Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37429653G>TCA5059107GRHPRc.494-79G>T (p.=)
c.173-79G>T (p.=)
c.92-79G>T (p.=)
n.939-79G>T
c.767-79G>T (p.=)
n.782-79G>T
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n.199-79G>T
c.-15G>T (p.=)
n.1948G>T
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429654C>TCA587804367GRHPRc.494-78C>T (p.=)
c.173-78C>T (p.=)
c.92-78C>T (p.=)
n.939-78C>T
c.767-78C>T (p.=)
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n.199-78C>T
c.-14C>T (p.=)
n.1949C>T
gnomAD
9g.37429655C>TCA5059108GRHPRc.494-77C>T (p.=)
c.173-77C>T (p.=)
c.92-77C>T (p.=)
n.939-77C>T
c.767-77C>T (p.=)
n.782-77C>T
n.553-77C>T
n.228-77C>T
n.913-77C>T
n.531-77C>T
n.521-77C>T
n.1118C>T
n.199-77C>T
c.-13C>T (p.=)
n.1950C>T
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429656G>ACA5059109GRHPRc.494-76G>A (p.=)
c.173-76G>A (p.=)
c.92-76G>A (p.=)
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c.767-76G>A (p.=)
n.782-76G>A
n.553-76G>A
n.228-76G>A
n.913-76G>A
n.531-76G>A
n.521-76G>A
n.1119G>A
n.199-76G>A
c.-12G>A (p.=)
n.1951G>A
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429657C>ACA192890384GRHPRc.494-75C>A (p.=)
c.173-75C>A (p.=)
c.92-75C>A (p.=)
n.939-75C>A
c.767-75C>A (p.=)
n.782-75C>A
n.553-75C>A
n.228-75C>A
n.913-75C>A
n.531-75C>A
n.521-75C>A
n.1120C>A
n.199-75C>A
c.-11C>A (p.=)
n.1952C>A
dbSNP gnomAD
9g.37429658T>CCA5059110GRHPRc.494-74T>C (p.=)
c.173-74T>C (p.=)
c.92-74T>C (p.=)
n.939-74T>C
c.767-74T>C (p.=)
n.782-74T>C
n.553-74T>C
n.228-74T>C
n.913-74T>C
n.531-74T>C
n.521-74T>C
n.1121T>C
n.199-74T>C
c.-10T>C (p.=)
n.1953T>C
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429659G>ACA5059111GRHPRc.494-73G>A (p.=)
c.173-73G>A (p.=)
c.92-73G>A (p.=)
n.939-73G>A
c.767-73G>A (p.=)
n.782-73G>A
n.553-73G>A
n.228-73G>A
n.913-73G>A
n.531-73G>A
n.521-73G>A
n.1122G>A
n.199-73G>A
c.-9G>A (p.=)
n.1954G>A
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429662C>GCA587804368GRHPRc.494-70C>G (p.=)
c.173-70C>G (p.=)
c.92-70C>G (p.=)
n.939-70C>G
c.767-70C>G (p.=)
n.782-70C>G
n.553-70C>G
n.228-70C>G
n.913-70C>G
n.531-70C>G
n.521-70C>G
n.1125C>G
n.199-70C>G
c.-6C>G (p.=)
n.1957C>G
gnomAD
9g.37429663delCA5059112GRHPRc.494-69del (p.=)
c.173-69del (p.=)
c.92-69del (p.=)
n.939-69del
c.767-69del (p.=)
n.782-69del
n.553-69del
n.228-69del
n.913-69del
n.531-69del
n.521-69del
n.1126del
n.199-69del
c.-5del (p.=)
n.1958del
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429663C>GCA5059115GRHPRc.494-69C>G (p.=)
c.173-69C>G (p.=)
c.92-69C>G (p.=)
n.939-69C>G
c.767-69C>G (p.=)
n.782-69C>G
n.553-69C>G
n.228-69C>G
n.913-69C>G
n.531-69C>G
n.521-69C>G
n.1126C>G
n.199-69C>G
c.-5C>G (p.=)
n.1958C>G
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429663C>TCA5059114GRHPRc.494-69C>T (p.=)
c.173-69C>T (p.=)
c.92-69C>T (p.=)
n.939-69C>T
c.767-69C>T (p.=)
n.782-69C>T
n.553-69C>T
n.228-69C>T
n.913-69C>T
n.531-69C>T
n.521-69C>T
n.1126C>T
n.199-69C>T
c.-5C>T (p.=)
n.1958C>T
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429664_37429671delCA5059113GRHPRc.494-68_494-61del (p.=)
c.173-68_173-61del (p.=)
c.92-68_92-61del (p.=)
n.939-68_939-61del
c.767-68_767-61del (p.=)
n.782-68_782-61del
n.553-68_553-61del
n.228-68_228-61del
n.913-68_913-61del
n.531-68_531-61del
n.521-68_521-61del
n.1127_1134del
n.199-68_199-61del
c.-4_4del
n.1959_1966del
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429664A>GCA275871GRHPRc.494-68A>G (p.=)
c.173-68A>G (p.=)
c.92-68A>G (p.=)
n.939-68A>G
c.767-68A>G (p.=)
n.782-68A>G
n.553-68A>G
n.228-68A>G
n.913-68A>G
n.531-68A>G
n.521-68A>G
n.1127A>G
n.199-68A>G
c.-4A>G (p.=)
n.1959A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429664A>TCA863718693GRHPRc.494-68A>T (p.=)
c.173-68A>T (p.=)
c.92-68A>T (p.=)
n.939-68A>T
c.767-68A>T (p.=)
n.782-68A>T
n.553-68A>T
n.228-68A>T
n.913-68A>T
n.531-68A>T
n.521-68A>T
n.1127A>T
n.199-68A>T
c.-4A>T (p.=)
n.1959A>T
9g.37429668A>GCA192890441GRHPRc.494-64A>G (p.=)
c.173-64A>G (p.=)
c.92-64A>G (p.=)
n.939-64A>G
c.767-64A>G (p.=)
n.782-64A>G
n.553-64A>G
n.228-64A>G
n.913-64A>G
n.531-64A>G
n.521-64A>G
n.1131A>G
n.199-64A>G
c.1A>G
n.1963A>G
dbSNP
9g.37429668A>TCA5059116GRHPRc.494-64A>T (p.=)
c.173-64A>T (p.=)
c.92-64A>T (p.=)
n.939-64A>T
c.767-64A>T (p.=)
n.782-64A>T
n.553-64A>T
n.228-64A>T
n.913-64A>T
n.531-64A>T
n.521-64A>T
n.1131A>T
n.199-64A>T
c.1A>T
n.1963A>T
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429673_37429685delCA5059117GRHPRc.494-59_494-47del (p.=)
c.173-59_173-47del (p.=)
c.92-59_92-47del (p.=)
n.939-59_939-47del
c.767-59_767-47del (p.=)
n.782-59_782-47del
n.553-59_553-47del
n.228-59_228-47del
n.913-59_913-47del
n.531-59_531-47del
n.521-59_521-47del
n.1136_1148del
n.199-59_199-47del
c.6_18del (p.Gly3ProfsTer15)
n.1968_1980del
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429672T>CCA863718707GRHPRc.494-60T>C (p.=)
c.173-60T>C (p.=)
c.92-60T>C (p.=)
n.939-60T>C
c.767-60T>C (p.=)
n.782-60T>C
n.553-60T>C
n.228-60T>C
n.913-60T>C
n.531-60T>C
n.521-60T>C
n.1135T>C
n.199-60T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.1967T>C
9g.37429676T>CCA5059118GRHPRc.494-56T>C (p.=)
c.173-56T>C (p.=)
c.92-56T>C (p.=)
n.939-56T>C
c.767-56T>C (p.=)
n.782-56T>C
n.553-56T>C
n.228-56T>C
n.913-56T>C
n.531-56T>C
n.521-56T>C
n.1139T>C
n.199-56T>C
c.9T>C (p.Gly3=)
n.1971T>C
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429676T>GCA652908550GRHPRc.494-56T>G (p.=)
c.173-56T>G (p.=)
c.92-56T>G (p.=)
n.939-56T>G
c.767-56T>G (p.=)
n.782-56T>G
n.553-56T>G
n.228-56T>G
n.913-56T>G
n.531-56T>G
n.521-56T>G
n.1139T>G
n.199-56T>G
c.9T>G (p.Gly3=)
n.1971T>G
COSMIC
9g.37429678G>ACA863718713GRHPRc.494-54G>A (p.=)
c.173-54G>A (p.=)
c.92-54G>A (p.=)
n.939-54G>A
c.767-54G>A (p.=)
n.782-54G>A
n.553-54G>A
n.228-54G>A
n.913-54G>A
n.531-54G>A
n.521-54G>A
n.1141G>A
n.199-54G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.1973G>A
9g.37429679T>CCA5059119GRHPRc.494-53T>C (p.=)
c.173-53T>C (p.=)
c.92-53T>C (p.=)
n.939-53T>C
c.767-53T>C (p.=)
n.782-53T>C
n.553-53T>C
n.228-53T>C
n.913-53T>C
n.531-53T>C
n.521-53T>C
n.1142T>C
n.199-53T>C
c.12T>C (p.Gly4=)
n.1974T>C
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429680G>ACA5059120GRHPRc.494-52G>A (p.=)
c.173-52G>A (p.=)
c.92-52G>A (p.=)
n.939-52G>A
c.767-52G>A (p.=)
n.782-52G>A
n.553-52G>A
n.228-52G>A
n.913-52G>A
n.531-52G>A
n.521-52G>A
n.1143G>A
n.199-52G>A
c.13G>A (p.Val5Ile)
n.1975G>A
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429682C>GCA863718720GRHPRc.494-50C>G (p.=)
c.173-50C>G (p.=)
c.92-50C>G (p.=)
n.939-50C>G
c.767-50C>G (p.=)
n.782-50C>G
n.553-50C>G
n.228-50C>G
n.913-50C>G
n.531-50C>G
n.521-50C>G
n.1145C>G
n.199-50C>G
c.15C>G (p.Val5=)
n.1977C>G
9g.37429682C>TCA863718723GRHPRc.494-50C>T (p.=)
c.173-50C>T (p.=)
c.92-50C>T (p.=)
n.939-50C>T
c.767-50C>T (p.=)
n.782-50C>T
n.553-50C>T
n.228-50C>T
n.913-50C>T
n.531-50C>T
n.521-50C>T
n.1145C>T
n.199-50C>T
c.15C>T (p.Val5=)
n.1977C>T
9g.37429683C>TCA5059121GRHPRc.494-49C>T (p.=)
c.173-49C>T (p.=)
c.92-49C>T (p.=)
n.939-49C>T
c.767-49C>T (p.=)
n.782-49C>T
n.553-49C>T
n.228-49C>T
n.913-49C>T
n.531-49C>T
n.521-49C>T
n.1146C>T
n.199-49C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.1978C>T
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429684C>GCA192890478GRHPRc.494-48C>G (p.=)
c.173-48C>G (p.=)
c.92-48C>G (p.=)
n.939-48C>G
c.767-48C>G (p.=)
n.782-48C>G
n.553-48C>G
n.228-48C>G
n.913-48C>G
n.531-48C>G
n.521-48C>G
n.1147C>G
n.199-48C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.1979C>G
dbSNP
9g.37429689delCA863718726GRHPRc.494-43del (p.=)
c.173-43del (p.=)
c.92-43del (p.=)
n.939-43del
c.767-43del (p.=)
n.782-43del
n.553-43del
n.228-43del
n.913-43del
n.531-43del
n.521-43del
n.1152del
n.199-43del
c.22del (p.Leu8PhefsTer14)
n.1984del
9g.37429688C>TCA5059122GRHPRc.494-44C>T (p.=)
c.173-44C>T (p.=)
c.92-44C>T (p.=)
n.939-44C>T
c.767-44C>T (p.=)
n.782-44C>T
n.553-44C>T
n.228-44C>T
n.913-44C>T
n.531-44C>T
n.521-44C>T
n.1151C>T
n.199-44C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
n.1983C>T
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429692T>GCA863718734GRHPRc.494-40T>G (p.=)
c.173-40T>G (p.=)
c.92-40T>G (p.=)
n.939-40T>G
c.767-40T>G (p.=)
n.782-40T>G
n.553-40T>G
n.228-40T>G
n.913-40T>G
n.531-40T>G
n.521-40T>G
n.1155T>G
n.199-40T>G
c.25T>G (p.Cys9Gly)
n.1987T>G
9g.37429694C>GCA5059124GRHPRc.494-38C>G (p.=)
c.173-38C>G (p.=)
c.92-38C>G (p.=)
n.939-38C>G
c.767-38C>G (p.=)
n.782-38C>G
n.553-38C>G
n.228-38C>G
n.913-38C>G
n.531-38C>G
n.521-38C>G
n.1157C>G
n.199-38C>G
c.27C>G (p.Cys9Trp)
n.1989C>G
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429694C>TCA5059123GRHPRc.494-38C>T (p.=)
c.173-38C>T (p.=)
c.92-38C>T (p.=)
n.939-38C>T
c.767-38C>T (p.=)
n.782-38C>T
n.553-38C>T
n.228-38C>T
n.913-38C>T
n.531-38C>T
n.521-38C>T
n.1157C>T
n.199-38C>T
c.27C>T (p.Cys9=)
n.1989C>T
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429695G>ACA587804369GRHPRc.494-37G>A (p.=)
c.173-37G>A (p.=)
c.92-37G>A (p.=)
n.939-37G>A
c.767-37G>A (p.=)
n.782-37G>A
n.553-37G>A
n.228-37G>A
n.913-37G>A
n.531-37G>A
n.521-37G>A
n.1158G>A
n.199-37G>A
c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.1990G>A
gnomAD
9g.37429697G>CCA587804370GRHPRc.494-35G>C (p.=)
c.173-35G>C (p.=)
c.92-35G>C (p.=)
n.939-35G>C
c.767-35G>C (p.=)
n.782-35G>C
n.553-35G>C
n.228-35G>C
n.913-35G>C
n.531-35G>C
n.521-35G>C
n.1160G>C
n.199-35G>C
c.30G>C (p.Gly10=)
n.1992G>C
gnomAD
9g.37429705A>GCA863718744GRHPRc.494-27A>G (p.=)
c.173-27A>G (p.=)
c.92-27A>G (p.=)
n.939-27A>G
c.767-27A>G (p.=)
n.782-27A>G
n.553-27A>G
n.228-27A>G
n.913-27A>G
n.531-27A>G
n.521-27A>G
n.1168A>G
n.199-27A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
n.2000A>G
9g.37429706C>ACA863718745GRHPRc.494-26C>A (p.=)
c.173-26C>A (p.=)
c.92-26C>A (p.=)
n.939-26C>A
c.767-26C>A (p.=)
n.782-26C>A
n.553-26C>A
n.228-26C>A
n.913-26C>A
n.531-26C>A
n.521-26C>A
n.1169C>A
n.199-26C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
n.2001C>A
9g.37429706C>GCA652908563GRHPRc.494-26C>G (p.=)
c.173-26C>G (p.=)
c.92-26C>G (p.=)
n.939-26C>G
c.767-26C>G (p.=)
n.782-26C>G
n.553-26C>G
n.228-26C>G
n.913-26C>G
n.531-26C>G
n.521-26C>G
n.1169C>G
n.199-26C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
n.2001C>G
COSMIC
9g.37429706C>TCA5059125GRHPRc.494-26C>T (p.=)
c.173-26C>T (p.=)
c.92-26C>T (p.=)
n.939-26C>T
c.767-26C>T (p.=)
n.782-26C>T
n.553-26C>T
n.228-26C>T
n.913-26C>T
n.531-26C>T
n.521-26C>T
n.1169C>T
n.199-26C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
n.2001C>T
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429707G>CCA5059126GRHPRc.494-25G>C (p.=)
c.173-25G>C (p.=)
c.92-25G>C (p.=)
n.939-25G>C
c.767-25G>C (p.=)
n.782-25G>C
n.553-25G>C
n.228-25G>C
n.913-25G>C
n.531-25G>C
n.521-25G>C
n.1170G>C
n.199-25G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.2002G>C
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429707G>TCA587804371GRHPRc.494-25G>T (p.=)
c.173-25G>T (p.=)
c.92-25G>T (p.=)
n.939-25G>T
c.767-25G>T (p.=)
n.782-25G>T
n.553-25G>T
n.228-25G>T
n.913-25G>T
n.531-25G>T
n.521-25G>T
n.1170G>T
n.199-25G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.2002G>T
gnomAD
9g.37429709G>TCA587804372GRHPRc.494-23G>T (p.=)
c.173-23G>T (p.=)
c.92-23G>T (p.=)
n.939-23G>T
c.767-23G>T (p.=)
n.782-23G>T
n.553-23G>T
n.228-23G>T
n.913-23G>T
n.531-23G>T
n.521-23G>T
n.1172G>T
n.199-23G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
n.2004G>T
gnomAD
9g.37429710A>CCA192890496GRHPRc.494-22A>C (p.=)
c.173-22A>C (p.=)
c.92-22A>C (p.=)
n.939-22A>C
c.767-22A>C (p.=)
n.782-22A>C
n.553-22A>C
n.228-22A>C
n.913-22A>C
n.531-22A>C
n.521-22A>C
n.1173A>C
n.199-22A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.2005A>C
dbSNP gnomAD
9g.37429711C>TCA863718752GRHPRc.494-21C>T (p.=)
c.173-21C>T (p.=)
c.92-21C>T (p.=)
n.939-21C>T
c.767-21C>T (p.=)
n.782-21C>T
n.553-21C>T
n.228-21C>T
n.913-21C>T
n.531-21C>T
n.521-21C>T
n.1174C>T
n.199-21C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.2006C>T
9g.37429712A>GCA5059127GRHPRc.494-20A>G (p.=)
c.173-20A>G (p.=)
c.92-20A>G (p.=)
n.939-20A>G
c.767-20A>G (p.=)
n.782-20A>G
n.553-20A>G
n.228-20A>G
n.913-20A>G
n.531-20A>G
n.521-20A>G
n.1175A>G
n.199-20A>G
c.45A>G (p.Thr15=)
n.2007A>G
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429715G>TCA5059128GRHPRc.494-17G>T (p.=)
c.173-17G>T (p.=)
c.92-17G>T (p.=)
n.939-17G>T
c.767-17G>T (p.=)
n.782-17G>T
n.553-17G>T
n.228-17G>T
n.913-17G>T
n.531-17G>T
n.521-17G>T
n.1178G>T
n.199-17G>T
c.48G>T (p.Trp16Cys)
n.2010G>T
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429719C>TCA5059129GRHPRc.494-13C>T (p.=)
c.173-13C>T (p.=)
c.92-13C>T (p.=)
n.939-13C>T
c.767-13C>T (p.=)
n.782-13C>T
n.553-13C>T
n.228-13C>T
n.913-13C>T
n.531-13C>T
n.521-13C>T
n.1182C>T
n.199-13C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.2014C>T
dbSNP ExAC gnomAD
9g.37429720delCA587804373GRHPRc.494-12del (p.=)
c.173-12del (p.=)
c.92-12del (p.=)
n.939-12del
c.767-12del (p.=)
n.782-12del
n.553-12del
n.228-12del
n.913-12del
n.531-12del
n.521-12del
n.1183del
n.199-12del
c.53del (p.Leu18ProfsTer4)
n.2015del
gnomAD
9g.37429724T>CCA192890519GRHPRc.494-8T>C (p.=)
c.173-8T>C (p.=)
c.92-8T>C (p.=)
n.939-8T>C
c.767-8T>C (p.=)
n.782-8T>C
n.553-8T>C
n.228-8T>C
n.913-8T>C
n.531-8T>C
n.521-8T>C
n.1187T>C
n.199-8T>C
c.57T>C (p.Leu19=)
n.2019T>C
dbSNP
9g.37429726C>TCA587804374GRHPRc.494-6C>T (p.=)
c.173-6C>T (p.=)
c.92-6C>T (p.=)
n.939-6C>T
c.767-6C>T (p.=)
n.782-6C>T
n.553-6C>T
n.228-6C>T
n.913-6C>T
n.531-6C>T
n.521-6C>T
n.1189C>T
n.199-6C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.2021C>T
gnomAD
9g.37429728C>GCA863718768GRHPRc.494-4C>G (p.=)
c.173-4C>G (p.=)
c.92-4C>G (p.=)
n.939-4C>G
c.767-4C>G (p.=)
n.782-4C>G
n.553-4C>G
n.228-4C>G
n.913-4C>G
n.531-4C>G
n.521-4C>G
n.1191C>G
n.199-4C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.2023C>G

Number of alleles fetched