UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37429670_37429683delinsGCTGGGTGGTGTCC | CA1846870358 | GRHPR | c.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.531-62_531-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.521-62_521-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.1133_1146delinsGCTGGGTGGTGTCC n.199-62_199-49delinsGCTGGGTGGTGTCC c.3_16delinsGCTGGGTGGTGTCC (p.Met1=) n.1965_1978delinsGCTGGGTGGTGTCC c.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) c.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.939-62_939-49delinsGCTGGGTGGTGTCC c.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.782-62_782-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.553-62_553-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.228-62_228-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.913-62_913-49delinsGCTGGGTGGTGTCC | |
| 9 | g.37429673_37429685del | CA5059117 | GRHPR | c.494-59_494-47del (n.494-59_494-47del) n.531-59_531-47del n.521-59_521-47del n.1136_1148del n.199-59_199-47del c.6_18del (p.Gly3ProfsTer15) n.1968_1980del c.173-59_173-47del (n.173-59_173-47del) c.92-59_92-47del (n.92-59_92-47del) n.939-59_939-47del c.767-59_767-47del (n.767-59_767-47del) n.782-59_782-47del n.553-59_553-47del n.228-59_228-47del n.913-59_913-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.37429678_37429680del | CA2689981287 | GRHPR | c.494-54_494-52del (n.494-54_494-52del) n.531-54_531-52del n.521-54_521-52del n.1141_1143del n.199-54_199-52del c.11_13del (p.Gly4del) n.1973_1975del c.173-54_173-52del (n.173-54_173-52del) c.92-54_92-52del (n.92-54_92-52del) n.939-54_939-52del c.767-54_767-52del (n.767-54_767-52del) n.782-54_782-52del n.553-54_553-52del n.228-54_228-52del n.913-54_913-52del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429677_37429681del | CA2689981288 | GRHPR | c.494-55_494-51del (n.494-55_494-51del) n.531-55_531-51del n.521-55_521-51del n.1140_1144del n.199-55_199-51del c.10_14del (p.Gly4ProfsTer?) n.1972_1976del c.173-55_173-51del (n.173-55_173-51del) c.92-55_92-51del (n.92-55_92-51del) n.939-55_939-51del c.767-55_767-51del (n.767-55_767-51del) n.782-55_782-51del n.553-55_553-51del n.228-55_228-51del n.913-55_913-51del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429677_37429685del | CA2689981290 | GRHPR | c.494-55_494-47del (n.494-55_494-47del) n.531-55_531-47del n.521-55_521-47del n.1140_1148del n.199-55_199-47del c.10_18del (p.Gly4_Pro6del) n.1972_1980del c.173-55_173-47del (n.173-55_173-47del) c.92-55_92-47del (n.92-55_92-47del) n.939-55_939-47del c.767-55_767-47del (n.767-55_767-47del) n.782-55_782-47del n.553-55_553-47del n.228-55_228-47del n.913-55_913-47del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429677G>A | CA1846870368 | GRHPR | c.494-55G>A (n.494-55G>A) n.531-55G>A n.521-55G>A n.1140G>A