WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | ClinVar |
| 9 | g.37426436C>A | CA2689953194 | GRHPR | c.288-102C>A (n.288-102C>A) n.325-102C>A n.315-102C>A n.738C>A n.110-2048C>A n.345-102C>A c.84-2048C>A (n.84-2048C>A) c.-475-102C>A (n.-475-102C>A) n.373-102C>A c.561-102C>A (n.561-102C>A) n.576-102C>A n.347-102C>A n.139-2048C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37426436C>G | CA2689953195 | GRHPR | c.288-102C>G (n.288-102C>G) n.325-102C>G n.315-102C>G n.738C>G n.110-2048C>G n.345-102C>G c.84-2048C>G (n.84-2048C>G) c.-475-102C>G (n.-475-102C>G) n.373-102C>G c.561-102C>G (n.561-102C>G) n.576-102C>G n.347-102C>G n.139-2048C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426436C>T | CA192888071 | GRHPR | c.288-102C>T (n.288-102C>T) n.325-102C>T n.315-102C>T n.738C>T n.110-2048C>T n.345-102C>T c.84-2048C>T (n.84-2048C>T) c.-475-102C>T (n.-475-102C>T) n.373-102C>T c.561-102C>T (n.561-102C>T) n.576-102C>T n.347-102C>T n.139-2048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37426438G= | CA1846866186 | GRHPR | c.288-100G= (n.288-100G=) n.325-100G= n.315-100G= n.740G= n.110-2046G= n.345-100G= c.84-2046G= (n.84-2046G=) c.-475-100G= (n.-475-100G=) n.373-100G= c.561-100G= (n.561-100G=) n.576-100G= n.347-100G= n.139-2046G= | |
| 9 | g.37426438G>T | CA2689953196 | GRHPR | c.288-100G>T (n.288-100G>T) n.325-100G>T n.315-100G>T n.740G>T n.110-2046G>T n.345-100G>T c.84-2046G>T (n.84-2046G>T) c.-475-100G>T (n.-475-100G>T) n.373-100G>T c.561-100G>T (n.561-100G>T) n.576-100G>T n.347-100G>T n.139-2046G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426440T>G | CA2689953197 | GRHPR | c.288-98T>G (n.288-98T>G) n.325-98T>G n.315-98T>G n.742T>G n.110-2044T>G n.345-98T>G c.84-2044T>G (n.84-2044T>G) c.-475-98T>G (n.-475-98T>G) n.373-98T>G c.561-98T>G (n.561-98T>G) n.576-98T>G n.347-98T>G n.139-2044T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426441C>A | CA2579340593 | GRHPR | c.288-97C>A (n.288-97C>A) n.325-97C>A n.315-97C>A n.743C>A n.110-2043C>A n.345-97C>A c.84-2043C>A (n.84-2043C>A) c.-475-97C>A (n.-475-97C>A) n.373-97C>A c.561-97C>A (n.561-97C>A) n.576-97C>A n.347-97C>A n.139-2043C>A | |
| 9 | g.37426441C>T | CA2579340594 | GRHPR | c.288-97C>T (n.288-97C>T) n.325-97C>T n.315-97C>T n.743C>T n.110-2043C>T n.345-97C>T c.84-2043C>T (n.84-2043C>T) c.-475-97C>T (n.-475-97C>T) n.373-97C>T c.561-97C>T (n.561-97C>T) n.576-97C>T n.347-97C>T n.139-2043C>T | |
| 9 | g.37426442A= | CA1846866189 | GRHPR | c.288-96A= (n.288-96A=) n.325-96A= n.315-96A= n.744A= n.110-2042A= n.345-96A= c.84-2042A= (n.84-2042A=) c.-475-96A= (n.-475-96A=) n.373-96A= c.561-96A= (n.561-96A=) n.576-96A= n.347-96A= n.139-2042A= | |
| 9 | g.37426442A>C | CA587803791 | GRHPR | c.288-96A>C (n.288-96A>C) n.325-96A>C n.315-96A>C n.744A>C n.110-2042A>C n.345-96A>C c.84-2042A>C (n.84-2042A>C) c.-475-96A>C (n.-475-96A>C) n.373-96A>C c.561-96A>C (n.561-96A>C) n.576-96A>C n.347-96A>C n.139-2042A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37426444A>G | CA2689953199 | GRHPR | c.288-94A>G (n.288-94A>G) n.325-94A>G n.315-94A>G n.746A>G n.110-2040A>G n.345-94A>G c.84-2040A>G (n.84-2040A>G) c.-475-94A>G (n.-475-94A>G) n.373-94A>G c.561-94A>G (n.561-94A>G) n.576-94A>G n.347-94A>G n.139-2040A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37426447G>C | CA587803793 | GRHPR | c.288-91G>C (n.288-91G>C) n.325-91G>C n.315-91G>C n.749G>C n.110-2037G>C n.345-91G>C c.84-2037G>C (n.84-2037G>C) c.-475-91G>C (n.-475-91G>C) n.373-91G>C c.561-91G>C (n.561-91G>C) n.576-91G>C n.347-91G>C n.139-2037G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37426447G>T | CA2579340596 | GRHPR | c.288-91G>T (n.288-91G>T) n.325-91G>T n.315-91G>T n.749G>T n.110-2037G>T n.345-91G>T c.84-2037G>T (n.84-2037G>T) c.-475-91G>T (n.-475-91G>T) n.373-91G>T c.561-91G>T (n.561-91G>T) n.576-91G>T n.347-91G>T n.139-2037G>T | |
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| 9 | g.37426451G>A | CA2689953202 | GRHPR | c.288-87G>A (n.288-87G>A) n.325-87G>A n.315-87G>A n.753G>A n.110-2033G>A n.345-87G>A c.84-2033G>A (n.84-2033G>A) c.-475-87G>A (n.-475-87G>A) n.373-87G>A c.561-87G>A (n.561-87G>A) n.576-87G>A n.347-87G>A n.139-2033G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426452C>A | CA2579340597 | GRHPR | c.288-86C>A (n.288-86C>A) n.325-86C>A n.315-86C>A n.754C>A n.110-2032C>A n.345-86C>A c.84-2032C>A (n.84-2032C>A) c.-475-86C>A (n.-475-86C>A) n.373-86C>A c.561-86C>A (n.561-86C>A) n.576-86C>A n.347-86C>A n.139-2032C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37426456del | CA2579340599 | GRHPR | c.288-82del (n.288-82del) n.325-82del n.315-82del n.758del n.110-2028del n.345-82del c.84-2028del (n.84-2028del) c.-475-82del (n.-475-82del) n.373-82del c.561-82del (n.561-82del) n.576-82del n.347-82del n.139-2028del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37426458A= | CA1846866194 | GRHPR | c.288-80A= (n.288-80A=) n.325-80A= n.315-80A= n.760A= n.110-2026A= n.345-80A= c.84-2026A= (n.84-2026A=) c.-475-80A= (n.-475-80A=) n.373-80A= c.561-80A= (n.561-80A=) n.576-80A= n.347-80A= n.139-2026A= | |
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| 9 | g.37426460C>A | CA1123356633 | GRHPR | c.288-78C>A (n.288-78C>A) n.325-78C>A n.315-78C>A n.762C>A n.110-2024C>A n.345-78C>A c.84-2024C>A (n.84-2024C>A) c.-475-78C>A (n.-475-78C>A) n.373-78C>A c.561-78C>A (n.561-78C>A) n.576-78C>A n.347-78C>A n.139-2024C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37426460C>G | CA192888082 | GRHPR | c.288-78C>G (n.288-78C>G) n.325-78C>G n.315-78C>G n.762C>G n.110-2024C>G n.345-78C>G c.84-2024C>G (n.84-2024C>G) c.-475-78C>G (n.-475-78C>G) n.373-78C>G c.561-78C>G (n.561-78C>G) n.576-78C>G n.347-78C>G n.139-2024C>G | dbSNP |
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