UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | ClinVar |
| 9 | g.37426629_37426631del | CA2689953263 | GRHPR | c.379_381del (p.Pro127del) n.416_418del n.406_408del n.931_933del n.110-1855_110-1853del n.436_438del c.84-1855_84-1853del (n.84-1855_84-1853del) c.-384_-382del (n.-384_-382del) n.464_466del c.652_654del (p.Pro218del) n.667_669del n.438_440del n.139-1855_139-1853del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426629C>A | CA373442601 | GRHPR | c.379C>A (p.Pro127Thr) n.416C>A n.406C>A n.931C>A n.110-1855C>A n.436C>A c.84-1855C>A (n.84-1855C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) n.464C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) n.667C>A n.438C>A n.139-1855C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426629C= | CA1846866596 | GRHPR | c.379C= (p.Pro127=) n.416C= n.406C= n.931C= n.110-1855C= n.436C= c.84-1855C= (n.84-1855C=) c.-384C= (n.-384C=) n.464C= c.652C= (p.Pro218=) n.667C= n.438C= n.139-1855C= | |
| 9 | g.37426629C>G | CA373442602 | GRHPR | c.379C>G (p.Pro127Ala) n.416C>G n.406C>G n.931C>G n.110-1855C>G n.436C>G c.84-1855C>G (n.84-1855C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) n.464C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) n.667C>G n.438C>G n.139-1855C>G | |
| 9 | g.37426629C>T | CA373442603 | GRHPR | c.379C>T (p.Pro127Ser) n.416C>T n.406C>T n.931C>T n.110-1855C>T n.436C>T c.84-1855C>T (n.84-1855C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) n.464C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) n.667C>T n.438C>T n.139-1855C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426630C>A | CA373442604 | GRHPR | c.380C>A (p.Pro127Gln) n.417C>A n.407C>A n.932C>A n.110-1854C>A n.437C>A c.84-1854C>A (n.84-1854C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) n.465C>A c.653C>A (p.Pro218Gln) n.668C>A n.439C>A n.139-1854C>A | |
| 9 | g.37426630C= | CA1846866600 | GRHPR | c.380C= (p.Pro127=) n.417C= n.407C= n.932C= n.110-1854C= n.437C= c.84-1854C= (n.84-1854C=) c.-383C= (n.-383C=) n.465C= c.653C= (p.Pro218=) n.668C= n.439C= n.139-1854C= | |
| 9 | g.37426630C>G | CA373442605 | GRHPR | c.380C>G (p.Pro127Arg) n.417C>G n.407C>G n.932C>G n.110-1854C>G n.437C>G c.84-1854C>G (n.84-1854C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) n.465C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) n.668C>G n.439C>G n.139-1854C>G | |
| 9 | g.37426630C>T | CA5059023 | GRHPR | c.380C>T (p.Pro127Leu) n.417C>T n.407C>T n.932C>T n.110-1854C>T n.437C>T c.84-1854C>T (n.84-1854C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) n.465C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) n.668C>T n.439C>T n.139-1854C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426631G>A | CA5059024 | GRHPR | c.381G>A (p.Pro127=) n.418G>A n.408G>A n.933G>A n.110-1853G>A n.438G>A c.84-1853G>A (n.84-1853G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) n.466G>A c.654G>A (p.Pro218=) n.669G>A n.440G>A n.139-1853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426631G>C | CA465003924 | GRHPR | c.381G>C (p.Pro127=) n.418G>C n.408G>C n.933G>C n.110-1853G>C n.438G>C c.84-1853G>C (n.84-1853G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) n.466G>C c.654G>C (p.Pro218=) n.669G>C n.440G>C n.139-1853G>C | |
| 9 | g.37426631G= | CA1846866604 | GRHPR | c.381G= (p.Pro127=) n.418G= n.408G= n.933G= n.110-1853G= n.438G= c.84-1853G= (n.84-1853G=) c.-382G= (n.-382G=) n.466G= c.654G= (p.Pro218=) n.669G= n.440G= n.139-1853G= | |
