| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | ClinVar |
| 9 | g.37426545C>A | CA465003849 | GRHPR | c.295C>A (p.Arg99=) n.332C>A n.322C>A n.847C>A n.110-1939C>A n.352C>A c.84-1939C>A (n.84-1939C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) n.380C>A c.568C>A (p.Arg190=) n.583C>A n.354C>A n.139-1939C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426545C= | CA1846866339 | GRHPR | c.295C= (p.Arg99=) n.332C= n.322C= n.847C= n.110-1939C= n.352C= c.84-1939C= (n.84-1939C=) c.-468C= (n.-468C=) n.380C= c.568C= (p.Arg190=) n.583C= n.354C= n.139-1939C= | |
| 9 | g.37426545C>G | CA373442424 | GRHPR | c.295C>G (p.Arg99Gly) n.332C>G n.322C>G n.847C>G n.110-1939C>G n.352C>G c.84-1939C>G (n.84-1939C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) n.380C>G c.568C>G (p.Arg190Gly) n.583C>G n.354C>G n.139-1939C>G | |
| 9 | g.37426545C>T | CA253540 | GRHPR | c.295C>T (p.Arg99Ter) n.332C>T n.322C>T n.847C>T n.110-1939C>T n.352C>T c.84-1939C>T (n.84-1939C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) n.380C>T c.568C>T (p.Arg190Ter) n.583C>T n.354C>T n.139-1939C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37426546G>A | CA5058997 | GRHPR | c.296G>A (p.Arg99Gln) n.333G>A n.323G>A n.848G>A n.110-1938G>A n.353G>A c.84-1938G>A (n.84-1938G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) n.381G>A c.569G>A (p.Arg190Gln) n.584G>A n.355G>A n.139-1938G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426546G>C | CA373442427 | GRHPR | c.296G>C (p.Arg99Pro) n.333G>C n.323G>C n.848G>C n.110-1938G>C n.353G>C c.84-1938G>C (n.84-1938G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) n.381G>C c.569G>C (p.Arg190Pro) n.584G>C n.355G>C n.139-1938G>C | |
| 9 | g.37426546G= | CA1846866358 | GRHPR | c.296G= (p.Arg99=) n.333G= n.323G= n.848G= n.110-1938G= n.353G= c.84-1938G= (n.84-1938G=) c.-467G= (n.-467G=) n.381G= c.569G= (p.Arg190=) n.584G= n.355G= n.139-1938G= | |
| 9 | g.37426546G>T | CA373442426 | GRHPR | c.296G>T (p.Arg99Leu) n.333G>T n.323G>T n.848G>T n.110-1938G>T n.353G>T c.84-1938G>T (n.84-1938G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) n.381G>T c.569G>T (p.Arg190Leu) n.584G>T n.355G>T n.139-1938G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426547A>C | CA465003852 | GRHPR | c.297A>C (p.Arg99=) n.334A>C n.324A>C n.849A>C n.110-1937A>C n.354A>C c.84-1937A>C (n.84-1937A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) n.382A>C c.570A>C (p.Arg190=) n.585A>C n.356A>C n.139-1937A>C | |
| 9 | g.37426547A>G | CA465003850 | GRHPR | c.297A>G (p.Arg99=) n.334A>G n.324A>G n.849A>G n.110-1937A>G n.354A>G c.84-1937A>G (n.84-1937A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) n.382A>G c.570A>G (p.Arg190=) n.585A>G n.356A>G n.139-1937A>G | |
| 9 | g.37426547A>T | CA465003851 | GRHPR | c.297A>T (p.Arg99=) n.334A>T n.324A>T n.849A>T n.110-1937A>T n.354A>T c.84-1937A>T (n.84-1937A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) n.382A>T c.570A>T (p.Arg190=) n.585A>T n.356A>T n.139-1937A>T | |
| 9 | g.37426548G>A | CA373442428 | GRHPR | c.298G>A (p.Val100Ile) n.335G>A n.325G>A n.850G>A n.110-1936G>A n.355G>A c.84-1936G>A (n.84-1936G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) n.383G>A c.571G>A (p.Val191Ile) n.586G>A n.357G>A n.139-1936G>A | |
| 9 | g.37426548G>C | CA373442429 | GRHPR | c.298G>C (p.Val100Leu) n.335G>C n.325G>C n.850G>C n.110-1936G>C n.355G>C c.84-1936G>C (n.84-1936G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) n.383G>C c.571G>C (p.Val191Leu) n.586G>C n.357G>C n.139-1936G>C | |
