2689981296 | GRHPR | c.494-44C>A (n.494-44C>A) n.531-44C>A n.521-44C>A n.1151C>A n.199-44C>A c.21C>A (p.Thr7=) n.1983C>A c.173-44C>A (n.173-44C>A) c.92-44C>A (n.92-44C>A) n.939-44C>A c.767-44C>A (n.767-44C>A) n.782-44C>A n.553-44C>A n.228-44C>A n.913-44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429688C= | CA1846870382 | GRHPR | c.494-44C= (n.494-44C=) n.531-44C= n.521-44C= n.1151C= n.199-44C= c.21C= (p.Thr7=) n.1983C= c.173-44C= (n.173-44C=) c.92-44C= (n.92-44C=) n.939-44C= c.767-44C= (n.767-44C=) n.782-44C= n.553-44C= n.228-44C= n.913-44C= | |
| 9 | g.37429688C>T | CA5059122 | GRHPR | c.494-44C>T (n.494-44C>T) n.531-44C>T n.521-44C>T n.1151C>T n.199-44C>T c.21C>T (p.Thr7=) n.1983C>T c.173-44C>T (n.173-44C>T) c.92-44C>T (n.92-44C>T) n.939-44C>T c.767-44C>T (n.767-44C>T) n.782-44C>T n.553-44C>T n.228-44C>T n.913-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429689C>A | CA2689981297 | GRHPR | c.494-43C>A (n.494-43C>A) n.531-43C>A n.521-43C>A n.1152C>A n.199-43C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.1984C>A c.173-43C>A (n.173-43C>A) c.92-43C>A (n.92-43C>A) n.939-43C>A c.767-43C>A (n.767-43C>A) n.782-43C>A n.553-43C>A n.228-43C>A n.913-43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429689C>G | CA2740016608 | GRHPR | c.494-43C>G (n.494-43C>G) n.531-43C>G n.521-43C>G n.1152C>G n.199-43C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.1984C>G c.173-43C>G (n.173-43C>G) c.92-43C>G (n.92-43C>G) n.939-43C>G c.767-43C>G (n.767-43C>G) n.782-43C>G n.553-43C>G n.228-43C>G n.913-43C>G | |
| 9 | g.37429689C>T | CA2740016609 | GRHPR | c.494-43C>T (n.494-43C>T) n.531-43C>T n.521-43C>T n.1152C>T n.199-43C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) n.1984C>T c.173-43C>T (n.173-43C>T) c.92-43C>T (n.92-43C>T) n.939-43C>T c.767-43C>T (n.767-43C>T) n.782-43C>T n.553-43C>T n.228-43C>T n.913-43C>T | |
| 9 | g.37429690T>A | CA2740016610 | GRHPR | c.494-42T>A (n.494-42T>A) n.531-42T>A n.521-42T>A n.1153T>A n.199-42T>A c.23T>A (p.Leu8His) n.1985T>A c.173-42T>A (n.173-42T>A) c.92-42T>A (n.92-42T>A) n.939-42T>A c.767-42T>A (n.767-42T>A) n.782-42T>A n.553-42T>A n.228-42T>A n.913-42T>A | |
| 9 | g.37429690T>C | CA2689981298 | GRHPR | c.494-42T>C (n.494-42T>C) n.531-42T>C n.521-42T>C n.1153T>C n.199-42T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.1985T>C c.173-42T>C (n.173-42T>C) c.92-42T>C (n.92-42T>C) n.939-42T>C c.767-42T>C (n.767-42T>C) n.782-42T>C n.553-42T>C n.228-42T>C n.913-42T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429690T>G | CA2740016611 | GRHPR | c.494-42T>G (n.494-42T>G) n.531-42T>G n.521-42T>G n.1153T>G n.199-42T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.1985T>G c.173-42T>G (n.173-42T>G) c.92-42T>G (n.92-42T>G) n.939-42T>G c.767-42T>G (n.767-42T>G) n.782-42T>G n.553-42T>G n.228-42T>G n.913-42T>G | |
| 9 | g.37429692T>A | CA2740016612 | GRHPR | c.494-40T>A (n.494-40T>A) n.531-40T>A n.521-40T>A n.1155T>A n.199-40T>A c.25T>A (p.Cys9Ser) n.1987T>A c.173-40T>A (n.173-40T>A) c.92-40T>A (n.92-40T>A) n.939-40T>A c.767-40T>A (n.767-40T>A) n.782-40T>A n.553-40T>A n.228-40T>A n.913-40T>A | |
| 9 | g.37429692T>C | CA2579340698 | GRHPR | c.494-40T>C (n.494-40T>C) n.531-40T>C n.521-40T>C n.1155T>C n.199-40T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) n.1987T>C c.173-40T>C (n.173-40T>C) c.92-40T>C (n.92-40T>C) n.939-40T>C c.767-40T>C (n.767-40T>C) n.782-40T>C n.553-40T>C n.228-40T>C n.913-40T>C | |
| 9 | g.37429692T>G | CA863718734 | GRHPR | c.494-40T>G (n.494-40T>G) n.531-40T>G n.521-40T>G n.1155T>G n.199-40T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) n.1987T>G c.173-40T>G (n.173-40T>G) c.92-40T>G (n.92-40T>G) n.939-40T>G c.767-40T>G (n.767-40T>G) n.782-40T>G n.553-40T>G n.228-40T>G n.913-40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429692T= | CA1846870385 | GRHPR | c.494-40T= (n.494-40T=) n.531-40T= n.521-40T= n.1155T= n.199-40T= c.25T= (p.Cys9=) n.1987T= c.173-40T= (n.173-40T=) c.92-40T= (n.92-40T=) n.939-40T= c.767-40T= (n.767-40T=) n.782-40T= n.553-40T= n.228-40T= n.913-40T= | |
| 9 | g.37429693G>A | CA2740016613 | GRHPR | c.494-39G>A (n.494-39G>A) n.531-39G>A n.521-39G>A n.1156G>A n.199-39G>A c.26G>A (p.Cys9Tyr) n.1988G>A c.173-39G>A (n.173-39G>A) c.92-39G>A (n.92-39G>A) n.939-39G>A c.767-39G>A (n.767-39G>A) n.782-39G>A n.553-39G>A n.228-39G>A n.913-39G>A | |
| 9 | g.37429693G>C | CA2740016614 | GRHPR | c.494-39G>C (n.494-39G>C) n.531-39G>C n.521-39G>C n.1156G>C n.199-39G>C c.26G>C (p.Cys9Ser) n.1988G>C c.173-39G>C (n.173-39G>C) c.92-39G>C (n.92-39G>C) n.939-39G>C c.767-39G>C (n.767-39G>C) n.782-39G>C n.553-39G>C n.228-39G>C n.913-39G>C | |
| 9 | g.37429693G>T | CA2689981299 | GRHPR | c.494-39G>T (n.494-39G>T) n.531-39G>T n.521-39G>T n.1156G>T n.199-39G>T c.26G>T (p.Cys9Phe) n.1988G>T c.173-39G>T (n.173-39G>T) c.92-39G>T (n.92-39G>T) n.939-39G>T c.767-39G>T (n.767-39G>T) n.782-39G>T n.553-39G>T n.228-39G>T n.913-39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429694C>A | CA2579340699 | GRHPR | c.494-38C>A (n.494-38C>A) n.531-38C>A n.521-38C>A n.1157C>A n.199-38C>A c.27C>A (p.Cys9Ter) n.1989C>A c.173-38C>A (n.173-38C>A) c.92-38C>A (n.92-38C>A) n.939-38C>A c.767-38C>A (n.767-38C>A) n.782-38C>A n.553-38C>A n.228-38C>A n.913-38C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429694C= | CA1846870387 | GRHPR | c.494-38C= (n.494-38C=) n.531-38C= n.521-38C= n.1157C= n.199-38C= c.27C= (p.Cys9=) n.1989C= c.173-38C= (n.173-38C=) c.92-38C= (n.92-38C=) n.939-38C= c.767-38C= (n.767-38C=) n.782-38C= n.553-38C= n.228-38C= n.913-38C= | |
| 9 | g.37429694C>G | CA5059124 | GRHPR | c.494-38C>G (n.494-38C>G) n.531-38C>G n.521-38C>G n.1157C>G n.199-38C>G c.27C>G (p.Cys9Trp) n.1989C>G c.173-38C>G (n.173-38C>G) c.92-38C>G (n.92-38C>G) n.939-38C>G c.767-38C>G (n.767-38C>G) n.782-38C>G n.553-38C>G n.228-38C>G n.913-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429694C>T | CA5059123 | GRHPR | c.494-38C>T (n.494-38C>T) n.531-38C>T n.521-38C>T n.1157C>T n.199-38C>T c.27C>T (p.Cys9=) n.1989C>T c.173-38C>T (n.173-38C>T) c.92-38C>T (n.92-38C>T) n.939-38C>T c.767-38C>T (n.767-38C>T) n.782-38C>T n.553-38C>T n.228-38C>T n.913-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429695G>A | CA587804369 | GRHPR | c.494-37G>A (n.494-37G>A) n.531-37G>A n.521-37G>A n.1158G>A n.199-37G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) n.1990G>A c.173-37G>A (n.173-37G>A) c.92-37G>A (n.92-37G>A) n.939-37G>A c.767-37G>A (n.767-37G>A) n.782-37G>A n.553-37G>A n.228-37G>A n.913-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429695G>C | CA2740016615 | GRHPR | c.494-37G>C (n.494-37G>C) n.531-37G>C n.521-37G>C n.1158G>C n.199-37G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1990G>C c.173-37G>C (n.173-37G>C) c.92-37G>C (n.92-37G>C) n.939-37G>C c.767-37G>C (n.767-37G>C) n.782-37G>C n.553-37G>C n.228-37G>C n.913-37G>C | |
| 9 | g.37429695G= | CA1846870388 | GRHPR | c.494-37G= (n.494-37G=) n.531-37G= n.521-37G= n.1158G= n.199-37G= c.28G= (p.Gly10=) n.1990G= c.173-37G= (n.173-37G=) c.92-37G= (n.92-37G=) n.939-37G= c.767-37G= (n.767-37G=) n.782-37G= n.553-37G= n.228-37G= n.913-37G= | |
| 9 | g.37429695G>T | CA2579340700 | GRHPR | c.494-37G>T (n.494-37G>T) n.531-37G>T n.521-37G>T n.1158G>T n.199-37G>T c.28G>T (p.Gly10Trp) n.1990G>T c.173-37G>T (n.173-37G>T) c.92-37G>T (n.92-37G>T) n.939-37G>T c.767-37G>T (n.767-37G>T) n.782-37G>T n.553-37G>T n.228-37G>T n.913-37G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429697del | CA2689981300 | GRHPR | c.494-35del (n.494-35del) n.531-35del n.521-35del n.1160del n.199-35del c.30del (p.Thr11LeufsTer11) n.1992del c.173-35del (n.173-35del) c.92-35del (n.92-35del) n.939-35del c.767-35del (n.767-35del) n.782-35del n.553-35del n.228-35del n.913-35del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429696G>A | CA2689981301 | GRHPR | c.494-36G>A (n.494-36G>A) n.531-36G>A n.521-36G>A n.1159G>A n.199-36G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) n.1991G>A c.173-36G>A (n.173-36G>A) c.92-36G>A (n.92-36G>A) n.939-36G>A c.767-36G>A (n.767-36G>A) n.782-36G>A n.553-36G>A n.228-36G>A n.913-36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429696G>C | CA2740016616 | GRHPR | c.494-36G>C (n.494-36G>C) n.531-36G>C n.521-36G>C n.1159G>C n.199-36G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1991G>C c.173-36G>C (n.173-36G>C) c.92-36G>C (n.92-36G>C) n.939-36G>C c.767-36G>C (n.767-36G>C) n.782-36G>C n.553-36G>C n.228-36G>C n.913-36G>C | |
| 9 | g.37429696G>T | CA2579340701 | GRHPR | c.494-36G>T (n.494-36G>T) n.531-36G>T n.521-36G>T n.1159G>T n.199-36G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.1991G>T c.173-36G>T (n.173-36G>T) c.92-36G>T (n.92-36G>T) n.939-36G>T c.767-36G>T (n.767-36G>T) n.782-36G>T n.553-36G>T n.228-36G>T n.913-36G>T | |
| 9 | g.37429697G>C | CA587804370 | GRHPR | c.494-35G>C (n.494-35G>C) n.531-35G>C n.521-35G>C n.1160G>C n.199-35G>C c.30G>C (p.Gly10=) n.1992G>C c.173-35G>C (n.173-35G>C) c.92-35G>C (n.92-35G>C) n.939-35G>C c.767-35G>C (n.767-35G>C) n.782-35G>C n.553-35G>C n.228-35G>C n.913-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |