Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | ClinVar |
9 | g.37426653_37428486del | CA342125 | GRHPR | c.403_407del n.440_444del n.430_434del n.110-1831_112del n.460_464del c.84-1831_86del c.-360_-356del n.488_492del c.676_680del n.691_695del n.462_466del n.139-1831_141del | |
9 | g.37428316_37428333del | CA2689954084 | GRHPR | c.405-168_405-151del (n.405-168_405-151del) n.442-168_442-151del n.432-168_432-151del n.110-168_110-151del n.462-168_462-151del n.611_628del c.84-168_84-151del (n.84-168_84-151del) c.-358-168_-358-151del (n.-358-168_-358-151del) n.490-168_490-151del c.678-168_678-151del (n.678-168_678-151del) n.693-168_693-151del n.464-168_464-151del n.139-168_139-151del | gnomAD v4 |
9 | g.37428330_37428332del | CA2689954133 | GRHPR | c.405-154_405-152del (n.405-154_405-152del) n.442-154_442-152del n.432-154_432-152del n.110-154_110-152del n.462-154_462-152del n.625_627del c.84-154_84-152del (n.84-154_84-152del) c.-358-154_-358-152del (n.-358-154_-358-152del) n.490-154_490-152del c.678-154_678-152del (n.678-154_678-152del) n.693-154_693-152del n.464-154_464-152del n.139-154_139-152del | gnomAD v4 |
9 | g.37428330_37428343delinsTGCAGTGCCGAGTG | CA1846868748 | GRHPR | c.405-154_405-141delinsTGCAGTGCCGAGTG (n.405-154_405-141delinsTGCAGTGCCGAGTG) n.442-154_442-141delinsTGCAGTGCCGAGTG n.432-154_432-141delinsTGCAGTGCCGAGTG n.110-154_110-141delinsTGCAGTGCCGAGTG n.462-154_462-141delinsTGCAGTGCCGAGTG n.625_638delinsTGCAGTGCCGAGTG c.84-154_84-141delinsTGCAGTGCCGAGTG (n.84-154_84-141delinsTGCAGTGCCGAGTG) c.-358-154_-358-141delinsTGCAGTGCCGAGTG (n.-358-154_-358-141delinsTGCAGTGCCGAGTG) n.490-154_490-141delinsTGCAGTGCCGAGTG c.678-154_678-141delinsTGCAGTGCCGAGTG (n.678-154_678-141delinsTGCAGTGCCGAGTG) n.693-154_693-141delinsTGCAGTGCCGAGTG n.464-154_464-141delinsTGCAGTGCCGAGTG n.139-154_139-141delinsTGCAGTGCCGAGTG | |
9 | g.37428331G>A | CA1846868751 | GRHPR | c.405-153G>A (n.405-153G>A) n.442-153G>A n.432-153G>A n.110-153G>A n.462-153G>A n.626G>A c.84-153G>A (n.84-153G>A) c.-358-153G>A (n.-358-153G>A) n.490-153G>A c.678-153G>A (n.678-153G>A) n.693-153G>A n.464-153G>A n.139-153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428331G= | CA1846868752 | GRHPR | c.405-153G= (n.405-153G=) n.442-153G= n.432-153G= n.110-153G= n.462-153G= n.626G= c.84-153G= (n.84-153G=) c.-358-153G= (n.-358-153G=) n.490-153G= c.678-153G= (n.678-153G=) n.693-153G= n.464-153G= n.139-153G= | |
9 | g.37428331G>T | CA2689954141 | GRHPR | c.405-153G>T (n.405-153G>T) n.442-153G>T n.432-153G>T n.110-153G>T n.462-153G>T n.626G>T c.84-153G>T (n.84-153G>T) c.-358-153G>T (n.-358-153G>T) n.490-153G>T c.678-153G>T (n.678-153G>T) n.693-153G>T n.464-153G>T n.139-153G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428339_37428351del | CA1846868754 | GRHPR | c.405-145_405-133del (n.405-145_405-133del) n.442-145_442-133del n.432-145_432-133del n.110-145_110-133del n.462-145_462-133del n.634_646del c.84-145_84-133del (n.84-145_84-133del) c.