| 9 | g.37426548G>T | CA373442431 | GRHPR | c.298G>T (p.Val100Phe) n.335G>T n.325G>T n.850G>T n.110-1936G>T n.355G>T c.84-1936G>T (n.84-1936G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) n.383G>T c.571G>T (p.Val191Phe) n.586G>T n.357G>T n.139-1936G>T | |
| 9 | g.37426549T>A | CA373442433 | GRHPR | c.299T>A (p.Val100Asp) n.336T>A n.326T>A n.851T>A n.110-1935T>A n.356T>A c.84-1935T>A (n.84-1935T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) n.384T>A c.572T>A (p.Val191Asp) n.587T>A n.358T>A n.139-1935T>A | |
| 9 | g.37426549T>C | CA5058998 | GRHPR | c.299T>C (p.Val100Ala) n.336T>C n.326T>C n.851T>C n.110-1935T>C n.356T>C c.84-1935T>C (n.84-1935T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) n.384T>C c.572T>C (p.Val191Ala) n.587T>C n.358T>C n.139-1935T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426549T>G | CA373442435 | GRHPR | c.299T>G (p.Val100Gly) n.336T>G n.326T>G n.851T>G n.110-1935T>G n.356T>G c.84-1935T>G (n.84-1935T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) n.384T>G c.572T>G (p.Val191Gly) n.587T>G n.358T>G n.139-1935T>G | |
| 9 | g.37426549T= | CA1846866365 | GRHPR | c.299T= (p.Val100=) n.336T= n.326T= n.851T= n.110-1935T= n.356T= c.84-1935T= (n.84-1935T=) c.-464T= (n.-464T=) n.384T= c.572T= (p.Val191=) n.587T= n.358T= n.139-1935T= | |
| 9 | g.37426550T>A | CA465003855 | GRHPR | c.300T>A (p.Val100=) n.337T>A n.327T>A n.852T>A n.110-1934T>A n.357T>A c.84-1934T>A (n.84-1934T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) n.385T>A c.573T>A (p.Val191=) n.588T>A n.359T>A n.139-1934T>A | |
| 9 | g.37426550T>C | CA465003853 | GRHPR | c.300T>C (p.Val100=) n.337T>C n.327T>C n.852T>C n.110-1934T>C n.357T>C c.84-1934T>C (n.84-1934T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) n.385T>C c.573T>C (p.Val191=) n.588T>C n.359T>C n.139-1934T>C | |
| 9 | g.37426550T>G | CA465003854 | GRHPR | c.300T>G (p.Val100=) n.337T>G n.327T>G n.852T>G n.110-1934T>G n.357T>G c.84-1934T>G (n.84-1934T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) n.385T>G c.573T>G (p.Val191=) n.588T>G n.359T>G n.139-1934T>G | |
| 9 | g.37426551G>A | CA373442436 | GRHPR | c.301G>A (p.Gly101Ser) n.338G>A n.328G>A n.853G>A n.110-1933G>A n.358G>A c.84-1933G>A (n.84-1933G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) n.386G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) n.589G>A n.360G>A n.139-1933G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426551G>C | CA373442439 | GRHPR | c.301G>C (p.Gly101Arg) n.338G>C n.328G>C n.853G>C n.110-1933G>C n.358G>C c.84-1933G>C (n.84-1933G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) n.386G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) n.589G>C n.360G>C n.139-1933G>C | |
| 9 | g.37426551G>T | CA373442437 | GRHPR | c.301G>T (p.Gly101Cys) n.338G>T n.328G>T n.853G>T n.110-1933G>T n.358G>T c.84-1933G>T (n.84-1933G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) n.386G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) n.589G>T n.360G>T n.139-1933G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426552del | CA2689953248 | GRHPR | c.302del (p.Gly101AlafsTer7) n.339del n.329del n.854del n.110-1932del n.359del c.84-1932del (n.84-1932del) c.-461del (n.-461del) n.387del c.575del (p.Gly192AlafsTer7) n.590del n.361del n.139-1932del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426552G>A | CA373442442 | GRHPR | c.302G>A (p.Gly101Asp) n.339G>A n.329G>A n.854G>A n.110-1932G>A n.359G>A c.84-1932G>A (n.84-1932G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) n.387G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) n.590G>A n.361G>A n.139-1932G>A | |
| 9 | g.37426552G>C | CA373442443 | GRHPR | c.302G>C (p.Gly101Ala) n.339G>C n.329G>C n.854G>C n.110-1932G>C n.359G>C c.84-1932G>C (n.84-1932G>C) c.-461G>C (n.-461G>C) n.387G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) n.590G>C n.361G>C n.139-1932G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426552G>T | CA373442445 | GRHPR | c.302G>T (p.Gly101Val) n.339G>T n.329G>T n.854G>T n.110-1932G>T n.359G>T c.84-1932G>T (n.84-1932G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) n.387G>T c.575G>T (p.Gly192Val) n.590G>T n.361G>T n.139-1932G>T | |
| 9 | g.37426553C>A | CA465003857 | GRHPR | c.303C>A (p.Gly101=) n.340C>A n.330C>A n.855C>A n.110-1931C>A n.360C>A c.84-1931C>A (n.84-1931C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) n.388C>A c.576C>A (p.Gly192=) n.591C>A n.362C>A n.139-1931C>A | |
| 9 | g.37426553C= | CA1846866369 | GRHPR | c.303C= (p.Gly101=) n.340C= n.330C= n.855C= n.110-1931C= n.360C= c.84-1931C= (n.84-1931C=) c.-460C= (n.-460C=) n.388C= c.576C= (p.Gly192=) n.591C= n.362C= n.139-1931C= | |
| 9 | g.37426553C>G | CA465003856 | GRHPR | c.303C>G (p.Gly101=) n.340C>G n.330C>G n.855C>G n.110-1931C>G n.360C>G c.84-1931C>G (n.84-1931C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) n.388C>G c.576C>G (p.Gly192=) n.591C>G n.362C>G n.139-1931C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37426553C>T | CA192888191 | GRHPR | c.303C>T (p.Gly101=) n.340C>T n.330C>T n.855C>T n.110-1931C>T n.360C>T c.84-1931C>T (n.84-1931C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) n.388C>T c.576C>T (p.Gly192=) n.591C>T n.362C>T n.139-1931C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37426554T>A | CA373442450 | GRHPR | c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.341T>A n.331T>A n.856T>A n.110-1930T>A n.361T>A c.84-1930T>A (n.84-1930T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) n.389T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.592T>A n.363T>A n.139-1930T>A | |
| 9 | g.37426554T>C | CA373442449 | GRHPR | c.304T>C (p.Tyr102His) n.341T>C n.331T>C n.856T>C n.110-1930T>C n.361T>C c.84-1930T>C (n.84-1930T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) n.389T>C c.577T>C (p.Tyr193His) n.592T>C n.363T>C n.139-1930T>C | |
| 9 | g.37426554T>G | CA373442447 | GRHPR | c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.341T>G n.331T>G n.856T>G n.110-1930T>G n.361T>G c.84-1930T>G (n.84-1930T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) n.389T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.592T>G n.363T>G n.139-1930T>G | |
| 9 | g.37426555A= | CA1846866372 | GRHPR | c.305A= (p.Tyr102=) n.342A= n.332A= n.857A= n.110-1929A= n.362A= c.84-1929A= (n.84-1929A=) c.-458A= (n.-458A=) n.390A= c.578A= (p.Tyr193=) n.593A= n.364A= n.139-1929A= | |
| 9 | g.37426555A>C | CA373442451 | GRHPR | c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.342A>C n.332A>C n.857A>C n.110-1929A>C n.362A>C c.84-1929A>C (n.84-1929A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) n.390A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.593A>C n.364A>C n.139-1929A>C | dbSNP |
| 9 | g.37426555A>G | CA192888192 | GRHPR | c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.342A>G n.332A>G n.857A>G n.110-1929A>G n.362A>G c.84-1929A>G (n.84-1929A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) n.390A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.593A>G n.364A>G n.139-1929A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426555A>T | CA373442454 | GRHPR | c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.342A>T n.332A>T n.857A>T n.110-1929A>T n.362A>T c.84-1929A>T (n.84-1929A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) n.390A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.593A>T n.364A>T n.139-1929A>T | |
| 9 | g.37426556C>A | CA373442456 | GRHPR | c.306C>A (p.Tyr102Ter) n.343C>A n.333C>A n.858C>A n.110-1928C>A n.363C>A c.84-1928C>A (n.84-1928C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) n.391C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.594C>A n.365C>A n.139-1928C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37426556C= | CA1846866379 | GRHPR | c.306C= (p.Tyr102=) n.343C= n.333C= n.858C= n.110-1928C= n.363C= c.84-1928C= (n.84-1928C=) c.-457C= (n.-457C=) n.391C= c.579C= (p.Tyr193=) n.594C= n.365C= n.139-1928C= | |
| 9 | g.37426556C>G | CA373442457 | GRHPR | c.306C>G (p.Tyr102Ter) n.343C>G n.333C>G n.858C>G n.110-1928C>G n.363C>G c.84-1928C>G (n.84-1928C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) n.391C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.594C>G n.365C>G n.139-1928C>G | |
| 9 | g.37426556C>T | CA465003858 | GRHPR | c.306C>T (p.Tyr102=) n.343C>T n.333C>T n.858C>T n.110-1928C>T n.363C>T c.84-1928C>T (n.84-1928C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) n.391C>T c.579C>T (p.Tyr193=) n.594C>T n.365C>T n.139-1928C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37426557A= | CA1846866387 | GRHPR | c.307A= (p.Thr103=) n.344A= n.334A= n.859A= n.110-1927A= n.364A= c.84-1927A= (n.84-1927A=) c.-456A= (n.-456A=) n.392A= c.580A= (p.Thr194=) n.595A= n.366A= n.139-1927A= | |
| 9 | g.37426557A>C | CA373442460 | GRHPR | c.307A>C (p.Thr103Pro) n.344A>C n.334A>C n.859A>C n.110-1927A>C n.364A>C c.84-1927A>C (n.84-1927A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) n.392A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.595A>C n.366A>C n.139-1927A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426557A>G | CA5058999 | GRHPR | c.307A>G (p.Thr103Ala) n.344A>G n.334A>G n.859A>G n.110-1927A>G n.364A>G c.84-1927A>G (n.84-1927A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) n.392A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.595A>G n.366A>G n.139-1927A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.37426557A>T | CA373442459 | GRHPR | c.307A>T (p.Thr103Ser) n.344A>T n.334A>T n.859A>T n.110-1927A>T n.364A>T c.84-1927A>T (n.84-1927A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) n.392A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.595A>T n.366A>T n.139-1927A>T | |
| 9 | g.37426558C>A | CA373442462 | GRHPR | c.308C>A (p.Thr103Asn) n.345C>A n.335C>A n.860C>A n.110-1926C>A n.365C>A c.84-1926C>A (n.84-1926C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) n.393C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.596C>A n.367C>A n.139-1926C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426558C= | CA1846866395 | GRHPR | c.308C= (p.Thr103=) n.345C= n.335C= n.860C= n.110-1926C= n.365C= c.84-1926C= (n.84-1926C=) c.-455C= (n.-455C=) n.393C= c.581C= (p.Thr194=) n.596C= n.367C= n.139-1926C= |