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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | ClinVar |
| 9 | g.37426556C>A | CA373442456 | GRHPR | c.306C>A (p.Tyr102Ter) n.343C>A n.333C>A n.858C>A n.110-1928C>A n.363C>A c.84-1928C>A (n.84-1928C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) n.391C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.594C>A n.365C>A n.139-1928C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37426556C= | CA1846866379 | GRHPR | c.306C= (p.Tyr102=) n.343C= n.333C= n.858C= n.110-1928C= n.363C= c.84-1928C= (n.84-1928C=) c.-457C= (n.-457C=) n.391C= c.579C= (p.Tyr193=) n.594C= n.365C= n.139-1928C= | |
| 9 | g.37426556C>G | CA373442457 | GRHPR | c.306C>G (p.Tyr102Ter) n.343C>G n.333C>G n.858C>G n.110-1928C>G n.363C>G c.84-1928C>G (n.84-1928C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) n.391C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.594C>G n.365C>G n.139-1928C>G | |
| 9 | g.37426556C>T | CA465003858 | GRHPR | c.306C>T (p.Tyr102=) n.343C>T n.333C>T n.858C>T n.110-1928C>T n.363C>T c.84-1928C>T (n.84-1928C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) n.391C>T c.579C>T (p.Tyr193=) n.594C>T n.365C>T n.139-1928C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37426557A= | CA1846866387 | GRHPR | c.307A= (p.Thr103=) n.344A= n.334A= n.859A= n.110-1927A= n.364A= c.84-1927A= (n.84-1927A=) c.-456A= (n.-456A=) n.392A= c.580A= (p.Thr194=) n.595A= n.366A= n.139-1927A= | |
| 9 | g.37426557A>C | CA373442460 | GRHPR | c.307A>C (p.Thr103Pro) n.344A>C n.334A>C n.859A>C n.110-1927A>C n.364A>C c.84-1927A>C (n.84-1927A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) n.392A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.595A>C n.366A>C n.139-1927A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426557A>G | CA5058999 | GRHPR | c.307A>G (p.Thr103Ala) n.344A>G n.334A>G n.859A>G n.110-1927A>G n.364A>G c.84-1927A>G (n.84-1927A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) n.392A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.595A>G n.366A>G n.139-1927A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.37426557A>T | CA373442459 | GRHPR | c.307A>T (p.Thr103Ser) n.344A>T n.334A>T n.859A>T n.110-1927A>T n.364A>T c.84-1927A>T (n.84-1927A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) n.392A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.595A>T n.366A>T n.139-1927A>T | |
| 9 | g.37426558C>A | CA373442462 | GRHPR | c.308C>A (p.Thr103Asn) n.345C>A n.335C>A n.860C>A n.110-1926C>A n.365C>A c.84-1926C>A (n.84-1926C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) n.393C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.596C>A n.367C>A n.139-1926C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426558C= | CA1846866395 | GRHPR | c.308C= (p.Thr103=) n.345C= n.335C= n.860C= n.110-1926C= n.365C= c.84-1926C= (n.84-1926C=) c.-455C= (n.-455C=) n.393C= c.581C= (p.Thr194=) n.596C= n.367C= n.139-1926C= | |
| 9 | g.37426558C>G | CA373442464 | GRHPR | c.308C>G (p.Thr103Ser) n.345C>G n.335C>G n.860C>G n.110-1926C>G n.365C>G c.84-1926C>G (n.84-1926C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) n.393C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) n.596C>G n.367C>G n.139-1926C>G | |
