| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | ClinVar |
| 9 | g.37426653_37428486del | CA342125 | GRHPR | c.403_407del n.440_444del n.430_434del n.110-1831_112del n.460_464del c.84-1831_86del c.-360_-356del n.488_492del c.676_680del n.691_695del n.462_466del n.139-1831_141del | |
| 9 | g.37428434_37428468del | CA2689954406 | GRHPR | c.405-50_405-16del (n.405-50_405-16del) n.442-50_442-16del n.432-50_432-16del n.110-50_110-16del n.462-50_462-16del n.729_763del c.84-50_84-16del (n.84-50_84-16del) c.-358-50_-358-16del (n.-358-50_-358-16del) n.490-50_490-16del c.678-50_678-16del (n.678-50_678-16del) n.693-50_693-16del n.464-50_464-16del n.139-50_139-16del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428457C>A | CA2689954459 | GRHPR | c.405-27C>A (n.405-27C>A) n.442-27C>A n.432-27C>A n.110-27C>A n.462-27C>A n.752C>A c.84-27C>A (n.84-27C>A) c.-358-27C>A (n.-358-27C>A) n.490-27C>A c.678-27C>A (n.678-27C>A) n.693-27C>A n.464-27C>A n.139-27C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428458T>C | CA2689954461 | GRHPR | c.405-26T>C (n.405-26T>C) n.442-26T>C n.432-26T>C n.110-26T>C n.462-26T>C n.753T>C c.84-26T>C (n.84-26T>C) c.-358-26T>C (n.-358-26T>C) n.490-26T>C c.678-26T>C (n.678-26T>C) n.693-26T>C n.464-26T>C n.139-26T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428459C>A | CA2689954463 | GRHPR | c.405-25C>A (n.405-25C>A) n.442-25C>A n.432-25C>A n.110-25C>A n.462-25C>A n.754C>A c.84-25C>A (n.84-25C>A) c.-358-25C>A (n.-358-25C>A) n.490-25C>A c.678-25C>A (n.678-25C>A) n.693-25C>A n.464-25C>A n.139-25C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428459C>T | CA2689954464 | GRHPR | c.405-25C>T (n.405-25C>T) n.442-25C>T n.432-25C>T n.110-25C>T n.462-25C>T n.754C>T c.84-25C>T (n.84-25C>T) c.-358-25C>T (n.-358-25C>T) n.490-25C>T c.678-25C>T (n.678-25C>T) n.693-25C>T n.464-25C>T n.139-25C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428460A= | CA1846868908 | GRHPR | c.405-24A= (n.405-24A=) n.442-24A= n.432-24A= n.110-24A= n.462-24A= n.755A= c.84-24A= (n.84-24A=) c.-358-24A= (n.-358-24A=) n.490-24A= c.678-24A= (n.678-24A=) n.693-24A= n.464-24A= n.139-24A= | |
| 9 | g.37428460A>C | CA1846868907 | GRHPR | c.405-24A>C (n.405-24A>C) n.442-24A>C n.432-24A>C n.110-24A>C n.462-24A>C n.755A>C c.84-24A>C (n.84-24A>C) c.-358-24A>C (n.-358-24A>C) n.490-24A>C c.678-24A>C (n.678-24A>C) n.693-24A>C n.464-24A>C n.139-24A>C | dbSNP |
| 9 | g.37428461C>A | CA2689954465 | GRHPR | c.405-23C>A (n.405-23C>A) n.442-23C>A n.432-23C>A n.110-23C>A n.462-23C>A n.756C>A c.84-23C>A (n.84-23C>A) c.-358-23C>A (n.-358-23C>A) n.490-23C>A c.678-23C>A (n.678-23C>A) n.693-23C>A n.464-23C>A n.139-23C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428461C>T | CA2689954466 | GRHPR | c.405-23C>T (n.405-23C>T) n.442-23C>T n.432-23C>T n.110-23C>T n.462-23C>T n.756C>T c.84-23C>T (n.84-23C>T) c.-358-23C>T (n.-358-23C>T) n.490-23C>T c.678-23C>T (n.678-23C>T) n.693-23C>T n.464-23C>T n.139-23C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428462C>A | CA652908489 | GRHPR | c.405-22C>A (n.405-22C>A) n.442-22C>A n.432-22C>A n.110-22C>A n.462-22C>A n.757C>A c.84-22C>A (n.84-22C>A) c.-358-22C>A (n.-358-22C>A) n.490-22C>A c.678-22C>A (n.678-22C>A) n.693-22C>A n.464-22C>A n.139-22C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37428462C>T | CA2689954470 | GRHPR | c.405-22C>T (n.405-22C>T) n.442-22C>T n.432-22C>T n.110-22C>T n.462-22C>T n.757C>T c.84-22C>T (n.84-22C>T) c.-358-22C>T (n.-358-22C>T) n.490-22C>T c.678-22C>T (n.678-22C>T) n.693-22C>T n.464-22C>T n.139-22C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428463T>A | CA2689954474 | GRHPR | c.405-21T>A (n.405-21T>A) n.442-21T>A n.432-21T>A n.110-21T>A n.462-21T>A n.758T>A c.84-21T>A (n.84-21T>A) c.-358-21T>A (n.-358-21T>A) n.490-21T>A c.678-21T>A (n.678-21T>A) n.693-21T>A n.464-21T>A n.139-21T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428463T>C | CA2689954475 | GRHPR | c.405-21T>C (n.405-21T>C) n.442-21T>C n.432-21T>C n.110-21T>C n.462-21T>C n.758T>C c.84-21T>C (n.84-21T>C) c.-358-21T>C (n.-358-21T>C) n.490-21T>C c.678-21T>C (n.678-21T>C) n.693-21T>C n.464-21T>C n.139-21T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428464del | CA2689954478 | GRHPR | c.405-20del (n.405-20del) n.442-20del n.432-20del n.110-20del n.462-20del n.759del c.84-20del (n.84-20del) c.-358-20del (n.-358-20del) n.490-20del c.678-20del (n.678-20del) n.693-20del n.464-20del n.139-20del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428464G>A | CA5059046 | GRHPR | c.405-20G>A (n.405-20G>A) n.442-20G>A n.432-20G>A n.110-20G>A n.462-20G>A n.759G>A c.84-20G>A (n.84-20G>A) c.-358-20G>A (n.-358-20G>A) n.490-20G>A c.678-20G>A (n.678-20G>A) n.693-20G>A n.464-20G>A n.139-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428464G= | CA1846868911 | GRHPR | c.405-20G= (n.405-20G=) n.442-20G= n.432-20G= n.110-20G= n.462-20G= n.759G= c.84-20G= (n.84-20G=) c.-358-20G= (n.-358-20G=) n.490-20G= c.678-20G= (n.678-20G=) n.693-20G= n.464-20G= n.139-20G= | |
| 9 | g.37428464G>T | CA2579340657 | GRHPR | c.405-20G>T (n.405-20G>T) n.442-20G>T n.432-20G>T n.110-20G>T n.462-20G>T n.759G>T c.84-20G>T (n.84-20G>T) c.-358-20G>T (n.-358-20G>T) n.490-20G>T c.678-20G>T (n.678-20G>T) n.693-20G>T n.464-20G>T n.139-20G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428465C>A | CA2579340659 | GRHPR | c.405-19C>A (n.405-19C>A) n.442-19C>A n.432-19C>A n.110-19C>A n.462-19C>A n.760C>A c.84-19C>A (n.84-19C>A) c.-358-19C>A (n.-358-19C>A) n.490-19C>A c.678-19C>A (n.678-19C>A) n.693-19C>A n.464-19C>A n.139-19C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428465C= | CA1846868916 | GRHPR | c.405-19C= (n.405-19C=) n.442-19C= n.432-19C= n.110-19C= n.462-19C= n.760C= c.84-19C= (n.84-19C=) c.-358-19C= (n.-358-19C=) n.490-19C= c.678-19C= (n.678-19C=) n.693-19C= n.464-19C= n.139-19C= | |
| 9 | g.37428465C>T | CA587804179 | GRHPR | c.405-19C>T (n.405-19C>T) n.442-19C>T n.432-19C>T n.110-19C>T n.462-19C>T n.760C>T c.84-19C>T (n.84-19C>T) c.-358-19C>T (n.-358-19C>T) n.490-19C>T c.678-19C>T (n.678-19C>T) n.693-19C>T n.464-19C>T n.139-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428468del | CA2689954485 | GRHPR | c.405-16del (n.405-16del) n.442-16del n.432-16del n.110-16del n.462-16del n.763del c.84-16del (n.84-16del) c.-358-16del (n.-358-16del) n.490-16del c.678-16del (n.678-16del) n.693-16del n.464-16del n.139-16del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428468_37428479del | CA2579340658 | GRHPR | c.405-16_405-5del (n.405-16_405-5del) n.442-16_442-5del n.432-16_432-5del n.110-16_110-5del n.462-16_462-5del n.763_774del c.84-16_84-5del (n.84-16_84-5del) c.-358-16_-358-5del (n.-358-16_-358-5del) n.490-16_490-5del c.678-16_678-5del (n.678-16_678-5del) n.693-16_693-5del n.464-16_464-5del n.139-16_139-5del | |
| 9 | g.37428466C>A | CA2579340660 | GRHPR | c.405-18C>A (n.405-18C>A) n.442-18C>A n.432-18C>A n.110-18C>A n.462-18C>A n.761C>A c.84-18C>A (n.84-18C>A) c.-358-18C>A (n.-358-18C>A) n.490-18C>A c.678-18C>A (n.678-18C>A) n.693-18C>A n.464-18C>A n.139-18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428467C>A | CA2689954496 | GRHPR | c.405-17C>A (n.405-17C>A) n.442-17C>A n.432-17C>A n.110-17C>A n.462-17C>A n.762C>A c.84-17C>A (n.84-17C>A) c.-358-17C>A (n.-358-17C>A) n.490-17C>A c.678-17C>A (n.678-17C>A) n.693-17C>A n.464-17C>A n.139-17C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428467C= | CA1846868924 | GRHPR | c.405-17C= (n.405-17C=) n.442-17C= n.432-17C= n.110-17C= n.462-17C= n.762C= c.84-17C= (n.84-17C=) c.-358-17C= (n.-358-17C=) n.490-17C= c.678-17C= (n.678-17C=) n.693-17C= n.464-17C= n.139-17C= | |
| 9 | g.37428467C>G | CA587804180 | GRHPR | c.405-17C>G (n.405-17C>G) n.442-17C>G n.432-17C>G n.110-17C>G n.462-17C>G n.762C>G c.84-17C>G (n.84-17C>G) c.-358-17C>G (n.-358-17C>G) n.490-17C>G c.678-17C>G (n.678-17C>G) n.693-17C>G n.464-17C>G n.139-17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428467C>T | CA2689954495 | GRHPR | c.405-17C>T (n.405-17C>T) n.442-17C>T n.432-17C>T n.110-17C>T n.462-17C>T n.762C>T c.84-17C>T (n.84-17C>T) c.-358-17C>T (n.-358-17C>T) n.490-17C>T c.678-17C>T (n.678-17C>T) n.693-17C>T n.464-17C>T n.139-17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428467_37428469delinsCCT | CA1846868922 | GRHPR | c.405-17_405-15delinsCCT (n.405-17_405-15delinsCCT) n.442-17_442-15delinsCCT n.432-17_432-15delinsCCT n.110-17_110-15delinsCCT n.462-17_462-15delinsCCT n.762_764delinsCCT c.84-17_84-15delinsCCT (n.84-17_84-15delinsCCT) c.-358-17_-358-15delinsCCT (n.-358-17_-358-15delinsCCT) n.490-17_490-15delinsCCT c.678-17_678-15delinsCCT (n.678-17_678-15delinsCCT) n.693-17_693-15delinsCCT n.464-17_464-15delinsCCT n.139-17_139-15delinsCCT | |
| 9 | g.37428468C= | CA1846868934 | GRHPR | c.405-16C= (n.405-16C=) n.442-16C= n.432-16C= n.110-16C= n.462-16C= n.763C= c.84-16C= (n.84-16C=) c.-358-16C= (n.-358-16C=) n.490-16C= c.678-16C= (n.678-16C=) n.693-16C= n.464-16C= n.139-16C= | |
| 9 | g.37428468C>G | CA5059048 | GRHPR | c.405-16C>G (n.405-16C>G) n.442-16C>G n.432-16C>G n.110-16C>G n.462-16C>G n.763C>G c.84-16C>G (n.84-16C>G) c.-358-16C>G (n.-358-16C>G) n.490-16C>G c.678-16C>G (n.678-16C>G) n.693-16C>G n.464-16C>G n.139-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428468C>T | CA5059049 | GRHPR | c.405-16C>T (n.405-16C>T) n.442-16C>T n.432-16C>T n.110-16C>T n.462-16C>T n.763C>T c.84-16C>T (n.84-16C>T) c.-358-16C>T (n.-358-16C>T) n.490-16C>T c.678-16C>T (n.678-16C>T) n.693-16C>T n.464-16C>T n.139-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428475_37428476dup | CA2689954504 | GRHPR | c.405-9_405-8dup (n.405-9_405-8dup) n.442-9_442-8dup n.432-9_432-8dup n.110-9_110-8dup n.462-9_462-8dup n.770_771dup c.84-9_84-8dup (n.84-9_84-8dup) c.-358-9_-358-8dup (n.-358-9_-358-8dup) n.490-9_490-8dup c.678-9_678-8dup (n.678-9_678-8dup) n.693-9_693-8dup n.464-9_464-8dup n.139-9_139-8dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428475_37428476del | CA5059047 | GRHPR | c.405-9_405-8del (n.405-9_405-8del) n.442-9_442-8del n.432-9_432-8del n.110-9_110-8del n.462-9_462-8del n.770_771del c.84-9_84-8del (n.84-9_84-8del) c.-358-9_-358-8del (n.-358-9_-358-8del) n.490-9_490-8del c.678-9_678-8del (n.678-9_678-8del) n.693-9_693-8del n.464-9_464-8del n.139-9_139-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428473_37428476del | CA2689954501 | GRHPR | c.405-11_405-8del (n.405-11_405-8del) n.442-11_442-8del n.432-11_432-8del n.110-11_110-8del n.462-11_462-8del n.768_771del c.84-11_84-8del (n.84-11_84-8del) c.-358-11_-358-8del (n.-358-11_-358-8del) n.490-11_490-8del c.678-11_678-8del (n.678-11_678-8del) n.693-11_693-8del n.464-11_464-8del n.139-11_139-8del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428469del | CA2739269209 | GRHPR | c.405-15del (n.405-15del) n.442-15del n.432-15del n.110-15del n.462-15del n.764del c.84-15del (n.84-15del) c.-358-15del (n.-358-15del) n.490-15del c.678-15del (n.678-15del) n.693-15del n.464-15del n.139-15del | ClinVar |
| 9 | g.37428469T>C | CA2689954505 | GRHPR | c.405-15T>C (n.405-15T>C) n.442-15T>C n.432-15T>C n.110-15T>C n.462-15T>C n.764T>C c.84-15T>C (n.84-15T>C) c.-358-15T>C (n.-358-15T>C) n.490-15T>C c.678-15T>C (n.678-15T>C) n.693-15T>C n.464-15T>C n.139-15T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428470C>A | CA2689954507 | GRHPR | c.405-14C>A (n.405-14C>A) n.442-14C>A n.432-14C>A n.110-14C>A n.462-14C>A n.765C>A c.84-14C>A (n.84-14C>A) c.-358-14C>A (n.-358-14C>A) n.490-14C>A c.678-14C>A (n.678-14C>A) n.693-14C>A n.464-14C>A n.139-14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428470C>G | CA2697557751 | GRHPR | c.405-14C>G (n.405-14C>G) n.442-14C>G n.432-14C>G n.110-14C>G n.462-14C>G n.765C>G c.84-14C>G (n.84-14C>G) c.-358-14C>G (n.-358-14C>G) n.490-14C>G c.678-14C>G (n.678-14C>G) n.693-14C>G n.464-14C>G n.139-14C>G | ClinVar |
| 9 | g.37428471T>C | CA2579340661 | GRHPR | c.405-13T>C (n.405-13T>C) n.442-13T>C n.432-13T>C n.110-13T>C n.462-13T>C n.766T>C c.84-13T>C (n.84-13T>C) c.-358-13T>C (n.-358-13T>C) n.490-13T>C c.678-13T>C (n.678-13T>C) n.693-13T>C n.464-13T>C n.139-13T>C | |
| 9 | g.37428472C>A | CA2689954510 | GRHPR | c.405-12C>A (n.405-12C>A) n.442-12C>A n.432-12C>A n.110-12C>A n.462-12C>A n.767C>A c.84-12C>A (n.84-12C>A) c.-358-12C>A (n.-358-12C>A) n.490-12C>A c.678-12C>A (n.678-12C>A) n.693-12C>A n.464-12C>A n.139-12C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428472C>G | CA2689954512 | GRHPR | c.405-12C>G (n.405-12C>G) n.442-12C>G n.432-12C>G n.110-12C>G n.462-12C>G n.767C>G c.84-12C>G (n.84-12C>G) c.-358-12C>G (n.-358-12C>G) n.490-12C>G c.678-12C>G (n.678-12C>G) n.693-12C>G n.464-12C>G n.139-12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37428472C>T | CA2689954514 | GRHPR | c.405-12C>T (n.405-12C>T) n.442-12C>T n.432-12C>T n.110-12C>T n.462-12C>T n.767C>T c.84-12C>T (n.84-12C>T) c.-358-12C>T (n.-358-12C>T) n.490-12C>T c.678-12C>T (n.678-12C>T) n.693-12C>T n.464-12C>T n.139-12C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428473T>C | CA2689954515 | GRHPR | c.405-11T>C (n.405-11T>C) n.442-11T>C n.432-11T>C n.110-11T>C n.462-11T>C n.768T>C c.84-11T>C (n.84-11T>C) c.-358-11T>C (n.-358-11T>C) n.490-11T>C c.678-11T>C (n.678-11T>C) n.693-11T>C n.464-11T>C n.139-11T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428474C>A | CA2689954519 | GRHPR | c.405-10C>A (n.405-10C>A) n.442-10C>A n.432-10C>A n.110-10C>A n.462-10C>A n.769C>A c.84-10C>A (n.84-10C>A) c.-358-10C>A (n.-358-10C>A) n.490-10C>A c.678-10C>A (n.678-10C>A) n.693-10C>A n.464-10C>A n.139-10C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428474C>T | CA2573144554 | GRHPR | c.405-10C>T (n.405-10C>T) n.442-10C>T n.432-10C>T n.110-10C>T n.462-10C>T n.769C>T c.84-10C>T (n.84-10C>T) c.-358-10C>T (n.-358-10C>T) n.490-10C>T c.678-10C>T (n.678-10C>T) n.693-10C>T n.464-10C>T n.139-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37428475del | CA2579340662 | GRHPR | c.405-9del (n.405-9del) n.442-9del n.432-9del n.110-9del n.462-9del n.770del c.84-9del (n.84-9del) c.-358-9del (n.-358-9del) n.490-9del c.678-9del (n.678-9del) n.693-9del n.464-9del n.139-9del | |
| 9 | g.37428475T>C | CA5059050 | GRHPR | c.405-9T>C (n.405-9T>C) n.442-9T>C n.432-9T>C n.110-9T>C n.462-9T>C n.770T>C c.84-9T>C (n.84-9T>C) c.-358-9T>C (n.-358-9T>C) n.490-9T>C c.678-9T>C (n.678-9T>C) n.693-9T>C n.464-9T>C n.139-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428475T= | CA1846868942 | GRHPR | c.405-9T= (n.405-9T=) n.442-9T= n.432-9T= n.110-9T= n.462-9T= n.770T= c.84-9T= (n.84-9T=) c.-358-9T= (n.-358-9T=) n.490-9T= c.678-9T= (n.678-9T=) n.693-9T= n.464-9T= n.139-9T= |