UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37429489_37429500delinsGCCAGTCACAGC | CA1846870153 | GRHPR | c.494-243_494-232delinsGCCAGTCACAGC (n.494-243_494-232delinsGCCAGTCACAGC) n.531-243_531-232delinsGCCAGTCACAGC n.521-243_521-232delinsGCCAGTCACAGC n.952_963delinsGCCAGTCACAGC n.199-243_199-232delinsGCCAGTCACAGC c.-179_-168delinsGCCAGTCACAGC (n.-179_-168delinsGCCAGTCACAGC) n.1784_1795delinsGCCAGTCACAGC c.173-243_173-232delinsGCCAGTCACAGC (n.173-243_173-232delinsGCCAGTCACAGC) c.92-243_92-232delinsGCCAGTCACAGC (n.92-243_92-232delinsGCCAGTCACAGC) n.939-243_939-232delinsGCCAGTCACAGC c.767-243_767-232delinsGCCAGTCACAGC (n.767-243_767-232delinsGCCAGTCACAGC) n.782-243_782-232delinsGCCAGTCACAGC n.553-243_553-232delinsGCCAGTCACAGC n.228-243_228-232delinsGCCAGTCACAGC n.913-243_913-232delinsGCCAGTCACAGC | |
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| 9 | g.37429491_37429501del | CA863718601 | GRHPR | c.494-241_494-231del (n.494-241_494-231del) n.531-241_531-231del n.521-241_521-231del n.954_964del n.199-241_199-231del c.-177_-167del (n.-177_-167del) n.1786_1796del c.173-241_173-231del (n.173-241_173-231del) c.92-241_92-231del (n.92-241_92-231del) n.939-241_939-231del c.767-241_767-231del (n.767-241_767-231del) n.782-241_782-231del n.553-241_553-231del n.228-241_228-231del n.913-241_913-231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429498A>C | CA2689981094 | GRHPR | c.494-234A>C (n.494-234A>C) n.531-234A>C n.521-234A>C n.961A>C n.199-234A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.1793A>C c.173-234A>C (n.173-234A>C) c.92-234A>C (n.92-234A>C) n.939-234A>C c.767-234A>C (n.767-234A>C) n.782-234A>C n.553-234A>C n.228-234A>C n.913-234A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429498A>G | CA2689981095 | GRHPR | c.494-234A>G (n.494-234A>G) n.531-234A>G n.521-234A>G n.961A>G n.199-234A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.1793A>G c.173-234A>G (n.173-234A>G) c.92-234A>G (n.92-234A>G) n.939-234A>G c.767-234A>G (n.767-234A>G) n.782-234A>G n.553-234A>G n.228-234A>G n.913-234A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429498A>T | CA2689981096 | GRHPR | c.494-234A>T (n.494-234A>T) n.531-234A>T n.521-234A>T n.961A>T n.199-234A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.1793A>T c.173-234A>T (n.173-234A>T) c.92-234A>T (n.92-234A>T) n.939-234A>T c.767-234A>T (n.767-234A>T) n.782-234A>T n.553-234A>T n.228-234A>T n.913-234A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429499G>T | CA2689981097 | GRHPR | c.494-233G>T (n.494-233G>T) n.531-233G>T n.521-233G>T n.962G>T n.199-233G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.1794G>T c.173-233G>T (n.173-233G>T) c.92-233G>T (n.92-233G>T) n.939-233G>T c.767-233G>T (n.767-233G>T) n.782-233G>T n.553-233G>T n.228-233G>T n.913-233G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429500C>A | CA1846870169 | GRHPR | c.494-232C>A (n.494-232C>A) n.531-232C>A n.521-232C>A n.963C>A n.199-232C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.1795C>A c.173-232C>A (n.173-232C>A) c.92-232C>A (n.92-232C>A) n.939-232C>A c.767-232C>A (n.767-232C>A) n.782-232C>A n.553-232C>A n.228-232C>A n.913-232C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429500C= | CA1846870168 | GRHPR | c.494-232C= (n.494-232C=) n.531-232C= n.521-232C= n.963C= n.199-232C= c.-168C= (n.-168C=) n.1795C= c.173-232C= (n.173-232C=) c.92-232C= (n.92-232C=) n.939-232C= c.767-232C= (n.767-232C=) n.782-232C= n.553-232C= n.228-232C= n.913-232C= | |
| 9 | g.37429500C>G | CA1846870170 | GRHPR | c.494-232C>G (n.494-232C>G) n.531-232C>G n.521-232C>G n.963C>G n.199-232C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.1795C>G c.173-232C>G (n.173-232C>G) c.92-232C>G (n.92-232C>G) n.939-232C>G c.767-232C>G (n.767-232C>G) n.782-232C>G n.553-232C>G n.228-232C>G n.913-232C>G | dbSNP |
| 9 | g.37429500C>T | CA15587761 | GRHPR | c.494-232C>T (n.494-232C>T) n.531-232C>T n.521-232C>T n.963C>T n.199-232C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.1795C>T c.173-232C>T (n.173-232C>T) c.92-232C>T (n.92-232C>T) n.939-232C>T c.767-232C>T (n.767-232C>T) n.782-232C>T n.553-232C>T n.228-232C>T n.913-232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429500_37429501insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT | CA1123327005 | GRHPR | c.494-232_494-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT (n.494-232_494-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT) n.531-232_531-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT n.521-232_521-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT n.963_964insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT n.199-232_199-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT c.-168_-167insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT (n.-168_-167insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT) n.1795_1796insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT c.173-232_173-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT (n.173-232_173-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT) c.92-232_92-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT (n.92-232_92-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT) n.939-232_939-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT c.767-232_767-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT (n.767-232_767-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT) n.782-232_782-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT n.553-232_553-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT n.228-232_228-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT n.913-232_913-231insAAAGCTTTCCAGATGGCTTGGACCATGTGAGGACAGCATCAGCCAGTCACAGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429501C>A | CA2689981098 | GRHPR | c.494-231C>A (n.494-231C>A) n.531-231C>A n.521-231C>A n.964C>A n.199-231C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.1796C>A c.173-231C>A (n.173-231C>A) c.92-231C>A (n.92-231C>A) n.939-231C>A c.767-231C>A (n.767-231C>A) n.782-231C>A n.553-231C>A n.228-231C>A n.913-231C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429501C>T | CA2689981099 | GRHPR | c.494-231C>T (n.494-231C>T) n.531-231C>T n.521-231C>T n.964C>T n.199-231C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.1796C>T c.173-231C>T (n.173-231C>T) c.92-231C>T (n.92-231C>T) n.939-231C>T c.767-231C>T (n.767-231C>T) n.782-231C>T n.553-231C>T n.228-231C>T n.913-231C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429502T>C | CA2689981100 | GRHPR | c.494-230T>C (n.494-230T>C) n.531-230T>C n.521-230T>C n.965T>C n.199-230T>C c.-166T>C (n.-166T>C) n.1797T>C c.173-230T>C (n.173-230T>C) c.92-230T>C (n.92-230T>C) n.939-230T>C c.767-230T>C (n.767-230T>C) n.782-230T>C n.553-230T>C n.228-230T>C n.913-230T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429503C>A | CA2689981102 | GRHPR | c.494-229C>A (n.494-229C>A) n.531-229C>A n.521-229C>A n.966C>A n.199-229C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.1798C>A c.173-229C>A (n.173-229C>A) c.92-229C>A (n.92-229C>A) n.939-229C>A c.767-229C>A (n.767-229C>A) n.782-229C>A n.553-229C>A n.228-229C>A n.913-229C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429503C>T | CA2689981101 | GRHPR | c.494-229C>T (n.494-229C>T) n.531-229C>T n.521-229C>T n.966C>T n.199-229C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.1798C>T c.173-229C>T (n.173-229C>T) c.92-229C>T (n.92-229C>T) n.939-229C>T c.767-229C>T (n.767-229C>T) n.782-229C>T n.553-229C>T n.228-229C>T n.913-229C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429504A>C | CA2689981104 | GRHPR | c.494-228A>C (n.494-228A>C) n.531-228A>C n.521-228A>C n.967A>C n.199-228A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.1799A>C c.173-228A>C (n.173-228A>C) c.92-228A>C (n.92-228A>C) n.939-228A>C c.767-228A>C (n.767-228A>C) n.782-228A>C n.553-228A>C n.228-228A>C n.913-228A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429504A>G | CA2689981105 | GRHPR | c.494-228A>G (n.494-228A>G) n.531-228A>G n.521-228A>G n.967A>G n.199-228A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.1799A>G c.173-228A>G (n.173-228A>G) c.92-228A>G (n.92-228A>G) n.939-228A>G c.767-228A>G (n.767-228A>G) n.782-228A>G n.553-228A>G n.228-228A>G n.913-228A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429504A>T | CA2689981106 | GRHPR | c.494-228A>T (n.494-228A>T) n.531-228A>T n.521-228A>T n.967A>T n.199-228A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.1799A>T c.173-228A>T (n.173-228A>T) c.92-228A>T (n.92-228A>T) n.939-228A>T c.767-228A>T (n.767-228A>T) n.782-228A>T n.553-228A>T n.228-228A>T n.913-228A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429504_37429505del | CA2689981103 | GRHPR | c.494-228_494-227del (n.494-228_494-227del) n.531-228_531-227del n.521-228_521-227del n.967_968del n.199-228_199-227del c.-164_-163del (n.-164_-163del) n.1799_1800del c.173-228_173-227del (n.173-228_173-227del) c.92-228_92-227del (n.92-228_92-227del) n.939-228_939-227del c.767-228_767-227del (n.767-228_767-227del) n.782-228_782-227del n.553-228_553-227del n.228-228_228-227del n.913-228_913-227del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429505G>A | CA2689981107 | GRHPR | c.494-227G>A (n.494-227G>A) n.531-227G>A n.521-227G>A n.968G>A n.199-227G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.1800G>A c.173-227G>A (n.173-227G>A) c.92-227G>A (n.92-227G>A) n.939-227G>A c.767-227G>A (n.767-227G>A) n.782-227G>A n.553-227G>A n.228-227G>A n.913-227G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429505G>T | CA192890285 | GRHPR | c.494-227G>T (n.494-227G>T) n.531-227G>T n.521-227G>T n.968G>T n.199-227G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.1800G>T c.173-227G>T (n.173-227G>T) c.92-227G>T (n.92-227G>T) n.939-227G>T c.767-227G>T (n.767-227G>T) n.782-227G>T n.553-227G>T n.228-227G>T n.913-227G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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