| 9 | g.37426558C>T | CA5059000 | GRHPR | c.308C>T (p.Thr103Ile) n.345C>T n.335C>T n.860C>T n.110-1926C>T n.365C>T c.84-1926C>T (n.84-1926C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) n.393C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.596C>T n.367C>T n.139-1926C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426561del | CA2689953249 | GRHPR | c.311del (p.Pro104GlnfsTer4) n.348del n.338del n.863del n.110-1923del n.368del c.84-1923del (n.84-1923del) c.-452del (n.-452del) n.396del c.584del (p.Pro195GlnfsTer4) n.599del n.370del n.139-1923del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426560_37426561del | CA2689953250 | GRHPR | c.310_311del (p.Pro104ArgfsTer?) n.347_348del n.337_338del n.862_863del n.110-1924_110-1923del n.367_368del c.84-1924_84-1923del (n.84-1924_84-1923del) c.-453_-452del (n.-453_-452del) n.395_396del c.583_584del (p.Pro195ArgfsTer?) n.598_599del n.369_370del n.139-1924_139-1923del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426559C>A | CA465003861 | GRHPR | c.309C>A (p.Thr103=) n.346C>A n.336C>A n.861C>A n.110-1925C>A n.366C>A c.84-1925C>A (n.84-1925C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) n.394C>A c.582C>A (p.Thr194=) n.597C>A n.368C>A n.139-1925C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426559C= | CA1846866398 | GRHPR | c.309C= (p.Thr103=) n.346C= n.336C= n.861C= n.110-1925C= n.366C= c.84-1925C= (n.84-1925C=) c.-454C= (n.-454C=) n.394C= c.582C= (p.Thr194=) n.597C= n.368C= n.139-1925C= | |
| 9 | g.37426559C>G | CA465003860 | GRHPR | c.309C>G (p.Thr103=) n.346C>G n.336C>G n.861C>G n.110-1925C>G n.366C>G c.84-1925C>G (n.84-1925C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) n.394C>G c.582C>G (p.Thr194=) n.597C>G n.368C>G n.139-1925C>G | |
| 9 | g.37426559C>T | CA465003859 | GRHPR | c.309C>T (p.Thr103=) n.346C>T n.336C>T n.861C>T n.110-1925C>T n.366C>T c.84-1925C>T (n.84-1925C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) n.394C>T c.582C>T (p.Thr194=) n.597C>T n.368C>T n.139-1925C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426560C>A | CA373442466 | GRHPR | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.347C>A n.337C>A n.862C>A n.110-1924C>A n.367C>A c.84-1924C>A (n.84-1924C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) n.395C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) n.598C>A n.369C>A n.139-1924C>A | |
| 9 | g.37426560C= | CA1846866401 | GRHPR | c.310C= (p.Pro104=) n.347C= n.337C= n.862C= n.110-1924C= n.367C= c.84-1924C= (n.84-1924C=) c.-453C= (n.-453C=) n.395C= c.583C= (p.Pro195=) n.598C= n.369C= n.139-1924C= | |
| 9 | g.37426560C>G | CA373442467 | GRHPR | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.347C>G n.337C>G n.862C>G n.110-1924C>G n.367C>G c.84-1924C>G (n.84-1924C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) n.395C>G c.583C>G (p.Pro195Ala) n.598C>G n.369C>G n.139-1924C>G | dbSNP |
| 9 | g.37426560C>T | CA373442469 | GRHPR | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.347C>T n.337C>T n.862C>T n.110-1924C>T n.367C>T c.84-1924C>T (n.84-1924C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) n.395C>T c.583C>T (p.Pro195Ser) n.598C>T n.369C>T n.139-1924C>T | |
| 9 | g.37426561C>A | CA373442471 | GRHPR | c.311C>A (p.Pro104Gln) n.348C>A n.338C>A n.863C>A n.110-1923C>A n.368C>A c.84-1923C>A (n.84-1923C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) n.396C>A c.584C>A (p.Pro195Gln) n.599C>A n.370C>A n.139-1923C>A | |
| 9 | g.37426561C= | CA1846866408 | GRHPR | c.311C= (p.Pro104=) n.348C= n.338C= n.863C= n.110-1923C= n.368C= c.84-1923C= (n.84-1923C=) c.-452C= (n.-452C=) n.396C= c.584C= (p.Pro195=) n.599C= n.370C= n.139-1923C= | |
| 9 | g.37426561C>G | CA373442473 | GRHPR | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.348C>G n.338C>G n.863C>G n.110-1923C>G n.368C>G c.84-1923C>G (n.84-1923C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) n.396C>G c.584C>G (p.Pro195Arg) n.599C>G n.370C>G n.139-1923C>G | |
| 9 | g.37426561C>T | CA5059001 | GRHPR | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.348C>T n.338C>T n.863C>T n.110-1923C>T n.368C>T c.84-1923C>T (n.84-1923C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) n.396C>T c.584C>T (p.Pro195Leu) n.599C>T n.370C>T n.139-1923C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426562A= | CA1846866411 | GRHPR | c.312A= (p.Pro104=) n.349A= n.339A= n.864A= n.110-1922A= n.369A= c.84-1922A= (n.84-1922A=) c.-451A= (n.-451A=) n.397A= c.585A= (p.Pro195=) n.600A= n.371A= n.139-1922A= | |
| 9 | g.37426562A>C | CA465003863 | GRHPR | c.312A>C (p.Pro104=) n.349A>C n.339A>C n.864A>C n.110-1922A>C n.369A>C c.84-1922A>C (n.84-1922A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) n.397A>C c.585A>C (p.Pro195=) n.600A>C n.371A>C n.139-1922A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426562A>G | CA465003862 | GRHPR | c.312A>G (p.Pro104=) n.349A>G n.339A>G n.864A>G n.110-1922A>G n.369A>G c.84-1922A>G (n.84-1922A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) n.397A>G c.585A>G (p.Pro195=) n.600A>G n.371A>G n.139-1922A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426562A>T | CA465003864 | GRHPR | c.312A>T (p.Pro104=) n.349A>T n.339A>T n.864A>T n.110-1922A>T n.369A>T c.84-1922A>T (n.84-1922A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) n.397A>T c.585A>T (p.Pro195=) n.600A>T n.371A>T n.139-1922A>T | |
| 9 | g.37426563G>A | CA373442475 | GRHPR | c.313G>A (p.Asp105Asn) n.350G>A n.340G>A n.865G>A n.110-1921G>A n.370G>A c.84-1921G>A (n.84-1921G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) n.398G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) n.601G>A n.372G>A n.139-1921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426563G>C | CA373442477 | GRHPR | c.313G>C (p.Asp105His) n.350G>C n.340G>C n.865G>C n.110-1921G>C n.370G>C c.84-1921G>C (n.84-1921G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) n.398G>C c.586G>C (p.Asp196His) n.601G>C n.372G>C n.139-1921G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37426563G= | CA1846866417 | GRHPR | c.313G= (p.Asp105=) n.350G= n.340G= n.865G= n.110-1921G= n.370G= c.84-1921G= (n.84-1921G=) c.-450G= (n.-450G=) n.398G= c.586G= (p.Asp196=) n.601G= n.372G= n.139-1921G= | |
| 9 | g.37426563G>T | CA373442479 | GRHPR | c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.350G>T n.340G>T n.865G>T n.110-1921G>T n.370G>T c.84-1921G>T (n.84-1921G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) n.398G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.601G>T n.372G>T n.139-1921G>T | |
| 9 | g.37426564A= | CA1846866422 | GRHPR | c.314A= (p.Asp105=) n.351A= n.341A= n.866A= n.110-1920A= n.371A= c.84-1920A= (n.84-1920A=) c.-449A= (n.-449A=) n.399A= c.587A= (p.Asp196=) n.602A= n.373A= n.139-1920A= | |
| 9 | g.37426564A>C | CA373442481 | GRHPR | c.314A>C (p.Asp105Ala) n.351A>C n.341A>C n.866A>C n.110-1920A>C n.371A>C c.84-1920A>C (n.84-1920A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) n.399A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) n.602A>C n.373A>C n.139-1920A>C | |
| 9 | g.37426564A>G | CA5059002 | GRHPR | c.314A>G (p.Asp105Gly) n.351A>G n.341A>G n.866A>G n.110-1920A>G n.371A>G c.84-1920A>G (n.84-1920A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) n.399A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) n.602A>G n.373A>G n.139-1920A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426564A>T | CA373442482 | GRHPR | c.314A>T (p.Asp105Val) n.351A>T n.341A>T n.866A>T n.110-1920A>T n.371A>T c.84-1920A>T (n.84-1920A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) n.399A>T c.587A>T (p.Asp196Val) n.602A>T n.373A>T n.139-1920A>T | |
| 9 | g.37426565T>A | CA373442483 | GRHPR | c.315T>A (p.Asp105Glu) n.352T>A n.342T>A n.867T>A n.110-1919T>A n.372T>A c.84-1919T>A (n.84-1919T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) n.400T>A c.588T>A (p.Asp196Glu) n.603T>A n.374T>A n.139-1919T>A | |
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