Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37425923_37428573delCA2741808838GRHPRc.216_493+1del
n.253_530+1del
n.243_520+1del
n.110-2561_198+1del
n.273_551del
c.84-2561_172+1del
c.-547_-269del
n.301_579del
c.489_766+1del
n.504_781+1del
n.275_552+1del
n.139-2561_227+1del
n.275_553del
 ClinVar
9g.37426637C>ACA5059027GRHPRc.387C>A (p.Ala129=)
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n.139-1847C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139-1847C>G
9g.37426637C>TCA465003925GRHPRc.387C>T (p.Ala129=)
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c.660C>T (p.Ala220=)
n.675C>T
n.446C>T
n.139-1847C>T
9g.37426638_37426640delCA2689953264GRHPRc.388_390del (p.Ile130del)
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n.445_447del
c.84-1846_84-1844del (n.84-1846_84-1844del)
c.-375_-373del (n.-375_-373del)
n.473_475del
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n.676_678del
n.447_449del
n.139-1846_139-1844del
 gnomAD v4
9g.37426638A>CCA373442621GRHPRc.388A>C (p.Ile130Leu)
n.425A>C
n.415A>C
n.940A>C
n.110-1846A>C
n.445A>C
c.84-1846A>C (n.84-1846A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.473A>C
c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.676A>C
n.447A>C
n.139-1846A>C
9g.37426638A>GCA373442620GRHPRc.388A>G (p.Ile130Val)
n.425A>G
n.415A>G
n.940A>G
n.110-1846A>G
n.445A>G
c.84-1846A>G (n.84-1846A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.473A>G
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.676A>G
n.447A>G
n.139-1846A>G
 gnomAD v4
9g.37426638A>TCA373442619GRHPRc.388A>T (p.Ile130Phe)
n.425A>T
n.415A>T
n.940A>T
n.110-1846A>T
n.445A>T
c.84-1846A>T (n.84-1846A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.473A>T
c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.676A>T
n.447A>T
n.139-1846A>T
9g.37426639T>ACA373442622GRHPRc.389T>A (p.Ile130Asn)
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n.416T>A
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n.110-1845T>A
n.446T>A
c.84-1845T>A (n.84-1845T>A)
c.-374T>A (n.-374T>A)
n.474T>A
c.662T>A (p.Ile221Asn)
n.677T>A
n.448T>A
n.139-1845T>A
9g.37426639T>CCA373442623GRHPRc.389T>C (p.Ile130Thr)
n.426T>C
n.416T>C
n.941T>C
n.110-1845T>C
n.446T>C
c.84-1845T>C (n.84-1845T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.474T>C
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.677T>C
n.448T>C
n.139-1845T>C
 dbSNP
9g.37426639T>GCA373442624GRHPRc.389T>G (p.Ile130Ser)
n.426T>G
n.416T>G
n.941T>G
n.110-1845T>G
n.446T>G
c.84-1845T>G (n.84-1845T>G)
c.-374T>G (n.-374T>G)
n.474T>G
c.662T>G (p.Ile221Ser)
n.677T>G
n.448T>G
n.139-1845T>G
9g.37426639T=CA1846866629GRHPRc.389T= (p.Ile130=)
n.426T=
n.416T=
n.941T=
n.110-1845T=
n.446T=
c.84-1845T= (n.84-1845T=)
c.-374T= (n.-374T=)
n.474T=
c.662T= (p.Ile221=)
n.677T=
n.448T=
n.139-1845T=
9g.37426640C>ACA465003927GRHPRc.390C>A (p.Ile130=)
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n.447C>A
c.84-1844C>A (n.84-1844C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.475C>A
c.663C>A (p.Ile221=)
n.678C>A
n.449C>A
n.139-1844C>A
 gnomAD v4
9g.37426640C=CA1846866634GRHPRc.390C= (p.Ile130=)
n.427C=
n.417C=
n.942C=
n.110-1844C=
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n.449C=
n.139-1844C=
9g.37426640C>GCA5059029GRHPRc.390C>G (p.Ile130Met)
n.427C>G
n.417C>G
n.942C>G
n.110-1844C>G
n.447C>G
c.84-1844C>G (n.84-1844C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.475C>G
c.663C>G (p.Ile221Met)
n.678C>G
n.449C>G
n.139-1844C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426640C>TCA5059028GRHPRc.390C>T (p.Ile130=)
n.427C>T
n.417C>T
n.942C>T
n.110-1844C>T
n.447C>T
c.84-1844C>T (n.84-1844C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.475C>T
c.663C>T (p.Ile221=)
n.678C>T
n.449C>T
n.139-1844C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426641delCA2783585979GRHPRc.391del (p.Glu131ArgfsTer3)
n.428del
n.418del
n.943del
n.110-1843del
n.448del
c.84-1843del (n.84-1843del)
c.-372del (n.-372del)
n.476del
c.664del (p.Glu222ArgfsTer3)
n.679del
n.450del
n.139-1843del
9g.37426641G>ACA5059030GRHPRc.391G>A (p.Glu131Lys)
n.428G>A
n.418G>A
n.943G>A
n.110-1843G>A
n.448G>A
c.84-1843G>A (n.84-1843G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.476G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.679G>A
n.450G>A
n.139-1843G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426641G>CCA373442625GRHPRc.391G>C (p.Glu131Gln)
n.428G>C
n.418G>C
n.943G>C
n.110-1843G>C
n.448G>C
c.84-1843G>C (n.84-1843G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.476G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.679G>C
n.450G>C
n.139-1843G>C
 gnomAD v4
9g.37426641G=CA1846866644GRHPRc.391G= (p.Glu131=)
n.428G=
n.418G=
n.943G=
n.110-1843G=
n.448G=
c.84-1843G= (n.84-1843G=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.476G=
c.664G= (p.Glu222=)
n.679G=
n.450G=
n.139-1843G=
9g.37426641G>TCA373442626GRHPRc.391G>T (p.Glu131Ter)
n.428G>T
n.418G>T
n.943G>T
n.110-1843G>T
n.448G>T
c.84-1843G>T (n.84-1843G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.476G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.679G>T
n.450G>T
n.139-1843G>T
9g.37426642A>CCA373442627GRHPRc.392A>C (p.Glu131Ala)
n.429A>C
n.419A>C
n.944A>C
n.110-1842A>C
n.449A>C
c.84-1842A>C (n.84-1842A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
n.477A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.680A>C
n.451A>C
n.139-1842A>C
9g.37426642A>GCA373442628GRHPRc.392A>G (p.Glu131Gly)
n.429A>G
n.419A>G
n.944A>G
n.110-1842A>G
n.449A>G
c.84-1842A>G (n.84-1842A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
n.477A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.680A>G
n.451A>G
n.139-1842A>G
9g.37426642A>TCA373442629GRHPRc.392A>T (p.Glu131Val)
n.429A>T
n.419A>T
n.944A>T
n.110-1842A>T
n.449A>T
c.84-1842A>T (n.84-1842A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.477A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.680A>T
n.451A>T
n.139-1842A>T
9g.37426643G>ACA465003928GRHPRc.393G>A (p.Glu131=)
n.430G>A
n.420G>A
n.945G>A
n.110-1841G>A
n.450G>A
c.84-1841G>A (n.84-1841G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.478G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
n.681G>A
n.452G>A
n.139-1841G>A
 gnomAD v4
9g.37426643G>CCA373442630GRHPRc.393G>C (p.Glu131Asp)
n.430G>C
n.420G>C
n.945G>C
n.110-1841G>C
n.450G>C
c.84-1841G>C (n.84-1841G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.478G>C
c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.681G>C
n.452G>C
n.139-1841G>C
9g.37426643G>TCA373442631GRHPRc.393G>T (p.Glu131Asp)
n.430G>T
n.420G>T
n.945G>T
n.110-1841G>T
n.450G>T
c.84-1841G>T (n.84-1841G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.478G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.681G>T
n.452G>T
n.139-1841G>T
9g.37426644G>ACA373442632GRHPRc.394G>A (p.Glu132Lys)
n.431G>A
n.421G>A
n.946G>A
n.110-1840G>A
n.451G>A
c.84-1840G>A (n.84-1840G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.479G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.682G>A
n.453G>A
n.139-1840G>A
9g.37426644G>CCA373442634GRHPRc.394G>C (p.Glu132Gln)
n.431G>C
n.421G>C
n.946G>C
n.110-1840G>C
n.451G>C
c.84-1840G>C (n.84-1840G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.479G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.682G>C
n.453G>C
n.139-1840G>C
9g.37426644G>TCA373442633GRHPRc.394G>T (p.Glu132Ter)
n.431G>T
n.421G>T
n.946G>T
n.110-1840G>T
n.451G>T
c.84-1840G>T (n.84-1840G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.479G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.682G>T
n.453G>T
n.139-1840G>T
9g.37426645A>CCA373442635GRHPRc.395A>C (p.Glu132Ala)
n.432A>C
n.422A>C
n.947A>C
n.110-1839A>C
n.452A>C
c.84-1839A>C (n.84-1839A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.480A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.683A>C
n.454A>C
n.139-1839A>C
9g.37426645A>GCA373442636GRHPRc.395A>G (p.Glu132Gly)
n.432A>G
n.422A>G
n.947A>G
n.110-1839A>G
n.452A>G
c.84-1839A>G (n.84-1839A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.480A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.683A>G
n.454A>G
n.139-1839A>G
9g.37426645A>TCA373442637GRHPRc.395A>T (p.Glu132Val)
n.432A>T
n.422A>T
n.947A>T
n.110-1839A>T
n.452A>T
c.84-1839A>T (n.84-1839A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.480A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.683A>T
n.454A>T
n.139-1839A>T
9g.37426646A>CCA373442638GRHPRc.396A>C (p.Glu132Asp)
n.433A>C
n.423A>C
n.948A>C
n.110-1838A>C
n.453A>C
c.84-1838A>C (n.84-1838A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.481A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.684A>C
n.455A>C
n.139-1838A>C
9g.37426646A>GCA465003929GRHPRc.396A>G (p.Glu132=)
n.433A>G
n.423A>G
n.948A>G
n.110-1838A>G
n.453A>G
c.84-1838A>G (n.84-1838A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.481A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
n.684A>G
n.455A>G
n.139-1838A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37426646A>TCA373442639GRHPRc.396A>T (p.Glu132Asp)
n.433A>T
n.423A>T
n.948A>T
n.110-1838A>T
n.453A>T
c.84-1838A>T (n.84-1838A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.481A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.684A>T
n.455A>T
n.139-1838A>T
9g.37426647G>ACA373442640GRHPRc.397G>A (p.Val133Met)
n.434G>A
n.424G>A
n.949G>A
n.110-1837G>A
n.454G>A
c.84-1837G>A (n.84-1837G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.482G>A
c.670G>A (p.Val224Met)
n.685G>A
n.456G>A
n.139-1837G>A
9g.37426647G>CCA373442641GRHPRc.397G>C (p.Val133Leu)
n.434G>C
n.424G>C
n.949G>C
n.110-1837G>C
n.454G>C
c.84-1837G>C (n.84-1837G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.482G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.685G>C
n.456G>C
n.139-1837G>C
9g.37426647G=CA1846866648GRHPRc.397G= (p.Val133=)
n.434G=
n.424G=
n.949G=
n.110-1837G=
n.454G=
c.84-1837G= (n.84-1837G=)
c.-366G= (n.-366G=)
n.482G=
c.670G= (p.Val224=)
n.685G=
n.456G=
n.139-1837G=
9g.37426647G>TCA5059031GRHPRc.397G>T (p.Val133Leu)
n.434G>T
n.424G>T
n.949G>T
n.110-1837G>T
n.454G>T
c.84-1837G>T (n.84-1837G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.482G>T
c.670G>T (p.Val224Leu)
n.685G>T
n.456G>T
n.139-1837G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426648T>ACA373442642GRHPRc.398T>A (p.Val133Glu)
n.435T>A
n.425T>A
n.950T>A
n.110-1836T>A
n.455T>A
c.84-1836T>A (n.84-1836T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.483T>A
c.671T>A (p.Val224Glu)
n.686T>A
n.457T>A
n.139-1836T>A
9g.37426648T>CCA373442643GRHPRc.398T>C (p.Val133Ala)
n.435T>C
n.425T>C
n.950T>C
n.110-1836T>C
n.455T>C
c.84-1836T>C (n.84-1836T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.483T>C
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.686T>C
n.457T>C
n.139-1836T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426648T>GCA373442644GRHPRc.398T>G (p.Val133Gly)
n.435T>G
n.425T>G
n.950T>G
n.110-1836T>G
n.455T>G
c.84-1836T>G (n.84-1836T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.483T>G
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n.686T>G
n.457T>G
n.139-1836T>G
9g.37426648T=CA1846866650GRHPRc.398T= (p.Val133=)
n.435T=
n.425T=
n.950T=
n.110-1836T=
n.455T=
c.84-1836T= (n.84-1836T=)
c.-365T= (n.-365T=)
n.483T=
c.671T= (p.Val224=)
n.686T=
n.457T=
n.139-1836T=
9g.37426648_37426651delCA913157688GRHPRc.398_401del (p.Val133GlyfsTer?)
n.435_438del
n.425_428del
n.110-1836_110-1833del
n.455_458del
c.84-1836_84-1833del (n.84-1836_84-1833del)
c.-365_-362del (n.-365_-362del)
n.483_486del
c.671_674del (p.Val224GlyfsTer?)
n.686_689del
n.457_460del
n.139-1836_139-1833del
9g.37426648_37426651delinsTGAACA1846866655GRHPRc.398_401delinsTGAA (p.Val133=)
n.435_438delinsTGAA
n.425_428delinsTGAA
n.110-1836_110-1833delinsTGAA
n.455_458delinsTGAA
c.84-1836_84-1833delinsTGAA (n.84-1836_84-1833delinsTGAA)
c.-365_-362delinsTGAA (n.-365_-362delinsTGAA)
n.483_486delinsTGAA
c.671_674delinsTGAA (p.Val224=)
n.686_689delinsTGAA
n.457_460delinsTGAA
n.139-1836_139-1833delinsTGAA
9g.37426649G>ACA465003932GRHPRc.399G>A (p.Val133=)
n.436G>A
n.426G>A
n.951G>A
n.110-1835G>A
n.456G>A
c.84-1835G>A (n.84-1835G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.484G>A
c.672G>A (p.Val224=)
n.687G>A
n.458G>A
n.139-1835G>A
 gnomAD v4
9g.37426649G>CCA465003931GRHPRc.399G>C (p.Val133=)
n.436G>C
n.426G>C
n.951G>C
n.110-1835G>C
n.456G>C
c.84-1835G>C (n.84-1835G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.484G>C
c.672G>C (p.Val224=)
n.687G>C
n.458G>C
n.139-1835G>C
9g.37426649G>TCA465003930GRHPRc.399G>T (p.Val133=)
n.436G>T
n.426G>T
n.951G>T
n.110-1835G>T
n.456G>T
c.84-1835G>T (n.84-1835G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.484G>T
c.672G>T (p.Val224=)
n.687G>T
n.458G>T
n.139-1835G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched