Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37429555_37429580del | CA2689981169 | GRHPR | c.494-177_494-152del (n.494-177_494-152del) n.531-177_531-152del n.521-177_521-152del n.1018_1043del n.199-177_199-152del c.-113_-88del (n.-113_-88del) n.1850_1875del c.173-177_173-152del (n.173-177_173-152del) c.92-177_92-152del (n.92-177_92-152del) n.939-177_939-152del c.767-177_767-152del (n.767-177_767-152del) n.782-177_782-152del n.553-177_553-152del n.228-177_228-152del n.913-177_913-152del | gnomAD v4 |
9 | g.37429578C>T | CA2689981195 | GRHPR | c.494-154C>T (n.494-154C>T) n.531-154C>T n.521-154C>T n.1041C>T n.199-154C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.1873C>T c.173-154C>T (n.173-154C>T) c.92-154C>T (n.92-154C>T) n.939-154C>T c.767-154C>T (n.767-154C>T) n.782-154C>T n.553-154C>T n.228-154C>T n.913-154C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429580G>A | CA2689981196 | GRHPR | c.494-152G>A (n.494-152G>A) n.531-152G>A n.521-152G>A n.1043G>A n.199-152G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.1875G>A c.173-152G>A (n.173-152G>A) c.92-152G>A (n.92-152G>A) n.939-152G>A c.767-152G>A (n.767-152G>A) n.782-152G>A n.553-152G>A n.228-152G>A n.913-152G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429580G>C | CA2689981197 | GRHPR | c.494-152G>C (n.494-152G>C) n.531-152G>C n.521-152G>C n.1043G>C n.199-152G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.1875G>C c.173-152G>C (n.173-152G>C) c.92-152G>C (n.92-152G>C) n.939-152G>C c.767-152G>C (n.767-152G>C) n.782-152G>C n.553-152G>C n.228-152G>C n.913-152G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429580G= | CA1846870226 | GRHPR | c.494-152G= (n.494-152G=) n.531-152G= n.521-152G= n.1043G= n.199-152G= c.-88G= (n.-88G=) n.1875G= c.173-152G= (n.173-152G=) c.92-152G= (n.92-152G=) n.939-152G= c.767-152G= (n.767-152G=) n.782-152G= n.553-152G= n.228-152G= n.913-152G= | |
9 | g.37429580G>T | CA2689981198 | GRHPR | c.494-152G>T (n.494-152G>T) n.531-152G>T n.521-152G>T n.1043G>T n.199-152G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.1875G>T c.173-152G>T (n.173-152G>T) c.92-152G>T (n.92-152G>T) n.939-152G>T c.767-152G>T (n.767-152G>T) n.782-152G>T n.553-152G>T n.228-152G>T n.913-152G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429581C>A | CA2689981200 | GRHPR | c.494-151C>A (n.494-151C>A) n.531-151C>A n.521-151C>A n.1044C>A n.199-151C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.1876C>A c.173-151C>A (n.173-151C>A) c.92-151C>A (n.92-151C>A) n.939-151C>A c.767-151C>A (n.767-151C>A) n.782-151C>A n.553-151C>A n.228-151C>A n.913-151C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429581C= | CA1846870228 | GRHPR | c.494-151C= (n.494-151C=) n.531-151C= n.521-151C= n.1044C= n.199-151C= c.-87C= (n.-87C=) n.1876C= c.173-151C= (n.173-151C=) c.92-151C= (n.92-151C=) n.939-151C= c.767-151C= (n.767-151C=) n.782-151C= n.553-151C= n.228-151C= n.913-151C= | |
9 | g.37429581C>G | CA192890317 | GRHPR | c.494-151C>G (n.494-151C>G) n.531-151C>G n.521-151C>G n.1044C>G n.199-151C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.1876C>G c.173-151C>G (n.173-151C>G) c.92-151C>G (n.92-151C>G) n.939-151C>G c.767-151C>G (n.767-151C>G) n.782-151C>G n.553-151C>G n.228-151C>G n.913-151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429581C>T | CA2689981201 | GRHPR | c.494-151C>T (n.494-151C>T) n.531-151C>T n.521-151C>T n.1044C>T n.199-151C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.1876C>T c.173-151C>T (n.173-151C>T) c.92-151C>T (n.92-151C>T) n.939-151C>T c.767-151C>T (n.767-151C>T) n.782-151C>T n.553-151C>T n.228-151C>T n.913-151C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429586dup | CA1846870229 | GRHPR | c.494-146dup (n.494-146dup) n.531-146dup n.521-146dup n.1049dup n.199-146dup c.-82dup (n.-82dup) n.1881dup c.173-146dup (n.173-146dup) c.92-146dup (n.92-146dup) n.939-146dup c.767-146dup (n.767-146dup) n.782-146dup n.553-146dup n.228-146dup n.913-146dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429586del | CA2689981199 | GRHPR | c.494-146del (n.494-146del) n.531-146del n.521-146del n.1049del n.199-146del c.-82del (n.-82del) n.1881del c.173-146del (n.173-146del) c.92-146del (n.92-146del) n.939-146del c.767-146del (n.767-146del) n.782-146del n.553-146del n.228-146del n.913-146del | gnomAD v4 |
9 | g.37429582C>A | CA2689981202 | GRHPR | c.494-150C>A (n.494-150C>A) n.531-150C>A n.521-150C>A n.1045C>A n.199-150C>A c.-86C>A (n.-86C>A) n.1877C>A c.173-150C>A (n.173-150C>A) c.92-150C>A (n.92-150C>A) n.939-150C>A c.767-150C>A (n.767-150C>A) n.782-150C>A n.553-150C>A n.228-150C>A n.913-150C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429583C= | CA1846870230 | GRHPR | c.494-149C= (n.494-149C=) n.531-149C= n.521-149C= n.1046C= n.199-149C= c.-85C= (n.-85C=) n.1878C= c.173-149C= (n.173-149C=) c.92-149C= (n.92-149C=) n.939-149C= c.767-149C= (n.767-149C=) n.782-149C= n.553-149C= n.228-149C= n.913-149C= | |
9 | g.37429583C>G | CA192890318 | GRHPR | c.494-149C>G (n.494-149C>G) n.531-149C>G n.521-149C>G n.1046C>G n.199-149C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.1878C>G c.173-149C>G (n.173-149C>G) c.92-149C>G (n.92-149C>G) n.939-149C>G c.767-149C>G (n.767-149C>G) n.782-149C>G n.553-149C>G n.228-149C>G n.913-149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429584C>A | CA2689981203 | GRHPR | c.494-148C>A (n.494-148C>A) n.531-148C>A n.521-148C>A n.1047C>A n.199-148C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.1879C>A c.173-148C>A (n.173-148C>A) c.92-148C>A (n.92-148C>A) n.939-148C>A c.767-148C>A (n.767-148C>A) n.782-148C>A n.553-148C>A n.228-148C>A n.913-148C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429584C= | CA1846870231 | GRHPR | c.494-148C= (n.494-148C=) n.531-148C= n.521-148C= n.1047C= n.199-148C= c.-84C= (n.-84C=) n.1879C= c.173-148C= (n.173-148C=) c.92-148C= (n.92-148C=) n.939-148C= c.767-148C= (n.767-148C=) n.782-148C= n.553-148C= n.228-148C= n.913-148C= | |
9 | g.37429584C>T | CA863718623 | GRHPR | c.494-148C>T (n.494-148C>T) n.531-148C>T n.521-148C>T n.1047C>T n.199-148C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.1879C>T c.173-148C>T (n.173-148C>T) c.92-148C>T (n.92-148C>T) n.939-148C>T c.767-148C>T (n.767-148C>T) n.782-148C>T n.553-148C>T n.228-148C>T n.913-148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429585C>A | CA2689981204 | GRHPR | c.494-147C>A (n.494-147C>A) n.531-147C>A n.521-147C>A n.1048C>A n.199-147C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.1880C>A c.173-147C>A (n.173-147C>A) c.92-147C>A (n.92-147C>A) n.939-147C>A c.767-147C>A (n.767-147C>A) n.782-147C>A n.553-147C>A n.228-147C>A n.913-147C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429585C= | CA1846870233 | GRHPR | c.494-147C= (n.494-147C=) n.531-147C= n.521-147C= n.1048C= n.199-147C= c.-83C= (n.-83C=) n.1880C= c.173-147C= (n.173-147C=) c.92-147C= (n.92-147C=) n.939-147C= c.767-147C= (n.767-147C=) n.782-147C= n.553-147C= n.228-147C= n.913-147C= | |
