Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37425923_37428573delCA2741808838GRHPRc.216_493+1del
n.253_530+1del
n.243_520+1del
n.110-2561_198+1del
n.273_551del
c.84-2561_172+1del
c.-547_-269del
n.301_579del
c.489_766+1del
n.504_781+1del
n.275_552+1del
n.139-2561_227+1del
n.275_553del
ClinVar
9g.37428520_37428521delCA16041329GRHPRc.441_442del (p.Cys147TrpfsTer?)
n.478_479del
n.468_469del
n.146_147del
n.498_499del
n.815_816del
c.120_121del (p.Cys40TrpfsTer?)
c.-322_-321del (n.-322_-321del)
n.526_527del
c.714_715del (p.Cys238TrpfsTer?)
n.729_730del
n.500_501del
n.175_176del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37428521G>ACA373442751GRHPRc.442G>A (p.Gly148Ser)
n.479G>A
n.469G>A
n.147G>A
n.499G>A
n.816G>A
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.527G>A
c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.730G>A
n.501G>A
n.176G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428521G>CCA373442752GRHPRc.442G>C (p.Gly148Arg)
n.479G>C
n.469G>C
n.147G>C
n.499G>C
n.816G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.527G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.730G>C
n.501G>C
n.176G>C
9g.37428521G=CA1846869025GRHPRc.442G= (p.Gly148=)
n.479G=
n.469G=
n.147G=
n.499G=
n.816G=
c.121G= (p.Gly41=)
c.-321G= (n.-321G=)
n.527G=
c.715G= (p.Gly239=)
n.730G=
n.501G=
n.176G=
9g.37428521G>TCA373442753GRHPRc.442G>T (p.Gly148Cys)
n.479G>T
n.469G>T
n.147G>T
n.499G>T
n.816G>T
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.527G>T
c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.730G>T
n.501G>T
n.176G>T
9g.37428522G>ACA373442754GRHPRc.443G>A (p.Gly148Asp)
n.480G>A
n.470G>A
n.148G>A
n.500G>A
n.817G>A
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.528G>A
c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.731G>A
n.502G>A
n.177G>A
9g.37428522G>CCA373442755GRHPRc.443G>C (p.Gly148Ala)
n.480G>C
n.470G>C
n.148G>C
n.500G>C
n.817G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.528G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.731G>C
n.502G>C
n.177G>C
9g.37428522G>TCA373442756GRHPRc.443G>T (p.Gly148Val)
n.480G>T
n.470G>T
n.148G>T
n.500G>T
n.817G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.528G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.731G>T
n.502G>T
n.177G>T
gnomAD v4
9g.37428523delCA2689954586GRHPRc.444del (p.Tyr149MetfsTer16)
n.481del
n.471del
n.149del
n.501del
n.818del
c.123del (p.Tyr42MetfsTer16)
c.-319del (n.-319del)
n.529del
c.717del (p.Tyr240MetfsTer16)
n.732del
n.503del
n.178del
gnomAD v4
9g.37428523C>ACA465003977GRHPRc.444C>A (p.Gly148=)
n.481C>A
n.471C>A
n.149C>A
n.501C>A
n.818C>A
c.123C>A (p.Gly41=)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.529C>A
c.717C>A (p.Gly239=)
n.732C>A
n.503C>A
n.178C>A
9g.37428523C>GCA465003978GRHPRc.444C>G (p.Gly148=)
n.481C>G
n.471C>G
n.149C>G
n.501C>G
n.818C>G
c.123C>G (p.Gly41=)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.529C>G
c.717C>G (p.Gly239=)
n.732C>G
n.503C>G
n.178C>G
9g.37428523C>TCA465003979GRHPRc.444C>T (p.Gly148=)
n.481C>T
n.471C>T
n.149C>T
n.501C>T
n.818C>T
c.123C>T (p.Gly41=)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.529C>T
c.717C>T (p.Gly239=)
n.732C>T
n.503C>T
n.178C>T
9g.37428524T>ACA373442757GRHPRc.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.482T>A
n.472T>A
n.150T>A
n.502T>A
n.819T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.530T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
n.733T>A
n.504T>A
n.179T>A
9g.37428524T>CCA373442758GRHPRc.445T>C (p.Tyr149His)
n.482T>C
n.472T>C
n.150T>C
n.502T>C
n.819T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.530T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.733T>C
n.504T>C
n.179T>C
9g.37428524T>GCA373442759GRHPRc.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.482T>G
n.472T>G
n.150T>G
n.502T>G
n.819T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.530T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
n.733T>G
n.504T>G
n.179T>G
9g.37428525A>CCA373442760GRHPRc.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.483A>C
n.473A>C
n.151A>C
n.503A>C
n.820A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.531A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
n.734A>C
n.505A>C
n.180A>C
9g.37428525A>GCA373442761GRHPRc.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.483A>G
n.473A>G
n.151A>G
n.503A>G
n.820A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.531A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
n.734A>G
n.505A>G
n.180A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428525A>TCA373442762GRHPRc.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.483A>T
n.473A>T
n.151A>T
n.503A>T
n.820A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.531A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
n.734A>T
n.505A>T
n.180A>T
9g.37428526delCA2579340665GRHPRc.447del (p.Tyr149Ter)
n.484del
n.474del
n.152del
n.504del
n.821del
c.126del (p.Tyr42Ter)
c.-316del (n.-316del)
n.532del
c.720del (p.Tyr240Ter)
n.735del
n.506del
n.181del
9g.37428526T>ACA373442764GRHPRc.447T>A (p.Tyr149Ter)
n.484T>A
n.474T>A
n.152T>A
n.504T>A
n.821T>A
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.532T>A
c.720T>A (p.Tyr240Ter)
n.735T>A
n.506T>A
n.181T>A
9g.37428526T>CCA192889591GRHPRc.447T>C (p.Tyr149=)
n.484T>C
n.474T>C
n.152T>C
n.504T>C
n.821T>C
c.126T>C (p.Tyr42=)
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.532T>C
c.720T>C (p.Tyr240=)
n.735T>C
n.506T>C
n.181T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428526T>GCA373442763GRHPRc.447T>G (p.Tyr149Ter)
n.484T>G
n.474T>G
n.152T>G
n.504T>G
n.821T>G
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.532T>G
c.720T>G (p.Tyr240Ter)
n.735T>G
n.506T>G
n.181T>G
9g.37428526T=CA1846869034GRHPRc.447T= (p.Tyr149=)
n.484T=
n.474T=
n.152T=
n.504T=
n.821T=
c.126T= (p.Tyr42=)
c.-316T= (n.-316T=)
n.532T=
c.720T= (p.Tyr240=)
n.735T=
n.506T=
n.181T=
9g.37428527G>ACA192889601GRHPRc.448G>A (p.Gly150Arg)
n.485G>A
n.475G>A
n.153G>A
n.505G>A
n.822G>A
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.533G>A
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.736G>A
n.507G>A
n.182G>A
dbSNP
9g.37428527G>CCA373442765GRHPRc.448G>C (p.Gly150Arg)
n.485G>C
n.475G>C
n.153G>C
n.505G>C
n.822G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.533G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.736G>C
n.507G>C
n.182G>C
9g.37428527G=CA1846869038GRHPRc.448G= (p.Gly150=)
n.485G=
n.475G=
n.153G=
n.505G=
n.822G=
c.127G= (p.Gly43=)
c.-315G= (n.-315G=)
n.533G=
c.721G= (p.Gly241=)
n.736G=
n.507G=
n.182G=
9g.37428527G>TCA373442766GRHPRc.448G>T (p.Gly150Ter)
n.485G>T
n.475G>T
n.153G>T
n.505G>T
n.822G>T
c.127G>T (p.Gly43Ter)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.533G>T
c.721G>T (p.Gly241Ter)
n.736G>T
n.507G>T
n.182G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37428528G>ACA373442767GRHPRc.449G>A (p.Gly150Glu)
n.486G>A
n.476G>A
n.154G>A
n.506G>A
n.823G>A
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.534G>A
c.722G>A (p.Gly241Glu)
n.737G>A
n.508G>A
n.183G>A
9g.37428528G>CCA373442768GRHPRc.449G>C (p.Gly150Ala)
n.486G>C
n.476G>C
n.154G>C
n.506G>C
n.823G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.534G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.737G>C
n.508G>C
n.183G>C
9g.37428528G>TCA373442769GRHPRc.449G>T (p.Gly150Val)
n.486G>T
n.476G>T
n.154G>T
n.506G>T
n.823G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.534G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.737G>T
n.508G>T
n.183G>T
9g.37428529A>CCA465003980GRHPRc.450A>C (p.Gly150=)
n.487A>C
n.477A>C
n.155A>C
n.507A>C
n.824A>C
c.129A>C (p.Gly43=)
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.535A>C
c.723A>C (p.Gly241=)
n.738A>C
n.509A>C
n.184A>C
9g.37428529A>GCA465003981GRHPRc.450A>G (p.Gly150=)
n.487A>G
n.477A>G
n.155A>G
n.507A>G
n.824A>G
c.129A>G (p.Gly43=)
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.535A>G
c.723A>G (p.Gly241=)
n.738A>G
n.509A>G
n.184A>G
gnomAD v4
9g.37428529A>TCA465003982GRHPRc.450A>T (p.Gly150=)
n.487A>T
n.477A>T
n.155A>T
n.507A>T
n.824A>T
c.129A>T (p.Gly43=)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.535A>T
c.723A>T (p.Gly241=)
n.738A>T
n.509A>T
n.184A>T
9g.37428530C>ACA373442770GRHPRc.451C>A (p.Leu151Ile)
n.488C>A
n.478C>A
n.156C>A
n.508C>A
n.825C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.536C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.739C>A
n.510C>A
n.185C>A
gnomAD v4
9g.37428530C>GCA373442771GRHPRc.451C>G (p.Leu151Val)
n.488C>G
n.478C>G
n.156C>G
n.508C>G
n.825C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.536C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.739C>G
n.510C>G
n.185C>G
9g.37428530C>TCA373442772GRHPRc.451C>T (p.Leu151Phe)
n.488C>T
n.478C>T
n.156C>T
n.508C>T
n.825C>T
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.536C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.739C>T
n.510C>T
n.185C>T
9g.37428531T>ACA373442773GRHPRc.452T>A (p.Leu151His)
n.489T>A
n.479T>A
n.157T>A
n.509T>A
n.826T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.537T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
n.740T>A
n.511T>A
n.186T>A
9g.37428531T>CCA373442774GRHPRc.452T>C (p.Leu151Pro)
n.489T>C
n.479T>C
n.157T>C
n.509T>C
n.826T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.537T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.740T>C
n.511T>C
n.186T>C
9g.37428531T>GCA373442775GRHPRc.452T>G (p.Leu151Arg)
n.489T>G
n.479T>G
n.157T>G
n.509T>G
n.826T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.537T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.740T>G
n.511T>G
n.186T>G
9g.37428531_37428540delCA913157689GRHPRc.452_461del (p.Leu151ProfsTer11)
n.489_498del
n.479_488del
n.157_166del
n.509_518del
n.826_835del
c.131_140del (p.Leu44ProfsTer11)
c.-311_-302del (n.-311_-302del)
n.537_546del
c.725_734del (p.Leu242ProfsTer11)
n.740_749del
n.511_520del
n.186_195del
9g.37428531_37428540delinsTCACGCAGAGCA1846869041GRHPRc.452_461delinsTCACGCAGAG (p.Leu151=)
n.489_498delinsTCACGCAGAG
n.479_488delinsTCACGCAGAG
n.157_166delinsTCACGCAGAG
n.509_518delinsTCACGCAGAG
n.826_835delinsTCACGCAGAG
c.131_140delinsTCACGCAGAG (p.Leu44=)
c.-311_-302delinsTCACGCAGAG (n.-311_-302delinsTCACGCAGAG)
n.537_546delinsTCACGCAGAG
c.725_734delinsTCACGCAGAG (p.Leu242=)
n.740_749delinsTCACGCAGAG
n.511_520delinsTCACGCAGAG
n.186_195delinsTCACGCAGAG
9g.37428532C>ACA465003983GRHPRc.453C>A (p.Leu151=)
n.490C>A
n.480C>A
n.158C>A
n.510C>A
n.827C>A
c.132C>A (p.Leu44=)
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.538C>A
c.726C>A (p.Leu242=)
n.741C>A
n.512C>A
n.187C>A
gnomAD v4
9g.37428532C=CA1846869048GRHPRc.453C= (p.Leu151=)
n.490C=
n.480C=
n.158C=
n.510C=
n.827C=
c.132C= (p.Leu44=)
c.-310C= (n.-310C=)
n.538C=
c.726C= (p.Leu242=)
n.741C=
n.512C=
n.187C=
9g.37428532C>GCA465003985GRHPRc.453C>G (p.Leu151=)
n.490C>G
n.480C>G
n.158C>G
n.510C>G
n.827C>G
c.132C>G (p.Leu44=)
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.538C>G
c.726C>G (p.Leu242=)
n.741C>G
n.512C>G
n.187C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428532C>TCA465003984GRHPRc.453C>T (p.Leu151=)
n.490C>T
n.480C>T
n.158C>T
n.510C>T
n.827C>T
c.132C>T (p.Leu44=)
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.538C>T
c.726C>T (p.Leu242=)
n.741C>T
n.512C>T
n.187C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37428535_37428543delCA587804187GRHPRc.456_464del (p.Gln153_Thr155del)
n.493_501del
n.483_491del
n.161_169del
n.513_521del
n.830_838del
c.135_143del (p.Gln46_Thr48del)
c.-307_-299del (n.-307_-299del)
n.541_549del
c.729_737del (p.Gln244_Thr246del)
n.744_752del
n.515_523del
n.190_198del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428533A>CCA373442778GRHPRc.454A>C (p.Thr152Pro)
n.491A>C
n.481A>C
n.159A>C
n.511A>C
n.828A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.539A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.742A>C
n.513A>C
n.188A>C
9g.37428533A>GCA373442776GRHPRc.454A>G (p.Thr152Ala)
n.491A>G
n.481A>G
n.159A>G
n.511A>G
n.828A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.539A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.742A>G
n.513A>G
n.188A>G
9g.37428533A>TCA373442777GRHPRc.454A>T (p.Thr152Ser)
n.491A>T
n.481A>T
n.159A>T
n.511A>T
n.828A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.539A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.742A>T
n.513A>T
n.188A>T

Number of alleles fetched