n.199-55G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.1972G>A c.173-55G>A (n.173-55G>A) c.92-55G>A (n.92-55G>A) n.939-55G>A c.767-55G>A (n.767-55G>A) n.782-55G>A n.553-55G>A n.228-55G>A n.913-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429677G>C | CA2740016596 | GRHPR | c.494-55G>C (n.494-55G>C) n.531-55G>C n.521-55G>C n.1140G>C n.199-55G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.1972G>C c.173-55G>C (n.173-55G>C) c.92-55G>C (n.92-55G>C) n.939-55G>C c.767-55G>C (n.767-55G>C) n.782-55G>C n.553-55G>C n.228-55G>C n.913-55G>C | |
| 9 | g.37429677G= | CA1846870369 | GRHPR | c.494-55G= (n.494-55G=) n.531-55G= n.521-55G= n.1140G= n.199-55G= c.10G= (p.Gly4=) n.1972G= c.173-55G= (n.173-55G=) c.92-55G= (n.92-55G=) n.939-55G= c.767-55G= (n.767-55G=) n.782-55G= n.553-55G= n.228-55G= n.913-55G= | |
| 9 | g.37429677G>T | CA2740016597 | GRHPR | c.494-55G>T (n.494-55G>T) n.531-55G>T n.521-55G>T n.1140G>T n.199-55G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.1972G>T c.173-55G>T (n.173-55G>T) c.92-55G>T (n.92-55G>T) n.939-55G>T c.767-55G>T (n.767-55G>T) n.782-55G>T n.553-55G>T n.228-55G>T n.913-55G>T | |
| 9 | g.37429678del | CA2579340694 | GRHPR | c.494-54del (n.494-54del) n.531-54del n.521-54del n.1141del n.199-54del c.11del (p.Gly4ValfsTer18) n.1973del c.173-54del (n.173-54del) c.92-54del (n.92-54del) n.939-54del c.767-54del (n.767-54del) n.782-54del n.553-54del n.228-54del n.913-54del | |
| 9 | g.37429678G>A | CA863718713 | GRHPR | c.494-54G>A (n.494-54G>A) n.531-54G>A n.521-54G>A n.1141G>A n.199-54G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.1973G>A c.173-54G>A (n.173-54G>A) c.92-54G>A (n.92-54G>A) n.939-54G>A c.767-54G>A (n.767-54G>A) n.782-54G>A n.553-54G>A n.228-54G>A n.913-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429678G>C | CA2740016598 | GRHPR | c.494-54G>C (n.494-54G>C) n.531-54G>C n.521-54G>C n.1141G>C n.199-54G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.1973G>C c.173-54G>C (n.173-54G>C) c.92-54G>C (n.92-54G>C) n.939-54G>C c.767-54G>C (n.767-54G>C) n.782-54G>C n.553-54G>C n.228-54G>C n.913-54G>C | |
| 9 | g.37429678G= | CA1846870370 | GRHPR | c.494-54G= (n.494-54G=) n.531-54G= n.521-54G= n.1141G= n.199-54G= c.11G= (p.Gly4=) n.1973G= c.173-54G= (n.173-54G=) c.92-54G= (n.92-54G=) n.939-54G= c.767-54G= (n.767-54G=) n.782-54G= n.553-54G= n.228-54G= n.913-54G= | |
| 9 | g.37429678G>T | CA2689981291 | GRHPR | c.494-54G>T (n.494-54G>T) n.531-54G>T n.521-54G>T n.1141G>T n.199-54G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.1973G>T c.173-54G>T (n.173-54G>T) c.92-54G>T (n.92-54G>T) n.939-54G>T c.767-54G>T (n.767-54G>T) n.782-54G>T n.553-54G>T n.228-54G>T n.913-54G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429679T>C | CA5059119 | GRHPR | c.494-53T>C (n.494-53T>C) n.531-53T>C n.521-53T>C n.1142T>C n.199-53T>C c.12T>C (p.Gly4=) n.1974T>C c.173-53T>C (n.173-53T>C) c.92-53T>C (n.92-53T>C) n.939-53T>C c.767-53T>C (n.767-53T>C) n.782-53T>C n.553-53T>C n.228-53T>C n.913-53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429679T= | CA1846870371 | GRHPR | c.494-53T= (n.494-53T=) n.531-53T= n.521-53T= n.1142T= n.199-53T= c.12T= (p.Gly4=) n.1974T= c.173-53T= (n.173-53T=) c.92-53T= (n.92-53T=) n.939-53T= c.767-53T= (n.767-53T=) n.782-53T= n.553-53T= n.228-53T= n.913-53T= | |
| 9 | g.37429680G>A | CA5059120 | GRHPR | c.494-52G>A (n.494-52G>A) n.531-52G>A n.521-52G>A n.1143G>A n.199-52G>A c.13G>A (p.Val5Ile) n.1975G>A c.173-52G>A (n.173-52G>A) c.92-52G>A (n.92-52G>A) n.939-52G>A c.767-52G>A (n.767-52G>A) n.782-52G>A n.553-52G>A n.228-52G>A n.913-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429680G>C | CA2740016599 | GRHPR | c.494-52G>C (n.494-52G>C) n.531-52G>C n.521-52G>C n.1143G>C n.199-52G>C c.13G>C (p.Val5Leu) n.1975G>C c.173-52G>C (n.173-52G>C) c.92-52G>C (n.92-52G>C) n.939-52G>C c.767-52G>C (n.767-52G>C) n.782-52G>C n.553-52G>C n.228-52G>C n.913-52G>C | |
| 9 | g.37429680G= | CA1846870372 | GRHPR | c.494-52G= (n.494-52G=) n.531-52G= n.521-52G= n.1143G= n.199-52G= c.13G= (p.Val5=) n.1975G= c.173-52G= (n.173-52G=) c.92-52G= (n.92-52G=) n.939-52G= c.767-52G= (n.767-52G=) n.782-52G= n.553-52G= n.228-52G= n.913-52G= | |
| 9 | g.37429680G>T | CA2740016600 | GRHPR | c.494-52G>T (n.494-52G>T) n.531-52G>T n.521-52G>T n.1143G>T n.199-52G>T c.13G>T (p.Val5Phe) n.1975G>T c.173-52G>T (n.173-52G>T) c.92-52G>T (n.92-52G>T) n.939-52G>T c.767-52G>T (n.767-52G>T) n.782-52G>T n.553-52G>T n.228-52G>T n.913-52G>T | |
| 9 | g.37429680_37429681insACACCA | CA2689981292 | GRHPR | c.494-52_494-51insACACCA (n.494-52_494-51insACACCA) n.531-52_531-51insACACCA n.521-52_521-51insACACCA n.1143_1144insACACCA n.199-52_199-51insACACCA c.13_14insACACCA (p.Val5delinsAspThrIle) n.1975_1976insACACCA c.173-52_173-51insACACCA (n.173-52_173-51insACACCA) c.92-52_92-51insACACCA (n.92-52_92-51insACACCA) n.939-52_939-51insACACCA c.767-52_767-51insACACCA (n.767-52_767-51insACACCA) n.782-52_782-51insACACCA n.553-52_553-51insACACCA n.228-52_228-51insACACCA n.913-52_913-51insACACCA | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429681T>A | CA2689981293 | GRHPR | c.494-51T>A (n.494-51T>A) n.531-51T>A n.521-51T>A n.1144T>A n.199-51T>A c.14T>A (p.Val5Asp) n.1976T>A c.173-51T>A (n.173-51T>A) c.92-51T>A (n.92-51T>A) n.939-51T>A c.767-51T>A (n.767-51T>A) n.782-51T>A n.553-51T>A n.228-51T>A n.913-51T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429681T>C | CA2740016601 | GRHPR | c.494-51T>C (n.494-51T>C) n.531-51T>C n.521-51T>C n.1144T>C n.199-51T>C c.14T>C (p.Val5Ala) n.1976T>C c.173-51T>C (n.173-51T>C) c.92-51T>C (n.92-51T>C) n.939-51T>C c.767-51T>C (n.767-51T>C) n.782-51T>C n.553-51T>C n.228-51T>C n.913-51T>C | |
| 9 | g.37429681T>G | CA2740016602 | GRHPR | c.494-51T>G (n.494-51T>G) n.531-51T>G n.521-51T>G n.1144T>G n.199-51T>G c.14T>G (p.Val5Gly) n.1976T>G c.173-51T>G (n.173-51T>G) c.92-51T>G (n.92-51T>G) n.939-51T>G c.767-51T>G (n.767-51T>G) n.782-51T>G n.553-51T>G n.228-51T>G n.913-51T>G | |
| 9 | g.37429682C>A | CA2579340695 | GRHPR | c.494-50C>A (n.494-50C>A) n.531-50C>A n.521-50C>A n.1145C>A n.199-50C>A c.15C>A (p.Val5=) n.1977C>A c.173-50C>A (n.173-50C>A) c.92-50C>A (n.92-50C>A) n.939-50C>A c.767-50C>A (n.767-50C>A) n.782-50C>A n.553-50C>A n.228-50C>A n.913-50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429682C= | CA1846870373 | GRHPR | c.494-50C= (n.494-50C=) n.531-50C= n.521-50C= n.1145C= n.199-50C= c.15C= (p.Val5=) n.1977C= c.173-50C= (n.173-50C=) c.92-50C= (n.92-50C=) n.939-50C= c.767-50C= (n.767-50C=) n.782-50C= n.553-50C= n.228-50C= n.913-50C= | |
| 9 | g.37429682C>G | CA863718720 | GRHPR | c.494-50C>G (n.494-50C>G) n.531-50C>G n.521-50C>G n.1145C>G n.199-50C>G c.15C>G (p.Val5=) n.1977C>G c.173-50C>G (n.173-50C>G) c.92-50C>G (n.92-50C>G) n.939-50C>G c.767-50C>G (n.767-50C>G) n.782-50C>G n.553-50C>G n.228-50C>G n.913-50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429682C>T | CA863718723 | GRHPR | c.494-50C>T (n.494-50C>T) n.531-50C>T n.521-50C>T n.1145C>T n.199-50C>T c.15C>T (p.Val5=) n.1977C>T c.173-50C>T (n.173-50C>T) c.92-50C>T (n.92-50C>T) n.939-50C>T c.767-50C>T (n.767-50C>T) n.782-50C>T n.553-50C>T n.228-50C>T n.913-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429683C>A | CA2689981294 | GRHPR | c.494-49C>A (n.494-49C>A) n.531-49C>A n.521-49C>A n.1146C>A n.199-49C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.1978C>A c.173-49C>A (n.173-49C>A) c.92-49C>A (n.92-49C>A) n.939-49C>A c.767-49C>A (n.767-49C>A) n.782-49C>A n.553-49C>A n.228-49C>A n.913-49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429683C= | CA1846870374 | GRHPR | c.494-49C= (n.494-49C=) n.531-49C= n.521-49C= n.1146C= n.199-49C= c.16C= (p.Pro6=) n.1978C= c.173-49C= (n.173-49C=) c.92-49C= (n.92-49C=) n.939-49C= c.767-49C= (n.767-49C=) n.782-49C= n.553-49C= n.228-49C= n.913-49C= | |
| 9 | g.37429683C>G | CA2740016603 | GRHPR | c.494-49C>G (n.494-49C>G) n.531-49C>G n.521-49C>G n.1146C>G n.199-49C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.1978C>G c.173-49C>G (n.173-49C>G) c.92-49C>G (n.92-49C>G) n.939-49C>G c.767-49C>G (n.767-49C>G) n.782-49C>G n.553-49C>G n.228-49C>G n.913-49C>G | |
| 9 | g.37429683C>T | CA5059121 | GRHPR | c.494-49C>T (n.494-49C>T) n.531-49C>T n.521-49C>T n.1146C>T n.199-49C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.1978C>T c.173-49C>T (n.173-49C>T) c.92-49C>T (n.92-49C>T) n.939-49C>T c.767-49C>T (n.767-49C>T) n.782-49C>T n.553-49C>T n.228-49C>T n.913-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429684C>A | CA2579340696 | GRHPR | c.494-48C>A (n.494-48C>A) n.531-48C>A n.521-48C>A n.1147C>A n.199-48C>A c.17C>A (p.Pro6His) n.1979C>A c.173-48C>A (n.173-48C>A) c.92-48C>A (n.92-48C>A) n.939-48C>A c.767-48C>A (n.767-48C>A) n.782-48C>A n.553-48C>A n.228-48C>A n.913-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429684C= | CA1846870376 | GRHPR | c.494-48C= (n.494-48C=) n.531-48C= n.521-48C= n.1147C= n.199-48C= c.17C= (p.Pro6=) n.1979C= c.173-48C= (n.173-48C=) c.92-48C= (n.92-48C=) n.939-48C= c.767-48C= (n.767-48C=) n.782-48C= n.553-48C= n.228-48C= n.913-48C= | |
| 9 | g.37429684C>G | CA192890478 | GRHPR | c.494-48C>G (n.494-48C>G) n.531-48C>G n.521-48C>G n.1147C>G n.199-48C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.1979C>G c.173-48C>G (n.173-48C>G) c.92-48C>G (n.92-48C>G) n.939-48C>G c.767-48C>G (n.767-48C>G) n.782-48C>G n.553-48C>G n.228-48C>G n.913-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429684C>T | CA2740016604 | GRHPR | c.494-48C>T (n.494-48C>T) n.531-48C>T n.521-48C>T n.1147C>T n.199-48C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.1979C>T c.173-48C>T (n.173-48C>T) c.92-48C>T (n.92-48C>T) n.939-48C>T c.767-48C>T (n.767-48C>T) n.782-48C>T n.553-48C>T n.228-48C>T n.913-48C>T | |
| 9 | g.37429685T>C | CA2741016265 | GRHPR | c.494-47T>C (n.494-47T>C) n.531-47T>C n.521-47T>C n.1148T>C n.199-47T>C c.18T>C (p.Pro6=) n.1980T>C c.173-47T>C (n.173-47T>C) c.92-47T>C (n.92-47T>C) n.939-47T>C c.767-47T>C (n.767-47T>C) n.782-47T>C n.553-47T>C n.228-47T>C n.913-47T>C | |
| 9 | g.37429686A= | CA1846870378 | GRHPR | c.494-46A= (n.494-46A=) n.531-46A= n.521-46A= n.1149A= n.199-46A= c.19A= (p.Thr7=) n.1981A= c.173-46A= (n.173-46A=) c.92-46A= (n.92-46A=) n.939-46A= c.767-46A= (n.767-46A=) n.782-46A= n.553-46A= n.228-46A= n.913-46A= | |
| 9 | g.37429686A>C | CA1846870379 | GRHPR | c.494-46A>C (n.494-46A>C) n.531-46A>C n.521-46A>C n.1149A>C n.199-46A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.1981A>C c.173-46A>C (n.173-46A>C) c.92-46A>C (n.92-46A>C) n.939-46A>C c.767-46A>C (n.767-46A>C) n.782-46A>C n.553-46A>C n.228-46A>C n.913-46A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429686A>G | CA2740016605 | GRHPR | c.494-46A>G (n.494-46A>G) n.531-46A>G n.521-46A>G n.1149A>G n.199-46A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.1981A>G c.173-46A>G (n.173-46A>G) c.92-46A>G (n.92-46A>G) n.939-46A>G c.767-46A>G (n.767-46A>G) n.782-46A>G n.553-46A>G n.228-46A>G n.913-46A>G | |
| 9 | g.37429686A>T | CA2579340697 | GRHPR | c.494-46A>T (n.494-46A>T) n.531-46A>T n.521-46A>T n.1149A>T n.199-46A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.1981A>T c.173-46A>T (n.173-46A>T) c.92-46A>T (n.92-46A>T) n.939-46A>T c.767-46A>T (n.767-46A>T) n.782-46A>T n.553-46A>T n.228-46A>T n.913-46A>T | |
| 9 | g.37429686_37429687delinsAC | CA1846870377 | GRHPR | c.494-46_494-45delinsAC (n.494-46_494-45delinsAC) n.531-46_531-45delinsAC n.521-46_521-45delinsAC n.1149_1150delinsAC n.199-46_199-45delinsAC c.19_20delinsAC (p.Thr7=) n.1981_1982delinsAC c.173-46_173-45delinsAC (n.173-46_173-45delinsAC) c.92-46_92-45delinsAC (n.92-46_92-45delinsAC) n.939-46_939-45delinsAC c.767-46_767-45delinsAC (n.767-46_767-45delinsAC) n.782-46_782-45delinsAC n.553-46_553-45delinsAC n.228-46_228-45delinsAC n.913-46_913-45delinsAC | |
| 9 | g.37429687C>A | CA2689981295 | GRHPR | c.494-45C>A (n.494-45C>A) n.531-45C>A n.521-45C>A n.1150C>A n.199-45C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.1982C>A c.173-45C>A (n.173-45C>A) c.92-45C>A (n.92-45C>A) n.939-45C>A c.767-45C>A (n.767-45C>A) n.782-45C>A n.553-45C>A n.228-45C>A n.913-45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429687C>G | CA2740016606 | GRHPR | c.494-45C>G (n.494-45C>G) n.531-45C>G n.521-45C>G n.1150C>G n.199-45C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.1982C>G c.173-45C>G (n.173-45C>G) c.92-45C>G (n.92-45C>G) n.939-45C>G c.767-45C>G (n.767-45C>G) n.782-45C>G n.553-45C>G n.228-45C>G n.913-45C>G | |
| 9 | g.37429687C>T | CA2740016607 | GRHPR | c.494-45C>T (n.494-45C>T) n.531-45C>T n.521-45C>T n.1150C>T n.199-45C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.1982C>T c.173-45C>T (n.173-45C>T) c.92-45C>T (n.92-45C>T) n.939-45C>T c.767-45C>T (n.767-45C>T) n.782-45C>T n.553-45C>T n.228-45C>T n.913-45C>T | |
| 9 | g.37429689del | CA863718726 | GRHPR | c.494-43del (n.494-43del) n.531-43del n.521-43del n.1152del n.199-43del c.22del (p.Leu8PhefsTer14) n.1984del c.173-43del (n.173-43del) c.92-43del (n.92-43del) n.939-43del c.767-43del (n.767-43del) n.782-43del n.553-43del n.228-43del n.913-43del | dbSNP |
| 9 | g.37429688C>A | CA2689981296 | GRHPR | c.494-44C>A (n.494-44C>A) n.531-44C>A n.521-44C>A n.1151C>A n.199-44C>A c.21C>A (p.Thr7=) n.1983C>A c.173-44C>A (n.173-44C>A) c.92-44C>A (n.92-44C>A) n.939-44C>A c.767-44C>A (n.767-44C>A) n.782-44C>A n.553-44C>A n.228-44C>A n.913-44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429688C= | CA1846870382 | GRHPR | c.494-44C= (n.494-44C=) n.531-44C= n.521-44C= n.1151C= n.199-44C= c.21C= (p.Thr7=) n.1983C= c.173-44C= (n.173-44C=) c.92-44C= (n.92-44C=) n.939-44C= c.767-44C= (n.767-44C=) n.782-44C= n.553-44C= n.228-44C= n.913-44C= | |
| 9 | g.37429688C>T | CA5059122 | GRHPR | c.494-44C>T (n.494-44C>T) n.531-44C>T n.521-44C>T n.1151C>T n.199-44C>T c.21C>T (p.Thr7=) n.1983C>T c.173-44C>T (n.173-44C>T) c.92-44C>T (n.92-44C>T) n.939-44C>T c.767-44C>T (n.767-44C>T) n.782-44C>T n.553-44C>T n.228-44C>T n.913-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429689C>A | CA2689981297 | GRHPR | c.494-43C>A (n.494-43C>A) n.531-43C>A n.521-43C>A n.1152C>A n.199-43C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.1984C>A c.173-43C>A (n.173-43C>A) c.92-43C>A (n.92-43C>A) n.939-43C>A c.767-43C>A (n.767-43C>A) n.782-43C>A n.553-43C>A n.228-43C>A n.913-43C>A | gnomAD v4 |