| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37429660T>G | CA2689981275 | GRHPR | c.494-72T>G (n.494-72T>G) n.531-72T>G n.521-72T>G n.1123T>G n.199-72T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.1955T>G c.173-72T>G (n.173-72T>G) c.92-72T>G (n.92-72T>G) n.939-72T>G c.767-72T>G (n.767-72T>G) n.782-72T>G n.553-72T>G n.228-72T>G n.913-72T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429661T>C | CA2689981276 | GRHPR | c.494-71T>C (n.494-71T>C) n.531-71T>C n.521-71T>C n.1124T>C n.199-71T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.1956T>C c.173-71T>C (n.173-71T>C) c.92-71T>C (n.92-71T>C) n.939-71T>C c.767-71T>C (n.767-71T>C) n.782-71T>C n.553-71T>C n.228-71T>C n.913-71T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429661T>G | CA2689981277 | GRHPR | c.494-71T>G (n.494-71T>G) n.531-71T>G n.521-71T>G n.1124T>G n.199-71T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.1956T>G c.173-71T>G (n.173-71T>G) c.92-71T>G (n.92-71T>G) n.939-71T>G c.767-71T>G (n.767-71T>G) n.782-71T>G n.553-71T>G n.228-71T>G n.913-71T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429661_37429662delinsTC | CA1846870326 | GRHPR | c.494-71_494-70delinsTC (n.494-71_494-70delinsTC) n.531-71_531-70delinsTC n.521-71_521-70delinsTC n.1124_1125delinsTC n.199-71_199-70delinsTC c.-7_-6delinsTC (n.-7_-6delinsTC) n.1956_1957delinsTC c.173-71_173-70delinsTC (n.173-71_173-70delinsTC) c.92-71_92-70delinsTC (n.92-71_92-70delinsTC) n.939-71_939-70delinsTC c.767-71_767-70delinsTC (n.767-71_767-70delinsTC) n.782-71_782-70delinsTC n.553-71_553-70delinsTC n.228-71_228-70delinsTC n.913-71_913-70delinsTC | |
| 9 | g.37429662C>A | CA2579340692 | GRHPR | c.494-70C>A (n.494-70C>A) n.531-70C>A n.521-70C>A n.1125C>A n.199-70C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.1957C>A c.173-70C>A (n.173-70C>A) c.92-70C>A (n.92-70C>A) n.939-70C>A c.767-70C>A (n.767-70C>A) n.782-70C>A n.553-70C>A n.228-70C>A n.913-70C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429662C= | CA1846870333 | GRHPR | c.494-70C= (n.494-70C=) n.531-70C= n.521-70C= n.1125C= n.199-70C= c.-6C= (n.-6C=) n.1957C= c.173-70C= (n.173-70C=) c.92-70C= (n.92-70C=) n.939-70C= c.767-70C= (n.767-70C=) n.782-70C= n.553-70C= n.228-70C= n.913-70C= | |
| 9 | g.37429662C>G | CA587804368 | GRHPR | c.494-70C>G (n.494-70C>G) n.531-70C>G n.521-70C>G n.1125C>G n.199-70C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.1957C>G c.173-70C>G (n.173-70C>G) c.92-70C>G (n.92-70C>G) n.939-70C>G c.767-70C>G (n.767-70C>G) n.782-70C>G n.553-70C>G n.228-70C>G n.913-70C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429663del | CA5059112 | GRHPR | c.494-69del (n.494-69del) n.531-69del n.521-69del n.1126del n.199-69del c.-5del (n.-5del) n.1958del c.173-69del (n.173-69del) c.92-69del (n.92-69del) n.939-69del c.767-69del (n.767-69del) n.782-69del n.553-69del n.228-69del n.913-69del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429662_37429670delinsCCAGAAATG | CA1846870329 | GRHPR | c.494-70_494-62delinsCCAGAAATG (n.494-70_494-62delinsCCAGAAATG) n.531-70_531-62delinsCCAGAAATG n.521-70_521-62delinsCCAGAAATG n.1125_1133delinsCCAGAAATG n.199-70_199-62delinsCCAGAAATG c.-6_3delinsCCAGAAATG n.1957_1965delinsCCAGAAATG c.173-70_173-62delinsCCAGAAATG (n.173-70_173-62delinsCCAGAAATG) c.92-70_92-62delinsCCAGAAATG (n.92-70_92-62delinsCCAGAAATG) n.939-70_939-62delinsCCAGAAATG c.767-70_767-62delinsCCAGAAATG (n.767-70_767-62delinsCCAGAAATG) n.782-70_782-62delinsCCAGAAATG n.553-70_553-62delinsCCAGAAATG n.228-70_228-62delinsCCAGAAATG n.913-70_913-62delinsCCAGAAATG | |
| 9 | g.37429663C>A | CA2689981278 | GRHPR | c.494-69C>A (n.494-69C>A) n.531-69C>A n.521-69C>A n.1126C>A n.199-69C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.1958C>A c.173-69C>A (n.173-69C>A) c.92-69C>A (n.92-69C>A) n.939-69C>A c.767-69C>A (n.767-69C>A) n.782-69C>A n.553-69C>A n.228-69C>A n.913-69C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429663C= | CA1846870341 | GRHPR | c.494-69C= (n.494-69C=) n.531-69C= n.521-69C= n.1126C= n.199-69C= c.-5C= (n.-5C=) n.1958C= c.173-69C= (n.173-69C=) c.92-69C= (n.92-69C=) n.939-69C= c.767-69C= (n.767-69C=) n.782-69C= n.553-69C= n.228-69C= n.913-69C= | |
| 9 | g.37429663C>G | CA5059115 | GRHPR | c.494-69C>G (n.494-69C>G) n.531-69C>G n.521-69C>G n.1126C>G n.199-69C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.1958C>G c.173-69C>G (n.173-69C>G) c.92-69C>G (n.92-69C>G) n.939-69C>G c.767-69C>G (n.767-69C>G) n.782-69C>G n.553-69C>G n.228-69C>G n.913-69C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429663C>T | CA5059114 | GRHPR | c.494-69C>T (n.494-69C>T) n.531-69C>T n.521-69C>T n.1126C>T n.199-69C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.1958C>T c.173-69C>T (n.173-69C>T) c.92-69C>T (n.92-69C>T) n.939-69C>T c.767-69C>T (n.767-69C>T) n.782-69C>T n.553-69C>T n.228-69C>T n.913-69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429664_37429671del | CA5059113 | GRHPR | c.494-68_494-61del (n.494-68_494-61del) n.531-68_531-61del n.521-68_521-61del n.1127_1134del n.199-68_199-61del c.-4_4del n.1959_1966del c.173-68_173-61del (n.173-68_173-61del) c.92-68_92-61del (n.92-68_92-61del) n.939-68_939-61del c.767-68_767-61del (n.767-68_767-61del) n.782-68_782-61del n.553-68_553-61del n.228-68_228-61del n.913-68_913-61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.37429664A= | CA1846870349 | GRHPR | c.494-68A= (n.494-68A=) n.531-68A= n.521-68A= n.1127A= n.199-68A= c.-4A= (n.-4A=) n.1959A= c.173-68A= (n.173-68A=) c.92-68A= (n.92-68A=) n.939-68A= c.767-68A= (n.767-68A=) n.782-68A= n.553-68A= n.228-68A= n.913-68A= | |
| 9 | g.37429664A>C | CA1846870347 | GRHPR | c.494-68A>C (n.494-68A>C) n.531-68A>C n.521-68A>C n.1127A>C n.199-68A>C c.-4A>C (n.-4A>C) n.1959A>C c.173-68A>C (n.173-68A>C) c.92-68A>C (n.92-68A>C) n.939-68A>C c.767-68A>C (n.767-68A>C) n.782-68A>C n.553-68A>C n.228-68A>C n.913-68A>C | dbSNP |
| 9 | g.37429664A>G | CA275871 | GRHPR | c.494-68A>G (n.494-68A>G) n.531-68A>G n.521-68A>G n.1127A>G n.199-68A>G c.-4A>G (n.-4A>G) n.1959A>G c.173-68A>G (n.173-68A>G) c.92-68A>G (n.92-68A>G) n.939-68A>G c.767-68A>G (n.767-68A>G) n.782-68A>G n.553-68A>G n.228-68A>G n.913-68A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429664A>T | CA863718693 | GRHPR | c.494-68A>T (n.494-68A>T) n.531-68A>T n.521-68A>T n.1127A>T n.199-68A>T c.-4A>T (n.-4A>T) n.1959A>T c.173-68A>T (n.173-68A>T) c.92-68A>T (n.92-68A>T) n.939-68A>T c.767-68A>T (n.767-68A>T) n.782-68A>T n.553-68A>T n.228-68A>T n.913-68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429665G>C | CA2689981279 | GRHPR | c.494-67G>C (n.494-67G>C) n.531-67G>C n.521-67G>C n.1128G>C n.199-67G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.1960G>C c.173-67G>C (n.173-67G>C) c.92-67G>C (n.92-67G>C) n.939-67G>C c.767-67G>C (n.767-67G>C) n.782-67G>C n.553-67G>C n.228-67G>C n.913-67G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429665G>T | CA2689981280 | GRHPR | c.494-67G>T (n.494-67G>T) n.531-67G>T n.521-67G>T n.1128G>T n.199-67G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.1960G>T c.173-67G>T (n.173-67G>T) c.92-67G>T (n.92-67G>T) n.939-67G>T c.767-67G>T (n.767-67G>T) n.782-67G>T n.553-67G>T n.228-67G>T n.913-67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429668A= | CA1846870354 | GRHPR | c.494-64A= (n.494-64A=) n.531-64A= n.521-64A= n.1131A= n.199-64A= c.1A= (p.Met1=) n.1963A= c.173-64A= (n.173-64A=) c.92-64A= (n.92-64A=) n.939-64A= c.767-64A= (n.767-64A=) n.782-64A= n.553-64A= n.228-64A= n.913-64A= | |
| 9 | g.37429668A>C | CA2689981281 | GRHPR | c.494-64A>C (n.494-64A>C) n.531-64A>C n.521-64A>C n.1131A>C n.199-64A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1963A>C c.173-64A>C (n.173-64A>C) c.92-64A>C (n.92-64A>C) n.939-64A>C c.767-64A>C (n.767-64A>C) n.782-64A>C n.553-64A>C n.228-64A>C n.913-64A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429668A>G | CA192890441 | GRHPR | c.494-64A>G (n.494-64A>G) n.531-64A>G n.521-64A>G n.1131A>G n.199-64A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1963A>G c.173-64A>G (n.173-64A>G) c.92-64A>G (n.92-64A>G) n.939-64A>G c.767-64A>G (n.767-64A>G) n.782-64A>G n.553-64A>G n.228-64A>G n.913-64A>G | dbSNP |
| 9 | g.37429668A>T | CA5059116 | GRHPR | c.494-64A>T (n.494-64A>T) n.531-64A>T n.521-64A>T n.1131A>T n.199-64A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1963A>T c.173-64A>T (n.173-64A>T) c.92-64A>T (n.92-64A>T) n.939-64A>T c.767-64A>T (n.767-64A>T) n.782-64A>T n.553-64A>T n.228-64A>T n.913-64A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429669T>A | CA2740016583 | GRHPR | c.494-63T>A (n.494-63T>A) n.531-63T>A n.521-63T>A n.1132T>A n.199-63T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1964T>A c.173-63T>A (n.173-63T>A) c.92-63T>A (n.92-63T>A) n.939-63T>A c.767-63T>A (n.767-63T>A) n.782-63T>A n.553-63T>A n.228-63T>A n.913-63T>A | |
| 9 | g.37429669T>C | CA2740016585 | GRHPR | c.494-63T>C (n.494-63T>C) n.531-63T>C n.521-63T>C n.1132T>C n.199-63T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1964T>C c.173-63T>C (n.173-63T>C) c.92-63T>C (n.92-63T>C) n.939-63T>C c.767-63T>C (n.767-63T>C) n.782-63T>C n.553-63T>C n.228-63T>C n.913-63T>C | |
| 9 | g.37429669T>G | CA2740016584 | GRHPR | c.494-63T>G (n.494-63T>G) n.531-63T>G n.521-63T>G n.1132T>G n.199-63T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1964T>G c.173-63T>G (n.173-63T>G) c.92-63T>G (n.92-63T>G) n.939-63T>G c.767-63T>G (n.767-63T>G) n.782-63T>G n.553-63T>G n.228-63T>G n.913-63T>G | |
| 9 | g.37429669_37429672del | CA2689981282 | GRHPR | c.494-63_494-60del (n.494-63_494-60del) n.531-63_531-60del n.521-63_521-60del n.1132_1135del n.199-63_199-60del c.2_5del (p.Met1ArgfsTer20) n.1964_1967del c.173-63_173-60del (n.173-63_173-60del) c.92-63_92-60del (n.92-63_92-60del) n.939-63_939-60del c.767-63_767-60del (n.767-63_767-60del) n.782-63_782-60del n.553-63_553-60del n.228-63_228-60del n.913-63_913-60del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429670G>A | CA2740016586 | GRHPR | c.494-62G>A (n.494-62G>A) n.531-62G>A n.521-62G>A n.1133G>A n.199-62G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1965G>A c.173-62G>A (n.173-62G>A) c.92-62G>A (n.92-62G>A) n.939-62G>A c.767-62G>A (n.767-62G>A) n.782-62G>A n.553-62G>A n.228-62G>A n.913-62G>A | |
| 9 | g.37429670G>C | CA2740016588 | GRHPR | c.494-62G>C (n.494-62G>C) n.531-62G>C n.521-62G>C n.1133G>C n.199-62G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1965G>C c.173-62G>C (n.173-62G>C) c.92-62G>C (n.92-62G>C) n.939-62G>C c.767-62G>C (n.767-62G>C) n.782-62G>C n.553-62G>C n.228-62G>C n.913-62G>C | |
| 9 | g.37429670G>T | CA2740016587 | GRHPR | c.494-62G>T (n.494-62G>T) n.531-62G>T n.521-62G>T n.1133G>T n.199-62G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1965G>T c.173-62G>T (n.173-62G>T) c.92-62G>T (n.92-62G>T) n.939-62G>T c.767-62G>T (n.767-62G>T) n.782-62G>T n.553-62G>T n.228-62G>T n.913-62G>T | |
| 9 | g.37429670_37429683delinsGCTGGGTGGTGTCC | CA1846870358 | GRHPR | c.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.531-62_531-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.521-62_521-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.1133_1146delinsGCTGGGTGGTGTCC n.199-62_199-49delinsGCTGGGTGGTGTCC c.3_16delinsGCTGGGTGGTGTCC (p.Met1=) n.1965_1978delinsGCTGGGTGGTGTCC c.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) c.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.939-62_939-49delinsGCTGGGTGGTGTCC c.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.782-62_782-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.553-62_553-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.228-62_228-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.913-62_913-49delinsGCTGGGTGGTGTCC | |
| 9 | g.37429671C>A | CA2579340693 | GRHPR | c.494-61C>A (n.494-61C>A) n.531-61C>A n.521-61C>A n.1134C>A n.199-61C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.1966C>A c.173-61C>A (n.173-61C>A) c.92-61C>A (n.92-61C>A) n.939-61C>A c.767-61C>A (n.767-61C>A) n.782-61C>A n.553-61C>A n.228-61C>A n.913-61C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429671C>G | CA2740016589 | GRHPR | c.494-61C>G (n.494-61C>G) n.531-61C>G n.521-61C>G n.1134C>G n.199-61C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.1966C>G c.173-61C>G (n.173-61C>G) c.92-61C>G (n.92-61C>G) n.939-61C>G c.767-61C>G (n.767-61C>G) n.782-61C>G n.553-61C>G n.228-61C>G n.913-61C>G | |
| 9 | g.37429671C>T | CA2689981283 | GRHPR | c.494-61C>T (n.494-61C>T) n.531-61C>T n.521-61C>T n.1134C>T n.199-61C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.1966C>T c.173-61C>T (n.173-61C>T) c.92-61C>T (n.92-61C>T) n.939-61C>T c.767-61C>T (n.767-61C>T) n.782-61C>T n.553-61C>T n.228-61C>T n.913-61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429673_37429685del | CA5059117 | GRHPR | c.494-59_494-47del (n.494-59_494-47del) n.531-59_531-47del n.521-59_521-47del n.1136_1148del n.199-59_199-47del c.6_18del (p.Gly3ProfsTer15) n.1968_1980del c.173-59_173-47del (n.173-59_173-47del) c.92-59_92-47del (n.92-59_92-47del) n.939-59_939-47del c.767-59_767-47del (n.767-59_767-47del) n.782-59_782-47del n.553-59_553-47del n.228-59_228-47del n.913-59_913-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.37429672T>A | CA2740016590 | GRHPR | c.494-60T>A (n.494-60T>A) n.531-60T>A n.521-60T>A n.1135T>A n.199-60T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.1967T>A c.173-60T>A (n.173-60T>A) c.92-60T>A (n.92-60T>A) n.939-60T>A c.767-60T>A (n.767-60T>A) n.782-60T>A n.553-60T>A n.228-60T>A n.913-60T>A | |
| 9 | g.37429672T>C | CA863718707 | GRHPR | c.494-60T>C (n.494-60T>C) n.531-60T>C n.521-60T>C n.1135T>C n.199-60T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.1967T>C c.173-60T>C (n.173-60T>C) c.92-60T>C (n.92-60T>C) n.939-60T>C c.767-60T>C (n.767-60T>C) n.782-60T>C n.553-60T>C n.228-60T>C n.913-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429672T>G | CA2740016591 | GRHPR | c.494-60T>G (n.494-60T>G) n.531-60T>G n.521-60T>G n.1135T>G n.199-60T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.1967T>G c.173-60T>G (n.173-60T>G) c.92-60T>G (n.92-60T>G) n.939-60T>G c.767-60T>G (n.767-60T>G) n.782-60T>G n.553-60T>G n.228-60T>G n.913-60T>G | |
| 9 | g.37429672T= | CA1846870362 | GRHPR | c.494-60T= (n.494-60T=) n.531-60T= n.521-60T= n.1135T= n.199-60T= c.5T= (p.Leu2=) n.1967T= c.173-60T= (n.173-60T=) c.92-60T= (n.92-60T=) n.939-60T= c.767-60T= (n.767-60T=) n.782-60T= n.553-60T= n.228-60T= n.913-60T= | |
| 9 | g.37429673G>A | CA2689981284 | GRHPR | c.494-59G>A (n.494-59G>A) n.531-59G>A n.521-59G>A n.1136G>A n.199-59G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.1968G>A c.173-59G>A (n.173-59G>A) c.92-59G>A (n.92-59G>A) n.939-59G>A c.767-59G>A (n.767-59G>A) n.782-59G>A n.553-59G>A n.228-59G>A n.913-59G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429673G>T | CA2689981285 | GRHPR | c.494-59G>T (n.494-59G>T) n.531-59G>T n.521-59G>T n.1136G>T n.199-59G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.1968G>T c.173-59G>T (n.173-59G>T) c.92-59G>T (n.92-59G>T) n.939-59G>T c.767-59G>T (n.767-59G>T) n.782-59G>T n.553-59G>T n.228-59G>T n.913-59G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429674G>A | CA2740016592 | GRHPR | c.494-58G>A (n.494-58G>A) n.531-58G>A n.521-58G>A n.1137G>A n.199-58G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) n.1969G>A c.173-58G>A (n.173-58G>A) c.92-58G>A (n.92-58G>A) n.939-58G>A c.767-58G>A (n.767-58G>A) n.782-58G>A n.553-58G>A n.228-58G>A n.913-58G>A | |
| 9 | g.37429674G>C | CA2740016593 | GRHPR | c.494-58G>C (n.494-58G>C) n.531-58G>C n.521-58G>C n.1137G>C n.199-58G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.1969G>C c.173-58G>C (n.173-58G>C) c.92-58G>C (n.92-58G>C) n.939-58G>C c.767-58G>C (n.767-58G>C) n.782-58G>C n.553-58G>C n.228-58G>C n.913-58G>C | |
| 9 | g.37429674G>T | CA2689981286 | GRHPR | c.494-58G>T (n.494-58G>T) n.531-58G>T n.521-58G>T n.1137G>T n.199-58G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) n.1969G>T c.173-58G>T (n.173-58G>T) c.92-58G>T (n.92-58G>T) n.939-58G>T c.767-58G>T (n.767-58G>T) n.782-58G>T n.553-58G>T n.228-58G>T n.913-58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429678_37429680del | CA2689981287 | GRHPR | c.494-54_494-52del (n.494-54_494-52del) n.531-54_531-52del n.521-54_521-52del n.1141_1143del n.199-54_199-52del c.11_13del (p.Gly4del) n.1973_1975del c.173-54_173-52del (n.173-54_173-52del) c.92-54_92-52del (n.92-54_92-52del) n.939-54_939-52del c.767-54_767-52del (n.767-54_767-52del) n.782-54_782-52del n.553-54_553-52del n.228-54_228-52del n.913-54_913-52del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429675G>A | CA2740016594 | GRHPR | c.494-57G>A (n.494-57G>A) n.531-57G>A n.521-57G>A n.1138G>A n.199-57G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) n.1970G>A c.173-57G>A (n.173-57G>A) c.92-57G>A (n.92-57G>A) n.939-57G>A c.767-57G>A (n.767-57G>A) n.782-57G>A n.553-57G>A n.228-57G>A n.913-57G>A | |
| 9 | g.37429675G>C | CA2689981289 | GRHPR | c.494-57G>C (n.494-57G>C) n.531-57G>C n.521-57G>C n.1138G>C n.199-57G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.1970G>C c.173-57G>C (n.173-57G>C) c.92-57G>C (n.92-57G>C) n.939-57G>C c.767-57G>C (n.767-57G>C) n.782-57G>C n.553-57G>C n.228-57G>C n.913-57G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429675G>T | CA2740016595 | GRHPR | c.494-57G>T (n.494-57G>T) n.531-57G>T n.521-57G>T n.1138G>T n.199-57G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.1970G>T c.173-57G>T (n.173-57G>T) c.92-57G>T (n.92-57G>T) n.939-57G>T c.767-57G>T (n.767-57G>T) n.782-57G>T n.553-57G>T n.228-57G>T n.913-57G>T | |
| 9 | g.37429677_37429681del | CA2689981288 | GRHPR | c.494-55_494-51del (n.494-55_494-51del) n.531-55_531-51del n.521-55_521-51del n.1140_1144del n.199-55_199-51del c.10_14del (p.Gly4ProfsTer?) n.1972_1976del c.173-55_173-51del (n.173-55_173-51del) c.92-55_92-51del (n.92-55_92-51del) n.939-55_939-51del c.767-55_767-51del (n.767-55_767-51del) n.782-55_782-51del n.553-55_553-51del n.228-55_228-51del n.913-55_913-51del | gnomAD v4 |