Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37425923_37428573delCA2741808838GRHPRc.216_493+1del
n.253_530+1del
n.243_520+1del
n.110-2561_198+1del
n.273_551del
c.84-2561_172+1del
c.-547_-269del
n.301_579del
c.489_766+1del
n.504_781+1del
n.275_552+1del
n.139-2561_227+1del
n.275_553del
 ClinVar
9g.37426629_37426631delCA2689953263GRHPRc.379_381del (p.Pro127del)
n.416_418del
n.406_408del
n.931_933del
n.110-1855_110-1853del
n.436_438del
c.84-1855_84-1853del (n.84-1855_84-1853del)
c.-384_-382del (n.-384_-382del)
n.464_466del
c.652_654del (p.Pro218del)
n.667_669del
n.438_440del
n.139-1855_139-1853del
 gnomAD v4
9g.37426631G>ACA5059024GRHPRc.381G>A (p.Pro127=)
n.418G>A
n.408G>A
n.933G>A
n.110-1853G>A
n.438G>A
c.84-1853G>A (n.84-1853G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.466G>A
c.654G>A (p.Pro218=)
n.669G>A
n.440G>A
n.139-1853G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426631G>CCA465003924GRHPRc.381G>C (p.Pro127=)
n.418G>C
n.408G>C
n.933G>C
n.110-1853G>C
n.438G>C
c.84-1853G>C (n.84-1853G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.466G>C
c.654G>C (p.Pro218=)
n.669G>C
n.440G>C
n.139-1853G>C
9g.37426631G=CA1846866604GRHPRc.381G= (p.Pro127=)
n.418G=
n.408G=
n.933G=
n.110-1853G=
n.438G=
c.84-1853G= (n.84-1853G=)
c.-382G= (n.-382G=)
n.466G=
c.654G= (p.Pro218=)
n.669G=
n.440G=
n.139-1853G=
9g.37426631G>TCA465003923GRHPRc.381G>T (p.Pro127=)
n.418G>T
n.408G>T
n.933G>T
n.110-1853G>T
n.438G>T
c.84-1853G>T (n.84-1853G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.466G>T
c.654G>T (p.Pro218=)
n.669G>T
n.440G>T
n.139-1853G>T
 ClinVar dbSNP
9g.37426632G>ACA373442606GRHPRc.382G>A (p.Glu128Lys)
n.419G>A
n.409G>A
n.934G>A
n.110-1852G>A
n.439G>A
c.84-1852G>A (n.84-1852G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.467G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.670G>A
n.441G>A
n.139-1852G>A
 COSMIC COSMIC
9g.37426632G>CCA373442607GRHPRc.382G>C (p.Glu128Gln)
n.419G>C
n.409G>C
n.934G>C
n.110-1852G>C
n.439G>C
c.84-1852G>C (n.84-1852G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.467G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.670G>C
n.441G>C
n.139-1852G>C
9g.37426632G>TCA373442608GRHPRc.382G>T (p.Glu128Ter)
n.419G>T
n.409G>T
n.934G>T
n.110-1852G>T
n.439G>T
c.84-1852G>T (n.84-1852G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.467G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.670G>T
n.441G>T
n.139-1852G>T
9g.37426633A=CA1846866611GRHPRc.383A= (p.Glu128=)
n.420A=
n.410A=
n.935A=
n.110-1851A=
n.440A=
c.84-1851A= (n.84-1851A=)
c.-380A= (n.-380A=)
n.468A=
c.656A= (p.Glu219=)
n.671A=
n.442A=
n.139-1851A=
9g.37426633A>CCA373442611GRHPRc.383A>C (p.Glu128Ala)
n.420A>C
n.410A>C
n.935A>C
n.110-1851A>C
n.440A>C
c.84-1851A>C (n.84-1851A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.468A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.671A>C
n.442A>C
n.139-1851A>C
9g.37426633A>GCA373442609GRHPRc.383A>G (p.Glu128Gly)
n.420A>G
n.410A>G
n.935A>G
n.110-1851A>G
n.440A>G
c.84-1851A>G (n.84-1851A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.468A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.671A>G
n.442A>G
n.139-1851A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37426633A>TCA373442610GRHPRc.383A>T (p.Glu128Val)
n.420A>T
n.410A>T
n.935A>T
n.110-1851A>T
n.440A>T
c.84-1851A>T (n.84-1851A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.468A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.671A>T
n.442A>T
n.139-1851A>T
9g.37426634G>ACA5059025GRHPRc.384G>A (p.Glu128=)
n.421G>A
n.411G>A
n.936G>A
n.110-1850G>A
n.441G>A
c.84-1850G>A (n.84-1850G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.469G>A
c.657G>A (p.Glu219=)
n.672G>A
n.443G>A
n.139-1850G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426634G>CCA373442612GRHPRc.384G>C (p.Glu128Asp)
n.421G>C
n.411G>C
n.936G>C
n.110-1850G>C
n.441G>C
c.84-1850G>C (n.84-1850G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.469G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
n.672G>C
n.443G>C
n.139-1850G>C
9g.37426634G=CA1846866619GRHPRc.384G= (p.Glu128=)
n.421G=
n.411G=
n.936G=
n.110-1850G=
n.441G=
c.84-1850G= (n.84-1850G=)
c.-379G= (n.-379G=)
n.469G=
c.657G= (p.Glu219=)
n.672G=
n.443G=
n.139-1850G=
9g.37426634G>TCA373442613GRHPRc.384G>T (p.Glu128Asp)
n.421G>T
n.411G>T
n.936G>T
n.110-1850G>T
n.441G>T
c.84-1850G>T (n.84-1850G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.469G>T
c.657G>T (p.Glu219Asp)
n.672G>T
n.443G>T
n.139-1850G>T
9g.37426635G>ACA373442614GRHPRc.385G>A (p.Ala129Thr)
n.422G>A
n.412G>A
n.937G>A
n.110-1849G>A
n.442G>A
c.84-1849G>A (n.84-1849G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.470G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.673G>A
n.444G>A
n.139-1849G>A
 gnomAD v4
9g.37426635G>CCA373442615GRHPRc.385G>C (p.Ala129Pro)
n.422G>C
n.412G>C
n.937G>C
n.110-1849G>C
n.442G>C
c.84-1849G>C (n.84-1849G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.470G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.673G>C
n.444G>C
n.139-1849G>C
9g.37426635G=CA1846866621GRHPRc.385G= (p.Ala129=)
n.422G=
n.412G=
n.937G=
n.110-1849G=
n.442G=
c.84-1849G= (n.84-1849G=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.470G=
c.658G= (p.Ala220=)
n.673G=
n.444G=
n.139-1849G=
9g.37426635G>TCA5059026GRHPRc.385G>T (p.Ala129Ser)
n.422G>T
n.412G>T
n.937G>T
n.110-1849G>T
n.442G>T
c.84-1849G>T (n.84-1849G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.470G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.673G>T
n.444G>T
n.139-1849G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426636C>ACA373442616GRHPRc.386C>A (p.Ala129Asp)
n.423C>A
n.413C>A
n.938C>A
n.110-1848C>A
n.443C>A
c.84-1848C>A (n.84-1848C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.471C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.674C>A
n.445C>A
n.139-1848C>A
 gnomAD v4
9g.37426636C>GCA373442617GRHPRc.386C>G (p.Ala129Gly)
n.423C>G
n.413C>G
n.938C>G
n.110-1848C>G
n.443C>G
c.84-1848C>G (n.84-1848C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.471C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.674C>G
n.445C>G
n.139-1848C>G
9g.37426636C>TCA373442618GRHPRc.386C>T (p.Ala129Val)
n.423C>T
n.413C>T
n.938C>T
n.110-1848C>T
n.443C>T
c.84-1848C>T (n.84-1848C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.471C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.674C>T
n.445C>T
n.139-1848C>T
9g.37426637C>ACA5059027GRHPRc.387C>A (p.Ala129=)
n.424C>A
n.414C>A
n.939C>A
n.110-1847C>A
n.444C>A
c.84-1847C>A (n.84-1847C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.472C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
n.675C>A
n.446C>A
n.139-1847C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426637C=CA1846866626GRHPRc.387C= (p.Ala129=)
n.424C=
n.414C=
n.939C=
n.110-1847C=
n.444C=
c.84-1847C= (n.84-1847C=)
c.-376C= (n.-376C=)
n.472C=
c.660C= (p.Ala220=)
n.675C=
n.446C=
n.139-1847C=
9g.37426637C>GCA465003926GRHPRc.387C>G (p.Ala129=)
n.424C>G
n.414C>G
n.939C>G
n.110-1847C>G
n.444C>G
c.84-1847C>G (n.84-1847C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.472C>G
c.660C>G (p.Ala220=)
n.675C>G
n.446C>G
n.139-1847C>G
9g.37426637C>TCA465003925GRHPRc.387C>T (p.Ala129=)
n.424C>T
n.414C>T
n.939C>T
n.110-1847C>T
n.444C>T
c.84-1847C>T (n.84-1847C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.472C>T
c.660C>T (p.Ala220=)
n.675C>T
n.446C>T
n.139-1847C>T
9g.37426638_37426640delCA2689953264GRHPRc.388_390del (p.Ile130del)
n.425_427del
n.415_417del
n.940_942del
n.110-1846_110-1844del
n.445_447del
c.84-1846_84-1844del (n.84-1846_84-1844del)
c.-375_-373del (n.-375_-373del)
n.473_475del
c.661_663del (p.Ile221del)
n.676_678del
n.447_449del
n.139-1846_139-1844del
 gnomAD v4
9g.37426638A>CCA373442621GRHPRc.388A>C (p.Ile130Leu)
n.425A>C
n.415A>C
n.940A>C
n.110-1846A>C
n.445A>C
c.84-1846A>C (n.84-1846A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.473A>C
c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.676A>C
n.447A>C
n.139-1846A>C
9g.37426638A>GCA373442620GRHPRc.388A>G (p.Ile130Val)
n.425A>G
n.415A>G
n.940A>G
n.110-1846A>G
n.445A>G
c.84-1846A>G (n.84-1846A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.473A>G
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.676A>G
n.447A>G
n.139-1846A>G
 gnomAD v4
9g.37426638A>TCA373442619GRHPRc.388A>T (p.Ile130Phe)
n.425A>T
n.415A>T
n.940A>T
n.110-1846A>T
n.445A>T
c.84-1846A>T (n.84-1846A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.473A>T
c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.676A>T
n.447A>T
n.139-1846A>T
9g.37426639T>ACA373442622GRHPRc.389T>A (p.Ile130Asn)
n.426T>A
n.416T>A
n.941T>A
n.110-1845T>A
n.446T>A
c.84-1845T>A (n.84-1845T>A)
c.-374T>A (n.-374T>A)
n.474T>A
c.662T>A (p.Ile221Asn)
n.677T>A
n.448T>A
n.139-1845T>A
9g.37426639T>CCA373442623GRHPRc.389T>C (p.Ile130Thr)
n.426T>C
n.416T>C
n.941T>C
n.110-1845T>C
n.446T>C
c.84-1845T>C (n.84-1845T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.474T>C
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.677T>C
n.448T>C
n.139-1845T>C
 dbSNP
9g.37426639T>GCA373442624GRHPRc.389T>G (p.Ile130Ser)
n.426T>G
n.416T>G
n.941T>G
n.110-1845T>G
n.446T>G
c.84-1845T>G (n.84-1845T>G)
c.-374T>G (n.-374T>G)
n.474T>G
c.662T>G (p.Ile221Ser)
n.677T>G
n.448T>G
n.139-1845T>G
9g.37426639T=CA1846866629GRHPRc.389T= (p.Ile130=)
n.426T=
n.416T=
n.941T=
n.110-1845T=
n.446T=
c.84-1845T= (n.84-1845T=)
c.-374T= (n.-374T=)
n.474T=
c.662T= (p.Ile221=)
n.677T=
n.448T=
n.139-1845T=
9g.37426640C>ACA465003927GRHPRc.390C>A (p.Ile130=)
n.427C>A
n.417C>A
n.942C>A
n.110-1844C>A
n.447C>A
c.84-1844C>A (n.84-1844C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.475C>A
c.663C>A (p.Ile221=)
n.678C>A
n.449C>A
n.139-1844C>A
 gnomAD v4
9g.37426640C=CA1846866634GRHPRc.390C= (p.Ile130=)
n.427C=
n.417C=
n.942C=
n.110-1844C=
n.447C=
c.84-1844C= (n.84-1844C=)
c.-373C= (n.-373C=)
n.475C=
c.663C= (p.Ile221=)
n.678C=
n.449C=
n.139-1844C=
9g.37426640C>GCA5059029GRHPRc.390C>G (p.Ile130Met)
n.427C>G
n.417C>G
n.942C>G
n.110-1844C>G
n.447C>G
c.84-1844C>G (n.84-1844C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.475C>G
c.663C>G (p.Ile221Met)
n.678C>G
n.449C>G
n.139-1844C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426640C>TCA5059028GRHPRc.390C>T (p.Ile130=)
n.427C>T
n.417C>T
n.942C>T
n.110-1844C>T
n.447C>T
c.84-1844C>T (n.84-1844C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.475C>T
c.663C>T (p.Ile221=)
n.678C>T
n.449C>T
n.139-1844C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426641delCA2783585979GRHPRc.391del (p.Glu131ArgfsTer3)
n.428del
n.418del
n.943del
n.110-1843del
n.448del
c.84-1843del (n.84-1843del)
c.-372del (n.-372del)
n.476del
c.664del (p.Glu222ArgfsTer3)
n.679del
n.450del
n.139-1843del
9g.37426641G>ACA5059030GRHPRc.391G>A (p.Glu131Lys)
n.428G>A
n.418G>A
n.943G>A
n.110-1843G>A
n.448G>A
c.84-1843G>A (n.84-1843G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.476G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.679G>A
n.450G>A
n.139-1843G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426641G>CCA373442625GRHPRc.391G>C (p.Glu131Gln)
n.428G>C
n.418G>C
n.943G>C
n.110-1843G>C
n.448G>C
c.84-1843G>C (n.84-1843G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.476G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.679G>C
n.450G>C
n.139-1843G>C
 gnomAD v4
9g.37426641G=CA1846866644GRHPRc.391G= (p.Glu131=)
n.428G=
n.418G=
n.943G=
n.110-1843G=
n.448G=
c.84-1843G= (n.84-1843G=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.476G=
c.664G= (p.Glu222=)
n.679G=
n.450G=
n.139-1843G=
9g.37426641G>TCA373442626GRHPRc.391G>T (p.Glu131Ter)
n.428G>T
n.418G>T
n.943G>T
n.110-1843G>T
n.448G>T
c.84-1843G>T (n.84-1843G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.476G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.679G>T
n.450G>T
n.139-1843G>T
9g.37426642A>CCA373442627GRHPRc.392A>C (p.Glu131Ala)
n.429A>C
n.419A>C
n.944A>C
n.110-1842A>C
n.449A>C
c.84-1842A>C (n.84-1842A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
n.477A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.680A>C
n.451A>C
n.139-1842A>C
9g.37426642A>GCA373442628GRHPRc.392A>G (p.Glu131Gly)
n.429A>G
n.419A>G
n.944A>G
n.110-1842A>G
n.449A>G
c.84-1842A>G (n.84-1842A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
n.477A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.680A>G
n.451A>G
n.139-1842A>G
9g.37426642A>TCA373442629GRHPRc.392A>T (p.Glu131Val)
n.429A>T
n.419A>T
n.944A>T
n.110-1842A>T
n.449A>T
c.84-1842A>T (n.84-1842A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.477A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.680A>T
n.451A>T
n.139-1842A>T
9g.37426643G>ACA465003928GRHPRc.393G>A (p.Glu131=)
n.430G>A
n.420G>A
n.945G>A
n.110-1841G>A
n.450G>A
c.84-1841G>A (n.84-1841G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.478G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
n.681G>A
n.452G>A
n.139-1841G>A
 gnomAD v4
9g.37426643G>CCA373442630GRHPRc.393G>C (p.Glu131Asp)
n.430G>C
n.420G>C
n.945G>C
n.110-1841G>C
n.450G>C
c.84-1841G>C (n.84-1841G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.478G>C
c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.681G>C
n.452G>C
n.139-1841G>C

Number of alleles fetched