-358-145_-358-133del (n.-358-145_-358-133del) n.490-145_490-133del c.678-145_678-133del (n.678-145_678-133del) n.693-145_693-133del n.464-145_464-133del n.139-145_139-133del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428332C>A | CA2689954142 | GRHPR | c.405-152C>A (n.405-152C>A) n.442-152C>A n.432-152C>A n.110-152C>A n.462-152C>A n.627C>A c.84-152C>A (n.84-152C>A) c.-358-152C>A (n.-358-152C>A) n.490-152C>A c.678-152C>A (n.678-152C>A) n.693-152C>A n.464-152C>A n.139-152C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428332C= | CA1846868755 | GRHPR | c.405-152C= (n.405-152C=) n.442-152C= n.432-152C= n.110-152C= n.462-152C= n.627C= c.84-152C= (n.84-152C=) c.-358-152C= (n.-358-152C=) n.490-152C= c.678-152C= (n.678-152C=) n.693-152C= n.464-152C= n.139-152C= | |
9 | g.37428332C>G | CA2689954143 | GRHPR | c.405-152C>G (n.405-152C>G) n.442-152C>G n.432-152C>G n.110-152C>G n.462-152C>G n.627C>G c.84-152C>G (n.84-152C>G) c.-358-152C>G (n.-358-152C>G) n.490-152C>G c.678-152C>G (n.678-152C>G) n.693-152C>G n.464-152C>G n.139-152C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428332C>T | CA863717968 | GRHPR | c.405-152C>T (n.405-152C>T) n.442-152C>T n.432-152C>T n.110-152C>T n.462-152C>T n.627C>T c.84-152C>T (n.84-152C>T) c.-358-152C>T (n.-358-152C>T) n.490-152C>T c.678-152C>T (n.678-152C>T) n.693-152C>T n.464-152C>T n.139-152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428333del | CA2783586070 | GRHPR | c.405-151del (n.405-151del) n.442-151del n.432-151del n.110-151del n.462-151del n.628del c.84-151del (n.84-151del) c.-358-151del (n.-358-151del) n.490-151del c.678-151del (n.678-151del) n.693-151del n.464-151del n.139-151del | |
9 | g.37428333A>C | CA2689954145 | GRHPR | c.405-151A>C (n.405-151A>C) n.442-151A>C n.432-151A>C n.110-151A>C n.462-151A>C n.628A>C c.84-151A>C (n.84-151A>C) c.-358-151A>C (n.-358-151A>C) n.490-151A>C c.678-151A>C (n.678-151A>C) n.693-151A>C n.464-151A>C n.139-151A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428334G>A | CA2689954146 | GRHPR | c.405-150G>A (n.405-150G>A) n.442-150G>A n.432-150G>A n.110-150G>A n.462-150G>A n.629G>A c.84-150G>A (n.84-150G>A) c.-358-150G>A (n.-358-150G>A) n.490-150G>A c.678-150G>A (n.678-150G>A) n.693-150G>A n.464-150G>A n.139-150G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428334G>C | CA2689954147 | GRHPR | c.405-150G>C (n.405-150G>C) n.442-150G>C n.432-150G>C n.110-150G>C n.462-150G>C n.629G>C c.84-150G>C (n.84-150G>C) c.-358-150G>C (n.-358-150G>C) n.490-150G>C c.678-150G>C (n.678-150G>C) n.693-150G>C n.464-150G>C n.139-150G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428334G>T | CA2689954148 | GRHPR | c.405-150G>T (n.405-150G>T) n.442-150G>T n.432-150G>T n.110-150G>T n.462-150G>T n.629G>T c.84-150G>T (n.84-150G>T) c.-358-150G>T (n.-358-150G>T) n.490-150G>T c.678-150G>T (n.678-150G>T) n.693-150G>T n.464-150G>T n.139-150G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428335T>A | CA2689954149 | GRHPR | c.405-149T>A (n.405-149T>A) n.442-149T>A n.432-149T>A n.110-149T>A n.462-149T>A n.630T>A c.84-149T>A (n.84-149T>A) c.-358-149T>A (n.-358-149T>A) n.490-149T>A c.678-149T>A (n.678-149T>A) n.693-149T>A n.464-149T>A n.139-149T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428335T>G | CA2689954150 | GRHPR | c.405-149T>G (n.405-149T>G) n.442-149T>G n.432-149T>G n.110-149T>G n.462-149T>G n.630T>G c.84-149T>G (n.84-149T>G) c.-358-149T>G (n.-358-149T>G) n.490-149T>G c.678-149T>G (n.678-149T>G) n.693-149T>G n.464-149T>G n.139-149T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428336G>T | CA2689954153 | GRHPR | c.405-148G>T (n.405-148G>T) n.442-148G>T n.432-148G>T n.110-148G>T n.462-148G>T n.631G>T c.84-148G>T (n.84-148G>T) c.-358-148G>T (n.-358-148G>T) n.490-148G>T c.678-148G>T (n.678-148G>T) n.693-148G>T n.464-148G>T n.139-148G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428337_37428341del | CA2689954155 | GRHPR | c.405-147_405-143del (n.405-147_405-143del) n.442-147_442-143del n.432-147_432-143del n.110-147_110-143del n.462-147_462-143del n.632_636del c.84-147_84-143del (n.84-147_84-143del) c.-358-147_-358-143del (n.-358-147_-358-143del) n.490-147_490-143del c.678-147_678-143del (n.678-147_678-143del) n.693-147_693-143del n.464-147_464-143del n.139-147_139-143del | gnomAD v4 |
9 | g.37428336_37428337insT | CA2783586071 | GRHPR | c.405-148_405-147insT (n.405-148_405-147insT) n.442-148_442-147insT n.432-148_432-147insT n.110-148_110-147insT n.462-148_462-147insT n.631_632insT c.84-148_84-147insT (n.84-148_84-147insT) c.-358-148_-358-147insT (n.-358-148_-358-147insT) n.490-148_490-147insT c.678-148_678-147insT (n.678-148_678-147insT) n.693-148_693-147insT n.464-148_464-147insT n.139-148_139-147insT | |
9 | g.37428337C>A | CA2689954156 | GRHPR | c.405-147C>A (n.405-147C>A) n.442-147C>A n.432-147C>A n.110-147C>A n.462-147C>A n.632C>A c.84-147C>A (n.84-147C>A) c.-358-147C>A (n.-358-147C>A) n.490-147C>A c.678-147C>A (n.678-147C>A) n.693-147C>A n.464-147C>A n.139-147C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428337C>G | CA2689954157 | GRHPR | c.405-147C>G (n.405-147C>G) n.442-147C>G n.432-147C>G n.110-147C>G n.462-147C>G n.632C>G c.84-147C>G (n.84-147C>G) c.-358-147C>G (n.-358-147C>G) n.490-147C>G c.678-147C>G (n.678-147C>G) n.693-147C>G n.464-147C>G n.139-147C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428337C>T | CA2689954158 | GRHPR | c.405-147C>T (n.405-147C>T) n.442-147C>T n.432-147C>T n.110-147C>T n.462-147C>T n.632C>T c.84-147C>T (n.84-147C>T) c.-358-147C>T (n.-358-147C>T) n.490-147C>T c.678-147C>T (n.678-147C>T) n.693-147C>T n.464-147C>T n.139-147C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428338C>A | CA2689954162 | GRHPR | c.405-146C>A (n.405-146C>A) n.442-146C>A n.432-146C>A n.110-146C>A n.462-146C>A n.633C>A c.84-146C>A (n.84-146C>A) c.-358-146C>A (n.-358-146C>A) n.490-146C>A c.678-146C>A (n.678-146C>A) n.693-146C>A n.464-146C>A n.139-146C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428338C= | CA1846868756 | GRHPR | c.405-146C= (n.405-146C=) n.442-146C= n.432-146C= n.110-146C= n.462-146C= n.633C= c.84-146C= (n.84-146C=) c.-358-146C= (n.-358-146C=) n.490-146C= c.678-146C= (n.678-146C=) n.693-146C= n.464-146C= n.139-146C= | |
9 | g.37428338C>T | CA192889475 | GRHPR | c.405-146C>T (n.405-146C>T) n.442-146C>T n.432-146C>T n.110-146C>T n.462-146C>T n.633C>T c.84-146C>T (n.84-146C>T) c.-358-146C>T (n.-358-146C>T) n.490-146C>T c.678-146C>T (n.678-146C>T) n.693-146C>T n.464-146C>T n.139-146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428339G>A | CA192889476 | GRHPR | c.405-145G>A (n.405-145G>A) n.442-145G>A n.432-145G>A n.110-145G>A n.462-145G>A n.634G>A c.84-145G>A (n.84-145G>A) c.-358-145G>A (n.-358-145G>A) n.490-145G>A c.678-145G>A (n.678-145G>A) n.693-145G>A n.464-145G>A n.139-145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.37428340A>G | CA2689954172 | GRHPR | c.405-144A>G (n.405-144A>G) n.442-144A>G n.432-144A>G n.110-144A>G n.462-144A>G n.635A>G c.84-144A>G (n.84-144A>G) c.-358-144A>G (n.-358-144A>G) n.490-144A>G c.678-144A>G (n.678-144A>G) n.693-144A>G n.464-144A>G n.139-144A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428340A>T | CA2689954174 | GRHPR | c.405-144A>T (n.405-144A>T) n.442-144A>T n.432-144A>T n.110-144A>T n.462-144A>T n.635A>T c.84-144A>T (n.84-144A>T) c.-358-144A>T (n.-358-144A>T) n.490-144A>T c.678-144A>T (n.678-144A>T) n.693-144A>T n.464-144A>T n.139-144A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428341G>A | CA2689954176 | GRHPR | c.405-143G>A (n.405-143G>A) n.442-143G>A n.432-143G>A n.110-143G>A n.462-143G>A n.636G>A c.84-143G>A (n.84-143G>A) c.-358-143G>A (n.-358-143G>A) n.490-143G>A c.678-143G>A (n.678-143G>A) n.693-143G>A n.464-143G>A n.139-143G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428341G>C | CA2689954177 | GRHPR | c.405-143G>C (n.405-143G>C) n.442-143G>C n.432-143G>C n.110-143G>C n.462-143G>C n.636G>C c.84-143G>C (n.84-143G>C) c.-358-143G>C (n.-358-143G>C) n.490-143G>C c.678-143G>C (n.678-143G>C) n.693-143G>C n.464-143G>C n.139-143G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428341G>T | CA2689954178 | GRHPR | c.405-143G>T (n.405-143G>T) n.442-143G>T n.432-143G>T n.110-143G>T n.462-143G>T n.636G>T c.84-143G>T (n.84-143G>T) c.-358-143G>T (n.-358-143G>T) n.490-143G>T c.678-143G>T (n.678-143G>T) n.693-143G>T n.464-143G>T n.139-143G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428342T>A | CA2689954179 | GRHPR | c.405-142T>A (n.405-142T>A) n.442-142T>A n.432-142T>A n.110-142T>A n.462-142T>A n.637T>A c.84-142T>A (n.84-142T>A) c.-358-142T>A (n.-358-142T>A) n.490-142T>A c.678-142T>A (n.678-142T>A) n.693-142T>A n.464-142T>A n.139-142T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428342T>C | CA2689954182 | GRHPR | c.405-142T>C (n.405-142T>C) n.442-142T>C n.432-142T>C n.110-142T>C n.462-142T>C n.637T>C c.84-142T>C (n.84-142T>C) c.-358-142T>C (n.-358-142T>C) n.490-142T>C c.678-142T>C (n.678-142T>C) n.693-142T>C n.464-142T>C n.139-142T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428342T>G | CA2689954180 | GRHPR | c.405-142T>G (n.405-142T>G) n.442-142T>G n.432-142T>G n.110-142T>G n.462-142T>G n.637T>G c.84-142T>G (n.84-142T>G) c.-358-142T>G (n.-358-142T>G) n.490-142T>G c.678-142T>G (n.678-142T>G) n.693-142T>G n.464-142T>G n.139-142T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428343G>A | CA2689954183 | GRHPR | c.405-141G>A (n.405-141G>A) n.442-141G>A n.432-141G>A n.110-141G>A n.462-141G>A n.638G>A c.84-141G>A (n.84-141G>A) c.-358-141G>A (n.-358-141G>A) n.490-141G>A c.678-141G>A (n.678-141G>A) n.693-141G>A n.464-141G>A n.139-141G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428343G>T | CA2689954184 | GRHPR | c.405-141G>T (n.405-141G>T) n.442-141G>T n.432-141G>T n.110-141G>T n.462-141G>T n.638G>T c.84-141G>T (n.84-141G>T) c.-358-141G>T (n.-358-141G>T) n.490-141G>T c.678-141G>T (n.678-141G>T) n.693-141G>T n.464-141G>T n.139-141G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428344G>A | CA2689954185 | GRHPR | c.405-140G>A (n.405-140G>A) n.442-140G>A n.432-140G>A n.110-140G>A n.462-140G>A n.639G>A c.84-140G>A (n.84-140G>A) c.-358-140G>A (n.-358-140G>A) n.490-140G>A c.678-140G>A (n.678-140G>A) n.693-140G>A n.464-140G>A n.139-140G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428344G>T | CA2689954186 | GRHPR | c.405-140G>T (n.405-140G>T) n.442-140G>T n.432-140G>T n.110-140G>T n.462-140G>T n.639G>T c.84-140G>T (n.84-140G>T) c.-358-140G>T (n.-358-140G>T) n.490-140G>T c.678-140G>T (n.678-140G>T) n.693-140G>T n.464-140G>T n.139-140G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428345C>A | CA2689954188 | GRHPR | c.405-139C>A (n.405-139C>A) n.442-139C>A n.432-139C>A n.110-139C>A n.462-139C>A n.640C>A c.84-139C>A (n.84-139C>A) c.-358-139C>A (n.-358-139C>A) n.490-139C>A c.678-139C>A (n.678-139C>A) n.693-139C>A n.464-139C>A n.139-139C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428345C>G | CA2689954189 | GRHPR | c.405-139C>G (n.405-139C>G) n.442-139C>G n.432-139C>G n.110-139C>G n.462-139C>G n.640C>G c.84-139C>G (n.84-139C>G) c.-358-139C>G (n.-358-139C>G) n.490-139C>G c.678-139C>G (n.678-139C>G) n.693-139C>G n.464-139C>G n.139-139C>G | gnomAD v4 |
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9 | g.37428346A>C | CA863717981 | GRHPR | c.405-138A>C (n.405-138A>C) n.442-138A>C n.432-138A>C n.110-138A>C n.462-138A>C n.641A>C c.84-138A>C (n.84-138A>C) c.-358-138A>C (n.-358-138A>C) n.490-138A>C c.678-138A>C (n.678-138A>C) n.693-138A>C n.464-138A>C n.139-138A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |