Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | ClinVar |
9 | g.37428520_37428521del | CA16041329 | GRHPR | c.441_442del (p.Cys147TrpfsTer?) n.478_479del n.468_469del n.146_147del n.498_499del n.815_816del c.120_121del (p.Cys40TrpfsTer?) c.-322_-321del (n.-322_-321del) n.526_527del c.714_715del (p.Cys238TrpfsTer?) n.729_730del n.500_501del n.175_176del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428521G>A | CA373442751 | GRHPR | c.442G>A (p.Gly148Ser) n.479G>A n.469G>A n.147G>A n.499G>A n.816G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) c.-321G>A (n.-321G>A) n.527G>A c.715G>A (p.Gly239Ser) n.730G>A n.501G>A n.176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428521G>C | CA373442752 | GRHPR | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.479G>C n.469G>C n.147G>C n.499G>C n.816G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-321G>C (n.-321G>C) n.527G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) n.730G>C n.501G>C n.176G>C | |
9 | g.37428521G= | CA1846869025 | GRHPR | c.442G= (p.Gly148=) n.479G= n.469G= n.147G= n.499G= n.816G= c.121G= (p.Gly41=) c.-321G= (n.-321G=) n.527G= c.715G= (p.Gly239=) n.730G= n.501G= n.176G= | |
9 | g.37428521G>T | CA373442753 | GRHPR | c.442G>T (p.Gly148Cys) n.479G>T n.469G>T n.147G>T n.499G>T n.816G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) c.-321G>T (n.-321G>T) n.527G>T c.715G>T (p.Gly239Cys) n.730G>T n.501G>T n.176G>T | |
9 | g.37428522G>A | CA373442754 | GRHPR | c.443G>A (p.Gly148Asp) n.480G>A n.470G>A n.148G>A n.500G>A n.817G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-320G>A (n.-320G>A) n.528G>A c.716G>A (p.Gly239Asp) n.731G>A n.502G>A n.177G>A | |
9 | g.37428522G>C | CA373442755 | GRHPR | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.480G>C n.470G>C n.148G>C n.500G>C n.817G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-320G>C (n.-320G>C) n.528G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) n.731G>C n.502G>C n.177G>C | |
9 | g.37428522G>T | CA373442756 | GRHPR | c.443G>T (p.Gly148Val) n.480G>T n.470G>T n.148G>T n.500G>T n.817G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.-320G>T (n.-320G>T) n.528G>T c.716G>T (p.Gly239Val) n.731G>T n.502G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428523del | CA2689954586 | GRHPR | c.444del (p.Tyr149MetfsTer16) n.481del n.471del n.149del n.501del n.818del c.123del (p.Tyr42MetfsTer16) c.-319del (n.-319del) n.529del c.717del (p.Tyr240MetfsTer16) n.732del n.503del n.178del | gnomAD v4 |
9 | g.37428523C>A | CA465003977 | GRHPR | c.444C>A (p.Gly148=) n.481C>A n.471C>A n.149C>A n.501C>A n.818C>A c.123C>A (p.Gly41=) c.-319C>A (n.-319C>A) n.529C>A c.717C>A (p.Gly239=) n.732C>A n.503C>A n.178C>A | |
9 | g.37428523C>G | CA465003978 | GRHPR | c.444C>G (p.Gly148=) n.481C>G n.471C>G n.149C>G n.501C>G n.818C>G c.123C>G (p.Gly41=) c.-319C>G (n.-319C>G) n.529C>G c.717C>G (p.Gly239=) n.732C>G n.503C>G n.178C>G | |
9 | g.37428523C>T | CA465003979 | GRHPR | c.444C>T (p.Gly148=) n.481C>T n.471C>T n.149C>T n.501C>T n.818C>T c.123C>T (p.Gly41=) c.-319C>T (n.-319C>T) n.529C>T c.717C>T (p.Gly239=) n.732C>T n.503C>T n.178C>T | |
9 | g.37428524T>A | CA373442757 | GRHPR | c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.482T>A n.472T>A n.150T>A n.502T>A n.819T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.-318T>A (n.-318T>A) n.530T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.733T>A n.504T>A n.179T>A | |
9 | g.37428524T>C | CA373442758 | GRHPR | c.445T>C (p.Tyr149His) n.482T>C n.472T>C n.150T>C n.502T>C n.819T>C c.124T>C (p.Tyr42His) c.-318T>C (n.-318T>C) n.530T>C c.718T>C (p.Tyr240His) n.733T>C n.504T>C n.179T>C | |
9 | g.37428524T>G | CA373442759 | GRHPR | c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.482T>G n.472T>G n.150T>G n.502T>G n.819T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.-318T>G (n.-318T>G) n.530T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.733T>G n.504T>G n.179T>G | |
9 | g.37428525A>C | CA373442760 | GRHPR | c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.483A>C n.473A>C n.151A>C n.503A>C n.820A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.-317A>C (n.-317A>C) n.531A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.734A>C n.505A>C n.180A>C | |
9 | g.37428525A>G | CA373442761 | GRHPR | c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.483A>G n.473A>G n.151A>G n.503A>G n.820A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.-317A>G (n.-317A>G) n.531A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.734A>G n.505A>G n.180A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428525A>T | CA373442762 | GRHPR | c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.483A>T n.473A>T n.151A>T n.503A>T n.820A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.-317A>T (n.-317A>T) n.531A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.734A>T n.505A>T n.180A>T | |
9 | g.37428526del | CA2579340665 | GRHPR | c.447del (p.Tyr149Ter) n.484del n.474del n.152del n.504del n.821del c.126del (p.Tyr42Ter) c.-316del (n.-316del) n.532del c.720del (p.Tyr240Ter) n.735del n.506del n.181del | |
9 | g.37428526T>A | CA373442764 | GRHPR | c.447T>A (p.Tyr149Ter) n.484T>A n.474T>A n.152T>A n.504T>A n.821T>A c.126T>A (p.Tyr42Ter) c.-316T>A (n.-316T>A) n.532T>A c.720T>A (p.Tyr240Ter) n.735T>A n.506T>A n.181T>A | |
9 | g.37428526T>C | CA192889591 | GRHPR | c.447T>C (p.Tyr149=) n.484T>C n.474T>C n.152T>C n.504T>C n.821T>C c.126T>C (p.Tyr42=) c.-316T>C (n.-316T>C) n.532T>C c.720T>C (p.Tyr240=) n.735T>C n.506T>C n.181T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428526T>G | CA373442763 | GRHPR | c.447T>G (p.Tyr149Ter) n.484T>G n.474T>G n.152T>G n.504T>G n.821T>G c.126T>G (p.Tyr42Ter) c.-316T>G (n.-316T>G) n.532T>G c.720T>G (p.Tyr240Ter) n.735T>G n.506T>G n.181T>G | |
9 | g.37428526T= | CA1846869034 | GRHPR | c.447T= (p.Tyr149=) n.484T= n.474T= n.152T= n.504T= n.821T= c.126T= (p.Tyr42=) c.-316T= (n.-316T=) n.532T= c.720T= (p.Tyr240=) n.735T= n.506T= n.181T= | |
9 | g.37428527G>A | CA192889601 | GRHPR | c.448G>A (p.Gly150Arg) n.485G>A n.475G>A n.153G>A n.505G>A n.822G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) c.-315G>A (n.-315G>A) n.533G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) n.736G>A n.507G>A n.182G>A | dbSNP |
9 | g.37428527G>C | CA373442765 | GRHPR | c.448G>C (p.Gly150Arg) n.485G>C n.475G>C n.153G>C n.505G>C n.822G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-315G>C (n.-315G>C) n.533G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.736G>C n.507G>C n.182G>C | |
9 | g.37428527G= | CA1846869038 | GRHPR | c.448G= (p.Gly150=) n.485G= n.475G= n.153G= n.505G= n.822G= c.127G= (p.Gly43=) c.-315G= (n.-315G=) n.533G= c.721G= (p.Gly241=) n.736G= n.507G= n.182G= | |
9 | g.37428527G>T | CA373442766 | GRHPR | c.448G>T (p.Gly150Ter) n.485G>T n.475G>T n.153G>T n.505G>T n.822G>T c.127G>T (p.Gly43Ter) c.-315G>T (n.-315G>T) n.533G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) n.736G>T n.507G>T n.182G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428528G>A | CA373442767 | GRHPR | c.449G>A (p.Gly150Glu) n.486G>A n.476G>A n.154G>A n.506G>A n.823G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) c.-314G>A (n.-314G>A) n.534G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) n.737G>A n.508G>A n.183G>A | |
9 | g.37428528G>C | CA373442768 | GRHPR | c.449G>C (p.Gly150Ala) n.486G>C n.476G>C n.154G>C n.506G>C n.823G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-314G>C (n.-314G>C) n.534G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.737G>C n.508G>C n.183G>C | |
9 | g.37428528G>T | CA373442769 | GRHPR | c.449G>T (p.Gly150Val) n.486G>T n.476G>T n.154G>T n.506G>T n.823G>T c.128G>T (p.Gly43Val) c.-314G>T (n.-314G>T) n.534G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.737G>T n.508G>T n.183G>T | |
9 | g.37428529A>C | CA465003980 | GRHPR | c.450A>C (p.Gly150=) n.487A>C n.477A>C n.155A>C n.507A>C n.824A>C c.129A>C (p.Gly43=) c.-313A>C (n.-313A>C) n.535A>C c.723A>C (p.Gly241=) n.738A>C n.509A>C n.184A>C | |
9 | g.37428529A>G | CA465003981 | GRHPR | c.450A>G (p.Gly150=) n.487A>G n.477A>G n.155A>G n.507A>G n.824A>G c.129A>G (p.Gly43=) c.-313A>G (n.-313A>G) n.535A>G c.723A>G (p.Gly241=) n.738A>G n.509A>G n.184A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428529A>T | CA465003982 | GRHPR | c.450A>T (p.Gly150=) n.487A>T n.477A>T n.155A>T n.507A>T n.824A>T c.129A>T (p.Gly43=) c.-313A>T (n.-313A>T) n.535A>T c.723A>T (p.Gly241=) n.738A>T n.509A>T n.184A>T | |
9 | g.37428530C>A | CA373442770 | GRHPR | c.451C>A (p.Leu151Ile) n.488C>A n.478C>A n.156C>A n.508C>A n.825C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.-312C>A (n.-312C>A) n.536C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) n.739C>A n.510C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428530C>G | CA373442771 | GRHPR | c.451C>G (p.Leu151Val) n.488C>G n.478C>G n.156C>G n.508C>G n.825C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.-312C>G (n.-312C>G) n.536C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.739C>G n.510C>G n.185C>G | |
9 | g.37428530C>T | CA373442772 | GRHPR | c.451C>T (p.Leu151Phe) n.488C>T n.478C>T n.156C>T n.508C>T n.825C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.-312C>T (n.-312C>T) n.536C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) n.739C>T n.510C>T n.185C>T | |
9 | g.37428531T>A | CA373442773 | GRHPR | c.452T>A (p.Leu151His) n.489T>A n.479T>A n.157T>A n.509T>A n.826T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.-311T>A (n.-311T>A) n.537T>A c.725T>A (p.Leu242His) n.740T>A n.511T>A n.186T>A | |
9 | g.37428531T>C | CA373442774 | GRHPR | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.489T>C n.479T>C n.157T>C n.509T>C n.826T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-311T>C (n.-311T>C) n.537T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.740T>C n.511T>C n.186T>C | |
9 | g.37428531T>G | CA373442775 | GRHPR | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.489T>G n.479T>G n.157T>G n.509T>G n.826T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-311T>G (n.-311T>G) n.537T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.740T>G n.511T>G n.186T>G | |
9 | g.37428531_37428540del | CA913157689 | GRHPR | c.452_461del (p.Leu151ProfsTer11) n.489_498del n.479_488del n.157_166del n.509_518del n.826_835del c.131_140del (p.Leu44ProfsTer11) c.-311_-302del (n.-311_-302del) n.537_546del c.725_734del (p.Leu242ProfsTer11) n.740_749del n.511_520del n.186_195del | |
9 | g.37428531_37428540delinsTCACGCAGAG | CA1846869041 | GRHPR | c.452_461delinsTCACGCAGAG (p.Leu151=) n.489_498delinsTCACGCAGAG n.479_488delinsTCACGCAGAG n.157_166delinsTCACGCAGAG n.509_518delinsTCACGCAGAG n.826_835delinsTCACGCAGAG c.131_140delinsTCACGCAGAG (p.Leu44=) c.-311_-302delinsTCACGCAGAG (n.-311_-302delinsTCACGCAGAG) n.537_546delinsTCACGCAGAG c.725_734delinsTCACGCAGAG (p.Leu242=) n.740_749delinsTCACGCAGAG n.511_520delinsTCACGCAGAG n.186_195delinsTCACGCAGAG | |
9 | g.37428532C>A | CA465003983 | GRHPR | c.453C>A (p.Leu151=) n.490C>A n.480C>A n.158C>A n.510C>A n.827C>A c.132C>A (p.Leu44=) c.-310C>A (n.-310C>A) n.538C>A c.726C>A (p.Leu242=) n.741C>A n.512C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428532C= | CA1846869048 | GRHPR | c.453C= (p.Leu151=) n.490C= n.480C= n.158C= n.510C= n.827C= c.132C= (p.Leu44=) c.-310C= (n.-310C=) n.538C= c.726C= (p.Leu242=) n.741C= n.512C= n.187C= | |
9 | g.37428532C>G | CA465003985 | GRHPR | c.453C>G (p.Leu151=) n.490C>G n.480C>G n.158C>G n.510C>G n.827C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.-310C>G (n.-310C>G) n.538C>G c.726C>G (p.Leu242=) n.741C>G n.512C>G n.187C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428532C>T | CA465003984 | GRHPR | c.453C>T (p.Leu151=) n.490C>T n.480C>T n.158C>T n.510C>T n.827C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.-310C>T (n.-310C>T) n.538C>T c.726C>T (p.Leu242=) n.741C>T n.512C>T n.187C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428535_37428543del | CA587804187 | GRHPR | c.456_464del (p.Gln153_Thr155del) n.493_501del n.483_491del n.161_169del n.513_521del n.830_838del c.135_143del (p.Gln46_Thr48del) c.-307_-299del (n.-307_-299del) n.541_549del c.729_737del (p.Gln244_Thr246del) n.744_752del n.515_523del n.190_198del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428533A>C | CA373442778 | GRHPR | c.454A>C (p.Thr152Pro) n.491A>C n.481A>C n.159A>C n.511A>C n.828A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-309A>C (n.-309A>C) n.539A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.742A>C n.513A>C n.188A>C | |
9 | g.37428533A>G | CA373442776 | GRHPR | c.454A>G (p.Thr152Ala) n.491A>G n.481A>G n.159A>G n.511A>G n.828A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-309A>G (n.-309A>G) n.539A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.742A>G n.513A>G n.188A>G | |
9 | g.37428533A>T | CA373442777 | GRHPR | c.454A>T (p.Thr152Ser) n.491A>T n.481A>T n.159A>T n.511A>T n.828A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-309A>T (n.-309A>T) n.539A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.742A>T n.513A>T n.188A>T |