| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | ClinVar |
| 9 | g.37426525G>A | CA2689953239 | GRHPR | c.288-13G>A (n.288-13G>A) n.325-13G>A n.315-13G>A n.827G>A n.110-1959G>A n.345-13G>A c.84-1959G>A (n.84-1959G>A) c.-475-13G>A (n.-475-13G>A) n.373-13G>A c.561-13G>A (n.561-13G>A) n.576-13G>A n.347-13G>A n.139-1959G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37426525G>C | CA2503717917 | GRHPR | c.288-13G>C (n.288-13G>C) n.325-13G>C n.315-13G>C n.827G>C n.110-1959G>C n.345-13G>C c.84-1959G>C (n.84-1959G>C) c.-475-13G>C (n.-475-13G>C) n.373-13G>C c.561-13G>C (n.561-13G>C) n.576-13G>C n.347-13G>C n.139-1959G>C | |
| 9 | g.37426526T>C | CA2689953240 | GRHPR | c.288-12T>C (n.288-12T>C) n.325-12T>C n.315-12T>C n.828T>C n.110-1958T>C n.345-12T>C c.84-1958T>C (n.84-1958T>C) c.-475-12T>C (n.-475-12T>C) n.373-12T>C c.561-12T>C (n.561-12T>C) n.576-12T>C n.347-12T>C n.139-1958T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426527C>A | CA1846866284 | GRHPR | c.288-11C>A (n.288-11C>A) n.325-11C>A n.315-11C>A n.829C>A n.110-1957C>A n.345-11C>A c.84-1957C>A (n.84-1957C>A) c.-475-11C>A (n.-475-11C>A) n.373-11C>A c.561-11C>A (n.561-11C>A) n.576-11C>A n.347-11C>A n.139-1957C>A | dbSNP |
| 9 | g.37426527C= | CA1846866287 | GRHPR | c.288-11C= (n.288-11C=) n.325-11C= n.315-11C= n.829C= n.110-1957C= n.345-11C= c.84-1957C= (n.84-1957C=) c.-475-11C= (n.-475-11C=) n.373-11C= c.561-11C= (n.561-11C=) n.576-11C= n.347-11C= n.139-1957C= | |
| 9 | g.37426527C>G | CA1846866285 | GRHPR | c.288-11C>G (n.288-11C>G) n.325-11C>G n.315-11C>G n.829C>G n.110-1957C>G n.345-11C>G c.84-1957C>G (n.84-1957C>G) c.-475-11C>G (n.-475-11C>G) n.373-11C>G c.561-11C>G (n.561-11C>G) n.576-11C>G n.347-11C>G n.139-1957C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37426527C>T | CA275869 | GRHPR | c.288-11C>T (n.288-11C>T) n.325-11C>T n.315-11C>T n.829C>T n.110-1957C>T n.345-11C>T c.84-1957C>T (n.84-1957C>T) c.-475-11C>T (n.-475-11C>T) n.373-11C>T c.561-11C>T (n.561-11C>T) n.576-11C>T n.347-11C>T n.139-1957C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426528T>C | CA2689953241 | GRHPR | c.288-10T>C (n.288-10T>C) n.325-10T>C n.315-10T>C n.830T>C n.110-1956T>C n.345-10T>C c.84-1956T>C (n.84-1956T>C) c.-475-10T>C (n.-475-10T>C) n.373-10T>C c.561-10T>C (n.561-10T>C) n.576-10T>C n.347-10T>C n.139-1956T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426531_37426532insGTTACCACCAGATGTTTGAT | CA1123356655 | GRHPR | c.288-7_288-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT (n.288-7_288-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT) n.325-7_325-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT n.315-7_315-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT n.833_834insGTTACCACCAGATGTTTGAT n.110-1953_110-1952insGTTACCACCAGATGTTTGAT n.345-7_345-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT c.84-1953_84-1952insGTTACCACCAGATGTTTGAT (n.84-1953_84-1952insGTTACCACCAGATGTTTGAT) c.-475-7_-475-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT (n.-475-7_-475-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT) n.373-7_373-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT c.561-7_561-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT (n.561-7_561-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT) n.576-7_576-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT n.347-7_347-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT n.139-1953_139-1952insGTTACCACCAGATGTTTGAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426529G>C | CA2573144559 | GRHPR | c.288-9G>C (n.288-9G>C) n.325-9G>C n.315-9G>C n.831G>C n.110-1955G>C n.345-9G>C c.84-1955G>C (n.84-1955G>C) c.-475-9G>C (n.-475-9G>C) n.373-9G>C c.561-9G>C (n.561-9G>C) n.576-9G>C n.347-9G>C n.139-1955G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37426529G>T | CA2689953242 | GRHPR | c.288-9G>T (n.288-9G>T) n.325-9G>T n.315-9G>T n.831G>T n.110-1955G>T n.345-9G>T c.84-1955G>T (n.84-1955G>T) c.-475-9G>T (n.-475-9G>T) n.373-9G>T c.561-9G>T (n.561-9G>T) n.576-9G>T n.347-9G>T n.139-1955G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426530A>T | CA2573144560 | GRHPR | c.288-8A>T (n.288-8A>T) n.325-8A>T n.315-8A>T n.832A>T n.110-1954A>T n.345-8A>T c.84-1954A>T (n.84-1954A>T) c.-475-8A>T (n.-475-8A>T) n.373-8A>T c.561-8A>T (n.561-8A>T) n.576-8A>T n.347-8A>T n.139-1954A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37426531T>A | CA2689953243 | GRHPR | c.288-7T>A (n.288-7T>A) n.325-7T>A n.315-7T>A n.833T>A n.110-1953T>A n.345-7T>A c.84-1953T>A (n.84-1953T>A) c.-475-7T>A (n.-475-7T>A) n.373-7T>A c.561-7T>A (n.561-7T>A) n.576-7T>A n.347-7T>A n.139-1953T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426531T>C | CA863758217 | GRHPR | c.288-7T>C (n.288-7T>C) n.325-7T>C n.315-7T>C n.833T>C n.110-1953T>C n.345-7T>C c.84-1953T>C (n.84-1953T>C) c.-475-7T>C (n.-475-7T>C) n.373-7T>C c.561-7T>C (n.561-7T>C) n.576-7T>C n.347-7T>C n.139-1953T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426531T= | CA1846866290 | GRHPR | c.288-7T= (n.288-7T=) n.325-7T= n.315-7T= n.833T= n.110-1953T= n.345-7T= c.84-1953T= (n.84-1953T=) c.-475-7T= (n.-475-7T=) n.373-7T= c.561-7T= (n.561-7T=) n.576-7T= n.347-7T= n.139-1953T= | |
| 9 | g.37426531_37426532insA | CA2580080513 | GRHPR | c.288-7_288-6insA (n.288-7_288-6insA) n.325-7_325-6insA n.315-7_315-6insA n.833_834insA n.110-1953_110-1952insA n.345-7_345-6insA c.84-1953_84-1952insA (n.84-1953_84-1952insA) c.-475-7_-475-6insA (n.-475-7_-475-6insA) n.373-7_373-6insA c.561-7_561-6insA (n.561-7_561-6insA) n.576-7_576-6insA n.347-7_347-6insA n.139-1953_139-1952insA | ClinVar |
| 9 | g.37426532T>A | CA2689953244 | GRHPR | c.288-6T>A (n.288-6T>A) n.325-6T>A n.315-6T>A n.834T>A n.110-1952T>A n.345-6T>A c.84-1952T>A (n.84-1952T>A) c.-475-6T>A (n.-475-6T>A) n.373-6T>A c.561-6T>A (n.561-6T>A) n.576-6T>A n.347-6T>A n.139-1952T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426533C>A | CA5058991 | GRHPR | c.288-5C>A (n.288-5C>A) n.325-5C>A n.315-5C>A n.835C>A n.110-1951C>A n.345-5C>A c.84-1951C>A (n.84-1951C>A) c.-475-5C>A (n.-475-5C>A) n.373-5C>A c.561-5C>A (n.561-5C>A) n.576-5C>A n.347-5C>A n.139-1951C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426533C= | CA1846866297 | GRHPR | c.288-5C= (n.288-5C=) n.325-5C= n.315-5C= n.835C= n.110-1951C= n.345-5C= c.84-1951C= (n.84-1951C=) c.-475-5C= (n.-475-5C=) n.373-5C= c.561-5C= (n.561-5C=) n.576-5C= n.347-5C= n.139-1951C= | |
| 9 | g.37426533C>T | CA192888124 | GRHPR | c.288-5C>T (n.288-5C>T) n.325-5C>T n.315-5C>T n.835C>T n.110-1951C>T n.345-5C>T c.84-1951C>T (n.84-1951C>T) c.-475-5C>T (n.-475-5C>T) n.373-5C>T c.561-5C>T (n.561-5C>T) n.576-5C>T n.347-5C>T n.139-1951C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426533_37426536delinsCGTA | CA1846866300 | GRHPR | c.288-5_288-2delinsCGTA (n.288-5_288-2delinsCGTA) n.325-5_325-2delinsCGTA n.315-5_315-2delinsCGTA n.835_838delinsCGTA n.110-1951_110-1948delinsCGTA n.345-5_345-2delinsCGTA c.84-1951_84-1948delinsCGTA (n.84-1951_84-1948delinsCGTA) c.-475-5_-475-2delinsCGTA (n.-475-5_-475-2delinsCGTA) n.373-5_373-2delinsCGTA c.561-5_561-2delinsCGTA (n.561-5_561-2delinsCGTA) n.576-5_576-2delinsCGTA n.347-5_347-2delinsCGTA n.139-1951_139-1948delinsCGTA | |
| 9 | g.37426534G>A | CA5058992 | GRHPR | c.288-4G>A (n.288-4G>A) n.325-4G>A n.315-4G>A n.836G>A n.110-1950G>A n.345-4G>A c.84-1950G>A (n.84-1950G>A) c.-475-4G>A (n.-475-4G>A) n.373-4G>A c.561-4G>A (n.561-4G>A) n.576-4G>A n.347-4G>A n.139-1950G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426534G= | CA1846866310 | GRHPR | c.288-4G= (n.288-4G=) n.325-4G= n.315-4G= n.836G= n.110-1950G= n.345-4G= c.84-1950G= (n.84-1950G=) c.-475-4G= (n.-475-4G=) n.373-4G= c.561-4G= (n.561-4G=) n.576-4G= n.347-4G= n.139-1950G= | |
| 9 | g.37426536_37426538del | CA275908 | GRHPR | c.288-2_288del n.325-2_325del n.315-2_315del n.838_840del n.110-1948_110-1946del n.345-2_345del c.84-1948_84-1946del (n.84-1948_84-1946del) c.-475-2_-475del n.373-2_373del c.561-2_561del n.576-2_576del n.347-2_347del n.139-1948_139-1946del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37426535del | CA2689953247 | GRHPR | c.288-3del (n.288-3del) n.325-3del n.315-3del n.837del n.110-1949del n.345-3del c.84-1949del (n.84-1949del) c.-475-3del (n.-475-3del) n.373-3del c.561-3del (n.561-3del) n.576-3del n.347-3del n.139-1949del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426535T>C | CA5058993 | GRHPR | c.288-3T>C (n.288-3T>C) n.325-3T>C n.315-3T>C n.837T>C n.110-1949T>C n.345-3T>C c.84-1949T>C (n.84-1949T>C) c.-475-3T>C (n.-475-3T>C) n.373-3T>C c.561-3T>C (n.561-3T>C) n.576-3T>C n.347-3T>C n.139-1949T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426535T= | CA1846866314 | GRHPR | c.288-3T= (n.288-3T=) n.325-3T= n.315-3T= n.837T= n.110-1949T= n.345-3T= c.84-1949T= (n.84-1949T=) c.-475-3T= (n.-475-3T=) n.373-3T= c.561-3T= (n.561-3T=) n.576-3T= n.347-3T= n.139-1949T= | |
| 9 | g.37426536A>C | CA373442398 | GRHPR | c.288-2A>C (n.288-2A>C) n.325-2A>C n.315-2A>C n.838A>C n.110-1948A>C n.345-2A>C c.84-1948A>C (n.84-1948A>C) c.-475-2A>C (n.-475-2A>C) n.373-2A>C c.561-2A>C (n.561-2A>C) n.576-2A>C n.347-2A>C n.139-1948A>C | |
| 9 | g.37426536A>G | CA373442399 | GRHPR | c.288-2A>G (n.288-2A>G) n.325-2A>G n.315-2A>G n.838A>G n.110-1948A>G n.345-2A>G c.84-1948A>G (n.84-1948A>G) c.-475-2A>G (n.-475-2A>G) n.373-2A>G c.561-2A>G (n.561-2A>G) n.576-2A>G n.347-2A>G n.139-1948A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37426536A>T | CA373442401 | GRHPR | c.288-2A>T (n.288-2A>T) n.325-2A>T n.315-2A>T n.838A>T n.110-1948A>T n.345-2A>T c.84-1948A>T (n.84-1948A>T) c.-475-2A>T (n.-475-2A>T) n.373-2A>T c.561-2A>T (n.561-2A>T) n.576-2A>T n.347-2A>T n.139-1948A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426537G>A | CA373442403 | GRHPR | c.288-1G>A (n.288-1G>A) n.325-1G>A n.315-1G>A n.839G>A n.110-1947G>A n.345-1G>A c.84-1947G>A (n.84-1947G>A) c.-475-1G>A (n.-475-1G>A) n.373-1G>A c.561-1G>A (n.561-1G>A) n.576-1G>A n.347-1G>A n.139-1947G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426537G>C | CA373442405 | GRHPR | c.288-1G>C (n.288-1G>C) n.325-1G>C n.315-1G>C n.839G>C n.110-1947G>C n.345-1G>C c.84-1947G>C (n.84-1947G>C) c.-475-1G>C (n.-475-1G>C) n.373-1G>C c.561-1G>C (n.561-1G>C) n.576-1G>C n.347-1G>C n.139-1947G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426537G= | CA1846866317 | GRHPR | c.288-1G= (n.288-1G=) n.325-1G= n.315-1G= n.839G= n.110-1947G= n.345-1G= c.84-1947G= (n.84-1947G=) c.-475-1G= (n.-475-1G=) n.373-1G= c.561-1G= (n.561-1G=) n.576-1G= n.347-1G= n.139-1947G= | |
| 9 | g.37426537G>T | CA373442406 | GRHPR | c.288-1G>T (n.288-1G>T) n.325-1G>T n.315-1G>T n.839G>T n.110-1947G>T n.345-1G>T c.84-1947G>T (n.84-1947G>T) c.-475-1G>T (n.-475-1G>T) n.373-1G>T c.561-1G>T (n.561-1G>T) n.576-1G>T n.347-1G>T n.139-1947G>T | |
| 9 | g.37426538T>A | CA465003843 | GRHPR | c.288T>A (p.Arg96=) n.325T>A n.315T>A n.840T>A n.110-1946T>A n.345T>A c.84-1946T>A (n.84-1946T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) n.373T>A c.561T>A (p.Arg187=) n.576T>A n.347T>A n.139-1946T>A | |
| 9 | g.37426538T>C | CA5058994 | GRHPR | c.288T>C (p.Arg96=) n.325T>C n.315T>C n.840T>C n.110-1946T>C n.345T>C c.84-1946T>C (n.84-1946T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) n.373T>C c.561T>C (p.Arg187=) n.576T>C n.347T>C n.139-1946T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426538T>G | CA465003842 | GRHPR | c.288T>G (p.Arg96=) n.325T>G n.315T>G n.840T>G n.110-1946T>G n.345T>G c.84-1946T>G (n.84-1946T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) n.373T>G c.561T>G (p.Arg187=) n.576T>G n.347T>G n.139-1946T>G | |
| 9 | g.37426538T= | CA1846866322 | GRHPR | c.288T= (p.Arg96=) n.325T= n.315T= n.840T= n.110-1946T= n.345T= c.84-1946T= (n.84-1946T=) c.-475T= (n.-475T=) n.373T= c.561T= (p.Arg187=) n.576T= n.347T= n.139-1946T= | |
| 9 | g.37426539G>A | CA373442408 | GRHPR | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.326G>A n.316G>A n.841G>A n.110-1945G>A n.346G>A c.84-1945G>A (n.84-1945G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) n.374G>A c.562G>A (p.Gly188Arg) n.577G>A n.348G>A n.139-1945G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426539G>C | CA373442407 | GRHPR | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.326G>C n.316G>C n.841G>C n.110-1945G>C n.346G>C c.84-1945G>C (n.84-1945G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) n.374G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) n.577G>C n.348G>C n.139-1945G>C | |
| 9 | g.37426539G>T | CA373442409 | GRHPR | c.289G>T (p.Gly97Trp) n.326G>T n.316G>T n.841G>T n.110-1945G>T n.346G>T c.84-1945G>T (n.84-1945G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) n.374G>T c.562G>T (p.Gly188Trp) n.577G>T n.348G>T n.139-1945G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426541del | CA2579340613 | GRHPR | c.291del (p.Ile98SerfsTer10) n.328del n.318del n.843del n.110-1943del n.348del c.84-1943del (n.84-1943del) c.-472del (n.-472del) n.376del c.564del (p.Ile189SerfsTer10) n.579del n.350del n.139-1943del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426540G>A | CA5058995 | GRHPR | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.327G>A n.317G>A n.842G>A n.110-1944G>A n.347G>A c.84-1944G>A (n.84-1944G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) n.375G>A c.563G>A (p.Gly188Glu) n.578G>A n.349G>A n.139-1944G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426540G>C | CA373442410 | GRHPR | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.327G>C n.317G>C n.842G>C n.110-1944G>C n.347G>C c.84-1944G>C (n.84-1944G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) n.375G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) n.578G>C n.349G>C n.139-1944G>C | |
| 9 | g.37426540G= | CA1846866328 | GRHPR | c.290G= (p.Gly97=) n.327G= n.317G= n.842G= n.110-1944G= n.347G= c.84-1944G= (n.84-1944G=) c.-473G= (n.-473G=) n.375G= c.563G= (p.Gly188=) n.578G= n.349G= n.139-1944G= | |
| 9 | g.37426540G>T | CA373442412 | GRHPR | c.290G>T (p.Gly97Val) n.327G>T n.317G>T n.842G>T n.110-1944G>T n.347G>T c.84-1944G>T (n.84-1944G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) n.375G>T c.563G>T (p.Gly188Val) n.578G>T n.349G>T n.139-1944G>T | |
| 9 | g.37426541G>A | CA465003845 | GRHPR | c.291G>A (p.Gly97=) n.328G>A n.318G>A n.843G>A n.110-1943G>A n.348G>A c.84-1943G>A (n.84-1943G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) n.376G>A c.564G>A (p.Gly188=) n.579G>A n.350G>A n.139-1943G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426541G>C | CA465003844 | GRHPR | c.291G>C (p.Gly97=) n.328G>C n.318G>C n.843G>C n.110-1943G>C n.348G>C c.84-1943G>C (n.84-1943G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) n.376G>C c.564G>C (p.Gly188=) n.579G>C n.350G>C n.139-1943G>C | |
| 9 | g.37426541G>T | CA465003846 | GRHPR | c.291G>T (p.Gly97=) n.328G>T n.318G>T n.843G>T n.110-1943G>T n.348G>T c.84-1943G>T (n.84-1943G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) n.376G>T c.564G>T (p.Gly188=) n.579G>T n.350G>T n.139-1943G>T |