| 9 | g.37426631G>T | CA465003923 | GRHPR | c.381G>T (p.Pro127=) n.418G>T n.408G>T n.933G>T n.110-1853G>T n.438G>T c.84-1853G>T (n.84-1853G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) n.466G>T c.654G>T (p.Pro218=) n.669G>T n.440G>T n.139-1853G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37426632G>A | CA373442606 | GRHPR | c.382G>A (p.Glu128Lys) n.419G>A n.409G>A n.934G>A n.110-1852G>A n.439G>A c.84-1852G>A (n.84-1852G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.467G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) n.670G>A n.441G>A n.139-1852G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37426632G>C | CA373442607 | GRHPR | c.382G>C (p.Glu128Gln) n.419G>C n.409G>C n.934G>C n.110-1852G>C n.439G>C c.84-1852G>C (n.84-1852G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) n.467G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) n.670G>C n.441G>C n.139-1852G>C | |
| 9 | g.37426632G>T | CA373442608 | GRHPR | c.382G>T (p.Glu128Ter) n.419G>T n.409G>T n.934G>T n.110-1852G>T n.439G>T c.84-1852G>T (n.84-1852G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.467G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) n.670G>T n.441G>T n.139-1852G>T | |
| 9 | g.37426633A= | CA1846866611 | GRHPR | c.383A= (p.Glu128=) n.420A= n.410A= n.935A= n.110-1851A= n.440A= c.84-1851A= (n.84-1851A=) c.-380A= (n.-380A=) n.468A= c.656A= (p.Glu219=) n.671A= n.442A= n.139-1851A= | |
| 9 | g.37426633A>C | CA373442611 | GRHPR | c.383A>C (p.Glu128Ala) n.420A>C n.410A>C n.935A>C n.110-1851A>C n.440A>C c.84-1851A>C (n.84-1851A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) n.468A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) n.671A>C n.442A>C n.139-1851A>C | |
| 9 | g.37426633A>G | CA373442609 | GRHPR | c.383A>G (p.Glu128Gly) n.420A>G n.410A>G n.935A>G n.110-1851A>G n.440A>G c.84-1851A>G (n.84-1851A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) n.468A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) n.671A>G n.442A>G n.139-1851A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37426633A>T | CA373442610 | GRHPR | c.383A>T (p.Glu128Val) n.420A>T n.410A>T n.935A>T n.110-1851A>T n.440A>T c.84-1851A>T (n.84-1851A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) n.468A>T c.656A>T (p.Glu219Val) n.671A>T n.442A>T n.139-1851A>T | |
| 9 | g.37426634G>A | CA5059025 | GRHPR | c.384G>A (p.Glu128=) n.421G>A n.411G>A n.936G>A n.110-1850G>A n.441G>A c.84-1850G>A (n.84-1850G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) n.469G>A c.657G>A (p.Glu219=) n.672G>A n.443G>A n.139-1850G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426634G>C | CA373442612 | GRHPR | c.384G>C (p.Glu128Asp) n.421G>C n.411G>C n.936G>C n.110-1850G>C n.441G>C c.84-1850G>C (n.84-1850G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) n.469G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) n.672G>C n.443G>C n.139-1850G>C | |
| 9 | g.37426634G= | CA1846866619 | GRHPR | c.384G= (p.Glu128=) n.421G= n.411G= n.936G= n.110-1850G= n.441G= c.84-1850G= (n.84-1850G=) c.-379G= (n.-379G=) n.469G= c.657G= (p.Glu219=) n.672G= n.443G= n.139-1850G= | |
| 9 | g.37426634G>T | CA373442613 | GRHPR | c.384G>T (p.Glu128Asp) n.421G>T n.411G>T n.936G>T n.110-1850G>T n.441G>T c.84-1850G>T (n.84-1850G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) n.469G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) n.672G>T n.443G>T n.139-1850G>T | |
| 9 | g.37426635G>A | CA373442614 | GRHPR | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.422G>A n.412G>A n.937G>A n.110-1849G>A n.442G>A c.84-1849G>A (n.84-1849G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) n.470G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) n.673G>A n.444G>A n.139-1849G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426635G>C | CA373442615 | GRHPR | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.422G>C n.412G>C n.937G>C n.110-1849G>C n.442G>C c.84-1849G>C (n.84-1849G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) n.470G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) n.673G>C n.444G>C n.139-1849G>C | |
| 9 | g.37426635G= | CA1846866621 | GRHPR | c.385G= (p.Ala129=) n.422G= n.412G= n.937G= n.110-1849G= n.442G= c.84-1849G= (n.84-1849G=) c.-378G= (n.-378G=) n.470G= c.658G= (p.Ala220=) n.673G= n.444G= n.139-1849G= | |
| 9 | g.37426635G>T | CA5059026 | GRHPR | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.422G>T n.412G>T n.937G>T n.110-1849G>T n.442G>T c.84-1849G>T (n.84-1849G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) n.470G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) n.673G>T n.444G>T n.139-1849G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426636C>A | CA373442616 | GRHPR | c.386C>A (p.Ala129Asp) n.423C>A n.413C>A n.938C>A n.110-1848C>A n.443C>A c.84-1848C>A (n.84-1848C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) n.471C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) n.674C>A n.445C>A n.139-1848C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426636C>G | CA373442617 | GRHPR | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.423C>G n.413C>G n.938C>G n.110-1848C>G n.443C>G c.84-1848C>G (n.84-1848C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) n.471C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) n.674C>G n.445C>G n.139-1848C>G | |
| 9 | g.37426636C>T | CA373442618 | GRHPR | c.386C>T (p.Ala129Val) n.423C>T n.413C>T n.938C>T n.110-1848C>T n.443C>T c.84-1848C>T (n.84-1848C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) n.471C>T c.659C>T (p.Ala220Val) n.674C>T n.445C>T n.139-1848C>T | |
| 9 | g.37426637C>A | CA5059027 | GRHPR | c.387C>A (p.Ala129=) n.424C>A n.414C>A n.939C>A n.110-1847C>A n.444C>A c.84-1847C>A (n.84-1847C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.472C>A c.660C>A (p.Ala220=) n.675C>A n.446C>A n.139-1847C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426637C= | CA1846866626 | GRHPR | c.387C= (p.Ala129=) n.424C= n.414C= n.939C= n.110-1847C= n.444C= c.84-1847C= (n.84-1847C=) c.-376C= (n.-376C=) n.472C= c.660C= (p.Ala220=) n.675C= n.446C= n.139-1847C= | |
| 9 | g.37426637C>G | CA465003926 | GRHPR | c.387C>G (p.Ala129=) n.424C>G n.414C>G n.939C>G n.110-1847C>G n.444C>G c.84-1847C>G (n.84-1847C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) n.472C>G c.660C>G (p.Ala220=) n.675C>G n.446C>G n.139-1847C>G | |
| 9 | g.37426637C>T | CA465003925 | GRHPR | c.387C>T (p.Ala129=) n.424C>T n.414C>T n.939C>T n.110-1847C>T n.444C>T c.84-1847C>T (n.84-1847C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) n.472C>T c.660C>T (p.Ala220=) n.675C>T n.446C>T n.139-1847C>T | |
| 9 | g.37426638_37426640del | CA2689953264 | GRHPR | c.388_390del (p.Ile130del) n.425_427del n.415_417del n.940_942del n.110-1846_110-1844del n.445_447del c.84-1846_84-1844del (n.84-1846_84-1844del) c.-375_-373del (n.-375_-373del) n.473_475del c.661_663del (p.Ile221del) n.676_678del n.447_449del n.139-1846_139-1844del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426638A>C | CA373442621 | GRHPR | c.388A>C (p.Ile130Leu) n.425A>C n.415A>C n.940A>C n.110-1846A>C n.445A>C c.84-1846A>C (n.84-1846A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) n.473A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) n.676A>C n.447A>C n.139-1846A>C | |
| 9 | g.37426638A>G | CA373442620 | GRHPR | c.388A>G (p.Ile130Val) n.425A>G n.415A>G n.940A>G n.110-1846A>G n.445A>G c.84-1846A>G (n.84-1846A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) n.473A>G c.661A>G (p.Ile221Val) n.676A>G n.447A>G n.139-1846A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426638A>T | CA373442619 | GRHPR | c.388A>T (p.Ile130Phe) n.425A>T n.415A>T n.940A>T n.110-1846A>T n.445A>T c.84-1846A>T (n.84-1846A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) n.473A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) n.676A>T n.447A>T n.139-1846A>T | |
| 9 | g.37426639T>A | CA373442622 | GRHPR | c.389T>A (p.Ile130Asn) n.426T>A n.416T>A n.941T>A n.110-1845T>A n.446T>A c.84-1845T>A (n.84-1845T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) n.474T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) n.677T>A n.448T>A n.139-1845T>A | |
| 9 | g.37426639T>C | CA373442623 | GRHPR | c.389T>C (p.Ile130Thr) n.426T>C n.416T>C n.941T>C n.110-1845T>C n.446T>C c.84-1845T>C (n.84-1845T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) n.474T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) n.677T>C n.448T>C n.139-1845T>C | dbSNP |
| 9 | g.37426639T>G | CA373442624 | GRHPR | c.389T>G (p.Ile130Ser) n.426T>G n.416T>G n.941T>G n.110-1845T>G n.446T>G c.84-1845T>G (n.84-1845T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) n.474T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) n.677T>G n.448T>G n.139-1845T>G | |
| 9 | g.37426639T= | CA1846866629 | GRHPR | c.389T= (p.Ile130=) n.426T= n.416T= n.941T= n.110-1845T= n.446T= c.84-1845T= (n.84-1845T=) c.-374T= (n.-374T=) n.474T= c.662T= (p.Ile221=) n.677T= n.448T= n.139-1845T= | |
| 9 | g.37426640C>A | CA465003927 | GRHPR | c.390C>A (p.Ile130=) n.427C>A n.417C>A n.942C>A n.110-1844C>A n.447C>A c.84-1844C>A (n.84-1844C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) n.475C>A c.663C>A (p.Ile221=) n.678C>A n.449C>A n.139-1844C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426640C= | CA1846866634 | GRHPR | c.390C= (p.Ile130=) n.427C= n.417C= n.942C= n.110-1844C= n.447C= c.84-1844C= (n.84-1844C=) c.-373C= (n.-373C=) n.475C= c.663C= (p.Ile221=) n.678C= n.449C= n.139-1844C= | |
| 9 | g.37426640C>G | CA5059029 | GRHPR | c.390C>G (p.Ile130Met) n.427C>G n.417C>G n.942C>G n.110-1844C>G n.447C>G c.84-1844C>G (n.84-1844C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) n.475C>G c.663C>G (p.Ile221Met) n.678C>G n.449C>G n.139-1844C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426640C>T | CA5059028 | GRHPR | c.390C>T (p.Ile130=) n.427C>T n.417C>T n.942C>T n.110-1844C>T n.447C>T c.84-1844C>T (n.84-1844C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) n.475C>T c.663C>T (p.Ile221=) n.678C>T n.449C>T n.139-1844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426641del | CA2783585979 | GRHPR | c.391del (p.Glu131ArgfsTer3) n.428del n.418del n.943del n.110-1843del n.448del c.84-1843del (n.84-1843del) c.-372del (n.-372del) n.476del c.664del (p.Glu222ArgfsTer3) n.679del n.450del n.139-1843del | |
| 9 | g.37426641G>A | CA5059030 | GRHPR | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.428G>A n.418G>A n.943G>A n.110-1843G>A n.448G>A c.84-1843G>A (n.84-1843G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.476G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) n.679G>A n.450G>A n.139-1843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |