Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | ClinVar |
9 | g.37426653_37428486del | CA342125 | GRHPR | c.403_407del n.440_444del n.430_434del n.110-1831_112del n.460_464del c.84-1831_86del c.-360_-356del n.488_492del c.676_680del n.691_695del n.462_466del n.139-1831_141del | |
9 | g.37428468_37428479del | CA2579340658 | GRHPR | c.405-16_405-5del (n.405-16_405-5del) n.442-16_442-5del n.432-16_432-5del n.110-16_110-5del n.462-16_462-5del n.763_774del c.84-16_84-5del (n.84-16_84-5del) c.-358-16_-358-5del (n.-358-16_-358-5del) n.490-16_490-5del c.678-16_678-5del (n.678-16_678-5del) n.693-16_693-5del n.464-16_464-5del n.139-16_139-5del | |
9 | g.37428475_37428476dup | CA2689954504 | GRHPR | c.405-9_405-8dup (n.405-9_405-8dup) n.442-9_442-8dup n.432-9_432-8dup n.110-9_110-8dup n.462-9_462-8dup n.770_771dup c.84-9_84-8dup (n.84-9_84-8dup) c.-358-9_-358-8dup (n.-358-9_-358-8dup) n.490-9_490-8dup c.678-9_678-8dup (n.678-9_678-8dup) n.693-9_693-8dup n.464-9_464-8dup n.139-9_139-8dup | gnomAD v4 |
9 | g.37428475_37428476del | CA5059047 | GRHPR | c.405-9_405-8del (n.405-9_405-8del) n.442-9_442-8del n.432-9_432-8del n.110-9_110-8del n.462-9_462-8del n.770_771del c.84-9_84-8del (n.84-9_84-8del) c.-358-9_-358-8del (n.-358-9_-358-8del) n.490-9_490-8del c.678-9_678-8del (n.678-9_678-8del) n.693-9_693-8del n.464-9_464-8del n.139-9_139-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428473_37428476del | CA2689954501 | GRHPR | c.405-11_405-8del (n.405-11_405-8del) n.442-11_442-8del n.432-11_432-8del n.110-11_110-8del n.462-11_462-8del n.768_771del c.84-11_84-8del (n.84-11_84-8del) c.-358-11_-358-8del (n.-358-11_-358-8del) n.490-11_490-8del c.678-11_678-8del (n.678-11_678-8del) n.693-11_693-8del n.464-11_464-8del n.139-11_139-8del | gnomAD v4 |
9 | g.37428474C>A | CA2689954519 | GRHPR | c.405-10C>A (n.405-10C>A) n.442-10C>A n.432-10C>A n.110-10C>A n.462-10C>A n.769C>A c.84-10C>A (n.84-10C>A) c.-358-10C>A (n.-358-10C>A) n.490-10C>A c.678-10C>A (n.678-10C>A) n.693-10C>A n.464-10C>A n.139-10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428474C>T | CA2573144554 | GRHPR | c.405-10C>T (n.405-10C>T) n.442-10C>T n.432-10C>T n.110-10C>T n.462-10C>T n.769C>T c.84-10C>T (n.84-10C>T) c.-358-10C>T (n.-358-10C>T) n.490-10C>T c.678-10C>T (n.678-10C>T) n.693-10C>T n.464-10C>T n.139-10C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.37428475del | CA2579340662 | GRHPR | c.405-9del (n.405-9del) n.442-9del n.432-9del n.110-9del n.462-9del n.770del c.84-9del (n.84-9del) c.-358-9del (n.-358-9del) n.490-9del c.678-9del (n.678-9del) n.693-9del n.464-9del n.139-9del | |
9 | g.37428475T>C | CA5059050 | GRHPR | c.405-9T>C (n.405-9T>C) n.442-9T>C n.432-9T>C n.110-9T>C n.462-9T>C n.770T>C c.84-9T>C (n.84-9T>C) c.-358-9T>C (n.-358-9T>C) n.490-9T>C c.678-9T>C (n.678-9T>C) n.693-9T>C n.464-9T>C n.139-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428475T= | CA1846868942 | GRHPR | c.405-9T= (n.405-9T=) n.442-9T= n.432-9T= n.110-9T= n.462-9T= n.770T= c.84-9T= (n.84-9T=) c.-358-9T= (n.-358-9T=) n.490-9T= c.678-9T= (n.678-9T=) n.693-9T= n.464-9T= n.139-9T= | |
9 | g.37428476C>A | CA2689954526 | GRHPR | c.405-8C>A (n.405-8C>A) n.442-8C>A n.432-8C>A n.110-8C>A n.462-8C>A n.771C>A c.84-8C>A (n.84-8C>A) c.-358-8C>A (n.-358-8C>A) n.490-8C>A c.678-8C>A (n.678-8C>A) n.693-8C>A n.464-8C>A n.139-8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428476C= | CA1846868947 | GRHPR | c.405-8C= (n.405-8C=) n.442-8C= n.432-8C= n.110-8C= n.462-8C= n.771C= c.84-8C= (n.84-8C=) c.-358-8C= (n.-358-8C=) n.490-8C= c.678-8C= (n.678-8C=) n.693-8C= n.464-8C= n.139-8C= | |
9 | g.37428476C>G | CA2689954524 | GRHPR | c.405-8C>G (n.405-8C>G) n.442-8C>G n.432-8C>G n.110-8C>G n.462-8C>G n.771C>G c.84-8C>G (n.84-8C>G) c.-358-8C>G (n.-358-8C>G) n.490-8C>G c.678-8C>G (n.678-8C>G) n.693-8C>G n.464-8C>G n.139-8C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428476C>T | CA915947008 | GRHPR | c.405-8C>T (n.405-8C>T) n.442-8C>T n.432-8C>T n.110-8C>T n.462-8C>T n.771C>T c.84-8C>T (n.84-8C>T) c.-358-8C>T (n.-358-8C>T) n.490-8C>T c.678-8C>T (n.678-8C>T) n.693-8C>T n.464-8C>T n.139-8C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.37428479del | CA2579340663 | GRHPR | c.405-5del (n.405-5del) n.442-5del n.432-5del n.110-5del n.462-5del n.774del c.84-5del (n.84-5del) c.-358-5del (n.-358-5del) n.490-5del c.678-5del (n.678-5del) n.693-5del n.464-5del n.139-5del | |
9 | g.37428478_37428479del | CA2689954525 | GRHPR | c.405-6_405-5del (n.405-6_405-5del) n.442-6_442-5del n.432-6_432-5del n.110-6_110-5del n.462-6_462-5del n.773_774del c.84-6_84-5del (n.84-6_84-5del) c.-358-6_-358-5del (n.-358-6_-358-5del) n.490-6_490-5del c.678-6_678-5del (n.678-6_678-5del) n.693-6_693-5del n.464-6_464-5del n.139-6_139-5del | gnomAD v4 |
9 | g.37428477C>A | CA2689954527 | GRHPR | c.405-7C>A (n.405-7C>A) n.442-7C>A n.432-7C>A n.110-7C>A n.462-7C>A n.772C>A c.84-7C>A (n.84-7C>A) c.-358-7C>A (n.-358-7C>A) n.490-7C>A c.678-7C>A (n.678-7C>A) n.693-7C>A n.464-7C>A n.139-7C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428477C>G | CA2689954528 | GRHPR | c.405-7C>G (n.405-7C>G) n.442-7C>G n.432-7C>G n.110-7C>G n.462-7C>G n.772C>G c.84-7C>G (n.84-7C>G) c.-358-7C>G (n.-358-7C>G) n.490-7C>G c.678-7C>G (n.678-7C>G) n.693-7C>G n.464-7C>G n.139-7C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428478C>A | CA2689954529 | GRHPR | c.405-6C>A (n.405-6C>A) n.442-6C>A n.432-6C>A n.110-6C>A n.462-6C>A n.773C>A c.84-6C>A (n.84-6C>A) c.-358-6C>A (n.-358-6C>A) n.490-6C>A c.678-6C>A (n.678-6C>A) n.693-6C>A n.464-6C>A n.139-6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428478C= | CA1846868951 | GRHPR | c.405-6C= (n.405-6C=) n.442-6C= n.432-6C= n.110-6C= n.462-6C= n.773C= c.84-6C= (n.84-6C=) c.-358-6C= (n.-358-6C=) n.490-6C= c.678-6C= (n.678-6C=) n.693-6C= n.464-6C= n.139-6C= | |
9 | g.37428478C>T | CA5059051 | GRHPR | c.405-6C>T (n.405-6C>T) n.442-6C>T n.432-6C>T n.110-6C>T n.462-6C>T n.773C>T c.84-6C>T (n.84-6C>T) c.-358-6C>T (n.-358-6C>T) n.490-6C>T c.678-6C>T (n.678-6C>T) n.693-6C>T n.464-6C>T n.139-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428479C>A | CA2689954533 | GRHPR | c.405-5C>A (n.405-5C>A) n.442-5C>A n.432-5C>A n.110-5C>A n.462-5C>A n.774C>A c.84-5C>A (n.84-5C>A) c.-358-5C>A (n.-358-5C>A) n.490-5C>A c.678-5C>A (n.678-5C>A) n.693-5C>A n.464-5C>A n.139-5C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428479C= | CA1846868954 | GRHPR | c.405-5C= (n.405-5C=) n.442-5C= n.432-5C= n.110-5C= n.462-5C= n.774C= c.84-5C= (n.84-5C=) c.-358-5C= (n.-358-5C=) n.490-5C= c.678-5C= (n.678-5C=) n.693-5C= n.464-5C= n.139-5C= | |
9 | g.37428479C>T | CA587804181 | GRHPR | c.405-5C>T (n.405-5C>T) n.442-5C>T n.432-5C>T n.110-5C>T n.462-5C>T n.774C>T c.84-5C>T (n.84-5C>T) c.-358-5C>T (n.-358-5C>T) n.490-5C>T c.678-5C>T (n.678-5C>T) n.693-5C>T n.464-5C>T n.139-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428480T>C | CA2689954539 | GRHPR | c.405-4T>C (n.405-4T>C) n.442-4T>C n.432-4T>C n.110-4T>C n.462-4T>C n.775T>C c.84-4T>C (n.84-4T>C) c.-358-4T>C (n.-358-4T>C) n.490-4T>C c.678-4T>C (n.678-4T>C) n.693-4T>C n.464-4T>C n.139-4T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428481C>A | CA2689954541 | GRHPR | c.405-3C>A (n.405-3C>A) n.442-3C>A n.432-3C>A n.110-3C>A n.462-3C>A n.776C>A c.84-3C>A (n.84-3C>A) c.-358-3C>A (n.-358-3C>A) n.490-3C>A c.678-3C>A (n.678-3C>A) n.693-3C>A n.464-3C>A n.139-3C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428482A>C | CA373442665 | GRHPR | c.405-2A>C (n.405-2A>C) n.442-2A>C n.432-2A>C n.110-2A>C n.462-2A>C n.777A>C c.84-2A>C (n.84-2A>C) c.-358-2A>C (n.-358-2A>C) n.490-2A>C c.678-2A>C (n.678-2A>C) n.693-2A>C n.464-2A>C n.139-2A>C | |
9 | g.37428482A>G | CA373442666 | GRHPR | c.405-2A>G (n.405-2A>G) n.442-2A>G n.432-2A>G n.110-2A>G n.462-2A>G n.777A>G c.84-2A>G (n.84-2A>G) c.-358-2A>G (n.-358-2A>G) n.490-2A>G c.678-2A>G (n.678-2A>G) n.693-2A>G n.464-2A>G n.139-2A>G | |
9 | g.37428482A>T | CA373442667 | GRHPR | c.405-2A>T (n.405-2A>T) n.442-2A>T n.432-2A>T n.110-2A>T n.462-2A>T n.777A>T c.84-2A>T (n.84-2A>T) c.-358-2A>T (n.-358-2A>T) n.490-2A>T c.678-2A>T (n.678-2A>T) n.693-2A>T n.464-2A>T n.139-2A>T | |
9 | g.37428483G>A | CA5059052 | GRHPR | c.405-1G>A (n.405-1G>A) n.442-1G>A n.432-1G>A n.110-1G>A n.462-1G>A n.778G>A c.84-1G>A (n.84-1G>A) c.-358-1G>A (n.-358-1G>A) n.490-1G>A c.678-1G>A (n.678-1G>A) n.693-1G>A n.464-1G>A n.139-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428483G>C | CA373442668 | GRHPR | c.405-1G>C (n.405-1G>C) n.442-1G>C n.432-1G>C n.110-1G>C n.462-1G>C n.778G>C c.84-1G>C (n.84-1G>C) c.-358-1G>C (n.-358-1G>C) n.490-1G>C c.678-1G>C (n.678-1G>C) n.693-1G>C n.464-1G>C n.139-1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37428483G= | CA1846868962 | GRHPR | c.405-1G= (n.405-1G=) n.442-1G= n.432-1G= n.110-1G= n.462-1G= n.778G= c.84-1G= (n.84-1G=) c.-358-1G= (n.-358-1G=) n.490-1G= c.678-1G= (n.678-1G=) n.693-1G= n.464-1G= n.139-1G= | |
9 | g.37428483G>T | CA373442669 | GRHPR | c.405-1G>T (n.405-1G>T) n.442-1G>T n.432-1G>T n.110-1G>T n.462-1G>T n.778G>T c.84-1G>T (n.84-1G>T) c.-358-1G>T (n.-358-1G>T) n.490-1G>T c.678-1G>T (n.678-1G>T) n.693-1G>T n.464-1G>T n.139-1G>T | |
9 | g.37428484T>A | CA373442670 | GRHPR | c.405T>A (p.Asn135Lys) n.442T>A n.432T>A n.110T>A n.462T>A n.779T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) c.-358T>A (n.-358T>A) n.490T>A c.678T>A (p.Asn226Lys) n.693T>A n.464T>A n.139T>A | |
9 | g.37428484T>C | CA465003942 | GRHPR | c.405T>C (p.Asn135=) n.442T>C n.432T>C n.110T>C n.462T>C n.779T>C c.84T>C (p.Asp28=) c.-358T>C (n.-358T>C) n.490T>C c.678T>C (p.Asn226=) n.693T>C n.464T>C n.139T>C | |
9 | g.37428484T>G | CA373442671 | GRHPR | c.405T>G (p.Asn135Lys) n.442T>G n.432T>G n.110T>G n.462T>G n.779T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) c.-358T>G (n.-358T>G) n.490T>G c.678T>G (p.Asn226Lys) n.693T>G n.464T>G n.139T>G | |
9 | g.37428485G>A | CA373442672 | GRHPR | c.406G>A (p.Gly136Ser) n.443G>A n.433G>A n.111G>A n.463G>A n.780G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-357G>A (n.-357G>A) n.491G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) n.694G>A n.465G>A n.140G>A | |
9 | g.37428485G>C | CA373442673 | GRHPR | c.406G>C (p.Gly136Arg) n.443G>C n.433G>C n.111G>C n.463G>C n.780G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-357G>C (n.-357G>C) n.491G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) n.694G>C n.465G>C n.140G>C | |
9 | g.37428485G>T | CA373442674 | GRHPR | c.406G>T (p.Gly136Cys) n.443G>T n.433G>T n.111G>T n.463G>T n.780G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-357G>T (n.-357G>T) n.491G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) n.694G>T n.465G>T n.140G>T | |
9 | g.37428486del | CA2739269210 | GRHPR | c.407del (p.Gly136ValfsTer29) n.444del n.434del n.112del n.464del n.781del c.86del (p.Gly29ValfsTer29) c.-356del (n.-356del) n.492del c.680del (p.Gly227ValfsTer29) n.695del n.466del n.141del | ClinVar |
9 | g.37428486G>A | CA373442675 | GRHPR | c.407G>A (p.Gly136Asp) n.444G>A n.434G>A n.112G>A n.464G>A n.781G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-356G>A (n.-356G>A) n.492G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) n.695G>A n.466G>A n.141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428486G>C | CA373442677 | GRHPR | c.407G>C (p.Gly136Ala) n.444G>C n.434G>C n.112G>C n.464G>C n.781G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-356G>C (n.-356G>C) n.492G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) n.695G>C n.466G>C n.141G>C | |
9 | g.37428486G>T | CA373442676 | GRHPR | c.407G>T (p.Gly136Val) n.444G>T n.434G>T n.112G>T n.464G>T n.781G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.-356G>T (n.-356G>T) n.492G>T c.680G>T (p.Gly227Val) n.695G>T n.466G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428487T>A | CA465003944 | GRHPR | c.408T>A (p.Gly136=) n.445T>A n.435T>A n.113T>A n.465T>A n.782T>A c.87T>A (p.Gly29=) c.-355T>A (n.-355T>A) n.493T>A c.681T>A (p.Gly227=) n.696T>A n.467T>A n.142T>A | |
9 | g.37428487T>C | CA465003945 | GRHPR | c.408T>C (p.Gly136=) n.445T>C n.435T>C n.113T>C n.465T>C n.782T>C c.87T>C (p.Gly29=) c.-355T>C (n.-355T>C) n.493T>C c.681T>C (p.Gly227=) n.696T>C n.467T>C n.142T>C | |
9 | g.37428487T>G | CA465003943 | GRHPR | c.408T>G (p.Gly136=) n.445T>G n.435T>G n.113T>G n.465T>G n.782T>G c.87T>G (p.Gly29=) c.-355T>G (n.-355T>G) n.493T>G c.681T>G (p.Gly227=) n.696T>G n.467T>G n.142T>G | |
9 | g.37428488G>A | CA373442678 | GRHPR | c.409G>A (p.Gly137Ser) n.446G>A n.436G>A n.114G>A n.466G>A n.783G>A c.88G>A (p.Gly30Ser) c.-354G>A (n.-354G>A) n.494G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) n.697G>A n.468G>A n.143G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428488G>C | CA373442679 | GRHPR | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.446G>C n.436G>C n.114G>C n.466G>C n.783G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-354G>C (n.-354G>C) n.494G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) n.697G>C n.468G>C n.143G>C | |
9 | g.37428488G>T | CA373442680 | GRHPR | c.409G>T (p.Gly137Cys) n.446G>T n.436G>T n.114G>T n.466G>T n.783G>T c.88G>T (p.Gly30Cys) c.-354G>T (n.-354G>T) n.494G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) n.697G>T n.468G>T n.143G>T |