UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37429509_37429550delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG | CA1846870174 | GRHPR | c.494-223_494-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG (n.494-223_494-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG) n.531-223_531-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG n.521-223_521-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG n.972_1013delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG n.199-223_199-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG c.-159_-118delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG (n.-159_-118delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG) n.1804_1845delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG c.173-223_173-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG (n.173-223_173-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG) c.92-223_92-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG (n.92-223_92-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG) n.939-223_939-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG c.767-223_767-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG (n.767-223_767-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG) n.782-223_782-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG n.553-223_553-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG n.228-223_228-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG n.913-223_913-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG | |
| 9 | g.37429514_37429554del | CA1123327036 | GRHPR | c.494-218_494-178del (n.494-218_494-178del) n.531-218_531-178del n.521-218_521-178del n.977_1017del n.199-218_199-178del c.-154_-114del (n.-154_-114del) n.1809_1849del c.173-218_173-178del (n.173-218_173-178del) c.92-218_92-178del (n.92-218_92-178del) n.939-218_939-178del c.767-218_767-178del (n.767-218_767-178del) n.782-218_782-178del n.553-218_553-178del n.228-218_228-178del n.913-218_913-178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429522T>A | CA2689981136 | GRHPR | c.494-210T>A (n.494-210T>A) n.531-210T>A n.521-210T>A n.985T>A n.199-210T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.1817T>A c.173-210T>A (n.173-210T>A) c.92-210T>A (n.92-210T>A) n.939-210T>A c.767-210T>A (n.767-210T>A) n.782-210T>A n.553-210T>A n.228-210T>A n.913-210T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429522T>C | CA192890294 | GRHPR | c.494-210T>C (n.494-210T>C) n.531-210T>C n.521-210T>C n.985T>C n.199-210T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.1817T>C c.173-210T>C (n.173-210T>C) c.92-210T>C (n.92-210T>C) n.939-210T>C c.767-210T>C (n.767-210T>C) n.782-210T>C n.553-210T>C n.228-210T>C n.913-210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429522T= | CA1846870183 | GRHPR | c.494-210T= (n.494-210T=) n.531-210T= n.521-210T= n.985T= n.199-210T= c.-146T= (n.-146T=) n.1817T= c.173-210T= (n.173-210T=) c.92-210T= (n.92-210T=) n.939-210T= c.767-210T= (n.767-210T=) n.782-210T= n.553-210T= n.228-210T= n.913-210T= | |
| 9 | g.37429523C>A | CA2689981137 | GRHPR | c.494-209C>A (n.494-209C>A) n.531-209C>A n.521-209C>A n.986C>A n.199-209C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.1818C>A c.173-209C>A (n.173-209C>A) c.92-209C>A (n.92-209C>A) n.939-209C>A c.767-209C>A (n.767-209C>A) n.782-209C>A n.553-209C>A n.228-209C>A n.913-209C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429523C= | CA1846870186 | GRHPR | c.494-209C= (n.494-209C=) n.531-209C= n.521-209C= n.986C= n.199-209C= c.-145C= (n.-145C=) n.1818C= c.173-209C= (n.173-209C=) c.92-209C= (n.92-209C=) n.939-209C= c.767-209C= (n.767-209C=) n.782-209C= n.553-209C= n.228-209C= n.913-209C= | |
| 9 | g.37429523C>G | CA1123327049 | GRHPR | c.494-209C>G (n.494-209C>G) n.531-209C>G n.521-209C>G n.986C>G n.199-209C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.1818C>G c.173-209C>G (n.173-209C>G) c.92-209C>G (n.92-209C>G) n.939-209C>G c.767-209C>G (n.767-209C>G) n.782-209C>G n.553-209C>G n.228-209C>G n.913-209C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429523C>T | CA1846870187 | GRHPR | c.494-209C>T (n.494-209C>T) n.531-209C>T n.521-209C>T n.986C>T n.199-209C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.1818C>T c.173-209C>T (n.173-209C>T) c.92-209C>T (n.92-209C>T) n.939-209C>T c.767-209C>T (n.767-209C>T) n.782-209C>T n.553-209C>T n.228-209C>T n.913-209C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429524T>C | CA2689981138 | GRHPR | c.494-208T>C (n.494-208T>C) n.531-208T>C n.521-208T>C n.987T>C n.199-208T>C c.-144T>C (n.-144T>C) n.1819T>C c.173-208T>C (n.173-208T>C) c.92-208T>C (n.92-208T>C) n.939-208T>C c.767-208T>C (n.767-208T>C) n.782-208T>C n.553-208T>C n.228-208T>C n.913-208T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429525C>A | CA2689981139 | GRHPR | c.494-207C>A (n.494-207C>A) n.531-207C>A n.521-207C>A n.988C>A n.199-207C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.1820C>A c.173-207C>A (n.173-207C>A) c.92-207C>A (n.92-207C>A) n.939-207C>A c.767-207C>A (n.767-207C>A) n.782-207C>A n.553-207C>A n.228-207C>A n.913-207C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429525C>G | CA2689981140 | GRHPR | c.494-207C>G (n.494-207C>G) n.531-207C>G n.521-207C>G n.988C>G n.199-207C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.1820C>G c.173-207C>G (n.173-207C>G) c.92-207C>G (n.92-207C>G) n.939-207C>G c.767-207C>G (n.767-207C>G) n.782-207C>G n.553-207C>G n.228-207C>G n.913-207C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429526C>A | CA2689981142 | GRHPR | c.494-206C>A (n.494-206C>A) n.531-206C>A n.521-206C>A n.989C>A n.199-206C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.1821C>A c.173-206C>A (n.173-206C>A) c.92-206C>A (n.92-206C>A) n.939-206C>A c.767-206C>A (n.767-206C>A) n.782-206C>A n.553-206C>A n.228-206C>A n.913-206C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429526C>T | CA2689981141 | GRHPR | c.494-206C>T (n.494-206C>T) n.531-206C>T n.521-206C>T n.989C>T n.199-206C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.1821C>T c.173-206C>T (n.173-206C>T) c.92-206C>T (n.92-206C>T) n.939-206C>T c.767-206C>T (n.767-206C>T) n.782-206C>T n.553-206C>T n.228-206C>T n.913-206C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429528G>T | CA2689981143 | GRHPR | c.494-204G>T (n.494-204G>T) n.531-204G>T n.521-204G>T n.991G>T n.199-204G>T c.-140G>T (n.-140G>T) n.1823G>T c.173-204G>T (n.173-204G>T) c.92-204G>T (n.92-204G>T) n.939-204G>T c.767-204G>T (n.767-204G>T) n.782-204G>T n.553-204G>T n.228-204G>T n.913-204G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429529A>G | CA2689981144 | GRHPR | c.494-203A>G (n.494-203A>G) n.531-203A>G n.521-203A>G n.992A>G n.199-203A>G c.-139A>G (n.-139A>G) n.1824A>G c.173-203A>G (n.173-203A>G) c.92-203A>G (n.92-203A>G) n.939-203A>G c.767-203A>G (n.767-203A>G) n.782-203A>G n.553-203A>G n.228-203A>G n.913-203A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429530T>A | CA192890301 | GRHPR | c.494-202T>A (n.494-202T>A) n.531-202T>A n.521-202T>A n.993T>A n.199-202T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.1825T>A c.173-202T>A (n.173-202T>A) c.92-202T>A (n.92-202T>A) n.939-202T>A c.767-202T>A (n.767-202T>A) n.782-202T>A n.553-202T>A n.228-202T>A n.913-202T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429531C>A | CA2689981145 | GRHPR | c.494-201C>A (n.494-201C>A) n.531-201C>A n.521-201C>A n.994C>A n.199-201C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.1826C>A c.173-201C>A (n.173-201C>A) c.92-201C>A (n.92-201C>A) n.939-201C>A c.767-201C>A (n.767-201C>A) n.782-201C>A n.553-201C>A n.228-201C>A n.913-201C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429531C= | CA1846870191 | GRHPR | c.494-201C= (n.494-201C=) n.531-201C= n.521-201C= n.994C= n.199-201C= c.-137C= (n.-137C=) n.1826C= c.173-201C= (n.173-201C=) c.92-201C= (n.92-201C=) n.939-201C= c.767-201C= (n.767-201C=) n.782-201C= n.553-201C= n.228-201C= n.913-201C= | |
| 9 | g.37429531C>G | CA192890305 | GRHPR | c.494-201C>G (n.494-201C>G) n.531-201C>G n.521-201C>G n.994C>G n.199-201C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.1826C>G c.173-201C>G (n.173-201C>G) c.92-201C>G (n.92-201C>G) n.939-201C>G c.767-201C>G (n.767-201C>G) n.782-201C>G n.553-201C>G n.228-201C>G n.913-201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429531C>T | CA2689981146 | GRHPR | c.494-201C>T (n.494-201C>T) n.531-201C>T n.521-201C>T n.994C>T n.199-201C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.1826C>T c.173-201C>T (n.173-201C>T) c.92-201C>T (n.92-201C>T) n.939-201C>T c.767-201C>T (n.767-201C>T) n.782-201C>T n.553-201C>T n.228-201C>T n.913-201C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429532C>A | CA2689981147 | GRHPR | c.494-200C>A (n.494-200C>A) n.531-200C>A n.521-200C>A n.995C>A n.199-200C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.1827C>A c.173-200C>A (n.173-200C>A) c.92-200C>A (n.92-200C>A) n.939-200C>A c.767-200C>A (n.767-200C>A) n.782-200C>A n.553-200C>A n.228-200C>A n.913-200C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429532C>T | CA2689981148 | GRHPR | c.494-200C>T (n.494-200C>T) n.531-200C>T n.521-200C>T n.995C>T n.199-200C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.1827C>T c.173-200C>T (n.173-200C>T) c.92-200C>T (n.92-200C>T) n.939-200C>T c.767-200C>T (n.767-200C>T) n.782-200C>T n.553-200C>T n.228-200C>T n.913-200C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429533C>A | CA2689981149 | GRHPR | c.494-199C>A (n.494-199C>A) n.531-199C>A n.521-199C>A n.996C>A n.199-199C>A c.-135C>A (n.-135C>A) n.1828C>A c.173-199C>A (n.173-199C>A) c.92-199C>A (n.92-199C>A) n.939-199C>A c.767-199C>A (n.767-199C>A) n.782-199C>A n.553-199C>A n.228-199C>A n.913-199C>A | gnomAD v4 |
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