UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | ClinVar |
| 9 | g.37426449G>A | CA2689953201 | GRHPR | c.288-89G>A (n.288-89G>A) n.325-89G>A n.315-89G>A n.751G>A n.110-2035G>A n.345-89G>A c.84-2035G>A (n.84-2035G>A) c.-475-89G>A (n.-475-89G>A) n.373-89G>A c.561-89G>A (n.561-89G>A) n.576-89G>A n.347-89G>A n.139-2035G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426451G>A | CA2689953202 | GRHPR | c.288-87G>A (n.288-87G>A) n.325-87G>A n.315-87G>A n.753G>A n.110-2033G>A n.345-87G>A c.84-2033G>A (n.84-2033G>A) c.-475-87G>A (n.-475-87G>A) n.373-87G>A c.561-87G>A (n.561-87G>A) n.576-87G>A n.347-87G>A n.139-2033G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426452C>A | CA2579340597 | GRHPR | c.288-86C>A (n.288-86C>A) n.325-86C>A n.315-86C>A n.754C>A n.110-2032C>A n.345-86C>A c.84-2032C>A (n.84-2032C>A) c.-475-86C>A (n.-475-86C>A) n.373-86C>A c.561-86C>A (n.561-86C>A) n.576-86C>A n.347-86C>A n.139-2032C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426454A>C | CA2689953203 | GRHPR | c.288-84A>C (n.288-84A>C) n.325-84A>C n.315-84A>C n.756A>C n.110-2030A>C n.345-84A>C c.84-2030A>C (n.84-2030A>C) c.-475-84A>C (n.-475-84A>C) n.373-84A>C c.561-84A>C (n.561-84A>C) n.576-84A>C n.347-84A>C n.139-2030A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426454A>G | CA2579340598 | GRHPR | c.288-84A>G (n.288-84A>G) n.325-84A>G n.315-84A>G n.756A>G n.110-2030A>G n.345-84A>G c.84-2030A>G (n.84-2030A>G) c.-475-84A>G (n.-475-84A>G) n.373-84A>G c.561-84A>G (n.561-84A>G) n.576-84A>G n.347-84A>G n.139-2030A>G | |
| 9 | g.37426456del | CA2579340599 | GRHPR | c.288-82del (n.288-82del) n.325-82del n.315-82del n.758del n.110-2028del n.345-82del c.84-2028del (n.84-2028del) c.-475-82del (n.-475-82del) n.373-82del c.561-82del (n.561-82del) n.576-82del n.347-82del n.139-2028del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426458A= | CA1846866194 | GRHPR | c.288-80A= (n.288-80A=) n.325-80A= n.315-80A= n.760A= n.110-2026A= n.345-80A= c.84-2026A= (n.84-2026A=) c.-475-80A= (n.-475-80A=) n.373-80A= c.561-80A= (n.561-80A=) n.576-80A= n.347-80A= n.139-2026A= | |
| 9 | g.37426458A>T | CA863758169 | GRHPR | c.288-80A>T (n.288-80A>T) n.325-80A>T n.315-80A>T n.760A>T n.110-2026A>T n.345-80A>T c.84-2026A>T (n.84-2026A>T) c.-475-80A>T (n.-475-80A>T) n.373-80A>T c.561-80A>T (n.561-80A>T) n.576-80A>T n.347-80A>T n.139-2026A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426459del | CA2579340600 | GRHPR | c.288-79del (n.288-79del) n.325-79del n.315-79del n.761del n.110-2025del n.345-79del c.84-2025del (n.84-2025del) c.-475-79del (n.-475-79del) n.373-79del c.561-79del (n.561-79del) n.576-79del n.347-79del n.139-2025del | |
| 9 | g.37426460C>A | CA1123356633 | GRHPR | c.288-78C>A (n.288-78C>A) n.325-78C>A n.315-78C>A n.762C>A n.110-2024C>A n.345-78C>A c.84-2024C>A (n.84-2024C>A) c.-475-78C>A (n.-475-78C>A) n.373-78C>A c.561-78C>A (n.561-78C>A) n.576-78C>A n.347-78C>A n.139-2024C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426460C= | CA1846866197 | GRHPR | c.288-78C= (n.288-78C=) n.325-78C= n.315-78C= n.762C= n.110-2024C= n.345-78C= c.84-2024C= (n.84-2024C=) c.-475-78C= (n.-475-78C=) n.373-78C= c.561-78C= (n.561-78C=) n.576-78C= n.347-78C= n.139-2024C= | |
| 9 | g.37426460C>G | CA192888082 | GRHPR | c.288-78C>G (n.288-78C>G) n.325-78C>G n.315-78C>G n.762C>G n.110-2024C>G n.345-78C>G c.84-2024C>G (n.84-2024C>G) c.-475-78C>G (n.-475-78C>G) n.373-78C>G c.561-78C>G (n.561-78C>G) n.576-78C>G n.347-78C>G n.139-2024C>G | dbSNP |
| 9 | g.37426461T>C | CA2689953204 | GRHPR | c.288-77T>C (n.288-77T>C) n.325-77T>C n.315-77T>C n.763T>C n.110-2023T>C n.345-77T>C c.84-2023T>C (n.84-2023T>C) c.-475-77T>C (n.-475-77T>C) n.373-77T>C c.561-77T>C (n.561-77T>C) n.576-77T>C n.347-77T>C n.139-2023T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426462C>A | CA2689953205 | GRHPR | c.288-76C>A (n.288-76C>A) n.325-76C>A n.315-76C>A n.764C>A n.110-2022C>A n.345-76C>A c.84-2022C>A (n.84-2022C>A) c.-475-76C>A (n.-475-76C>A) n.373-76C>A c.561-76C>A (n.561-76C>A) n.576-76C>A n.347-76C>A n.139-2022C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426462C>T | CA2783585973 | GRHPR | c.288-76C>T (n.288-76C>T) n.325-76C>T n.315-76C>T n.764C>T n.110-2022C>T n.345-76C>T c.84-2022C>T (n.84-2022C>T) c.-475-76C>T (n.-475-76C>T) n.373-76C>T c.561-76C>T (n.561-76C>T) n.576-76C>T n.347-76C>T n.139-2022C>T | |
| 9 | g.37426463C>T | CA2689953206 | GRHPR | c.288-75C>T (n.288-75C>T) n.325-75C>T n.315-75C>T n.765C>T n.110-2021C>T n.345-75C>T c.84-2021C>T (n.84-2021C>T) c.-475-75C>T (n.-475-75C>T) n.373-75C>T c.561-75C>T (n.561-75C>T) n.576-75C>T n.347-75C>T n.139-2021C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426464A>C | CA2689953207 | GRHPR | c.288-74A>C (n.288-74A>C) n.325-74A>C n.315-74A>C n.766A>C n.110-2020A>C n.345-74A>C c.84-2020A>C (n.84-2020A>C) c.-475-74A>C (n.-475-74A>C) n.373-74A>C c.561-74A>C (n.561-74A>C) n.576-74A>C n.347-74A>C n.139-2020A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426464A>G | CA2689953208 | GRHPR | c.288-74A>G (n.288-74A>G) n.325-74A>G n.315-74A>G n.766A>G n.110-2020A>G n.345-74A>G c.84-2020A>G (n.84-2020A>G) c.-475-74A>G (n.-475-74A>G) n.373-74A>G c.561-74A>G (n.561-74A>G) n.576-74A>G n.347-74A>G n.139-2020A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426465T>C | CA2689953209 | GRHPR | c.288-73T>C (n.288-73T>C) n.325-73T>C n.315-73T>C n.767T>C n.110-2019T>C n.345-73T>C c.84-2019T>C (n.84-2019T>C) c.-475-73T>C (n.-475-73T>C) n.373-73T>C c.561-73T>C (n.561-73T>C) n.576-73T>C n.347-73T>C n.139-2019T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426466G>A | CA1846866202 | GRHPR | c.288-72G>A (n.288-72G>A) n.325-72G>A n.315-72G>A n.768G>A n.110-2018G>A n.345-72G>A c.84-2018G>A (n.84-2018G>A) c.-475-72G>A (n.-475-72G>A) n.373-72G>A c.561-72G>A (n.561-72G>A) n.576-72G>A n.347-72G>A n.139-2018G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37426466G>C | CA1846866201 | GRHPR | c.288-72G>C (n.288-72G>C) n.325-72G>C n.315-72G>C n.768G>C n.110-2018G>C n.345-72G>C c.84-2018G>C (n.84-2018G>C) c.-475-72G>C (n.-475-72G>C) n.373-72G>C c.561-72G>C (n.561-72G>C) n.576-72G>C n.347-72G>C n.139-2018G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37426466G= | CA1846866199 | GRHPR | c.288-72G= (n.288-72G=) n.325-72G= n.315-72G= n.768G= n.110-2018G= n.345-72G= c.84-2018G= (n.84-2018G=) c.-475-72G= (n.-475-72G=) n.373-72G= c.561-72G= (n.561-72G=) n.576-72G= n.347-72G= n.139-2018G= | |
| 9 | g.37426466G>T | CA2689953210 | GRHPR | c.288-72G>T (n.288-72G>T) n.325-72G>T n.315-72G>T n.768G>T n.110-2018G>T n.345-72G>T c.84-2018G>T (n.84-2018G>T) c.-475-72G>T (n.-475-72G>T) n.373-72G>T c.561-72G>T (n.561-72G>T) n.576-72G>T n.347-72G>T n.139-2018G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426467G>T | CA2689953211 | GRHPR | c.288-71G>T (n.288-71G>T) n.325-71G>T n.315-71G>T n.769G>T n.110-2017G>T n.345-71G>T c.84-2017G>T (n.84-2017G>T) c.-475-71G>T (n.-475-71G>T) n.373-71G>T c.561-71G>T (n.561-71G>T) n.576-71G>T n.347-71G>T n.139-2017G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426469A>G | CA2689953212 | GRHPR | c.288-69A>G (n.288-69A>G) n.325-69A>G n.315-69A>G n.771A>G n.110-2015A>G n.345-69A>G c.84-2015A>G (n.84-2015A>G) c.-475-69A>G (n.-475-69A>G) n.373-69A>G c.561-69A>G (n.561-69A>G) n.576-69A>G n.347-69A>G n.139-2015A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426470A>G | CA2579340601 | GRHPR | c.288-68A>G (n.288-68A>G) n.325-68A>G n.315-68A>G n.772A>G n.110-2014A>G n.345-68A>G c.84-2014A>G (n.84-2014A>G) c.-475-68A>G (n.-475-68A>G) n.373-68A>G c.561-68A>G (n.561-68A>G) n.576-68A>G n.347-68A>G n.139-2014A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426474C>A | CA2579340602 | GRHPR | c.288-64C>A (n.288-64C>A) n.325-64C>A n.315-64C>A n.776C>A n.110-2010C>A n.345-64C>A c.84-2010C>A (n.84-2010C>A) c.-475-64C>A (n.-475-64C>A) n.373-64C>A c.561-64C>A (n.561-64C>A) n.576-64C>A n.347-64C>A n.139-2010C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426474C>T | CA2579340603 | GRHPR | c.288-64C>T (n.288-64C>T) n.325-64C>T n.315-64C>T n.776C>T n.110-2010C>T n.345-64C>T c.84-2010C>T (n.84-2010C>T) c.-475-64C>T (n.-475-64C>T) n.373-64C>T c.561-64C>T (n.561-64C>T) n.576-64C>T n.347-64C>T n.139-2010C>T | |
| 9 | g.37426475C>A | CA2689953213 | GRHPR | c.288-63C>A (n.288-63C>A) n.325-63C>A n.315-63C>A n.777C>A n.110-2009C>A n.345-63C>A c.84-2009C>A (n.84-2009C>A) c.-475-63C>A (n.-475-63C>A) n.373-63C>A c.561-63C>A (n.561-63C>A) n.576-63C>A n.347-63C>A n.139-2009C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426476C>A | CA2579340604 | GRHPR | c.288-62C>A (n.288-62C>A) n.325-62C>A n.315-62C>A n.778C>A n.110-2008C>A n.345-62C>A c.84-2008C>A (n.84-2008C>A) c.-475-62C>A (n.-475-62C>A) n.373-62C>A c.561-62C>A (n.561-62C>A) n.576-62C>A n.347-62C>A n.139-2008C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426476C= | CA1846866203 | GRHPR | c.288-62C= (n.288-62C=) n.325-62C= n.315-62C= n.778C= n.110-2008C= n.345-62C= c.84-2008C= (n.84-2008C=) c.-475-62C= (n.-475-62C=) n.373-62C= c.561-62C= (n.561-62C=) n.576-62C= n.347-62C= n.139-2008C= | |
| 9 | g.37426476C>T | CA863758170 | GRHPR | c.288-62C>T (n.288-62C>T) n.325-62C>T n.315-62C>T n.778C>T n.110-2008C>T n.345-62C>T c.84-2008C>T (n.84-2008C>T) c.-475-62C>T (n.-475-62C>T) n.373-62C>T c.561-62C>T (n.561-62C>T) n.576-62C>T n.347-62C>T n.139-2008C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37426477A>G | CA2689953214 | GRHPR | c.288-61A>G (n.288-61A>G) n.325-61A>G n.315-61A>G n.779A>G n.110-2007A>G n.345-61A>G c.84-2007A>G (n.84-2007A>G) c.-475-61A>G (n.-475-61A>G) n.373-61A>G c.561-61A>G (n.561-61A>G) n.576-61A>G n.347-61A>G n.139-2007A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37426479C>G | CA192888090 | GRHPR | c.288-59C>G (n.288-59C>G) n.325-59C>G n.315-59C>G n.781C>G n.110-2005C>G n.345-59C>G c.84-2005C>G (n.84-2005C>G) c.-475-59C>G (n.-475-59C>G) n.373-59C>G c.561-59C>G (n.561-59C>G) n.576-59C>G n.347-59C>G n.139-2005C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.37426486C>T | CA1123356641 | GRHPR | c.288-52C>T (n.288-52C>T) n.325-52C>T n.315-52C>T n.788C>T n.110-1998C>T n.345-52C>T c.84-1998C>T (n.84-1998C>T) c.-475-52C>T (n.-475-52C>T) n.373-52C>T c.561-52C>T (n.561-52C>T) n.576-52C>T n.347-52C>T n.139-1998C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |