| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37429662_37429670delinsCCAGAAATG | CA1846870329 | GRHPR | c.494-70_494-62delinsCCAGAAATG (n.494-70_494-62delinsCCAGAAATG) n.531-70_531-62delinsCCAGAAATG n.521-70_521-62delinsCCAGAAATG n.1125_1133delinsCCAGAAATG n.199-70_199-62delinsCCAGAAATG c.-6_3delinsCCAGAAATG n.1957_1965delinsCCAGAAATG c.173-70_173-62delinsCCAGAAATG (n.173-70_173-62delinsCCAGAAATG) c.92-70_92-62delinsCCAGAAATG (n.92-70_92-62delinsCCAGAAATG) n.939-70_939-62delinsCCAGAAATG c.767-70_767-62delinsCCAGAAATG (n.767-70_767-62delinsCCAGAAATG) n.782-70_782-62delinsCCAGAAATG n.553-70_553-62delinsCCAGAAATG n.228-70_228-62delinsCCAGAAATG n.913-70_913-62delinsCCAGAAATG | |
| 9 | g.37429664_37429671del | CA5059113 | GRHPR | c.494-68_494-61del (n.494-68_494-61del) n.531-68_531-61del n.521-68_521-61del n.1127_1134del n.199-68_199-61del c.-4_4del n.1959_1966del c.173-68_173-61del (n.173-68_173-61del) c.92-68_92-61del (n.92-68_92-61del) n.939-68_939-61del c.767-68_767-61del (n.767-68_767-61del) n.782-68_782-61del n.553-68_553-61del n.228-68_228-61del n.913-68_913-61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.37429668A= | CA1846870354 | GRHPR | c.494-64A= (n.494-64A=) n.531-64A= n.521-64A= n.1131A= n.199-64A= c.1A= (p.Met1=) n.1963A= c.173-64A= (n.173-64A=) c.92-64A= (n.92-64A=) n.939-64A= c.767-64A= (n.767-64A=) n.782-64A= n.553-64A= n.228-64A= n.913-64A= | |
| 9 | g.37429668A>C | CA2689981281 | GRHPR | c.494-64A>C (n.494-64A>C) n.531-64A>C n.521-64A>C n.1131A>C n.199-64A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1963A>C c.173-64A>C (n.173-64A>C) c.92-64A>C (n.92-64A>C) n.939-64A>C c.767-64A>C (n.767-64A>C) n.782-64A>C n.553-64A>C n.228-64A>C n.913-64A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429668A>G | CA192890441 | GRHPR | c.494-64A>G (n.494-64A>G) n.531-64A>G n.521-64A>G n.1131A>G n.199-64A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1963A>G c.173-64A>G (n.173-64A>G) c.92-64A>G (n.92-64A>G) n.939-64A>G c.767-64A>G (n.767-64A>G) n.782-64A>G n.553-64A>G n.228-64A>G n.913-64A>G | dbSNP |
| 9 | g.37429668A>T | CA5059116 | GRHPR | c.494-64A>T (n.494-64A>T) n.531-64A>T n.521-64A>T n.1131A>T n.199-64A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1963A>T c.173-64A>T (n.173-64A>T) c.92-64A>T (n.92-64A>T) n.939-64A>T c.767-64A>T (n.767-64A>T) n.782-64A>T n.553-64A>T n.228-64A>T n.913-64A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429669T>A | CA2740016583 | GRHPR | c.494-63T>A (n.494-63T>A) n.531-63T>A n.521-63T>A n.1132T>A n.199-63T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1964T>A c.173-63T>A (n.173-63T>A) c.92-63T>A (n.92-63T>A) n.939-63T>A c.767-63T>A (n.767-63T>A) n.782-63T>A n.553-63T>A n.228-63T>A n.913-63T>A | |
| 9 | g.37429669T>C | CA2740016585 | GRHPR | c.494-63T>C (n.494-63T>C) n.531-63T>C n.521-63T>C n.1132T>C n.199-63T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1964T>C c.173-63T>C (n.173-63T>C) c.92-63T>C (n.92-63T>C) n.939-63T>C c.767-63T>C (n.767-63T>C) n.782-63T>C n.553-63T>C n.228-63T>C n.913-63T>C | |
| 9 | g.37429669T>G | CA2740016584 | GRHPR | c.494-63T>G (n.494-63T>G) n.531-63T>G n.521-63T>G n.1132T>G n.199-63T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1964T>G c.173-63T>G (n.173-63T>G) c.92-63T>G (n.92-63T>G) n.939-63T>G c.767-63T>G (n.767-63T>G) n.782-63T>G n.553-63T>G n.228-63T>G n.913-63T>G | |
| 9 | g.37429669_37429672del | CA2689981282 | GRHPR | c.494-63_494-60del (n.494-63_494-60del) n.531-63_531-60del n.521-63_521-60del n.1132_1135del n.199-63_199-60del c.2_5del (p.Met1ArgfsTer20) n.1964_1967del c.173-63_173-60del (n.173-63_173-60del) c.92-63_92-60del (n.92-63_92-60del) n.939-63_939-60del c.767-63_767-60del (n.767-63_767-60del) n.782-63_782-60del n.553-63_553-60del n.228-63_228-60del n.913-63_913-60del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429670G>A | CA2740016586 | GRHPR | c.494-62G>A (n.494-62G>A) n.531-62G>A n.521-62G>A n.1133G>A n.199-62G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1965G>A c.173-62G>A (n.173-62G>A) c.92-62G>A (n.92-62G>A) n.939-62G>A c.767-62G>A (n.767-62G>A) n.782-62G>A n.553-62G>A n.228-62G>A n.913-62G>A | |
| 9 | g.37429670G>C | CA2740016588 | GRHPR | c.494-62G>C (n.494-62G>C) n.531-62G>C n.521-62G>C n.1133G>C n.199-62G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1965G>C c.173-62G>C (n.173-62G>C) c.92-62G>C (n.92-62G>C) n.939-62G>C c.767-62G>C (n.767-62G>C) n.782-62G>C n.553-62G>C n.228-62G>C n.913-62G>C | |
| 9 | g.37429670G>T | CA2740016587 | GRHPR | c.494-62G>T (n.494-62G>T) n.531-62G>T n.521-62G>T n.1133G>T n.199-62G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1965G>T c.173-62G>T (n.173-62G>T) c.92-62G>T (n.92-62G>T) n.939-62G>T c.767-62G>T (n.767-62G>T) n.782-62G>T n.553-62G>T n.228-62G>T n.913-62G>T | |
| 9 | g.37429670_37429683delinsGCTGGGTGGTGTCC | CA1846870358 | GRHPR | c.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.531-62_531-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.521-62_521-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.1133_1146delinsGCTGGGTGGTGTCC n.199-62_199-49delinsGCTGGGTGGTGTCC c.3_16delinsGCTGGGTGGTGTCC (p.Met1=) n.1965_1978delinsGCTGGGTGGTGTCC c.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) c.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.939-62_939-49delinsGCTGGGTGGTGTCC c.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.782-62_782-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.553-62_553-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.228-62_228-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.913-62_913-49delinsGCTGGGTGGTGTCC | |
| 9 | g.37429671C>A | CA2579340693 | GRHPR | c.494-61C>A (n.494-61C>A) n.531-61C>A n.521-61C>A n.1134C>A n.199-61C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.1966C>A c.173-61C>A (n.173-61C>A) c.92-61C>A (n.92-61C>A) n.939-61C>A c.767-61C>A (n.767-61C>A) n.782-61C>A n.553-61C>A n.228-61C>A n.913-61C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429671C>G | CA2740016589 | GRHPR | c.494-61C>G (n.494-61C>G) n.531-61C>G n.521-61C>G n.1134C>G n.199-61C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.1966C>G c.173-61C>G (n.173-61C>G) c.92-61C>G (n.92-61C>G) n.939-61C>G c.767-61C>G (n.767-61C>G) n.782-61C>G n.553-61C>G n.228-61C>G n.913-61C>G | |
| 9 | g.37429671C>T | CA2689981283 | GRHPR | c.494-61C>T (n.494-61C>T) n.531-61C>T n.521-61C>T n.1134C>T n.199-61C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.1966C>T c.173-61C>T (n.173-61C>T) c.92-61C>T (n.92-61C>T) n.939-61C>T c.767-61C>T (n.767-61C>T) n.782-61C>T n.553-61C>T n.228-61C>T n.913-61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429673_37429685del | CA5059117 | GRHPR | c.494-59_494-47del (n.494-59_494-47del) n.531-59_531-47del n.521-59_521-47del n.1136_1148del n.199-59_199-47del c.6_18del (p.Gly3ProfsTer15) n.1968_1980del c.173-59_173-47del (n.173-59_173-47del) c.92-59_92-47del (n.92-59_92-47del) n.939-59_939-47del c.767-59_767-47del (n.767-59_767-47del) n.782-59_782-47del n.553-59_553-47del n.228-59_228-47del n.913-59_913-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.37429672T>A | CA2740016590 | GRHPR | c.494-60T>A (n.494-60T>A) n.531-60T>A n.521-60T>A n.1135T>A n.199-60T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.1967T>A c.173-60T>A (n.173-60T>A) c.92-60T>A (n.92-60T>A) n.939-60T>A c.767-60T>A (n.767-60T>A) n.782-60T>A n.553-60T>A n.228-60T>A n.913-60T>A | |
| 9 | g.37429672T>C | CA863718707 | GRHPR | c.494-60T>C (n.494-60T>C) n.531-60T>C n.521-60T>C n.1135T>C n.199-60T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.1967T>C c.173-60T>C (n.173-60T>C) c.92-60T>C (n.92-60T>C) n.939-60T>C c.767-60T>C (n.767-60T>C) n.782-60T>C n.553-60T>C n.228-60T>C n.913-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429672T>G | CA2740016591 | GRHPR | c.494-60T>G (n.494-60T>G) n.531-60T>G n.521-60T>G n.1135T>G n.199-60T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.1967T>G c.173-60T>G (n.173-60T>G) c.92-60T>G (n.92-60T>G) n.939-60T>G c.767-60T>G (n.767-60T>G) n.782-60T>G n.553-60T>G n.228-60T>G n.913-60T>G | |
| 9 | g.37429672T= | CA1846870362 | GRHPR | c.494-60T= (n.494-60T=) n.531-60T= n.521-60T= n.1135T= n.199-60T= c.5T= (p.Leu2=) n.1967T= c.173-60T= (n.173-60T=) c.92-60T= (n.92-60T=) n.939-60T= c.767-60T= (n.767-60T=) n.782-60T= n.553-60T= n.228-60T= n.913-60T= | |
| 9 | g.37429673G>A | CA2689981284 | GRHPR | c.494-59G>A (n.494-59G>A) n.531-59G>A n.521-59G>A n.1136G>A n.199-59G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.1968G>A c.173-59G>A (n.173-59G>A) c.92-59G>A (n.92-59G>A) n.939-59G>A c.767-59G>A (n.767-59G>A) n.782-59G>A n.553-59G>A n.228-59G>A n.913-59G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429673G>T | CA2689981285 | GRHPR | c.494-59G>T (n.494-59G>T) n.531-59G>T n.521-59G>T n.1136G>T n.199-59G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.1968G>T c.173-59G>T (n.173-59G>T) c.92-59G>T (n.92-59G>T) n.939-59G>T c.767-59G>T (n.767-59G>T) n.782-59G>T n.553-59G>T n.228-59G>T n.913-59G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429674G>A | CA2740016592 | GRHPR | c.494-58G>A (n.494-58G>A) n.531-58G>A n.521-58G>A n.1137G>A n.199-58G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) n.1969G>A c.173-58G>A (n.173-58G>A) c.92-58G>A (n.92-58G>A) n.939-58G>A c.767-58G>A (n.767-58G>A) n.782-58G>A n.553-58G>A n.228-58G>A n.913-58G>A | |
| 9 | g.37429674G>C | CA2740016593 | GRHPR | c.494-58G>C (n.494-58G>C) n.531-58G>C n.521-58G>C n.1137G>C n.199-58G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.1969G>C c.173-58G>C (n.173-58G>C) c.92-58G>C (n.92-58G>C) n.939-58G>C c.767-58G>C (n.767-58G>C) n.782-58G>C n.553-58G>C n.228-58G>C n.913-58G>C | |
| 9 | g.37429674G>T | CA2689981286 | GRHPR | c.494-58G>T (n.494-58G>T) n.531-58G>T n.521-58G>T n.1137G>T n.199-58G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) n.1969G>T c.173-58G>T (n.173-58G>T) c.92-58G>T (n.92-58G>T) n.939-58G>T c.767-58G>T (n.767-58G>T) n.782-58G>T n.553-58G>T n.228-58G>T n.913-58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429678_37429680del | CA2689981287 | GRHPR | c.494-54_494-52del (n.494-54_494-52del) n.531-54_531-52del n.521-54_521-52del n.1141_1143del n.199-54_199-52del c.11_13del (p.Gly4del) n.1973_1975del c.173-54_173-52del (n.173-54_173-52del) c.92-54_92-52del (n.92-54_92-52del) n.939-54_939-52del c.767-54_767-52del (n.767-54_767-52del) n.782-54_782-52del n.553-54_553-52del n.228-54_228-52del n.913-54_913-52del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429675G>A | CA2740016594 | GRHPR | c.494-57G>A (n.494-57G>A) n.531-57G>A n.521-57G>A n.1138G>A n.199-57G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) n.1970G>A c.173-57G>A (n.173-57G>A) c.92-57G>A (n.92-57G>A) n.939-57G>A c.767-57G>A (n.767-57G>A) n.782-57G>A n.553-57G>A n.228-57G>A n.913-57G>A | |
| 9 | g.37429675G>C | CA2689981289 | GRHPR | c.494-57G>C (n.494-57G>C) n.531-57G>C n.521-57G>C n.1138G>C n.199-57G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.1970G>C c.173-57G>C (n.173-57G>C) c.92-57G>C (n.92-57G>C) n.939-57G>C c.767-57G>C (n.767-57G>C) n.782-57G>C n.553-57G>C n.228-57G>C n.913-57G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429675G>T | CA2740016595 | GRHPR | c.494-57G>T (n.494-57G>T) n.531-57G>T n.521-57G>T n.1138G>T n.199-57G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.1970G>T c.173-57G>T (n.173-57G>T) c.92-57G>T (n.92-57G>T) n.939-57G>T c.767-57G>T (n.767-57G>T) n.782-57G>T n.553-57G>T n.228-57G>T n.913-57G>T | |
| 9 | g.37429677_37429681del | CA2689981288 | GRHPR | c.494-55_494-51del (n.494-55_494-51del) n.531-55_531-51del n.521-55_521-51del n.1140_1144del n.199-55_199-51del c.10_14del (p.Gly4ProfsTer?) n.1972_1976del c.173-55_173-51del (n.173-55_173-51del) c.92-55_92-51del (n.92-55_92-51del) n.939-55_939-51del c.767-55_767-51del (n.767-55_767-51del) n.782-55_782-51del n.553-55_553-51del n.228-55_228-51del n.913-55_913-51del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429676T>C | CA5059118 | GRHPR | c.494-56T>C (n.494-56T>C) n.531-56T>C n.521-56T>C n.1139T>C n.199-56T>C c.9T>C (p.Gly3=) n.1971T>C c.173-56T>C (n.173-56T>C) c.92-56T>C (n.92-56T>C) n.939-56T>C c.767-56T>C (n.767-56T>C) n.782-56T>C n.553-56T>C n.228-56T>C n.913-56T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429676T>G | CA652908550 | GRHPR | c.494-56T>G (n.494-56T>G) n.531-56T>G n.521-56T>G n.1139T>G n.199-56T>G c.9T>G (p.Gly3=) n.1971T>G c.173-56T>G (n.173-56T>G) c.92-56T>G (n.92-56T>G) n.939-56T>G c.767-56T>G (n.767-56T>G) n.782-56T>G n.553-56T>G n.228-56T>G n.913-56T>G | COSMIC |
| 9 | g.37429676T= | CA1846870364 | GRHPR | c.494-56T= (n.494-56T=) n.531-56T= n.521-56T= n.1139T= n.199-56T= c.9T= (p.Gly3=) n.1971T= c.173-56T= (n.173-56T=) c.92-56T= (n.92-56T=) n.939-56T= c.767-56T= (n.767-56T=) n.782-56T= n.553-56T= n.228-56T= n.913-56T= | |
| 9 | g.37429677_37429685del | CA2689981290 | GRHPR | c.494-55_494-47del (n.494-55_494-47del) n.531-55_531-47del n.521-55_521-47del n.1140_1148del n.199-55_199-47del c.10_18del (p.Gly4_Pro6del) n.1972_1980del c.173-55_173-47del (n.173-55_173-47del) c.92-55_92-47del (n.92-55_92-47del) n.939-55_939-47del c.767-55_767-47del (n.767-55_767-47del) n.782-55_782-47del n.553-55_553-47del n.228-55_228-47del n.913-55_913-47del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429677G>A | CA1846870368 | GRHPR | c.494-55G>A (n.494-55G>A) n.531-55G>A n.521-55G>A n.1140G>A n.199-55G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.1972G>A c.173-55G>A (n.173-55G>A) c.92-55G>A (n.92-55G>A) n.939-55G>A c.767-55G>A (n.767-55G>A) n.782-55G>A n.553-55G>A n.228-55G>A n.913-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429677G>C | CA2740016596 | GRHPR | c.494-55G>C (n.494-55G>C) n.531-55G>C n.521-55G>C n.1140G>C n.199-55G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.1972G>C c.173-55G>C (n.173-55G>C) c.92-55G>C (n.92-55G>C) n.939-55G>C c.767-55G>C (n.767-55G>C) n.782-55G>C n.553-55G>C n.228-55G>C n.913-55G>C | |
| 9 | g.37429677G= | CA1846870369 | GRHPR | c.494-55G= (n.494-55G=) n.531-55G= n.521-55G= n.1140G= n.199-55G= c.10G= (p.Gly4=) n.1972G= c.173-55G= (n.173-55G=) c.92-55G= (n.92-55G=) n.939-55G= c.767-55G= (n.767-55G=) n.782-55G= n.553-55G= n.228-55G= n.913-55G= | |
| 9 | g.37429677G>T | CA2740016597 | GRHPR | c.494-55G>T (n.494-55G>T) n.531-55G>T n.521-55G>T n.1140G>T n.199-55G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.1972G>T c.173-55G>T (n.173-55G>T) c.92-55G>T (n.92-55G>T) n.939-55G>T c.767-55G>T (n.767-55G>T) n.782-55G>T n.553-55G>T n.228-55G>T n.913-55G>T | |
| 9 | g.37429678del | CA2579340694 | GRHPR | c.494-54del (n.494-54del) n.531-54del n.521-54del n.1141del n.199-54del c.11del (p.Gly4ValfsTer18) n.1973del c.173-54del (n.173-54del) c.92-54del (n.92-54del) n.939-54del c.767-54del (n.767-54del) n.782-54del n.553-54del n.228-54del n.913-54del | |
| 9 | g.37429678G>A | CA863718713 | GRHPR | c.494-54G>A (n.494-54G>A) n.531-54G>A n.521-54G>A n.1141G>A n.199-54G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.1973G>A c.173-54G>A (n.173-54G>A) c.92-54G>A (n.92-54G>A) n.939-54G>A c.767-54G>A (n.767-54G>A) n.782-54G>A n.553-54G>A n.228-54G>A n.913-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429678G>C | CA2740016598 | GRHPR | c.494-54G>C (n.494-54G>C) n.531-54G>C n.521-54G>C n.1141G>C n.199-54G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.1973G>C c.173-54G>C (n.173-54G>C) c.92-54G>C (n.92-54G>C) n.939-54G>C c.767-54G>C (n.767-54G>C) n.782-54G>C n.553-54G>C n.228-54G>C n.913-54G>C | |
| 9 | g.37429678G= | CA1846870370 | GRHPR | c.494-54G= (n.494-54G=) n.531-54G= n.521-54G= n.1141G= n.199-54G= c.11G= (p.Gly4=) n.1973G= c.173-54G= (n.173-54G=) c.92-54G= (n.92-54G=) n.939-54G= c.767-54G= (n.767-54G=) n.782-54G= n.553-54G= n.228-54G= n.913-54G= | |
| 9 | g.37429678G>T | CA2689981291 | GRHPR | c.494-54G>T (n.494-54G>T) n.531-54G>T n.521-54G>T n.1141G>T n.199-54G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.1973G>T c.173-54G>T (n.173-54G>T) c.92-54G>T (n.92-54G>T) n.939-54G>T c.767-54G>T (n.767-54G>T) n.782-54G>T n.553-54G>T n.228-54G>T n.913-54G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429679T>C | CA5059119 | GRHPR | c.494-53T>C (n.494-53T>C) n.531-53T>C n.521-53T>C n.1142T>C n.199-53T>C c.12T>C (p.Gly4=) n.1974T>C c.173-53T>C (n.173-53T>C) c.92-53T>C (n.92-53T>C) n.939-53T>C c.767-53T>C (n.767-53T>C) n.782-53T>C n.553-53T>C n.228-53T>C n.913-53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429679T= | CA1846870371 | GRHPR | c.494-53T= (n.494-53T=) n.531-53T= n.521-53T= n.1142T= n.199-53T= c.12T= (p.Gly4=) n.1974T= c.173-53T= (n.173-53T=) c.92-53T= (n.92-53T=) n.939-53T= c.767-53T= (n.767-53T=) n.782-53T= n.553-53T= n.228-53T= n.913-53T= | |
| 9 | g.37429680G>A | CA5059120 | GRHPR | c.494-52G>A (n.494-52G>A) n.531-52G>A n.521-52G>A n.1143G>A n.199-52G>A c.13G>A (p.Val5Ile) n.1975G>A c.173-52G>A (n.173-52G>A) c.92-52G>A (n.92-52G>A) n.939-52G>A c.767-52G>A (n.767-52G>A) n.782-52G>A n.553-52G>A n.228-52G>A n.913-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429680G>C | CA2740016599 | GRHPR | c.494-52G>C (n.494-52G>C) n.531-52G>C n.521-52G>C n.1143G>C n.199-52G>C c.13G>C (p.Val5Leu) n.1975G>C c.173-52G>C (n.173-52G>C) c.92-52G>C (n.92-52G>C) n.939-52G>C c.767-52G>C (n.767-52G>C) n.782-52G>C n.553-52G>C n.228-52G>C n.913-52G>C | |
| 9 | g.37429680G= | CA1846870372 | GRHPR | c.494-52G= (n.494-52G=) n.531-52G= n.521-52G= n.1143G= n.199-52G= c.13G= (p.Val5=) n.1975G= c.173-52G= (n.173-52G=) c.92-52G= (n.92-52G=) n.939-52G= c.767-52G= (n.767-52G=) n.782-52G= n.553-52G= n.228-52G= n.913-52G= |