9 | g.37429585C>T | CA1846870234 | GRHPR | c.494-147C>T (n.494-147C>T) n.531-147C>T n.521-147C>T n.1048C>T n.199-147C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.1880C>T c.173-147C>T (n.173-147C>T) c.92-147C>T (n.92-147C>T) n.939-147C>T c.767-147C>T (n.767-147C>T) n.782-147C>T n.553-147C>T n.228-147C>T n.913-147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429586C>A | CA2689981205 | GRHPR | c.494-146C>A (n.494-146C>A) n.531-146C>A n.521-146C>A n.1049C>A n.199-146C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.1881C>A c.173-146C>A (n.173-146C>A) c.92-146C>A (n.92-146C>A) n.939-146C>A c.767-146C>A (n.767-146C>A) n.782-146C>A n.553-146C>A n.228-146C>A n.913-146C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429586C= | CA1846870235 | GRHPR | c.494-146C= (n.494-146C=) n.531-146C= n.521-146C= n.1049C= n.199-146C= c.-82C= (n.-82C=) n.1881C= c.173-146C= (n.173-146C=) c.92-146C= (n.92-146C=) n.939-146C= c.767-146C= (n.767-146C=) n.782-146C= n.553-146C= n.228-146C= n.913-146C= | |
9 | g.37429586C>G | CA192890320 | GRHPR | c.494-146C>G (n.494-146C>G) n.531-146C>G n.521-146C>G n.1049C>G n.199-146C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.1881C>G c.173-146C>G (n.173-146C>G) c.92-146C>G (n.92-146C>G) n.939-146C>G c.767-146C>G (n.767-146C>G) n.782-146C>G n.553-146C>G n.228-146C>G n.913-146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429586C>T | CA192890325 | GRHPR | c.494-146C>T (n.494-146C>T) n.531-146C>T n.521-146C>T n.1049C>T n.199-146C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.1881C>T c.173-146C>T (n.173-146C>T) c.92-146C>T (n.92-146C>T) n.939-146C>T c.767-146C>T (n.767-146C>T) n.782-146C>T n.553-146C>T n.228-146C>T n.913-146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429588C>A | CA2689981206 | GRHPR | c.494-144C>A (n.494-144C>A) n.531-144C>A n.521-144C>A n.1051C>A n.199-144C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.1883C>A c.173-144C>A (n.173-144C>A) c.92-144C>A (n.92-144C>A) n.939-144C>A c.767-144C>A (n.767-144C>A) n.782-144C>A n.553-144C>A n.228-144C>A n.913-144C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429588C= | CA1846870237 | GRHPR | c.494-144C= (n.494-144C=) n.531-144C= n.521-144C= n.1051C= n.199-144C= c.-80C= (n.-80C=) n.1883C= c.173-144C= (n.173-144C=) c.92-144C= (n.92-144C=) n.939-144C= c.767-144C= (n.767-144C=) n.782-144C= n.553-144C= n.228-144C= n.913-144C= | |
9 | g.37429588C>G | CA2689981207 | GRHPR | c.494-144C>G (n.494-144C>G) n.531-144C>G n.521-144C>G n.1051C>G n.199-144C>G c.-80C>G (n.-80C>G) n.1883C>G c.173-144C>G (n.173-144C>G) c.92-144C>G (n.92-144C>G) n.939-144C>G c.767-144C>G (n.767-144C>G) n.782-144C>G n.553-144C>G n.228-144C>G n.913-144C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429588C>T | CA1123327090 | GRHPR | c.494-144C>T (n.494-144C>T) n.531-144C>T n.521-144C>T n.1051C>T n.199-144C>T c.-80C>T (n.-80C>T) n.1883C>T c.173-144C>T (n.173-144C>T) c.92-144C>T (n.92-144C>T) n.939-144C>T c.767-144C>T (n.767-144C>T) n.782-144C>T n.553-144C>T n.228-144C>T n.913-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429589C>A | CA2689981208 | GRHPR | c.494-143C>A (n.494-143C>A) n.531-143C>A n.521-143C>A n.1052C>A n.199-143C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.1884C>A c.173-143C>A (n.173-143C>A) c.92-143C>A (n.92-143C>A) n.939-143C>A c.767-143C>A (n.767-143C>A) n.782-143C>A n.553-143C>A n.228-143C>A n.913-143C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429590C>A | CA2689981209 | GRHPR | c.494-142C>A (n.494-142C>A) n.531-142C>A n.521-142C>A n.1053C>A n.199-142C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.1885C>A c.173-142C>A (n.173-142C>A) c.92-142C>A (n.92-142C>A) n.939-142C>A c.767-142C>A (n.767-142C>A) n.782-142C>A n.553-142C>A n.228-142C>A n.913-142C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429590C= | CA1846870238 | GRHPR | c.494-142C= (n.494-142C=) n.531-142C= n.521-142C= n.1053C= n.199-142C= c.-78C= (n.-78C=) n.1885C= c.173-142C= (n.173-142C=) c.92-142C= (n.92-142C=) n.939-142C= c.767-142C= (n.767-142C=) n.782-142C= n.553-142C= n.228-142C= n.913-142C= | |
9 | g.37429590C>T | CA587804356 | GRHPR | c.494-142C>T (n.494-142C>T) n.531-142C>T n.521-142C>T n.1053C>T n.199-142C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.1885C>T c.173-142C>T (n.173-142C>T) c.92-142C>T (n.92-142C>T) n.939-142C>T c.767-142C>T (n.767-142C>T) n.782-142C>T n.553-142C>T n.228-142C>T n.913-142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429591G>A | CA192890326 | GRHPR | c.494-141G>A (n.494-141G>A) n.531-141G>A n.521-141G>A n.1054G>A n.199-141G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.1886G>A c.173-141G>A (n.173-141G>A) c.92-141G>A (n.92-141G>A) n.939-141G>A c.767-141G>A (n.767-141G>A) n.782-141G>A n.553-141G>A n.228-141G>A n.913-141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429591G= | CA1846870240 | GRHPR | c.494-141G= (n.494-141G=) n.531-141G= n.521-141G= n.1054G= n.199-141G= c.-77G= (n.-77G=) n.1886G= c.173-141G= (n.173-141G=) c.92-141G= (n.92-141G=) n.939-141G= c.767-141G= (n.767-141G=) n.782-141G= n.553-141G= n.228-141G= n.913-141G= | |
9 | g.37429592C= | CA1846870244 | GRHPR | c.494-140C= (n.494-140C=) n.531-140C= n.521-140C= n.1055C= n.199-140C= c.-76C= (n.-76C=) n.1887C= c.173-140C= (n.173-140C=) c.92-140C= (n.92-140C=) n.939-140C= c.767-140C= (n.767-140C=) n.782-140C= n.553-140C= n.228-140C= n.913-140C= | |
9 | g.37429592C>T | CA192890327 | GRHPR | c.494-140C>T (n.494-140C>T) n.531-140C>T n.521-140C>T n.1055C>T n.199-140C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.1887C>T c.173-140C>T (n.173-140C>T) c.92-140C>T (n.92-140C>T) n.939-140C>T c.767-140C>T (n.767-140C>T) n.782-140C>T n.553-140C>T n.228-140C>T n.913-140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429593T>G | CA2689981210 | GRHPR | c.494-139T>G (n.494-139T>G) n.531-139T>G n.521-139T>G n.1056T>G n.199-139T>G c.-75T>G (n.-75T>G) n.1888T>G c.173-139T>G (n.173-139T>G) c.92-139T>G (n.92-139T>G) n.939-139T>G c.767-139T>G (n.767-139T>G) n.782-139T>G n.553-139T>G n.228-139T>G n.913-139T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429594T>G | CA2689981211 | GRHPR | c.494-138T>G (n.494-138T>G) n.531-138T>G n.521-138T>G n.1057T>G n.199-138T>G c.-74T>G (n.-74T>G) n.1889T>G c.173-138T>G (n.173-138T>G) c.92-138T>G (n.92-138T>G) n.939-138T>G c.767-138T>G (n.767-138T>G) n.782-138T>G n.553-138T>G n.228-138T>G n.913-138T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429595T>A | CA2689981212 | GRHPR | c.494-137T>A (n.494-137T>A) n.531-137T>A n.521-137T>A n.1058T>A n.199-137T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.1890T>A c.173-137T>A (n.173-137T>A) c.92-137T>A (n.92-137T>A) n.939-137T>A c.767-137T>A (n.767-137T>A) n.782-137T>A n.553-137T>A n.228-137T>A n.913-137T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429595T>C | CA192890330 | GRHPR | c.494-137T>C (n.494-137T>C) n.531-137T>C n.521-137T>C n.1058T>C n.199-137T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.1890T>C c.173-137T>C (n.173-137T>C) c.92-137T>C (n.92-137T>C) n.939-137T>C c.767-137T>C (n.767-137T>C) n.782-137T>C n.553-137T>C n.228-137T>C n.913-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429595T>G | CA2689981213 | GRHPR | c.494-137T>G (n.494-137T>G) n.531-137T>G n.521-137T>G n.1058T>G n.199-137T>G c.-73T>G (n.-73T>G) n.1890T>G c.173-137T>G (n.173-137T>G) c.92-137T>G (n.92-137T>G) n.939-137T>G c.767-137T>G (n.767-137T>G) n.782-137T>G n.553-137T>G n.228-137T>G n.913-137T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429595T= | CA1846870246 | GRHPR | c.494-137T= (n.494-137T=) n.531-137T= n.521-137T= n.1058T= n.199-137T= c.-73T= (n.-73T=) n.1890T= c.173-137T= (n.173-137T=) c.92-137T= (n.92-137T=) n.939-137T= c.767-137T= (n.767-137T=) n.782-137T= n.553-137T= n.228-137T= n.913-137T= | |
9 | g.37429595_37429598delinsTGGA | CA1846870249 | GRHPR | c.494-137_494-134delinsTGGA (n.494-137_494-134delinsTGGA) n.531-137_531-134delinsTGGA n.521-137_521-134delinsTGGA n.1058_1061delinsTGGA n.199-137_199-134delinsTGGA c.-73_-70delinsTGGA (n.-73_-70delinsTGGA) n.1890_1893delinsTGGA c.173-137_173-134delinsTGGA (n.173-137_173-134delinsTGGA) c.92-137_92-134delinsTGGA (n.92-137_92-134delinsTGGA) n.939-137_939-134delinsTGGA c.767-137_767-134delinsTGGA (n.767-137_767-134delinsTGGA) n.782-137_782-134delinsTGGA n.553-137_553-134delinsTGGA n.228-137_228-134delinsTGGA n.913-137_913-134delinsTGGA | |
9 | g.37429596G>T | CA2689981214 | GRHPR | c.494-136G>T (n.494-136G>T) n.531-136G>T n.521-136G>T n.1059G>T n.199-136G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.1891G>T c.173-136G>T (n.173-136G>T) c.92-136G>T (n.92-136G>T) n.939-136G>T c.767-136G>T (n.767-136G>T) n.782-136G>T n.553-136G>T n.228-136G>T n.913-136G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429600_37429602del | CA863718629 | GRHPR | c.494-132_494-130del (n.494-132_494-130del) n.531-132_531-130del n.521-132_521-130del n.1063_1065del n.199-132_199-130del c.-68_-66del (n.-68_-66del) n.1895_1897del c.173-132_173-130del (n.173-132_173-130del) c.92-132_92-130del (n.92-132_92-130del) n.939-132_939-130del c.767-132_767-130del (n.767-132_767-130del) n.782-132_782-130del n.553-132_553-130del n.228-132_228-130del n.913-132_913-130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429597G>A | CA2689981215 | GRHPR | c.494-135G>A (n.494-135G>A) n.531-135G>A n.521-135G>A n.1060G>A n.199-135G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.1892G>A c.173-135G>A (n.173-135G>A) c.92-135G>A (n.92-135G>A) n.939-135G>A c.767-135G>A (n.767-135G>A) n.782-135G>A n.553-135G>A n.228-135G>A n.913-135G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429598A>G | CA2689981216 | GRHPR | c.494-134A>G (n.494-134A>G) n.531-134A>G n.521-134A>G n.1061A>G n.199-134A>G c.-70A>G (n.-70A>G) n.1893A>G c.173-134A>G (n.173-134A>G) c.92-134A>G (n.92-134A>G) n.939-134A>G c.767-134A>G (n.767-134A>G) n.782-134A>G n.553-134A>G n.228-134A>G n.913-134A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429598A>T | CA2689981217 | GRHPR | c.494-134A>T (n.494-134A>T) n.531-134A>T n.521-134A>T n.1061A>T n.199-134A>T c.-70A>T (n.-70A>T) n.1893A>T c.173-134A>T (n.173-134A>T) c.92-134A>T (n.92-134A>T) n.939-134A>T c.767-134A>T (n.767-134A>T) n.782-134A>T n.553-134A>T n.228-134A>T n.913-134A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429600G>A | CA192890333 | GRHPR | c.494-132G>A (n.494-132G>A) n.531-132G>A n.521-132G>A n.1063G>A n.199-132G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.1895G>A c.173-132G>A (n.173-132G>A) c.92-132G>A (n.92-132G>A) n.939-132G>A c.767-132G>A (n.767-132G>A) n.782-132G>A n.553-132G>A n.228-132G>A n.913-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |